Anemia hemolitik mikrosferositik

Anemia karena faktor sel darah merah

Membran eritrosit sebagai dasar struktural, seperti biomembran lainnya, memiliki lapisan ganda fosfolipid, di mana protein tertanam. Sisi bagian dalam membran eritrosit dikaitkan dengan jaringan protein myofilament yang membentuk sitoskeleton dan memberikan eritrosit bentuk bikarbonaf spesifik saja (Gbr. 51).

Dengan patologi protein dan hubungan antara unsur-unsur sitoskeleton, bentuk eritrosit terganggu. Cacat sitoskeleton disertai dengan perkembangan elliptocytosis (ovalocytosis), spherocytosis, stomatocytosis, acanthocytosis.

Anemia hemolitik mikrosferositik (mikrosferositosis, penyakit Minkowski-Chauffard)

Penyakit keturunan dan keluarga, bentuk heterozigot yang lebih umum. Diwarisi oleh tipe dominan autosom. Prevalensi penyakit ini adalah 1: 5000 populasi. Paling sering, penyakit muncul pada usia 3-15 tahun, tetapi seringkali tanda-tanda klinis terdeteksi pada periode neonatal. Bentuk anemia mikrosferositik sporadik dapat terjadi.

Patogenesis. Microspherocytosis menjelaskan berbagai cacat dalam komposisi atau fungsi protein membran eritrosit. Bentuk dominan autosomal yang paling umum dikaitkan dengan gangguan interaksi spektrin dengan aktin dan protein 4.1 atau defisiensi protein 4.2, atau dengan defisiensi gabungan ankyrin dan spektrin. Selain itu, anemia mikrosferositik telah dijelaskan karena kurangnya spektrin, itu diturunkan sebagai mutasi autosomal resesif. Semua pasien memiliki kekurangan spektrin. Lemah interaksi spektrinaktin dapat menyebabkan fragmentasi membran, mengurangi luas permukaan membran, meningkatkan permeabilitasnya, meningkatkan kandungan zat aktif secara osmotik dalam sel. Cacat herediter membran eritrosit berkontribusi terhadap permeabilitasnya terhadap ion natrium, air, yang pada akhirnya mengubah volume sel.

Spherocyte yang sedang dibentuk selama pergerakan di limpa sedang mengalami kesulitan mekanis, berlama-lama di pulp merah, kehilangan kemampuannya untuk berubah bentuk di bagian sempit aliran darah di sinus limpa. Penurunan elastisitas membran menyebabkan fragmentasi selama perjalanan eritrosit melalui kapiler, yang disertai dengan penurunan ukuran eritrosit. Setelah 2-3 perjalanan melalui limpa, spherocy menjadi sasaran lisis dan fagositosis (hemolisis intraseluler). Patologi eritrosit dimanifestasikan oleh kelainan morfologis - mikrosferositosis, yang, menurut beberapa penulis, terdeteksi di sumsum tulang pada tahap eritroblast selama hemoglobinisasi, menurut yang lain - bentuk perubahan eritrosit dalam darah tepi. Anomali morfologis eritrosit tetap hidup dan dalam kasus pengangkatan limpa. Microspherocytes telah mempersingkat masa tinggal dalam darah (hingga 12-14 hari), mengurangi resistensi osmotik dan mekanis.

Peningkatan kerusakan eritrosit patologis terjadi di organ-organ RES, terutama di limpa. Limpa tetap dan secara intensif mendolisis eritrosit yang rusak. Hipersplania sekunder berkembang, yang memperburuk proses hemolitik. Setelah splenektomi, durasi spherocytes dalam darah meningkat secara signifikan, mendekati normal.

