Bagaimana cara mengobati thalassemia?

Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah yang diwariskan. Gangguan ini memiliki dasar yang sama, yang dimanifestasikan dalam pembentukan hemoglobin yang tidak mencukupi, yang menyebabkan eritrosit membawa oksigen dan karbon dioksida.

Berbicara dalam bahasa yang lebih ilmiah, talasemia adalah kelompok hemoglobinopati yang heterogen, yang didasarkan pada pengurangan sintesis rantai polipeptida yang merupakan bagian dari struktur hemoglobin biasa A. Bentuk patologi ini ditandai oleh anemia hipokromik dengan kadar besi serum yang meningkat atau normal.

Pertama kali penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1925 adalah dokter anak Amerika, yang mengamati lima anak milik keluarga Italia Italia yang beremigrasi. Mereka memiliki gejala anemia hipokromik, yang mengalami perjalanan yang parah. Setelah ini diterbitkan, sebuah pesan muncul oleh para penulis Italia, yang menggambarkan bentuk thalassemia yang serupa dengan yang lebih ringan.

Alasan

Pada penyakit ini, satu rantai globin tidak disintesis dalam jumlah yang dikurangi, atau sintesis tidak terjadi sama sekali. Dalam keadaan normal, sintesisnya seimbang, jumlah rantai globin bebas tidak ada, karena jumlah rantai a dan non-rantai adalah sama. Karena gangguan sintesis, keseimbangan terganggu Rantai yang diproduksi dalam jumlah yang terlalu besar disimpan dalam eritrosaring, yang terhubung dengan bagian utama dari manifestasi klinis penyakit.

Talasemia juga dapat digambarkan sebagai anemia target-bentuk, yang, menurut parameter biokimia, memiliki rasio gangguan HbA dan HbF. Yaitu, mungkin ada ketiadaan sama sekali rantai tertentu dalam kasus dominasi kegagalan lain atau sebagian dari rantai ini. Misalnya, jika sintesis rantai-rantai terganggu, maka rantai-a akan menang. Dengan beta-thalassemia, produksi hemoglobin V-chain berkurang.

Ada berbagai jenis penyakit. Di bagian ini, kami menyebutkan beberapa di antaranya.

1. Thalassemia beta homozigot. Ini adalah hasil pewarisan dari kedua orang tua oleh anak dari gen dengan patologi ini.
2. Bentuk heterozigot. Ketika ini terjadi, warisan dari satu alel mutan, yang menyebabkan penurunan tingkat sintesis rantai beta.

Ada juga deltabetus heterozigot, yang merupakan hasil dari mutasi gen yang secara bersamaan menekan laju sintesis rantai beta dan delta. Dasar dari a-thalassemia adalah pelanggaran sintesis a-chains. Rantai ini adalah komponen dari semua fraksi hemoglobin, oleh karena itu, ketika penyakit yang kita diskusikan, mereka berkurang secara merata.

Gejala

Manifestasi klinis sudah diamati pada masa kanak-kanak. Anak-anak yang sakit memiliki tengkorak menara yang khas dan wajah karakter Mongoloid dengan rahang atas yang besar. Beta-thalassemia memiliki dua bentuk: bentuk kecil dan anemia Cooley, yang dapat disebut bentuk besar. Tanda awal penyakit Cooley adalah lien dan hepatomegali. Mereka berkembang karena hemosiderosis dan hematopoiesis ekstramedular. Selanjutnya, pasien-pasien ini mengembangkan:

• diabetes;
• sirosis hati;
• gagal jantung kongestif.

Beta-thalassemia bersifat homozigot, yaitu anemia coulee, memiliki ciri khas sebagai berikut:

• peningkatan konten HbF;
• penurunan tajam dalam pembentukan HbA1;
• konten HbA2 tinggi, normal atau rendah.

Isi HbF dapat bervariasi dari tiga puluh hingga sembilan puluh persen, dan mungkin di bawah sepuluh persen. Penyakit ini terjadi dalam bentuk anemia hemolitik berat, yang memanifestasikan dirinya pada akhir tahun pertama kehidupan. Wajah Mongoloid, tengkorak menara, hepato-dan splenomegali, kulit pucat, kekuningan dan kelambanan dalam perkembangan sifat fisik juga diamati, dan bisul dapat berkembang di daerah betis.

Di antara mereka yang memiliki penyakit, ada orang-orang dengan bentuk talasemia A2F homozigot dan heterozigot. Tanda-tanda yang mereka tentukan tidak jauh berbeda dari bentuk beta. Pada kelompok pasien di mana bentuk beta dari penyakit ini ditemukan, kasus thalassemia mayor, yang memiliki manifestasi yang jelas, tidak umum seperti bentuk kecil penyakit atau bentuk peralihan.

A-thalassemia juga datang dalam beberapa bentuk.

• Janin bengkak. Hemoglobin Barts. Ini adalah keadaan homozigot yang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kasus-kasus seperti itu, kehamilan dihentikan tanpa disengaja, dan hepatomegali dan sakit otak terdeteksi pada janin.
• Hemoglobinopati H. Bermanifestasi sebagai anemia hemolitik. Perubahan tulang yang parah dan pembesaran limpa diamati.
• A-thalassemia-1. Tipe ini ditandai dengan sedikit anemia. Dalam hal ini, gen sintesis a-rantai normal dikombinasikan dengan gen a-th-1, itulah sebabnya bentuk ini muncul.
• A-thalassemia-2. Ini dianggap sebagai bentuk minimum penyakit. Terjadi karena kombinasi gen sintesis rantai-normal dengan gen ke-2. Manifestasi klinis tidak diamati.

Diagnostik

Yang pertama adalah tes darah yang membantu menentukan keparahan anemia hiperregeneratif hipokromik. Apusan darah memberikan informasi tentang eritrosit hipokromik ukuran kecil, yang memiliki bentuk berbeda. Juga dalam apusan darah ditemukan banyak normosit.

Analisis biokimia darah mengungkapkan hiperbilirubinemia karena fraksi bebas. Peningkatan aktivitas LDH, penurunan OZHSS dan hipersideremia juga terdeteksi. Tingkat hemoglobin janin dalam sel darah merah meningkat.

Alpha-thalassemia adalah umum di negara-negara seperti Cina, Asia Tenggara, Afrika, dan Mediterania. Selama sintesis rantai-a, empat gen dikodekan, dan oleh karena itu sintesisnya kurang terganggu daripada dalam bentuk beta. Ketidakseimbangan paling menonjol hanya jika keempat gen terpengaruh. Dalam bentuk alfa, hemolisis tidak diucapkan seperti dalam bentuk beta, tetapi erythropoiesis lebih efektif. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa agregat dari rantai beta (dengan bentuk alfa ada lebih banyak daripada yang diperlukan) lebih larut daripada agregat dari rantai alfa. Ini menunjukkan bahwa data laboratorium dan klinis dalam bentuk alfa dari penyakit tidak berbeda seperti dalam bentuk beta. Perbedaan utama dimanifestasikan dalam komposisi biokimia hemoglobin.

Dalam kasus bentuk beta thalassemia homozigot, pemeriksaan X-ray memberikan data penting. Melalui itu, gejala yang disebut "sikat" atau "landak" terdeteksi. Dengan konten HbF yang tinggi, itu positif, dengan konten HbF2 yang tidak cukup adalah negatif. Dalam interval usia anak-anak dari enam bulan hingga satu tahun, penipisan lapisan kortikal diamati pada tulang kecil tangan dan kaki. Pembengkakan tulang terjadi, dan struktur mesh-kasar dari sumsum tulang terbentuk.

