Ulasan lengkap sindrom Brugada: penyebab dan pengobatan

Dari artikel ini Anda akan belajar: apa itu sindrom Brugada (disingkat SB), apa penyebabnya. Faktor risiko, gejala utama, dan komplikasi sindrom ini. Metode dan rekomendasi pengobatan, prognosis untuk pemulihan.

Penulis artikel: Victoria Stoyanova, dokter kategori 2, kepala laboratorium di pusat diagnostik dan perawatan (2015-2016).

Sindrom Brugada adalah kelainan jantung yang berkembang karena gangguan konduksi di area tertentu.

Klik pada foto untuk memperbesar

Alasan kemunculannya adalah perubahan struktur kromosom. Gejala karakteristik termasuk jantung berdebar (karena gangguan konduksi miokard), kehilangan kesadaran, peningkatan risiko kematian jantung mendadak antara usia 30 dan 45 tahun.

Apa yang terjadi dalam patologi? Mekanisme mapan masuknya zat terionisasi ke dalam dan keluar dari kardiomiosit (sel miokard) memastikan konduktivitas normal, kontraktilitas, dan rangsangan otot jantung. Pada sindrom Brugada, mekanisme ini dirusak oleh perubahan permeabilitas dinding sel kardiomiosit menjadi ion natrium dan ion kalium.

Klik pada foto untuk memperbesar

Akibatnya, beberapa area miokardium tersumbat, berbagai gangguan irama jantung (takikardia, fibrilasi) muncul, terutama pada malam hari.

Bahkan bentuk asimtomatik sindrom Brugada bisa berbahaya, dan tidak mungkin untuk memprediksi terjadinya aritmia yang mengancam jiwa (takikardia ventrikel, fibrilasi ventrikel). Dengan gejala parah (kehilangan kesadaran mendadak, aritmia), risiko kematian mendadak meningkat menjadi 97%.

Patologi tidak bisa disembuhkan sepenuhnya. Dengan bantuan defibrillator implan, adalah mungkin untuk mencegah (pada 89%) kematian jantung mendadak, terapi obat seringkali tidak cukup efektif.

Pada tahap menegakkan diagnosis, konsultasi ahli genetika diperlukan (salah satu metode untuk menentukan patologi adalah analisis genetika molekuler), seorang ahli jantung mengamati dan memimpin pasien.

Penyebab Sindrom Brugada

Penyebab sindrom ini adalah mutasi (perubahan) gen yang bertanggung jawab atas permeabilitas normal dinding sel kardiomiosit untuk zat terionisasi (natrium, kalium). Mutasi gen patologis semacam itu saat ini ditemukan dalam beberapa kromosom (3, 10, 11, 12, 19). Perubahan yang disebabkannya ditandai oleh sedikit perbedaan dalam reaksi biokimia.

Hasil mutasi adalah sindrom Brugada - blokade (gangguan konduksi, kontraktilitas, rangsangan) dari area jantung tertentu.

Faktor risiko

Ada beberapa faktor utama yang meningkatkan risiko terjadinya sindrom Brugada bawaan dan kematian jantung mendadak pada latar belakangnya:

1. Keturunan (25%).
2. Kehadiran keluarga kasus kematian jantung mendadak dalam usia 30 hingga 45 tahun (50%).
3. Predisposisi genetik (mutasi gen bawaan).
4. Usia (30 hingga 45 tahun).
5. Gender (pria didiagnosis dua kali lebih sering daripada wanita).

Sindrom Brugada memiliki apa yang disebut faktor pemicu, dapat muncul di latar belakang:

Proses inflamasi (miokarditis, perikarditis)

Pendarahan di dada (hemoperikardium)

Aneurisma aorta pecah

Infark miokard (ventrikel kanan)

Cardiomyopathy (perubahan cicatricial dari myocardium dengan gangguan fungsi jantung)

Peningkatan ketebalan dinding ventrikel kiri (hipertrofi)

Ataks Friedreich (kerusakan degeneratif pada sistem saraf)

Tingkatkan testosteron

Meningkatkan jumlah hormon paratiroid

Sindrom Brugada

Biasanya, jantung berkurang dengan frekuensi 60 - 80 denyut per menit. Abnormalitas dapat mengindikasikan bradikardia (di bawah normal) atau takikardia (lebih tinggi dari normal). Tachycardia berkembang sebagai respons organisme terhadap stres, aktivitas fisik, atau penyakit. Selain itu, peningkatan denyut jantung dapat terjadi sebagai akibat dari lesi organik jantung, misalnya, selama peradangan sel otot jantung atau kematiannya (miokarditis atau infark miokard). Takikardia seperti itu, terutama jika berkembang dari jaringan ventrikel dan bukan atrium, sangat berbahaya bagi kesehatan manusia, karena dalam beberapa kasus dapat menyebabkan henti jantung.

Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah menemukan bahwa takikardia ventrikel terjadi tidak hanya ketika jaringan jantung rusak oleh peradangan, nekrosis (kematian) atau ketika diganti dengan jaringan parut, tetapi juga dalam kasus tidak adanya penyebab yang terlihat jika pasien memiliki jantung yang sehat. Namun, alasan yang tidak terlihat oleh mata telanjang masih ada. Ini adalah sindrom Brugada, yang menyumbang lebih dari 50% dari semua kasus kematian jantung mendadak pada usia muda (dari 30 hingga 40 tahun).

Jadi, sindrom Brugada adalah gangguan yang ditentukan secara genetis dari metabolisme elemen-elemen jejak dalam sel otot jantung (miosit), yang mengarah ke paroksism mendadak tak terduga dari takikardia ventrikel dengan kehilangan kesadaran atau tanpa itu, dengan risiko tinggi terkena kematian jantung mendadak. Sindrom ini termasuk dalam daftar penyebab takikardia ventrikel paroksismal.

Apa yang terjadi pada sindrom Brugada? Seperti diketahui, semua informasi tentang tubuh manusia dikodekan dalam gen yang merupakan "blok bangunan" kromosom. Informasi ini mencakup banyak parameter, dari warna mata hingga pembentukan protein dalam sel yang bertanggung jawab atas berfungsinya organ internal. Aktivitas miosit juga tunduk pada pengaruh gen, karena mereka mensintesis protein yang mentransfer natrium, kalium dan kalsium ke dalam dan keluar dari sel. Pada gilirannya, zat yang terdaftar memainkan peran penting dalam proses elektrokimia yang berkontribusi terhadap kontraksi dan relaksasi sel. Artinya, frekuensi kontraksi sel-sel otot jantung secara langsung tergantung pada asupan ion natrium ke dalam sel. Dengan sindrom ini, sebuah mutasi genetik diamati, yang menyebabkan inaktivasi saluran natrium dalam miosit, dan aktivitas listrik anomali miokardium terjadi. Ventrikel kanan lebih rentan terhadap hal ini, di mana pusat gairah, yang menyebabkan paroxysm takikardia, paling sering terbentuk.

Sindrom Brugada paling umum di wilayah Asia Selatan (1 - 60 orang per 10 ribu populasi, menurut penulis yang berbeda), prevalensi di kalangan orang Eropa lebih sedikit. Pria lebih sering terkena daripada wanita. Ada beberapa jenis sindrom sinkop (tidak sadar) dan non-sinkopal (asimptomatik).

