Apa itu eritremia dan bagaimana bahayanya?

Erythremia (sinonim: true polycythemia, penyakit Vaquez) adalah penyakit kronis yang didapat dari sumsum tulang yang menyebabkan produksi berlebihan sel darah merah. Pembentukan sel darah merah yang berlebihan seperti itu menyebabkan hipervolemia (peningkatan volume darah dalam tubuh) dan peningkatan viskositas darah. Kedua penyebab ini mengganggu aliran darah normal ke berbagai organ tubuh.

Peningkatan viskositas darah menyebabkan peningkatan risiko pembekuan darah (tromboemboli), yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan iskemia dan stroke miokard.

Usia rata-rata di mana eritremia didiagnosis adalah 60-65 tahun, dan pada laki-laki tercatat lebih sering. Pada usia 20 tahun, dan terlebih lagi pada seorang anak, penyakit Vacaise jarang ditemukan. Di antara anak-anak, hanya kasus terisolasi dari penyakit ini yang dicatat.

Erythremia dapat menyebabkan tukak lambung dan urolitiasis. Beberapa pasien mengalami myelofibrosis, di mana jaringan sumsum tulang digantikan oleh jaringan ikat. Reproduksi sel-sel sumsum tulang yang abnormal tidak terkendali, yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan leukemia myeloblastik akut, yang dapat berkembang dengan sangat cepat.

Prediksi aliran

Erythremia adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan percepatan kematian jika tidak diatasi. Metode medis memungkinkan Anda untuk mengendalikan eritremia, tetapi tidak mungkin menyembuhkan penyakit Vafez, sehingga prognosisnya mengecewakan. Harapan hidup pasien dengan penyakit ini rata-rata 5-10 tahun, tetapi untuk beberapa pasien periode ini dapat mencapai 20 tahun.

Penyebab penyakit

Erythremia dimulai dengan mutasi, yaitu perubahan pada materi genetik sel - DNA. Penyebab eritremia disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut JAK 2. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan protein penting yang terlibat dalam pembentukan darah. Saat ini tidak diketahui apa yang menyebabkan mutasi gen ini. Penyakitnya bukan keturunan.

Selain erythremia (polycythemia primer), ada tipe lain dari polycythemia - sekunder. Polisitemia sekunder tidak terkait dengan mutasi gen JAK 2. Hal ini disebabkan oleh paparan jangka panjang ke lingkungan dengan kandungan oksigen yang rendah, yang mengarah pada produksi hormon erythropoietin yang berlebihan.

Erythropoietin meningkatkan pembentukan sel darah merah, yang menyebabkan kelebihan kadar normal dan penebalan darah. Polisitemia sekunder dapat terjadi pada pendaki, pilot, perokok dan mereka yang menderita penyakit paru-paru atau jantung yang serius. Erythremia adalah kelainan darah yang sangat langka, tetapi tidak ada disertasi yang ditulis.

Tanda dan gejala utama

Erythremia berkembang agak lambat. Pasien sering menemukan gejala eritremia bertahun-tahun setelah kejadiannya. Penyebab utama tanda dan gejala eritremia adalah peningkatan viskositas darah. Melambatnya aliran darah menyebabkan penurunan jumlah oksigen yang masuk ke berbagai bagian tubuh. Kekurangan pasokan oksigen menyebabkan berbagai masalah dalam fungsi tubuh.

Tanda dan gejala eritremia yang paling umum adalah sakit kepala, pusing, lemah, sesak napas, sulit bernapas saat berbaring, perasaan penyempitan di bagian kiri perut (disebabkan oleh pembesaran limpa), penglihatan kabur, gatal di seluruh tubuh (terutama setelah mandi air hangat), kemerahan pada wajah, sensasi terbakar pada kulit (terutama pada telapak tangan dan kaki), perdarahan dari gusi, perdarahan berkepanjangan dari luka ringan dan penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan. Dalam beberapa kasus, ada rasa sakit di tulang.

Kemungkinan komplikasi

Meningkatnya kepadatan darah yang diamati pada eritremia dapat menimbulkan risiko kesehatan yang serius. Komplikasi paling berbahaya dari penyakit ini adalah pembentukan gumpalan darah. Mereka dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke. Mereka juga dapat menyebabkan pembesaran hati atau limpa.

Gumpalan darah di hati atau limpa dapat menyebabkan serangan rasa sakit yang tiba-tiba. Peningkatan konsentrasi sel darah merah yang diamati pada penyakit ini dapat menyebabkan tukak lambung dan duodenum, asam urat atau urolitiasis. Ulkus lambung dan duodenum bisa menjadi rumit dengan sindrom nyeri.

Diagnostik

Diagnosis eritremia diperumit dengan fakta bahwa penyakit ini awalnya tidak menunjukkan gejala. Seringkali penyakit ini didiagnosis karena perawatan untuk masalah lain. Jika hemoglobin dan hematokrit meningkat, tetapi tidak ada gejala lain dari penyakit, maka tes klarifikasi biasanya dilakukan.

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala, pemeriksaan fisik, data usia, hasil tes dan indikator kesehatan umum, termasuk penyakit kronis. Studi rinci tentang kartu rawat jalan. Selama pemeriksaan fisik, volume limpa, tingkat kemerahan kulit pada wajah dan keberadaan gusi berdarah dievaluasi.

Jika dokter mengkonfirmasi diagnosis polisitemia, maka langkah selanjutnya adalah menentukan bentuk penyakit (eritremia atau polisitemia sekunder). Dalam beberapa kasus, analisis riwayat dan pemeriksaan fisik akan cukup untuk menentukan jenis polisitemia apa yang terjadi. Jika tidak, kadar eritropoietin darah akan diperlukan. Erythremia, berbeda dengan polycythemia sekunder, ditandai oleh tingkat eritropoietin yang sangat rendah.

Spesialis apa yang diperlukan untuk menghubungi

Rujukan ke spesialis yang sangat terspesialisasi biasanya diberikan oleh terapis yang mencurigai adanya eritremia. Pasien biasanya dirujuk ke ahli hematologi, spesialis dalam perawatan kelainan darah.

Tes dan prosedur diagnostik

Tes yang dilakukan dengan eritremia meliputi tes darah klinis, serta jenis tes darah lainnya. Jika tes darah klinis menunjukkan perubahan dalam formula darah, terutama peningkatan kadar sel darah merah, maka ada risiko kehadiran eritremia. Hal yang sama berlaku untuk peningkatan hemoglobin dan peningkatan hematokrit.

Mungkin penunjukan analisis klarifikasi tambahan:

1. Apusan darah. Analisis mikroskopis dilakukan untuk mengumpulkan informasi tentang jumlah dan bentuk sel darah.
2. Studi komposisi gas darah arteri. Sampel darah arteri diambil untuk menentukan konsentrasi oksigen, karbon dioksida dan pH darah. Konsentrasi oksigen yang rendah dapat mengindikasikan adanya eritremia.
3. Analisis tingkat eritropoietin. Hormon ini merangsang sumsum tulang untuk membentuk sel darah tambahan. Dengan penyakit ini, tingkat erythropoietin diturunkan.
4. Analisis massa eritrosit. Biasanya jenis tes ini dilakukan dalam kondisi departemen kedokteran radiasi rumah sakit Sampel darah diambil dan diwarnai dengan pewarna radioaktif yang lemah. Kemudian, sel darah merah berlabel disuntikkan kembali ke aliran darah dan didistribusikan ke seluruh tubuh untuk pemantauan selanjutnya dengan ruang khusus untuk menentukan jumlah total sel darah merah dalam tubuh.

Dalam beberapa kasus, dokter dapat meminta biopsi atau aspirasi sumsum tulang. Biopsi sumsum tulang adalah prosedur bedah kecil di mana sejumlah kecil sumsum tulang diekstraksi dari tulang dengan jarum. Jenis analisis ini dapat menentukan kesehatan sumsum tulang.

Perawatan

Terapi penyakit menggunakan sejumlah metode. Mereka dapat digunakan baik secara individu maupun dalam kombinasi. Pilihan pengobatan dapat termasuk proses mengeluarkan darah, perawatan obat atau imunoterapi.

