Sosudinfo.com

Anemia telah lama dianggap sebagai penyakit orang miskin: kekurangan makanan sehat, vitamin esensial sederhana, kondisi lingkungan yang buruk membantu mengembangkan penyakit. Tampaknya masalah seperti itu dapat dengan mudah dipecahkan dan anemia harus dilupakan, tetapi statistik menunjukkan fakta yang mengecewakan: setiap anak kelima berada di ambang penyakit ini. Wanita hamil didahulukan. Praktis di setiap calon ibu dokter memastikan hemoglobin yang diturunkan, dan ini adalah tahap pertama dari penyakit. Anda dapat menghilangkan semua ketakutan jika bukan karena konsekuensi yang ditimbulkan oleh anemia: pada wanita hamil - risiko anomali bayi di masa depan; pada anak-anak - perubahan komposisi darah, mempengaruhi perkembangan selanjutnya; orang dewasa menghadapi cacat. Perawatan yang tepat dapat menghentikan penyakit, menghancurkannya, tetapi beberapa bentuk anemia tidak begitu berbahaya dan sederhana. Sferositosis herediter, atau anemia Minkowski-Chauffard, termasuk dalam kategori ini.

Sebutan pertama anemia milik Abad Pertengahan: wajah pucat dan kurus dianggap sebagai standar kecantikan, kelemahan otot hanya disambut, terutama di kalangan wanita cantik. Hasil menyedihkan dari berjuang untuk kecantikan adalah kematian yang cepat. Pada abad XIX, para ilmuwan dapat mengidentifikasi penyebab penyakit. Pada saat itu, anemia telah menjadi epidemi nyata, berbagai bentuknya telah muncul, angka kematiannya agak tinggi. Pada tahun 1900, dokter umum Jerman Oscar Minkowski menemukan bahwa anemia diwariskan, dan setelah 7 tahun dokter Prancis Anatole Schoffard, melanjutkan penelitian rekannya, akhirnya menemukan jenis penyakit ini. Ini adalah tipe yang agak jarang: dari 10.000 orang, suatu penderitaan menimpa 3-4 orang. Penyakit ini lebih memilih negara-negara Eropa, tetapi ini tidak mengurangi bahayanya, karena faktor utama - keturunan - seperti bom waktu. Karena itu perlu ada pengetahuan dasar tentang penyakit ini.

Temui anemia

Pertama-tama, Anda harus tahu: anemia - penyakit pada sistem peredaran darah yang mempengaruhi sel darah merah, sel darah merah. Kekurangan sel-sel kecil ini menyebabkan berbagai gangguan, kerusakan, kelainan pada tubuh manusia. Eritrosit dan leukosit adalah blok pembangun utama sistem darah seseorang. Jika leukosit melakukan fungsi perlindungan, maka, berkat sel darah merah, proses penting berikut terjadi:

• saturasi semua organ dengan oksigen;
• transfer karbon dioksida dari jaringan, organ, otot kembali ke paru-paru;
• asam amino sampai ke seluruh bagian tubuh, mengisi tingkat yang diinginkan.

Dengan kata lain, berkat jumlah sel darah merah yang cukup, semua pekerjaan tubuh dipertahankan, tetapi ketidakseimbangan dan defisiensi sel darah merah menyebabkan konsekuensi yang berbahaya. Sel-sel merah "lahir" di sumsum tulang, dan di tempat yang sama mereka mengalami beberapa tahap "pematangan" yang diperlukan untuk fungsi yang tepat. Sel-sel homopoietik melewati tahap-tahap berikut:

1. Megaloblas.
2. Erythroblast.
3. Normosit.
4. Retikulosit.

Hanya beberapa jam berlalu antara tahap terakhir perkembangan sel dan saat kemunculannya. Komponen utama dari eritrosit adalah hemoglobin yang terkenal, yang bertanggung jawab atas warna sel-sel ini. Durasi "hidup" sel darah merah kecil, hanya 60 - 120 hari, kemudian mereka masuk ke hati atau limpa, di mana mereka dihancurkan. Jumlah sel darah merah tidak boleh berkurang. Begitu sel-sel lama mati, sel-sel baru muncul di jalan. Dengan demikian, fungsi tubuh manusia dengan benar dan jelas. Sel normal menyerupai cakram bikoncaf merah yang bentuknya simetris, terdiri atas air dan hemoglobin. Pelanggaran penampilan eritrosit memberi alasan untuk mencurigai penyimpangan, penyakit, mutasi sistem peredaran darah.

Anemia menginfeksi sel darah merah, mencegahnya melewati seluruh proses pematangan. Akibatnya, sel darah merah mati di sumsum tulang, tanpa melakukan tugas langsung mereka. Tingkat tubuh merah turun tajam, organ tidak lagi menerima oksigen yang sangat dibutuhkan. Dari sini, kulit pucat dan kelemahan otot yang terkenal muncul. Bentuk penyakit yang lebih parah mengubah sel itu sendiri, dan sesuai dengan fungsinya. Selain itu, karena perubahan DNA, penyakit ini diturunkan.

Penyebab dan gejala penyakit

Anemia mikrosferositik, diidentifikasi oleh Minkowski dan Chauffard, menerima nama keduanya pada tahun 1968. Komponen eritrosit - enzim protein membran - di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu bermutasi, selanjutnya menghancurkan komponen lain - spektrin. Ini adalah spektrin yang bertanggung jawab untuk bentuk dan pertumbuhan eritrosit, tanpa adanya sel darah merah berubah menjadi sel kecil bikonveks. Maka lahirlah istilah "sel mikroskopis" - sel darah merah yang dimodifikasi. Mutan kecil selanjutnya mengubah sel-sel yang tersisa yang mati tanpa menjadi matang. Maka dimulailah proses tersebut, yang disebut hereditary spherocytosis.

Anemia Minkowski-Chauffard ditemukan pada bayi baru lahir pada tes darah pertama. Orang tua segera mendapati diri mereka dalam keadaan syok, karena mereka diberitahu bahwa penyakit itu menular dari salah satunya. Tipe autosomal dominan sering ditemukan pada kerabat pasien kecil. Dalam kebanyakan kasus, transfer gen yang rusak terjadi melalui garis pria, dan kekalahan sel akan terus berlanjut. Proses hemolisis - keruntuhan, kematian sel darah merah - dimulai dalam beberapa hari. Sel-sel baru tidak punya waktu untuk dilahirkan, tubuh tidak menerima zat yang sangat dibutuhkan, dan yang paling penting - oksigen. Situasi ini diperburuk oleh infeksi, gaya hidup yang buruk, penyalahgunaan alkohol, keberadaan parasit. Faktor-faktor tersebut mengarah pada perkembangan krisis hemolitik. Penyakit ini bisa mendapatkan bentuk ganas.