Penyebab Sindrom Brugada

Alasannya adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein yang mengangkut ion natrium ke dalam sel. Penyakit ini diwariskan secara autosom - dominan, yaitu, jika gen yang bermutasi ditularkan kepada anak baik dari ibu atau dari ayah, maka itu akan selalu memanifestasikan dirinya sebagai penyakit, tidak seperti jenis pewarisan resesif, ketika dua gen bermutasi harus terjadi, satu dari masing-masing gen bermutasi, satu dari masing-masing orangtua, sehingga penyakit tersebut bermanifestasi pada anak. Sindrom Brugada dapat muncul pada keturunan dengan perbandingan 1: 1, yaitu setengah dari semua anak yang lahir dalam perkawinan, di mana satu orang tua membawa gen bermutasi, akan menderita patologi ini.

Faktor-faktor risiko untuk kehadiran sindrom Brugada meliputi:
- adanya kondisi sinkop pada pasien tanpa penyebab yang jelas
- menurunkan hereditas karena kematian jantung mendadak (terutama jika ada kematian pria dalam keluarga berusia 30-40 tahun tanpa penyakit jantung yang terlihat)
- pasien memiliki kasus takikardia ventrikel paroksismal.

Gejala sindrom Brugada

Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom itu bersifat genetik, yaitu, penyakit bawaan, paling sering memanifestasikan dirinya pada usia 30-40 tahun. Namun, kasus terisolasi kematian mendadak yang disebabkan oleh sindrom Brugada pada anak-anak dan remaja dijelaskan.

Manifestasi utama dari sindrom ini adalah paroxysm dari takikardia ventrikel, dalam banyak kasus disertai dengan hilangnya kesadaran (sinkop). Pasien saat istirahat (di malam hari atau di malam hari), serta setelah berolahraga, minum alkohol, atau selama demam, tiba-tiba merasa gelisah, tersentak di daerah jantung, diikuti oleh detak jantung yang terasa jelas. Semua ini bisa disertai dengan pingsan, berkeringat, pusing, berkedip lalat di depan matanya. Pasien mungkin kehilangan kesadaran, kadang-kadang disertai dengan kram. Setelah 20-30 detik, kesadaran pulih sepenuhnya, tetapi dalam 11% kasus, fibrilasi ventrikel dan henti jantung dapat terjadi.

Kadang-kadang sindrom ini dimanifestasikan oleh serangan tiba-tiba takikardia tanpa kehilangan kesadaran.

Diagnosis sindrom Brugada

Untuk diagnosis, selain memeriksa pasien, terapkan:
1. EKG. Tanda pada EKG:
- blokade lengkap atau tidak lengkap dari bundel kanan-Nya
- peningkatan (kenaikan) titik j (titik transisi kompleks QRS ke segmen ST, mencerminkan depolarisasi ventrikel).
- Ketinggian segmen ST sebagai “lengkungan” atau “pelana”. Menurut jenis lemari besi, itu sesuai dengan bentuk sinkop sindrom, dan menurut jenis pelana, itu adalah kunci nol.
Tanda-tanda ini terdaftar di tugas dada kanan (V1 - V3). EKG - tanda-tanda sindrom dapat didaftarkan setelah usia 5 tahun.

Gambar tersebut menunjukkan tanda-tanda sindrom sesuai dengan jenis "lengkungan" (tipe 1) dan "sadel" (tipe 2, 3).

2. EKG dengan sadapan dada tinggi diberikan dengan adanya perubahan sementara pada EKG normal. Untuk merekam sadapan dada tinggi, elektroda ditumpangkan pada satu atau dua ruang interkostal lebih tinggi dari biasanya.
3. Pemantauan EKG harian diindikasikan untuk merekam aritmia ventrikel jangka pendek di malam hari dan sepanjang hari.
4. Pemeriksaan electrophysiological (transesophageal atau invasif) diresepkan untuk tujuan pendaftaran EKG yang lebih akurat setelah stimulasi listrik jantung.
5. Tes dengan pengenalan blocker saluran natrium (aymalin, procainamide) hanya digunakan di rumah sakit atau tempat perawatan intensif dan terdiri dari pemberian obat intravena dengan rekaman EKG berikutnya. Tes positif dipertimbangkan untuk pengembangan paroksismik takikardia ventrikel dan / atau tanda-tanda sindrom Brugada.
6. Studi genetika ditugaskan untuk mencari gen yang bermutasi untuk mengkonfirmasi penyakit atau untuk memeriksa kerabat pasien dengan sindrom yang sudah mapan, terutama ketika merencanakan anak-anak untuk pasien. Namun, keakuratan metode ini hanya 20-30%, oleh karena itu hasil analisis negatif tidak memungkinkan penolakan diagnosis sindrom.
7. Konsultasi dengan ahli saraf, neurosonografi, MRI otak. Ditampilkan untuk mengecualikan sifat neurogenik dari sinkop.

Pengobatan sindrom Brugada

Saat ini, perawatan obat untuk sepenuhnya menghilangkan penyakit tidak ada. Penelitian sedang dilakukan untuk mempelajari cara menghilangkan cacat genetik yang menyebabkan sindrom tersebut. Obat-obatan digunakan untuk mencegah paroksismus aritmia ventrikel dan mengurangi risiko kematian jantung mendadak.

Obat antiaritmia 1A dari kelas - quinidine, disopyramide (ritmodan) digunakan. Amiodaron (cordarone) dapat diberikan. Obat antiaritmia dari kelas lain dikontraindikasikan, karena dapat menyebabkan aritmia ventrikel. Ini terutama berlaku untuk procainamide, Aymaline, propafenone dan obat-obatan lain yang menghambat saluran natrium. Dari beta - adrenergik blocker ditunjuk propranolol.

Perawatan bedah paling efektif dalam mengobati sindrom dan terdiri dari memasang cardioverter - defibrillator. Ini adalah jenis alat pacu jantung buatan, fungsi yang direduksi menjadi dua nuansa - penentuan irama jantung dan selama pengembangan defibrilasi jantung aritmia ventrikel melalui alat elektroda yang terletak di intrakardiak. Defibrilasi membantu memulihkan jantung, memulihkan ritme kontraksi yang benar.

Gaya hidup dengan sindrom Brugada

Beberapa langkah pencegahan yang dapat mencegah perkembangan serangan belum dikembangkan. Namun, kepatuhan terhadap prinsip-prinsip nutrisi rasional, pembatasan kerja olahraga ekstrim, penghapusan stres memiliki efek menguntungkan pada sistem kardiovaskular secara keseluruhan.
Pasien dengan diagnosis yang ditetapkan harus dipantau seumur hidup di ahli ritmeologi, minum obat yang diresepkan dan diperiksa tepat waktu. Dengan dipasangnya defibrillator kardioverter, ahli bedah jantung harus dikunjungi setiap tahun, dan alat pacu jantung harus diganti sesuai dengan durasi kerjanya, biasanya tidak lebih dari 4-6 tahun, tergantung pada model perangkat.

Ketika merencanakan anak, pasangan yang salah satu pasangannya sakit harus selalu mengunjungi konsultasi genetik medis dan diperiksa untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom Brugada, serta untuk menentukan taktik kehamilan dan persalinan.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Brugada adalah kondisi yang mengancam jiwa - aritmia fatal (takikardia ventrikel berkelanjutan, berubah menjadi fibrilasi ventrikel), asistol, dan kematian klinis.