Tujuan terapi

Normalisasi kepadatan darah mengurangi risiko pembekuan darah dan pengembangan serangan jantung atau stroke. Viskositas darah yang normal berkontribusi pada suplai oksigen yang cukup ke seluruh bagian tubuh, meminimalkan gejala eritremia. Studi menunjukkan bahwa terapi simtomatik eritremia secara signifikan meningkatkan harapan hidup pasien.

Metode pengobatan

1. Proses mengeluarkan darah (pertumpahan darah). Proses mengeluarkan darah menghilangkan sejumlah darah melalui pembuluh darah. Proses pertumpahan darah sangat mirip dengan operasi donor darah. Akibatnya, jumlah sel darah merah dalam sistem peredaran darah berkurang, viskositas darah mulai menormalkan. Biasanya, sekitar setengah liter darah dikeluarkan setiap minggu sampai hematokrit normal. Setelah ini, proses mengeluarkan darah dilakukan setiap beberapa bulan sekali untuk mempertahankan viskositas darah yang normal.
2. Perawatan obat-obatan. Dokter mungkin meresepkan obat untuk mencegah sumsum tulang membentuk sel darah merah berlebih. Hydroxyurea (obat yang digunakan dalam kemoterapi) dapat diberikan untuk menurunkan jumlah sel darah merah dan trombosit dalam darah. Aspirin juga dapat diresepkan untuk mengurangi rasa sakit pada tulang dan meminimalkan sensasi terbakar di telapak tangan dan telapak kaki. Selain itu, aspirin mengurangi risiko pembekuan darah.
3. Imunoterapi Bentuk pengobatan ini ditujukan untuk penggunaan obat-obatan kekebalan tubuh (misalnya, alpha-interferon) yang diproduksi oleh tubuh untuk memerangi pembentukan berlebihan sel darah merah di sumsum tulang.

Menghapus beberapa darah dari sistem peredaran darah manusia

Metode terapi lainnya

Di hadapan gatal-gatal kulit yang disebabkan oleh eritremia, obat yang tepat dapat diresepkan: cholestyramine, cyproheptadine, cimetidine, atau psoralen. Terapi antihistamin atau ultraviolet juga dapat diresepkan.

Jika kadar asam urat dalam darah lebih tinggi dari normal, maka Allopurinol dapat diresepkan. Dalam kasus yang paling parah, pengobatan eritremia dengan fosfor radioaktif digunakan untuk menekan aktivitas berlebihan sel-sel sumsum tulang.

Opsi pencegahan

Tidak mungkin untuk mencegah terjadinya eritremia. Tetapi dengan perawatan yang tepat, gejala membaik, dan risiko komplikasi eritremia diminimalkan. Erythremia dapat menyebabkan sirosis dan myelofibrosis.

Dalam beberapa kasus, polisitemia sekunder dapat dicegah dengan menyesuaikan gaya hidup, menghindari aktivitas yang mengarah pada kekurangan pasokan oksigen ke tubuh (misalnya, mendaki gunung, tinggal di daerah pegunungan tinggi dan merokok).

Gaya hidup yang disarankan

Untuk mencegah komplikasi, diagnosis penyakit yang tepat waktu dan perawatan eritremia yang cepat adalah penting. Ketika eritremii mungkin berguna untuk aktivitas fisik kecil, misalnya berjalan. Karena sedikit peningkatan denyut jantung dengan olahraga ringan, aliran darah meningkat. Ini mengurangi risiko pembekuan darah. Sirkulasi darah juga dapat ditingkatkan dengan meregangkan kaki dengan ringan.

Gatal pada kulit sering menyertai pasien selama sakit. Penting untuk tidak merusak kulit dengan goresan konstan. Disarankan untuk menggunakan air bersuhu rendah dan deterjen yang sangat ringan. Penting untuk menghindari menggosok dengan handuk setelah mandi, menggunakan lotion pelembab dapat membantu.

Ketika eritremii memperburuk sirkulasi darah di tungkai, dan mereka lebih rentan terhadap cedera di bawah aksi suhu yang sangat rendah atau sangat tinggi dan tekanan fisik. Dalam penyakit ini, penting untuk menghindari stres semacam ini:

• Dalam cuaca dingin, kenakan pakaian hangat. Perhatian khusus harus diberikan pada pemanasan tangan dan kaki. Mengenakan sarung tangan hangat, kaus kaki, dan sepatu sangat penting bagi seorang pasien.
• Penting untuk menghindari panas berlebih, untuk melindungi dari paparan langsung sinar matahari, untuk minum air yang cukup, untuk menghindari mandi air panas dan kolam air panas.
• Selama aktivitas fisik dalam olahraga, hindari beban kerja yang serius, ketika Anda menerima cedera olahraga, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter.
• Pantau kondisi kaki dan beri tahu dokter tentang kemungkinan adanya kerusakan pada kaki.

Erythremia memerlukan kunjungan rutin ke dokter, memantau kondisi tubuh dan menyesuaikan terapi yang diterapkan. Penting untuk sepenuhnya mematuhi perawatan yang ditentukan oleh dokter. Dalam diet pasien dengan eritremia sering dianjurkan untuk mematuhi diet dengan dominasi susu fermentasi dan produk herbal. Disarankan untuk menghapus produk yang meningkatkan pembentukan darah dari diet pasien.

Metode untuk penentuan dan pengobatan eritremia

Erythremia adalah penyakit kronis yang merupakan jenis leukemia. Hal ini ditandai dengan perjalanan yang jinak, tetapi seiring waktu, degenerasi ganasnya atau perkembangan banyak komplikasi yang mengancam jiwa adalah mungkin.

Penyakit ini ditandai dengan peningkatan tajam dalam tingkat sel darah merah (eritrosit), yang disebabkan oleh malfungsi dalam regulasi pembentukan darah. Dalam literatur medis ditemukan nama lain untuk eritremia - polycythemia vera. Anda juga dapat memenuhi istilah penyakit Vaise-Osler.

Mekanisme pengembangan eritremia

Sel darah merah disebut sel darah merah. Mereka memainkan peran penting dalam tubuh, karena mereka dirancang untuk mengangkut oksigen ke semua sel. Produksi sel darah merah terjadi di beberapa organ manusia - di sumsum tulang (terletak di tulang tubular, tulang belakang, tulang rusuk, dll.), Hati dan limpa.

Sel-sel darah ini adalah 96% hemoglobin, yang melakukan pengangkutan oksigen ke jaringan. Warna merah mereka adalah karena kandungan dalam komposisi besi. Eritrosit terbentuk dari sel batang. Mereka dianggap istimewa karena mereka memiliki sifat unik. Struktur ini dapat berubah menjadi sel yang diperlukan.

Ada juga sumsum tulang kuning di tulang manusia. Ini terutama terdiri dari jaringan lemak. Ini mulai berfungsi dan mengambil alih fungsi pengembangan elemen darah dalam situasi darurat ketika pembentukan darah tidak terjadi dengan benar.

Polycythemia sejati mengacu pada penyakit, yang penyebabnya belum sepenuhnya diketahui. Pada titik tertentu, tubuh orang yang sakit mulai memproduksi sel darah merah secara intensif, yang mengarah ke eritremia. Hasilnya adalah penebalan darah yang signifikan, gumpalan darah terbentuk. Juga pada 75% kasus eritremia, peningkatan jumlah trombosit dan leukosit diamati.

Sebagai hasil dari semua perubahan negatif ini, hipoksia mulai meningkat, yang disertai dengan kelaparan oksigen pada tubuh manusia. Dengan latar belakang kekurangan nutrisi untuk sebagian besar organ, pekerjaan mereka gagal, dan banyak komorbiditas berkembang. Mereka mewakili bahaya bagi kehidupan pasien dengan eritremia dan seringkali menjadi penyebab kematian mereka.

Penyebab Eritremia

Erythremia dalam banyak kasus didiagnosis pada orang tua. Juga, penyakit ini dapat muncul pada pria atau wanita usia kerja. Ditemukan bahwa perwakilan dari seks yang kuat lebih rentan terhadap eritremia. Tetapi terbukti bahwa polisitemia sebenarnya mengacu pada penyakit yang agak jarang. Itu terjadi setiap tahun di sekitar 5 orang per 100 juta.

