Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit hematologi herediter, yang ditandai dengan gangguan pembentukan rantai hemoglobin dalam eritrosit.

Konten

Informasi umum

Anemia sel sabit adalah bentuk hemoglobinopati herediter yang paling parah. Penyakit ini disertai dengan pembentukan hemoglobin S bukannya hemoglobin A.

Protein anomali memiliki struktur kristal yang tidak teratur dan karakteristik elektrofisika khusus. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S memperoleh bentuk memanjang menyerupai bentuk sabit. Mereka cepat hancur dan mampu menyumbat pembuluh darah.

Anemia sel sabit umum terjadi di negara-negara Afrika. Pria dan wanita sama-sama menderita penyakit ini. Orang dengan patologi ini dan pembawa asimtomatiknya hampir tidak responsif terhadap berbagai jenis agen penyebab malaria (plasmodium).

Alasan

Penyebab anemia sel sabit adalah mutasi gen herediter. Perubahan patologis terjadi pada gen HBB, yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin. Akibatnya, protein terbentuk dengan posisi keenam rantai beta rusak: alih-alih asam glutamat, valin hadir di dalamnya.

Mutasi pada anemia sel sabit tidak mengganggu pembentukan molekul hemoglobin secara umum, tetapi memicu perubahan dalam sifat elektrofisika. Dalam kondisi hipoksia (kekurangan oksigen), protein mengubah strukturnya - ia mempolimerisasi (mengkristal) dan membentuk tali panjang, yaitu berubah menjadi hemoglobin S (HbS). Akibatnya, sel-sel darah merah yang membawanya berubah bentuk: mereka memanjang, menipis, dan mengambil bentuk bulan sabit (sabit).

Pada manusia, anemia sel sabit diturunkan secara resesif autosom. Agar penyakit ini dapat terwujud, anak harus menerima gen mutan dari kedua orang tuanya. Dalam hal ini, mereka mengatakan tentang bentuk homozigot. Orang seperti itu dalam darah hanya memiliki sel darah merah dengan hemoglobin S.

Jika gen HBV yang dimodifikasi hanya ada di salah satu orang tua, maka anemia sel sabit diwarisi (bentuk heterozigot). Anak itu adalah pembawa asimptomatik. Darahnya mengandung jumlah hemoglobin S dan A. yang sama. Dalam kondisi normal, gejala penyakit tidak ada, karena protein normal cukup untuk mempertahankan fungsi sel darah merah. Manifestasi patologis dapat terjadi ketika kekurangan oksigen atau dehidrasi parah. Pembawa anemia sel sabit tanpa gejala mampu menularkan gen mutan ke anak-anaknya.

Patogenesis

Ketika anemia sel sabit menyebabkan perubahan negatif dalam tubuh melanggar fungsi sel darah merah. Membran mereka memiliki kerapuhan yang tinggi, sehingga memiliki daya tahan rendah terhadap lisis. Eritrosit dengan hemoglobin S tidak mampu mengangkut oksigen yang cukup. Selain itu, kemampuan plastik mereka berkurang, dan mereka tidak dapat mengubah bentuknya ketika melewati kapiler.

Mengubah sifat sel sabit mengarah ke proses patologis berikut:

• masa hidup sel darah merah berkurang, mereka secara aktif dihancurkan di limpa;
• eritrosit cacat keluar dari bagian cair darah sebagai sedimen dan menumpuk di kapiler, menyumbatnya;
• suplai darah ke jaringan dan organ terganggu, mengakibatkan hipoksia kronis;
• Pembentukan eritrosit di ginjal distimulasi dan kuman eritrosit dari sumsum tulang "teriritasi kembali"

Gejala

Gejala anemia sel sabit bervariasi tergantung pada usia pasien dan faktor terkait (kondisi sosial, penyakit yang didapat, gaya hidup). Tergantung pada mekanisme patologis, gejala penyakit ini dibagi menjadi beberapa kelompok:

• terkait dengan peningkatan kerusakan sel darah merah;
• disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah;
• krisis hemolitik.

Anemia sel sabit tidak bermanifestasi pada anak-anak sampai usia 3-6 bulan. Maka gejalanya seperti:

• rasa sakit dan pembengkakan tangan dan kaki;
• kelemahan otot;
• cacat anggota tubuh;
• keterlambatan pengembangan keterampilan motorik;
• pucat, kekeringan, dan berkurangnya elastisitas kulit dan selaput lendir;
• kekuningan karena pelepasan bilirubin yang intens sebagai hasil dari pemecahan sel darah merah.

Hingga 5-6 tahun, anak-anak dengan anemia sel sabit sangat berisiko mengalami infeksi parah. Hal ini disebabkan oleh gangguan fungsi limpa karena penyumbatan pembuluh darahnya dengan sel darah merah. Organ ini bertanggung jawab untuk membersihkan darah dari agen infeksius dan pembentukan limfosit. Selain itu, kerusakan mikrosirkulasi darah menyebabkan penurunan kemampuan penghalang kulit, dan mikroba mudah menembus tubuh. Tugas orang tua adalah untuk segera mencari bantuan ketika gejala penyakit menular muncul untuk mencegah sepsis.

Ketika seorang anak tumbuh, gejala-gejala berikut yang berhubungan dengan hipoksia kronis muncul:

• peningkatan kelelahan;
• sering pusing;
• nafas pendek;
• keterlambatan perkembangan fisik dan mental, serta dalam pubertas.

Penyakit ini tidak mengganggu persalinan, tetapi kehamilan disertai dengan peningkatan risiko komplikasi.

Karena penyumbatan pembuluh kecil pada remaja dan orang dewasa dengan anemia sel sabit terjadi:

• nyeri berulang di berbagai organ;
• bisul kulit;
• gangguan penglihatan;
• gagal jantung;
• gagal ginjal;
• restrukturisasi tulang;
• pembengkakan dan kelembutan sendi tungkai;
• paresis, sensitivitas menurun dan sebagainya.

Patologi infeksi yang parah, kepanasan, hipotermia, dehidrasi, olahraga atau peningkatan dapat menyebabkan krisis hemolitik. Gejalanya adalah:

• penurunan kadar hemoglobin yang tajam;
• pingsan;
• hipertermia;
• urin gelap.

Diagnostik

Gejala klinis menunjukkan bahwa seseorang memiliki anemia sel sabit. Tetapi karena mereka merupakan karakteristik dari banyak kondisi, diagnosis yang akurat dibuat hanya berdasarkan studi hematologis.

• hitung darah lengkap - menunjukkan penurunan kadar sel darah merah (kurang dari 3,5-4,0x10 12 / l) dan hemoglobin (di bawah 120-130 g / l);
• biokimia darah - menunjukkan peningkatan bilirubin dan zat besi bebas.