Ramalan

Prognosisnya tidak menguntungkan, karena menurut penulis yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, 30% pasien meninggal dalam tiga tahun pertama sejak timbulnya manifestasi klinis. Studi selanjutnya dari kelompok pasien yang lebih besar telah menunjukkan bahwa indikator ini tetap dalam 11%, namun demikian, angka kematian masih tinggi, terutama mengingat bahwa sindrom tersebut bermanifestasi pada orang muda.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen SCN5A, yang bertanggung jawab untuk mengkode subunit (komponen) dari saluran natrium dari sel-sel otot jantung (kardiomiosit).

Konten

Informasi umum

Sindrom Brugada dideskripsikan pada tahun 1992 oleh ahli jantung Spanyol-Belgia Pedro dan Josep Brugada. Penyakit ini menyebabkan kematian jantung pada usia muda pada 50% kasus. Patologi lebih rentan terhadap pria.

Sindrom Brugada sangat umum di negara-negara Asia Tenggara - lebih dari 5 kasus per 10.000 orang. Di Eropa dan Amerika Utara, diagnosis kurang umum - dalam 1 dari 10.000 orang.

Alasan

Etiologi sindrom Brugada dikaitkan dengan mutasi gen SCN5A, yang terletak di p-shoulder kromosom ketiga. Selain itu, 4 lebih banyak gen terisolasi, cacat yang dapat menyebabkan penyakit. Semua dari mereka bertanggung jawab untuk mengkode subunit dari saluran natrium kardiomiosit, yaitu protein, fungsi utamanya adalah pergerakan ion natrium melalui membran sel otot jantung.

Sindrom Brugad ditularkan dengan cara autosom dominan: bagi seorang anak untuk mengembangkan patologi, cukup ia menerima gen mutan dari salah satu orang tua.

Patogenesis

Mutasi gen SCN5A pada sindrom Brugada menyebabkan inaktivasi (penghambatan) saluran natrium dalam kardiomiosit. Akibatnya, pergerakan ion natrium, yang memainkan peran penting dalam reaksi elektrokimia yang menyebabkan kontraksi dan relaksasi sel-sel otot jantung, terganggu.

Akibatnya, aktivitas listrik abnormal otot jantung (miokardium) diamati, dan takikardia ventrikel paroksismal berkembang - peningkatan tajam dalam kontraksi hingga 150-180 denyut per menit (normanya 60-80). Fokus eksitasi terbentuk di ventrikel kanan.

Takikardia ventrikel paroksismal menempati urutan pertama di antara semua aritmia dalam tingkat ancaman terhadap kehidupan. Tanpa membantu pasien, ia dapat mengalami fibrilasi ventrikel, suatu kondisi yang disertai dengan henti jantung.

Gejala

Tanda-tanda sindrom Brugada pada EKG dapat dilihat sejak 5 tahun. Manifestasi gejala terjadi pada usia 30-40 tahun.

Tergantung pada tingkat perubahan EKG pada sindrom Brugada, beberapa tipe klinis dan elektrografi dibedakan. Formulir lengkap termasuk manifestasi berikut:

• peningkatan segmen ST di atas kontur sebesar 1 mm dan lebih tinggi pada sadapan dada kanan, yang dalam bentuknya menyerupai garis besar moncong terrier banteng (fitur ini disebut "jenis terrier banteng");
• blokade (penuh atau sebagian) dari bundel kanan-Nya;
• peningkatan berkala dalam interval PR.

Gejala utama sindrom Brugada adalah kejang (paroxysms) dari takikardia ventrikel, yang biasanya terjadi pada sore dan malam hari. Mereka mungkin didahului oleh penggunaan alkohol, stres, atau demam yang berhubungan dengan penyakit menular. Kadang-kadang serangan tiba-tiba dimulai dalam keadaan istirahat total. Itu disertai oleh:

• detak jantung dan palpitasi teraba;
• menakjubkan;
• berkeringat;
• pusing;
• penampilan "lalat" di depan mataku.

Banyak pasien kehilangan kesadaran (ada sinkop). Dalam 89% kasus, setelah 20-30 detik, keadaan dinormalisasi. Sisa jantung berhenti karena fibrilasi ventrikel.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Brugada dilakukan dengan menggunakan EKG. Jika perlu, elektrokardiografi dilakukan dengan lead dada tinggi (elektroda ditumpangkan lebih tinggi dari biasanya), serta pendaftaran kardiogram setelah stimulasi jantung awal. Dianjurkan untuk melakukan pemantauan EKG setiap hari.

Untuk diagnosis pasien tanpa gejala, tes farmakologis dapat dilakukan: pengenalan blocker saluran natrium (Aymaline, Procainamide, Flecainum) diikuti oleh EKG. Di hadapan sindrom Brugada, obat-obatan memprovokasi paroksismik takikardia ventrikel. Tes ini dilakukan hanya di rumah sakit. Selain itu, MRI otak dan neurosonografi dapat ditentukan.

Dimungkinkan untuk mengkonfirmasi sindrom Brugada dengan bantuan studi genetik, di mana gen yang bermutasi terdeteksi. Analisis ini direkomendasikan tidak hanya untuk pasien, tetapi juga untuk kerabat mereka. Akurasinya adalah 20-30%.

Sindrom Brugada dibedakan dari perikarditis akut, hiperkalemia, infark miokard, displasia ventrikel kanan, takikardia ventrikel polimorfik, dan sebagainya.

Perawatan

Pengobatan obat yang efektif untuk sindrom Brugada belum dikembangkan. Untuk mencegah paroksismik takikardia ventrikel, obat antiaritmia digunakan - quinidine, disopyramide, amiodarone, propranolol. Pengenalan blocker saluran natrium dikontraindikasikan.

Metode yang paling efektif untuk mengurangi risiko kematian jantung mendadak pada sindrom Brugada adalah operasi, di mana dipasang defibrilator kardioverter. Alat pacu jantung ini mengontrol denyut jantung dan melakukan defibrilasi menggunakan elektroda intrakardiak jika terjadi serangan aritmia ventrikel.

Pemasangan defibrilator kardioverter dilakukan pada pasien dengan kemungkinan kematian jantung yang tinggi. Faktor risiko:

• kasus kematian jantung mendadak dalam sejarah keluarga;
• keadaan sinkopal;
• perubahan EKG yang tidak masuk akal;
• mutasi gen SCN5A yang dikonfirmasi.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Brugada tidak menguntungkan - 11% pasien meninggal pada usia muda akibat kematian jantung mendadak.

Pemasangan defibrillator kardioverter memiliki efek positif pada kualitas hidup pasien. Mereka perlu mengunjungi dokter bedah jantung setiap tahun, dan juga mengganti perangkat setiap 4-6 tahun.

Orang dengan sindrom Buragada harus menjalani gaya hidup sehat, makan makanan seimbang, menghilangkan stres, dan meninggalkan aktivitas ekstrem. Intervensi ini membantu mengurangi kemungkinan takikardia.

