Utama

Hipertensi

Anemia hemolitik - apa itu, penyebab, diagnosis dan pengobatan

Anemia hemolitik adalah penyakit darah independen atau kondisi patologis tubuh, di mana kerusakan sel darah merah yang bersirkulasi dalam darah terjadi melalui berbagai mekanisme.

Dalam operasi normal, kerusakan alami sel darah merah diamati setelah 3 sampai 4 bulan dari saat kelahiran mereka. Dengan anemia hemolitik, proses pembusukan dipercepat secara signifikan dan hanya 12 - 14 hari. Pada artikel ini kita akan berbicara tentang penyebab penyakit ini dan pengobatan penyakit yang sulit ini.

Apa itu anemia hemolitik

Anemia hemolitik adalah anemia yang disebabkan oleh pelanggaran siklus hidup sel darah merah, yaitu dominasi proses perusakannya (eritrositolisis) atas pembentukan dan pematangan (erythropoiesis). Sel darah merah - jenis sel darah manusia yang paling banyak.

Fungsi utama sel darah merah adalah transfer oksigen dan karbon monoksida. Komposisi sel-sel ini termasuk hemoglobin - protein yang terlibat dalam proses metabolisme.

Eritrosit pada manusia berfungsi dalam darah selama maksimal 120 hari, rata-rata 60-90 hari. Penuaan eritrosit dikaitkan dengan penurunan pembentukan ATP dalam eritrosit selama metabolisme glukosa dalam sel darah ini.

Penghancuran sel darah merah terjadi terus-menerus dan disebut - hemolisis. Hemoglobin yang dilepaskan terurai menjadi heme dan globin. Globin adalah protein, kembali ke sumsum tulang merah dan berfungsi sebagai bahan untuk membangun sel darah merah baru, dan zat besi (juga digunakan kembali) dan bilirubin tidak langsung dipisahkan dari heme.

Adalah mungkin untuk menetapkan kandungan sel darah merah menggunakan tes darah, yang dilakukan selama pemeriksaan medis rutin.

Menurut statistik dunia, struktur morbiditas di antara patologi darah menyumbang setidaknya 5% dari kondisi hemolitik, di mana jenis anemia hemolitik keturunan turun temurun.

Klasifikasi

Anemia hemolitik diklasifikasikan sebagai bawaan dan didapat.

Bawaan (turun temurun)

Karena dampak faktor genetik negatif pada sel darah merah, anemia hemolitik herediter berkembang.

Saat ini, ada empat subtipe penyakit:

  • anemia hemolitik non-fermentasi. Dalam hal ini, penyebab penghancuran sel darah merah adalah aktivitas enzim yang tidak lengkap yang bertanggung jawab atas siklus hidup mereka;
  • anemia hemolitik Minkowski-Chauffard, atau mikrosferositik. Penyakit ini berkembang karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein yang membentuk dinding sel darah merah.
  • membranopati eritrosit - peningkatan disintegrasi yang terkait dengan defek kulit mereka yang ditentukan secara genetis;
  • talasemia. Kelompok anemia hemolitik ini terjadi karena gangguan proses produksi hemoglobin.

Diakuisisi

Terjadi pada segala usia. Penyakit ini berkembang secara bertahap, tetapi kadang-kadang dimulai dengan krisis hemolitik akut. Keluhan pasien biasanya sama seperti dalam bentuk bawaan dan dikaitkan terutama dengan meningkatnya anemia.

  • Ikterus sebagian besar ringan, kadang-kadang hanya kulit halus dan sklera yang dicatat.
  • Limpa membesar, seringkali padat dan nyeri.
  • Dalam beberapa kasus, hati membesar.

Tidak seperti herediter, anemia hemolitik yang didapat berkembang dalam organisme yang sehat karena efeknya pada sel darah merah dari setiap penyebab eksternal:

  • disebabkan oleh kerusakan mekanis pada membran sel darah merah - bypass kardiopulmoner, katup jantung prostetik;
  • akibat kerusakan kimia pada sel darah merah - akibat keracunan dengan timbal, benzena, pestisida, serta setelah gigitan ular.
  • paparan berlebihan terhadap bahan kimia (termasuk obat-obatan) atau hipersensitif terhadapnya;
  • beberapa infeksi bakteri atau parasit (misalnya, malaria (penyakit yang ditularkan oleh gigitan nyamuk), penyakit bawaan makanan, dll.);

Alasan

Anemia hemolitik bersifat bawaan dan didapat, dan dalam setengah kasus - idiopatik, yaitu asal tidak jelas, ketika dokter tidak dapat menentukan penyebab pasti penyakit ini.

Ada beberapa faktor yang memicu perkembangan anemia hemolitik:

  • Transfusi darah, tidak sesuai dalam kelompok, atau rhesus;
  • Paparan zat beracun;
  • Cacat jantung bawaan;
  • Leukemia beragam;
  • Aktivitas mikroorganisme parasit;
  • Agen kimia dan obat-obatan.

Dalam beberapa kasus, tidak mungkin untuk menentukan penyebab perkembangan anemia hemolitik yang didapat. Anemia hemolitik seperti itu disebut idiopatik.

Gejala anemia hemolitik pada orang dewasa

Gejala penyakit ini cukup luas dan sangat tergantung pada penyebab jenis anemia hemolitik tertentu. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya hanya selama periode krisis, dan tidak mungkin untuk memanifestasikan diri tanpa eksaserbasi.

Tanda-tanda anemia hemolitik hanya terjadi ketika ada ketidakseimbangan yang jelas antara proliferasi jumlah sel darah merah dan penghancuran sel darah merah dalam aliran darah yang bersirkulasi, sementara fungsi kompensasi sumsum tulang berkurang.

Gejala klasik anemia hemolitik berkembang hanya dengan hemolisis eritrosit intraseluler dan diwakili oleh anemia, sindrom ikterik, dan splenomegali.

Gejala anemia hemolitik (berbentuk sabit, autoimun, non-spherositik, dll.) Adalah:

  • sindrom hipertermia. Paling sering, gejala ini memanifestasikan dirinya dengan perkembangan anemia hemolitik pada anak-anak. Indikator suhu meningkat menjadi 38 derajat;
  • sindrom penyakit kuning. Hal ini terkait dengan peningkatan kerusakan eritrosit, akibatnya hati dipaksa untuk memproses bilirubin tidak langsung dalam jumlah berlebih, dalam bentuk terikat memasuki usus, yang menyebabkan peningkatan urobilin dan stercobilin. Terjadi warna kuning pada kulit dan selaput lendir.
  • Sindrom anemia. Ini adalah sindrom klinis dan hematologis yang ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin per satuan volume darah.
  • Hepatosplenomegali adalah sindrom yang cukup umum yang menyertai berbagai penyakit dan ditandai oleh peningkatan ukuran hati dan limpa. Cari tahu apa itu splenomegali.

Gejala anemia hemolitik lainnya:

  • Nyeri di perut dan tulang;
  • Adanya tanda-tanda gangguan perkembangan intrauterin pada anak-anak (karakteristik yang tidak proporsional dari segmen tubuh yang berbeda, cacat perkembangan);
  • Kotoran longgar;
  • Nyeri pada proyeksi ginjal;
  • Nyeri dada, menyerupai infark miokard.

Tanda-tanda anemia hemolitik:

Pada kebanyakan pasien, kelainan pada keadaan sistem kardiovaskular terdeteksi. Seringkali dalam kristal urin hemosiderin terdeteksi, menunjukkan adanya jenis campuran hemolisis eritrosit, yang terjadi baik intraseluler maupun intravaskular.

Urutan timbulnya gejala:

  • penyakit kuning, splenomegali, anemia.
  • Hati, gejala cholelithiasis, peningkatan stercobilin dan kadar urobilin dapat meningkat.

Beberapa orang dengan thalassemia memperhatikan gejala minor.

  • Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda
  • Masalah tulang
  • Limpa yang membesar

Menurut gambaran klinis, ada dua bentuk penyakit: akut dan kronis.

  • Pada bentuk pertama, pasien tiba-tiba memiliki kelemahan parah, demam, sesak napas, jantung berdebar, penyakit kuning.
  • Dalam bentuk dispnea yang kedua, kelemahan dan palpitasi mungkin tidak ada atau ringan.

Bagaimana anemia hemolitik pada anak-anak

Anemia hemolitik adalah sekelompok penyakit yang berbeda dari sudut pandang sifatnya, tetapi disatukan oleh gejala tunggal - hemolisis sel darah merah. Hemolisis (kerusakan) terjadi pada organ-organ penting: hati, limpa, dan medula tulang.

