Apa itu eritremia dan bagaimana bahayanya?

Erythremia (sinonim: true polycythemia, penyakit Vaquez) adalah penyakit kronis yang didapat dari sumsum tulang yang menyebabkan produksi berlebihan sel darah merah. Pembentukan sel darah merah yang berlebihan seperti itu menyebabkan hipervolemia (peningkatan volume darah dalam tubuh) dan peningkatan viskositas darah. Kedua penyebab ini mengganggu aliran darah normal ke berbagai organ tubuh.

Peningkatan viskositas darah menyebabkan peningkatan risiko pembekuan darah (tromboemboli), yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan iskemia dan stroke miokard.

Usia rata-rata di mana eritremia didiagnosis adalah 60-65 tahun, dan pada laki-laki tercatat lebih sering. Pada usia 20 tahun, dan terlebih lagi pada seorang anak, penyakit Vacaise jarang ditemukan. Di antara anak-anak, hanya kasus terisolasi dari penyakit ini yang dicatat.

Erythremia dapat menyebabkan tukak lambung dan urolitiasis. Beberapa pasien mengalami myelofibrosis, di mana jaringan sumsum tulang digantikan oleh jaringan ikat. Reproduksi sel-sel sumsum tulang yang abnormal tidak terkendali, yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan leukemia myeloblastik akut, yang dapat berkembang dengan sangat cepat.

Prediksi aliran

Erythremia adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan percepatan kematian jika tidak diatasi. Metode medis memungkinkan Anda untuk mengendalikan eritremia, tetapi tidak mungkin menyembuhkan penyakit Vafez, sehingga prognosisnya mengecewakan. Harapan hidup pasien dengan penyakit ini rata-rata 5-10 tahun, tetapi untuk beberapa pasien periode ini dapat mencapai 20 tahun.

Penyebab penyakit

Erythremia dimulai dengan mutasi, yaitu perubahan pada materi genetik sel - DNA. Penyebab eritremia disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut JAK 2. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan protein penting yang terlibat dalam pembentukan darah. Saat ini tidak diketahui apa yang menyebabkan mutasi gen ini. Penyakitnya bukan keturunan.

Selain erythremia (polycythemia primer), ada tipe lain dari polycythemia - sekunder. Polisitemia sekunder tidak terkait dengan mutasi gen JAK 2. Hal ini disebabkan oleh paparan jangka panjang ke lingkungan dengan kandungan oksigen yang rendah, yang mengarah pada produksi hormon erythropoietin yang berlebihan.

Erythropoietin meningkatkan pembentukan sel darah merah, yang menyebabkan kelebihan kadar normal dan penebalan darah. Polisitemia sekunder dapat terjadi pada pendaki, pilot, perokok dan mereka yang menderita penyakit paru-paru atau jantung yang serius. Erythremia adalah kelainan darah yang sangat langka, tetapi tidak ada disertasi yang ditulis.

Tanda dan gejala utama

Erythremia berkembang agak lambat. Pasien sering menemukan gejala eritremia bertahun-tahun setelah kejadiannya. Penyebab utama tanda dan gejala eritremia adalah peningkatan viskositas darah. Melambatnya aliran darah menyebabkan penurunan jumlah oksigen yang masuk ke berbagai bagian tubuh. Kekurangan pasokan oksigen menyebabkan berbagai masalah dalam fungsi tubuh.

Tanda dan gejala eritremia yang paling umum adalah sakit kepala, pusing, lemah, sesak napas, sulit bernapas saat berbaring, perasaan penyempitan di bagian kiri perut (disebabkan oleh pembesaran limpa), penglihatan kabur, gatal di seluruh tubuh (terutama setelah mandi air hangat), kemerahan pada wajah, sensasi terbakar pada kulit (terutama pada telapak tangan dan kaki), perdarahan dari gusi, perdarahan berkepanjangan dari luka ringan dan penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan. Dalam beberapa kasus, ada rasa sakit di tulang.

Kemungkinan komplikasi

Meningkatnya kepadatan darah yang diamati pada eritremia dapat menimbulkan risiko kesehatan yang serius. Komplikasi paling berbahaya dari penyakit ini adalah pembentukan gumpalan darah. Mereka dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke. Mereka juga dapat menyebabkan pembesaran hati atau limpa.

Gumpalan darah di hati atau limpa dapat menyebabkan serangan rasa sakit yang tiba-tiba. Peningkatan konsentrasi sel darah merah yang diamati pada penyakit ini dapat menyebabkan tukak lambung dan duodenum, asam urat atau urolitiasis. Ulkus lambung dan duodenum bisa menjadi rumit dengan sindrom nyeri.

Diagnostik

Diagnosis eritremia diperumit dengan fakta bahwa penyakit ini awalnya tidak menunjukkan gejala. Seringkali penyakit ini didiagnosis karena perawatan untuk masalah lain. Jika hemoglobin dan hematokrit meningkat, tetapi tidak ada gejala lain dari penyakit, maka tes klarifikasi biasanya dilakukan.

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala, pemeriksaan fisik, data usia, hasil tes dan indikator kesehatan umum, termasuk penyakit kronis. Studi rinci tentang kartu rawat jalan. Selama pemeriksaan fisik, volume limpa, tingkat kemerahan kulit pada wajah dan keberadaan gusi berdarah dievaluasi.

Jika dokter mengkonfirmasi diagnosis polisitemia, maka langkah selanjutnya adalah menentukan bentuk penyakit (eritremia atau polisitemia sekunder). Dalam beberapa kasus, analisis riwayat dan pemeriksaan fisik akan cukup untuk menentukan jenis polisitemia apa yang terjadi. Jika tidak, kadar eritropoietin darah akan diperlukan. Erythremia, berbeda dengan polycythemia sekunder, ditandai oleh tingkat eritropoietin yang sangat rendah.

Spesialis apa yang diperlukan untuk menghubungi

Rujukan ke spesialis yang sangat terspesialisasi biasanya diberikan oleh terapis yang mencurigai adanya eritremia. Pasien biasanya dirujuk ke ahli hematologi, spesialis dalam perawatan kelainan darah.

Tes dan prosedur diagnostik

Tes yang dilakukan dengan eritremia meliputi tes darah klinis, serta jenis tes darah lainnya. Jika tes darah klinis menunjukkan perubahan dalam formula darah, terutama peningkatan kadar sel darah merah, maka ada risiko kehadiran eritremia. Hal yang sama berlaku untuk peningkatan hemoglobin dan peningkatan hematokrit.

Mungkin penunjukan analisis klarifikasi tambahan:

1. Apusan darah. Analisis mikroskopis dilakukan untuk mengumpulkan informasi tentang jumlah dan bentuk sel darah.
2. Studi komposisi gas darah arteri. Sampel darah arteri diambil untuk menentukan konsentrasi oksigen, karbon dioksida dan pH darah. Konsentrasi oksigen yang rendah dapat mengindikasikan adanya eritremia.
3. Analisis tingkat eritropoietin. Hormon ini merangsang sumsum tulang untuk membentuk sel darah tambahan. Dengan penyakit ini, tingkat erythropoietin diturunkan.
4. Analisis massa eritrosit. Biasanya jenis tes ini dilakukan dalam kondisi departemen kedokteran radiasi rumah sakit Sampel darah diambil dan diwarnai dengan pewarna radioaktif yang lemah. Kemudian, sel darah merah berlabel disuntikkan kembali ke aliran darah dan didistribusikan ke seluruh tubuh untuk pemantauan selanjutnya dengan ruang khusus untuk menentukan jumlah total sel darah merah dalam tubuh.

Dalam beberapa kasus, dokter dapat meminta biopsi atau aspirasi sumsum tulang. Biopsi sumsum tulang adalah prosedur bedah kecil di mana sejumlah kecil sumsum tulang diekstraksi dari tulang dengan jarum. Jenis analisis ini dapat menentukan kesehatan sumsum tulang.

Perawatan

Terapi penyakit menggunakan sejumlah metode. Mereka dapat digunakan baik secara individu maupun dalam kombinasi. Pilihan pengobatan dapat termasuk proses mengeluarkan darah, perawatan obat atau imunoterapi.

Tujuan terapi

Normalisasi kepadatan darah mengurangi risiko pembekuan darah dan pengembangan serangan jantung atau stroke. Viskositas darah yang normal berkontribusi pada suplai oksigen yang cukup ke seluruh bagian tubuh, meminimalkan gejala eritremia. Studi menunjukkan bahwa terapi simtomatik eritremia secara signifikan meningkatkan harapan hidup pasien.