Pencegahan

Sindrom Brugada memiliki sifat genetik, yang membuatnya tidak mungkin untuk mengembangkan tindakan pencegahannya. Pasangan dengan riwayat keluarga harus berkonsultasi dengan ahli genetika ketika merencanakan kehamilan.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah kondisi jantung yang ditentukan secara genetik yang ditandai oleh berbagai gangguan jantung yang mengarah pada peningkatan tajam risiko kematian jantung mendadak. Gejala dari kondisi ini adalah takikardia paroksismal, pingsan, fibrilasi atrium, dan fibrilasi ventrikel yang mengancam jiwa, paling sering terjadi selama tidur. Diagnosis sindrom Brugada dibuat atas dasar karakteristik gejala kompleks, data elektrokardiografi dan studi sejarah turun-temurun, beberapa bentuk patologi ditentukan oleh metode genetik molekuler. Pengobatan spesifik penyakit tidak ada, gunakan terapi antiaritmia, gunakan berbagai alat pacu jantung.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah sekelompok kelainan genetik yang mengarah pada perubahan permeabilitas ion membran kardiomiosit, menghasilkan ritme dan konduksi patologi yang menciptakan peningkatan risiko kematian jantung mendadak. Untuk pertama kalinya kondisi seperti itu dideskripsikan pada tahun 1992 oleh dua bersaudara - ahli jantung Belgia asal Spanyol, José dan Pedro Brugada, yang memperhatikan hubungan antara manifestasi elektrokardiologis tertentu dan gangguan irama jantung. Sekarang telah ditetapkan bahwa sindrom Brugada adalah suatu kondisi turun-temurun dengan mekanisme penularan autosom yang dominan, beberapa gen telah diidentifikasi, mutasi yang dapat menyebabkan penyakit ini. Menurut beberapa informasi, hampir setengah dari semua kasus kematian jantung mendadak di dunia disebabkan oleh patologi khusus ini. Prevalensi sindrom Brugada bervariasi di berbagai wilayah planet ini - di negara-negara Amerika dan Eropa adalah sekitar 1:10 000, sedangkan di negara-negara Afrika dan Asia penyakit ini lebih umum - 5-8 kasus per 10.000 populasi. Sindrom Brugada sekitar 8 kali lebih mungkin mempengaruhi pria daripada wanita, manifestasi patologi terjadi pada usia yang berbeda, tetapi paling sering gejala parah terjadi dalam 30-45 tahun.

Penyebab dan klasifikasi sindrom Brugada

Alasan untuk pengembangan gangguan pada sindrom Brugada adalah pekerjaan patologis dari saluran ion kardiomiosit, terutama natrium dan kalsium. Cacat mereka, pada gilirannya, adalah karena mutasi pada gen yang mengkode protein saluran ion. Dengan metode genetika modern, dimungkinkan untuk mengidentifikasi 6 gen utama dengan andal, yang kekalahannya mengarah pada pengembangan sindrom Brugada, sehubungan dengan beberapa gen lagi ada kecurigaan, tetapi basis bukti yang diperlukan tidak ada. Atas dasar ini, klasifikasi kondisi ini dikonstruksi, yang mencakup 6 bentuk penyakit (BrS):

• BrS-1 adalah varian paling umum dan paling banyak dipelajari dari sindrom Brugada. Ini disebabkan oleh mutasi gen SCN5A yang terletak pada kromosom 3. Produk ekspresi dari gen ini adalah subunit alfa dari tipe saluran sodium 5, yang banyak diwakili dalam miokardium. Selain sindrom Brugad, mutasi gen ini menyebabkan sejumlah besar patologi jantung herediter - fibrilasi atrium familial, sindrom sinus sakit tipe 1 dan sejumlah lainnya.
• BrS-2 - jenis sindrom Brugada ini disebabkan oleh cacat pada gen GPD1L, yang terletak pada kromosom 3. Ini mengkodekan salah satu komponen gliserol-3-fosfat dehidrogenase, yang mengambil bagian aktif dalam saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-3 - jenis sindrom Brugada ini disebabkan oleh cacat pada gen CACNA1C yang terletak pada kromosom 12. Produk dari ekspresinya adalah subunit alfa dari saluran kalsium tipe-L, juga ada dalam kardiomiosit.
• BrS-4 - seperti dalam kasus sebelumnya, penyebab pengembangan sindrom Brugad tipe 4 adalah kekalahan saluran kalsium tipe-L yang bergantung pada potensi. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen CACNB2 yang terletak pada kromosom 10 dan pengkodean subunit beta-2 dari saluran ion di atas.
• BrS-5 adalah jenis umum sindrom Brugada, yang disebabkan oleh mutasi gen SCN4B yang terletak pada kromosom 11. Ini mengkodekan protein dari salah satu saluran natrium kardiomiosit kecil.
• BrS-6 - disebabkan oleh cacat pada gen SCN1B yang terletak pada kromosom 19. Dalam banyak hal, varian sindrom Brugada ini mirip dengan jenis penyakit pertama, karena dalam hal ini saluran natrium tipe 5 juga terpengaruh. Gen SCN1B mengkodekan subunit beta-1 dari saluran ion ini.

Selain itu, mutasi gen KCNE3, SCN10A, HEY2 dan beberapa lainnya diduga dalam pengembangan sindrom Brugad. Namun, saat ini tidak mungkin untuk membuktikan dengan andal peran mereka dalam terjadinya penyakit ini, oleh karena itu, sejauh ini jumlah varian genetik sindrom Brugad terbatas hingga enam. Warisan dari semua bentuk patologi ini tidak jelas, hanya pada 25% dari pasien tanda-tanda penularan autosom dominan ditentukan. Agaknya ada jenis warisan dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap atau pengaruh mutasi spontan. Alasan mengapa sindrom Brugada mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita juga tidak dapat dipahami, mungkin, keparahan manifestasi penyakit tergantung pada latar belakang hormon pasien.

Patogenesis gangguan dalam segala bentuk sindrom Brugada hampir sama - karena perubahan permeabilitas membran kardiomiosit untuk ion natrium, potensi transmembran dan karakteristik terkait dari jaringan yang terganggu terganggu: rangsangan, kontraktilitas, transmisi eksitasi ke sel-sel di sekitarnya. Akibatnya, ada blokade dari jalur jantung (bundel-Nya), tachyarrhythmias, yang meningkat dengan meningkatnya efek vagal (saat tidur). Tingkat keparahan gejala pada sindrom Brugada tergantung pada proporsi saluran natrium yang terpengaruh. Beberapa zat obat yang dapat menghambat saluran ion jantung dapat meningkatkan manifestasi penyakit.

Gejala sindrom Brugada

Usia munculnya tanda-tanda pertama sindrom Brugada sangat berbeda pada pasien yang berbeda - kasus patologi ini telah dilaporkan pada anak-anak berusia 3-4 tahun dan pada orang tua. Perubahan pada elektrokardiogram dengan tidak adanya gejala klinis lainnya menjadi salah satu manifestasi pertama patologi, oleh karena itu penyakit ini sering terdeteksi secara kebetulan. Dalam kebanyakan kasus, klinik nyata sindrom Brugada terjadi antara usia 30-45 tahun, didahului oleh periode tanpa gejala 10-12 tahun, di mana satu-satunya tanda patologi adalah perubahan EKG.