Gejala anemia pertama tidak spesifik dan sering diabaikan. Kelelahan anak-anak, sifat lekas marah, air mata disebabkan oleh stres, kelebihan emosi atau kepribadian.

Anak-anak yang didiagnosis dengan anemia hemolitik ditandai oleh kecenderungan penyakit menular, seringkali anak-anak tersebut sering berada dalam kelompok.

Dengan anemia pada anak-anak, pucat kulit diamati, yang juga terjadi ketika tempat tidur vaskular tidak cukup diisi dengan darah, penyakit ginjal, keracunan TBC.

Perbedaan utama antara anemia sejati dan pseudo-anemia adalah pewarnaan selaput lendir: dengan anemia sejati, selaput lendir menjadi pucat, dan dengan pseudo-anemia mereka tetap berwarna merah muda (warna konjungtiva dievaluasi).

Kursus dan prognosis tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit, pada ketepatan waktu dan ketepatan pengobatan, pada tingkat defisiensi imunologis.

Komplikasi

Anemia hemolitik mungkin dipersulit oleh koma anemia. Juga terkadang ditambahkan ke gambaran klinis keseluruhan:

  • Takikardia.
  • BP rendah.
  • Mengurangi jumlah urin.
  • Penyakit batu empedu.

Pada beberapa pasien, kemunduran tajam pada kondisi tersebut menyebabkan kedinginan. Jelas bahwa orang-orang seperti itu dianjurkan untuk selalu hangat.

Diagnostik

Jika kelemahan, pucat pada kulit, berat pada hipokondrium kanan dan gejala nonspesifik lainnya muncul, perlu untuk berkonsultasi dengan dokter dan memiliki jumlah darah lengkap. Konfirmasi diagnosis anemia hemolitik dan pengobatan pasien dilakukan oleh ahli hematologi.

Penentuan bentuk anemia hemolitik berdasarkan analisis penyebab, gejala dan data objektif adalah tanggung jawab seorang ahli hematologi.

  • Selama percakapan awal, sejarah keluarga, frekuensi dan keparahan krisis hemolitik diklarifikasi.
  • Selama pemeriksaan, warna kulit, sklera dan selaput lendir yang terlihat dinilai, dan perut dipalpasi untuk menilai ukuran hati dan limpa.
  • Spleno- dan hepatomegali dikonfirmasi oleh USG hati dan limpa.

Tes apa yang perlu dilewati?

  • Tes darah umum
  • Total bilirubin dalam darah
  • Hemoglobin
  • Sel darah merah

Diagnosis komprehensif anemia hemolitik akan mencakup studi berikut dari organisme yang terpengaruh:

  • pengumpulan data anamnesis, pemeriksaan keluhan pasien klinis;
  • tes darah untuk menentukan konsentrasi sel darah merah dan hemoglobin;
  • penentuan bilirubin tak terkonjugasi;
  • Tes Coombs, terutama ketika transfusi darah dengan sel darah merah yang sehat diperlukan;
  • tusukan sumsum tulang;
  • penentuan besi serum dengan metode laboratorium;
  • Ultrasonografi organ peritoneum;
  • mempelajari bentuk sel darah merah.

Pengobatan anemia hemolitik

Berbagai bentuk anemia hemolitik memiliki karakteristik dan pendekatan pengobatan sendiri.

Rencana perawatan patologi biasanya meliputi kegiatan-kegiatan seperti:

  1. resep persiapan yang mengandung vitamin B12 dan asam folat;
  2. transfusi darah sel darah merah yang dicuci. Metode pengobatan ini terpaksa dalam kasus mengurangi konsentrasi sel darah merah ke nilai kritis;
  3. transfusi plasma dan imunoglobulin manusia;
  4. Dianjurkan untuk menggunakan hormon glukokortikoid untuk menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan dan menormalkan ukuran hati dan limpa. Dosis obat-obatan ini hanya diresepkan oleh dokter berdasarkan kondisi umum pasien, serta tingkat keparahan penyakit;
  5. dengan anemia hemolitik autoimun, rencana perawatan dilengkapi dengan sitostatika; Kadang-kadang dokter menggunakan metode pembedahan untuk pengobatan penyakit ini. Paling sering, splenektomi dilakukan.

Prognosis tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan penyakit.

Setiap anemia hemolitik, perjuangan melawan yang dimulai dari waktu - masalah yang sulit. Tidak dapat diterima untuk mencoba menghadapinya sendiri. Perawatannya harus komprehensif dan diberikan secara eksklusif oleh spesialis yang berkualifikasi berdasarkan pemeriksaan menyeluruh pasien.

Pencegahan

Pencegahan anemia hemolitik dibagi menjadi primer dan sekunder.

  1. Pencegahan primer mengacu pada langkah-langkah yang mencegah terjadinya anemia hemolitik;
  2. Sekunder - mengurangi manifestasi klinis penyakit yang ada.

Satu-satunya cara yang mungkin untuk mencegah perkembangan anemia adalah mempertahankan gaya hidup sehat, perawatan tepat waktu, dan pencegahan penyakit lain.

Anemia hemolitik: penyebab dan pengobatan

Anemia hemolitik adalah sekelompok penyakit yang berhubungan dengan penurunan durasi sirkulasi sel darah merah melalui aliran darah karena kehancurannya, atau hemolisis. Mereka merupakan lebih dari 11% dari semua kasus anemia dan lebih dari 5% dari semua penyakit hematologis.

Pada artikel ini kita akan berbicara tentang penyebab penyakit ini dan pengobatan penyakit yang sulit ini.

Beberapa kata tentang sel darah merah

Sel darah merah atau sel darah merah adalah sel darah yang fungsi utamanya adalah mengangkut oksigen ke organ dan jaringan. Sel darah merah terbentuk di sumsum tulang merah, di mana bentuk dewasa mereka memasuki aliran darah dan bersirkulasi melalui tubuh. Rentang hidup sel darah merah adalah 100-120 hari. Setiap hari sebagian dari mereka, yaitu sekitar 1%, mati dan digantikan oleh jumlah sel baru yang sama. Jika rentang hidup sel darah merah dipersingkat, dalam darah tepi atau di limpa mereka dihancurkan lebih dari mereka dewasa di sumsum tulang - keseimbangan terganggu. Tubuh bereaksi terhadap penurunan isi sel darah merah dalam darah dengan peningkatan sintesisnya di sumsum tulang, aktivitas yang terakhir secara signifikan - meningkat 6-8 kali -. Akibatnya, peningkatan jumlah sel progenitor muda retikulosit ditentukan dalam darah. Penghancuran sel darah merah dengan pelepasan hemoglobin dalam plasma darah disebut hemolisis.

Penyebab, klasifikasi, mekanisme perkembangan anemia hemolitik

Tergantung pada sifat dari kursus, anemia hemolitik bersifat akut dan kronis.
Tergantung pada faktor penyebabnya, penyakit ini bisa bersifat bawaan (turun temurun) atau didapat:
1. Anemia hemolitik herediter:

  • timbul sehubungan dengan pelanggaran membran eritrosit - membranopati (elliptositosis, mikrositosis, atau anemia Minkowski-Chauffard);
  • terkait dengan pelanggaran struktur atau patologi sintesis rantai hemoglobin - hemoglobinopati (porfiria, talasemia, anemia sel sabit);
  • disebabkan oleh gangguan enzim pada eritrosit - fermentopati (defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase).

2. Anemia hemolitik yang didapat:

  • autoimun (terjadi selama transfusi darah yang tidak sesuai; dalam kasus penyakit hemolitik pada bayi baru lahir; karena mengambil obat tertentu - sulfonamid, antibiotik; dengan latar belakang beberapa infeksi virus dan bakteri - herpes simpleks, hepatitis B dan C, virus Epstein-Barr, basil usus dan hemofilik; limfoma) dan leukemia, penyakit sistemik jaringan ikat, seperti systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis);
  • disebabkan oleh kerusakan mekanis pada membran sel darah merah - bypass kardiopulmoner, katup jantung prostetik;
  • yang timbul dari perubahan struktur membran eritrosit yang disebabkan oleh mutasi somatik - penyakit Markiafav-Micheli, atau paroksismal nocturnal hemoglobinuria;
  • akibat kerusakan kimia pada sel darah merah - akibat keracunan dengan timbal, benzena, pestisida, serta setelah gigitan ular.