Metode pengobatan

1. Proses mengeluarkan darah (pertumpahan darah). Proses mengeluarkan darah menghilangkan sejumlah darah melalui pembuluh darah. Proses pertumpahan darah sangat mirip dengan operasi donor darah. Akibatnya, jumlah sel darah merah dalam sistem peredaran darah berkurang, viskositas darah mulai menormalkan. Biasanya, sekitar setengah liter darah dikeluarkan setiap minggu sampai hematokrit normal. Setelah ini, proses mengeluarkan darah dilakukan setiap beberapa bulan sekali untuk mempertahankan viskositas darah yang normal.
2. Perawatan obat-obatan. Dokter mungkin meresepkan obat untuk mencegah sumsum tulang membentuk sel darah merah berlebih. Hydroxyurea (obat yang digunakan dalam kemoterapi) dapat diberikan untuk menurunkan jumlah sel darah merah dan trombosit dalam darah. Aspirin juga dapat diresepkan untuk mengurangi rasa sakit pada tulang dan meminimalkan sensasi terbakar di telapak tangan dan telapak kaki. Selain itu, aspirin mengurangi risiko pembekuan darah.
3. Imunoterapi Bentuk pengobatan ini ditujukan untuk penggunaan obat-obatan kekebalan tubuh (misalnya, alpha-interferon) yang diproduksi oleh tubuh untuk memerangi pembentukan berlebihan sel darah merah di sumsum tulang.

Metode terapi lainnya

Di hadapan gatal-gatal kulit yang disebabkan oleh eritremia, obat yang tepat dapat diresepkan: cholestyramine, cyproheptadine, cimetidine, atau psoralen. Terapi antihistamin atau ultraviolet juga dapat diresepkan.

Jika kadar asam urat dalam darah lebih tinggi dari normal, maka Allopurinol dapat diresepkan. Dalam kasus yang paling parah, pengobatan eritremia dengan fosfor radioaktif digunakan untuk menekan aktivitas berlebihan sel-sel sumsum tulang.

Opsi pencegahan

Tidak mungkin untuk mencegah terjadinya eritremia. Tetapi dengan perawatan yang tepat, gejala membaik, dan risiko komplikasi eritremia diminimalkan. Erythremia dapat menyebabkan sirosis dan myelofibrosis.

Dalam beberapa kasus, polisitemia sekunder dapat dicegah dengan menyesuaikan gaya hidup, menghindari aktivitas yang mengarah pada kekurangan pasokan oksigen ke tubuh (misalnya, mendaki gunung, tinggal di daerah pegunungan tinggi dan merokok).

Gaya hidup yang disarankan

Untuk mencegah komplikasi, diagnosis penyakit yang tepat waktu dan perawatan eritremia yang cepat adalah penting. Ketika eritremii mungkin berguna untuk aktivitas fisik kecil, misalnya berjalan. Karena sedikit peningkatan denyut jantung dengan olahraga ringan, aliran darah meningkat. Ini mengurangi risiko pembekuan darah. Sirkulasi darah juga dapat ditingkatkan dengan meregangkan kaki dengan ringan.

Gatal pada kulit sering menyertai pasien selama sakit. Penting untuk tidak merusak kulit dengan goresan konstan. Disarankan untuk menggunakan air bersuhu rendah dan deterjen yang sangat ringan. Penting untuk menghindari menggosok dengan handuk setelah mandi, menggunakan lotion pelembab dapat membantu.

Ketika eritremii memperburuk sirkulasi darah di tungkai, dan mereka lebih rentan terhadap cedera di bawah aksi suhu yang sangat rendah atau sangat tinggi dan tekanan fisik. Dalam penyakit ini, penting untuk menghindari stres semacam ini:

• Dalam cuaca dingin, kenakan pakaian hangat. Perhatian khusus harus diberikan pada pemanasan tangan dan kaki. Mengenakan sarung tangan hangat, kaus kaki, dan sepatu sangat penting bagi seorang pasien.
• Penting untuk menghindari panas berlebih, untuk melindungi dari paparan langsung sinar matahari, untuk minum air yang cukup, untuk menghindari mandi air panas dan kolam air panas.
• Selama aktivitas fisik dalam olahraga, hindari beban kerja yang serius, ketika Anda menerima cedera olahraga, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter.
• Pantau kondisi kaki dan beri tahu dokter tentang kemungkinan adanya kerusakan pada kaki.

Erythremia memerlukan kunjungan rutin ke dokter, memantau kondisi tubuh dan menyesuaikan terapi yang diterapkan. Penting untuk sepenuhnya mematuhi perawatan yang ditentukan oleh dokter. Dalam diet pasien dengan eritremia sering dianjurkan untuk mematuhi diet dengan dominasi susu fermentasi dan produk herbal. Disarankan untuk menghapus produk yang meningkatkan pembentukan darah dari diet pasien.

Erythremia

Erythremia mengacu pada penyakit tumor, seperti yang terjadi dengan peningkatan patologis dalam sel darah merah. Dalam beberapa kasus, ada peningkatan paralel dalam konsentrasi sel darah putih dan trombosit. Seringkali penyakit tidak dianggap kanker, dan peningkatan jumlah sel darah merah jinak. Pasien berumur panjang tanpa komplikasi khusus dalam diagnosis eritremia, sehingga penyakit ini tidak memiliki efek negatif yang serius pada tubuh.

Apa itu Erythremia?

Seringkali pasien memiliki pertanyaan: "Apa itu eritremia?". Jawabannya tegas - ini adalah penyakit pada sistem darah, yang ditandai dengan peningkatan yang stabil dan signifikan dalam jumlah elemen yang terbentuk, sel darah merah yang dominan, atau sel darah merah.

Penyakit ini termasuk dalam kelompok tumor, tetapi tidak dianggap ganas. Namun, perlu dicatat bahwa prognosis untuk kehidupan pasien kondisional menguntungkan, karena dalam beberapa kasus komplikasi progresif diamati, yang dalam waktu yang relatif singkat menyebabkan kematian pasien.

Erythremia paling sering didiagnosis pada pasien usia lanjut, kebanyakan wanita. Namun, menurut statistik terbaru, penyakit ini "lebih muda" - sekarang patologi terdaftar pada pasien usia menengah dan muda. Penyakit ini sangat langka, sekitar 5 dari 100 juta orang menderita kesengsaraan darah.

Klasifikasi eritremia

Menurut klasifikasi penyakit internasional, eritremia termasuk dalam kelompok leukemia. Ada 2 bentuk utama dari perjalanan penyakit - akut dan kronis. Selain itu, ada sejumlah tanda, yang menurutnya kondisi patologis dapat dibagi menjadi beberapa kelompok.

Perjalanan penyakit menghasilkan seperti itu.

1. Polycythemia sejati - peningkatan konsentrasi sel darah merah karena peningkatan konstan jumlah sel dalam volume darah tertentu.
2. Salah - konsentrasi sel darah merah tidak meningkat dengan meningkatkan jumlahnya, tetapi dengan mengurangi volume darah yang bersirkulasi (dehidrasi, kehilangan darah).

Penyebab patologi dibedakan:

Penyebab Eritremia

Penyebab keadaan patologis tidak sepenuhnya dipahami, tetapi dokter membedakan beberapa pertanda utama eritremia.

1. Predisposisi genetik pasien terhadap penyakit pada organ pembentuk darah. Mutasi tertentu pada tingkat gen, yang timbul baik dalam proses gametogenesis pada orang tua, maupun pada tahap perkembangan embrionik, memiliki dampak negatif pada penyisipan organ yang benar dan fungsi selanjutnya. Selain itu, berdasarkan statistik medis, eritremia lebih sering terjadi pada pasien dengan mutasi genetik, kromosom dan genom yang serius, seperti sindrom Marfan, sindrom Down, dan Kleinfelter.
2. Paparan radiasi pengion. Paparan radiasi yang berkepanjangan juga mempengaruhi peralatan genetik sebagian besar sel manusia, menyebabkan mutasi spontan dan kerusakan pada struktur molekul DNA. Dengan demikian, profesi yang terkait dengan kontak jangka panjang yang konstan dengan zat radioaktif, menyebabkan perkembangan kebenaran polisitemia.
3. Keracunan zat beracun. Benzene, cyclophosphamide, azathioprine dan senyawa toksik sejenis lainnya dapat menyebabkan mutasi pada tingkat sel. Kontak konstan menyebabkan kerusakan serius pada peralatan genetik sel, perubahan spontan dan ireversibel, yang kemudian menyebabkan perkembangan kondisi patologis.