Setelah tahun pertama kehidupan, perkembangan tulang terganggu, yang berlangsung hingga permulaan pubertas. Batu bilirubin sering terbentuk di saluran empedu. Tingkat hemoglobin adalah dari tiga puluh hingga lima puluh. Dalam apusan darah ada eritrosit target, yang dibedakan dengan kadar hemoglobin yang rendah.

Perawatan

Keputusan untuk mengobati thalassemia berat dibuat bersama oleh orang tua dan dokter. Tentu saja, sebelum ini pemeriksaan lengkap anak dilakukan dan perkiraan kondisinya dibuat.

Bentuk beta talasemia heterozigot paling sering tidak memerlukan pengobatan. Kondisi pasien memuaskan. Kadar hemoglobin biasanya berkisar antara 90 hingga 100. Dalam kasus yang jarang, limpa diangkat jika mencapai terlalu besar. Seorang dokter dapat meresepkan desferal jika sejumlah besar zat besi atau serum besi diamati dalam urin setelah pemberian 500 mg obat ini. Tetapi obat ini hanya mencegah siderosis dan tidak meningkatkan kadar hemoglobin.

Jika kadar hemoglobin berkurang karena penyakit menular, maka selama kehamilan dokter akan meresepkan asupan asam folat. Ini disebabkan oleh fakta bahwa dengan pembentukan darah yang tidak efektif, sejumlah besar asam ini dikonsumsi. Ketika thalassemia heterozigot tidak bisa mengambil suplemen zat besi. Kesehatan pasien yang masih melakukan ini secara signifikan lebih buruk.

Konsekuensi

Prognosis thalassemia tergantung pada kapan gejala klinis mulai muncul. Semakin cepat ini terjadi, semakin buruk konsekuensinya. Tergantung pada seberapa kuat gejala penyakit, ada tiga derajat anemia Mediterania.

1. Bentuk berat. Ini memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir. Seringkali mereka mati di tahun pertama.
2. Bentuk talasemia yang kurang parah. Ini biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Anak-anak sering tinggal di sekolah.
3. Bentuk talasemia ringan. Manifestasi klinis diamati pada tahun kedua setelah kelahiran. Pasien bisa hidup sampai usia dewasa.

Pencegahan

Pencegahan penyakit terutama ditujukan untuk mengidentifikasi individu yang berisiko. Ini dapat dilakukan dengan menyaring operator, serta dengan mempelajari riwayat keluarga.

Beta-thalassemia memiliki sifat yang menarik: karier yang sehat dapat diidentifikasi dengan tes darah yang akurat, sederhana dan murah. Artinya, Anda dapat mengidentifikasi beberapa operator yang akan memberi tahu mereka tentang risiko genetik. Cara murah dan terjangkau adalah penyaringan.

Jika seseorang diperingatkan, ia memutuskan apa yang harus dilakukan selanjutnya. Bagaimanapun, itu tidak perlu memberikan tekanan. Thalassemia adalah penyakit bawaan turun temurun, namun, seperti yang telah kita ketahui, tidak semua bentuknya membawa ancaman kuat bagi kehidupan manusia. Sangat penting untuk diperiksa tepat waktu tidak hanya untuk orang tua yang sudah ada, tetapi juga untuk keluarga masa depan, agar siap untuk situasi yang paling tak terduga.

Talasemia

Thalassemia - hemoglobinopathies herediter, ditandai oleh penghambatan sintesis molekul protein dirantai yang membentuk struktur hemoglobin. Hal ini menyebabkan kerusakan pada membran eritrosit dan penghancuran sel darah merah dengan perkembangan krisis hemolitik. Tanda-tanda thalassemia adalah perubahan tulang yang khas, hepatosplenomegali, dan sindrom anemik. Diagnosis thalassemia dikonfirmasi oleh data klinis dan laboratorium (hemogram, hemoglobin, mielogram, metode elektroforetik). Diagnosis thalassemia prenatal dimungkinkan. Dalam pengobatan thalassemia, transfusi darah, terapi desferal, splenectomy, transplantasi sumsum tulang digunakan.

Talasemia

Thalassemia adalah sekelompok penyakit darah yang ditentukan secara genetik, berkembang dengan melanggar sintesis rantai hemoglobin-atau β, disertai dengan hemolisis, anemia hipokromik, mikrositosis. Dalam hematologi, thalassemia mengacu pada anemia hemolitik herediter - hemoglobinopati kuantitatif. Thalassemia tersebar luas di antara populasi di wilayah Mediterania dan Laut Hitam; nama penyakit secara harfiah diterjemahkan sebagai "anemia pantai". Juga kasus thalassemia sering terjadi di Afrika, Timur Tengah, India dan Indonesia, Asia Tengah dan Kaukasus. Dengan sindrom thalassemia, 300 ribu anak dilahirkan di dunia setiap tahun. Bergantung pada bentuk patologinya, perjalanan talasemia bisa berat, fatal atau ringan, tanpa gejala. Sama seperti anemia sel sabit, talasemia berperan sebagai faktor pelindung terhadap malaria.

Klasifikasi talasemia

Mengingat kerusakan pada rantai hemoglobin polipeptida tertentu, ada:

• a-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai alfa HbA). Bentuk ini dapat diwakili oleh pembawa heterozigot dari gen manifes (α-th1) atau silent (α-th2); a-thalassemia homozigot (janin gatal-gatal dengan Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai beta HbA). Termasuk β-thalassemia heterozigot dan homozigot (anemia Kuli), β-thalassemia heterozigot dan homozigot (thalassemia F)
• γ-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai gamma hemoglobin)
• δ-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai hemoglobin delta)
• talasemia disebabkan oleh kerusakan struktur hemoglobin.

Secara statistik lebih umum adalah β-thalassemia, yang, pada gilirannya, dapat terjadi dalam 3 bentuk klinis: kecil, besar, dan menengah. Menurut keparahan sindrom, bentuk thalassemia ringan (pasien hidup sampai pubertas), cukup parah (harapan hidup pasien berusia 8-10 tahun) dan parah (anak-anak meninggal dalam 2-3 tahun pertama kehidupan) dibedakan.

Penyebab Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosom. Penyebab langsung dari patologi adalah berbagai gangguan mutasi pada gen yang mengkode sintesis rantai hemoglobin tertentu. Basis molekul cacat dapat berupa sintesis RNA kurir abnormal, penghapusan gen struktural, mutasi gen pengatur, atau transkripsi yang tidak efisien. Konsekuensi dari pelanggaran tersebut adalah pengurangan atau tidak adanya sintesis dari salah satu rantai hemoglobin polipeptida.

Jadi, pada beta-thalassemia, rantai beta disintesis dalam jumlah yang tidak mencukupi, yang mengarah pada kelebihan rantai alfa, dan sebaliknya. Rantai polipeptida yang diproduksi secara berlebihan disimpan di dalam sel-sel seri eritroid, menyebabkan kerusakan. Ini disertai dengan penghancuran eritrosaring pada sumsum tulang, hemolisis eritrosit dalam darah tepi, kematian retikulosit dalam limpa. Selain itu, dengan b-talasemia, hemoglobin janin (HbF) terakumulasi dalam eritrosit, yang tidak dapat mengangkut oksigen ke jaringan, yang menyebabkan perkembangan hipoksia jaringan. Karena hiperplasia sumsum tulang, deformitas tulang berkembang. Anemia, hipoksia jaringan, dan eritropoiesis yang tidak efektif dalam satu atau lain derajat mengganggu perkembangan dan pertumbuhan anak.

Bentuk thalassemia homozigot ditandai dengan adanya dua gen cacat yang diwarisi dari kedua orang tua. Dalam versi thalassemia heterozigot, pasien adalah pembawa gen mutan yang diwarisi dari salah satu orang tua.