Dalam literatur medis ada beberapa alasan utama yang mengarah pada pengembangan eritremia:

• kecenderungan genetik. Telah ditetapkan bahwa mutasi gen mengarah pada perkembangan patologi berbahaya ini. Itulah sebabnya eritremia sering terdeteksi pada latar belakang penyakit seperti sindrom Down, Marfan, Kleinfelter, Bloom dan banyak lainnya;
• radiasi pengion. Ini dapat menyebabkan perkembangan eritremia, karena menyebabkan perubahan pada tubuh pada tingkat gen. Karena dampak negatif ini, beberapa sel mati, yang menyebabkan penyakit;
• zat beracun. Ketika dicerna, mereka dapat menyebabkan perubahan serius pada tingkat genetik, yang memicu munculnya eritrositosis. Zat berbahaya termasuk benzena (ditemukan dalam bensin, berbagai pelarut kimia), beberapa sediaan antibakteri dan sitostatik.

Klasifikasi Eritremia

Penyakit seperti eritremia, yang dimanifestasikan pada usia berapa pun, bisa akut atau kronis. Dalam kasus terakhir, perkembangan penyakit dapat terjadi tanpa gejala selama bertahun-tahun. Dalam situasi ini, hanya tes darah laboratorium yang akan menunjukkan adanya patologi tertentu dalam tubuh manusia.

Bergantung pada patogenesisnya, eritremia mungkin primer atau sekunder. Juga atas dasar fitur perkembangan patologi membedakan dua bentuknya:

• benar Peningkatan signifikan dalam sel darah merah diamati;
• relatif (salah). Ini ditandai dengan nilai normal dari jumlah eritrosit, yang dikombinasikan dengan penurunan tajam dalam volume plasma darah.

Tahapan Eritremia

Erythremia kronis ditandai oleh beberapa tahap, yang masing-masing memiliki karakteristiknya sendiri. Para ahli mengidentifikasi:

• tahap awal. Durasinya bisa berbeda - dari beberapa bulan hingga beberapa dekade. Tahap awal eritremia ditandai dengan tidak adanya gejala klinis penyakit ini. Dalam studi laboratorium tentang darah, sedikit peningkatan kadar sel darah merah dapat dideteksi (sekitar 5-7x1012 per liter darah). Peningkatan hemoglobin yang moderat juga diamati;
• tahap eritremik. Hal ini ditandai dengan peningkatan konsentrasi sel darah merah yang konstan dalam darah. Juga, pembentukan tumor mulai berdiferensiasi menjadi leukosit dan trombosit. Sebagai hasil dari semua perubahan negatif ini, volume darah dalam pembuluh meningkat dengan cepat. Dia sendiri juga berubah. Ketika darah erythremia menjadi lebih tebal, kecepatan pergerakannya berkurang secara signifikan. Akibatnya, terjadi aktivasi platelet. Mereka berkomunikasi satu sama lain, membentuk kemacetan lalu lintas. Mereka tumpang tindih dengan lumen pembuluh darah terkecil, yang menyebabkan kurangnya pasokan darah ke jaringan. Sebagai hasil dari peningkatan jumlah elemen darah dasar, ia mulai lebih aktif menurunkan limpa. Karena itu, banyak zat berbahaya masuk ke tubuh pasien dengan eritremia, yang berdampak buruk pada fungsinya;
• tahap anemia. Ditandai dengan perkembangan fibrosis di sumsum tulang. Dalam hal ini, ada transformasi sel yang digunakan untuk mengambil bagian aktif dalam proses pembentukan darah. Akibatnya, mereka digantikan oleh jaringan fibrosa. Proses ini menyebabkan penurunan bertahap dalam tingkat sel darah merah, trombosit dan sel darah putih. Juga, tahap anemia eritremia ditandai oleh pembentukan fokus ekstrameduler pembentukan darah di limpa dan hati. Ini diperlukan untuk mengkompensasi pelanggaran yang ada.

Gejala tahap awal eritremia

Gejala eritremia sangat tergantung pada tahap perkembangan penyakit ini. Pertama, sebagian besar pasien mencatat tanda-tanda peringatan berikut:

• hiperemia pada kulit dan selaput lendir. Munculnya gejala eritremia ini dikaitkan dengan peningkatan konsentrasi sel darah merah dalam aliran darah. Perubahan warna kulit diamati di semua bagian tubuh tanpa kecuali. Dalam hal ini, hiperemia pada eritremia tidak selalu akut. Dalam beberapa kasus, kulit menjadi tidak merah, tetapi hanya merah muda pucat. Sangat sering, pasien tidak mengaitkan perubahan tersebut dengan perkembangan eritremia, yang salah;
• munculnya rasa sakit pada tungkai dan jari. Perkembangan gejala ini terkait dengan gangguan pasokan darah ke pembuluh darah kecil;
• sakit kepala Gejala ini tidak muncul pada semua pasien, tetapi cukup sering ditemukan pada tahap awal eritremia.

Gejala stadium eritremik penyakit

Jika penyakit berkembang dan perubahan serius dalam komposisi darah diamati, gejala-gejala berikut berkembang:

• hepatomegali. Ini ditandai dengan peningkatan ukuran hati, yang menunjukkan perkembangan proses patologis tertentu dalam tubuh manusia;
• splenomegali. Hal ini ditandai dengan peningkatan ukuran limpa, yang terjadi dengan latar belakang pemenuhan berlebihan tubuh dengan darah dan partisipasinya dalam proses pemisahan sel darah merah dan elemen lainnya;
• peningkatan hiperemia pada kulit dan selaput lendir. Selain itu, pembuluh darah yang membengkak terlihat jelas pada tubuh orang yang sakit karena terlalu banyak mengisi darah;
• meningkatkan kadar tekanan darah;

• penampilan erythromelalgia. Pelanggaran ini disertai dengan perkembangan rasa sakit yang tak tertahankan dari karakter terbakar di ujung jari pada ekstremitas bawah dan atas. Erythromelalgia menyebabkan kemerahan kulit yang parah dan munculnya bintik-bintik sianotik;
• perkembangan nyeri hebat pada persendian;
• pruritus muncul, yang diperburuk setelah prosedur air;
• pengembangan tukak lambung dan tukak duodenum. Hal ini disebabkan oleh pelanggaran suplai darah ke jaringan dan dengan latar belakang proses trofik;
• berdarah. Pasien mendeteksi peningkatan pendarahan gusi dan gangguan lainnya;
• gejala umum. Karena perkembangan semua proses negatif dalam tubuh, pasien dengan eritremia mengeluh kelemahan, kelelahan, pusing, tinitus, dll.

Gejala tahap eritremia anemia

Polisitemia sejati tanpa pengobatan yang tepat mengarah pada penurunan kondisi pasien yang signifikan. Jika ia tidak diberikan bantuan tepat waktu, gejala berikut akan muncul:

• semua tanda-tanda anemia muncul. Pada manusia, kulit jauh lebih pucat, lemah, pusing, dan memburuknya kondisi umum tubuh;
• pendarahan hebat. Dapat muncul secara spontan atau setelah cedera ringan. Pada kasus yang parah, perdarahan dapat berlangsung beberapa jam dan cukup sulit untuk dihentikan;
• penampilan gumpalan darah. Fenomena ini adalah penyebab utama kematian di hadapan eritremia. Karena pembentukan gumpalan darah, sirkulasi darah terganggu di pembuluh darah ekstremitas bawah, di pembuluh otak, dll.