• "Wet smear" - setelah darah berinteraksi dengan sodium metabisulfite, sel darah merah kehilangan oksigen dan bentuknya yang berbentuk sabit menjadi terlihat;
• pengobatan sampel darah dengan larutan buffer di mana hemoglobin S tidak larut dengan baik;
• elektroforesis hemoglobin - analisis mobilitas hemoglobin dalam medan listrik, yang memungkinkan untuk menetapkan keberadaan eritrosit yang terdeformasi, serta untuk membedakan mutasi homozigot dari heterozigot.

Selain itu, dalam diagnosis anemia sel sabit dilakukan:

• Ultrasonografi organ internal - memungkinkan Anda untuk mendeteksi peningkatan limpa dan hati, serta gangguan peredaran darah dan serangan jantung di organ internal;
• X-ray - menunjukkan deformasi dan penipisan tulang-tulang kerangka, serta perluasan tulang belakang.

Perawatan

Pengobatan anemia sel sabit ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Arah utama terapi:

• koreksi kekurangan sel darah merah dan hemoglobin;
• menghilangkan rasa sakit;
• ekskresi kelebihan zat besi;
• pengobatan krisis hemolitik.

Untuk meningkatkan tingkat eritrosit dan hemoglobin, dilakukan transfusi donor eritrosit atau hidroksiurea diberikan - obat dari kelompok sitostatika, yang berkontribusi pada peningkatan kadar hemoglobin.

Sindrom nyeri pada anemia sel sabit diredakan dengan analgesik narkotika - tramadol, promedolum, morfin. Pada fase akut, mereka diberikan secara intravena, kemudian secara oral. Kelebihan zat besi dari tubuh diekskresikan melalui obat-obatan yang memiliki kemampuan untuk mengikat elemen ini, seperti deferoxamine.

Perawatan untuk krisis hemolitik meliputi:

• terapi oksigen;
• rehidrasi;
• penggunaan obat penghilang rasa sakit, antikonvulsan dan obat-obatan lainnya.

Jika seorang pasien menderita penyakit menular, terapi antibiotik dilakukan untuk mencegah kerusakan parah pada organ dalam. Amoksisilin, sefuroksim, dan eritromisin biasanya digunakan.

Orang dengan anemia sel sabit harus mengikuti pedoman tertentu mengenai gaya hidup, yaitu:

• berhenti merokok, minum alkohol dan narkoba;
• jangan naik ke ketinggian di atas 1500 m di atas permukaan laut;
• batasi aktivitas fisik yang berat;
• hindari suhu yang sangat tinggi dan rendah;
• minum cukup cairan;
• termasuk makanan tinggi vitamin.

Ramalan

Anemia sel sabit adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tetapi berkat terapi yang memadai, adalah mungkin untuk mengurangi keparahan gejala-gejalanya. Sebagian besar pasien hidup lebih dari 50 tahun.

Kemungkinan komplikasi penyakit, yang menyebabkan kematian:

• patologi bakteri yang parah;
• sepsis;
• stroke;
• pendarahan otak;
• gangguan serius pada ginjal, jantung dan hati.

Pencegahan

Langkah-langkah untuk mencegah anemia sel sabit tidak dikembangkan, karena memiliki sifat genetik. Pasangan yang memiliki riwayat patologi dalam riwayat keluarga mereka harus berkonsultasi dengan ahli genetika pada tahap perencanaan kehamilan. Setelah memeriksa bahan genetik, dokter akan dapat menentukan keberadaan gen mutan pada orang tua di masa depan dan memprediksi kemungkinan memiliki anak dengan anemia sel sabit.

Diagnosis dan pengobatan anemia sel sabit

Anemia adalah sekelompok penyakit darah dengan gejala umum berupa penurunan hemoglobin, yang paling sering dikaitkan dengan penurunan massa total sel darah merah. Anemia bukanlah diagnosis independen, tetapi hanya bentuk manifestasi dari penyakit yang mendasarinya.

Sel darah merah adalah "transportasi" yang mengirimkan oksigen dan nutrisi ke sel-sel tubuh manusia dan menghilangkan karbon dioksida dan produk metabolisme dari mereka. Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memberi mereka warna merah. Ini adalah hemoglobin yang bertanggung jawab atas saturasi sel dengan oksigen. Dengan penurunan jumlah sel darah merah, yang disebut "pertukaran gas" terganggu, dan tanda-tanda khas anemia mulai terwujud.

Penyakit ini memiliki banyak klasifikasi. Saat ini, kami tertarik dengan anemia sel sabit.

Anemia sel sabit - apa itu

Anemia sel sabit mendapat namanya karena sel darah merah, yang memiliki bentuk karakteristik dalam bentuk sabit. Ini terjadi sebagai akibat dari pelanggaran struktur hemoglobin dalam sel darah merah ini. Inti dari pelanggaran ini adalah perolehan protein hemoglobin dalam darah seseorang dari struktur kristal tertentu. Perubahan struktur ini terlihat jelas di bawah mikroskop. Ini terjadi karena mutasi gen HBB.

Penyakit ini termasuk penyakit bawaan. Ada dua jenis sakit:

Dalam heterozigot, adalah mungkin untuk mendeteksi keberadaan hemoglobin S abnormal dalam darah dalam jumlah yang sama dengan hemoglobin normal A. Hal ini terjadi karena fakta bahwa penyakit itu diperoleh hanya sepanjang satu garis - ayah atau ibu. Operator hampir tidak pernah memiliki gejala anemia, dan gejala seperti itu hanya muncul di bawah kondisi ekstrem untuk tubuh, seperti, misalnya, dehidrasi parah atau pegunungan tinggi.

Di bagian lain orang, hemozigot, hanya hemoglobin S yang ada di eritrosit.Penyakit ini ditularkan ke anak di sepanjang kedua jalur - ayah dan ibu. Dalam hal ini, penyakit keturunan akan sangat sulit, dan perawatan jarang memberikan hasil positif.

Efek negatif dari perubahan hemoglobin

Inti dari penyakit ini terletak pada kenyataan bahwa sel-sel darah merah, yang memiliki komposisi hemoglobin S, dapat membawa oksigen jauh lebih sedikit, dan umurnya jauh lebih pendek. Selain itu, sel-sel darah merah tersebut sangat tidak stabil dan dihancurkan oleh aksi berbagai enzim. Situasi ini dengan sel-sel darah merah dalam darah pasien sangat cepat mulai mempengaruhi kondisi umum tubuh.

Anemia sel sabit paling lazim di negara-negara di mana epidemi malaria sering terjadi. Orang dengan anemia jenis ini praktis tidak rentan terhadap patogen malaria, dan pembawa hemoglobin abnormal memiliki kemampuan yang sama.

Eritrosit mengalami mutasi genital dan menjadi berbentuk sabit.