Gejala thalassemia

Tanda-tanda talasemia b (homozigot) yang besar sudah muncul selama 1-2 tahun kehidupan anak. Anak yang sakit memiliki ciri wajah Mongoloid, jembatan pelana, tengkorak menara (segi empat), hipertrofi rahang atas, oklusi, hepato, dan splenomegali. Manifestasi dari anemisasi adalah warna kulit pucat atau bersahaja. Kekalahan tulang tubular disertai dengan retardasi pertumbuhan dan fraktur patologis. Mungkin perkembangan sinovitis sendi besar, kolesistitis kalkulus, borok pada ekstremitas bawah. Suatu faktor yang mempersulit jalannya b-thalassemia adalah hemosiderosis organ-organ internal, yang mengarah pada perkembangan sirosis hati, fibrosis pankreas dan, sebagai konsekuensinya, diabetes mellitus; kardiosklerosis dan gagal jantung. Pasien rentan terhadap penyakit menular (infeksi usus, infeksi virus pernapasan akut, dll.), Dapat timbul pneumonia dan sepsis parah.

B-talasemia rendah (heterozigot) bisa asimptomatik atau dengan manifestasi klinis minimal (pembesaran moderat limpa, anemia hipokromik yang sedikit jelas, keluhan peningkatan kelelahan). Gejala serupa menyertai perjalanan bentuk a-thalassemia heterozigot.

Dalam bentuk a-thalassemia homozigot, rantai alfa sama sekali tidak ada; hemoglobin janin pada janin tidak disintesis. Bentuk thalassemia ini tidak sesuai dengan kehidupan, yang mengarah pada kematian janin karena mengembangkan sindrom gembur-gembur atau aborsi spontan. Perjalanan hemoglobinopati H ditandai dengan perkembangan anemia hemolitik, splenomegali, dan perubahan tulang yang parah.

Diagnosis thalassemia

Thalassemia harus dicurigai pada individu dengan riwayat keluarga, tanda-tanda klinis khas dan temuan laboratorium. Pasien dengan talasemia memerlukan saran dari ahli hematologi dan genetika medis.

Perubahan hematologis yang khas meliputi penurunan kadar hemoglobin dan indeks warna, hipokromia, adanya eritrosit target, peningkatan kadar besi serum dan bilirubin tidak langsung. Elektroforesis Hb pada film selulosa asetat digunakan untuk menentukan berbagai fraksi hemoglobin. Saat mempelajari punctate sumsum tulang, hiperplasia kuman hematopoietik merah dengan jumlah eritroblas dan normoblas yang tinggi patut diperhatikan. Studi genetik molekuler memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi di lokus a- atau β-globin yang melanggar sintesis rantai polipeptida.

Pada kraniogram dengan b-thalassemia besar, periostosis seperti jarum (fenomena cranium berbulu) terdeteksi. Lurik silang tulang tubular dan datar, adanya fokus kecil osteoporosis adalah karakteristik. Dengan bantuan USG perut, hepatosplenomegali, batu kandung empedu terdeteksi.

Jika dicurigai thalassemia, anemia defisiensi besi, mikrosferositosis herediter, anemia sel sabit, anemia hemolitik autoimun harus dikeluarkan. Pada keluarga dengan pasien thalassemia, konseling genetik untuk pasangan dan diagnosis prenatal invasif (biopsi korionik, cordocentesis, amniocentesis) direkomendasikan untuk mendeteksi hemoglobinopati pada awal kehamilan. Konfirmasi bentuk thalassemia homozigot pada janin berfungsi sebagai indikasi untuk aborsi buatan.

Pengobatan dan prognosis thalassemia

Taktik terapi untuk berbagai bentuk thalassemia tidak sama. Jadi, pasien dengan b-thalassemia rendah tidak memerlukan perawatan. Di sisi lain, pasien dengan b-thalassemia homozigot dari bulan-bulan pertama kehidupan memerlukan terapi transfusi (transfusi sel darah merah yang dicairkan atau dicuci), pengenalan obat chelating yang mengikat zat besi (deferoxamine), glukokortikoid ketika krisis hemolitik terjadi. Dalam semua bentuk talasemia, asam folat dan vitamin kelompok B diindikasikan.

Ketika hipersplenisme (terutama pada latar belakang hemoglobinosis H) membutuhkan pengangkatan limpa (splenektomi). Karena kecenderungan untuk aksesi komplikasi menular, pasien direkomendasikan vaksinasi wajib terhadap infeksi pneumokokus. Pengobatan yang menjanjikan untuk thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dari donor histokompatibel.

Prognosis bentuk talasemia yang besar tidak disukai; pasien meninggal saat masih bayi atau di usia muda. Dengan bentuk talasemia asimptomatik heterozigot, durasi dan kualitas hidup pada kebanyakan kasus tidak menderita. Pencegahan utama thalassemia termasuk pencegahan perkawinan antara pembawa heterozigot gen penyakit, dan dengan risiko genetik yang tinggi melahirkan anak yang sakit, penolakan prokreasi.

Talasemia

Thalassemia adalah nama sekelompok kelainan darah turun temurun. Dengan thalassemia, tubuh memproduksi lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin daripada dalam keadaan normal.

Apa itu talasemia?

Thalassemia adalah nama sekelompok kelainan darah turun temurun. Dengan thalassemia, tubuh memproduksi lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin daripada dalam keadaan normal. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi yang ditemukan dalam sel darah merah (sel darah merah) yang memungkinkan mereka membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kurangnya hemoglobin dalam sel darah merah disebut anemia. Anemia merusak kemampuan tubuh untuk mengirimkan oksigen dari paru-paru ke ekstremitas dan bagian tubuh lainnya.

Apa saja gejala thalassemia?

Gejala thalassemia tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan anemia. Beberapa orang tidak memiliki gejala sama sekali atau mereka tidak signifikan. Bagi yang lain, gejalanya ringan atau berat. Secara umum, tanda-tanda paling umum dari penyakit ini termasuk:

• Pucat
• Kelelahan, lemahnya kekuatan atau kelemahan otot (keletihan)
• Pusing atau kesulitan bernafas
• Kurang nafsu makan
• Urin berwarna gelap
• Empedu (kulit menguning dan putih mata)
• Pada anak-anak - perkembangan yang lambat dan pubertas tertunda
• Kelainan bentuk tulang pada wajah
• Kembung

Pada anak-anak dengan talasemia kongenital, gejalanya dapat terjadi segera atau setelah beberapa saat. Sebagai aturan, sebagian besar gejala muncul selama dua tahun pertama kehidupan. Jika Anda memperhatikan bahwa seorang anak berkembang lebih lambat daripada teman-temannya, sangat penting untuk mengetahui apakah ia menderita talasemia, karena, jika tidak ditangani dengan benar, penyakit ini dapat menyebabkan gagal jantung dan infeksi.

Apa penyebab thalassemia?

Talasemia ditularkan dengan mewarisi mutasi gen dari satu atau kedua orang tua. Gen-gen bermutasi ini menyebabkan tingkat kehilangan sel darah merah yang lebih tinggi dan produksi hemoglobin yang lebih rendah.

Jenis talasemia spesifik tergantung pada jenis gen bermutasi yang diwarisi seseorang dari orang tua dan berapa jumlah totalnya. Ada 2 jenis utama talasemia: talasemia alfa dan talasemia beta, dinamakan demikian, masing-masing, karena alfa globin dan beta globin - protein yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin.