Patogenesis anemia hemolitik bervariasi dari satu penyakit ke penyakit lainnya. Secara umum, dapat direpresentasikan sebagai berikut. Sel darah merah dapat dihancurkan dengan dua cara: intravaskular dan intraseluler. Peningkatan lisis pada mereka di dalam pembuluh seringkali disebabkan oleh kerusakan mekanis, paparan sel-sel racun dari luar, memperbaiki sel-sel kekebalan pada permukaan eritrosit.

Hemolisis ekstravaskular eritrosit dilakukan di limpa dan hati. Ini meningkat dalam hal perubahan sifat-sifat membran eritrosit (misalnya, jika imunoglobulin diperbaiki di atasnya), serta ketika sel-sel darah merah tidak dapat berubah bentuk (ini membuatnya sulit bagi mereka untuk melewati pembuluh limpa). Dengan berbagai bentuk anemia hemolitik, faktor-faktor ini digabungkan ke berbagai tingkat.

Tanda-tanda klinis dan diagnosis anemia hemolitik

Gambaran klinis penyakit ini adalah sindrom hemolitik dan, dalam kasus yang parah, krisis hemolitik.

Manifestasi klinis dan hematologi sindrom hemolitik berbeda dengan hemolisis intravaskular dan intraseluler berbeda.

Tanda-tanda hemolisis intravaskular:

  • peningkatan suhu tubuh;
  • urin merah, coklat atau hitam - karena pelepasan hemoglobin atau hemosiderin;
  • tanda-tanda hemosiderosis organ internal - pengendapan hemosiderin di dalamnya (jika disimpan di kulit - gelap, di pankreas - diabetes mellitus, dalam fungsi gangguan hati dan peningkatan organ);
  • bilirubin bebas terdeteksi dalam darah;
  • anemia juga ditentukan dalam darah, indeks warna berada di kisaran 0,8-1,1.

Hemolisis intraseluler ditandai oleh fitur-fitur berikut:

  • kulit menguning, selaput lendir yang terlihat, sklera;
  • hati dan limpa membesar;
  • kadar hemoglobin dan sel darah merah dalam darah berkurang - anemia; indeks warna 0,8-1,1, jumlah retikulosit meningkat menjadi 2% atau lebih;
  • resistensi osmotik eritrosit berkurang;
  • dalam analisis biokimia darah, peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung ditentukan;
  • dalam urin ditentukan oleh sejumlah besar zat - urobilin;
  • dalam kotoran - sterkobilin;
  • di belang sumsum tulang, isi eritro dan normoblas meningkat.

Krisis hemolitik adalah keadaan hemolisis massa eritrosit, ditandai dengan penurunan tajam pada kondisi umum pasien, perkembangan anemia akut. Membutuhkan rawat inap dan perawatan darurat segera.

Prinsip-prinsip pengobatan anemia hemolitik

Pertama-tama, upaya dokter dalam pengobatan penyakit ini harus ditujukan untuk menghilangkan penyebab hemolisis. Secara paralel, mereka melakukan terapi patogenetik, sebagai aturan, ini adalah penggunaan obat imunosupresan yang menekan kekebalan, terapi penggantian (transfusi komponen darah, khususnya, eritrosit yang diawetkan), detoksifikasi (infus saline, reopolyglucin, dll.), Dan juga mencoba menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan bagi pasien. penyakit.
Mari kita pertimbangkan secara lebih rinci bentuk klinis individu dari anemia hemolitik.

Anemia Minkowski-Chauffard, atau mikrosferositosis herediter

Dengan penyakit ini, permeabilitas membran eritrosit meningkat, ion natrium menembus ke dalamnya. Jenis pewarisan autosom dominan. Tanda-tanda pertama muncul, sebagai suatu peraturan, pada masa kanak-kanak atau remaja.

Itu mengalir dalam gelombang, periode stabilitas tiba-tiba menggantikan krisis hemolitik.
Tiga serangkai tanda berikut adalah karakteristik:

  • pengurangan resistensi osmotik eritrosit;
  • microspherocytosis (dominasi sel darah merah dari bentuk yang dimodifikasi - mikrosferosit, yang tidak fleksibel, karena mikrotrauma-nya bahkan menyebabkan kerusakan sel - lisis);
  • retikulositosis.

Berdasarkan data di atas, dapat dikatakan bahwa anemia ditentukan dalam tes darah: normosit atau mikrosit, hiperregeneratif.

Secara klinis, penyakit ini dimanifestasikan oleh ikterus ringan (tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah meningkat), limpa yang membesar dan hati. Seringkali, yang disebut stigma disambriogenesis adalah "menara tengkorak", gigi yang tidak rata, daun telinga yang melekat, mata sipit, dan sebagainya.
Pengobatan dengan anemia ringan Minkowski-Shofar tidak dilakukan. Dalam kasus perjalanannya yang parah, pasien terbukti memiliki pengangkatan limpa - splenektomi.

Talasemia

Ini mewakili seluruh kelompok penyakit yang diwariskan, timbul sehubungan dengan pelanggaran sintesis satu atau lebih rantai hemoglobin. Itu bisa homo dan heterozigot. Sebagai aturan, pembentukan salah satu rantai hemoglobin lebih sering terganggu, dan yang kedua diproduksi dalam jumlah normal, tetapi karena lebih banyak, kelebihannya diendapkan.
Tanda-tanda berikut akan membantu untuk mencurigai thalescemia:

  • limpa meningkat secara signifikan dalam ukuran;
  • kelainan bawaan: menara tengkorak, bibir sumbing dan lain-lain;
  • anemia berat dengan indeks warna lebih rendah dari 0,8 adalah hipokromik;
  • eritrosit berbentuk target;
  • reticulocytosis;
  • kadar besi dan bilirubin yang tinggi dalam darah;
  • hemoglobin A2 dan hemoglobin janin ditentukan dalam darah.

Memastikan diagnosis keberadaan penyakit ini pada satu atau lebih kerabat dekat.
Perawatan dilakukan dalam periode eksaserbasi: pasien diresepkan transfusi sel darah merah kalengan dan mengonsumsi vitamin B9 (asam folat). Jika limpa membesar secara signifikan, dilakukan splenektomi.

Anemia sel sabit

Bentuk hemoglobinopati ini paling umum. Sebagai aturan, orang-orang dari ras Negroid menderita karenanya. Penyakit ini ditandai dengan adanya hemoglobin - hemoglobin S pada pasien, dalam rantai di mana salah satu asam amino - glutamin - digantikan oleh valin lain. Karena nuansa ini, hemoglobin S 100 kali lebih mudah larut daripada hemoglobin A, fenomena berbentuk sabit berkembang, eritrosit memperoleh bentuk spesifik - bentuk sabit, menjadi lebih lentur - tidak berubah bentuknya, dan karenanya mudah terjebak di kapiler. Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh trombosis yang sering terjadi di berbagai organ: pasien mengeluh nyeri dan bengkak pada sendi, nyeri hebat di perut, mereka mengalami infark paru dan limpa.

Krisis hemolitik dapat berkembang, dimanifestasikan oleh pelepasan darah hitam, bernoda, urin, penurunan tajam kadar hemoglobin dalam darah, dan demam.
Anemia dengan tingkat keparahan sedang dengan adanya eritrosit berbentuk sabit, retikulositosis ditentukan dalam tes darah pasien di luar krisis. Juga meningkatkan kadar bilirubin dalam darah. Di sumsum tulang sejumlah besar erythrocaryocytes.

Anemia sel sabit cukup sulit dikendalikan. Pasien membutuhkan suntikan cairan dalam jumlah besar kepadanya, sebagai akibatnya, jumlah sel darah merah yang dimodifikasi menurun dan risiko pembentukan trombus berkurang. Pada saat yang sama, mereka melakukan terapi oksigen dan terapi antibiotik (untuk memerangi komplikasi infeksi). Pada kasus yang parah, pasien diperlihatkan transfusi massa eritrosit dan bahkan splenektomi.

Porfiria

Bentuk anemia hemolitik herediter ini dikaitkan dengan gangguan sintesis porfirin - pigmen alami yang membentuk hemoglobin. Ditularkan dengan kromosom X, ditemukan, sebagai aturan, pada anak laki-laki.

Tanda-tanda pertama penyakit muncul di masa kanak-kanak: itu adalah hipokromik anemia, berkembang selama bertahun-tahun. Seiring waktu, ada tanda-tanda deposito di organ dan jaringan besi - hemosiderosis:

  • jika besi disimpan di kulit, warnanya menjadi gelap;
  • dengan pengendapan unsur-unsur jejak di hati, yang terakhir meningkat dalam ukuran;

dalam kasus akumulasi besi di pankreas, defisiensi insulin berkembang: diabetes mellitus.