Klinik Gejala utama penyakit ini adalah sindrom hemolitik, yang dimanifestasikan oleh penyakit kuning, splenomegali dan anemia. Bergantung pada bentuk pewarisan patologi (penularan homo-atau heterozigot), penyakit ini dapat dideteksi pada anak usia dini atau pada periode kehidupan selanjutnya. Timbulnya penyakit pada masa kanak-kanak mengganggu perkembangan normal tubuh, sebagai akibatnya terdapat tanda-tanda klinis yang nyata: kelainan bentuk tulang, terutama tengkorak, peningkatan awal pada limpa, keterbelakangan umum perkembangan (splenogenik infantilisme). Dalam bentuk heterozigot penyakit, tanda-tanda klinisnya ringan, tetapi ada perubahan morfologis yang khas pada eritrosit (mikrosferositosis). Krisis hemolitik terjadi di bawah pengaruh faktor pemicu (infeksi, hipotermia, terlalu banyak pekerjaan, kehamilan, dll.).

Anemia hemolitik mikrosferositik memiliki perjalanan kronis, disertai dengan krisis dan remisi hemolitik periodik. Selama krisis, suhunya mungkin naik, penyakit kuning muncul, ukuran limpa meningkat, dan anemia sering berkembang. Selama remisi, tanda-tanda penyakit ini kecil. Hemolisis tinggi dan seringnya krisis hemolitik berkontribusi pada peningkatan cepat ukuran limpa, peningkatan konstan konsentrasi bilirubin tak terkonjugasi dalam darah, dan sifat ikterik sklera. Kondisi stagnasi empedu di hati dibuat, yang kadang-kadang menyebabkan komplikasi penyakit hemolitik: pembentukan batu pigmen di kantong empedu (penyakit batu empedu), angiocholecituene, dll.

Sumsum tulang adalah hypercellular. Hiperplasia eritroid diamati pada tulang datar, diafisis dan epifisis tulang tubular. Fokus ekstramedullary pembentukan darah di limpa dan organ lainnya berkembang. Hematopoiesis sumsum tulang adalah hiper atau regeneratif, menghasilkan peningkatan jumlah myelokaryocytes. Erythroblast mendominasi, jumlah yang 60-70% dari sel-sel sumsum tulang, rasio leuco / erythro adalah 1: 1 atau lebih. Pematangan eritroblast dan pelepasan sel darah merah ke pinggiran semakin cepat. Dengan pembentukan darah intensif setelah krisis hemolitik parah di megaloblas sumsum tulang dapat diamati, jelas, sebagai akibat dari kekurangan vitamin B₁₂ atau peningkatan konsumsi asam folat. Sangat jarang erythroblastopenia ditemukan di belang sternum - yang disebut krisis generatif, yang dapat dibalikkan.

Darah Pada hemolisis berat yang tidak terkompensasi, anemia normokromik. Pada saat yang sama, anemia mungkin tidak ada untuk waktu yang lama, namun, polikromatofilia dan retikulositosis ditemukan dalam darah tepi - tanda-tanda erythropoiesis sumsum tulang aktif. Eritrosit (mikrosferosit) ditandai oleh diameter kecil (rata-rata 5 μm), peningkatan ketebalan dan volume normal (V). Ketebalan rata-rata meningkat menjadi 2,5-3,0 mikron. Indeks bola (SF) - rasio diameter (d) eritrosit terhadap ketebalannya (T) dikurangi menjadi rata-rata 2,7 (pada laju 3,4-3,9). Kandungan hemoglobin dalam sel darah merah berada dalam kisaran normal atau sedikit di atasnya. Jumlah mikrosferosit pada periode remisi dan dalam bentuk laten penyakit tidak tinggi, sedangkan selama krisis hemolisis dapat disertai dengan peningkatan hingga 30% atau lebih. Mikrosferosit dalam apusan darah berukuran kecil, hiperkromik tanpa pembersihan sentral (Gbr. 52).

Histogram sel darah merah memberikan penyimpangan ke kiri, ke arah mikrosit, RDW normal atau sedikit meningkat.

Gambaran anemia hemolitik mikrosferositik adalah hemolisis yang terus meningkat, yang disertai dengan retikulositosis. Selama krisis hemolitik, jumlah retikulosit mencapai 50-80% dan lebih banyak, dalam remisi tidak melebihi 2-4%. Retikulosit memiliki diameter besar pada ketebalan normal. Erythrokaryocytes dapat muncul. Krisis hemolitik disertai oleh leukositosis neutrofilik kecil. Tunas trombosit, sebagai suatu peraturan, tidak diubah. ESR selama krisis meningkat.