Diagnosis Eritremia

Erythremia didiagnosis oleh ahli hematologi yang sangat terspesialisasi. Ia menetapkan serangkaian tes dan pemeriksaan untuk mengidentifikasi tingkat perubahan negatif dalam tubuh manusia dan menentukan strategi perawatan terbaik. Ini termasuk:

• hitung darah lengkap, di mana perubahan dalam berbagai indikator diamati. Peningkatan sel darah merah dan hemoglobin, leukosit, trombosit diamati. Selanjutnya, ketika penyakit telah mencapai tingkat keparahan terakhir, parameter darah ini menjadi jauh di bawah normal, yang menunjukkan perkembangan anemia;
• tusukan sumsum tulang. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan jarum tipis. Setelah memeriksa bahan biologis yang dikumpulkan, jumlah sel hematopoietik, adanya proses ganas atau fibrosis dapat ditentukan;
• tes darah biokimia. Memungkinkan Anda mengidentifikasi jumlah zat besi dalam tubuh. Menentukan tingkat sampel hati dalam darah. Mereka sesuai dengan jumlah zat yang dilepaskan ke aliran darah ketika sel-sel organ ini dihancurkan. Tingkat bilirubin juga terdeteksi, yang menunjukkan intensitas proses penghancuran sel darah merah;

• Ultrasonografi organ perut. Hal ini diperlukan untuk menentukan ukuran hati dan limpa, untuk mengidentifikasi fokus fibrosis;
• sonografi doppler. Dirancang untuk menentukan kecepatan aliran darah, membantu mengidentifikasi gumpalan darah di pembuluh.

Ini juga membantu untuk membuat diagnosis yang benar dengan memeriksa riwayat pasien dan memeriksa pasien, karena banyak gejala penyakit terlihat oleh mata telanjang. Dokter juga melakukan percakapan dengan pasien dan dengan cermat mencatat semua keluhan yang ada.

Prinsip pengobatan penyakit

Ketika pengobatan eritremia terutama ditujukan untuk penguatan tubuh secara keseluruhan. Untuk melakukan ini, pasien dianjurkan untuk menjalani gaya hidup sehat, untuk mengatur rejimen hari dengan benar. Untuk pasien eritremia, dianjurkan untuk berjalan jauh di udara terbuka, tetapi untuk meminimalkan berjemur.

Juga diinginkan bagi pasien untuk mengikuti diet susu-sayuran. Produk yang berasal dari hewan mungkin ada dalam makanan, tetapi tidak dalam jumlah besar. Kontraindikasi dibuat mengenai makanan, yang mengandung banyak asam askorbat atau zat besi.

Tujuan utama terapi dengan adanya eritremia adalah untuk mengurangi tingkat hemoglobin (hingga 140-160 g / l) dan hematokrit (hingga 45-46%). Pengobatan simptomatik khusus juga diresepkan untuk menghilangkan gejala penyakit yang tidak menyenangkan. Khususnya, obat yang diresepkan untuk menghilangkan rasa sakit pada anggota badan, masalah dengan sirkulasi darah, dll.

Untuk mengurangi jumlah sel darah merah, hemoglobin dan hematokrit dalam prosedur spesifik eritremia diterapkan:

• berdarah. Dengan prosedur ini, Anda dapat mengurangi volume darah di pembuluh darah, yang akan mengarah ke normalisasi parsial indikator utama dalam eritremia. Hingga 300-500 ml darah biasanya dikeluarkan sekaligus dengan frekuensi 2-4 hari. Ini dilakukan sampai tingkat hemoglobin turun ke tingkat yang dapat ditoleransi 140-150 g / l. Perawatan ini dikontraindikasikan untuk jumlah trombosit yang tinggi;
• erythrocytepheresis. Ini adalah prosedur yang efektif, alternatif yang layak untuk pertumpahan darah di eritremia. Selama eritrositapesis, eritrosit dikeluarkan dari darah pasien. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan perangkat filtrasi khusus. Ini memungkinkan Anda untuk memisahkan sel darah merah dan mengembalikan plasma ke aliran darah.

Pengobatan obat eritremia

Jika polisitemia sejati disertai dengan banyak gejala yang tidak menyenangkan, pasien akan diresepkan dengan sitostatika. Mereka digunakan di hadapan gatal-gatal yang intens pada kulit, dengan peningkatan yang signifikan dalam tingkat elemen-elemen utama darah. Juga indikasi untuk pengangkatan sitostatik meliputi peningkatan ukuran limpa dan hati, perkembangan penyakit tukak lambung, trombosis vena, dan komplikasi lain dari eritremia.

Obat-obatan ini dapat menekan pertumbuhan berbagai sel dalam tubuh manusia, sehingga mereka relevan dalam pengobatan penyakit ini. Sitostatika yang paling populer meliputi:

• Mielosan;
• hidroksiurea;
• Imifos;
• Busulfan;
• fosfor radioaktif dan lainnya.

Obat terakhir dianggap sangat efektif. Ini dapat menumpuk di tulang dan menghambat fungsi sumsum tulang, yang mengarah pada penghapusan banyak gejala eritremia yang mengganggu. Jika pengobatan dengan fosfor radioaktif memberikan hasil positif, pasien akan mengalami remisi stabil selama 2-3 tahun. Jika, setelah terapi, efek yang diinginkan tidak diamati, itu diulang.

Metode pengobatan untuk eritremia ini memiliki banyak efek samping, jadi penggunaannya harus dilakukan di bawah pengawasan dokter yang berpengalaman.

Penggunaan obat lain untuk eritremia

Jika anemia yang berasal dari autoimun berkembang di hadapan eritremia, glukokortikosteroid diresepkan. Prednisolon paling sering digunakan. Dosis dan rejimen obat ditentukan oleh dokter, tergantung pada karakteristik penyakit. Jika perawatan ini tidak memberikan hasil yang positif, pasien diperlihatkan pembedahan untuk mengangkat limpa.

Jika perkembangan eritremia menunjukkan tanda-tanda leukemia akut, terapinya dilakukan sesuai dengan skema yang diterima secara umum.

Anda juga tidak boleh lupa bahwa dengan adanya penyakit ini, tubuh kekurangan zat besi. Ini disebabkan oleh fakta bahwa ia terhubung dengan hemoglobin, yang jumlahnya jauh melebihi norma.

Oleh karena itu, banyak pasien yang diresepkan obat yang mengkompensasi kekurangan zat besi. Ini termasuk:

• Ferrum Lek;
• Totem;
• Sorbifer;
• Hemofer dan analog lainnya.

Jika diatesis uratovy diamati selama eritremia, Allopurinol diresepkan. Ini memungkinkan Anda untuk mengurangi tingkat urat dalam darah, yang secara signifikan meningkat dengan latar belakang penghancuran cepat sel darah merah. Dosis dan rejimen obat ini ditentukan oleh banyak faktor. Pertama-tama, itu adalah konsentrasi asam urat dalam tubuh orang yang sakit.

Prognosis untuk eritremia

Pengobatan penyakit ini dalam banyak kasus terjadi di rumah sakit. Ini adalah kebutuhan yang perlu, karena obat yang digunakan memiliki banyak efek samping. Selama terapi eritremia, perlu untuk terus-menerus menyesuaikan dosis obat esensial dan memantau respons tubuh.

Komplikasi penyakit ini termasuk myelofibrosis dan sirosis hati. Mereka berkembang dengan tidak adanya perawatan yang memadai atau ketidakpatuhan terhadap rekomendasi dokter. Perkembangan leukemia myeloid juga dimungkinkan. Tetapi mengingat perkembangan kedokteran modern, perjalanan eritremia biasanya jinak. Durasi hidup dengan perkembangan penyakit ini adalah 10 tahun atau lebih.

Erythremia - penyebab, diagnosis laboratorium, gejala, pengobatan.

Situs ini menyediakan informasi latar belakang. Diagnosis dan pengobatan penyakit yang adekuat dimungkinkan di bawah pengawasan dokter yang teliti.

Erythremia (sinonim - true polycythemia, penyakit Vaquez-Osler) - penyakit yang bersifat tumor, yang merupakan salah satu varietas leukemia kronis (penyakit tumor pada sistem darah). Hal ini ditandai dengan peningkatan darah yang sebagian besar berupa eritrosit (serta, sampai batas tertentu, dari sel darah lain - trombosit dan leukosit), peningkatan kadar hemoglobin, dan peningkatan volume darah yang bersirkulasi.

Penyakit darah ini ditandai dengan perjalanan yang relatif panjang dan jinak, yang tidak mengecualikan, bagaimanapun, transformasi ganas menjadi leukemia akut dengan hasil yang fatal.