• Alpha-thalassemia: Jenis penyakit ini melibatkan 4 gen (2 dari ibu dan 2 dari ayah). Jika Anda mewarisi hanya 1 gen, maka Anda secara pribadi tidak akan menunjukkan tanda-tanda thalassemia, tetapi nanti Anda akan mempertahankan kemampuan untuk mentransfer mutasi gen ke anak-anak Anda. Dalam hal ini, Anda sendiri adalah pembawa. Jika ada dua gen yang bermutasi, gejalanya akan ringan, tiga akan menjadi sedang hingga berat, tetapi seorang anak yang mewarisi keempat gen akan dilahirkan sangat sakit dan kemungkinan besar akan mati tak lama setelah lahir.
• Beta-thalassemia: Pada jenis penyakit ini, 2 gen terlibat (1 dari ibu dan 1 dari ayah). Jika hanya 1 gen yang diturunkan, gejala thalassemia akan ringan, dan jika diturunkan, 2 berasal dari sedang hingga parah, dan kemungkinan besar akan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Siapa yang berisiko?

Kelompok risiko termasuk orang-orang yang memiliki kasus thalassemia dalam keluarga. Baik pria maupun wanita sama-sama rentan terhadap penyakit ini, tetapi perwakilan dari kelompok etnis tertentu memiliki peningkatan kerentanan terhadap talasemia:

• Alpha-thalassemia adalah yang paling umum di kalangan imigran dari Asia Tenggara, India, Cina atau Filipina.
• Beta-thalassemia lebih sering terjadi pada orang-orang dari Mediterania (Yunani, Italia dan Eropa Timur), Asia dan Afrika.

Bagaimana thalassemia didiagnosis?

Jika dokter mencurigai thalassemia pada Anda atau anak Anda, dia akan memeriksa Anda dan mengajukan pertanyaan tentang keturunan Anda. Thalassemia didiagnosis hanya berdasarkan tes darah, dan beberapa jenis analisis ini digunakan untuk menentukan keberadaan penyakit. Beberapa mengukur jumlah dan ukuran sel darah merah atau kandungan zat besi dalam darah. Yang lain memperkirakan jumlah hemoglobin dalam sel darah merah. Tes DNA membantu dokter menentukan gen yang rusak atau hilang.

Perawatan

Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan gejalanya. Jika Anda tidak memiliki gejala atau keparahannya sedang, Anda mungkin memerlukan perawatan minimal atau kurang.

Mengobati talasemia sedang hingga berat sering kali termasuk transfusi darah rutin dan suplementasi folat untuk membantu tubuh memproduksi sel darah sehat. Alpha-thalassemia kadang-kadang keliru untuk anemia defisiensi besi, dan dalam kasus ini, suplemen makanan yang diperkaya zat besi diresepkan sebagai pengobatan. Namun, mereka sama sekali tidak efektif melawan thalassemia.

Dengan seringnya transfusi darah, terlalu banyak zat besi dapat menumpuk. Dalam hal ini, apa yang disebut terapi kelat dilakukan, yang memungkinkan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh. Karena itu, jika Anda menjalani transfusi, jangan mengonsumsi suplemen zat besi.

Dalam kasus yang paling parah, transplantasi sumsum tulang atau sel induk dapat membantu mengganti sel yang rusak dengan sel donor yang sehat, yang biasanya diambil dari saudara dekat (saudara lelaki atau perempuan).

Bagaimana cara hidup dengan thalassemia?

Meskipun Anda tidak dapat mencegah warisan thalassemia, Anda dapat membawa kualitas hidup sedekat mungkin ke yang optimal dengan menggunakan tindakan tertentu. Ini termasuk:

• Ketaatan yang jelas pada rencana perawatan. Lakukan transfusi darah sesering yang disarankan oleh dokter, konsumsi asam folat dan / atau menjalani terapi kelat.
• Perawatan berkelanjutan. Secara teratur kunjungi dokter untuk pemeriksaan dan lulus semua tes yang ditentukan untuk mereka. Ini dapat mencakup tes khusus untuk talasemia dan indikator kesehatan umum. Jangan lupa divaksinasi terhadap influenza, pneumonia, hepatitis B dan meningitis.
• Gaya hidup sehat. Makan sesuai rencana. Selama puncak penyakit musiman, cuci tangan Anda secara teratur dan hindari keramaian untuk menghindari infeksi. Jaga kebersihan ruangan, terutama di tempat transfusi. Jika demam atau tanda-tanda infeksi lainnya muncul, segera konsultasikan dengan dokter.
• Kelompok pendukung Bergabunglah dengan kelompok pendukung yang ada di daerah Anda untuk berbagi pengalaman hidup dengan talasemia dengan orang lain. Tetapi bagaimanapun juga, jangan melakukan penyesuaian pada rencana perawatan tanpa persetujuan terlebih dahulu dari dokter yang hadir.

Apa yang bisa menjadi komplikasi?

Talasemia dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya:

• Memperbesar limpa. Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring sel darah yang rusak. Dengan thalassemia, kerja limpa dapat menjadi lebih intens, akibatnya ukuran limpa meningkat. Dengan peningkatan kritis, limpa seringkali harus diangkat.
• Infeksi. Orang dengan talasemia lebih mungkin terinfeksi infeksi darah, terutama dengan transfusi yang sering. Beberapa jenis infeksi diperburuk oleh pengangkatan limpa.
• Masalah tulang Talasemia dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang pada wajah dan tengkorak. Juga, orang dengan penyakit ini sering mengalami osteoporosis parah (tulang rapuh).
• Kelebihan kelenjar. Kelainan ini pada gilirannya dapat merusak sistem jantung, hati, dan endokrin (misalnya kelenjar tiroid dan adrenal).

Bagaimana jika saya adalah pembawa thalassemia dan ingin hamil?

Beberapa jenis talasemia yang sangat parah mengakibatkan kematian anak sebelum atau segera setelah lahir. Jika Anda atau pasangan tahu bahwa Anda adalah pembawa thalassemia, Anda harus selalu berkonsultasi dengan spesialis atau penasihat genetik sebelum hamil. Tes tertentu dapat menunjukkan jenis penyakit apa yang Anda bawa. Jika Anda hamil, Anda bisa mengetahui ada tidaknya thalassemia dari janin dengan tes prenatal.

Thalassemia: penyakit apa, dari mana asalnya

Thalassemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kelainan pada pembentukan satu atau beberapa rantai hemoglobin dalam sel darah merah. Hal ini menyebabkan perkembangan sel darah merah yang kecil dan berkualitas rendah.

Dengan penyakit ini, ada penurunan dalam transportasi oksigen ke jaringan dan elemen seluler tubuh. Ini menyebabkan hipoksia mereka, manifestasi tanda-tanda penyakit menjadi jelas.

Sebelumnya, penyakit ini lebih sering diamati di tempat-tempat beriklim panas di mana orang menderita malaria: Asia Tenggara, Afrika, dan negara-negara Mediterania. Tetapi di dunia modern didiagnosis di berbagai daerah karena migrasi penduduk. Patologi terbentuk secara merata pada wanita dan pria.

Sekitar 200.000 anak-anak dilahirkan setiap tahun dengan penyakit ini, 50% dari mereka didiagnosis dengan bentuk β-thalassemia homozigot. Yang terakhir dengan cepat menyebabkan kematian.

Dalam bentuk heterozigot, penyakit tidak memanifestasikan dirinya sendiri, ini hanya mungkin dalam situasi yang ekstrim. Namun, risiko perkembangannya pada keturunan tinggi, mereka bisa mendapatkannya sebagai patologi keturunan.

Penyebab Thalassemia

Mereka diteliti dengan baik, karena penyakitnya cukup umum. Diketahui bahwa perubahan pertama diamati dalam pelanggaran sintesis rantai protein hemoglobin, yang mampu mengikat dengan molekul oksigen dan mengangkutnya ke semua jaringan tubuh.