Jenis penyakit herediter dibagi menjadi bentuk ringan dan parah. Jenis anemia ringan ditentukan oleh gejala-gejala berikut:

• penyakit kuning ringan;
• peningkatan ukuran limpa, hati, karena di organ inilah proses kematian sel darah merah terjadi;
• kulit pucat;
• kelemahan umum;
• Kehadiran batu di saluran empedu.

Bentuk parah dari penyakit ini ditandai oleh:

• demam tinggi;
• warna kulit abu-abu atau lemon;
• kelemahan parah, kehilangan kesadaran, ketidakmampuan untuk bergerak;
• Limpa, hati, pankreas yang membesar secara signifikan, masing-masing, nyeri hebat di perut, sisi;
• mual, muntah;
• perubahan warna tinja, urin;
• hemoglobin rendah.

Kadang-kadang gejala dapat terjadi akibat stres berat, misalnya, setelah hipotermia. Semakin banyak tanda pertama muncul, semakin sulit herediter sferositosis terjadi. Ketika hancur, sel darah merah yang berubah menghasilkan sejumlah besar bilirubin. Tidak punya waktu untuk dikeluarkan dari tubuh, itu mempengaruhi banyak organ. Komponen ini memainkan peran fatal. Terutama dipengaruhi oleh efek toksiknya pada sistem saraf dan genital anak-anak. Ini tercermin dalam keterbelakangan mental, mutasi pada bidang fisik, dan perkembangan organ yang abnormal.

Anemia tidak selalu mungkin untuk dikenali pada tahap pertama: kadang-kadang satu-satunya tanda pucat, abu-abu, kulit kuning, dan hanya tes khusus yang dapat membuat diagnosis akhir: USG rongga perut, tusukan sumsum tulang. Bentuk yang lebih berat meninggalkan jejak yang signifikan pada penampilan pasien: bentuk tengkorak (turret) berubah, jembatan hidung mengembang, langit-langit mulut berubah, dan ada celah lebar antara gigi.

Penularan gen yang terluka mungkin tidak hanya dari ayah ke anak - opsi untuk penularan penyakit melalui generasi dimungkinkan. Peran besar dimainkan oleh gaya hidup, makanan, adanya kebiasaan buruk, efek kimiawi pada tubuh. Faktor-faktor seperti itu hanya memperburuk situasi, memicu perubahan lebih dalam pada DNA.

Pengobatan, pencegahan anemia

Pengobatan anemia hemolitik Minkowski-Chauffard terjadi secara bertahap. Pasien perlu mendengarkan proses pemulihan yang lama, tergantung pada tingkat keparahan penyakit, usia pasien, kesaksian tes laboratorium. Bentuk ringan anemia apa pun diobati dengan nutrisi yang tepat: makanan harus penuh dengan unsur mikro yang berguna, makanan kaya zat besi dan asam folat memainkan peran penting. Rekomendasi konsumsi produk berikut:

• kacang-kacangan;
• kubis, brokoli;
• asparagus;
• wortel:
• jagung;
• polong-polongan;
• keju cottage;
• buah-buahan, jeruk, semangka;
• tomat;
• hati;
• bubur soba.

Bentuk penyakit yang lebih parah memerlukan perawatan konservatif dengan rawat inap. Sangat sulit untuk merawat pasien usia dewasa, karena mereka meningkatkan risiko krisis hemolitik dan, akibatnya, dapat berakibat fatal. Pembedahan - splenektomi - direkomendasikan sebagai upaya terakhir, ketika derajat penyakit tidak memungkinkan penggunaan terapi konservatif. Pengangkatan limpa membantu meningkatkan kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah. Pada pasien, setelah hanya beberapa hari, kompleksi berubah, analisis membaik. Anak-anak melakukan prosedur serupa pada usia 4 - 6 tahun. Dianjurkan untuk tidak menunda dengan operasi, sampai ada perubahan kuat pada hati dan pankreas.

Orang yang terpapar penyakit ini harus terus dipantau oleh dokter. Perawatan berkelanjutan, mengambil sejumlah vitamin, obat-obatan, pengujian - semua ini dirancang untuk mempertahankan tingkat sel darah merah, hemoglobin, bilirubin yang benar. Perubahan sekecil apapun dalam analisis dipenuhi dengan penurunan kesehatan. Pasien dengan bentuk anemia yang lebih ringan disarankan untuk menjalani tes setiap 6 bulan, dan mereka harus menerima perawatan komprehensif setiap tahun. Bahkan 20 tahun yang lalu, pengobatan hormonal telah dipraktekkan secara luas, namun, membandingkan hasilnya, dokter modern tidak menyarankan untuk menggunakan tindakan tersebut. Prognosis untuk anemia ini cukup baik, terutama setelah pengangkatan limpa. Sayangnya, spherocytosis sepenuhnya tidak akan hilang, tetapi tidak akan ada perkembangan lebih lanjut dari penyakit ini. Dalam kasus yang parah, sirosis dan cholelithiasis dapat berkembang sebagai komplikasi. Krisis hemolitik dapat menyebabkan pembengkakan otak, dan kemudian prognosisnya akan sangat tidak menguntungkan.

Pada wanita hamil, perawatannya akan berbeda, karena obat-obatan biasa tidak akan bekerja di sini. Dianjurkan untuk menggunakan imunoglobulin. Infus massa eritrosit ditunjukkan dalam kasus-kasus ekstrim. Calon ibu diharuskan berada di bawah pengawasan spesialis yang konstan.

Sangat penting untuk mencari bantuan profesional tepat waktu. Jenis anemia ini tidak diobati sendiri, minum obat atas saran teman dan kenalan dapat memperburuk situasi dan menyebabkan komplikasi yang tidak dapat diperbaiki. Hanya setelah tes yang tepat ditentukan jenis anemia dengan perawatan yang tepat. Mengabaikan gejala kecemasan berarti secara sukarela menempatkan hidup Anda dalam bahaya besar.

Anemia dari Minkowski-Chauffard

Anemia Minkowski-Chauffard bukan yang terakhir dalam hal prevalensi di antara semua anemia. Menurut beberapa data, ada antara 2 dan 4 pasien dengan penyakit ini per 10.000 orang. Upaya untuk mengidentifikasi penyebab anemia ini dilakukan seawal abad ke-19, tetapi pada saat itu masih sulit untuk menetapkan bahwa patogenesis penyakit ini tersembunyi dalam faktor keturunan yang menyebabkan pelanggaran bentuk normal sel darah merah.

Etiologi dan patogenesis anemia Minkowski-Chauffard

Seperti diketahui, untuk berfungsinya eritrosit secara normal, perlu mempertahankan bentuk normalnya, jika tidak eritrosit tidak akan melewati lumen pembuluh darah. Spektrin protein terlibat dalam pemeliharaan bentuk biklikosil dari eritrosit. Dengan anemia Minkowski-Chauffard, ada cacat dalam sintesis protein ini. Selain itu, ada pelanggaran ATP-ase, karena ada peningkatan asupan natrium dan air ke dalam sel. Ini mengarah pada fakta bahwa sel darah merah berbentuk bola dan memiliki ukuran kecil. Karena itu, kemampuan eritrosit untuk mengembalikan strukturnya setelah lewatnya pembuluh darah menurun tajam, oleh karena itu ketika sel-sel darah ini melewati ruang antar-sinus limpa, sel-sel yang memiliki bentuk patologis dihancurkan. Karena itu, alih-alih 120 hari dengan mikrosferositosis herediter, eritrosit hanya hidup 10 hari.