Erythremia dianggap penyakit yang cukup langka dan terjadi dengan frekuensi 4 - 7 kasus per 100 juta populasi per tahun. Orang-orang usia menengah dan tua (lebih dari 50 tahun) sebagian besar sakit, namun, kasus penyakit juga tercatat pada usia lebih dini. Pria dan wanita sakit dengan frekuensi yang sama.

Fakta menarik

• Sel darah merah membentuk sekitar 25% dari semua sel dalam tubuh manusia.
• Setiap detik sekitar 2,5 juta sel darah merah baru terbentuk di sumsum tulang. Tentang jumlah yang sama dihancurkan di seluruh tubuh.
• Warna merah sel darah merah memberi zat besi, yang merupakan bagian dari hemoglobin.
• Erythremia adalah salah satu proses tumor darah yang paling jinak.
• Erythremia mungkin tidak menunjukkan gejala selama bertahun-tahun.
• Pasien dengan eritremia cenderung mengalami perdarahan berat, meskipun faktanya jumlah trombosit (yang bertanggung jawab untuk menghentikan pendarahan) meningkat.

Apa itu sel darah merah?

Struktur dan fungsi sel darah merah

Bentuk eritrosit adalah cakram bikonkaf, diameter rata-rata adalah 7,5 - 8,3 mikrometer (μm). Fitur penting dari sel-sel ini adalah kemampuannya untuk melipat dan menyusut dalam ukuran, yang memungkinkan mereka untuk melewati kapiler, yang diameternya 2 - 3 mikron.

Jumlah normal sel darah merah dalam darah bervariasi berdasarkan jenis kelamin.

Tingkat sel darah merah adalah:

• untuk wanita, 3,5-4,7 x 10 12 dalam 1 liter darah;
• untuk pria - 4,0 - 5,0 x 10 12 dalam 1 liter darah.

Sitoplasma (lingkungan internal sel hidup) dari eritrosit 96% diisi dengan hemoglobin - kompleks protein merah yang mengandung atom besi. Hemoglobin bertanggung jawab untuk pengiriman oksigen ke semua organ dan jaringan tubuh, serta menghilangkan karbon dioksida (produk sampingan dari respirasi jaringan).

Proses pengangkutan gas adalah sebagai berikut:

• Dalam kapiler paru (pembuluh darah tertipis), molekul oksigen bergabung dengan kelenjar, yang merupakan bagian dari hemoglobin (bentuk teroksidasi dari hemoglobin, oxyhemoglobin, terbentuk).
• Dari paru-paru dengan aliran darah, sel darah merah ditransfer ke kapiler semua organ, di mana pemisahan molekul oksigen dari oksihemoglobin terjadi dan transisinya ke dalam sel-sel jaringan tubuh.
• Sebaliknya, hemoglobin bergabung dengan karbon dioksida yang dipancarkan oleh jaringan (kompleks yang disebut carbhemoglobin terbentuk).
• Dengan berlalunya sel darah merah yang mengandung carbhemoglobin, melalui kapiler paru, karbon dioksida terputus dari hemoglobin dan dilepaskan dari udara yang dihembuskan, dan molekul oksigen selanjutnya ditambahkan sebagai gantinya, dan siklus berulang.

Hemoglobin normal dalam darah bervariasi tergantung pada jenis kelamin dan usia (pada anak-anak dan orang tua, jumlahnya lebih rendah).

Tingkat hemoglobin adalah:

• untuk wanita - 120 - 150 gram / liter;
• untuk pria - 130 - 170 gram / liter.

Di mana eritrosit terbentuk?

Pembentukan sel darah merah terjadi terus menerus dan terus menerus, mulai dari 3 minggu perkembangan janin dari janin dan sampai akhir kehidupan manusia. Organ utama pembentukan darah pada janin adalah hati, limpa dan timus (kelenjar timus).

Mulai dari bulan ke-4 perkembangan embrionik, fokus pembentukan darah muncul di sumsum tulang merah, yang merupakan organ pembentuk darah utama setelah kelahiran anak dan sepanjang hidup. Volume totalnya pada orang dewasa adalah sekitar 2,5-4 kg dan didistribusikan di berbagai tulang tubuh.

Pada orang dewasa, sumsum tulang merah terletak:

• di tulang panggul (40%);
• di vertebra (28%);
• di tulang tengkorak (13%);
• di tulang rusuk (8%);
• di tulang tubular panjang lengan dan kaki (8%);
• di sternum (2%).

Di tulang, selain merah, ada juga sumsum tulang kuning, yang diwakili terutama oleh jaringan adiposa. Dalam kondisi normal, ia tidak melakukan fungsi apa pun, tetapi dalam kondisi patologis tertentu dapat berubah menjadi sumsum tulang merah dan berpartisipasi dalam proses pembentukan darah.

Bagaimana sel darah merah terbentuk?

Pembentukan sel darah terjadi dari apa yang disebut sel batang. Mereka terbentuk dalam proses perkembangan embrio dalam jumlah yang cukup untuk memastikan fungsi hematopoietik sepanjang hidup seseorang. Ciri pembeda mereka adalah kemampuan untuk berkembang biak (membelah) dengan pembentukan klon yang dapat berubah menjadi sel darah apa pun.

Ketika membagi sel-sel induk terbentuk:

• Sel-sel nenek moyang myelopoiesis. Tergantung pada kebutuhan tubuh, mereka dapat membelah untuk membentuk salah satu sel darah - eritrosit, trombosit (bertanggung jawab untuk menghentikan pendarahan) atau leukosit (melindungi tubuh dari infeksi).
• Limfopoiesis sel nenek moyang. Mereka membentuk limfosit yang memberikan kekebalan (fungsi perlindungan).

Pembentukan sel darah merah terjadi di sumsum tulang merah. Proses ini disebut erythropoiesis dan diatur berdasarkan umpan balik - jika tubuh kekurangan oksigen (selama berolahraga, akibat kehilangan darah, atau karena alasan lain), zat khusus terbentuk di ginjal - erythropoietin. Ini mempengaruhi sel prekursor myeloid, merangsang transformasi (diferensiasi) menjadi sel darah merah.

Proses ini mencakup beberapa divisi yang berurutan, sebagai akibatnya ukuran selnya berkurang, kehilangan nukleusnya dan mengakumulasi hemoglobin.

Untuk pembentukan sel darah merah diperlukan:

• Vitamin Vitamin seperti B2 (riboflavin), B6 ​​(pyridoxine), B12 (cobalamin) dan asam folat diperlukan untuk pembentukan sel darah normal. Dengan kekurangan zat-zat ini, proses pembelahan dan pematangan sel-sel di sumsum tulang terganggu, akibatnya sel-sel darah merah yang secara fungsional tidak signifikan dilepaskan ke dalam aliran darah.
• Besi Elemen jejak ini adalah bagian dari hemoglobin dan memainkan peran utama dalam transportasi oksigen dan karbon dioksida oleh sel darah merah. Asupan zat besi dalam tubuh dibatasi oleh tingkat penyerapannya di usus (1 hingga 2 miligram per hari).

Durasi diferensiasi adalah sekitar 5 hari, setelah itu bentuk eritrosit muda (retikulosit) terbentuk di sumsum tulang merah. Mereka dilepaskan ke dalam aliran darah dan dalam waktu 24 jam berubah menjadi sel darah merah matang yang dapat sepenuhnya berpartisipasi dalam proses pengangkutan gas.

Sebagai hasil dari peningkatan jumlah eritrosit dalam darah, pengiriman oksigen ke jaringan meningkat. Ini menghambat ekskresi erythropoietin oleh ginjal dan mengurangi efeknya pada sel prekursor myelopoiesis, yang menghambat pembentukan sel darah merah di sumsum tulang merah.

Bagaimana sel darah merah dihancurkan?

Rata-rata, eritrosit bersirkulasi dalam darah dari 90 hingga 120 hari, setelah itu permukaannya berubah bentuk dan menjadi lebih kaku. Akibatnya, ia tetap hidup dan runtuh di limpa (organ utama di mana kerusakan sel darah terjadi), karena tidak dapat melewati kapilernya.