Gejala penyakitnya

Gejala anemia sel sabit mulai muncul sangat dini, untuk pertama kalinya dalam hidup. Manifestasi penyakit akan bervariasi tergantung pada usia pasien. Dalam kedokteran, sudah lazim untuk memilih beberapa periode bersyarat.

1. Dari lahir hingga 3 tahun. Bayi baru lahir biasanya terlihat benar-benar sehat, dan hanya setelah tiga bulan mungkin muncul tanda-tanda pertama berupa tangan dan kaki bengkak. Ini terjadi sebagai akibat dari hilangnya sel-sel darah merah dari komponen cairan darah dan akumulasi mereka dalam kapiler-kapiler kecil sebagai sedimen. Nantinya mereka akan menyelesaikan sendiri, tetapi pada awalnya anak akan mengalami sakit yang hebat. Secara bertahap, anak-anak ini mulai lebih jelas memanifestasikan tanda-tanda lain dari penyakit ini. Kulit menjadi pucat dan agak kuning. Anak-anak semakin mengalami rasa sakit di perut, punggung dan anggota badan. Karena kenyataan bahwa mungkin ada penyumbatan pembuluh limpa, yang bertanggung jawab untuk membersihkan darah dari infeksi berbahaya, sepsis darah dapat terjadi pada anak-anak pada usia ini. Orang tua yang keluarganya memiliki anak yang menderita bentuk anemia ini harus mengunjungi dokter jika anak menjadi terlalu mudah marah dan suhunya meningkat tajam.
2. Dari 3 tahun hingga 10. Pada usia ini, anak-anak sering mengamati penyumbatan kapiler tulang, yang biasanya diekspresikan dengan seringnya nyeri pada tulang. Penyumbatan kapiler kecil juga dapat terjadi pada organ lain.
3. Dengan 10 tahun. Pada usia ini, anak-anak seringkali sangat gugup. Ada kelambatan yang nyata dalam perkembangan fisik dan mental anak-anak. Pubertas datang sedikit kemudian, tetapi tidak mempengaruhi fungsi kesuburan.
4. Orang dewasa Anemia sel sabit pada orang dewasa menjadi persisten, kronis. Pada tahap ini, ada proses konstan pembentukan sumbatan kapiler di organ manusia yang berbeda. Ini mungkin merupakan penyumbatan kapiler ginjal, paru-paru, di otak, di retina mata.

Gejala-gejala penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kategori yang berbeda. Kategori pertama mencakup semua gejala karakteristik semua jenis anemia. Ini bisa berupa perasaan lemah yang konstan dan kelelahan kronis, pusing atau kehilangan kesadaran, sering didiagnosis dengan penyakit kuning.

Semua tanda-tanda lain dari penyakit ini biasanya dikaitkan dengan kategori kedua, yang akan berbeda tergantung pada organ di kapiler yang tersumbat. Pada penyakit ini, tidak mungkin menemukan dua pasien yang identik.

Tanda pertama anemia sel septik adalah tangan yang bengkak.

Krisis hemolitik

Dalam proses kehidupan, pasien dengan anemia sel sabit sering mengalami krisis hemolitik. Selama periode ini, pasien mengalami kenaikan suhu yang tajam, kadar hemoglobin turun ke tingkat kritis. Air seni menjadi hitam. Tergantung pada gejala utama, tipe-tipe berikut dibedakan:

1. Krisis aplastik - penurunan tajam dalam hemoglobin dan penghambatan kecambah eritrosit sumsum tulang. Pada saat ini, ada peningkatan konsumsi asam folat.
2. Krisis sekuestrasi - konsekuensi dari pengendapan darah di hati atau limpa. Ini ditandai dengan peningkatan kuat pada organ dan rasa sakitnya. Dalam kebanyakan kasus, ada hipotensi.
3. Krisis vaskular-oklusif didiagnosis selama perkembangan berbagai trombosis, misalnya trombosis ginjal, miokardium, limpa, dan lainnya.

Ada lebih banyak lagi jenis krisis.

Durasi negara krisis bisa mencapai satu bulan.

Proses pada pasien selama penyakit

Di tengah-tengah penyakit, sejumlah perubahan signifikan terjadi pada tubuh pasien. Perubahan-perubahan ini dapat dibagi menjadi eksternal dan internal.

Perubahan eksternal:

• tinggi;
• ketipisan menyakitkan;
• batang memanjang;
• kelengkungan tulang belakang;
• gigi bengkok.

Semua ini terjadi sebagai akibat dari pertumbuhan tulang medula.

Perubahan internal:

1. Peningkatan tajam pada hati dan limpa adalah hasil dari fakta bahwa mereka mengambil sebagian produksi hemoglobin yang hilang. Ini memerlukan perubahan lebih lanjut (diabetes, sirosis, penyakit batu empedu).
2. Perubahan trofik - berkembang sehubungan dengan penyumbatan konstan pada tungkai. Ulkus akan sangat buruk untuk penyembuhan.
3. Gangguan sirkulasi otak - menyebabkan paresis kelompok otot dan kelumpuhan parsial.

Durasi periode pengembangan intensif penyakit ini dapat bertahan hingga lima tahun. Pada tahap inilah angka kematian tertinggi adalah.

Pasien yang selamat dari periode akut penyakit menerima penyakit kronis dari organ internal yang terkena. Ini akan menjadi masalah wajib dengan limpa, sebagai akibat dari beberapa serangan jantung. Banyak yang didiagnosis memiliki masalah dengan paru-paru, jantung, ginjal, mata, dan sebagainya. Pasien seperti itu menunggu dengan perawatan yang konstan dan terus menerus dari semua komplikasi yang berkembang.

Diagnostik

Diagnosis anemia sel sabit ditegakkan segera setelah kelahiran anak. Jika diketahui ada faktor keturunan, maka diagnosis semacam itu dapat dilakukan pada tahap kehamilan ibu, menggunakan biopsi.

Kehadiran anemia sel sabit dikonfirmasi hanya berdasarkan tes darah. Akan ada tanda-tanda tegas dari anemia normokromik - hemoglobin yang sangat rendah (50 - 70 g / l), retikulositosis, leukositosis tinggi, bilirubin juga akan lebih tinggi dari normal. Di bawah mikroskop, sel darah merah ditemukan dalam darah dengan bentuk sabit yang tidak teratur. Harus ada sel-sel Jolly dan cincin Cape. Elektroforesis digunakan untuk mengetahui jumlah hemoglobin dalam eritrosit dan apakah pasien termasuk dalam kelompok homozigot atau heterozigot. Terkadang tusukan sumsum tulang dilakukan.

Selain tes standar, diagnosis banding juga dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dokter mengecualikan adanya penyakit rakhitis, virus hepatitis A, TBC tulang, rheumatoid arthritis dan lainnya.