Eritrosit memperoleh bentuk seperti target, mereka memiliki ukuran dan bentuk yang berbeda. Tingkat zat besi dalam serum 2-3 kali lebih tinggi dari nilai normal. Kejenuhan transferrin cenderung 100%. Sideroblas terdeteksi di sumsum tulang, dan butiran besi terletak di sekitar nukleusnya di eritrosaring.
Versi porfiria yang didapat juga dimungkinkan. Sebagai aturan, itu didiagnosis dengan keracunan timbal. Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh tanda-tanda kerusakan pada sistem saraf (ensefalitis, polineuritis), saluran pencernaan (timbal kolik), dan kulit (warna yang pucat dengan naungan bersahaja). Perbatasan timah hitam spesifik muncul di gusi. Diagnosis dipastikan dengan memeriksa kadar timbal dalam urin pasien: dalam hal ini, akan meningkat.

Dalam hal bentuk tindakan terapeutik porfiria yang didapat harus diarahkan ke pengobatan penyakit yang mendasarinya. Pasien dengan bentuk herediternya menghabiskan transfusi sel darah merah kalengan. Pengobatan radikal adalah transplantasi sumsum tulang.
Pada serangan akut porfiria, glukosa dan hematin diberikan kepada pasien. Untuk mencegah hemochromatosis, pertumpahan darah dilakukan hingga 300-500 ml 1 kali per minggu sampai hemoglobin berkurang menjadi 110-120 g / l atau sampai remisi tercapai.

Anemia hemolitik autoimun

Suatu penyakit yang ditandai dengan meningkatnya kerusakan eritrosit oleh antibodi terhadap antigen membran atau limfosit yang peka terhadapnya. Ini terjadi primer atau sekunder (simtomatik). Yang terakhir ditemukan beberapa kali lebih sering primer dan menyertai beberapa penyakit lain - sirosis hati, hepatitis, infeksi, keadaan defisiensi imun.

Dalam diagnosis jenis anemia ini, perhatian khusus harus diberikan pada anamnesis dan pemeriksaan komprehensif, hanya dengan demikian diketahui penyebab sebenarnya dari anemia. Mereka juga melakukan reaksi Coombs langsung dan tidak langsung.

Dalam pengobatan peran utama milik penghapusan akar penyebab penyakit secara paralel dengan pengangkatan hormon steroid: prednison, deksametason. Jika respons pasien terhadap pemberian hormon tidak ada, splenektomi dilakukan dan obat sitotoksik diresepkan.

Dokter mana yang harus dihubungi

Jika kelemahan, pucat pada kulit, berat pada hipokondrium kanan dan gejala nonspesifik lainnya muncul, perlu untuk berkonsultasi dengan dokter dan memiliki jumlah darah lengkap. Konfirmasi diagnosis anemia hemolitik dan pengobatan pasien dilakukan oleh ahli hematologi. Pada saat yang sama, perlu untuk mengetahui penyebab pemecahan sel-sel darah merah, kadang-kadang Anda perlu berkonsultasi dengan hepatologis, gastroenterologis, ahli genetika, rheumatologist, spesialis penyakit menular, seorang imunolog. Jika pankreas menderita dan diabetes mellitus berkembang pada saat yang sama, seorang ahli endokrin perlu diperiksa. Pembedahan (pengangkatan limpa) dengan anemia hemolitik dilakukan oleh ahli bedah.

Anemia hemolitik

Anemia hemolitik adalah kompleks gejala klinis dan hematologis yang dihasilkan dari pemendekan fungsi eritrosit karena peningkatan disintegrasi mereka. Patologi ini menggabungkan sekelompok penyakit keturunan dan didapat, patogenesis yang didominasi oleh tanda-tanda hemolisis sel darah merah tanpa mengurangi hemoglobin dalam darah tepi. Menurut statistik dunia, struktur morbiditas di antara patologi darah menyumbang setidaknya 5% dari kondisi hemolitik, di mana jenis anemia hemolitik keturunan turun temurun.

Tanda-tanda anemia hemolitik hanya terjadi ketika ada ketidakseimbangan yang jelas antara proliferasi sel darah eritrosit dan penghancuran eritrosit dalam aliran darah yang bersirkulasi, sementara fungsi kompensasi sumsum tulang (peningkatan proliferasi retikulosit) berkurang.

Anemia hemolitik autoimun

Faktor provokatif utama dalam terjadinya anemia hemolitik yang bersifat autoimun adalah sintesis antibodi terhadap sel darah merahnya sendiri, yang tubuh anggap sebagai antigen asing. Manifestasi anemia hemolitik autoimun terjadi pada latar belakang penyakit simtomatik sebagai komplikasi (penyakit jaringan ikat sistemik, hemoblastosis, hepatitis agresif kronis, kolitis ulserativa, neoplasma ganas), atau sebagai unit nosologis independen.

Meskipun perkembangan kedokteran yang cepat di bidang tindakan diagnostik untuk penyakit darah, masih tidak mungkin untuk menetapkan alasan yang dapat diandalkan untuk pengembangan anemia hemolitik autoimun.

Semua manifestasi klinis anemia hemolitik autoimun tidak tergantung pada faktor etiologis. Paling sering, pasien memiliki penyakit yang progresif secara perlahan. Manifestasi pertama penyakit ini adalah kelemahan umum, nyeri sendi pegal, suhu tubuh derajat rendah, dan nyeri perut. Pemeriksaan obyektif dari pasien menunjukkan kepucatan dan warna kulit yang nyata, secara bertahap meningkatkan penyakit kuning, peningkatan ukuran limpa dan hati.

Dalam 50% kasus, pasien memiliki anemia hemolitik akut yang bersifat autoimun, yang ditandai dengan debut penyakit yang tiba-tiba dan gambaran klinis yang keras. Dalam situasi ini, banyak keluhan pasien datang ke permukaan, tanpa perubahan sama sekali selama pemeriksaan objektif pasien. Keluhan utama yang dihadirkan pasien adalah: kelemahan parah dan penurunan kinerja, detak jantung yang cepat, perasaan kekurangan udara, peningkatan suhu tubuh hingga 38-39 derajat Celcius, sakit kepala dan pusing, mual dan muntah yang tidak berhubungan dengan makan, herpes zoster sakit di perut bagian atas. Manifestasi eksternal hemolisis hanya meningkatkan kekuningan kulit tanpa adanya peningkatan ukuran hati dan limpa.

Tanda-tanda anemia hemolitik yang bersifat autoimun dalam tes darah laboratorium adalah: retikulositosis tinggi 200-300%, penurunan jumlah eritrosit dengan indeks warna normal, leukositosis tidak signifikan, jumlah trombosit tidak berubah atau sedikit berkurang. Indikator absolut dari sifat anemia automune adalah peningkatan ESR ke angka tinggi. Dalam beberapa kasus, adalah mungkin untuk mengidentifikasi mikrosferosit atau sel darah merah yang terfragmentasi. Pemeriksaan biokimia darah ditentukan oleh peningkatan bilirubin tidak langsung, hipergammaglobulinemia. Untuk menentukan keberadaan antibodi pada eritrosit, dilakukan tes Coombs spesifik, yang menjadi sangat positif pada anemia hemolitik autoimun.

Prognosis untuk keselamatan hidup dan kerja pada anemia hemolitik autoimun tergantung pada tingkat keparahan, dan efektivitas terapi penyakit yang mendasarinya yang menyebabkan perkembangan hemolisis. Sebagai aturan, pemulihan penuh dan pemulihan efisiensi tidak dapat dicapai dengan metode perawatan apa pun. Remisi stabil diamati hanya setelah splenektomi radikal dan terapi hormonal yang lama.

Penyebab anemia hemolitik

Penyebab hemolisis eritrosit dapat berupa penyakit somatik, dan dalam situasi seperti itu anemia hemolitik yang didapat berkembang.

Ketika terpapar pada satu atau faktor etiologis lain, klinik dengan keadaan hemolitik akut atau kronis berkembang.

Anemia hemolitik akut paling sering terjadi ketika: transfusi masif tidak sesuai dengan kelompok atau darah rhesus, efek toksik dari obat kelompok tertentu (nitrofuran, sulfonamid, quinidine, antipiretik), kontak yang lama dengan senyawa kimia (benzena, timbal), paparan racun dengan gigitan ular, membakar lesi kulit, penyakit parasit.

Anemia hemolitik kronis terjadi selama hemoglobinuria nokturnal paroksismal, hemoglobinuria dingin.

Gejala anemia hemolitik

Gejala klasik anemia hemolitik berkembang hanya dengan hemolisis eritrosit intraseluler dan diwakili oleh anemia, sindrom ikterik, dan splenomegali.