Dalam proses penghancuran sel darah merah, zat besi, yang merupakan bagian dari hemoglobin, dilepaskan ke dalam aliran darah dan diangkut oleh protein khusus ke sumsum tulang merah, di mana ia kembali mengambil bagian dalam pembentukan sel darah merah baru. Mekanisme ini sangat penting untuk menjaga proses pembentukan darah, yang biasanya membutuhkan 20 hingga 30 miligram (mg) zat besi per hari (sementara hanya 1-2 mg diserap dari makanan).

Apa itu eritremia?

Munculnya dan perkembangan eritremia

Sebagai hasil dari mutasi, klon abnormal sel ini terbentuk. Ia memiliki kemampuan yang sama untuk membedakan (yaitu, ia dapat berubah menjadi eritrosit, trombosit atau leukosit), tetapi tidak dikontrol oleh sistem pengaturan tubuh yang mempertahankan komposisi seluler darah yang konstan (pembelahannya terjadi tanpa partisipasi erythropoietin atau faktor pertumbuhan lainnya).

Sel progenitor myelopoietic mutan mulai berkembang biak dengan cepat, melalui semua tahap pertumbuhan dan perkembangan yang dijelaskan di atas, dan hasil dari proses ini adalah munculnya sel darah merah yang benar-benar normal dan kaya secara fungsional dalam darah.

Jadi, di sumsum tulang merah, dua jenis sel progenitor eritrosit muncul - normal dan mutan. Sebagai hasil dari pembentukan eritrosit yang intensif dan tidak terkontrol dari sel mutan, jumlah mereka dalam darah meningkat secara signifikan, melebihi kebutuhan organisme. Ini, pada gilirannya, menghambat sekresi erythropoietin oleh ginjal, yang mengarah pada penurunan efek pengaktifannya pada proses normal erythropoiesis, tetapi tidak mempengaruhi sel tumor dengan cara apa pun.

Selain itu, seiring perkembangan penyakit, jumlah sel mutan dalam sumsum tulang meningkat, yang mengarah pada penggantian sel hematopoietik normal. Akibatnya, momen itu datang ketika semua (atau hampir semua) sel darah merah tubuh terbentuk dari klon tumor sel progenitor myelopoiesis.

Pada eritremia, sebagian besar sel mutan berubah menjadi eritrosit, tetapi sebagiannya berkembang di jalur yang berbeda (dengan pembentukan trombosit atau leukosit). Ini menjelaskan peningkatan tidak hanya dari eritrosit, tetapi juga dari sel-sel lain, yang prekursornya adalah sel nenek moyang myelopoiesis. Dengan perjalanan penyakit, jumlah trombosit dan leukosit yang terbentuk dari sel tumor juga meningkat.

Perjalanan eritremia

Pada awalnya, eritremia tidak bermanifestasi sama sekali dan hampir tidak memiliki efek pada sistem darah dan pada organisme secara keseluruhan, namun, seiring perkembangan penyakit, komplikasi dan kondisi patologis tertentu dapat berkembang.

Dalam perkembangan eritremia dibedakan secara kondisional:

• tahap awal;
• tahap eritremik;
• tahap anemik (terminal).

Tahap awal
Itu bisa berlangsung dari beberapa bulan hingga beberapa dekade tanpa menunjukkan dirinya. Ini ditandai dengan peningkatan moderat dalam jumlah sel darah merah (5 - 7 x 10 12 dalam 1 liter darah) dan hemoglobin.

Panggung Erythremic
Hal ini ditandai dengan peningkatan jumlah eritrosit, yang terbentuk dari sel progenitor abnormal (lebih dari 8 x 10 12 dalam 1 liter darah). Sebagai hasil mutasi lebih lanjut, sel tumor mulai berdiferensiasi menjadi trombosit dan leukosit, menyebabkan peningkatan jumlah mereka dalam darah.

Konsekuensi dari proses ini adalah meluapnya pembuluh darah dan semua organ internal. Darah menjadi lebih kental, kecepatan perjalanannya melalui pembuluh darah melambat, yang berkontribusi pada aktivasi trombosit langsung dalam aliran darah. Trombosit teraktivasi mengikat satu sama lain, membentuk sumbat trombosit yang menghalangi celah pembuluh kecil, mengganggu aliran darah yang melaluinya.

Selain itu, sebagai akibat dari peningkatan jumlah sel dalam darah, kerusakannya terjadi pada limpa. Hasil dari proses ini adalah aliran berlebihan produk degradasi seluler ke dalam darah (hemoglobin bebas, purin).

Tahap anemia
Dengan perkembangan penyakit di sumsum tulang dimulai proses fibrosis - penggantian sel hematopoietik dengan jaringan fibrosa. Fungsi hematopoietik sumsum tulang berangsur-angsur menurun, yang mengarah pada penurunan jumlah sel darah merah, leukosit dan trombosit dalam darah (hingga nilai kritis).

Hasil dari proses ini adalah munculnya fokus ekstramedullary pembentukan darah (di luar sumsum tulang) - di limpa dan hati. Respons kompensasi ini ditujukan untuk mempertahankan jumlah sel darah normal.

Selain itu, penampilan fokus ekstramular hematopoiesis mungkin disebabkan oleh pelepasan sel-sel tumor dari sumsum tulang dan migrasi mereka dengan aliran darah ke hati dan limpa, di mana mereka berlama-lama di kapiler dan mulai berkembang biak dengan cepat.

Penyebab Eritremia

Penyebab eritremia, dan juga sebagian besar penyakit darah neoplastik, belum diketahui secara pasti. Ada beberapa faktor predisposisi tertentu yang dapat meningkatkan risiko penyakit ini.

Munculnya eritremia dapat berkontribusi pada:

• kecenderungan genetik;
• radiasi pengion;
• zat beracun.

Predisposisi genetik

Sampai saat ini, belum dimungkinkan untuk menetapkan mutasi gen yang secara langsung mengarah pada pengembangan eritremia. Namun, kecenderungan genetik dibuktikan oleh fakta bahwa kejadian penyakit ini pada orang yang menderita penyakit genetik tertentu secara signifikan lebih tinggi daripada populasi umum.

Risiko terkena eritremia meningkat dengan:

• Down Syndrome - penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran bentuk wajah, leher, kepala dan keterlambatan perkembangan anak.
• Sindrom Klinefelter - penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya selama masa pubertas dan ditandai dengan perkembangan tubuh yang tidak proporsional (lengan dan kaki tinggi, panjang dan tipis, pinggang panjang), serta kemungkinan cacat mental.
• Sindrom Bloom - penyakit genetik yang ditandai dengan perawakan pendek, hiperpigmentasi kulit, perkembangan wajah yang tidak proporsional, dan kecenderungan terhadap tumor berbagai organ dan jaringan.
• Sindrom Marfan - penyakit genetik di mana perkembangan jaringan ikat tubuh terganggu, yang dimanifestasikan oleh pertumbuhan tinggi, ekstremitas panjang dan jari, gangguan penglihatan dan sistem kardiovaskular.

Penting untuk dicatat bahwa penyakit ini bukan milik sistem darah dan bukan tumor ganas. Mekanisme perkembangan eritremia dalam kasus ini dijelaskan oleh ketidakstabilan alat genetik sel (termasuk sel darah), sehingga mereka menjadi lebih rentan terhadap aksi faktor risiko lain (radiasi, bahan kimia).

Radiasi pengion

Radiasi radiasi (sinar-X atau sinar gamma) sebagian diserap oleh sel-sel organisme hidup, menyebabkan kerusakan pada tingkat peralatan genetik mereka. Hal ini dapat menyebabkan kematian sel, serta terjadinya mutasi DNA tertentu (asam deoksiribonukleat), yang bertanggung jawab untuk implementasi fungsi sel yang diprogram secara genetik.

Orang-orang yang terkena ledakan bom atom, kecelakaan di pembangkit listrik tenaga nuklir, serta pasien dengan tumor ganas, yang menggunakan berbagai metode radioterapi sebagai pengobatan, terpapar pada efek radiasi terkuat.

Zat beracun

Zat yang, ketika dicerna, menyebabkan mutasi pada tingkat alat genetik sel, disebut mutagen kimia. Peran mereka dalam pengembangan eritremia telah dibuktikan oleh banyak penelitian, sebagai akibatnya terungkap bahwa orang dengan eritremia di masa lalu telah melakukan kontak dengan zat-zat ini.