Salah satu tanda khas penyakit ini adalah penurunan stabilitas osmotik sel darah merah. Biasanya, timbulnya hemolisis dicatat ketika konsentrasi NaCl adalah 0,5-0,45%, dan hemolisis lengkap diamati pada 0,4-0,35% NaCl. Selama sferositosis, indeks berkurang tajam: hemolisis dimulai pada 0,7-0,6% NaCl (resistensi minimal). Resistensi maksimum biasanya meningkat - hemolisis lengkap terjadi pada 0,3-0,4% NaCl. Di antara pasien dengan anemia hemolitik mikrosferositik, ada orang yang, meskipun memiliki spherositosis yang jelas, resistensi osmotik eritrosit adalah normal. Dalam kasus ini, perlu untuk menyelidiki resistensi eritrosit sehubungan dengan larutan garam hipotonik setelah inkubasi awal mereka selama dua hari. Splenectomy tidak menghilangkan penurunan stabilitas osmotik dan mekanik eritrosit.

Perkembangan splenomegali dengan sindrom hipersplenisme disertai dengan leukopenia, neutropenia, dan trombositopenia ringan. Ada penurunan haptoglobin. Konsekuensi dari hemolisis tinggi: bilirubinemia dengan dominasi bilirubin tak terkonjugasi, kandungan urobilinogen dalam urin meningkat, urin memiliki rona merah kecoklatan, tinja berwarna tajam karena sejumlah besar stercobilinogen.

Anemia hemolitik oositositik (sel oval, ovalositosis herediter, elipsositosis)

Suatu bentuk penyakit yang langka, diturunkan dalam tipe dominan autosom. Itu terjadi, sebagai suatu peraturan, karena cacat molekul protein dari kerangka membran, salah satunya adalah spektrin. Hingga 20 kelainan protein membran yang berbeda telah dijelaskan. Bergantung pada penularan hetero-atau homozigot, berbagai manifestasi klinis dan hematologi dari penyakit mungkin terjadi.

Patogenesis. Dasar dari penyakit ini adalah patologi membran eritrosit. Harapan hidup ovalosit dalam tubuh dipersingkat. Penyakit ini ditandai dengan hemolisis intraseluler dengan penghancuran eritrosit yang dominan pada limpa.

Klinik Sebagai kelainan, ovalositosis pada kebanyakan kasus adalah karier asimptomatik tanpa manifestasi klinis. Dalam bentuk homozigot, tanda-tanda klinis anemia ovosit praktis tidak berbeda dengan mikrosferositosis. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan kronis yang tidak parah dengan krisis hemolitik, disertai dengan hemolisis yang dikompensasi atau didekompensasi, penyakit kuning dan anemia, yang tingkatnya tergantung pada kapasitas kompensasi erythropoiesis. Pasien dicirikan oleh splenomegali, perubahan konstitusional kerangka, khususnya tengkorak, ulkus trofik pada kaki dan gejala lain yang dapat diamati dengan anemia hemolitik mikrosferositik.

Di sumsum tulang, tipe hematopoiesis regeneratif atau hiperregeneratif adalah karakteristik, dengan dominasi eritroblas. Rasio leuco / erythro adalah 1: 3 atau lebih karena eritroblas, tergantung pada aktivitas hemolisis dan hematopoiesis sumsum tulang.

Darah Anemia normokromik dengan retikulositosis tinggi. Ovalosit memiliki volume rata-rata normal (MSV) dan kadar hemoglobin rata-rata (KIA). Diameter sel darah merah terbesar mencapai 12 mikron, terkecil - 2 mikron (Gbr. 53, 54). Ovalositosis eritrosit dapat dari 10 hingga 40-50% sel dengan pengangkutan heterozigot dan hingga 96% sel darah merah dengan pengangkutan penuh gen abnormal. Resistensi omotik ovalosit diturunkan, autohemolisis meningkat, ESR dipercepat.