Kehadiran penyakit dikonfirmasi oleh tes darah

Perawatan

Sayangnya, anemia sel sabit adalah penyakit darah yang tidak dapat disembuhkan. Pasien harus dipantau oleh ahli hematologi sepanjang hidup mereka. Semua upaya dokter dan pasien harus diarahkan pada pengobatan pencegahan krisis penyakit.

Jika krisis telah datang, pasien perlu rawat inap wajib. Tindakan pertama dokter, yang bertujuan menghentikan krisis, adalah terapi oksigen. Selain itu, pasien diberikan resep:

• cairan ekstra;
• obat penghilang rasa sakit;
• antibiotik;
• antiplatelet dan antikoagulan;
• asam folat.

Pengobatan penyakit ini tentu akan mencakup penerapan langkah-langkah yang bertujuan menyembuhkan penyakit terkait yang dihasilkan.

Ramalan

Tidak mungkin untuk mencegah anak dari mewarisi bentuk anemia yang diwarisi oleh orang tua. Jika ada masalah seperti itu dalam keluarga, calon orang tua harus berkonsultasi dengan dokter dan memahami semua risiko yang terkait dengan kelahiran bayi tersebut.

Pasien yang menderita anemia sel sabit jarang hidup lebih lama dari 45 hingga 48 tahun. Sebagian besar anak-anak yang sakit parah meninggal pada dekade pertama kehidupan mereka karena trombosis atau masalah infeksi.

Mengetahui prediksi ini tidak terlalu menggembirakan, pasien masih tidak harus menyerah, Anda perlu melakukan segalanya, tergantung pada mereka, untuk memaksimalkan pemeliharaan kesehatan mereka dalam kondisi yang memuaskan. Untuk menghindari perkembangan krisis akut, pasien harus secara maksimal melindungi diri dari semua faktor pemicu dan segera mengobati semua penyakit terkait. Kedokteran modern memiliki banyak alat untuk memberikan bantuan yang tepat.

anemia sel sabit

Apa itu Sickle Cell Anemia -

Anemia sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang terkait dengan pelanggaran seperti struktur protein hemoglobin, di mana ia memperoleh struktur kristal khusus - yang disebut hemoglobin S., untuk mana bentuk hemoglobinopati ini disebut anemia sel sabit. Anemia sel sabit sangat umum di wilayah dunia yang endemis malaria, dan pasien anemia sel sabit mengalami peningkatan (walaupun tidak absolut) resistensi bawaan terhadap infeksi dengan berbagai jenis malaria plasmodium. Eritrosit sabit pasien ini juga tidak rentan terhadap infeksi malaria plasmodium in vitro.

Apa yang menyebabkan Anemia Sel Sabit:

Anemia sel sabit diwariskan secara resesif autosom. Pada pasien yang heterozigot untuk anemia sel sabit, bersama dengan sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, ada juga yang normal, hemoglobin pembawa darah A. dideteksi oleh tes darah laboratorium. Homozigot untuk anemia sel sabit dalam darah, hanya ada sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, dan penyakitnya sulit. Jika kedua orang tua membawa gen anemia sel sabit, maka anak-anak mereka dengan kemungkinan 25% mungkin memiliki anemia sel sabit dan ada kemungkinan 50% untuk mewarisi hanya kecenderungan untuk itu. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen anemia sel sabit, sama sekali tidak ada risiko bahwa anak tersebut akan mengalami anemia sel sabit, meskipun ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan mewarisi satu gen anemia sel sabit.

Patogenesis (apa yang terjadi?) Selama anemia sel sabit:

Eritrosit yang membawa hemoglobin S telah mengurangi resistensi dan mengurangi kemampuan mengangkut oksigen, sehingga pasien dengan anemia sel sabit telah meningkatkan kerusakan sel darah merah di limpa, memperpendek umurnya, meningkatkan hemolisis dan sering memiliki tanda hipoksia kronis (kekurangan oksigen) atau kronis " iritasi ulang dari sumsum sumsum tulang eritrosit.

Gejala Anemia Sel Sabit:

Anemia sel sabit secara klinis ditandai oleh gejala yang disebabkan, di satu sisi, oleh trombosis vaskular berbagai organ oleh eritrosit berbentuk sabit, dan di sisi lain, oleh anemia hemolitik. Tingkat keparahan anemia tergantung pada konsentrasi HbS di eritrosit: semakin besar, semakin terang dan lebih berat gejalanya. Selain itu, hemoglobin abnormal lainnya dapat hadir dalam eritrosit: HbF, HbD, HBC, dll. Kadang-kadang anemia sel sabit dikombinasikan dengan thalassemia, dan manifestasi klinis dapat menurun atau, sebaliknya, meningkat. Pada periode awal penyakit, sistem sumsum tulang yang dominan dipengaruhi: pembengkakan muncul, serta rasa sakit karena trombosis pembuluh yang memberi makan sendi dan tulang. Kemungkinan nekrosis aseptik kepala femoralis dengan penambahan infeksi lebih lanjut dan osteomielitis. Krisis hemolitik biasanya berkembang setelah infeksi, memiliki sifat regeneratif atau hiporegeneratif dan merupakan penyebab utama kematian pasien ini. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada krisis sekuestrasi karena pengendapan darah di limpa dan hati, yang diekspresikan oleh sindrom nyeri perut karena peningkatan cepat pada organ-organ ini dan disertai dengan kolaps; hemolisis mungkin tidak ada, infark paru terjadi karena gangguan mikrosirkulasi pada tingkat pembuluh darah paru. Pada periode kedua, gejala konstan adalah anemia hemolitik. Hiperplasia sumsum tulang berkembang di tulang tubular (mereka menjalani hematopoiesis aktif sebagai reaksi kompensasi terhadap hemolisis) disertai dengan perubahan kerangka yang khas: tungkai tipis, tulang belakang melengkung, tengkorak menara dengan benjolan di dahi dan tulang parietal. Hepato- dan splenomegali berkembang karena aktivasi erythropoiesis di dalamnya, serta hemochromatosis sekunder dan trombosis; pada beberapa pasien, cholelithiasis terbentuk. Hemosiderosis otot jantung menyebabkan gagal jantung, dan hemosiderosis hati, pankreas - hingga sirosis hati dan diabetes. Trombosis vaskular ginjal terjadi dengan hematuria dan gagal ginjal berikutnya. Gejala neurologis disebabkan oleh stroke, kelumpuhan saraf kranial, dll. Tukak trofik pada tungkai bawah adalah karakteristik. Sebagian besar pasien dengan anemia sel sabit yang parah meninggal dalam 5 tahun, dan orang yang selamat dari periode ini memasuki periode ketiga, yang ditandai dengan tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Limpa mereka biasanya tidak teraba, karena serangan jantung yang berulang menyebabkan keriput - autosplenenectomy. Hati tetap membesar, tidak merata, dan infeksi yang sering sering mengambil kursus septik. Perubahan hematologis. Konsentrasi hemoglobin menurun (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Untuk melanjutkan unduhan Anda perlu mengumpulkan gambar:

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit yang berkembang dengan latar belakang mutasi gen. Penyakit keturunan menyebabkan perubahan dalam bentuk dan struktur sel darah merah. Sel darah yang dimodifikasi menyebabkan anemia dan banyak efek negatif lainnya. Pasien menderita perkembangan kerangka yang tidak normal, krisis oksigen di otak, krisis. Penyakit ini tidak dapat diobati, tetapi ada langkah-langkah untuk mencegahnya. Terapi simtomatik ditentukan.