Biasanya, pasien dengan sindrom Brugada mengeluh pusing tanpa sebab, pingsan, sering serangan takikardia, terutama di malam hari atau selama istirahat siang hari. Kadang-kadang ada reaksi abnormal untuk minum obat tertentu - antihistamin generasi pertama, beta-blocker, agen vagotonic. Penggunaannya dalam sindrom Brugada dapat disertai dengan peningkatan efek samping, serta jantung berdebar, pingsan, tekanan darah turun dan manifestasi negatif lainnya. Tidak ada gejala lain dalam penyakit ini yang terdeteksi, yang menjelaskan daya tarik pasien yang jarang ke ahli jantung atau spesialis lainnya - dalam beberapa kasus, manifestasi sindrom Brugada cukup langka dan ringan. Namun, ini tidak mengurangi risiko kematian jantung mendadak karena patologi ini.

Diagnosis sindrom Brugada

Teknik elektrokardiografi, studi tentang riwayat herediter pasien, dan analisis genetik molekuler digunakan untuk menentukan sindrom Brugada. Anda dapat mencurigai adanya penyakit ini di hadapan fenomena sinkopal (pusing, pingsan) yang tidak diketahui asalnya, keluhan serangan mendadak takiaritmia. Perubahan elektrokardiogram dengan sindrom Brugada dapat ditentukan terhadap tidak adanya gejala klinis penyakit. Pada saat yang sama, ahli jantung mengidentifikasi tiga jenis utama perubahan pada EKG, sedikit berbeda satu sama lain. Gambaran khas elektrokardiogram pada sindrom Brugada direduksi menjadi elevasi (elevasi) segmen ST di atas garis isoelektrik dan gelombang T negatif pada sadapan toraks kanan (V1-V3). Tanda-tanda blokade bundel kanan-Nya juga dapat dideteksi, dan selama pemantauan Holter, serangan paroxysmal takikardia atau atrial fibrilasi terdeteksi.

Sebagai aturan, riwayat herediter pasien dengan sindrom Brugada terbebani - di antara saudara atau leluhur ada kasus kematian akibat gagal jantung, kematian saat tidur atau kematian jantung mendadak. Fakta ini, serta adanya gejala-gejala di atas dan perubahan pada EKG, memberikan dasar untuk diagnostik genetik molekuler. Saat ini, para ahli genetika di sebagian besar klinik dan laboratorium mengidentifikasi sindrom Brugad hanya disebabkan oleh mutasi gen SCN5A dan SCN4B (tipe patologi 1 dan 5), dan untuk bentuk lain, metode diagnosis genetik belum dikembangkan. Bedakan kondisi ini dengan respons tubuh terhadap penggunaan obat-obatan tertentu, miokarditis kronis, dan patologi jantung lainnya.

Pengobatan dan pencegahan sindrom Brugada

Saat ini, tidak ada metode khusus untuk pengobatan sindrom Brugada, oleh karena itu, mereka hanya terbatas pada perang melawan manifestasi penyakit ini, serta pencegahan serangan takiaritmia dan fibrilasi yang mengancam jiwa. Amiodarone paling sering digunakan dalam kondisi ini, disopyramide dan quinidine lebih jarang digunakan. Namun, terapi obat untuk sindrom Brugada dalam beberapa kasus tidak efektif, satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk mencegah aritmia dan kematian jantung mendadak dalam kasus ini adalah implantasi defibrillator kardioverter. Hanya alat ini yang mampu mengevaluasi kerja miokardium pasien dan, dengan perubahan ritme jantung dan yang mengancam jiwa, mengembalikannya ke normal melalui pelepasan listrik.

Banyak obat antiaritmia tradisional pada sindrom Brugada dikontraindikasikan, karena obat ini menghambat aktivitas saluran natrium kardiomiosit dan meningkatkan manifestasi patologi. Untuk cara-cara yang dilarang dalam penyakit ini termasuk aymalin, propafenone, procainamide. Oleh karena itu, pasien dengan sindrom Brugada harus selalu memberi tahu spesialis tentang diagnosis untuk menghindari resep agen antiaritmia yang salah. Jika ada penyakit serupa pada kerabat atau dalam kasus kematian jantung mendadak pada genus, pemeriksaan EKG harus dilakukan secara teratur untuk mendiagnosis kondisi ini sedini mungkin.

Prognosis sindrom Brugada

Prognosis sindrom Brugada tidak pasti, karena keparahan gejala penyakit ini sangat bervariasi dan tergantung pada sejumlah faktor. Jika hanya ada manifestasi elektrokardiografi patologi tanpa gejala klinis yang jelas, prognosisnya relatif menguntungkan. Jika sindrom Brugada disertai dengan hilangnya kesadaran dan serangan aritmia, tanpa memasang defibrilator kardioverter, risiko kematian jantung mendadak meningkat berkali-kali lipat. Saat menggunakan perangkat ini, prognosisnya agak membaik, karena perangkat ini dapat memperbaiki perubahan patologis pada ritme jantung sepanjang waktu.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang ditandai oleh perubahan elektrokardiogram, serta peningkatan risiko BCC (kematian jantung mendadak). Untuk pertama kalinya, sindrom Brugada ditemukan pada tahun 1992 oleh dua bersaudara, ahli jantung dari Spanyol, namun, saat ini dokter yang berpraktik hanya tahu sedikit tentang sindrom ini. Tetapi, bagaimanapun, jumlah orang dengan sindrom Brugada di negara-negara di selatan dan timur Asia telah meningkat secara dramatis dan hari ini jumlah ini adalah lima pasien dari 10.000 orang, sementara di negara-negara barat rasio ini bervariasi rata-rata dua orang per 10.000 Selain itu, kondisi ini lebih sering diamati di antara orang-orang berusia tiga puluh hingga empat puluh tahun dengan lesi dominan pada populasi pria hampir sembilan kali lipat.

Sindrom Brugada saat ini dianggap sebagai sindrom elektrokardiografi klinis, ditandai dengan keadaan sinkop dan manifestasi episodik kematian mendadak pada pasien yang tidak memiliki patologi jantung organik dan bermanifestasi pada EKG BPSPG (blokade bundel kanan bundel-Nya) yang bersifat permanen atau sementara dan dicatat Elevasi segmen ST di dada mengarah ke kanan.

Secara klinis, penyakit ini dibagi menjadi varian sinkop, yang memiliki gejala dan varian non-sinkop, yang manifestasi simtomatiknya tidak khas. Dan pada EKG, diekspresikan dalam bentuk klasik atau eksplisit, intermiten dan laten (tersembunyi).

Penyebab sindrom Brugada

Sindrom Brugada ditandai oleh pewarisan autosom dan dominan. Saat ini, basis genetiknya terletak pada mutasi beberapa gen yang bertanggung jawab atas pembentukan anomali ini, sehingga mutasi yang terjadi pada gen ini dapat menyebabkan perkembangan sindrom ini. Namun, pada banyak pasien, kejadian patologi ini tidak memiliki konfirmasi genetik.

Sebagai aturan, sindrom Brugada berkembang sebagai akibat dari kelainan pada aktivitas elektrofisiologis ventrikel sisi kanan jantung saat keluar. Gen bermutasi terletak di bahu kromosom ketiga terlibat dalam pengkodean struktur protein saluran natrium yang memberikan potensial aksi Na saat ini. Pada dasarnya, ada lebih dari delapan puluh mutasi pada gen SCN 5A, yang merupakan karakteristik dari hampir 25% pasien dan lebih banyak dari mereka dicatat dalam varian keluarga. Tidak diragukan lagi, penyebab pembentukan penyakit ini adalah perubahan patologis pada gen lain yang bertanggung jawab untuk pengkodean protein dan saluran.