Tingkat manifestasi gejala klinis, bersaksi mendukung perkembangan kondisi anemia, secara langsung tergantung pada tingkat kerusakan sel darah merah dan reaksi kompensasi dari sumsum tulang, sebagai organ pembentuk darah utama. Gejala anemia berkembang hanya dalam situasi di mana masa hidup sel darah merah berkurang menjadi 15 hari, bukan 120 hari.

Ada yang laten (kompensasi), kronis (dengan anemisasi berat) dan anemia hemolitik kritis. Dalam kasus krisis penyakit, kondisi umum pasien yang parah dicatat, terlepas dari jenis hemolisis (intravaskular atau intraseluler).

Selama periode eksaserbasi, anemia hemolitik dimanifestasikan sebagai kelemahan parah, penurunan kinerja, pusing, sulit bernapas, jantung berdebar, dan nyeri pada hipokondria kanan dan kiri. Tanda khas anemia hemolitik akut dianggap kulit ikterichnost, selaput lendir langit-langit lunak dan sklera. Pemeriksaan obyektif pasien, dalam 70% kasus ada peningkatan limpa dan penonjolan hati dari bawah lengkungan kosta lebih dari 2 cm.

Karena penebalan dan stagnasi empedu, pembentukan batu di kandung empedu dan saluran empedu diprovokasi, oleh karena itu, pasien yang menderita anemia hemolitik sering menunjukkan keluhan karakteristik hepatitis, kolesistitis dan kolangitis (nyeri akut pada hipokondrium kanan, mual, muntah, kedinginan, paparan jangka pendek dari pasien; ).

Pada manusia, hemolisis eritrosit fisiologis pada limpa terjadi secara konstan. Selama penghancuran hemoglobin, bilirubin tidak langsung dilepaskan ke dalam aliran darah yang bersirkulasi, yang selanjutnya mengalami perubahan dalam struktur dan komposisi hati, kantong empedu dan usus. Penghapusan urobilin dan stercobilin yang terjadi terjadi bersamaan dengan urin dan feses, akibatnya pasien sering melihat penggelapan urin dan feses ringan.

Dalam situasi ketika penghancuran eritrosit intravaskular terjadi, gejala-gejala sindrom anemia muncul ke permukaan, sementara penyakit kuning dan splenomegali sangat jarang terjadi. Jenis anemia hemolitik ditandai dengan perjalanan penyakit yang krisis, yang secara signifikan memperburuk kondisi pasien. Gejala khas dari krisis hemolitik adalah: kelemahan umum, sakit kepala berdenyut, perasaan kekurangan udara, peningkatan denyut jantung, muntah yang tidak terkendali, tidak berhubungan dengan makan, ikat pinggang yang sakit pada bagian atas perut dan daerah pinggang, demam, warna urin berwarna coklat gelap. Dengan tidak adanya terapi yang memadai, klinik gagal ginjal akut berkembang pesat, yang menyebabkan hasil yang fatal.

Tanda-tanda laboratorium anemia hemolitik adalah: normokromik, hiperregeneratif dan perubahan dalam bentuk dan ukuran sel darah merah (berbentuk sabit, oval, mikrosferosit, berbentuk target). Perubahan karakteristik anemia hemolitik autoimun adalah leukositosis dengan pergeseran formula leukosit ke kiri dan peningkatan ESR yang tajam. Ketika tusukan sumsum tulang mengungkapkan hiperplasia dari tunas merah dan reaksi eritroblastik yang jelas.

Anemia hemolitik pada anak-anak

Di masa kanak-kanak, ada bentuk anemia hemolitik bawaan dan didapat. Semua anemia hemolitik memiliki gejala klinis yang umum, namun mereka memerlukan diagnosis yang tepat dengan indikasi bentuk anemia, karena taktik perawatan lebih lanjut dan pemantauan pasien tergantung padanya.

Anemia hemolitik kongenital, untungnya, adalah penyakit langka dan jumlahnya tidak lebih dari 2 kasus per 100.000 penduduk, tetapi Anda harus sangat berhati-hati mengenai anak-anak yang menderita bentuk anemia ini, karena merawat pasien semacam itu sangat sulit.

Anemia hemolitik herediter Minkowski-Chauffard disebabkan oleh manifestasi gen cacat yang diwarisi secara dominan autosomal, yang menyebabkan perubahan bentuk sel darah merah. Bentuknya berubah sebagai akibat dari gangguan membran sel, dan karena itu menjadi permeabel terhadap penetrasi ion natrium berlebih, sehingga menyebabkan sel darah merah membengkak. Hemolisis berlebihan eritrosit yang berubah tersebut terjadi di luar pulpa lien.

Debut penyakit ini terjadi pada anak usia dini, dan manifestasi pertama adalah selaput lendir dan kulit yang ikterichnost. Ciri khas dari bentuk anemia hemolitik ini adalah kombinasi dari sindrom anemik yang diucapkan dengan kelainan perkembangan (bentuk dolichocephalic dari tengkorak, hidung pelana, lokasi yang tinggi dari langit-langit keras).

Kriteria utama untuk menegakkan diagnosis “anemia Minkowski-Chauffard herediter” adalah: kromitas normal, anemia hiperregeneratif, mikrosferositosis eritrosit, penurunan resistensi osmotik eritrosit, peningkatan indeks bilirubin tidak langsung dalam darah, peningkatan ukuran limpa.

Prognosis untuk kehidupan dan kesehatan menguntungkan untuk bentuk anemia ini, hanya terjadi setelah penerapan splenektomi radikal.

Bentuk lain dari anemia hemolitik herediter yang terjadi di masa kanak-kanak adalah anemia yang disebabkan oleh kurangnya aktivitas G-6-FDG, yang ditandai dengan mode pewarisan autosom resesif.

Ciri khas dari patologi ini adalah terjadinya hemolisis intravaskular spontan setelah mengambil kelompok obat tertentu (sulfonamid, turunan kina, agen antiplatelet, kloramfenikol, Tubazid), atau penggunaan polong-polongan.

Manifestasi klinis terjadi 2-3 hari setelah penggunaan obat dan bermanifestasi sebagai kelemahan parah, mual dan muntah, jantung berdebar, demam hingga jumlah demam, anuria dan gejala gagal ginjal akut. Gambaran khas dari bentuk anemia hemolitik herediter ini adalah hemoglobinuria dan hemosiderinuria.

Perubahan khas pada parameter darah tepi adalah: penurunan jumlah sel darah merah dan retikulositosis tinggi, adanya eritrosit Heinz Taurus selama pewarnaan supravital, peningkatan resistensi osmotik eritrosit. Pada sumsum tulang belang-belang, pembentukan darah merah hiperplastik ditentukan.

Jenis anemia ini ditandai dengan periode krisis, oleh karena itu, sebagai tindakan pencegahan, anak harus sepenuhnya dikeluarkan dari diet, produk kacang, serta untuk mencegah penggunaan obat dari kelompok risiko. Karena fakta bahwa anemia herediter sering terjadi dengan perkembangan krisis hemolitik fulminan, disertai dengan gagal ginjal akut, prognosis untuk kehidupan dan kesehatan anak tidak menguntungkan dalam kasus ini.

Bentuk yang paling umum dari anemia hemolitik herediter pada masa kanak-kanak adalah thalassemia, di mana eritrosinya mengandung globin yang melimpah secara patologis, yang mempromosikan percepatan agregasi dan penghancuran sel darah merah tidak hanya di limpa, tetapi juga di sumsum tulang.

Manifestasi pertama thalassemia telah diamati pada periode neonatal dan dimanifestasikan oleh sindrom anemia, penyakit kuning dan splenomegali dalam kombinasi dengan kelainan perkembangan (tengkorak persegi, lengkung zygomatik yang menonjol, tipe wajah mongoloid pada wajah, jembatan hidung). Pada anak-anak yang menderita thalassemia, ada kelambatan tidak hanya dalam fisik tetapi juga dalam perkembangan psikomotorik.

Tanda-tanda laboratorium khas thalassemia pada anak-anak adalah: anemia berat (penurunan kadar hemoglobin kurang dari 30 g / l), hipokromia (penurunan indeks warna di bawah 0,5), retikulositosis, sel darah merah target-seperti pada apusan, peningkatan resistensi osmotik eritrosit, tingkat tinggi tidak langsung bilirubin. Kriteria absolut untuk menegakkan diagnosis "thalassemia" adalah peningkatan kadar hemoglobin janin (lebih dari 30%).

Talasemia adalah patologi progresif yang terus-menerus, yang tidak ditandai dengan timbulnya periode remisi, dan oleh karena itu, angka kematian untuk penyakit ini sangat tinggi.