Mutagen kimia yang menyebabkan eritremia adalah:

• Benzene - adalah bagian dari bensin, pelarut kimia.
• Obat sitotoksik - azathioprine, methotrexate, cyclophosphamide.
• Obat antibakteri - kloramfenikol (kloramfenikol).

Risiko terkena eritremia meningkat secara signifikan dengan menggabungkan obat sitotoksik dengan terapi radiasi (dalam pengobatan tumor).

Gejala Eritremia

Gejala stadium awal

Awalnya, penyakit ini berlanjut tanpa manifestasi khusus. Gejala eritremia pada tahap ini tidak spesifik, mereka dapat muncul dalam patologi lain. Kemunculan mereka lebih merupakan ciri khas orang tua.

Manifestasi tahap awal eritremia dapat berupa:

• Kemerahan pada kulit dan selaput lendir. Ini terjadi sebagai akibat dari peningkatan jumlah sel darah merah di pembuluh darah. Kemerahan terlihat pada semua area tubuh, di kepala dan ekstremitas, mukosa mulut, selaput mata. Pada tahap awal penyakit, gejala ini mungkin ringan, dengan akibat rona merah muda pada kulit sering dianggap sebagai norma.
• Nyeri di jari tangan dan kaki. Gejala ini disebabkan oleh pelanggaran aliran darah melalui pembuluh kecil. Pada tahap awal, ini sebagian besar disebabkan oleh peningkatan viskositas darah karena peningkatan jumlah elemen seluler. Pelanggaran pengiriman oksigen ke organ menyebabkan pengembangan iskemia jaringan (kelaparan oksigen), yang dimanifestasikan oleh serangan rasa sakit yang membakar.
• Sakit kepala. Gejala nonspesifik, yang, bagaimanapun, bisa sangat jelas pada tahap awal penyakit. Sakit kepala yang sering dapat terjadi sebagai akibat gangguan sirkulasi darah di pembuluh-pembuluh kecil otak.

Gejala stadium eritremik

Manifestasi klinis dari tahap kedua penyakit ini disebabkan oleh peningkatan jumlah sel dalam darah (akibatnya menjadi lebih kental), peningkatan kerusakan pada limpa, dan juga gangguan pada sistem pembekuan darah.

Gejala tahap eritremia adalah:

• kemerahan pada kulit;
• erythromelalgia;
• nekrosis jari tangan dan kaki;
• peningkatan tekanan darah;
• hati membesar;
• limpa yang membesar;
• pruritus;
• peningkatan perdarahan;
• nyeri sendi;
• bisul dari sistem pencernaan;
• gejala defisiensi besi;
• stroke trombotik;
• infark miokard;
• kardiomiopati dilatasi.

Kemerahan pada kulit
Mekanisme perkembangannya sama seperti pada tahap awal, namun, warna kulit dapat memperoleh semburat ungu kebiruan, titik perdarahan dapat muncul di selaput lendir (sebagai akibat pecahnya pembuluh kecil).

Erythromelalgia
Penyebab dari fenomena ini tidak diketahui secara pasti. Dipercayai bahwa hal itu dikaitkan dengan gangguan sirkulasi darah di pembuluh-pembuluh kecil. Hal ini dimanifestasikan oleh serangan kemerahan dan akut, rasa sakit yang membakar di daerah ujung jari tangan dan kaki, daun telinga, dan ujung hidung.

Biasanya lesi bersifat bilateral. Serangan dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam. Beberapa bantuan datang ketika area yang terkena direndam dalam air dingin. Saat penyakit utama berkembang, area nyeri dapat meningkat, menyebar ke tangan, kaki.

Nekrosis jari tangan dan kaki
Peningkatan jumlah trombosit (karakteristik dari tahap penyakit ini), serta memperlambat aliran darah karena peningkatan viskositasnya, berkontribusi pada pembentukan sumbat trombosit, menghalangi arteri kecil.

Proses yang dijelaskan menyebabkan gangguan sirkulasi lokal, yang secara klinis dimanifestasikan oleh rasa sakit, yang kemudian digantikan oleh pelanggaran sensitivitas, penurunan suhu dan kematian jaringan di daerah yang terkena.

Tekanan darah meningkat
Ini terjadi karena peningkatan volume darah sirkulasi total (BCC) dalam aliran darah, dan juga sebagai akibat dari peningkatan viskositas darah, yang menyebabkan peningkatan resistensi pembuluh darah terhadap aliran darah. Tekanan darah meningkat secara bertahap seiring perkembangan penyakit. Secara klinis, dapat dimanifestasikan oleh peningkatan kelelahan, sakit kepala, gangguan penglihatan dan gejala lainnya.

Pembesaran hati (hepatomegali)
Hati adalah organ tarik, biasanya menyimpan hingga 450 mililiter darah. Dengan peningkatan laju volume darah, darah meluap ke pembuluh hati (lebih dari 1 liter darah dapat dipertahankan di dalamnya). Selama migrasi sel-sel tumor ke hati atau pengembangan fokus hematopoietik ekstramular di dalamnya, tubuh dapat mencapai ukuran yang sangat besar (sepuluh atau lebih kilogram).

Manifestasi klinis hepatomegali adalah rasa berat dan nyeri pada hipokondrium kanan (timbul karena peregangan kapsul hati yang berlebihan), gangguan pencernaan, dan gagal napas.

Pembesaran limpa (splenomegali)
Karena peningkatan BCC, limpa dipenuhi dengan darah, yang akhirnya mengarah pada peningkatan ukuran dan pemadatan organ. Pengembangan fokus patologis pembentukan darah di limpa juga berkontribusi pada proses ini. Pada organ yang membesar, proses perusakan sel darah (eritrosit, trombosit, leukosit) terjadi lebih intensif.

Pruritus
Munculnya gejala ini disebabkan oleh pengaruh zat aktif biologis tertentu - histamin. Dalam kondisi normal, histamin terkandung dalam leukosit dan dilepaskan hanya dalam kondisi patologis tertentu, lebih sering bersifat alergi.

Dengan perjalanan penyakit yang panjang, terjadi peningkatan jumlah leukosit dari sel tumor. Hal ini menyebabkan kerusakan yang lebih intensif pada limpa, menghasilkan sejumlah besar histamin bebas memasuki aliran darah, yang, di antara efek lainnya, menyebabkan gatal-gatal kulit yang parah, diperburuk oleh kontak dengan air (saat mencuci tangan, mandi, terkena hujan).

Peningkatan pendarahan
Ini dapat terjadi sebagai akibat dari peningkatan tekanan dan bcc, dan sebagai akibat dari aktivasi trombosit yang berlebihan di dalam pembuluh darah, yang mengarah pada penipisan dan gangguan sistem koagulasi darah. Eritremia ditandai oleh perdarahan yang lama dan berat dari gusi setelah pencabutan gigi, setelah luka ringan dan cedera.

Nyeri sendi
Karena meningkatnya kerusakan sel darah, sejumlah besar produk peluruhan mereka, termasuk purin yang membentuk asam nukleat (alat genetik sel), memasuki aliran darah. Dalam kondisi normal, purin dikonversi menjadi urat (garam asam urat) yang diekskresikan dalam urin.

Pada eritremia, jumlah urat yang terbentuk meningkat (diatesis urat berkembang), akibatnya mereka disimpan di berbagai organ dan jaringan. Seiring waktu, mereka menumpuk di sendi (pertama di yang kecil, dan yang lebih besar). Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh kemerahan, nyeri dan mobilitas terbatas pada sendi yang terkena.

Bisul gastrointestinal
Kemunculannya berhubungan dengan gangguan sirkulasi darah di selaput lendir lambung dan usus, yang secara signifikan mengurangi fungsi sawar. Akibatnya, jus lambung yang asam dan makanan (terutama pedas atau kasar, diproses dengan buruk) menyebabkan trauma pada selaput lendir, berkontribusi pada pengembangan bisul.

Secara klinis, kondisi ini dimanifestasikan oleh nyeri perut yang terjadi setelah makan (dengan tukak lambung) atau pada perut kosong (dengan tukak duodenum). Manifestasi lainnya adalah mulas, mual, dan muntah setelah makan.