Paling sering, penyakit ini berkembang karena gen yang diwariskan anak-anak dari orang tua mereka. Pada mereka yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin, mutasi terdeteksi.

Ketika mempelajari struktur, pigmen ditemukan yang mengandung zat besi dan 2 pasang senyawa protein: rantai alfa dan beta. Jika sintesis salah satunya terganggu, maka akumulasi kedua.

Gen-gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein hemoglobin memicu perubahan tersebut. Dengan mutasi seperti itu ada pelanggaran set asam amino yang benar dalam rantai. Fenomena ini merupakan karakteristik agen penyebab malaria.

Keturunan pada seorang anak dapat memanifestasikan dirinya dalam dua versi:

1. Jenis patologi homozigot - dari ibu dan ayah pada saat yang sama.
2. Heterozigot - dari salah satu orang tua.

Klasifikasi

Jika protein hemoglobin abnormal diwariskan pada kedua sisi orangtua, maka ini adalah bentuk yang parah yang ditandai dengan manifestasi nyata. Ini adalah thalassemia utama, atau penyakit Cooley (setelah dokter menjelaskannya).

Ini diwarisi oleh tipe resesif (sistem dua-alel), berdasarkan pada pengurangan sintesis rantai polipeptida.Jika ini dari induk yang sama, tidak ada tanda-tanda tanpa adanya keadaan yang sangat tidak menguntungkan.

Dalam klasifikasi modern bentuk penyakit berikut:

• Talasemia alfa. Diamati dengan tidak adanya satu atau beberapa gen, yang biasanya dua dari ibu dan ayah. Jumlah ini menyediakan produksi protein rantai alfa-globin yang cukup. Dengan tidak adanya dua gen, gejala anemia mungkin terjadi. Dengan kekurangan tiga gen, hemoglobinopati H didiagnosis, yang jelas dimanifestasikan oleh gejala anemia. Tidak adanya empat gen adalah fenomena yang agak langka, yang disebut "fetus dropsy". Anak-anak seperti itu mati sebelum, selama atau segera setelah kelahiran.
• Beta-thalassemia diamati melanggar satu atau dua gen, yang biasanya berasal satu per satu dari ayah dan ibu. Jumlah protein beta-globin yang tidak cukup diproduksi. Ketika memodifikasi gen tunggal, seseorang adalah pembawa penyakit, manifestasi anemia ringan adalah mungkin. Ketika kedua gen berubah, beta-thalassemia intermedia (anemia Coule) secara bersamaan didiagnosis. Ketika primer mengembangkan bentuk parah sindrom anemik. Bentuk beta homozigot mengungkapkan dirinya ke tahun kehidupan anak dan dibedakan oleh manifestasi gejala. Heterozigot (bentuk kecil thalassemia) ditandai dengan gejala kabur, atau tanda-tanda sama sekali tidak ada.

Harus diingat bahwa dalam beberapa kasus bentuk homozigot berkembang dengan mudah, tidak dapat dikualifikasikan sebagai talasemia besar, oleh karena itu ditandai sebagai perantara.

Patologi ini memiliki tiga derajat:

1. Berat Perubahan abnormal begitu kuat sehingga anak meninggal pada tahun pertama kehidupan.
2. Sedang berat. Seorang anak dapat hidup selama sekitar delapan tahun.
3. Bentuk yang mudah. Orang dewasa meninggal sebelum mencapai usia tua.

Meskipun diagnosis umum, β-thalassemia pada manusia dapat bervariasi secara signifikan dengan hasil penelitian, tanda-tanda, perjalanan klinis, pengobatan, dan prediksi untuk masa depan.

Gejala dan manifestasi

Tanda tergantung pada bentuk dan waktu mutasi. Kebanyakan thalassemia terjadi ketika asal homozigot, bermanifestasi pada anak-anak segera setelah lahir:

• Kotak tengkorak terbentang di bagian atas.
• Rahang atas lebih berkembang dibandingkan dengan rahang bawah.
• Kerangka wajah tengkorak menyerupai Mongoloid.

Pada tahun kehidupan, gejala-gejala berikut diamati:

• Perluasan septum hidung, meratakan bentuknya.
• Pembentukan pertumbuhan tulang abnormal di kaki.
• Maloklusi
• Kekuningan kulit karena disfungsi limpa.

Kurangnya oksigen dalam jaringan menyebabkan gejala-gejala berikut:

• Hati membesar, berkembangnya sirosis dini.
• Pembentukan gagal jantung. Kelebihan zat besi terakumulasi pada otot miokardium dan mengganggu aktivitas kontraktil otot jantung.
• Keterlambatan perkembangan fisiologis dan intelektual.
• Pembentukan diabetes.

Pada orang dewasa, gejala berikut terjadi:

• Pembentukan borok pada kulit, mereka memprovokasi gangguan anomali dalam sirkulasi darah.
• Pneumonia yang sering.
• Fraktur tulang biasa.
• Proses peradangan di kantong empedu berhubungan dengan pengendapan batu.
• Kardiosklerosis adalah patologi jantung, ditandai oleh pertumbuhan bekas luka penghubung di miokardium, penggantian otot, dan deformasi katup.
• Pembentukan sepsis pada patologi infeksi.
• Pelanggaran di tingkat seksual.

Dengan perkembangan bentuk peralihan penyakit, tidak ada perubahan dalam penampilan orang tersebut, perkembangan mental dan fisik adalah normal, tetapi ada peningkatan tulang limpa dan rapuh.

Tanda-tanda thalassemia mayor

Diamati segera setelah lahir:

• Bentuk tengkoraknya memanjang.
• Jenis wajah mongoloid.
• Peningkatan rahang atas.
• Peningkatan septum hidung.

Tes darah menunjukkan hepatomegali, yang berakhir dengan pembentukan sirosis dan diabetes.

Jika diagnosis thalassemia dibuat saat lahir, dan tanda-tandanya cerah, maka paling sering anak-anak ini dapat hidup selama sekitar satu tahun.

Gejala thalassemia minor

Jika mutasi gen ditularkan dari salah satu orang tua, maka talasemia berkembang. Gejala dalam kasus ini buram atau tidak muncul sama sekali. Gambaran klinis adalah sebagai berikut:

• Meningkat kelelahan.
• Degradasi kinerja.
• Rasa sakit yang biasa di kepala, vertigo tanpa sebab.
• Kulit pucat dengan manifestasi penyakit kuning.
• Limpa yang membesar.

Bahaya terbesar dari kondisi seperti itu adalah meningkatkan risiko infeksi dalam tubuh.

Diagnosis penyakit

Survei ini mencakup beberapa tahap:

• Mengumpulkan sejarah. Patologi berbahaya yang didiagnosis pada wanita selama kehamilan dan dapat menyebabkan perkembangan patologi ditentukan.
• Penilaian periode waktu membawa anak.
• Pemeriksaan menyeluruh oleh dokter: kondisi umum pasien, keadaan dan warna kulit dinilai, palpasi daerah perut dilakukan untuk menentukan hepatosplenomegali.
• Survei orang tua atau pasien sendiri untuk menentukan tingkat keparahan gejala dan tingkat keparahan penyakit.

Tes laboratorium berikut juga dijadwalkan:

• Analisis biokimia darah.
• Tes PCR.
• Investigasi sintesis biologis rantai hemoglobin.
• Tes darah umum.
• Elektroforesis hemoglobin.

Penting juga untuk melakukan metode diagnostik instrumental:

• Pemeriksaan ultrasonografi rongga perut (mendeteksi limpa yang membesar).
• Rontgen tulang.
• Tusukan sumsum tulang.
• Perkembangan janin di dalam rahim.