Juga disarankan bahwa tidak hanya kelainan genetik yang berperan dalam perkembangan sindrom Brugada, tetapi juga sistem saraf otonom. Beberapa studi menunjukkan bahwa ketika sistem saraf parasimpatis diaktifkan atau dihambat, aritmogenogenesis ditingkatkan. Itulah sebabnya patologi ini dalam bentuk serangan sinkopal di hampir 94% kasus terjadi baik di malam hari atau di malam hari.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Tanda-tanda gejala utama sindrom Brugada termasuk keadaan sinkop dan tanda kematian mendadak. Hampir 80% pasien yang memiliki BCC (kematian jantung mendadak) memiliki riwayat serangan sinkop. Dan pada kasus yang parah, pingsan terjadi dengan penambahan kejang. Kadang-kadang, kejang karakteristik dapat terjadi tanpa kehilangan kesadaran, tetapi dengan munculnya kelemahan mendadak, pucat dan gangguan dalam aktivitas jantung, atau hanya dengan detak jantung.

Tetapi sebagian besar tanda-tanda klinis sindrom Brugada ditandai oleh perkembangan takikardia ventrikel, serta fibrilasi mereka (VT dan VF). Selain itu, mereka muncul terutama dalam bentuk tachyarrhythmias supraventricular, sebagai aturan, oleh fibrilasi atrium.

Tanda-tanda berkala aritmia ventrikel lebih sering terjadi pada pria di bawah 38 tahun, tetapi ada deskripsi kasus pada anak-anak dan orang tua.

Sindrom Brugada biasanya muncul selama tidur atau istirahat, dengan denyut jantung berkurang, tetapi sekitar 15% dari proses patologis terjadi setelah aktivitas fisik. Selain itu, serangan gangguan kecemasan (aritmia ventrikel) masih terjadi selama asupan alkohol atau sebagai akibat dari keadaan demam.

Ada ketergantungan pasti dari pembentukan fibrilasi ventrikel pada waktu harian dan aktivitas pasien. Misalnya, hampir 93% VF muncul di malam hari, sekitar 7% - menyumbang pada hari itu, tetapi selama periode tidur pasien - hingga 87% dan pada periode bangun - 13%.

Dengan demikian, tanda-tanda utama sindrom Brugada adalah: episode VF; takikardia ventrikel yang bersifat polimorfik; ada kasus ARIA dalam sejarah keluarga hingga 45 tahun; adanya jenis penyakit pertama di antara anggota keluarga; sifat sinkopal atau kejang di malam hari dengan gagal napas berat.

EKG Brugada Syndrome

Pemeriksaan elektrokardiografi saat ini adalah metode diagnostik yang paling dasar dan efektif. Dengan bantuannya, adalah mungkin untuk menentukan gejala-gejala BPNPG, yang mungkin tidak lengkap, dan peningkatan segmen-ST pada sadapan tertentu, jika ada gejala khas dari proses patologis, yang pada akhirnya mengkonfirmasi diagnosis sindrom Brugada. Di sini, mungkin, kadang-kadang untuk mengamati inversi gelombang-T. Selain itu, dengan menggunakan pemantauan Holter untuk keperluan survei, dimungkinkan untuk mencatat perubahan saat ini yang bersifat permanen atau berkala pada EKG, sebelum mereka mulai dan sesudahnya, tujuh aritmia episodik.

Sindrom Brugada ditandai oleh dua jenis peningkatan EKG segmen ST dalam bentuk "lemari besi" dan "pelana". Ada hubungan yang pasti antara segmen ini dan gangguan irama ventrikel yang dihasilkan.

Sebagai contoh, pada pasien dengan tipe "vault" segmen ST, bentuk simtomatik dari anomali patologis mendominasi, dengan riwayat indikasi fibrilasi ventrikel atau kejang sinkop. Selain itu, pasien ini sering didiagnosis dengan kematian mendadak, berbeda dengan individu dengan dominasi peningkatan segmen ST pada EKG, ditandai dengan jenis "pelana" dengan varian tanpa gejala. Namun, perubahan sementara karakteristik pada elektrokardiogram tipe standar menyebabkan beberapa kesulitan dalam mendiagnosis penyakit ini, sehingga Anda harus mencari metode yang dapat diandalkan untuk mengkonfirmasi sindrom Brugada.

Kadang-kadang, untuk mengkonfirmasi diagnosis, mereka mengusulkan penggunaan sadapan toraks kanan tinggi, yang dicatat pada interval pertama atau kedua di antara tulang rusuk, yang ditentukan sedikit lebih tinggi daripada dalam penelitian standar. Selain itu, selama pemeriksaan pasien yang dihidupkan kembali setelah ARIA dengan penyebab kejadian yang tidak jelas, dan juga kerabat mereka, tanda-tanda kondisi patologis dicatat pada EKG dari pemeriksaan standar pada hampir 70% pasien dan 3% di antara kerabat. Dan dengan penggunaan arahan tambahan, indikator ini meningkat secara signifikan sesuai dengan 92% dan 10%.

Cukup menjanjikan juga dianggap sebagai arah dalam diagnosis penyakit ini sebagai registrasi indikator pada EKG dengan diperkenalkannya obat antiaritmia, seperti Flekainid, Procainamide dan Aymalin. Selain itu, poin penting dari survei tersebut dianggap sebagai pelatihan khusus tenaga medis dengan kemampuan untuk melakukan resusitasi yang diperlukan dalam hal kemungkinan pengembangan TJ dan VF paroksismal, karena dalam proses diagnosis, struktur ini meningkat secara dramatis. Tetapi kadang-kadang ada normalisasi segmen ST pada saat pengangkatan obat antiaritmia yang termasuk dalam kelas (A) pertama untuk pasien dengan sindrom Brugada.

Ada juga deskripsi dari manifestasi bentuk laten patologi setelah mengambil obat yang sama, tetapi hanya kelas pertama (C) dengan ketidakefektifan kelas pertama (A). Untuk mendeteksi sindrom tersembunyi Brugada, obat seperti dimenhydrinate juga digunakan, dan mereka juga memberikan perhatian khusus pada keadaan demam. Ketika menggunakan M-cholinomimetics, beta-blocker dan alpha-adrenomimetics, peningkatan segmen karakteristik pada pasien dengan anomali seperti itu sering meningkat.

Setelah menganalisis variabilitas denyut jantung, menurut beberapa ahli, data yang bertentangan diperoleh: dalam beberapa kasus aktivitas simpatis meningkat setelah proses VF episodik dan tonus vagus menurun, dan dalam kasus lain sistem saraf parasimpatis meningkat. Oleh karena itu, EKGlah yang mengungkapkan kemungkinan ventrikel terlambat.

Tetapi ketika mendiagnosis pasien dengan sindrom Brugada dengan penambahan aktivitas fisik, segmen ST kadang-kadang menjadi normal dan peningkatannya terjadi selama periode pemulihan. Selain itu, agak sulit untuk mengidentifikasi bentuk laten penyakit, karena metode diagnosis genetik saat ini sedikit digunakan dalam praktik klinis, dan mutasi yang terjadi pada gen tidak segera terdeteksi dan tidak pada semua pasien yang menderita sindrom Brugada.