Patogenesis

Perkembangan dan perjalanan penyakit secara langsung berkaitan dengan terjadinya gangguan dalam pembentukan elemen yang terbentuk di sumsum tulang merah - organ utama hematopoiesis pada pasien dewasa. Perkembangan sel-sel darah dari prekursor polipoten terjadi tanpa batas, dan keturunan memperoleh genotipe tertentu.

Akibatnya, proses peningkatan jumlah dan pematangan unsur-unsur bentuk eritrosit ini tidak bergantung pada zat mirip hormon, eritropoietin yang diproduksi oleh ginjal dengan tingkat oksigenasi tubuh yang tidak mencukupi.

Koloni eritroid sel sumsum tulang adalah gejala diferensial utama eritremia, yang memungkinkan untuk membedakan patologi ini dari peningkatan jumlah sel darah merah yang terjadi setelah kehilangan darah atau dalam kondisi peningkatan aktivitas fisik.

Selain itu, ada sejumlah perubahan yang memengaruhi seluruh tubuh orang yang sakit:

• proses distrofik terdeteksi pada organ parenkim;
• sumsum tulang merah sering fibrotik, dan akumulasi jaringan adiposa ditemukan;
• pembuluh sumsum tulang mengubah struktur mereka sendiri, jumlah mereka meningkat secara dramatis;
• pasokan besi berkurang;
• hemoglobin disintesis dalam jumlah besar, oksigen tidak disuplai ke organ dan jaringan dalam volume yang diperlukan untuk oksidasi karena disfungsi molekul;
• meningkatkan kadar asam urat dalam darah;
• secara signifikan mengurangi masa hidup sel darah - trombosit, leukosit, sel darah merah.

Karena peningkatan jumlah sel darah lama, limpa dan hati bertambah besar. Ini adalah tanda diagnostik non spesifik spesifik eritremia.

Gambaran klinis eritremia

Gejala eritremia muncul secara bertahap. Karena peningkatan jumlah sel darah merah, yang tidak dapat sepenuhnya menjalankan fungsinya sendiri, berikut ini diamati pada pasien:

• kemerahan pada kulit, terutama wajah;
• pasien mengeluh gejala khas hipoksia: sakit kepala, kelelahan, pusing;
• secara signifikan meningkatkan ukuran hati - hepatomegali;
• ukuran limpa secara signifikan melebihi nilai normal;
• setelah kontak dengan air dalam waktu lama, rasa gatal yang tidak tertahankan terjadi;
• durasi perdarahan meningkat secara signifikan;
• pengurangan visual, sensitivitas pendengaran;
• kemerahan konjungtiva mata karena peningkatan jumlah sel darah merah;
• varises pada ekstremitas bawah;
• disfungsi sistem kekebalan tubuh, peningkatan penyakit menular dan virus;
• kemungkinan munculnya perubahan nekrotik di jari kaki dan tangan;
• karena peningkatan viskositas darah, gumpalan darah terbentuk, akibatnya dapat berupa infark miokard;
• mungkin memperburuk proses inflamasi pada saluran pencernaan, seringkali perforasi ulkus lambung atau duodenum.

Pada eritremia kronis, semua tanda-tanda tersebut muncul relatif lambat dan kurang menonjol dibandingkan dalam bentuk patologi akut. Namun, perubahan dalam tubuh diperlukan untuk segera menjelaskan kepada dokter yang hadir untuk menghindari komplikasi serius yang dapat menyebabkan kematian.

Erythremia pada anak-anak sering disebabkan oleh penyakit lain dan merupakan gejala, patologi relatif atau salah dari organ pembentuk darah. Bentuk aliran ini disebut eritremia sekunder, gejala dan pengobatan akan tergantung pada penyakit yang mendasarinya.

Tahapan Eritremia

Patologi sistem darah ini berlangsung dalam beberapa tahap. Secara total, dokter membedakan 3 tahap utama penyakit.

Tahap awal

Periode ini bisa memakan waktu dari 2-3 bulan hingga 5-6 tahun. Pasien selama periode ini tidak melihat adanya perubahan besar pada tubuh mereka sendiri. Ini terdeteksi hanya dengan tes darah umum (peningkatan konsentrasi sel darah merah dan kadar hemoglobin), tetapi tidak setiap dokter melakukan upaya untuk membedakan penyakit.

Panggung Erythremic

Pada tahap ini, ada manifestasi pertama patologi. Karena peningkatan jumlah darah, semua organ terisi, tekanan naik, kemerahan pada kulit dan selaput lendir mulut, hidung, mata diamati. Viskositas plasma relatif meningkat, yang menyebabkan pembentukan stagnasi, trombosis arteri dan vena terjadi.

Aliran darah ke limpa dan hati berangsur-angsur meningkat, yang memicu kelebihan signifikan dari ukuran organ parenkim. Mungkin ada gangguan penglihatan, gangguan pendengaran. Pendarahan relatif sulit dihentikan. Eritrosit yang diubah secara patologis tidak mentransfer jumlah oksigen yang diperlukan, itulah sebabnya kerja beberapa struktur, terutama otot rangka, terganggu.

Tahap anemia

Pada tahap perkembangan penyakit ini, perubahan ireversibel terjadi di sumsum tulang merah. Subjek fibrosis hematopoietik organ, daerah diganti dengan jaringan lemak. Dengan demikian, produksi sel darah secara bertahap menurun, yang mengarah pada anemia. Karena pengurangan yang signifikan dalam jumlah eritrosit, leukosit dan trombosit, limpa dan hati mengambil beban tambahan - dalam organ ada fokus hematopoiesis, yang harus mengimbangi kurangnya sel darah.

Bentuk akut dan kronis dari penyakit pada stadium akhir ditandai dengan perdarahan jangka panjang dan berskala besar - seringkali dokter tidak dapat menghentikannya tepat waktu. Pasien khawatir tentang sakit kepala, kelemahan dan gejala hipoksia lainnya, yang sangat berbahaya bagi seorang anak, seorang wanita hamil.

Dokter mana yang harus dikonsultasikan

Erythremia adalah kelainan darah serius yang dapat memiliki konsekuensi yang tidak menyenangkan bagi seorang pasien. Untuk segera mengidentifikasi dan memulai pengobatan patologi seperti itu, perlu untuk menjalani pemeriksaan dengan beberapa dokter. Pertama, Anda perlu mencari tahu apakah ada bahaya mengembangkan penyakit: bahaya pekerjaan, kecenderungan genetik, kontak baru-baru ini dengan zat radioaktif atau zat beracun.

Jika masih ada kekhawatiran, maka perlu untuk menghubungi klinik di tempat tinggal dan pergi melalui tahap awal pemeriksaan dengan dokter yang hadir. Jika dokter mengalami kesulitan dalam menegakkan diagnosis, ia akan menunjuk konsultasi dengan spesialis lain - ahli onkologi, ahli hematologi.

Diagnosis Eritremia

Diagnosis laboratorium untuk patologi ini meliputi.

1. Indikator tes darah (total dan biokimiawi, hematokrit) diperlukan untuk menilai peningkatan massa dari elemen yang terbentuk, untuk mengungkapkan peningkatan viskositas darah. Peningkatan jumlah sel darah merah, tetapi lebih kecil dalam proporsi trombosit dan sel darah putih.
2. Tusukan sumsum tulang untuk pemeriksaan mikroskopis selanjutnya dari bahan biopsi. Teknik ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi perubahan pada tingkat sel pendahulunya dari semua baris sel darah.
3. Pemeriksaan ultrasonografi pada hati dan limpa.

Pemeriksaan semacam itu dapat ditambah tergantung pada stadium penyakit, misalnya, ketika mengidentifikasi penyebab anemia yang disebabkan oleh patologi yang tidak diketahui dari organ pembentuk darah.

Pengobatan Erythremia

Pengobatan eritremia dimulai segera setelah diagnosis. Terapi memiliki tujuan sebagai berikut:

• stabilisasi proses sirkulasi darah;
• penghapusan penyebab utama patologi;
• pengobatan simtomatik;
• pemulihan konsentrasi besi yang dapat diterima.

Nutrisi dan Diet

Pasien perlu makan banyak makanan yang mengandung banyak zat besi, serta vitamin B, C, yang terlibat dalam sintesis hemoglobin:

• hati;
• buah jeruk;
• soba, beras merah, oatmeal;
• terong, tomat, sayuran;
• produk susu, keju;
• sayuran dan buah-buahan segar, sebagian besar bunga merah, oranye dan kuning.

Perawatan obat-obatan

Pada tahap kedua penyakit, ketika eritremia terdeteksi tanpa masalah, dokter merekomendasikan penggunaan obat sitotoksik. Meskipun patologi tidak dianggap ganas, pasien diharuskan untuk menjalani perawatan non-spesifik di apotek onkologis.