Klinik Anemia Minkowski-Chauffard

Karena paling sering anemia Minkowski-Chauffard mulai terwujud pada masa kanak-kanak, dalam praktiknya dokter anak paling sering menjumpainya. Gejala yang paling penting dari penyakit ini adalah anemia, penyakit kuning, pembesaran limpa, perubahan kerangka. Penghancuran sel darah merah sering terjadi krisis, yang dapat dipicu oleh obat, infeksi. Pasien ditandai oleh pucat dan kekuningan kulit, peningkatan denyut jantung dan laju pernapasan, mual dan muntah, dan sakit perut. Dari sisi kerangka, dimungkinkan untuk mengubah bentuk tengkorak, yang mengambil bentuk menara, mata dapat ditempatkan secara luas, gambar langit-langit Gothic dan pelanggaran gigi-geligi dapat diamati.

Pada krisis hemolitik, kadar hemoglobin yang rendah diamati (kurang dari 70 g / l). Untuk anemia Minkowski-Chauffard, penurunan resistensi osmotik maksimum dan minimum eritrosit adalah karakteristik, kurva Price-Jones bergeser ke kiri. Pada apusan darah bernoda, mikrosferosit didefinisikan sebagai sel dengan pewarnaan intens yang tidak memiliki pencerahan di bagian tengah, yang merupakan karakteristik eritrosit. Bilirubin dalam analisis biokimia darah meningkat terutama karena tidak terkonjugasi.

Perlu dicatat bahwa penyakit ini dapat terjadi dengan cukup baik selama bertahun-tahun. Terkadang mikrosferositosis herediter dipersulit oleh penyakit batu empedu.

Pengobatan anemia Minkowski-Chauffard

Pengobatan anemia Minkowski-Chauffard dengan tingkat keparahan ringan dan sedang mencoba untuk memimpin secara konservatif. Untuk tujuan ini, terapi infus digunakan: larutan glukosa, reopolyglukine, hemodez. Pada kasus yang parah, splenektomi dilakukan, usia optimal anak adalah 5-6 tahun. Dalam kasus khusus, Anda harus menggunakan transfusi sel darah merah.

Untuk anak dengan anemia Minkowski - Chauffard, penting untuk mengikuti diet yang menyelamatkan hati, bukan untuk melanggar rezim kerja dan istirahat. Orang tua ini perlu menjelaskan kelayakan vaksinasi untuk mencegah infeksi virus dan bakteri.

Fitur dari pengobatan anemia Minkowski-Chauffard (herediter spherocytosis)

Penyakit Minkowski-Chauffard, sferositosis herediter, dan anemia mikrosferositik identik dengan patologi yang sama. Ini adalah penyakit umum yang ditularkan kepada orang-orang hanya dengan warisan. Ini mempersulit masalah pencegahan dan perlindungannya dari kejadian.

Pertama, patologi ditemukan oleh seorang ahli fisiologi Polandia di bidang fisiologi Minkowski, dan dengan bantuan Chauffard, informasi tentang penyakit itu ditambahkan. Karena itu mereka menamakannya untuk menghormati dua ilmuwan. Fakta yang menarik adalah bahwa penyakit ini mempengaruhi lapisan etnis yang berbeda, tetapi tetap yang paling umum di negara-negara Eropa, dan terutama di bagian utara. Tidak ada pola spesifik mengenai waktu gejala pertama. Gejala dapat terjadi pada semua umur.

Fitur penyakit

Microspherocytosis atau anemia herediter ditandai oleh kekurangan protein spektrosin dalam membran eritrosit pasien. Terkadang fungsi mereka benar-benar hilang.

Gejala dan tingkat keparahan penyakit ini berhubungan langsung dengan tingkat kekurangan spektrum dalam tubuh. Ada kasus-kasus dalam praktek medis di mana, di hadapan gen yang menjadi predisposisi spherocytosis, tidak ada gejala yang terdeteksi sama sekali.

Pada hereditary spherocytosis (NS) atau microspherocytic anemia (MA), kualitas sel darah merah berubah. Mereka menjadi bulat karena kelainan genetik protein membran sel manusia. Karena itu, membran menjadi lebih permeabel, lebih banyak ion natrium masuk ke dalam tubuh merah, dan ada kelebihan air.

Sel darah merah yang dimodifikasi secara bertahap berubah bentuk, gerakannya melambat, dan sebagian permukaannya pecah. Ini mengarah pada transformasi menjadi mikrosferosit dan kematian lebih lanjut.

Makrofag limpa mulai memakan spherosit yang telah dihancurkan. Seseorang di limpa memiliki kerusakan sel darah merah secara teratur, ukuran tubuh meningkat. Penghancuran aktif tubuh merah mempromosikan peningkatan jumlah bilirubin gratis. Mereka pergi bersama dengan kotoran manusia, memperoleh penampilan pigmen empedu. Di hadapan faktor keturunan, tingkat bilirubin dapat melebihi norma dengan faktor 10 hingga 20. Peningkatan konsentrasi zat dalam saluran dan kantong empedu itu sendiri dapat menyebabkan pembentukan batu.

Simtomatologi

Tanda-tanda anemia Minkowski-Chauffard biasanya muncul antara usia 4 dan 7 tahun, meskipun tidak ada batasan usia spesifik untuk gejala. Sebagian besar kasus deteksi pelanggaran terjadi di usia dini dan usia prasekolah yang terlambat.

Lebih sering dimungkinkan untuk mendiagnosis patologi selama pemeriksaan penyakit lain. Jika patologi pertama kali ditemukan pada bayi, ada alasan untuk percaya bahwa penyakit ini akan sulit untuk dilanjutkan.

Gejalanya tergantung pada tingkat kerusakan sel darah merah. Penyakit ini ditandai oleh manifestasi seperti gelombang, dan saat istirahat tidak ada gejala sama sekali. Ketika eksaserbasi dimungkinkan:

• pusing;
• kenaikan suhu;
• kelemahan umum di seluruh tubuh;
• perubahan nafsu makan;
• kelelahan berlebihan tanpa alasan obyektif;
• sakit kepala

Tetapi ada beberapa gejala yang paling khas untuk patologi ini. Mereka harus memberi perhatian khusus dan segera menanggapi setiap perubahan.