Ovalositosis sebagai bentuk gejala (dengan sejumlah kecil ovalosit) dapat terjadi pada berbagai kondisi patologis, terutama pada anemia hemolitik, sindrom mielodisplastik. Kombinasi ovalositosis dengan anemia sel sabit, talasemia, dan anemia pernisiosa diketahui. Dalam kasus seperti itu, ovalositosis bersifat sementara dan menghilang dengan pengobatan yang efektif dari penyakit yang mendasarinya. Oleh karena itu, hanya kasus-kasus di mana setidaknya 10% sel darah merah memiliki bentuk oval harus dikaitkan dengan ovalocytosis sejati.

Anemia hemolitik stomatologis (stomatositosis)

Suatu bentuk penyakit yang langka, diturunkan secara dominan autosomal.

Patogenesis. Dasar dari penyakit ini adalah pelanggaran struktur membran sel darah merah. Anomali eritrosit disertai dengan peningkatan destruksi pada RES (terutama di limpa) karena hemolisis intraseluler.

Klinik dapat dengan berbagai manifestasi: dari kompensasi penuh pada pembawa gen patologis hingga anemia hemolitik berat, menyerupai mikrosferositosis. Hemolisis intraseluler eritrosit disertai dengan limpa yang membesar, ikterus, ada kecenderungan pembentukan batu dan perubahan kerangka.

Sumsum tulang adalah hypercellular karena pertumbuhan tunas merah. Indikator hematopoiesis sumsum tulang tergantung pada keparahan aktivitas hemolisis dan eritropoiesis. Remisi mungkin tidak disertai dengan anemia, selama krisis, anemia biasanya bersifat regeneratif atau hiperregeneratif.

Darah Ciri morfologis penyakit ini adalah stomatositosis (Gbr. 55), yang ditandai dengan adanya di tengah sel area yang tidak dicat dalam bentuk pita cahaya memanjang, menyerupai bentuk mulut (Stoma - mulut) atau bentuk bulat. Volume eritrosit dan konsentrasi hemoglobin tidak berbeda dari norma, resistensi eritrosit dapat diturunkan. Selama periode krisis hemolitik yang parah, kadar hemoglobin dan sel darah merah yang rendah diamati. Anemia disertai dengan kandungan retikulosit yang tinggi dan bilirubin yang tidak terkonjugasi.

Anemia hemolitik akibat kelainan struktur lipid membran eritrosit (acanthocytosis)

Penyakit langka, diturunkan secara resesif autosom.

Patogenesis. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan metabolisme lipid. Pengurangan kolesterol, trigliserida, fosfolipid dalam darah mempengaruhi komposisi lipid dari membran eritrosit, mereka mengurangi konsentrasi lesitin, fosfatidilkolin, peningkatan kandungan sphingomyelin; kadar kolesterol normal atau meningkat, dan kadar fosfolipid normal atau berkurang. Semua gangguan ini dalam sel darah merah membantu mengurangi fluiditas membran dan mengubah bentuknya. Sel darah merah memperoleh kontur bergerigi yang mirip dengan daun acanthus, sehingga disebut acanthocytes. Sel darah merah abnormal dihancurkan terutama di limpa karena hemolisis intraseluler.

Klinik ini memiliki tanda-tanda anemia, hemolisis eritrosit, gejala gangguan metabolisme lipid: retinitis pigmentosa, mata nistagmus, tremor tangan, kiprah ataxic.

Darah Anemia normokromik normositik. Ciri morfologis utama dari bentuk anemia hemolitik ini adalah eritrosit dengan kontur - akantosit yang bergerigi (Gbr. 56), yang bisa mencapai 40-80% eritrosit. Retikulositosis dicatat. Resistensi osmotik eritrosit normal atau berkurang. Jumlah leukosit dan trombosit dalam kisaran normal.

Di sumsum tulang - hiperplasia elemen seluler erythropoiesis.