Obat-obatan ini digunakan untuk pelanggaran proliferasi sel sumsum tulang, tetapi obat sitostatik tidak dianjurkan untuk waktu yang lama karena daftar efek samping yang signifikan dari organ pembentuk darah. Selain itu, asam asetilsalisilat dimasukkan dalam terapi untuk mengurangi proses inflamasi.

Teknik lainnya

Selain terapi obat, beberapa jenis pengobatan non-tradisional dapat digunakan, misalnya, hirudoterapi atau perdarahan. Namun, metode ini sangat berbahaya bagi kehidupan pasien, terutama pada tahap akhir penyakit, ketika ada beberapa trombosit.

Bloodletting diresepkan dalam 500 ml untuk satu prosedur, yang dilakukan di bawah perhatian dokter yang merawat.

Pencegahan dan prognosis

Berbicara tentang pencegahan penyakit hanya mungkin dalam kasus ketika pasien tidak memiliki kecenderungan genetik untuk patologi. Selain itu, diperlukan untuk meminimalkan kontak dengan zat beracun dan radioaktif untuk menghindari munculnya mutasi pada genom sel.

Prognosis eritremia seringkali positif secara kondisional, karena penyakit ini dapat diobati. Pada polisitemia kronis, masa hidup adalah 5-25 tahun setelah patologi telah diidentifikasi, asalkan tidak ada komplikasi serius.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi yang paling serius dari penyakit ini adalah trombosis akut, kemunduran sensitivitas alat analisa pendengaran dan penglihatan, kegagalan banyak organ dan kematian pasien. Seorang pasien yang hidup sampai usia sangat tua dapat memiliki masalah serius dengan semua organ, mulai dengan sistem muskuloskeletal dan berakhir dengan sistem saraf pusat.

Bagaimana eritremia bermanifestasi dan apa itu?

Universitas Kedokteran Negeri Samara (SamSMU, KMI)

Tingkat Pendidikan - Spesialis
1993-1999

Akademi Kedokteran Rusia Pendidikan Pascasarjana

Erythremia - apa itu, bagaimana dimanifestasikan dan diobati? Kondisi ini sangat umum di kalangan orang, tetapi tidak semua orang tahu. Mungkin ini karena kurangnya perhatian dari petugas kesehatan sehubungan dengan eritremii. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak menunjukkan gejala. Jika kita memperhitungkan fakta bahwa itu paling sering berkembang pada orang yang telah mencapai usia pensiun, maka manifestasinya seringkali hanya bergabung dengan banyak penyakit lain yang terakumulasi sepanjang hidup.

Apa itu eritremia?

Erythremia adalah pelanggaran terhadap fungsi sumsum tulang merah dan ditandai oleh peningkatan jumlah absolut sel darah merah (eritrosit), produksi mereka yang tidak terkontrol.

Patologi ini memiliki beberapa sinonim. Di negara-negara berbahasa Inggris, istilah "true polycythemia" paling sering digunakan (dalam bahasa Latin "polycytemia vera"). Memang benar berbicara tentang polycythemia primer, jika kita berbicara tentang penyakit tanpa penyebab eksternal yang terlihat, dan polycythemia sekunder, jika kondisi ini merupakan konsekuensi dari penyakit lain atau paparan faktor lingkungan. Dalam literatur, orang dapat menemukan deskripsi patologi yang disebut penyakit Vacaise, dinamai sesuai nama ilmuwan, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1892.

Menurut data resmi dari para peneliti Amerika, 0,6-1,6 orang per 1.000.000 penduduk AS menderita penyakit ini. Pada saat yang sama, di wilayah negara-negara bekas Uni Soviet, prevalensi penyakit ini mencapai 29 orang per 1.000.000.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini berkembang setelah 60 tahun. Tetapi dalam kasus yang jarang terjadi itu berkembang pada usia muda dan jauh lebih sulit. Pria yang lebih umum. Ada kecenderungan keluarga tertentu terhadap perkembangan penyakit.

Penyebab penyakit

Jawaban atas pertanyaan tentang apa itu eritremia, pengobatan modern dapat dengan mudah, tetapi tidak dapat menjelaskan penyebab patologi. Seperti disebutkan di atas, kerentanan keluarga terhadap perkembangan kondisi ini telah ditemukan. Tetapi tidak semua keluarga, penyakit ini ditularkan dari generasi ke generasi.

Beberapa mutasi genetik ditemukan pada pasien dengan diagnosis jenis polycythemia yang sebenarnya. Tetapi mutasi ini tidak spesifik, yaitu, mereka dapat diamati pada penyakit hematologis lainnya.

Pertanyaan yang agak sederhana adalah eritremia sekunder. Alasan utama mereka adalah:

1. Merokok
2. Kekurangan oksigen kronis dalam jaringan karena patologi jantung dan pembuluh darah, paru-paru.
3. Penyakit tumor.
4. Patologi hemoglobin, di mana pembentukan ikatan hemoglobin-oksigen terjadi dengan pengeluaran energi minimum. Dan memutus ikatan ini untuk melepaskan molekul oksigen membutuhkan sumber daya yang besar, yang tidak mencukupi dalam sel darah merah.

Selama merokok dalam darah mendapat sejumlah besar bahan kimia. Ini termasuk karbon monoksida dan karbon dioksida. Senyawa ini masuk ke dalam ikatan kuat dengan hemoglobin dan tidak memungkinkannya untuk membawa oksigen sepenuhnya ke jaringan. Sel-sel tubuh menderita kekurangan oksigen. Akibatnya, tubuh bereaksi dengan peningkatan jumlah sel darah merah, sehingga dapat menutupi kebutuhan jaringan.

Pada penyakit paru-paru, oksigenasi darah normal terganggu karena penurunan area kontak kapiler paru dengan oksigen yang mengandung alveoli. Pada penyakit jantung, seperti gagal jantung kronis, malformasi dengan keluarnya darah dari satu bagian jantung ke bagian lain, proses saturasi oksigen terganggu. Diketahui bahwa sel-sel tumor mengkonsumsi nutrisi lebih banyak daripada jaringan lainnya. Ini juga berlaku untuk konsumsi oksigen.

Hasil dari perubahan dalam tubuh adalah jenis reaksi yang sama dengan tubuh - meningkatkan produksi sel darah merah di sumsum tulang dan perkembangan eritremia sekunder.

Manifestasi spesifik penyakit

Untuk pemahaman yang lebih dalam tentang klinik penyakit ini, perlu untuk selalu mengingat dua komponen patogenetik utama:

1. Kebanyakan, yaitu, peningkatan volume cairan yang beredar melalui pembuluh.
2. Peningkatan trombosis.

Erythremia, gejala yang terjadi pada usia yang lebih tua, dapat menyebabkan banyak komplikasi berbahaya. Keluhan pertama yang harus diperhatikan oleh penderita eritremia adalah gatal. Fenomena ini terjadi pada hampir setiap detik pasien. Gejala ini memiliki fitur unik yang memungkinkan Anda membuat diagnosis tanpa menggunakan metode penelitian tambahan.

Rasa gatal saja mungkin tidak mengganggu. Dan jika ya, itu sangat lemah. Namun setelah mandi air hangat atau berendam di air hangat, rasa gatal menjadi tak tertahankan. Dipercayai bahwa fitur ini dikaitkan dengan reaksi yang disebut sel mast terhadap panas. Sel-sel ini merupakan komponen dari sistem kekebalan tubuh, ditemukan dalam jumlah besar di kulit dan terkait erat dengan vaskular bed.

Dalam sel mast ada sejumlah besar zat khusus (serotonin, histamin) yang menyebabkan gatal. Diasumsikan bahwa pada pasien dengan eritremia, sel-sel ini berfungsi secara tidak normal dan memancarkan sejumlah besar zat yang aktif secara biologis sebagai respons terhadap rangsangan termal. Serotonin dan histamin mengiritasi ujung saraf kulit dan menyebabkan gatal.

Karena peningkatan jumlah total darah pada polisitemia sejati, pengisian sistem sirkulasi juga meningkat. Pada manusia, fungsi depot darah dilakukan oleh jaringan vena. Jadi, dengan eritremia, depot ini meluap. Manifestasi dari fenomena ini adalah peningkatan pola vena pada kulit. Ini terutama terlihat di daerah-daerah di mana kulit lebih tipis, dan urat di bawahnya dangkal. Ekspansi karakteristik vena superfisialis leher.