Jika bentuk penyakit homozigot terdeteksi, penghentian kehamilan buatan ditentukan.

Perawatan

Menentukan apa itu dan apa tanda-tandanya, Anda harus memilih metode terapi. Langkah-langkah terapi terutama diarahkan ke normalisasi hemoglobin.

Selain itu, ada metode pengobatan lain:

• Dalam bentuk penyakit yang parah, perlu dilakukan transfusi darah berulang kali, tetapi ini memberikan hasil sementara.
• Besi khelat diresepkan.
• Dalam kedokteran modern, ada peluang untuk melakukan transfusi sel darah merah yang dicairkan atau disaring. Prosedur ini lebih aman untuk anak-anak.
• Dengan limpa yang membesar, pengangkatannya ditentukan. Perawatan bedah hanya mungkin setelah 5 tahun kehidupan, perlu untuk memperhitungkan peningkatan risiko infeksi.
• Transplantasi sumsum tulang, tetapi menemukan donor bermasalah.

Rekomendasi klinis termasuk diet khusus, yang melibatkan mengonsumsi kacang-kacangan, teh, kedelai, kakao (produk yang menahan penyerapan zat besi). Penerimaan asam askorbat, yang berkontribusi pada penghapusan zat besi dari tubuh.

Kemungkinan komplikasi

Dalam bentuk sedang hingga parah, langkah-langkah terapeutik ditujukan untuk memperpanjang masa hidup dan menghilangkan kemungkinan komplikasi, seperti:

• Patologi jantung dan hati. Tingginya kadar zat besi dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan pada berbagai jaringan, otot jantung dan hati yang paling rentan terhadap hal ini. Ini sering menjadi penyebab kematian, sehingga diperlukan transfusi darah secara teratur.
• Penetrasi infeksi ke dalam tubuh juga sering menjadi penyebab kematian pasien, terutama bagi mereka yang telah menjalani operasi untuk mengangkat limpa.
• Osteoporosis Dengan patologi ini, elemen tulang sering mengalami patah tulang.

Pencegahan

Tidak mungkin menyembuhkan thalassemia, oleh karena itu perlu untuk mengambil tindakan pencegahan, yaitu sebagai berikut:

• Diagnosis selama kehamilan, terutama jika kedua orang tua menderita talasemia.
• Melakukan penelitian genetik.
• Jika perlu, aborsi buatan dilakukan.

Ramalan

Ketika mendiagnosis thalassemia kecil, proyeksi itu bagus, orang tersebut menjalani kehidupan normal, yang lamanya hampir seperti yang sehat.

Dengan beta-thalassemia, hanya beberapa pasien yang dapat mencapai usia dewasa.

Bentuk homozigot yang parah membutuhkan perawatan yang konstan, karena hanya aktivitas seperti transfusi darah yang mendukung kehidupan pasien.

Thalassemia: klasifikasi penyakit, ciri-ciri warisan, gejala, diagnosis dan metode perawatan

Gangguan patologis pembentukan darah dalam tubuh manusia penuh dengan konsekuensi serius bagi pasien, karena kinerja mutlak semua organ tergantung pada kualitas darah yang beredar. Tidak setiap orang tahu bahwa kata "thalassemia" adalah istilah medis yang mengerikan yang mengidentifikasi salah satu penyakit keturunan yang paling berbahaya, milik kelas hematologi dan tidak dapat disembuhkan. Untuk mempelajari secara spesifik penyakit dan metode pengobatan membuat diagnosis mengecewakan "thalassemia" pada diri mereka sendiri, kerabat atau teman.

Dalam artikel ini kita akan mempertimbangkan jenis penyakit apa itu thalassemia, dan juga berbicara tentang penyebab asal-usulnya, gejala dan taktik pengobatan, serta prediksi untuk pasien dengan diagnosis seperti itu.

Thalassemia - apa penyakitnya?

Penyakit talasemia termasuk dalam kategori hemoglobinopati, dengan kata lain, itu adalah pelanggaran sintesis rantai polipeptida yang termasuk dalam penataan hemoglobin. Hemoglobin adalah pigmen darah berwarna merah, komponen utama sel darah merah, yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen dari paru-paru manusia ke semua organ dan jaringan tubuh. Selain itu, fungsi hemoglobin meliputi pembersihan jaringan dari karbon dioksida, serta penghapusan komponen metabolisme dari tubuh.

Fungsionalitas sel hemoglobin yang kompleks dan vital tergantung pada struktur biokimia pigmen, kapasitasnya dipastikan pada tingkat gen. Fenomena abnormal apa pun dalam pembentukan eritrosit di tingkat mikro menyebabkan konsekuensi kompleks yang tidak memungkinkan tugas normal dilakukan oleh sel globin. Talasemia adalah penyakit yang tidak mengubah eritrosit, tetapi berkembang dengan latar belakang sel hemoglobin yang ada dengan deformasi, yang memungkinkan untuk mengklasifikasikan penyakit sebagai keturunan, yang tidak terbentuk selama hidup, seseorang dilahirkan dengan diagnosis ini, jika ada prasyarat untuk perkembangannya.

Eritrosit yang terdeformasi pada tingkat kromosom tidak dapat memenuhi tujuan langsungnya, yang mengarah pada konsekuensi kompleks terkait dengan kelaparan oksigen pada tubuh manusia. Pembentukan sel darah merah yang tidak normal, umurnya yang pendek dan proses penghancurannya dari dalam terhadap latar belakang penyakit dapat menyebabkan perkembangan anemia hemolitik, yang bertindak sebagai pendahulu dari krisis homolog, kematian pasien jika talasemia memiliki tahap perkembangan yang sulit.

Karena penyakit ini merujuk pada penyakit turunan, kemungkinan memiliki anak dengan anomali semacam itu hanya tersedia jika ayah atau ibu di masa depan adalah pembawa gen mutasi. Prevalensi penyakit ini adalah endemik, yang disebabkan oleh silsilah orang tua, tempat kelahiran mereka. Dalam kedokteran, ada versi bahwa mutasi eritrosit darah terjadi di negara-negara Afrika dan Amerika Latin sebagai reaksi dengan tujuan perlindungan terhadap plasmodium malaria yang umum di daerah tersebut, yang berkembang dalam aliran darah manusia. Adapun penduduk Rusia, prospek kelahiran anak dengan thalassemia lebih tinggi pada orang yang tinggal di daerah selatan negara dan di bagian tengahnya, dan juga memiliki gen mutasional dalam patogenesis.

Penyebab dan penjelasan biologis untuk pembentukan thalassemia

Hemoglobin, sebagai biang kerok utama dalam perkembangan penyakit, adalah protein dengan struktur kompleks, yang terdiri atas protein dan fragmen pigmen. Bagian protein eritrosit, pada gilirannya, terbentuk karena adanya sepasang set kromosom: urutan beta dan alfa. Daerah spesifik, yang disebut lokus, dalam kode gen manusia bertanggung jawab atas kebenaran formasi. Lokus pada kromosom keempat belas bertanggung jawab untuk evolusi yang benar dari rantai beta, lokus kromosom kesebelas bertanggung jawab untuk pembentukan rantai alfa.

Ketika thalassemia patologi dari set kromosom, karena hilangnya satu atau lebih segmen rantai, pembentukan sel-sel hemoglobin dari konfigurasi yang salah memerlukan. Biosintesis protein terjadi dengan gangguan yang signifikan, dan informasi kode yang salah pada tingkat gen memicu perakitan abnormal rantai protein eritrosit di ribosom. Proses mutasi mengarah pada pembentukan protein dari struktur "salah", yang tidak dapat, melalui patologi, melakukan tugas fungsional langsungnya, yaitu, memasok oksigen ke organ dan sel, serta membebaskan tubuh dari komponen samping metabolisme. Eritrosit asal abnormal ditandai oleh peningkatan kerapuhan, kontak dengan dinding pembuluh darah dan arteri yang cenderung merusak diri sendiri.