Apa itu Sickle Cell Anemia

Apa yang terjadi pada pasien anemia sel sabit? Struktur eritrosit dilanggar, sebagai akibat dari mutasi gen, mereka berubah bentuk. Sel yang dimodifikasi menyebabkan oklusi vaskular dan anemia. Sel sabit - sel darah merah jenis yang harus disalahkan untuk fenomena ini. Penunjukan medis adalah HbS.

Anemia sabit disebut sebagai penyakit kronis yang tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini menyerah pada pengobatan simtomatik: pada awal serangan, terapi dengan penggunaan nutrisi, perangkat untuk oksigenasi jaringan segera dilakukan.

Penyakit ini memiliki beberapa bentuk. Yang paling berbahaya adalah homozigot. Pasien dengan bentuk ini kebanyakan meninggal sebelum usia 10 tahun. Pembawa bentuk lain - heterozigot - dapat hidup penuh, tetapi menderita efek samping dan lebih rentan terhadap krisis, keguguran, penyakit menular dan virus; mereka sering mengalami trombositosis.

Alasan

Anemia sel sabit adalah penyakit genetik. Ini muncul pada anak-anak yang orang tuanya adalah pembawa eritrosit S. Penyakit ini dianggap resesif, yaitu, ia ditekan ketika ada gen sehat. Jika hanya satu dari orang tua yang merupakan pembawa gen, dan yang kedua adalah sehat, maka kemungkinan anak tersebut sakit adalah 25%. Jika ada gen pada kedua orang tua, bayi akan menderita anemia heterozigot. Ini adalah anemia, di mana gen yang sakit hanya satu, dan konsentrasi eritrosit bermutasi berkurang.

Jika tipe gen anak dalam arah sel darah merah seluruhnya terdiri dari gen bermutasi, maka ia menderita bentuk homozigot penyakit. Bentuk ini tidak dapat diobati, pasien dengan anemia sel sabit seperti kebanyakan mati di masa kanak-kanak.

Ketakutan akan penyakit ini terutama untuk keluarga, di mana salah satu atau kedua pasangan berasal dari India, Asia Tengah dan wilayah yang berdekatan. Penyakitnya justru berasal dari daerah-daerah ini. Munculnya sel darah merah tipe S dapat dikaitkan dengan risiko yang lebih besar tertular malaria di tempat-tempat ini. Pasien dengan sel darah berbentuk sabit tidak rentan terhadap penyakit ini, karena patogen tidak dapat berintegrasi menjadi eritrosit yang panjang dan melengkung.

Pengangkut mungkin orang yang berpenampilan Eropa.

Penyebab anemia sel sabit mungkin sekunder. Ini adalah faktor-faktor yang menyebabkan bukan munculnya penyakit, tetapi perkembangannya. Pembawa gen mungkin tidak menunjukkan gejala penolakan sampai mereka mengalami:

• dehidrasi;
• hipoksia;
• infeksi serius;
• stres;
• kelebihan fisik.

Ini adalah faktor-faktor pemicu yang harus dihindari untuk mencegah penolakan.

Genetika

Jenis pewarisan anemia sel sabit resesif. Anda dapat mempertimbangkannya dengan contoh: "AA + Aa = Aa / AA". Di sini, gen anemia adalah a, yaitu resesif, yang akan sepenuhnya memanifestasikan dirinya hanya jika ada gen kedua yang sama. Namun, dalam contoh yang disajikan, orang tua yang benar-benar sehat dan pembawa penyakit dilahirkan seorang anak dengan kepemilikan gen berbahaya yang tidak lengkap. Ini adalah kasus penyakit heterozigot. Baca lebih lanjut di bagian bawah.

Dalam kasus mode pewarisan resesif, risiko penularan penyakit ini tidak 100%. Ini dapat ditransmisikan dalam kasus-kasus berikut.

1. Kedua orang tua adalah pemilik gen aa (probabilitas 100%).
2. Salah satu orang tua adalah pembawa gen aa, yang lainnya adalah Aa (probabilitas bentuk heterozigot adalah 100%, bentuk homozigot adalah 75%).
3. Kedua orangtua adalah pembawa gen Aa (probabilitas bentuk heterozigot adalah 50%, bentuk homozigot adalah 25%, kelahiran anak yang sehat adalah 25%).
4. Salah satu orang tua memiliki genotipe AA, yang lain adalah Aa (bentuk homozigot tidak mungkin, probabilitas heterozigot adalah 25%).

Data-data ini digunakan untuk memprediksi penularan anemia sel sabit dari orang tua kepada bayi ketika merencanakan kehamilan. Satu-satunya cara untuk mengurangi risiko penyakit adalah dengan menemukan pasangan lain yang bukan pembawa gen.

Heterozigot

Warisan anemia sel sabit bisa heterozigot. Apa perbedaan antara bentuk penyakit ini? Pasien memiliki eritrosit standar dan yang bermutasi. Konsentrasi setiap sel bervariasi. Sebagian besar sel bermutasi lebih kecil, dan orang itu tidak melihat penyakitnya sampai saat aktivitas fisik atau hipoksia yang kuat: 2 dari 3 bayi baru lahir tidak akan menunjukkan gejala anemia sel sabit, karakteristik anak-anak, hingga masa pubertas.

Bentuk heterozigot anemia sel sabit berkembang ketika hanya setengah dari gen berbahaya yang diwariskan. Pasien dengan formulir ini rentan terhadap masalah berikut:

• terlambat menstruasi;
• keguguran;
• persalinan dini;
• penyakit jantung dan hati, limpa;
• kekebalan berkurang.

Untuk mencegah krisis, pasien tersebut harus mematuhi tindakan pencegahan.

Patogenesis atau apa yang terjadi dengan penyakit tersebut

Bagaimana patogenesis anemia sel sabit.