Darah vena memiliki warna yang sedikit lebih gelap daripada arteri. Karena limpahan vena yang dijelaskan di atas, warna kulit juga berubah. Ini memperoleh rona kebiruan, ceri. Ini terutama terlihat pada telapak tangan, leher dan wajah, di mana kulitnya sangat tipis.

Gejala tidak spesifik

Selain keluhan gatal dan perubahan warna kulit, pasien sering mengungkapkan sejumlah keluhan tidak spesifik, yang merupakan akibat dari gangguan peredaran darah di organ dan jaringan. Ini termasuk:

1. Meningkatkan kelelahan dengan stres fisik atau mental yang minimal.
2. Pusing dan tinitus konstan akibat disfungsi alat vestibular.
3. Gangguan penglihatan dalam bentuk lalat atau jaring di depan mata.
4. Sesak nafas saat aktivitas, dan dalam kasus yang parah, dan saat istirahat. Ini adalah manifestasi dari gagal jantung karena ketidakmampuan otot jantung untuk mengatasi peningkatan volume dan kepadatan darah.
5. Hipertensi arteri, yang terjadi baik karena peningkatan volume darah, dan karena reaksi sel vaskular terhadap peningkatan viskositas plasma.

Gangguan fungsi sumsum tulang merah pada eritremia dimanifestasikan tidak hanya oleh peningkatan jumlah sel darah merah, tetapi juga oleh beberapa sel darah lainnya. Hal ini terutama berlaku untuk trombosit - lempeng darah, yang menyediakan fungsi koagulasi.

Karena peningkatan kepadatan darah, kecenderungannya untuk menggumpal dan pembekuan darah meningkat. Ini dimanifestasikan pada pasien dalam bentuk yang disebut erythromelalgia. Gejala ini adalah kejang rasa sakit yang membakar di bagian yang paling jauh dari anggota tubuh, yaitu di ujung jari tangan dan kaki. Hal ini disebabkan perkembangan trombosis kecil di kapiler jaringan ini dan terjadinya penghentian sementara aliran darah. Artinya, jaringan iskemia berkembang, manifestasi utama dari yang membakar rasa sakit.

Mekanisme serupa dari pengembangan ulkus lambung dan ulkus duodenum pada eritremii terungkap. Karena mikrotrombosis yang terus-menerus terjadi di kapiler mukosa lambung dan usus kecil bagian atas, iskemia jaringan berkembang. Gangguan trofisme, perubahan fungsi sel secara bertahap bergabung.

Hal ini menyebabkan penurunan stabilitas selaput lendir saluran pencernaan bagian atas terhadap efek patogen. Bahaya terbesar dalam kasus ini adalah Helicobacter pylori. Patogen ini selama beberapa dekade terakhir dianggap sebagai salah satu faktor penyebab utama dalam perkembangan penyakit ulseratif pada saluran pencernaan bagian atas.

Apa dampak penyakit?

Diketahui bahwa seiring dengan sumsum tulang merah, hati dan limpa memainkan peran penting dalam siklus hidup sel darah. Kedua organ ini memiliki pembuluh darah yang sangat padat. Sehubungan dengan peningkatan volume darah total, pengisian struktur tubuh ini juga meningkat. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan limpa (splenomegali) dan hati (hepatomegali). Kedua organ ini memainkan peran penting dalam penghancuran sel darah merah “tua”. Dan karena eritrosit dengan polisitemia secara signifikan lebih dari normal, maka beban pada limpa dengan hati meningkat secara signifikan. Respons yang memadai dari semua benda untuk meningkatkan beban - memperbesar ukuran.

Ketika eritremia terjadi bergeser dalam banyak proses metabolisme. Termasuk dalam pertukaran asam nukleat. Hal ini menyebabkan gangguan ekskresi asam urat dan pengendapan zat ini dalam sendi, terutama yang kecil. Secara klinis, itu memanifestasikan dirinya dalam serangan rasa sakit yang menyerupai asam urat. Artinya, hampir setiap 5 pasien dengan polycythemia sejati dapat meminta bantuan dokter dengan keluhan tentang persendian jempol kaki. Dan ini akan menjadi keluhan utama, sementara manifestasi kunci lain dari penyakit yang mendasarinya mungkin tidak terlihat.

Seringkali ada rasa sakit di bagian lain dari sistem muskuloskeletal, yaitu, di daerah tulang datar. Tulang-tulang ini termasuk tulang dada, panggul dan tulang tengkorak. Rasa sakit ini diperburuk dengan mengetuk tonjolan tulang. Kejadiannya berhubungan dengan limpahan pembuluh darah yang sama.

Pada pria, penyakit yang mendasarinya sering rumit dengan melenyapkan endarteritis. Karena efek merusak dari perubahan darah pada lapisan dalam pembuluh arteri ekstremitas bawah, perubahan patologis terjadi yang secara bertahap menyebabkan penyempitan lumen arteri dan iskemia permanen pada jaringan lunak tungkai. Ini dimanifestasikan dengan rasa sakit yang membakar di otot betis, terutama saat berolahraga.

Bahaya penyakit

Seperti yang telah disebutkan, eritremia bukanlah penyakit yang paling tidak berbahaya. Bahayanya terletak pada komplikasi yang dapat ditimbulkannya:

1. Tromboemboli.
2. Sirosis hati.
3. Pendarahan
4. Batu di ginjal dan saluran empedu.
5. Sklerosis pembuluh darah ginjal.

Ketika eritremia meningkatkan kepadatan darah, jumlah total trombosit. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan antara sistem koagulasi dan antikoagulasi tubuh. Akibatnya, risiko pembentukan gumpalan darah dan emboli spontan dalam aliran darah meningkat.

Gumpalan darah adalah sel darah yang terikat pada permukaan dinding pembuluh darah dan dihubungkan oleh filamen fibrin. Embolus terbentuk dalam lumen pembuluh dan mampu bergerak sampai memasuki pembuluh yang diameternya kurang dari diameter embolus itu sendiri. Terlepas dari pilihan gangguan koagulasi, pembatasan tajam atau penghentian aliran darah melalui salah satu pembuluh darah berkembang. Ini dapat menyebabkan stroke iskemik, infark miokard atau limpa, tromboemboli paru. Semua kondisi ini merupakan ancaman bagi kehidupan manusia.

Sirosis hati - proliferasi jaringan ikat di hati dengan penurunan paralel dalam jumlah sel fungsional - hepatosit. Karena limpahan organ dengan darah, rasio komponen-komponen organ ini terganggu. Sebagai hasilnya, sirosis berkembang, yang dimanifestasikan dengan meningkatnya keracunan endogen tubuh, pelanggaran semua jenis metabolisme dan peningkatan risiko kematian akibat perdarahan.

Karena limpahan pembuluh darah, ada keausan dan penipisan dinding secara bertahap, yang memanifestasikan dirinya sebagai dilatasi varises. Dengan perkembangan lebih lanjut dari proses patologis, pendarahan dari pembuluh varises bergabung.

Dengan prinsip yang sama bahwa dengan sirosis hati, fibrosis vaskular ginjal terjadi pada pasien dengan polisitemia. Gagal ginjal kronis berkembang, yang akhirnya berakhir dengan kematian.

Selain perkembangan gejala gout, itu penuh dengan pembentukan batu ginjal dan saluran empedu. Patologi jelas memperumit perjalanan penyakit dan mempercepat pembentukan sirosis dan nefrosklerosis.

Bagaimana cara mengkonfirmasi diagnosis?

Erythremia adalah penyakit di mana tidak ada gejala khusus. Bahkan reaksi yang tidak biasa terhadap mandi air hangat tidak selalu bertemu. Karena itu, ketika membuat diagnosis, dokter harus melakukan serangkaian tes laboratorium:

1. Hitung darah lengkap dengan perhitungan wajib jumlah sel darah merah, konsentrasi hemoglobin dan pengukuran hematokrit.
2. Studi tentang sistem enzim leukosit.
3. Penentuan tingkat erythropoietin.
4. Konseling genetik.
5. Studi tentang sumsum tulang belakang belang dan lainnya.

Peristiwa medis

Ketika erythremia didiagnosis, perawatan rawat inap diputuskan secara individual dan tergantung pada tingkat keparahan kursus dan penyakit terkait. Disarankan untuk menghindari stres fisik dan emosional yang berlebihan. Tetapi seseorang seharusnya tidak sepenuhnya membatasi aktivitas fisik.

Ada pedoman diet tertentu. Nutrisi untuk eritremia harus lengkap, rasional dan memenuhi kebutuhan individu tubuh. Penting untuk memberikan preferensi pada makanan nabati dan susu asam. Dasar dari diet harus membuat berbagai sereal. Beras merah sangat baik dalam hal ini.