Degradasi eritrosit disertai dengan pelepasan komponen penyusunnya, diikuti oleh sedimentasi di jaringan tubuh. Proses pengobatan seperti itu disebut hemosiderosis, dan zat besi yang terkandung dalam pigmen hemoglobin memicu kerusakan jaringan dengan eliminasi selanjutnya. Jaringan yang telah dihancurkan diganti dengan epitel penghubung dari waktu ke waktu, yang tidak dapat melakukan tugas fungsional langsung, yang mengarah ke kerusakan fungsi organ yang terkena atau kegagalan total.

Intensitas proses patologis, serta kemampuan pasien untuk hidup dengan anomali semacam itu, menentukan jenis dan tingkat keparahan thalassemia.

Klasifikasi talasemia

Hemoglobinopati yang diinduksi talasemia dibagi menjadi dua kategori utama dalam pengobatan:

1. Talasemia alfa, yang ditandai oleh disorganisasi pembentukan rantai alfa. Rantai beta dalam kasus ini diproduksi dalam mode yang sesuai, namun, melalui pembentukan rantai alfa yang abnormal, globin set dihasilkan secara tidak benar, sehingga komponen gas tidak dapat dengan mudah diangkut melalui tubuh pasien.
2. Talasemia beta termasuk dalam patologi yang lebih umum, memiliki lebih dari seratus varietas. Hal ini dijelaskan oleh meningkatnya variabilitas rantai beta dan kemampuannya untuk memodifikasi di bawah pengaruh faktor penyakit bersamaan. Talasemia beta dikaitkan dengan kelainan di mana sel-sel darah merah dicirikan oleh kemampuan penghancuran diri yang berlebihan, yang memicu kelebihan zat besi dalam tubuh dengan semua konsekuensi berikutnya.

Selain itu, dalam kedokteran ada konsep thalassemia campuran, ketika proses pembentukan sekuens alpha dan beta dilanggar pada saat yang sama, namun, studi patologi ini berada pada tingkat yang rendah, karena dengan jenis penyakit ini janin meninggal sebelum lahir.

Ada juga peringkat penyakit "thalassemia" oleh kompleksitas perjalanan penyakit, yang tergantung pada jumlah gen yang dipengaruhi oleh mutasi dalam struktur eritrosit. Jika gen mutasi diwariskan oleh seorang anak dari salah satu orangtua, maka penyakit itu disebut heterozigot. Situasi ketika talasemia diturunkan dari kedua orang tua didiagnosis sebagai talasemia homozigot dalam pengobatan.

Proyeksi untuk pasien, tergantung pada bentuk patologi

Prospek untuk hidup dalam diagnosis "thalassemia", serta kualitasnya, ditentukan oleh keparahan patologi itu sendiri.

Talasemia alfa dalam kompleksitasnya dibagi menjadi beberapa kategori:

1. Semua gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan rantai alfa rusak. Dalam hal ini, pembentukan pigmen merah dalam darah benar-benar tidak ada, patologi memastikan kematian janin di dalam rahim atau dalam waktu singkat setelah kelahiran.
2. Kehadiran anomali pada tiga dari empat gen ditandai dengan jumlah pembentukan hemoglobin yang tidak mencukupi, yang diekspresikan dalam patologi tubuh yang serius. Harapan hidup orang dengan patologi ini minimal, mereka jarang hidup sampai usia delapan tahun.
3. Kehadiran dua gen patologis yang bertanggung jawab untuk pembentukan sekuens alfa tidak menyiratkan gambaran klinis yang kompleks. Sebagian besar dengan patologi ini, pembentukan hemoglobin terjadi dalam jumlah yang cukup untuk fungsi tubuh dan tidak memerlukan terapi medis yang kompleks. Seseorang dengan penyakit semacam itu memiliki kesempatan untuk hidup secara normal, bagaimanapun, adalah pembawa penyakit dan selanjutnya dapat menularkannya kepada anaknya.
4. Jika hanya satu dari gen informasi yang rusak dalam kasus thalassemia kategori alpha, penyimpangan tidak ditandai oleh perjalanan penyakit yang kompleks, seseorang dapat hidup normal. Ada risiko kelahiran anak dengan thalassemia jika orang tua kedua juga memiliki gen abnormal dalam patogenesis.

Talasemia beta dianggap sebagai hemoglobinopati yang lebih umum, kerumitan perjalanannya dan prakiraan harapan hidup ditentukan oleh zigositasnya. Dalam kebanyakan kasus, thalassemia b homozigot tidak memungkinkan untuk sepenuhnya memasuki usia dewasa, membawa pasien pada awal kekuatan. Beta-thalassemia homozigot dari kategori yang sulit didiagnosis hanya pada anak di bawah satu tahun, karena lebih banyak bayi tidak ditakdirkan untuk hidup karena adanya proses patologis yang berkembang dalam tubuh. Beta-thalassemia homozigot dengan kelainan yang cukup parah memungkinkan seorang anak untuk hidup melalui masa remaja selama prosedur terapi sistematis, namun, prediksi lebih lanjut tidak menguntungkan, dan spesialis medis tidak memberikan kesempatan untuk bertahan hidup.

Yang kurang mengerikan adalah gambaran klinis dari thalassemia beta yang heterozigot. Jika pembawa patologi hanya salah satu dari orang tua anak, ada kemungkinan bahwa ia akan dapat hidup normal dengan faktor pendamping. Dalam situasi di mana hanya satu gen yang bertanggung jawab untuk memilih urutan beta adalah mutan dalam tubuh, gambaran klinis penyakit tersebut telah meredakan gejala, hemoglobin terbentuk dalam jumlah yang cukup, proses abnormal tidak mempengaruhi kemampuan dan durasi hidupnya seseorang. Jika kedua gen yang bertanggung jawab untuk membangun rantai beta terpengaruh, maka penyakit ini dapat mengambil bentuk talasemia menengah atau memperoleh konfigurasi patologi yang paling kompleks yang disebut anemia Coulee. Dalam hal ini, ramalan kehidupan mengecewakan.

Analisis biokimia darah memberikan gambaran lengkap tentang jenis talasemia

Diagnosis spesifik penyakit

Ada banyak metode diagnostik yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi diversifikasi hematologis dalam darah pasien dengan thalassemia, yang terdiri dari mikroanalisis darah biokimia dan studi USG tambahan, dilengkapi dengan riwayat pasien.

Diagnosis awal thalassemia adalah studi tentang darah orang yang sakit, yang pada tahap awal memungkinkan untuk mengidentifikasi keberadaan penyakit dan juga untuk menemukan rantai rantai sel darah merah mana yang memiliki patologi. Dengan thalassemia, tes darah akan menunjukkan parameter hemoglobin yang lebih rendah, yang jarang melebihi lima puluh unit. Koefisien warna yang rendah, peningkatan jumlah retikulosit dan kriteria besi serum yang tinggi juga menunjukkan adanya talasemia. Dalam studi laboratorium darah, eritrosit hipokromik terdistorsi dari bentuk seperti target atau rata akan terlihat.

Indikasi visual adanya thalassemia dapat mencakup perubahan warna kulit pasien menjadi penyakit kuning, serta fitur wajah yang menjadi ciri khas ras Mongoloid. Saat mengumpulkan riwayat hidup pasien, disarankan untuk memperhatikan etnis pasien, karena orang Amerika Latin, Afrika dan orang-orang di Kaukasus lebih rentan terhadap penyakit.