1. Dalam rantai beta-lipid poli eritrosit, asam glutamat digantikan oleh valin.
2. Sebagai akibat dari perubahan struktur, eritrosit menjadi 100 kali lebih mudah larut; seseorang menderita peningkatan kerusakan sel darah merah.
3. Mengurangi kelarutan, ditambah dengan sirkulasi konstan sel darah merah melalui pembuluh mengarah pada pembentukan bentuk sel khusus. Mereka menjadi berbentuk sabit.
4. Eritrosit yang membawa hemoglobin tidak lulus dengan baik di sepanjang jalur pembuluh darah karena perubahan bentuk. Mereka menyebabkan gumpalan darah dan krisis. Beberapa pasien tidak dapat mencegah pembekuan darah.
5. Sebagai akibat dari penyumbatan pembuluh darah yang konstan, jaringan-jaringan tubuh terpengaruh. Nekrosis, gangguan struktur tulang berkembang. Kemungkinan keterbelakangan mental dengan latar belakang suplai otak yang melemah dan kekurangan oksigen.

Tidak ada sel darah merah normal (dengan tipe hemoglobin) pada pasien dengan bentuk penyakit homozigot. Karena itu, mereka menderita jenis penyakit kronis. Otak pasien seperti itu biasanya tetap pada level anak berusia 2-3 tahun, pusat bicara tidak berkembang.

Akibat kelaparan sel yang konstan karena anemia sel sabit, tubuh mengalami perubahan struktural yang tidak dapat diubah. Hasil dari pelanggaran tersebut adalah kematian pasien (dengan homozigot). Pasien anemia sel sabit heterozigot menderita gangguan seumur hidup, tetapi dapat mempertahankan fungsi normal.

Metode diagnostik

Dimungkinkan untuk mendiagnosis anemia sel sabit pada setiap tahap perkembangan: sebelum kelahiran anak, pada periode neonatal, di masa kanak-kanak atau dewasa. Metode diagnostik utama adalah tes darah:

• apusan darah dari pinggiran;
• analisis biokimia - biokimia untuk anemia sel sabit untuk menentukan kelarutan sel darah merah;
• elektroforesis hemoglobin;
• diagnosis prenatal.

Diagnosis diberikan kepada keturunan pembawa penyakit, baik saat lahir maupun ketika merencanakan anak.

Penapisan prenatal

Cegah anemia sel sabit bisa pada tahap perencanaan anak. Orang tua masa depan yang merupakan pembawa eritrosit sel sabit perlu lulus tes genetik. Dia akan mengidentifikasi kemungkinan memiliki anak yang sakit. Selanjutnya, Anda perlu berkonsultasi dengan perencana kehamilan. Diagnosis penyakit sel sabit pada periode prenatal dilakukan dengan mengambil rantai DNA dari vili korionik.

Skrining neonatal

Penggunaan tes untuk anemia pada bayi baru lahir menjadi ada di mana-mana. Mereka sudah termasuk dalam program tes skrining wajib di negara-negara Barat. Elektroforesis dilakukan untuk menentukan bentuk sel darah merah. Ini memungkinkan diferensiasi sel HbS, A, B, C. Kelarutan sel darah merah dalam pembuluh darah pada usia dini tidak dapat diverifikasi.

Gejala penyakitnya

Pada puncak penyakit, gejala kelaparan oksigen diucapkan. Seseorang menderita pusing, kehilangan kesadaran, penurunan sensitivitas sistem saraf. Tetapi ada tanda-tanda anemia yang lebih spesifik:

• rasa sakit di hati, jantung, ginjal dan limpa;
• jaringan parut dan nekrosis organ;
• seseorang menjadi lebih rentan terhadap trombosis vaskular;
• kekebalan berkurang;
• krisis limpa;
• tulang yang salah tumbuh;
• berbagai krisis;
• kulit menjadi kekuningan;
• ada tanda-tanda kelelahan, meskipun orang tersebut makan secara normal.

Kondisi pasien terus memburuk, karena bahkan ketika masalah utama penyakit ini dihentikan (penyumbatan pembuluh), jaringan masih memiliki waktu untuk mengalami kelaparan dan nekrosis.

Apa itu krisis limpa

Selama krisis dengan anemia sel sabit, mungkin ada penghentian sementara sirkulasi darah di beberapa bagian tubuh. Ini terutama mempengaruhi limpa dan hati. Organ-organ ini mulai meninggalkan bekas luka dan tumbuh. Pembesaran limpa yang kuat karena kekurangan gizi atau masalah kronis lainnya disebut krisis.

Manifestasi dari krisis adalah sebagai berikut:

• cegukan yang sering;
• masalah dengan asupan makanan (tubuh tidak membiarkan perut meregang kuat, akibatnya hanya sebagian kecil yang diperoleh);
• rasa sakit di sisi kiri perut.

Fenomena ini memiliki sebutan medis - splenomegali.

Keresahan

Ketika anemia sel sabit pada anak-anak dan orang dewasa, ada eksaserbasi berkala - krisis. Mereka dicirikan oleh tanda-tanda spesifik. Gejala anemia sel sabit akut.

1. Dalam kasus krisis vasoklastik, nyeri hebat pada tulang dan takikardia. Demam berkembang, keringat berlebih. Ini adalah jenis eksaserbasi yang paling umum.
2. Ketika krisis penyerapan menderita hati dan limpa. Ada rasa sakit di organ-organ ini, risiko katup kolaps atau serangan jantung tinggi.
3. Ketika sindrom sabit thoracic (konsekuensi dari krisis vasoklastik) mengembangkan infark sumsum tulang dan kegagalan pernapasan. Ini adalah penyebab utama kematian orang dewasa.
4. Ketika krisis applastichesky secara dramatis mengurangi hemoglobin. Kondisi ini dihentikan oleh kekuatan tubuh.

Untuk krisis, perlu segera mencari bantuan medis karena kemungkinan kematiannya tinggi.

Komplikasi

Komplikasi penyakit sel sabit terjadi dengan latar belakang kurangnya nutrisi tulang dan jaringan. Konsekuensi utama:

• gangguan penglihatan;
• peningkatan penyakit pernapasan;
• menstruasi tidak teratur;
• gangguan perkembangan mental dan bicara;
• infeksi;
• sakit perut akut;
• takikardia;
• pembesaran limpa permanen.

Komplikasi akut dapat menyebabkan kematian.

Pengobatan penyakit

Pengobatan anemia sel sabit dilakukan hanya untuk menghilangkan gejala. Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan, jadi tidak mungkin untuk menghilangkannya sepenuhnya. Di masa depan, mungkin akan ada penyembuhan karena terapi gen, tetapi sekarang perawatan ini hanya pada tahap pengembangan. Pada kasus yang parah, transplantasi sel induk mungkin menyarankan transplantasi sel induk, tetapi tindakan ini dikaitkan dengan risiko kematian yang lebih besar (5-10%).

Langkah-langkah utama terapi adalah sebagai berikut:

• transfusi darah;
• perawatan restoratif;
• penggunaan terapi obat simtomatik.