1. Cal. Dia mendapat warna coklat gelap. Hal ini disebabkan masuknya komposisi pigmen dalam jumlah besar yang dikeluarkan oleh tubuh karena penyakit.
2. Penyakit kuning Ini dianggap sebagai gejala utama dari berbagai anemia. Kadang-kadang pasien hanya memiliki gejala seperti itu, dan ditahan untuk waktu yang lama. Tingkat keparahan penyakit kuning tergantung pada aktivitas dekomposisi sel darah merah.
3. Cholelithiasis dan gejala kolesistitis. Manifestasi kejang dan karena hubungan penyakit dengan pembentukan batu. Ketika saluran-saluran kantong empedu tersumbat, ikterus terjadi secara mekanis dan menunjukkan gejala-gejala khas. Jarang ada peningkatan kadar bilirubin langsung, dan pigmen empedu ada dalam urin. Hasilnya, warnanya menjadi gelap. Lebih banyak pigmen menghitamkan kotoran, ada rasa gatal yang kuat pada kulit, suhu tubuh naik, dan sensasi menyakitkan muncul di area hipokondrium kanan.
4. Limpa. Organ tumbuh dalam ukuran dan mulai terlihat dari tulang rusuk beberapa sentimeter. Ditemani berat dari hipokondrium kiri. Mudah dideteksi dengan palpasi.
5. Hati Dia juga bisa tumbuh dalam ukuran. Tetapi ini hanya terjadi pada kondisi anemia herediter yang berlangsung lama. Jika microspherocytosis tetap tanpa komplikasi, maka hati mempertahankan ukuran aslinya.
6. Tengkorak dan wajah. Gejala awal dapat disertai dengan perubahan pada area tengkorak dan kerangka wajah. Karena penyakit pada beberapa anak, tengkorak menjadi kuadrat, orbitnya menyempit, gigi tumbuh salah, dll.

Orang dengan penyakit ini mungkin memiliki gangguan fungsi kardiovaskular. Tetapi seringkali tanda-tanda eksternal tidak ada, dan dimungkinkan untuk mendiagnosis patologi hanya dengan mempelajari tingkat hemoglobin. Mengurangi cukup.

Pengabaian lebih lanjut dari bentuk ringan penyakit ini mengarah pada komplikasi, perkembangan patologi dan transisi anemia Minkowski-Chauffard ke tahap yang lebih parah.

Dengan spherocytosis herediter, penyakit berlanjut dalam gelombang. Perpanjangan eksaserbasi, digantikan oleh periode lega dan minimalisasi gejala. Pada tahap krisis NA, tanda-tanda ditingkatkan. Ini dimanifestasikan dalam bentuk:

• peningkatan suhu tubuh;
• meningkatkan intensitas tanda-tanda penyakit kuning;
• peningkatan laju tinja;
• rasa sakit yang kuat di perut;
• serangan mual dan muntah;
• kejang-kejang.

Kram dianggap sebagai manifestasi paling berbahaya. Karena itu, ketika terdeteksi, segera hubungi dokter Anda, bahkan jika Anda sudah menjalani tahap aktif perawatan. Kram dapat menunjukkan ketidakefektifan taktik yang dipilih.

Krisis terjadi pada orang dengan cara yang berbeda. Seseorang sering terjadi, sementara yang lain tidak ada sama sekali. Tetapi jika pelanggaran terdeteksi, pengobatan masih dilakukan. Dengan perawatan yang tepat dan kepatuhan terhadap semua tindakan pencegahan, remisi akan berlangsung selama beberapa tahun atau bahkan sampai akhir hayat.

Metode diagnostik

Dasar untuk diagnosis anemia, yang diwariskan, adalah studi laboratorium. Berdasarkan itu, perawatan yang optimal dipilih. Pertama, dokter mempelajari manifestasi klinis, berkomunikasi dengan pasien, mengumpulkan anamnesis dan mengirimkannya ke tes yang diperlukan.

Donor darah untuk penelitian biokimia dan umum komposisi akan memberikan jawaban atas pertanyaan terkini tentang keadaan pasien saat ini dan tahap perkembangan patologi herediter.

Tugas penting bagi dokter adalah diagnosis banding NA. Jenis anemia ini harus dibedakan dari jenis anemia lainnya. Jika diagnosis salah, taktik perawatan yang salah akan digunakan. Pendekatan seperti itu tidak hanya berpotensi tidak menyembuhkan NA, tetapi juga memperburuk kondisi umum pasien.

Ini menjelaskan larangan keras untuk pengobatan sendiri. Selalu hubungi hanya klinik bersertifikat, jangan percaya berbagai penyembuh tradisional dan obat-obatan yang dipertanyakan. Persiapan dan perawatan dipilih secara ketat secara individu, dan meresepkan tindakan terapeutik dan pencegahan yang kompleks untuk setiap pasien secara terpisah, dengan mempertimbangkan hasil survei.

Nuansa pengobatan

Pilihan taktik dan fitur terapi dalam diagnosis NA tergantung pada beberapa faktor:

• frekuensi krisis anemia herediter;
• gambaran klinis pasien;
• usia pasien.

Jika seseorang memiliki penyakit dalam krisis, gunakan perawatan konservatif dan menempatkan pasien di rumah sakit. Terapi bertujuan untuk menghilangkan hipoksia, menghilangkan pembengkakan otak dan gangguan lain yang terjadi selama masa krisis Majelis Nasional.

Spherocytosis herediter yang parah membutuhkan transfusi wajib. Hanya mentransfusikan semua darah, dan komponen. Pasien perlu mengganti sel darah merah yang telah terkena penyakit.

Begitu krisis dapat dilewati, mereka masuk ke dalam perawatan yang kompleks:

• obat koleretik;
• nutrisi makanan yang diperpanjang, disesuaikan dengan karakteristik individu tubuh manusia;
• rutinitas hari normal di mana istirahat penuh disediakan.

Karena spherocytosis herediter, beberapa pasien memiliki komplikasi serius dan berpotensi berbahaya. Di sini, metode perawatan konservatif dan diet tidak membantu. Membutuhkan intervensi bedah.

Pembedahan sebagai pengobatan patologi ditentukan jika:

• pasien sering mengalami krisis berulang dengan perjalanan yang berat;
• anemia sangat jelas;
• kolik hati diamati;
• didiagnosis dengan serangan jantung di limpa.

Sejalan dengan operasi ini, dokter dapat meresepkan pengangkatan kandung empedu. Bentuk operasi yang umum. Sebelum mulai beroperasi, pasien harus menjalani transfusi sel darah merah sehat berkualitas tinggi. Ini dilakukan dalam situasi di mana anemia ditandai.

Praktik bedah menunjukkan bahwa hampir 100% dari semua operasi tersebut berakhir dengan prognosis yang menguntungkan bagi pasien. Tetapi sel darah merah sendiri mempertahankan perubahan patologisnya. Artinya, mereka tetap bulat dan memiliki stabilitas rendah ketika terkena larutan natrium klorida.

Hancurnya sel darah merah berhenti, karena pasien sudah dikeluarkan organ tempat proses perusakan.