Dalam jumlah tak terbatas, Anda bisa makan sayuran mentah, direbus atau dikukus. Ini memiliki efek yang sangat positif pada jalannya penyakit kacang. Kefir, susu skim dan keju cottage, yogurt, ryazhenka, krim asam, dan yogurt tawar dianggap bermanfaat untuk kelompok pasien ini. Diizinkan menggunakan 1-2 telur ayam rebus per hari. Penting untuk membatasi penggunaan kopi dan minuman beralkohol. Lebih baik minum berbagai teh herbal.

Bahkan di Abad Pertengahan, pertumpahan darah adalah hal biasa sebagai metode untuk mengobati hampir semua penyakit. Berabad-abad berlalu, banyak yang telah berubah. Sekarang ada beberapa indikasi untuk manipulasi ini, salah satunya adalah eritremia.

Ada metode yang lebih modern untuk menyingkirkan kelebihan sel darah merah - eritrositapesis. Inti dari metode ini adalah mengeluarkan darah dari aliran darah menggunakan alat khusus, membuang kelebihan sel darah merah dan mengembalikan pasien kembali ke aliran darah.

Untuk mengurangi produksi sel darah merah baru menggunakan obat sitotoksik. Ini adalah kelompok obat yang digunakan untuk penyakit tumor dan menyebabkan penurunan tingkat pembelahan sel tumor.

Untuk orang-orang yang menderita erythromelalgia, asam asetilsalisilat telah terbukti dengan baik, yang mengarah pada penurunan viskositas darah dan kemudian ke penurunan trombosis pembuluh kecil jari.

Untuk mengurangi gatal pada kulit, gunakan obat dari kelompok antihistamin: Diazolin, Cetirizine, Levocetirizine. Teknik yang sama sekali baru sedang dikembangkan dalam pengobatan eritremia, berdasarkan pada penghambat enzim sel darah khusus. Obat Ruksolitinib saat ini menjalani pengujian praklinis. Penyakit ini merupakan masalah yang cukup serius baik untuk obat-obatan maupun untuk setiap individu. Tetapi sains tidak tinggal diam, perawatan baru dan lebih efektif sedang dikembangkan.

Prognosis untuk eritremia

Ada kategori orang yang masalah penerimaan shower hangat adalah masalah. Setiap kontak dengan kulit dengan air panas menyebabkan gatal dan kemerahan pada kulit. Alasan untuk kondisi seperti itu seseorang berasosiasi dengan alergi terhadap bahan kimia rumah tangga (sabun, sabun mandi, sampo) atau klorin yang terkandung dalam air. Namun pada kenyataannya, ini adalah gejala pertama dan utama kanker, yang disebut erythremia, penyakit kelebihan darah.

Klinik terkemuka di luar negeri

Apa bahaya penyakit itu dan apa penyebabnya?

Tanda utama yang harus mewaspadai dan mendorong pemeriksaan lebih lanjut adalah tingginya kadar hemoglobin dalam darah. Kebanyakan orang percaya bahwa semakin banyak komponen ini, semakin baik. Namun, ini merupakan penilaian yang keliru.

Tingkat eritrosit dan hemoglobin yang tinggi menyebabkan dua keadaan paradoks. Di satu sisi ─ pendarahan, di sisi lain ─ viskositas darah, yang mendorong pembentukan gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, memicu perkembangan komplikasi tromboemboli yang berbahaya ─ serangan jantung, stroke, kebutaan.

Pengobatan ilmiah berhipotesis bahwa penyebab penyakit ini terkait dengan transformasi sel-sel induk, yang terkandung dalam substansi spons dari sumsum tulang. Enzim tyrosine kinase bermutasi dalam sel-sel ini, itu adalah link utama dalam transmisi sinyal dalam sel. Satu ketukan asam yang tak tergantikan ─ ketukan, yang bertanggung jawab untuk sintesis dan pertumbuhan semua jaringan tubuh, digantikan oleh ─ fenilalanin lainnya. Fenilalanin asam amino bertanggung jawab untuk melipat protein menjadi struktur terlipat (DNA dan RNA). Kesalahan proses ini menyebabkan pembentukan protein yang tidak benar terlipat atau tidak aktif. Konfigurasi abnormal seperti itu menumpuk dan menyebabkan penyakit.

Ada reproduksi sel darah merah yang tidak terkontrol dalam mode yang sengit, menekan proses normal pembentukan darah.

Erythremia darah adalah penyakit pada alat pembentuk darah, yang ditandai dengan peningkatan jumlah sel darah merah, hemoglobin dan volume semua darah yang beredar. Lebih sering pria sakit berusia 50 tahun.

Tanda-tanda awal dan gejala penyakit dewasa

Gatal yang menyakitkan adalah tanda diagnostik spesifik yang muncul jauh sebelum gejala pertama dan berhubungan dengan pelepasan hormon serotonin dan histamin.

Gejala yang menandai kondisi umum:

• pusing, sakit kepala yang lebih buruk;
• aliran darah ke otak;
• napas pendek, lemah;
• penglihatan kabur, mata kabur;
• tekanan darah tinggi - respons kompensasi dari sistem vaskular terhadap peningkatan viskositas;
• gagal jantung, aterosklerosis (kerusakan pembuluh darah besar).

Viskositas darah yang konstan menyebabkan aliran darah lebih lambat dan tekanan pada jantung, menjadi sulit untuk memompa darah kental. Hipoksia berkembang ─ jaringan dan organ tidak menerima oksigen.

Gejala tahap akhir:

1. Kemerahan pada kulit karena perluasan vena kulit, gejala yang paling menonjol di area terbuka tubuh - leher, tangan. Bibir dan lidahnya merah dengan semburat kebiruan. Pembengkakan nadi terlihat di leher. Bola matanya memerah.
2. Gumpalan darah karena gangguan peredaran darah di pembuluh darah koroner, otak, limpa, kelainan peredaran darah di ekstremitas bawah dan atas.
3. Erythromelalgia ─ nyeri hebat pada ujung jari tangan dan kaki. Alasannya adalah gangguan neurovaskular di mana trombosit yang meningkat menyebabkan pembentukan mikrotrombus di kapiler.
4. Pendarahan, sering dari gusi dan varises kerongkongan.
5. Limpa membesar karena diisi berlebihan dengan darah, nyeri di hipokondrium kiri.
6. Nyeri pada persendian dan tulang dengan intensitas yang berbeda-beda. Jika rasa sakit tidak dinyatakan, mereka dapat diidentifikasi dengan tekanan pada tulang, atau mengetuknya. Rasa sakitnya bisa spontan.
7. Trombosis pembuluh kecil mukosa gastrointestinal bersama-sama dengan gangguan trofik mengurangi resistensi terhadap bakteri helicobacter, yang dalam 10 ─ 15% kasus menyebabkan borok lambung dan duodenum.

Manifestasi eksternal penyakit

Apa yang termasuk dalam diagnosis?

Diagnostik, pertama-tama, harus mengecualikan penyakit yang dapat menyebabkan peningkatan produksi sel darah merah: penyakit jantung, paru-paru, ginjal, yang menghasilkan zat yang merangsang pembentukan sel darah merah.

Erythremia dapat dicurigai berdasarkan hasil dari tes darah klinis rutin:

• sel darah merah ─ 6 ─ 12 × 10 12 l.;
• hemoglobin ─ 160 ─ 200 g / l.;
• hematokrit meningkat menjadi 0, 60 ─ 0,80 g / l;
• leukositosis;
• trombositosis;
• ESR berkurang karena viskositas;
• mengurangi erythropoietin ─ hormon, pengatur proses pembentukan sel darah merah.

Diagnosis yang akurat dibuat berdasarkan hasil studi morfologis sel otak merah yang diambil oleh trepanobiopsy (tusukan).

Metode untuk penentuan dan pengobatan eritremia

Erythremia adalah penyakit kronis yang merupakan jenis leukemia. Hal ini ditandai dengan perjalanan yang jinak, tetapi seiring waktu, degenerasi ganasnya atau perkembangan banyak komplikasi yang mengancam jiwa adalah mungkin.

Penyakit ini ditandai dengan peningkatan tajam dalam tingkat sel darah merah (eritrosit), yang disebabkan oleh malfungsi dalam regulasi pembentukan darah. Dalam literatur medis ditemukan nama lain untuk eritremia - polycythemia vera. Anda juga dapat memenuhi istilah penyakit Vaise-Osler.

Mekanisme pengembangan eritremia

Sel darah merah disebut sel darah merah. Mereka memainkan peran penting dalam tubuh, karena mereka dirancang untuk mengangkut oksigen ke semua sel. Produksi sel darah merah terjadi di beberapa organ manusia - di sumsum tulang (terletak di tulang tubular, tulang belakang, tulang rusuk, dll.), Hati dan limpa.