Pengobatan anemia hemolitik

Untuk mencapai hasil positif maksimal dari pengobatan anemia hemolitik, pertama-tama perlu dilakukan segala upaya untuk secara andal mengklarifikasi bentuk penyakit ini, karena setiap rejimen pengobatan harus ditentukan secara etiopatogenetik.

Dengan demikian, splenektomi radikal digunakan sebagai pengobatan prioritas untuk anemia hemolitik mikrosferitik herediter. Indikasi absolut untuk splenektomi adalah: perjalanan penyakit dengan periode eksaserbasi yang sering, anemia berat, dan kolik hati. Dalam kebanyakan kasus, setelah splenektomi, ada remisi 100% tanpa kekambuhan penyakit, bahkan meskipun ada mikrosferosit dalam darah. Dalam situasi di mana hemolisis disertai dengan munculnya batu di kantong empedu, splenektomi direkomendasikan untuk dikombinasikan dengan kolesistektomi.

Sebagai tindakan pencegahan, pasien direkomendasikan asupan koleretik jangka panjang (tablet Allohol 1 pada setiap kali makan), persiapan antispasmodik (Riabal 1 kapsul 2 p. / Hari), penerapan periodik duodenal sounding. Dalam situasi di mana terdapat derajat anemia yang jelas, disarankan untuk menggunakan transfusi interchange simptomatik sel darah merah, dengan mempertimbangkan afiliasi kelompok.

Dalam kasus penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh cacat G-6-FDG, terapi detoksifikasi direkomendasikan (200 ml larutan natrium klorida isotonik intravena), serta langkah-langkah pencegahan untuk pencegahan DIC (Heparin 5000 U secara subkutan 4 p / Hari).

Anemia hemolitik autoimun berespons baik terhadap terapi hormon, yang digunakan tidak hanya untuk meredakan krisis hemolitik, tetapi juga sebagai pengobatan jangka panjang. Untuk menentukan dosis Prednisolone yang optimal, perlu diperhitungkan kesejahteraan umum pasien, serta jumlah darah tepi. Dosis prednisolon harian yang memadai dalam situasi ini dianggap 1 mg / kg berat badan, tetapi jika tidak ada efek, dimungkinkan untuk meningkatkan dosis menjadi 2,5 mg / kg.

Dalam situasi di mana anemia hemolitik autoimun terjadi dalam bentuk yang parah, disarankan untuk menggabungkan terapi detoksifikasi (Neohemodez 200 ml infus intravena) dengan transfusi sel darah merah, dengan mempertimbangkan afiliasi kelompok. Splenektomi radikal hanya digunakan jika tidak ada efek dari menggunakan cara terapi konservatif dan harus disertai dengan pengangkatan obat sitotoksik (Cyclophosphamide 100 mg 1 p. / Hari, Azathioprine 200 mg dosis harian). Harus diingat bahwa kontraindikasi absolut terhadap penggunaan obat sitotoksik adalah usia kanak-kanak, karena obat dalam kelompok ini dapat menyebabkan efek mutagenik.

Secara terpisah, perlu untuk memikirkan metode pengobatan seperti transfusi sel darah merah yang dicairkan atau dicuci. Transfusi sel darah merah harus dibenarkan oleh keparahan sindrom anemik dan kondisi umum pasien, dan sangat penting bahwa respons pasien terhadap transfusi dievaluasi. Sangat sering pada pasien yang telah menjalani transfusi sel darah merah berulang, reaksi pasca transfusi diamati, yang merupakan alasan untuk pemilihan individu darah menggunakan uji Coombs tidak langsung.

Dalam beberapa kasus, anemia hemolitik berespon dengan baik terhadap pengobatan dengan penggunaan obat-obatan hormon anabolik (retabolil 25 mg intramuskuler, Neurobol 5 mg 1 p. / Hari). Sebagai terapi simtomatik, disarankan untuk menggunakan obat antioksidan (vitamin kelompok E 10 mg intramuskuler), dan dengan defisiensi besi bersamaan - obat yang mengandung zat besi oral (Ferrum-Lek 10 ml 1 p. / Hari).

Anemia hemolitik: penyebab, jenis, tanda, diagnosis, pengobatan

Anemia hemolitik termasuk dalam satu kelompok sesuai dengan fitur umum tunggal untuk semua perwakilan - memperpendek umur sel darah merah - sel darah merah. Sel darah merah, merusak sebelum waktunya, kehilangan hemoglobin, yang juga hancur, yang mengarah ke hemolisis (darah "dipernis") - proses patologis utama yang mendasari pengembangan anemia hemolitik. Kalau tidak, banyak penyakit dari kelompok ini tidak sangat mirip satu sama lain, mereka memiliki asal yang berbeda, masing-masing memiliki karakteristik pengembangan, kursus, manifestasi klinis.

Hemolitik - dari kata "hemolisis"

Dengan anemia hemolitik, sel darah merah hidup selama 30 hingga 50 hari, dan dalam beberapa kasus yang sangat parah, mereka dapat hidup tidak lebih dari dua minggu, sementara harapan hidup normal sel darah merah adalah 80 hingga 120 hari.

Jelas bahwa kematian sel massal dini adalah proses patologis, yang disebut hemolisis dan dilakukan:

  • Intraseluler (ekstravaskular, hemolisis ekstravaskular) - di limpa, hati, sumsum tulang merah (seperti fisiologis);
  • Di tempat kematian dini (ekstraseluler) - di pembuluh darah (hemolisis intravaskular).

Masa inap yang diperpendek dalam aliran darah, karena kematian prematur masif sel darah merah, tidak dapat tanpa gejala dan tidak menimbulkan rasa sakit bagi tubuh, tetapi hemolisis intraseluler dan varian ekstraseluler memiliki gejala khasnya sendiri yang dapat dilihat secara visual dan ditentukan dengan menggunakan uji laboratorium.

Hemolisis intraseluler untuk anemia

Organisme hemolisis yang tidak direncanakan di bawah pengaruh fagosit mononuklear (makrofag) intraseluler terjadi terutama di limpa - pasien sendiri mungkin melihat gejala, melihat kulit, urin dan feses, dan mengkonfirmasi analisis diagnostik laboratorium klinis:

  1. Kulit dan selaput lendir memperoleh warna kekuningan atau kuning (bervariasi keparahan), dalam tes darah - peningkatan bilirubin karena fraksi bebas;
  2. Terjemahan bilirubin bebas yang berlebihan menjadi langsung membutuhkan partisipasi aktif hepatosit (sel hati), yang mencoba menetralkan bilirubin beracun. Hal ini menyebabkan pewarnaan empedu yang intens dengan meningkatkan konsentrasi pigmen empedu di dalamnya, yang berkontribusi pada pembentukan batu di kandung kemih dan saluran;
  3. Empedu yang jenuh dengan pigmen empedu, memasuki usus, menyebabkan peningkatan jumlah stercobilin dan urobilinogen, yang menjelaskan pewarnaan kotoran yang intens;
  4. Hemolisis ekstravaskular juga terlihat dalam urin, di mana urobilin naik, membuatnya berwarna gelap;
  5. Dalam KLA (hitung darah lengkap) penurunan kandungan sel darah merah terdeteksi, tetapi ketika sumsum tulang mencoba untuk mengkompensasi kehilangan, jumlah bentuk muda, retikulosit, meningkat.

Hemolisis intravaskular

Hemolisis yang tidak sah yang terjadi dalam pembuluh darah juga memiliki gejala dan tanda-tanda laboratorium sendiri kerusakan sel darah merah:

  • Tingkat hemoglobin yang beredar bebas dalam darah meningkat (dinding sel telah runtuh, Hb telah dilepaskan dan dibiarkan untuk "mempernis" darah);
  • Hemoglobin bebas (tidak berubah atau berubah menjadi hemosiderin), meninggalkan aliran darah dan meninggalkan tubuh dengan urin, secara tidak sengaja menodainya dalam berbagai warna: merah, coklat, hitam;
  • Sejumlah pigmen yang mengandung zat besi terbentuk selama pemecahan hemoglobin, namun tetap di dalam tubuh, tersimpan dalam organ parenkim dan sumsum tulang (hemosiderosis).

Sampai saat ini, anemia hemolitik diklasifikasikan menurut prinsip penghancuran intravaskular atau jaringan sel darah merah. Sekarang ada pendekatan yang sedikit berbeda, di mana penyakit ini dibagi menjadi 2 kelompok.