Ada situasi ketika, ketika mendiagnosis patologi, sferositosis herediter segera menjadi sasaran pengaruh metode bedah. Kehamilan tidak dianggap sebagai kontraindikasi untuk kebutuhan akut untuk melakukan operasi. Para ahli menjelaskan hal ini dengan ancaman potensial dari pengembangan beberapa patologi:

• penyakit batu empedu;
• hepatitis;
• sirosis hati.

Prognosis untuk pasien dengan diagnosis anemia herediter (spherocytosis) sebagian besar menguntungkan. Kebanyakan orang hidup sampai usia lanjut tanpa masalah. Kemungkinan kematian terjadi ketika orang itu sendiri mengabaikan gejala-gejala penyakit, tidak segera mencari bantuan dari dokter dan pengobatan sendiri.

Warisan penyakit semacam itu kemungkinan besar, tunduk pada adanya patologi pada dua orang tua sekaligus. Jika hanya ibu atau ayah bertindak sebagai pembawa gen, maka anak Majelis Nasional akan muncul dengan probabilitas kurang dari 50%.

Masalah utama dari sferositosis herediter adalah faktor predisposisi genetiknya. Artinya, untuk mencegah dan mencegah terjadinya penyakit adalah hal yang mustahil. Oleh karena itu, jika orang tua anak-anak menderita anemia jenis ini, maka mereka berkewajiban untuk memantau kesehatan bayi mereka, segera mencari bantuan dan terlibat dalam pencegahan penyakit yang kompeten jika terjadi krisis.

Tetap sehat dan ikuti saran dokter Anda. Pengobatan sendiri membawa potensi ancaman, karena tanpa diagnosis yang akurat dan mempertimbangkan karakteristik individu, taktik perawatan yang salah pilih hanya dapat membahayakan Anda.

Berlangganan ke situs kami, tinggalkan komentar, ajukan pertanyaan aktual dan jangan lupa untuk membagikan tautan dengan teman Anda!

Anemia dari Minkowski Chauffard

Sferositosis herediter adalah patologi di mana defek intraseluler memprovokasi penghancuran sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit ini terdeteksi pada 2 orang dari 10 ribu. Lebih sering didiagnosis patologi pada bayi, tetapi gejala pada anak-anak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kasus terjadi pada anak laki-laki. Semakin dini penyakit itu bermanifestasi, semakin parah gejalanya.

Penyebab perkembangan patologi pada anak-anak adalah faktor keturunan. Penyakit pada 50% kasus memiliki kerabat dekat. Warisan adalah autosom dominan - anak menerima membran eritrosit yang rusak melalui mana ion natrium lewat.

Karena cacat ini, cairan menumpuk di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi bola. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan elastisitasnya, dalam limpa itu ditransformasikan dari spherosit menjadi mikrosferosit, kehilangan sebagian membrannya. Semua proses ini secara signifikan memperpendek umur sel darah - alih-alih 120 hari untuk sel darah merah yang sehat, yang rusak hidup hanya 10 hari.

Kematian sel-sel darah disertai dengan pelepasan bilirubin tidak langsung, yang diekskresikan dari tubuh oleh usus dan kandung kemih, oleh karena itu, batu di saluran empedu dan kandung empedu sering terdeteksi.

Gejala spherocytosis herediter

Anemia mikrosferositik dapat terjadi pada usia berapa pun, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas mendekati sekolah dasar. Pada bayi, anemia hemolitik terdeteksi secara acak ketika pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit mulai menegaskan dirinya pada bayi baru lahir, maka perjalanannya akan sulit.

Seberapa parah anemia akan tergantung pada seberapa jelas hemolisisnya, atau lebih tepatnya, seberapa kuat proses penghancuran sel darah merah terjadi. Jika saat ini tidak ada eksaserbasi penyakit, maka tidak akan ada tanda-tanda. Selama periode eksaserbasi, suhu naik, kondisi lemah muncul, pusing, kehilangan nafsu makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menjadi ciri penyakit Minkowski-Chauffard:

• penyakit kuning. Anemia hemolitik selalu ditandai oleh ikterus, kadang-kadang merupakan satu-satunya gejala yang terdeteksi untuk waktu yang lama pada pasien. Tingkat keparahan penyakit kuning tergantung pada seberapa intens sel-sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asam glukuronat dengan bilirubin;
• limpa yang membesar. Organ mulai memproyeksikan sekitar 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan beban di sisi kiri tulang rusuk;
• massa tinja menjadi berwarna coklat tua, karena mengandung banyak pigmen stercobilin;
• jika penyakitnya sudah lama, ukuran hati bertambah. Jika seseorang menderita hemolisis tanpa komplikasi, ukuran hati tetap tidak berubah;
• serangan kolesistitis dan kolelitiasis mungkin terjadi, karena patologi memprovokasi pembentukan batu empedu. Dalam kasus penyumbatan saluran empedu, penyakit kuning kalkulus dapat dimulai. Dengan perkembangan ini, tingkat bilirubin langsung akan meningkat secara dramatis, yang menyebabkan urin berwarna gelap. Pasien akan merasakan gatal-gatal parah pada kulit, suhunya akan naik, rasa sakit akan muncul di kanan bawah tulang rusuk;
• pada anak-anak, spherocytosis herediter awal dimanifestasikan oleh gangguan perkembangan tulang tengkorak dan kerangka wajah. Dengan penyakit seperti itu pada anak-anak, orbitnya menyempit, hidung menjadi pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak benar;
• pada orang muda dan pasien lanjut usia, anemia Minkowski-Chauffard dapat memicu ulkus trofik pada kaki, yang disebabkan oleh menempelnya sel darah merah di kapiler kecil di ekstremitas bawah;
• anemia dapat menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Tingkat keparahan gejala anemia berbeda, patologi tidak memproduksi sendiri sampai waktu tertentu, kadar hemoglobin dalam darah secara bertahap menurun. Gejala yang diungkapkan adalah karakteristik untuk periode kejengkelan. Spherocytosis herediter terjadi dalam gelombang - periode remisi bergantian dengan krisis, ketika gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan memanifestasikan dirinya sebagai:

• kulit kuning dan sklera, pasien mengeluh kantuk dan gatal-gatal parah pada kulit;
• dengan latar belakang kehancuran sel darah merah, suhu meningkat;
• jika kejang muncul, perlu untuk diterapkan ke ruang gawat darurat, gejala yang tidak menguntungkan;
• dengan latar belakang sakit perut, mual dan muntah diamati, dorongan untuk mengosongkan meningkat.

Seberapa sering krisis muncul sulit untuk dikaitkan dengan faktor apa pun. Beberapa pasien, kecuali penyakit kuning, tidak memiliki eksaserbasi, dan dengan keluhan tunggal ini pergi ke dokter. Hipotermia, kehamilan, infeksi terkait dapat menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia sangat asimptomatik sehingga patologi terdeteksi secara acak selama pemeriksaan lengkap yang dijadwalkan. Remisi dapat berlangsung dari beberapa minggu hingga berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.