Penting juga untuk diingat bahwa dengan sindrom ini tidak ada patologi yang terdeteksi menggunakan ekokardiografi, antiografi koroner, biopsi endomiokardial, dan studi neurologis.

Pengobatan sindrom Brugada

Sampai saat ini, perawatan medis yang jelas untuk sindrom Brugada belum ditemukan, dan semua ini adalah karena tidak adanya obat-obatan yang secara umum diakui dan secara signifikan mengurangi angka kematian pasien ini.

Pada dasarnya, ada bukti obat-obatan seperti Disopyramide dan Propranolol, yang secara efektif mencegah gangguan irama jantung, meskipun ada kasus peningkatan yang mencolok pada segmen ST ketika digunakan. Juga setelah pemberian Isoproterenol intravena, penghentian rekurensi fibrilasi ventrikel diamati. Selain itu, penunjukan simultan Amiodarone, menurut penulis yang menggambarkan sindrom ini, dalam kombinasi dengan beta-blocker tidak memperingatkan SCD.

Saat ini, kedokteran modern sedang mencari produk medis lain yang akan efektif dalam mengobati sindrom Brugada. Misalnya, dalam praktik klinis, menerima Cilostazol (dijelaskan satu kasus) dapat mencegah episode VF reguler, yang dikonfirmasi oleh tes dengan pembatalan berkala. Tetapi penurunan ketinggian segmen karakteristik dipengaruhi oleh penghambat adrenergik, mimetika adrenergik, dan katekolamin.

Tetapi, bagaimanapun, sudah sekarang metode yang efektif dan satu-satunya untuk merawat pasien yang memiliki varian gejala sindrom Brugada dianggap sebagai operasi dengan implantasi defibrilator kardioverter, yang mencegah episode kematian mendadak. Pengenalan Amiodarone di hadapan perangkat ini menyebabkan penurunan frekuensi pembuangannya. Indikasi untuk implantasi untuk pasien dengan sindrom Brugada asimptomatik dianggap sebagai: laki-laki antara usia tiga puluh dan empat puluh; para pasien yang memiliki kematian mendadak dalam riwayat keluarga mereka; mutasi gen yang dikonfirmasi dan perubahan EKG spontan.

Dengan demikian, terutama sindrom Brugada ditandai oleh prognosis yang tidak menguntungkan, karena hasil fatal terjadi akibat VF dengan frekuensi SCD dari sepuluh hingga empat puluh persen. Selain itu, risiko kematian adalah sama, seperti dengan perubahan konstan dan berkala pada EKG.

Brugada syndrome (SBS): konsep, penyebab, manifestasi, diagnosis, cara merawat

Sindrom Brugada (SB) adalah patologi herediter yang terkait dengan risiko tinggi kematian mendadak karena aritmia. Sebagian besar orang muda menderita itu, lebih sering - laki-laki. Untuk pertama kalinya, mereka mulai berbicara tentang penyakit pada akhir abad terakhir, ketika dokter Spanyol, saudara P. dan D. Brugada menggambarkan kondisi ini dan merumuskan fenomena EKG utama yang mencirikannya.

Masalah kematian jantung mendadak telah terpaku oleh dokter untuk waktu yang lama, tetapi tidak selalu mungkin untuk menjelaskannya. Jika pada penyakit jantung iskemik kronis, serangan jantung lebih atau kurang jelas, perubahan tertentu terjadi pada jantung, ada substrat untuk penampilan aritmia, termasuk yang mematikan, maka dalam banyak kasus lain, terutama di antara pasien muda, pertanyaan kematian mendadak tetap belum terselesaikan.

Sejumlah penelitian dan kemungkinan pengobatan modern memungkinkan kami menemukan beberapa mekanisme aritmia yang tiba-tiba dan henti jantung pada orang yang tampaknya sehat. Diketahui bahwa patologi semacam itu mungkin bersifat genetik, yang berarti bahwa tidak hanya pembawa gen dengan gangguan irama jantung yang berisiko, tetapi juga kerabat mereka yang belum diperiksa.

Tingkat deteksi sindrom yang rendah disertai dengan kematian mendadak pada usia muda, kurangnya perhatian dari dokter klinik mengarah pada fakta bahwa diagnosis yang benar sering tidak dilakukan bahkan setelah kematian. Sejumlah kecil informasi tentang fitur patologi dan tidak adanya kelainan struktural dalam miokardium dan pembuluh jantung “dituangkan” ke dalam kesimpulan yang agak kabur seperti “gagal jantung akut”, penyebabnya tidak dapat dijelaskan oleh siapa pun.

Sindrom Brugad, di antara kondisi-kondisi lain, disertai dengan kematian mendadak pasien, adalah penyakit yang paling “misterius”, yang hampir tidak ada data dalam literatur domestik. Kasus-kasus patologi yang terisolasi dijelaskan, tetapi di antara mereka tidak semua memiliki jumlah informasi yang cukup tentang fitur-fiturnya saja. Statistik dunia menunjukkan bahwa lebih dari separuh dari semua kematian aritmogenik yang tidak berhubungan dengan kekalahan miokardium dan pembuluh koroner terjadi tepat pada SC.

Angka yang tepat untuk prevalensi SAT tidak tersedia, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa penduduk Asia Tenggara, Kaukasus, dan Timur Jauh mendominasi pasien. Frekuensi kematian malam yang tiba-tiba di Jepang, Filipina, dan Thailand tinggi. Orang Afrika-Amerika, sebaliknya, tidak menderita kelainan jantung jenis ini, yang kemungkinan disebabkan oleh karakteristik genetik.

Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom Brugada

Di antara penyebab sindrom Brugada menunjukkan kelainan genetik. Tercatat bahwa patologi lebih umum di antara anggota satu keluarga, yang merupakan alasan untuk mencari gen yang bertanggung jawab untuk patologi irama jantung. Sudah dijelaskan lima gen yang mungkin menjadi penyebab aritmia dan henti jantung.

Pedro Brugada - penulis bersama bahasa eponima-syndrome

Varian dominan autosomal dari penularan sindrom Brugada telah ditetapkan, dan gen SCN5a, yang terletak pada kromosom ketiga, dianggap sebagai “penyebab” dari semuanya. Mutasi gen yang sama juga didaftarkan pada pasien dengan bentuk konduksi impuls terganggu lainnya dalam miokardium dengan probabilitas tinggi kematian mendadak.

Dalam kardiomiosit yang membentuk otot jantung, ada banyak reaksi biokimia yang terkait dengan penetrasi dan ekskresi ion kalium, magnesium, kalsium, natrium. Mekanisme ini memberikan kontraktilitas, respons yang benar terhadap kedatangan denyut nadi melalui sistem konduksi jantung. Pada sindrom Brugada, protein saluran natrium dari sel-sel jantung menderita, yang mengakibatkan gangguan persepsi impuls listrik, “entri” berulang dari gelombang eksitasi ke miokardium dan perkembangan aritmia yang mengancam henti jantung.

Tanda-tanda gangguan aktivitas jantung biasanya terjadi pada malam hari atau selama tidur, yang berhubungan dengan dominasi fisiologis sistem saraf parasimpatis, penurunan frekuensi kontraksi jantung dan intensitas impuls saat tidur.