Diwarisi atau diperoleh secara kebetulan

Ilmu pengetahuan modern tidak menyediakan pembagian anemia hemolitik, tergantung pada tempat perusakan sel darah merah. Lebih memperhatikan etiologi dan patogenesis penyakit dan, berdasarkan prinsip-prinsip ini, penyakit ini dibagi menjadi 2 kelas utama:

berbagai kondisi hemolitik dan anemia

  1. Anemia hemolitik herediter - diklasifikasikan sesuai dengan prinsip lokalisasi cacat genetik sel darah merah, yang menyebabkan sel darah merah menjadi lebih rendah, secara fungsional tidak stabil dan tidak dapat menjalani waktunya. Di antara HAS herediter adalah: membranopati (mikrosferositosis, ovalositosis), cacat enzim (defisiensi G-6-FDS), hemoglobinopati (anemia sel sabit, talasemia);
  2. Bentuk-bentuk HA yang diperoleh yang diklasifikasikan oleh faktor yang menghancurkan sel darah merah dan menyebabkan anemia ini (antibodi, racun hemolitik, kerusakan mekanis).

Bentuk yang paling umum di antara HAs yang didapat adalah anemia hemolitik autoimun (AIHA). Ini akan dibahas secara lebih rinci nanti, setelah anemia herediter.

Perlu dicatat bahwa bagian terbesar di antara semua GA jatuh pada formulir yang diperoleh, tetapi di antara mereka ada sejumlah opsi, yang, pada gilirannya, juga memiliki varietas karena penyebab individu:

  • Perkembangan penyakit ini disebabkan oleh pengaruh antibodi anti-eritrosit yang diproduksi pada struktur antigenik eritrosit sendiri (anemia hemolitik autoimun - autoimun) atau isoantibodi yang telah memasukkan darah dari luar (penyakit isoimun - hemolitik pada bayi baru lahir);
  • HA berkembang karena mutasi somatik yang mengubah struktur membran sel darah merah (hemoxinuria malam dingin paroksismal);
  • Kerusakan membran sel darah merah dapat disebabkan oleh aksi mekanis katup jantung buatan atau cedera sel darah merah di pembuluh kapiler kaki saat berjalan dan berlari (march hemoglobinuria);
  • Struktur membran sering dipengaruhi oleh berbagai bahan kimia yang asing bagi tubuh manusia (asam organik, racun hemolitik, garam logam berat, dll.);
  • Perkembangan anemia hemolitik dapat memicu defisiensi vitamin E;
  • Parasit seperti itu, seperti malaria Plasmodium, yang menembus darah manusia ketika nyamuk (betina) dari genus Anopheles (nyamuk anopheles) menggigit, berbahaya dalam hal anemia hemolitik, sebagai gejala "demam rawa".

Anemia hemolitik diprogramkan sebelum kelahiran

Talasemia pada anak-anak

Karena adanya cacat bawaan dari RNA transpor atau gen pengatur, perubahan tingkat produksi salah satu jenis (α, β, γ) rantai globin menentukan perkembangan hemoglobinopati, yang disebut talasemia. Pelanggaran paling umum dari sintesis rantai β, yang menjelaskan distribusi yang lebih luas dari bentuk thalassemia seperti β-thalassemia, yang dimanifestasikan oleh penurunan kadar hemoglobin normal (HbA) dan peningkatan nilai varian anomali (HbF dan HbA)2).

Sel darah merah yang membawa hemoglobin yang salah, sangat "lembut", tidak stabil, rentan terhadap kerusakan dan disintegrasi dengan hemolisis karena meningkatnya permeabilitas membran. Upaya untuk melewati lumen sempit pembuluh kapiler bagi mereka sering berakhir dengan kegagalan, dan sebagai hasilnya, timbulnya gejala thalassemia, yang dapat terjadi dalam salah satu dari dua cara:

  1. Bentuk homozigot, dikenal sebagai penyakit Coulee atau thalassemia mayor, terjadi pada anak-anak;
  2. Bentuk heterozigot atau thalassemia minor - opsi ini lebih umum pada orang yang telah keluar dari masa kanak-kanak, dan bahkan kemudian, jika kebetulan itu ditemukan dalam tes darah.

Karena fakta bahwa thalassemia adalah suatu kondisi yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan gangguan sintesis hemoglobin dewasa normal, maka tidak ada gunanya memikirkan thalassemia minor. Karena heterozigositasnya, dan talasemia diwariskan secara resesif, mungkin tidak muncul sama sekali atau secara tidak sengaja muncul pada orang dewasa dalam studi retikulosit dan stabilitas osmotik eritrosit (yang tidak termasuk dalam indikator wajib OAK). Tetapi bentuk homozigot itu sulit, ditemukan pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, ramalannya tidak menggembirakan, tetapi kaya akan komplikasi.

Gejala penyakit Cooley:

  • Kulit pucat, kekuningan, yang dapat mengubah intensitas;
  • Kelemahan umum, kelesuan, kelelahan;
  • Splenomegali (pembesaran limpa), yang menyebabkan perut anak dapat mencapai ukuran yang cukup besar, mungkin peningkatan hati;
  • Di KLA, kadar hemoglobin yang rendah dengan kandungan normal sel darah merah (anemia tipe hipokromik);
  • Keterlambatan perkembangan mental dan fisik bukan milik tanda-tanda wajib penyakit Cooley, tetapi masih anak-anak ini kemudian mulai memegang kepala mereka, merangkak, berjalan, makan dengan buruk.

Seringkali, dengan gejala yang sama, dokter mulai menyarankan hepatitis dengan etiologi yang tidak diketahui, tidak melupakan, bagaimanapun, tentang anemia hemolitik tipe ini. Untuk menghilangkan keraguan tentang HA, riwayat yang dikumpulkan dengan hati-hati (adanya gejala serupa dalam keluarga) dan tes laboratorium (dalam darah - peningkatan bilirubin bebas, sebagian kecil HbF dan HbA)2, reticulocytosis, dalam OAM - urobilin).

Pengobatan anemia hemolitik akibat kelainan hemoglobin:

  1. Transfusi darah (massa sel darah merah) dalam kasus penurunan tajam Hb;
  2. Kursus desferaloterapi (untuk mencegah hemosiderosis);
  3. Asam folat;
  4. Pengangkatan limpa dengan peningkatan yang signifikan;
  5. Transplantasi sumsum tulang.

Perhatian! Ferrotherapy untuk thalassemia dikontraindikasikan!

Sel darah bulat kecil

Membranopati mikrosferosit (mikrosferositosis herediter atau penyakit Minkowski - Shoffar) adalah patologi dominan autosomal (walaupun mutasi spontan juga ditemukan), ditandai oleh anomali membran bawaan dan bentuk bulat sel darah merah. Sel darah merah biasanya adalah cakram bikonkaf, yang memungkinkan mereka untuk dengan bebas melewati bagian tersempit dari aliran darah. Spherocytes tidak memiliki kemungkinan seperti itu, tetapi pada saat yang sama, seperti yang seharusnya dilakukan pada sel darah merah, mereka mencoba untuk "memeras" ke celah sempit, itulah sebabnya mereka kehilangan bagian dari membran (integritas rusak - hemolisis terjadi). Selain itu, cangkang memungkinkan ion natrium untuk masuk ke dalam sel lebih besar dari jumlah yang dibutuhkan, yang mengarah pada konsumsi energi tambahan, yang juga memperpendek umur sel.

Penyakit dapat memanifestasikan diri pada usia berapa pun, namun, semakin berat terjadi pada bayi baru lahir dan kurang jelas pada anak yang lebih tua (semakin dini terdeteksi, semakin parah saja).

Sindrom Hemolytic mengacu pada gejala utama penyakit, yang muncul entah dari mana atau dipicu oleh faktor-faktor yang merugikan (aktivitas, trauma, efek dingin). Penyakit ini memiliki perjalanan bergelombang, di mana ada pergantian krisis hemolitik konstan dengan jeda. Seringkali penyakit ini disertai oleh kelainan bawaan lainnya (“bibir sumbing”, kelainan jantung, tengkorak menara, patologi organ dalam).

Selain itu, membranopati mikrosferositik kongenital memiliki gejala lain:

  • Penyakit kuning, intensitas yang tergantung pada perjalanan penyakit keadaan pasien pada satu waktu atau yang lain (dalam krisis hemolitik, keparahan penyakit kuning sangat berbeda);
  • Kelemahan (sementara atau permanen);
  • Demam (saat eksaserbasi);
  • Nyeri otot dan nyeri di hipokondrium kanan (hati) dan di lokasi limpa;
  • Jantung berdebar, menurunkan tekanan darah, pada beberapa pasien, murmur jantung;
  • Limpa yang membesar (dari waktu ke waktu);
  • Urin adalah warna bir gelap, feses juga menggelap.