Diagnosis anemia mikrosferositik

Jika salah satu dari gejala di atas mulai mengganggu, lebih baik segera berkonsultasi dengan spesialis - ahli hematologi. Dokter akan melakukan survei, mencari tahu adanya penyakit dalam keluarga, memeriksa pasien. Untuk mengidentifikasi diagnosis yang tepat, Anda akan memerlukan diagnosis laboratorium. Dokter akan memberikan arahan untuk tes darah umum, di mana mereka akan menentukan indikator LED, mengidentifikasi jenis dan tingkat keparahan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani tes darah biokimia untuk memperjelas tingkat zat besi dalam darah dan bilirubin. Yang tak kalah penting adalah studi tentang resistensi osmotik eritrosit. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan tusukan sumsum tulang. Prosedur seperti ini hanya diresepkan jika dokter merasa sulit untuk secara akurat mendiagnosis, atau lebih tepatnya, informasi untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak cukup.

Selain daftar diagnostik yang tercantum di atas, USG perut dari organ-organ dalam rongga perut dapat diresepkan untuk menilai ukuran limpa dan hati, keberadaan batu empedu.

Dewan Editorial

Jika Anda ingin memperbaiki kondisi rambut Anda, perhatian khusus harus diberikan pada sampo yang Anda gunakan.

Sosok yang menakutkan - dalam 97% shampo merek terkenal adalah zat yang meracuni tubuh kita. Komponen utama, karena semua masalah pada label ditetapkan sebagai natrium lauril sulfat, natrium lauret sulfat, coco sulfat. Bahan kimia ini menghancurkan struktur rambut, rambut menjadi rapuh, kehilangan elastisitas dan kekuatan, warnanya memudar. Tetapi hal terburuk adalah bahwa hal ini masuk ke hati, jantung, paru-paru, menumpuk di organ-organ dan dapat menyebabkan kanker.

Kami menyarankan Anda untuk meninggalkan penggunaan dana di mana zat ini berada. Baru-baru ini, para ahli staf editorial kami melakukan analisis sampo bebas sulfat, di mana tempat pertama diambil oleh dana dari perusahaan Mulsan Cosmetic. Satu-satunya produsen kosmetik alami. Semua produk diproduksi di bawah kontrol kualitas yang ketat dan sistem sertifikasi.

Kami merekomendasikan untuk mengunjungi mulsan.ru toko online resmi. Jika Anda meragukan kealamian kosmetik Anda, periksa tanggal kedaluwarsa, itu tidak boleh melebihi satu tahun penyimpanan.

Pengobatan anemia hemolitik

Setelah mengidentifikasi diagnosis, dokter dapat memilih metode perawatan. Terapi akan bertahap dan panjang. Pasien perlu mendengarkan pemulihan yang akan memakan waktu lama, dan waktunya akan tergantung pada usia pasien, tingkat keparahan patologi, dan skor tes.

Jika penyakitnya ringan, penekanannya adalah mengoreksi diet. Makanan harus mengandung unsur jejak yang diperlukan untuk tubuh, terutama yang kaya akan asam folat dan zat besi. Dalam diet harus makanan seperti: kubis dan asparagus, kacang-kacangan dan wortel, jagung dan kacang-kacangan, tomat dan keju cottage, semangka dan buah jeruk, soba dan buah-buahan.

Dalam kasus anemia berat, pasien dirawat di rumah sakit, pengobatan konservatif ditentukan. Anemia sulit diobati pada usia tua, pada pasien demikian ada risiko tinggi krisis hemolitik, dan dapat menyebabkan kematian.

Splenektomi atau pengangkatan limpa adalah operasi yang dilakukan hanya dalam kasus-kasus yang paling ekstrim ketika terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit. Jika Anda mengeluarkan limpa, itu akan meningkatkan tingkat sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari setelah operasi, kulit pasien terlihat sehat, kehilangan keabuan dan kekuningan.

Perbaikan dikonfirmasi oleh tes laboratorium. Anak splenektomi dilakukan dengan 4-6 tahun. Dianjurkan untuk tidak menunda operasi jika perlu, karena ini dapat menyebabkan perubahan berbahaya pada pankreas dan hati.

Untuk mencegah komplikasi, orang yang rentan terhadap anemia Minkowski-Chauffard harus didaftarkan ke dokter. Untuk menjaga tingkat sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam kondisi normal, pasien harus minum obat dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesehatannya. Jika hasil tes menunjukkan perubahan, kondisinya akan mulai memburuk.

Mereka dengan anemia ringan dapat diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Setahun sekali, orang-orang ini dirawat. Sekitar dua dekade lalu, anemia diobati dengan hormon, tetapi sekarang dokter percaya pendekatan ini tidak efektif, sehingga mereka tidak melakukan praktik ini. Prognosisnya baik jika operasi dilakukan untuk mengangkat limpa. Dalam hal ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memperburuk keadaan kesehatan.

Kondisi penting untuk perawatan yang berhasil, seperti halnya penyakit lainnya, adalah diagnosis dan perawatan yang tepat waktu. Anemia jenis ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak boleh diobati atas saran dari kenalan atau teman-teman Internet, itu penuh dengan penurunan kesehatan yang serius.

Anemia dari Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan yang umum terjadi pada kelompok anemia. Nama lainnya adalah herediter spherocytosis dan anemia hemolitik mikrosferosit. Untuk pertama kalinya, patologi dideskripsikan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Polandia Minkowski, kemudian dilengkapi oleh seorang dokter dari Perancis, Chauffard.

Penyakit rentan terhadap orang-orang dari semua kelompok etnis, tetapi lebih sering didiagnosis di wilayah Eropa, terutama bagian utara. Untuk pertama kali dapat terjadi pada semua umur.

Tentang penyakitnya

Penyakit ini ditandai oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk bulat, yaitu menjadi spherocytes. Ini disebabkan oleh anomali yang ditentukan secara genetik dari protein membran sel. Akibatnya, permeabilitas membran meningkat, terlalu banyak ion natrium masuk ke dalam sel darah merah dan akumulasi air berlebih. Eritrosit bola, tidak seperti biasanya, berbentuk cakram bikonkaf, tidak dapat berubah bentuk di tempat-tempat sempit aliran darah, oleh karena itu gerakannya melambat, sebagian permukaannya pecah, berubah menjadi mikrosfer dan secara bertahap mati.

Makrofag limpa menyerap spherosit yang hancur. Kerusakan sel darah merah yang konstan pada limpa menyebabkan peningkatan ukurannya. Selain itu, dengan meningkatnya kerusakan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin bebas, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen empedu khusus. Pada orang dengan spherocytosis herediter, levelnya dalam tinja dapat secara signifikan melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Karena peningkatan pelepasan bilirubin ke dalam pigmen empedu di saluran empedu dan kandung kemih, pembentukan batu dimulai.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat diri mereka terasa pada usia berapa pun, mulai dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering ditemukan pada usia prasekolah dan usia dini. Pada anak kecil, anemia mikrosferositik sering didiagnosis selama pemeriksaan karena alasan lain. Jika patologi mulai memanifestasikan dirinya dalam masa kanak-kanak, dapat diasumsikan bahwa perjalanannya akan sulit.