Gambaran klinis dan elektrokardiografi sindrom Brugada

Gejala-gejala sindrom Brugada sedikit jumlahnya dan sangat tidak spesifik, sehingga diagnosis hanya dapat ditebak oleh karakteristik klinisnya. Terutama yang patut dicatat adalah pasien-pasien dengan fenomena berikut, di dalam keluarga di mana kematian kerabat muda yang tidak dapat dijelaskan dalam mimpi telah terjadi.

Di antara tanda-tanda sindrom Brugada dicatat:

• Sering pingsan;
• Serangan jantung berdebar;
• Tersedak di malam hari;
• Episode operasi defibrillator dalam mimpi;
• Tiba-tiba henti jantung non-koroner, terutama di malam hari.

Biasanya, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada orang-orang usia menengah, sekitar 40 tahun, tetapi kasus-kasus patologi dan di antara anak-anak dijelaskan, serta timbulnya serangan aritmia dan hilangnya kesadaran pada orang tua dan bahkan usia tua. Kematian mendadak di lebih dari 90% kasus terjadi ketika pasien tidur, lebih sering pada paruh kedua malam, yang disebabkan oleh prevalensi nada parasimpatis pada saat ini. Ngomong-ngomong, pada pasien dengan iskemia jantung kronis dan serangan jantung, komplikasi fatal serupa lebih sering dicatat di pagi hari.

Perubahan elektrokardiografi merupakan kriteria diagnostik yang penting untuk sindrom Brugada dan merupakan bagian integral dari manifestasi, yang tanpanya mustahil untuk mencurigai patologi, oleh karena itu, EKG harus dilakukan pada semua pasien yang mengalami keluhan irama jantung dan pingsan.

Tanda-tanda EKG sindrom Brugada:

1. Blokade lengkap atau tidak lengkap dari bundel kanan-Nya;
2. Peningkatan karakteristik segmen ST di atas isolin pada sadapan dada pertama hingga ketiga;
3. Peningkatan durasi interval PR, mungkin - penurunan QT;
4. Episode takikardia ventrikel dengan sinkop;
5. Fibrilasi ventrikel.

Tanda-tanda EKG dari berbagai jenis sindrom Brugada

Takikardia ventrikel dan fibrilasi adalah penyebab paling umum kematian mendadak pasien, dan pemasangan defibrillator dapat membantu pasien menghindarinya, sehingga masalah pencegahan sindrom Brugada memerlukan penentuan kemungkinan gagal jantung pada aritmia tersebut. Di antara faktor-faktor yang dievaluasi untuk setiap pasien, keturunan, episode keadaan sinkop (sinkop), fenomena EKG karakteristik, terutama dalam kombinasi dengan sinkop, hasil pemantauan Holter, identifikasi gen bermutasi adalah penting.

Untuk mendiagnosis sindrom Brugada, penting untuk memastikan gejalanya secara menyeluruh, adanya kasus kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan di antara kerabat muda. Sejumlah besar informasi memberikan kontrol EKG yang dinamis, serta pemeriksaan elektrofisiologis jantung menggunakan tes farmakologis.

Pengobatan sindrom Brugada

Pengobatan sindrom Brugada sedang dibahas secara aktif, para ahli menyarankan pendekatan untuk meresepkan obat berdasarkan pengalaman klinis dan hasil penggunaannya oleh pasien dengan patologi aktivitas listrik jantung, tetapi sampai hari ini tidak ada metode medis yang efektif telah ditemukan untuk mencegah aritmia ventrikel dan kematian mendadak.

Pasien yang fenomena ECGnya dipicu oleh tes dengan pengenalan blocker saluran natrium, tetapi tanpa gejala saat istirahat, dan tidak ada kematian mendadak yang dilaporkan dalam keluarga, perlu dipantau.

Terapi obat terdiri dari resep obat antiaritmia dari kelas IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Perlu dicatat bahwa obat-obatan Novocinamide, Aymaline, Flekainid, milik kelas I, menyebabkan blokade saluran natrium dan, dengan demikian, gejala sindrom Brugada, sehingga mereka harus dihindari. Mereka memprovokasi aritmia, dan karena itu flekainid, procainamide, propafenone dikontraindikasikan.

Quinidine biasanya diresepkan dalam dosis kecil (300-600 mg), mampu mencegah episode takikardia ventrikel, dan dapat digunakan pada pasien dengan defibrillator kosong sebagai cara tambahan untuk mencegah kematian mendadak.

Isoproterenol yang bekerja pada beta-adrenoreseptor jantung, yang dapat dikombinasikan dengan quinidine, dianggap efektif. Obat ini dapat membantu mengurangi segmen ST menjadi kontur dan berlaku dalam praktik pediatrik. Phosphodiesterase adalah obat baru yang "mengembalikan" segmen ST ke posisi normal.

Telah ditunjukkan bahwa banyak obat antiaritmia menyebabkan blokade saluran natrium dalam kardiomiosit, sehingga masuk akal untuk berasumsi bahwa mereka yang tidak memiliki efek ini akan lebih aman - diltiazem, bretilium, tetapi tidak ada penelitian efektivitasnya yang dilakukan.

Terapi antiaritmia hanya efektif pada 60% pasien, sisanya tidak dapat mencapai keadaan aman hanya dengan bantuan obat-obatan, dan ada kebutuhan untuk memperbaiki aktivitas listrik jantung dengan bantuan alat khusus.

Cara paling efektif untuk mencegah kematian mendadak adalah dengan memasang cardioverter-defibrillator, yang diperlukan jika:

• Ada gejala SAT;
• Patologinya tidak menunjukkan gejala, tetapi provokasi menyebabkan fibrilasi ventrikel;
• Selama tes, fenomena Brugad tipe 1 terjadi, dan di antara kerabat ada kasus kematian yang tidak dapat dijelaskan pada usia muda.

Menurut statistik dunia, SAT jauh lebih umum daripada yang muncul dalam diagnosis kardiologi. Tingkat deteksi yang rendah dapat dijelaskan oleh kurangnya kehati-hatian dalam sikapnya pada pihak dokter, kurangnya kriteria diagnostik yang meyakinkan. Berdasarkan hal ini, semua pasien dengan perubahan EKG yang khas, sinkop yang tidak dapat dijelaskan, riwayat keluarga yang disfungsional dari kematian mendadak di antara kaum muda perlu pemeriksaan cermat dengan EKG, pemantauan Holter, dan tes farmakologis. Kerabat dalam keluarga yang sudah ada kasus kematian mendadak anak muda juga membutuhkan perhatian yang meningkat.

Studi sindrom Brugada berlanjut, dan untuk mendapatkan hasil yang tinggi, diperlukan sejumlah pengamatan yang memadai, oleh karena itu para ahli tertarik untuk mengidentifikasi sebanyak mungkin pasien di berbagai negara.

Untuk mempelajari patologi, Dana Internasional khusus untuk Sindrom Brugada telah dibuat, di mana semua orang yang dicurigai menderita penyakit ini dapat dikonsultasikan secara gratis dan tanpa kehadiran. Jika diagnosis dikonfirmasi, pasien akan ditambahkan ke daftar tunggal pasien yang mungkin di masa depan menjadi sasaran penelitian genetik untuk mengklarifikasi mekanisme keturunan untuk pengembangan patologi.