Seringkali penyakit mulai menampakkan dirinya sebagai penyakit kuning, itulah sebabnya pasien yang dicurigai hepatitis memasuki bangsal penyakit menular, di mana diagnosis awal akan dicatat dari langkah pertama pencarian (tes laboratorium).

Di KLA, penurunan kadar hemoglobin dan jumlah eritrosit, yang sebagian besar diwakili oleh sel bola kecil.

Indikator seperti:

  1. Autohemolisis (meningkat secara signifikan);
  2. Retikulosit (tinggi);
  3. Resistensi osmotik eritrosit (sangat berkurang);
  4. Analisis biokimia darah - hiperbilirubinemia karena fraksi yang tidak terikat;
  5. Sterobilin (caprogram) dan urobilin (OAM) juga melebihi nilai normal.

Pengobatan anemia hemolitik dalam bentuk ini tidak berbeda dalam berbagai tindakan terapeutik. Dalam kasus anemia yang jelas, transfusi darah dapat diterima, dan, apalagi, hanya massa eritrosit. Sediaan zat besi, vitamin kelompok B, hormon pada penyakit Minkowski-Chauffard tidak digunakan setidaknya karena ketidakefisienan dan kegunaannya. Satu-satunya cara untuk memerangi penyakit bawaan adalah dengan menghilangkan "kuburan" sel darah merah (limpa). Splenectomy secara signifikan meningkatkan kondisi pasien, meskipun eritrosit yang rusak kecil masih terus beredar dalam aliran darah.

Anomali warisan lainnya

Namun, GAS herediter tidak terbatas pada contoh di atas, mengingat prevalensi rendah, tetapi kesamaan gejala, pengobatan, dan identitas kriteria diagnostik untuk semua bentuk, kami akan meninggalkan diagnostik diferensial untuk spesialis. Kami hanya akan mengizinkan beberapa kata dalam kesimpulan tentang herediter GA.

Contoh banyaknya eritrosit tidak teratur pada anemia sel sabit yang menjalani hemolisis lebih lanjut

Anemia sel sabit hampir semua mengulang talasemia, berbeda dalam kematian masif sel darah merah selama krisis dan, dengan demikian, hemolisis yang sama. Penyakit sel sabit pada anak-anak diprovokasi oleh infeksi dan dapat menghasilkan komplikasi yang cukup serius (kelumpuhan, infark paru, kardiomegali, sirosis hati). Pada orang dewasa, penyakit ini agak "tenang", tetapi kemungkinan komplikasi masih tetap ada.

Ovalositosis herediter (eliptotik) memiliki gejala yang mirip dengan mikrosferositosis, tetapi berbeda dari itu dalam struktur sel darah merah.

Cacat eritrosit herediter - kurangnya aktivitas G-6-FDG (glukosa-6-fosfat dehidrogenase) disebabkan oleh pelanggaran produksi energi.

Penyakit ini tidak memilih usia, sehingga tidak dikecualikan pada bayi baru lahir. HDN dengan ikterus nukleus, yang berkembang dengan latar belakang kurangnya G-6-FDS, sangat parah dengan gejala neurologis yang parah. Kriteria diagnostik tidak berbeda dengan yang ada pada mikrosferositosis.

Penyakit ini memiliki berbagai pilihan untuk kursus: dari tanpa gejala sampai krisis hemolitik parah, biasanya dipicu oleh asupan obat-obatan tertentu, kehamilan, infeksi, alergen. Krisis hemolitik yang tidak diketahui pada satu waktu dengan penurunan Hb yang signifikan mengancam dengan komplikasi yang sangat serius (DIC, gagal ginjal akut) dan memiliki prognosis yang agak serius.

Anemia hemolitik autoimun (AIHA) - didapat “samoedism”

Anemia hemolitik autoimun (AIHA) dianggap sebagai proses patologis, yang didasarkan pada produksi antibodi terhadap struktur antigenik sel darah merahnya sendiri. Sistem kekebalan tubuh untuk beberapa alasan mengambil antigen untuk orang lain dan mulai berkelahi dengannya.

serangan imun antibodi eritrosit pada AIHA

Ada dua jenis AIHI:

  • Anemia hemolitik autoimun simtomatik, yang berkembang dengan latar belakang patologi lain (hemoblastosis, hepatitis dengan perjalanan kronis, neoplasma, lupus erythematosus sistemik, artritis reumatoid, limfogranulomatosis, dll.);
  • Varian idiopatik AIHA, dipicu oleh berbagai faktor (infeksi, pengobatan, trauma, kehamilan, persalinan), yang bukan merupakan penyebab langsung penyakit, hanya beberapa yang duduk di permukaan eritrosit, yang menyebabkan produksi antibodi. Tapi apa yang terjadi? Sebagai aturan, provokator ini tetap tidak diketahui dan tidak dijelaskan.

AIHA dalam bentuk murni adalah bentuk idiopatik, yang sering berkembang setelah melahirkan, aborsi, keracunan makanan, asupan obat-obatan tertentu yang tidak teratur.

Patogenesis AIHA sebelum perkembangan penyakit melewati dua tahap:

  • Pada tahap pertama, di bawah pengaruh faktor-faktor yang merugikan (obat-obatan, bakteri, virus) atau sebagai akibat mutasi somatik dari satu imunosit, struktur antigenik perubahan eritrosit;
  • Pada tahap kedua patogenesis, interaksi langsung antara antibodi yang dikembangkan dan antigen diri, yang mendasari pembentukan proses imunologis dengan pengembangan hemolisis (hemoglobin bebas tidak lagi dibatasi oleh membran sel) dan anemia (sel darah merah yang dihancurkan bukan lagi sel darah merah, persis seperti yang dilepaskan). untuk kebebasan hemoglobin).

Agresi kekebalan tubuh yang diarahkan pada diri sendiri dapat disebabkan oleh berbagai antibodi:

  1. Aglutinin termal yang tidak lengkap (terutama kelas G - IgG, jarang - kelas A), yang duduk di permukaan sel eritrosit dan memulai aktivitas yang paling kuat pada suhu 37 ° C. Sebagai aturan, dengan interaksi ini, sel-sel darah merah tidak mati dalam aliran darah, tetapi dikirim untuk "mati" di limpa;
  2. Aglutinin dingin tidak lengkap (kelas M - IgM), yang bereaksi dengan eritrosit dengan partisipasi komplemen pada suhu 32 ° C. Antibodi-antibodi ini secara permanen menghancurkan sel-sel darah merah dalam pembuluh-pembuluh kecil di daerah-daerah di mana suhunya dapat turun ke nilai yang ditentukan (jari tangan dan kaki, telinga, hidung);
  3. Biphasic hemolysins (kelas G - IgG) - antibodi ini menemukan antigennya ketika didinginkan, duduk di permukaan sel dan menunggu hingga suhu naik hingga 37 ° C - maka mereka akan mulai menunjukkan agresi (sebagai akibatnya - hemolisis).

Gejala-gejala AIHA beragam dan tergantung pada banyak keadaan, termasuk:

  • Tingkat hemolisis (krisis atau "tenang");
  • Hangat atau dingin;
  • Tempat kematian sel darah merah;
  • Perubahan pada organ internal;
  • Latar belakang patologi.

Tanda-tanda dasar AIGI meliputi:

  1. Krisis hemolitik dengan penyakit kuning;
  2. Anemia (penurunan kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah);
  3. Peningkatan suhu tubuh;
  4. Adanya hemoglobin dalam urin;
  5. Limpa yang membesar.

Gejala yang mungkin hadir dengan anemia hemolitik, tetapi tidak wajib dan menentukan untuk itu:

  • Kelemahan, kelelahan;
  • Nafsu makan menurun;
  • Hati membesar.

Diagnosis laboratorium AIHA, selain biokimia (bilirubin), hitung darah lengkap (dengan jumlah retikulosit dan penentuan resistensi osmotik eritrosit) dan urin, termasuk tes imunologi wajib (tes Coombs), yang memungkinkan untuk mengidentifikasi jenis antibodi.

Pengobatan anemia hemolitik autoimun selama krisis dilakukan di rumah sakit, di mana pasien menerima kortikosteroid, imunosupresan, dan jika tindakan yang diambil tidak efektif, pertanyaan tentang splenektomi dinaikkan.

Transfusi komponen darah (massa eritrosit) dilakukan hanya karena alasan kesehatan dan hanya setelah pemilihan individu (uji Coombs)!