Gambaran klinis tergantung pada seberapa jelas hemolisis (penghancuran sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak ada. Selama eksaserbasi, pasien mengeluh demam, pusing, lemah, kehilangan nafsu makan, sakit kepala, dan peningkatan kelelahan.

Gejala-gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Penyakit kuning Ini adalah fitur klinis utama, yang seringkali merupakan satu-satunya manifestasi penyakit untuk waktu yang lama. Tingkat keparahannya tergantung pada intensitas pemecahan sel darah merah dan kemampuan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asam glukuronat.
• Kotorannya berwarna coklat tua pekat karena kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan kolelitiasis, serta tanda-tanda kolesistitis, yang berhubungan dengan pembentukan batu di kantong empedu. Jika ada penyumbatan saluran empedu dengan batu, ikterus mekanik berkembang dengan gejala khas: peningkatan tajam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam urin, yang menjadi gelap; perubahan warna tinja; pruritus; kenaikan suhu; rasa sakit di hipokondrium kanan.
• Limpa yang membesar (menonjol sekitar dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan, ukuran hati mungkin bertambah (dengan bentuk sferositosis yang tidak rumit, ukurannya tetap normal).
• Dengan gejala awal pada anak-anak, ada pelanggaran perkembangan tengkorak dan kerangka wajah (menara tengkorak berbentuk persegi, hidung pelana, rongga mata sempit, perkembangan gigi tidak normal dan tanda-tanda lainnya).
• Pada orang-orang dari usia pertengahan dan lebih tua, borok trofik yang tidak bisa menyembuhkan kaki bisa muncul, yang disebabkan oleh menempelnya sel darah merah kapiler kecil di kaki.
• Tingkat keparahan anemia bisa berbeda, kadang gejalanya tidak ada. Paling sering, itu dimanifestasikan oleh penurunan tingkat hemoglobin yang moderat. Anemia berat biasanya ditandai selama periode penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin ada tanda-tanda penyimpangan dalam pekerjaan jantung dan pembuluh darah.

Sferositosis herediter ditandai dengan perjalanan yang mirip gelombang, yaitu periode tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejalanya meningkat:

• karena penghancuran sel darah merah yang konstan, terjadi peningkatan suhu tubuh;
• penyakit kuning menjadi intens;
• sering buang air besar, sakit perut, mual dan muntah;
• penampilan kejang dianggap sebagai gejala yang hebat.

Frekuensi krisis pada semua pasien berbeda, pada beberapa mereka tidak pernah terjadi. Dimungkinkan untuk memicu krisis hemolitik, infeksi yang bergabung dengan penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang anemia mendapat kompensasi yang sangat baik sehingga pasien mengetahui penyakitnya hanya dengan pemeriksaan lengkap.

Periode remisi dapat berlangsung dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis herediter spherocytosis dibuat berdasarkan studi laboratorium, manifestasi klinis dan percakapan dengan pasien untuk menentukan kerentanan herediter terhadap penyakit.

Diagnosis dipastikan jika anemia hemolitik, gambaran morfologis sel darah merah dan penurunan resistensi osmotik terdeteksi.

Pada herediter spherocytosis, sel darah merah memiliki bentuk bulat, diameternya berkurang, dan ketebalannya meningkat, sementara volume sel rata-rata tetap normal. Tingkat hemoglobin biasanya mendekati normal. Perubahan jumlah leukosit (formula leukosit bergeser ke kiri, tingkat neutrofil meningkat) dan LED (diamati) hanya terjadi selama krisis, sedangkan tingkat trombosit normal.

Gejala khas penyakit ini adalah penurunan resistensi osmotik (resistensi) eritrosit. Diagnosis hanya dapat dikonfirmasikan dengan penurunan yang signifikan. Kebetulan dengan spherositosis yang jelas, resistensi osmotik tetap normal. Dalam hal ini, pengujian laboratorium tambahan diperlukan setelah inkubasi sel darah merah setiap hari.

Perawatan

Pengobatan penyakit ini tergantung pada frekuensi krisis, gambaran klinis dan usia.

Selama krisis hemolitik, pengobatan konservatif dengan rawat inap diindikasikan. Terapi ditujukan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglikemia, dan gangguan lain yang berkembang selama krisis. Pengobatan biasanya terjadi sebagai berikut:

• Pada anemia berat, transfusi sel darah merah diresepkan.
• Setelah keluar dari krisis, persiapan kolagog diresepkan, dan rejimen diet dan hari diperluas.

Operasi diindikasikan untuk krisis yang sering, anemia berat, kolik hati, infark limpa. Kadang-kadang, bersamaan dengan operasi ini, pengangkatan kandung empedu juga dilakukan (kolesistektomi). Sebelum operasi, pada pasien dengan anemia berat, transfusi sel darah merah dilakukan.

Sebagai aturan, setelah operasi, pemulihan terjadi pada 100% kasus. Pada saat yang sama, eritrosit tetap berubah secara patologis, yaitu, mereka memiliki bentuk bola dan resistensi rendah terhadap larutan natrium klorida. Pengakhiran pemecahan sel darah merah disebabkan oleh fakta bahwa tidak ada organ tempat penghancuran ini terjadi.

Dalam beberapa kasus, operasi harus dilakukan segera, bahkan kehamilan tidak merupakan kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis dapat berkembang.

Jika salah satu orang tua sakit, kemungkinan mengembangkan patologi pada anak-anak kurang dari 50%.

Dengan anemia mikrosferositik, diet khusus diindikasikan. Dalam diet pasien harus hadir produk yang mengandung asam folat dalam jumlah besar. Dianjurkan untuk makan:

• sereal: gandum, millet, oatmeal;
• jamur;
• produk gandum,
• hati sapi;
• keju;
• kacang, kedelai;
• keju cottage;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk parut.

Kesimpulan

Sayangnya, sferositosis herediter tidak mungkin dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit dapat dianggap sebagai kegiatan terapi yang dilakukan selama krisis hemolitik.

Penyakit Minkowski-Chauffard: gejala, pengobatan

Penyakit Minkowski-Chauffard (herediter spherocytosis) menyatukan sekelompok kondisi patologis yang ditentukan secara genetik, manifestasinya adalah anemia hemolitik dengan limpa yang membesar dan sel-sel darah merah bulat dalam darah. Semua penyakit ini secara praktis memiliki gambaran klinis yang sama, tetapi berbeda satu sama lain dalam hal perubahan struktur molekul protein membran eritrosit. Patologi ini tersebar luas di Eropa. Frekuensi kemunculannya adalah 1: 2500.