Gejala kekurangan zat besi
Seperti yang disebutkan sebelumnya, jumlah zat besi yang masuk ke dalam tubuh dengan makanan dibatasi oleh tingkat penyerapannya di usus dan 1-2 mg per hari. Dalam kondisi normal di dalam tubuh manusia mengandung 3-4 gram zat besi, sedangkan 65-70% adalah bagian dari hemoglobin.

Pada eritremia, sebagian besar zat besi memasuki tubuh (hingga 90 - 95%) digunakan untuk membentuk sel darah merah, yang mengakibatkan kurangnya unsur ini di organ dan jaringan lain.

Manifestasi defisiensi besi adalah:

• kulit kering dan selaput lendir;
• menipis dan meningkatkan kerapuhan rambut;
• retak di sudut mulut;
• eksfoliasi kuku;
• kurang nafsu makan;
• gangguan pencernaan;
• pelanggaran rasa dan bau;
• penurunan resistensi terhadap infeksi.

Stroke trombotik
Stroke (gangguan sirkulasi darah akut pada area tertentu di otak) juga berkembang sebagai akibat dari pembentukan gumpalan darah dalam aliran darah. Ini dimanifestasikan oleh hilangnya kesadaran yang tiba-tiba dan berbagai gejala neurologis (tergantung pada area otak di mana aliran darah terganggu). Ini adalah salah satu komplikasi eritremia paling berbahaya dan tanpa perawatan medis segera bisa berakibat fatal.

Infark miokard
Mekanisme terjadinya serangan jantung sama dengan stroke - gumpalan darah yang dihasilkan dapat menyumbat lumen pembuluh darah yang memberi makan jantung. Karena kemampuan kompensasi organ ini sangat kecil, cadangan oksigen cepat habis di dalamnya, yang menyebabkan nekrosis otot jantung.

Serangan jantung dimanifestasikan oleh serangan tiba-tiba dari rasa sakit akut yang parah di daerah jantung, yang berlangsung selama lebih dari 15 menit dan dapat menyebar ke bahu kiri dan ke kiri belakang. Kondisi ini membutuhkan rawat inap yang mendesak dan penyediaan perawatan medis yang berkualitas.

Kardiomiopati dilatasi
Istilah ini mengacu pada kerusakan jantung terkait dengan peningkatan volume darah yang bersirkulasi. Ketika bilik jantung meluap dengan darah, perpanjangan organ secara bertahap terjadi, yang merupakan reaksi kompensasi yang ditujukan untuk menjaga sirkulasi darah. Namun, kemampuan kompensasi dari mekanisme ini terbatas, dan ketika mereka kehabisan tenaga, jantung terlalu banyak meregang, akibatnya kehilangan kemampuan untuk kontraksi normal dan panjang penuh.

Secara klinis, kondisi ini dimanifestasikan oleh kelemahan umum, kelelahan, nyeri di daerah jantung dan gangguan irama jantung, edema.

Gejala stadium anemia

Erythremia tahap ketiga juga disebut terminal, berkembang tanpa adanya pengobatan yang tepat pada tahap pertama dan kedua, dan seringkali berakhir dengan kematian. Ini ditandai dengan penurunan pembentukan semua sel darah, yang menyebabkan manifestasi klinis.

Manifestasi utama dari stadium akhir eritremia adalah:

• berdarah;
• anemia

Pendarahan
Tampil secara spontan atau dengan trauma minimal pada kulit, otot, persendian dan dapat bertahan dari beberapa menit hingga beberapa jam, yang merupakan bahaya bagi kehidupan manusia. Tanda-tanda karakteristik adalah meningkatnya perdarahan pada kulit dan selaput lendir, pendarahan pada otot, sendi, pendarahan pada sistem pencernaan, dll.

Terjadinya perdarahan pada tahap terminal karena:

• penurunan pembentukan trombosit;
• pembentukan trombosit yang secara fungsional bangkrut.

Anemia
Kondisi ini ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin dalam darah, yang sering disertai dengan penurunan jumlah sel darah merah.

Penyebab anemia pada tahap akhir penyakit ini adalah:

• Penindasan darah di sumsum tulang. Alasan untuk ini adalah proliferasi jaringan ikat (myelofibrosis), yang sepenuhnya memindahkan sel pembentuk darah dari sumsum tulang. Akibatnya, anemia aplastik berkembang, dimanifestasikan oleh penurunan tingkat sel darah merah, trombosit dan leukosit.
• Kekurangan zat besi. Kurangnya elemen jejak ini menyebabkan terganggunya pembentukan hemoglobin, akibatnya sel-sel darah merah besar yang secara fungsional tidak valid dilepaskan ke dalam darah.
• Sering berdarah. Dalam hal ini, laju pembentukan sel darah baru tidak cukup untuk mengkompensasi kerugian yang timbul dari perdarahan. Situasi ini semakin diperburuk oleh kekurangan zat besi.
• Peningkatan kerusakan sel darah merah. Pada limpa yang membesar, sejumlah besar eritrosit dan trombosit dipertahankan, yang dihancurkan seiring waktu, menyebabkan perkembangan anemia.

Manifestasi klinis anemia adalah:

• kulit pucat dan selaput lendir;
• kelemahan umum;
• peningkatan kelelahan;
• perasaan kekurangan udara (terutama saat berolahraga);
• sering pingsan.

Diagnosis Eritremia

Diagnosis dan pengobatan penyakit ini melibatkan ahli hematologi. Anda dapat mencurigai penyakit ini, berdasarkan pada manifestasi klinisnya, untuk mengkonfirmasi diagnosis dan penunjukan perawatan yang tepat, Anda perlu melakukan serangkaian penelitian laboratorium dan instrumental tambahan.

Dalam diagnosis eritremii digunakan:

• hitung darah lengkap;
• tes darah biokimia;
• tusukan sumsum tulang;
• penanda laboratorium;
• studi instrumental.

Tes darah umum

Yang paling sederhana, dan pada saat yang sama salah satu tes laboratorium paling informatif yang memungkinkan Anda untuk dengan cepat dan akurat menentukan komposisi seluler darah tepi. Hitung darah lengkap (UAC) diresepkan untuk semua pasien yang dicurigai setidaknya satu dari gejala eritremia.

Pengambilan sampel darah untuk analisis dilakukan di pagi hari, dengan perut kosong, di ruangan khusus. Sebagai aturan, darah diambil dari jari manis tangan kiri. Setelah sebelumnya memproses ujung jari dengan kapas yang dibasahi dengan alkohol, jarum khusus membuat tusukan kulit hingga kedalaman 2-4 mm. Tetesan darah pertama dicuci dengan kapas, setelah itu beberapa mililiter darah ditarik ke dalam pipet khusus.

Darah yang diperoleh ditransfer ke tabung reaksi dan dikirim ke laboratorium untuk penyelidikan lebih lanjut.

Parameter utama yang dipelajari dalam OAK adalah:

• Jumlah sel darah. Jumlah eritrosit, trombosit dan leukosit dihitung secara terpisah. Berdasarkan jumlah sel dalam bahan yang diteliti, kesimpulan diambil tentang jumlah mereka di dasar pembuluh darah.
• Jumlah retikulosit. Jumlahnya ditentukan sehubungan dengan jumlah total sel darah merah dan dinyatakan sebagai persentase. Memberikan informasi tentang keadaan darah di sumsum tulang.
• Jumlah total hemoglobin.
• Indikator warna. Kriteria ini memungkinkan Anda untuk menentukan kandungan relatif hemoglobin dalam eritrosit. Biasanya, satu eritrosit mengandung 27 hingga 33,3 pikogram (pg) hemoglobin, yang ditandai oleh indeks warna masing-masing 0,85 - 1,05.
• Hematokrit. Menampilkan proporsi elemen seluler dalam kaitannya dengan total volume darah. Dinyatakan sebagai persentase.
• Laju sedimentasi eritrosit (ESR). Waktu selama pemisahan sel darah dan plasma akan terjadi ditentukan. Semakin banyak sel darah merah dalam volume darah, semakin kuat mereka saling tolak (karena permukaan membran sel yang bermuatan negatif), dan semakin lambat ESR.