Jika thalassemia dicurigai, pasien dikirim untuk konsultasi dengan ahli hematologi dan genetika untuk mengkonfirmasi atau membantah diagnosis indikatif. Untuk verifikasi diagnosis, pemeriksaan ultrasonografi tambahan mungkin diresepkan untuk pasien.

Talasemia pada anak-anak terutama memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang sangat cerah, yang memungkinkannya terdeteksi pada tahap awal dan untuk segera memulai terapi medis. Pengobatan modern memungkinkan kita untuk mengidentifikasi keberadaan penyakit pada janin bahkan dalam periode kelahirannya dengan bantuan analisis khusus yang disebut skrining. Dalam bentuk parah penyakit pada janin, thalassemia dapat menjadi indikator langsung untuk penghentian kehamilan buatan. Orang yang memiliki pasien talasemia dalam keluarga, atau mereka sendiri adalah pembawa gen mutasi, sebelum merencanakan kehamilan, penting untuk mengunjungi genetika untuk mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan patologi.

Tanda dan gejala penyakit

Gejala thalassemia pada anak-anak memiliki gejala yang jelas, tingkat ekspresifitasnya tergantung pada kompleksitas penyakit dan dimanifestasikan dalam semua warna yang mendekati usia satu.

Tanda-tanda penyakit luar yang representatif adalah:

1. Perubahan morfologi tengkorak. Kepala anak dengan tingkat talasemia kompleks memperoleh struktur yang tidak alami dalam bentuk persegi, rahang atas ditandai dengan ukuran yang membesar. Jembatan hidung memiliki bentuk yang halus, dan wajah memperoleh fitur Mongoloid.
2. Warna kulit pucat. Warna kulit dapat bervariasi dari abu-abu hingga kuning yang tidak alami.
3. Tanda-tanda keterbelakangan fisik dan psikologis diungkapkan.
4. Pembesaran limpa dan hati, yang dapat dideteksi dengan metode teraba, tanpa studi khusus.

Gejala thalassemia memiliki tanda-tanda yang mirip dengan indikator anemia:

1. Sakit kepala dan sering pusing, sering disertai dengan hilangnya kesadaran.
2. Kehilangan kekuatan dan penurunan kapasitas tanpa alasan yang jelas.
3. Terjadinya sesak napas tanpa kehadiran aktivitas fisik yang sulit.

Ketika thalassemia adalah karakteristik, keberadaan zat besi dalam tubuh dalam jumlah berlebih dipertimbangkan, yang secara negatif mempengaruhi fungsi sistem jantung, dan dapat diekspresikan dalam aritmia atau gagal jantung. Gejala akumulasi kelebihan zat besi di hati dapat berupa penurunan nafsu makan pasien, penurunan berat badan, adanya penyakit infeksi yang sering, dan penurunan pembekuan darah. Simpanan komponen besi di ginjal dan paru-paru dapat dimanifestasikan oleh gagal ginjal dan patologi fungsi pernapasan tubuh. Gastritis dan penyakit pada persendian bukan merupakan penyakit yang tidak biasa, faktanya disebabkan oleh hemosiderosis, yang merupakan karakteristik dari penyakit tersebut.

Obat yang paling populer digunakan dalam pengobatan thalassemia adalah Desferal.

Fitur pengobatan penyakit

Thalassemia adalah kelainan bawaan yang tidak dapat disembuhkan secara absolut, namun, ia memberikan terapi yang memungkinkan Anda untuk meningkatkan fungsionalitas tubuh dan memperpanjang usia pasien.

Metode yang paling umum untuk mengobati thalassemia adalah prosedur transfusi sel darah merah, yang memungkinkan Anda mengisi sementara kekurangan hemoglobin dalam darah pasien. Kebutuhan akan transfusi komponen eritrosit adalah prosedur sistematis, yang frekuensinya tergantung pada tingkat keparahan penyakit, dilakukan sesuai dengan indikator pengurangan sel darah merah hingga kriteria yang tidak aman bagi kehidupan pasien. Dengan tingkat talasemia ringan, prosedur ini memberikan hasil positif, kadar hemoglobin dalam darah berangsur-angsur stabil, dan frekuensi transfusi berkurang dengan kecenderungan untuk membatalkannya.

Sejalan dengan transfusi darah, pasien mungkin memerlukan terapi khelasi, yang bertujuan mengurangi jumlah komponen besi dalam tubuh, mengurangi endapannya di jaringan. Terutama untuk tujuan ini, pasien diberi resep obat dari kategori kelat, di antaranya Desferal dianggap paling populer dan efektif. Perawatan dengan "Desferalom" menyediakan banyak waktu injeksi obat di bawah kulit, untuk mana pompa yang dirancang khusus digunakan, yang melekat pada pakaian pasien.

Metodologi radikal untuk mengobati thalassemia termasuk pengangkatan limpa atau transplantasi sumsum tulang pasien. Pengangkatan limpa dilakukan tidak lebih awal dari delapan tahun pasien. Indikator untuk operasi dapat berupa peningkatan volumenya, serta pengaruh negatif limpa pada organ lain dan pada proses pembentukan darah. Operasi semacam itu tidak dapat menyembuhkan talasemia, namun, hal itu dapat menyertai optimalisasi kualitas hidup pasien.

Saat ini, transplantasi sumsum tulang dianggap sebagai cara paling efektif untuk mengobati suatu penyakit, namun, penting untuk menemukan donor yang cocok untuk operasi. Dalam kebanyakan kasus, kerabat yang paling cocok untuk penerima dalam hal indikator biologis sendiri memiliki gen mutasional dalam patogenesis dan tidak dapat bertindak sebagai donor. Pencarian donor dan operasi adalah peristiwa yang sangat mahal, karena hari ini jumlah kasus pengobatan thalassemia dengan metode ini sangat rendah. Tingginya tingkat transplantasi sumsum tulang diamati pada anak-anak. Pada pasien dewasa, efektivitas akan tergantung pada kualitas perawatan sebelumnya.

Metode tambahan untuk pengobatan penyakit ini adalah penerimaan obat dari kelompok kortikosteroid, asam askorbat dan folat, vitamin B. Selain itu, pasien harus mematuhi cara makan khusus dengan memasukkan dalam menu produk yang mengandung tanin, serta bahan yang mengurangi penyerapan zat besi.

Transplantasi sumsum tulang adalah cara paling efektif untuk mengobati talasemia

Mari kita simpulkan

Diagnosis "thalassemia", terutama jika penyakit ini dinyatakan oleh etiologi yang kompleks, adalah vonis bagi kebanyakan orang, karena bahkan metode pengobatan modern kualitatif hanya dapat memperpanjang hidup hingga dewasa dan sedikit meningkatkan kualitasnya. Pasien dengan thalassemia mayor paling sering meninggal sebelum usia satu tahun, atau pada masa remaja, tanpa menikmati hidup.

Dengan derajat talasemia sedang dan ringan, kemungkinan kehidupan normal dipastikan dengan diagnosis penyakit dan pengobatan berkualitas tepat waktu, di mana prognosis untuk pasien tergantung. Pencegahan thalassemia di dunia modern ditujukan untuk mengurangi tingkat kelahiran anak-anak dengan patologi ini, karena obat saat ini tidak memiliki sarana untuk mengatasi penyakit. Untuk pasien dengan thalassemia, saran utama adalah jangan putus asa dan tidak kehilangan hati, untuk mengejar penyakit yang dapat diakses oleh terapi, yang akan meningkatkan kualitas hidup, serta meningkatkan durasinya.