Sel-sel darah ini adalah 96% hemoglobin, yang melakukan pengangkutan oksigen ke jaringan. Warna merah mereka adalah karena kandungan dalam komposisi besi. Eritrosit terbentuk dari sel batang. Mereka dianggap istimewa karena mereka memiliki sifat unik. Struktur ini dapat berubah menjadi sel yang diperlukan.

Ada juga sumsum tulang kuning di tulang manusia. Ini terutama terdiri dari jaringan lemak. Ini mulai berfungsi dan mengambil alih fungsi pengembangan elemen darah dalam situasi darurat ketika pembentukan darah tidak terjadi dengan benar.

Polycythemia sejati mengacu pada penyakit, yang penyebabnya belum sepenuhnya diketahui. Pada titik tertentu, tubuh orang yang sakit mulai memproduksi sel darah merah secara intensif, yang mengarah ke eritremia. Hasilnya adalah penebalan darah yang signifikan, gumpalan darah terbentuk. Juga pada 75% kasus eritremia, peningkatan jumlah trombosit dan leukosit diamati.

Sebagai hasil dari semua perubahan negatif ini, hipoksia mulai meningkat, yang disertai dengan kelaparan oksigen pada tubuh manusia. Dengan latar belakang kekurangan nutrisi untuk sebagian besar organ, pekerjaan mereka gagal, dan banyak komorbiditas berkembang. Mereka mewakili bahaya bagi kehidupan pasien dengan eritremia dan seringkali menjadi penyebab kematian mereka.

Penyebab Eritremia

Erythremia dalam banyak kasus didiagnosis pada orang tua. Juga, penyakit ini dapat muncul pada pria atau wanita usia kerja. Ditemukan bahwa perwakilan dari seks yang kuat lebih rentan terhadap eritremia. Tetapi terbukti bahwa polisitemia sebenarnya mengacu pada penyakit yang agak jarang. Itu terjadi setiap tahun di sekitar 5 orang per 100 juta.

Dalam literatur medis ada beberapa alasan utama yang mengarah pada pengembangan eritremia:

• kecenderungan genetik. Telah ditetapkan bahwa mutasi gen mengarah pada perkembangan patologi berbahaya ini. Itulah sebabnya eritremia sering terdeteksi pada latar belakang penyakit seperti sindrom Down, Marfan, Kleinfelter, Bloom dan banyak lainnya;
• radiasi pengion. Ini dapat menyebabkan perkembangan eritremia, karena menyebabkan perubahan pada tubuh pada tingkat gen. Karena dampak negatif ini, beberapa sel mati, yang menyebabkan penyakit;
• zat beracun. Ketika dicerna, mereka dapat menyebabkan perubahan serius pada tingkat genetik, yang memicu munculnya eritrositosis. Zat berbahaya termasuk benzena (ditemukan dalam bensin, berbagai pelarut kimia), beberapa sediaan antibakteri dan sitostatik.

Klasifikasi Eritremia

Penyakit seperti eritremia, yang dimanifestasikan pada usia berapa pun, bisa akut atau kronis. Dalam kasus terakhir, perkembangan penyakit dapat terjadi tanpa gejala selama bertahun-tahun. Dalam situasi ini, hanya tes darah laboratorium yang akan menunjukkan adanya patologi tertentu dalam tubuh manusia.

Bergantung pada patogenesisnya, eritremia mungkin primer atau sekunder. Juga atas dasar fitur perkembangan patologi membedakan dua bentuknya:

• benar Peningkatan signifikan dalam sel darah merah diamati;
• relatif (salah). Ini ditandai dengan nilai normal dari jumlah eritrosit, yang dikombinasikan dengan penurunan tajam dalam volume plasma darah.

Tahapan Eritremia

Erythremia kronis ditandai oleh beberapa tahap, yang masing-masing memiliki karakteristiknya sendiri. Para ahli mengidentifikasi:

• tahap awal. Durasinya bisa berbeda - dari beberapa bulan hingga beberapa dekade. Tahap awal eritremia ditandai dengan tidak adanya gejala klinis penyakit ini. Dalam studi laboratorium tentang darah, sedikit peningkatan kadar sel darah merah dapat dideteksi (sekitar 5-7x1012 per liter darah). Peningkatan hemoglobin yang moderat juga diamati;
• tahap eritremik. Hal ini ditandai dengan peningkatan konsentrasi sel darah merah yang konstan dalam darah. Juga, pembentukan tumor mulai berdiferensiasi menjadi leukosit dan trombosit. Sebagai hasil dari semua perubahan negatif ini, volume darah dalam pembuluh meningkat dengan cepat. Dia sendiri juga berubah. Ketika darah erythremia menjadi lebih tebal, kecepatan pergerakannya berkurang secara signifikan. Akibatnya, terjadi aktivasi platelet. Mereka berkomunikasi satu sama lain, membentuk kemacetan lalu lintas. Mereka tumpang tindih dengan lumen pembuluh darah terkecil, yang menyebabkan kurangnya pasokan darah ke jaringan. Sebagai hasil dari peningkatan jumlah elemen darah dasar, ia mulai lebih aktif menurunkan limpa. Karena itu, banyak zat berbahaya masuk ke tubuh pasien dengan eritremia, yang berdampak buruk pada fungsinya;
• tahap anemia. Ditandai dengan perkembangan fibrosis di sumsum tulang. Dalam hal ini, ada transformasi sel yang digunakan untuk mengambil bagian aktif dalam proses pembentukan darah. Akibatnya, mereka digantikan oleh jaringan fibrosa. Proses ini menyebabkan penurunan bertahap dalam tingkat sel darah merah, trombosit dan sel darah putih. Juga, tahap anemia eritremia ditandai oleh pembentukan fokus ekstrameduler pembentukan darah di limpa dan hati. Ini diperlukan untuk mengkompensasi pelanggaran yang ada.

Gejala tahap awal eritremia

Gejala eritremia sangat tergantung pada tahap perkembangan penyakit ini. Pertama, sebagian besar pasien mencatat tanda-tanda peringatan berikut:

• hiperemia pada kulit dan selaput lendir. Munculnya gejala eritremia ini dikaitkan dengan peningkatan konsentrasi sel darah merah dalam aliran darah. Perubahan warna kulit diamati di semua bagian tubuh tanpa kecuali. Dalam hal ini, hiperemia pada eritremia tidak selalu akut. Dalam beberapa kasus, kulit menjadi tidak merah, tetapi hanya merah muda pucat. Sangat sering, pasien tidak mengaitkan perubahan tersebut dengan perkembangan eritremia, yang salah;
• munculnya rasa sakit pada tungkai dan jari. Perkembangan gejala ini terkait dengan gangguan pasokan darah ke pembuluh darah kecil;
• sakit kepala Gejala ini tidak muncul pada semua pasien, tetapi cukup sering ditemukan pada tahap awal eritremia.

Gejala stadium eritremik penyakit

Jika penyakit berkembang dan perubahan serius dalam komposisi darah diamati, gejala-gejala berikut berkembang:

• hepatomegali. Ini ditandai dengan peningkatan ukuran hati, yang menunjukkan perkembangan proses patologis tertentu dalam tubuh manusia;
• splenomegali. Hal ini ditandai dengan peningkatan ukuran limpa, yang terjadi dengan latar belakang pemenuhan berlebihan tubuh dengan darah dan partisipasinya dalam proses pemisahan sel darah merah dan elemen lainnya;
• peningkatan hiperemia pada kulit dan selaput lendir. Selain itu, pembuluh darah yang membengkak terlihat jelas pada tubuh orang yang sakit karena terlalu banyak mengisi darah;
• meningkatkan kadar tekanan darah;

• penampilan erythromelalgia. Pelanggaran ini disertai dengan perkembangan rasa sakit yang tak tertahankan dari karakter terbakar di ujung jari pada ekstremitas bawah dan atas. Erythromelalgia menyebabkan kemerahan kulit yang parah dan munculnya bintik-bintik sianotik;
• perkembangan nyeri hebat pada persendian;
• pruritus muncul, yang diperburuk setelah prosedur air;
• pengembangan tukak lambung dan tukak duodenum. Hal ini disebabkan oleh pelanggaran suplai darah ke jaringan dan dengan latar belakang proses trofik;
• berdarah. Pasien mendeteksi peningkatan pendarahan gusi dan gangguan lainnya;
• gejala umum. Karena perkembangan semua proses negatif dalam tubuh, pasien dengan eritremia mengeluh kelemahan, kelelahan, pusing, tinitus, dll.