Obat-obatan

Pasien dengan anemia sel sabit dapat menggunakan obat simptomatik untuk memerangi tanda-tanda penyakit. Analgesik opioid dianggap sebagai jenis perawatan utama. Mereka diberikan secara intravena pada pasien rawat jalan. Obat-obatan seperti morfin cocok. Hindari memasukkan meperidine. Di rumah, hanya analgesik yang lemah yang dapat diterima.

Hemotransfusi

Ketika anemia sel sabit, terutama selama krisis, hemoglobin turun tajam. Untuk mencegah fenomena ini dan mengembalikan kadar hemoglobin, transfusi darah ditentukan. Efektivitasnya belum sepenuhnya terbukti. Prosedur ini diresepkan ketika kadar hemoglobin dalam darah kurang dari 5 g per liter.

Perawatan restoratif

Pasien yang menderita anemia sel sabit ringan atau rentan terhadap onsetnya diberikan penguatan tubuh secara umum. Ini termasuk prosedur kompleks untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh, meningkatkan nutrisi dan sistem pembuluh darah tubuh. Ditugaskan untuk latihan fisik yang berkontribusi terhadap saturasi darah dengan oksigen. Kursus profilaksis antibiotik dan suntikan asam folat ditentukan. Antibiotik digunakan untuk memerangi infeksi apa pun. Tindakan penguatan yang tersisa dapat dikaitkan dengan pencegahan, lebih lanjut tentang yang ditulis di bawah ini.

Pencegahan

Pencegahan penyakit mencakup langkah-langkah untuk mencegah krisis. Pada pasien dengan bentuk homozigot, prosedur ini tidak berguna: oklusi vaskular dan efek samping terjadi dalam setiap kasus, karena konsentrasi sel darah merah berbentuk sabit lebih disukai daripada yang standar. Tindakan pencegahan ditujukan untuk mengurangi risiko krisis pada pasien dengan bentuk heterozigot.

• menghindari peningkatan aktivitas fisik;
• pembatasan ketinggian tempat tinggal (bukan di pegunungan);
• pembatasan di tempat tinggal (kunjungan ke gunung, kunjungan ke menara dengan penurunan yang tajam, lompatan pangkalan, dll.) dilarang;
• penghindaran penerbangan.

Tindakan ini bertujuan untuk mencegah hipoksia - suatu sindrom yang terjadi ketika tekanan turun. Langkah-langkah lain terkait dengan kekebalan, stres fisiologis pada jantung:

• Infeksi harus dihindari: cuci tangan dengan seksama, jaga kebersihan;
• dalam periode eksaserbasi penyakit pernapasan, epidemi, perlu minum obat untuk meningkatkan kekebalan;
• anak-anak diberikan vaksinasi tambahan: melawan meningitis dan infeksi pneumokokus;
• perlu untuk mengamati rejimen minum untuk menghindari perkembangan dehidrasi.

Dengan gaya hidup yang tepat dan nutrisi yang baik, prospek pembawa heterozigot adalah positif.

Prognosis untuk pasien dengan bentuk homozigot adalah negatif. Sesi splenektomi berkala digunakan sebagai profilaksis, diperlukan kunjungan rutin ke hematologis.

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang disebabkan oleh sintesis hemoglobin S abnormal, perubahan bentuk dan sifat sel darah merah. Anemia sel sabit dimanifestasikan oleh krisis hemolitik, aplastik, sekuestrasi, trombosis vaskular, nyeri tulang dan sendi serta pembengkakan pada ekstremitas, perubahan kerangka, splenosis, dan hepatomegali. Diagnosis ditegaskan berdasarkan penelitian darah tepi dan sumsum tulang belakang. Pengobatan anemia sel sabit bersifat simtomatik, ditujukan untuk pencegahan dan pemulihan krisis; transfusi sel darah merah, terapi antikoagulan, splenektomi dapat diindikasikan.

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit (S-hemoglobinopathy) adalah jenis anemia hemolitik herediter yang ditandai dengan pelanggaran struktur hemoglobin dan adanya sel darah merah berbentuk sabit di dalam darah. Insiden anemia sel sabit lazim terjadi di Afrika, Timur Dekat dan Timur, cekungan Mediterania, dan India. Di sini, frekuensi pembawa hemoglobin S di antara populasi asli bisa mencapai 40%. Sangat mengherankan bahwa pasien anemia sel sabit memiliki peningkatan resistensi bawaan terhadap infeksi malaria, karena plasmodium malaria tidak dapat menembus ke dalam sel darah merah berbentuk sabit.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Di jantung anemia sel sabit adalah mutasi gen yang menyebabkan sintesis abnormal hemoglobin S (HbS). Kerusakan pada struktur hemoglobin ditandai dengan penggantian asam glutamat dengan valin dalam rantai ß-polipeptida. Hemoglobin S yang dihasilkan setelah kehilangan oksigen yang melekat memperoleh konsistensi gel polimer tinggi dan menjadi 100 kali lebih mudah larut daripada hemoglobin normal A. Akibatnya, sel darah merah yang membawa deoxyhemoglobin S berubah bentuk dan memperoleh bentuk setengah bulan (sabit) yang khas. Eritrosit yang dimodifikasi menjadi kaku, bukan plastik, dapat menyumbat kapiler, menyebabkan iskemia jaringan, mudah menjalani autohemolisis.

Warisan anemia sel sabit terjadi secara resesif autosom. Pada saat yang sama, heterozigot mewarisi gen anemia sel sabit yang rusak dari salah satu orang tua, oleh karena itu, bersama dengan eritrosit yang berubah dan HbS, mereka juga memiliki eritrosit normal dengan HbA dalam darah. Pada pembawa heterozigot anemia sel sabit, gejala penyakit hanya terjadi pada kondisi tertentu. Homozigot mewarisi satu gen yang cacat dari ibu dan dari ayah, karena itu, hanya sel darah merah sabit dengan hemoglobin S yang ada dalam darah mereka; penyakit ini berkembang lebih awal dan sulit.

Jadi, tergantung pada genotipe, bentuk heterozigot (HbAS) dan homozigot (HbSS, drepanocytosis) dari anemia sel sabit dibedakan dalam hematologi. Bentuk-bentuk penyakit yang langka termasuk bentuk-bentuk sedang dari anemia sel sabit. Mereka biasanya berkembang dalam heterozigot ganda yang membawa satu gen anemia sel sabit dan gen cacat lainnya - hemoglobin C (HbSC), sabit β-plus (HbS / β +) atau talasemia β-0 (HbS / β0).

Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit homozigot biasanya bermanifestasi pada anak-anak pada usia 4-5 bulan, ketika jumlah HbS meningkat, dan persentase sel darah merah berbentuk sabit mencapai 90%. Dalam kasus tersebut, timbulnya anemia hemolitik dini pada anak menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Ditandai dengan kelainan kerangka: tengkorak menara, penebalan jahitan frontal tengkorak dalam bentuk lambang, kyphosis thoracic atau lordosis tulang belakang lumbar.

Dalam pengembangan anemia sel sabit, ada tiga periode: I - dari 6 bulan menjadi 2-3 tahun, II - dari 3 hingga 10 tahun, III - lebih tua dari 10 tahun. Sinyal awal anemia sel sabit adalah arthralgia, pembengkakan simetris pada sendi ekstremitas, nyeri di dada, perut dan punggung, ikterus kulit, splenomegali. Anak-anak dengan anemia sel sabit sering sakit. Tingkat keparahan anemia sel sabit berkorelasi erat dengan konsentrasi HbS dalam eritrosit: semakin tinggi, semakin parah gejalanya.

Dalam kondisi infeksi berulang, faktor stres, dehidrasi, hipoksia, kehamilan, dll., Krisis sel sabit dapat terjadi pada pasien dengan jenis anemia herediter: hemolitik, aplastik, oklusi vaskular, sekuestrasi, dll.

Dengan perkembangan krisis hemolitik, kondisi pasien memburuk secara dramatis: demam demam terjadi, peningkatan bilirubin tidak langsung dalam darah, kekuningan dan pucat pada kulit meningkat, hematuria muncul. Kerusakan sel darah merah yang cepat dapat menyebabkan koma anemia. Krisis aplastik pada anemia sel sabit ditandai oleh penghambatan eritroid dari sumsum tulang, retikulositopenia, penurunan hemoglobin.

Konsekuensi dari endapan darah di limpa dan hati adalah krisis sekuestrasi. Mereka disertai oleh hepato-dan splenomegali, sakit perut parah, hipotensi arteri parah. Krisis vaskular-oklusif terjadi dengan perkembangan trombosis ginjal, iskemia miokard, infark limpa dan paru, priapisme iskemik, oklusi vena retina, trombosis mesenterial, dll.

Pembawa heterozigot anemia sel sabit dalam kondisi normal terasa sehat. Perubahan eritrosit dan anemia secara morfologis hanya terjadi pada situasi yang berhubungan dengan hipoksia (dengan aktivitas fisik yang berat, perjalanan udara, mendaki gunung, dll.). Namun, krisis hemolitik akut yang berkembang dalam bentuk heterozigot anemia sel sabit dapat berakibat fatal.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Perjalanan kronis anemia sel sabit dengan krisis berulang menyebabkan perkembangan sejumlah perubahan permanen, yang sering menyebabkan kematian pasien. Sekitar sepertiga dari pasien memiliki autosplenectomy, kerutan dan penyusutan limpa, yang disebabkan oleh penggantian jaringan fungsional bekas luka. Ini disertai dengan perubahan status kekebalan pasien dengan anemia sel sabit, lebih sering terjadinya infeksi (pneumonia, meningitis, sepsis, dll).

Hasil dari krisis oklusif vaskular dapat berupa stroke iskemik pada anak-anak, perdarahan subaraknoid pada orang dewasa, hipertensi paru, retinopati, impotensi, gagal ginjal. Pada wanita dengan anemia sel sabit, keterlambatan pembentukan siklus menstruasi, kecenderungan aborsi spontan dan persalinan prematur dicatat. Konsekuensi dari iskemia miokard dan hemosiderosis jantung adalah terjadinya gagal jantung kronis; kerusakan ginjal - gagal ginjal kronis.

Hemolisis yang berkepanjangan, disertai dengan pembentukan bilirubin yang berlebihan, menyebabkan berkembangnya kolesistitis dan kolelitiasis. Pasien dengan anemia sel sabit sering mengalami nekrosis tulang aseptik, osteomielitis, dan borok pada kaki.

Diagnosis dan pengobatan anemia sel sabit

Diagnosis anemia sel sabit dibuat oleh ahli hematologi berdasarkan gejala klinis yang khas, perubahan hematologi, dan studi genetik keluarga. Fakta warisan anak dari anemia sel sabit dapat dikonfirmasi bahkan pada tahap kehamilan menggunakan biopsi vili korionik atau amniosentesis.

Dalam darah tepi, anemia normokromik (1-2x1012 / l), penurunan hemoglobin (50-80 g / l), retikulositosis (hingga 30%) dicatat. Dalam apusan darah, sel darah merah berbentuk sabit, sel dengan tubuh Jolly dan cincin Kabo terdeteksi. Elektroforesis hemoglobin memungkinkan untuk menentukan bentuk anemia sel sabit - homo atau heterozigot. Perubahan sampel darah biokimia termasuk hiperbilirubinemia, peningkatan kadar besi serum. Dalam studi punctate sumsum tulang mengungkapkan ekspansi kuman hemopoietic erythroblastic.

Diagnosis banding bertujuan untuk mengecualikan anemia hemolitik lainnya, virus hepatitis A, rakhitis, rheumatoid arthritis, TBC tulang dan sendi, osteomielitis, dll.

Anemia sel sabit termasuk dalam kategori penyakit darah yang tidak dapat disembuhkan. Pasien semacam itu membutuhkan pengamatan seumur hidup oleh ahli hematologi, melakukan tindakan yang bertujuan mencegah krisis, dan selama perkembangan mereka - terapi simptomatik.

Selama perkembangan krisis sel sabit membutuhkan rawat inap. Untuk tujuan pemulihan cepat dari kondisi akut, terapi oksigen, dehidrasi infus, pemberian antibiotik, obat penghilang rasa sakit, antikoagulan dan antiaggregant, dan asam folat diresepkan. Dengan eksaserbasi parah, transfusi sel darah merah diindikasikan. Melakukan splenektomi tidak dapat mempengaruhi jalannya anemia sel sabit, tetapi mungkin untuk sementara mengurangi manifestasi penyakit.

Ramalan dan pencegahan anemia sel sabit

Prognosis bentuk homozigot anemia sel sabit tidak menguntungkan; sebagian besar pasien meninggal dalam dekade pertama kehidupan karena komplikasi infeksi atau trombo-oklusif. Jalannya bentuk patologis heterozigot jauh lebih menggembirakan.

Untuk mencegah anemia sel sabit yang berkembang cepat, seseorang harus menghindari kondisi yang memprovokasi (dehidrasi, infeksi, tekanan berlebihan dan stres, suhu ekstrem, hipoksia, dll.). Anak-anak yang menderita bentuk anemia hemolitik ini harus diberikan vaksinasi terhadap infeksi pneumokokus dan meningokokus. Jika ada anemia sel sabit dalam keluarga pasien, konseling genetik medis diperlukan untuk menilai risiko pengembangan penyakit pada keturunannya.