Perubahan patologis dalam tubuh

Penyakit ini bawaan, biasanya turun temurun. Kemunculannya dikaitkan dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein membran sel darah merah. Jenis warisan utama adalah autosom dominan, tetapi penularan penyakit dengan gen resesif tidak dikecualikan.

Sifat kelainan molekul protein mungkin berbeda. Tetapi terlepas dari ini, semua pasien memiliki eritrosit bulat. Fitur utama dari sel-sel tersebut adalah hilangnya bagian membran. Ini tidak hanya mengurangi permukaan membran, tetapi juga kemampuannya untuk berubah bentuk, yang mengarah pada pemendekan masa hidup sel eritrosit menjadi 2 minggu, karena mereka hancur ketika limpa melewati pembuluh. Ini berkontribusi pada pengembangan anemia dan peningkatan kompensasi fungsi kuman eritroid pembentukan darah.

Gejala

Tanda-tanda pertama penyakit ini dapat dideteksi pada masa kanak-kanak dan pada orang dewasa. Tingkat keparahan gejala anemia tergantung pada tingkat keparahan proses patologis:

• Pada beberapa individu, patologi ini memiliki perjalanan yang asimptomatik dan merupakan temuan yang tidak disengaja selama pemeriksaan.
• Bagi yang lain, ia melakukan debut di masa kanak-kanak dan berjalan keras.

Gambaran klinis utama dari sferositosis herediter adalah:

• pucat dan kekuningan kulit;
• sklera icteric;
• anemia (untuk beberapa waktu mungkin tidak terdeteksi, karena dikompensasi oleh peningkatan kerja sumsum tulang)
• krisis aplastik dan hemolitik;
• pembentukan batu di saluran empedu;
• limpa yang membesar;
• keterlambatan perkembangan dan tingkat pertumbuhan pada anak-anak;
• perubahan trofik pada kaki;
• penurunan toleransi terhadap aktivitas fisik.

Seringkali penyakit Minkowski-Chauffard disertai dengan anomali kerangka:

• sangat mendesak;
• menara deformasi tengkorak;
• langit yang kokoh tinggi pada jenis Gotik;
• mengubah posisi gigi.

Krisis hemolitik pada pasien dapat terjadi dengan frekuensi yang bervariasi. Dalam beberapa mereka tidak muncul sepanjang hidup, sementara yang lain dicatat beberapa kali dalam setahun. Hemolisis dapat dipicu oleh:

• proses infeksi akut;
• pengalaman yang kuat;
• kelebihan fisik;
• pendinginan berlebihan.

Krisis seperti itu menyerupai gambaran infeksi hepatitis dan menampakkan diri:

Krisis aplastik terjadi ketika terinfeksi Parvovirus B19. Ini menyebabkan eritema infeksi pada anak-anak dan terjadi dengan demam, ruam kulit, artralgia pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa. Virus ini menginfeksi eritroblas dan menyebabkan kematiannya dalam 8-10 hari.

• Pada orang sehat dengan masa hidup normal sel darah merah (sekitar 120 hari), infeksi semacam itu menyebabkan penurunan kadar hemoglobin yang hampir tidak terlihat.
• Pada pasien dengan sferositosis herediter, eritrosit hanya hidup 12-14 hari, dan penutupan sementara eritropoiesis menyebabkan anemia berat.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Minkowski-Chauffard didasarkan pada pasien yang memiliki tanda-tanda klinis khas dalam kombinasi dengan perubahan morfologis dalam sel darah merah.

Tingkat keparahan sindrom anemik dalam patologi ini mungkin berbeda. Tingkat hemoglobin di luar krisis sering dijaga pada tingkat 100-110 g / l, dan selama periode krisis hemolitik parah turun menjadi 40 g / l.

Tingkat keparahan hemolisis tergantung pada jumlah total eritrosit yang diubah (mikrosferosit) dalam populasi. Beberapa orang memiliki banyak dari mereka. Oleh karena itu, selama krisis, tingkat bilirubin dan retikulosit tidak langsung meningkat tajam dalam darah mereka.

Gambaran karakteristik eritrosit pada sferositosis herediter adalah:

• mikrositosis dengan volume rata-rata normal, penurunan diameter dan peningkatan ketebalan sel;
• kurangnya pencerahan sentral dalam eritrosit yang berubah;
• penurunan resistensi osmotik.

Dalam studi tentang komposisi seluler sumsum tulang mengungkapkan hiperplasia dengan peningkatan aktivitas rostock eritroid pembentukan darah.

Perlu dicatat bahwa secara terpisah masing-masing manifestasi herediter spherocytosis tidak spesifik dan dapat terjadi pada penyakit lain, hanya kombinasi dari mereka satu sama lain menunjukkan diagnosis yang benar. Oleh karena itu, pasien tersebut harus diperiksa sepenuhnya untuk mengecualikan:

Perawatan

Satu-satunya pengobatan yang efektif untuk pasien dengan herediter spherocytosis adalah splenectomy. Namun, ini tidak untuk semua pasien:

• Tidak dianjurkan untuk mengeluarkan limpa pada pasien dengan anemia kompensasi dan hemolisis yang tidak diekspresikan.
• Tidak diinginkan untuk melakukan splenektomi pada anak di bawah 10 tahun karena tingginya risiko komplikasi infeksi.

Jadi, untuk jenis intervensi bedah ini ada indikasi tertentu:

• sering terjadi krisis hemolitik;
• anemia berat;
• hiperbilirubinemia yang signifikan;
• ukuran signifikan dari limpa;
• keterlambatan anak dalam perkembangan.

Juga, splenektomi dalam kombinasi dengan kolesistektomi dilakukan untuk cholelithiasis.

Setelah operasi, sebagian besar pasien memperbaiki kondisi mereka secara keseluruhan, penyakit kuning menghilang, tingkat sel darah merah dan hemoglobin kembali normal. Namun, komplikasi juga mungkin terjadi:

• Orang semacam itu meningkatkan risiko infeksi dan menghasilkan antibodi terhadap pneumokokus yang lebih buruk. Oleh karena itu, sebelum operasi, vaksinasi terhadap patogen ini dilakukan, dan setelah itu, antibiotik spektrum luas ditentukan.
• Efek samping lain setelah pengangkatan limpa adalah peningkatan jumlah trombosit dalam darah dan risiko trombosis yang tinggi. Untuk pencegahan yang terakhir dalam periode pasca operasi, pasien disarankan untuk mengambil disaggregant.

Pada krisis aplastik, diindikasikan transfusi sel darah merah.

Dokter mana yang harus dihubungi

Pasien dengan penyakit Minkowski-Chauffard diamati oleh seorang ahli hematologi. Selain itu, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli hepatologi dan ahli bedah.

Penyakit Minkowski-Chauffard dapat secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien. Hanya diagnosis dini dan perawatan yang tepat yang dapat menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan dan meningkatkan prognosis untuk kehidupan dan kesehatan.