Gejala tahap eritremia anemia

Polisitemia sejati tanpa pengobatan yang tepat mengarah pada penurunan kondisi pasien yang signifikan. Jika ia tidak diberikan bantuan tepat waktu, gejala berikut akan muncul:

• semua tanda-tanda anemia muncul. Pada manusia, kulit jauh lebih pucat, lemah, pusing, dan memburuknya kondisi umum tubuh;
• pendarahan hebat. Dapat muncul secara spontan atau setelah cedera ringan. Pada kasus yang parah, perdarahan dapat berlangsung beberapa jam dan cukup sulit untuk dihentikan;
• penampilan gumpalan darah. Fenomena ini adalah penyebab utama kematian di hadapan eritremia. Karena pembentukan gumpalan darah, sirkulasi darah terganggu di pembuluh darah ekstremitas bawah, di pembuluh otak, dll.

Diagnosis Eritremia

Erythremia didiagnosis oleh ahli hematologi yang sangat terspesialisasi. Ia menetapkan serangkaian tes dan pemeriksaan untuk mengidentifikasi tingkat perubahan negatif dalam tubuh manusia dan menentukan strategi perawatan terbaik. Ini termasuk:

• hitung darah lengkap, di mana perubahan dalam berbagai indikator diamati. Peningkatan sel darah merah dan hemoglobin, leukosit, trombosit diamati. Selanjutnya, ketika penyakit telah mencapai tingkat keparahan terakhir, parameter darah ini menjadi jauh di bawah normal, yang menunjukkan perkembangan anemia;
• tusukan sumsum tulang. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan jarum tipis. Setelah memeriksa bahan biologis yang dikumpulkan, jumlah sel hematopoietik, adanya proses ganas atau fibrosis dapat ditentukan;
• tes darah biokimia. Memungkinkan Anda mengidentifikasi jumlah zat besi dalam tubuh. Menentukan tingkat sampel hati dalam darah. Mereka sesuai dengan jumlah zat yang dilepaskan ke aliran darah ketika sel-sel organ ini dihancurkan. Tingkat bilirubin juga terdeteksi, yang menunjukkan intensitas proses penghancuran sel darah merah;

• Ultrasonografi organ perut. Hal ini diperlukan untuk menentukan ukuran hati dan limpa, untuk mengidentifikasi fokus fibrosis;
• sonografi doppler. Dirancang untuk menentukan kecepatan aliran darah, membantu mengidentifikasi gumpalan darah di pembuluh.

Ini juga membantu untuk membuat diagnosis yang benar dengan memeriksa riwayat pasien dan memeriksa pasien, karena banyak gejala penyakit terlihat oleh mata telanjang. Dokter juga melakukan percakapan dengan pasien dan dengan cermat mencatat semua keluhan yang ada.

Prinsip pengobatan penyakit

Ketika pengobatan eritremia terutama ditujukan untuk penguatan tubuh secara keseluruhan. Untuk melakukan ini, pasien dianjurkan untuk menjalani gaya hidup sehat, untuk mengatur rejimen hari dengan benar. Untuk pasien eritremia, dianjurkan untuk berjalan jauh di udara terbuka, tetapi untuk meminimalkan berjemur.

Juga diinginkan bagi pasien untuk mengikuti diet susu-sayuran. Produk yang berasal dari hewan mungkin ada dalam makanan, tetapi tidak dalam jumlah besar. Kontraindikasi dibuat mengenai makanan, yang mengandung banyak asam askorbat atau zat besi.

Tujuan utama terapi dengan adanya eritremia adalah untuk mengurangi tingkat hemoglobin (hingga 140-160 g / l) dan hematokrit (hingga 45-46%). Pengobatan simptomatik khusus juga diresepkan untuk menghilangkan gejala penyakit yang tidak menyenangkan. Khususnya, obat yang diresepkan untuk menghilangkan rasa sakit pada anggota badan, masalah dengan sirkulasi darah, dll.

Untuk mengurangi jumlah sel darah merah, hemoglobin dan hematokrit dalam prosedur spesifik eritremia diterapkan:

• berdarah. Dengan prosedur ini, Anda dapat mengurangi volume darah di pembuluh darah, yang akan mengarah ke normalisasi parsial indikator utama dalam eritremia. Hingga 300-500 ml darah biasanya dikeluarkan sekaligus dengan frekuensi 2-4 hari. Ini dilakukan sampai tingkat hemoglobin turun ke tingkat yang dapat ditoleransi 140-150 g / l. Perawatan ini dikontraindikasikan untuk jumlah trombosit yang tinggi;
• erythrocytepheresis. Ini adalah prosedur yang efektif, alternatif yang layak untuk pertumpahan darah di eritremia. Selama eritrositapesis, eritrosit dikeluarkan dari darah pasien. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan perangkat filtrasi khusus. Ini memungkinkan Anda untuk memisahkan sel darah merah dan mengembalikan plasma ke aliran darah.

Pengobatan obat eritremia

Jika polisitemia sejati disertai dengan banyak gejala yang tidak menyenangkan, pasien akan diresepkan dengan sitostatika. Mereka digunakan di hadapan gatal-gatal yang intens pada kulit, dengan peningkatan yang signifikan dalam tingkat elemen-elemen utama darah. Juga indikasi untuk pengangkatan sitostatik meliputi peningkatan ukuran limpa dan hati, perkembangan penyakit tukak lambung, trombosis vena, dan komplikasi lain dari eritremia.

Obat-obatan ini dapat menekan pertumbuhan berbagai sel dalam tubuh manusia, sehingga mereka relevan dalam pengobatan penyakit ini. Sitostatika yang paling populer meliputi:

• Mielosan;
• hidroksiurea;
• Imifos;
• Busulfan;
• fosfor radioaktif dan lainnya.

Obat terakhir dianggap sangat efektif. Ini dapat menumpuk di tulang dan menghambat fungsi sumsum tulang, yang mengarah pada penghapusan banyak gejala eritremia yang mengganggu. Jika pengobatan dengan fosfor radioaktif memberikan hasil positif, pasien akan mengalami remisi stabil selama 2-3 tahun. Jika, setelah terapi, efek yang diinginkan tidak diamati, itu diulang.

Metode pengobatan untuk eritremia ini memiliki banyak efek samping, jadi penggunaannya harus dilakukan di bawah pengawasan dokter yang berpengalaman.

Penggunaan obat lain untuk eritremia

Jika anemia yang berasal dari autoimun berkembang di hadapan eritremia, glukokortikosteroid diresepkan. Prednisolon paling sering digunakan. Dosis dan rejimen obat ditentukan oleh dokter, tergantung pada karakteristik penyakit. Jika perawatan ini tidak memberikan hasil yang positif, pasien diperlihatkan pembedahan untuk mengangkat limpa.

Jika perkembangan eritremia menunjukkan tanda-tanda leukemia akut, terapinya dilakukan sesuai dengan skema yang diterima secara umum.

Anda juga tidak boleh lupa bahwa dengan adanya penyakit ini, tubuh kekurangan zat besi. Ini disebabkan oleh fakta bahwa ia terhubung dengan hemoglobin, yang jumlahnya jauh melebihi norma.

Oleh karena itu, banyak pasien yang diresepkan obat yang mengkompensasi kekurangan zat besi. Ini termasuk:

• Ferrum Lek;
• Totem;
• Sorbifer;
• Hemofer dan analog lainnya.

Jika diatesis uratovy diamati selama eritremia, Allopurinol diresepkan. Ini memungkinkan Anda untuk mengurangi tingkat urat dalam darah, yang secara signifikan meningkat dengan latar belakang penghancuran cepat sel darah merah. Dosis dan rejimen obat ini ditentukan oleh banyak faktor. Pertama-tama, itu adalah konsentrasi asam urat dalam tubuh orang yang sakit.

Prognosis untuk eritremia

Pengobatan penyakit ini dalam banyak kasus terjadi di rumah sakit. Ini adalah kebutuhan yang perlu, karena obat yang digunakan memiliki banyak efek samping. Selama terapi eritremia, perlu untuk terus-menerus menyesuaikan dosis obat esensial dan memantau respons tubuh.

Komplikasi penyakit ini termasuk myelofibrosis dan sirosis hati. Mereka berkembang dengan tidak adanya perawatan yang memadai atau ketidakpatuhan terhadap rekomendasi dokter. Perkembangan leukemia myeloid juga dimungkinkan. Tetapi mengingat perkembangan kedokteran modern, perjalanan eritremia biasanya jinak. Durasi hidup dengan perkembangan penyakit ini adalah 10 tahun atau lebih.