Eritrosit dalam bentuk yang sama ditemukan pada sirosis hati, pada pasien AIC, pada astronot setelah mendarat.

1. Bercou R. Medicine Guide Manual Merck. - M.: Mir, 1997.
2. Manual Hematologi / Ed. A.I. Vorobyov. - M.: Kedokteran, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Diagnosis laboratorium gangguan metabolisme zat besi: Tutorial. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Studi tentang sistem darah dalam praktek klinis. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Sistem fisiologis tubuh manusia, indikator utama. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. dan lainnya.Fitur sitologis eritron dengan anemia. - Tashkent: Kedokteran, 1988.
7. Marshall V.J. Biokimia klinis. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Kinetika sel darah. - M.: Kedokteran, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Aspek genetika molekuler dari erythropoiesis. - M.: Kedokteran, 1973.
10. Anemia herediter dan hemoglobinopati, Ed. Yu.N. Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Kedokteran, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N.M., Volkova N.V. Hemoglobinopati. - L: Rumah Penerbit Universitas Persahabatan Rakyat Rusia, 1996.
12. Shiffman F.J. Patofisiologi darah. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Biokimia Medis. - L.: Mosby, 1999.

Sumber: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Diagnosis laboratorium anemia: Manual untuk dokter. - Tver: "Kedokteran Provinsi", 2001

Anemia hemolitik mikrosferositik (penyakit Minkowski-Chauffard)

Tahap utama dari patogenesis mikrosferositosis herediter

Perubahan protein dalam membran eritrosit adalah penyebab utama kerusakan sel darah merah; gangguan transportasi kation adalah sekunder. Pandangan ini saat ini dipegang oleh sejumlah besar peneliti. Dipercayai bahwa perubahan protein bersifat sekunder, karena tidak hanya terdeteksi pada herediter spherocytosis, tetapi juga pada anemia hemolitik autoimun. Merangkum data literatur, tautan patogenetik utama dari mikrosferositosis herediter dapat disajikan dalam bentuk berikut. Cacat herediter pada membran eritrosit menyebabkan permeabilitasnya yang meningkat terhadap ion natrium, yang, pada gilirannya, berkontribusi pada peningkatan glikolisis, peningkatan metabolisme lipid, hilangnya zat permukaan, perubahan volume sel, pembentukan tahap makrosit. Ketika bergerak pada tingkat limpa, makrosit mulai mengalami kesulitan mekanis, dan oleh karena itu mereka berlama-lama di pulp merah, mengalami semua jenis efek buruk (hemokonsentrasi, perubahan pH, sistem fagositik aktif). Kondisi metabolisme yang buruk pada limpa berkontribusi terhadap kerusakan membran, yang selanjutnya meningkatkan kebulatan sel dan berkontribusi pada pembentukan tahap mikrosit. Berkurangnya pH intraseluler dari mikrosferosit berkontribusi terhadap penghambatan aktivitas glikolitik mereka di bawah kondisi kekurangan pasokan glukosa dalam pembuluh mikro limpa, yang disertai dengan penurunan aktivitas transportasi ion, peningkatan isi osmotik sel dan lisis osmotik. Limpa pada penyakit ini, menurut beberapa penulis, secara aktif menyebabkan kerusakan sel darah merah, berkontribusi pada fragmentasi membran eritrosit dan spherulasi yang lebih besar. Fakta ini dikonfirmasi oleh studi mikroskopis elektron, yang mengungkapkan perubahan ultrastruktural dalam eritrosit, yang diekspresikan oleh penebalan membran sel, pecahnya dan pembentukan vakuola. Setelah 2-3 perjalanan melalui limpa, mikrosferosit mengalami lisis dan fagositosis. Hiperaktif fagositik limpa, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia organ progresif dan peningkatan aktivitas fagositiknya. Normalisasi kehidupan sel darah merah setelah operasi menunjukkan bahwa hanya aktivitas fagosit dari limpa yang berbahaya bagi spherocyte, sementara hati tetap utuh dalam hal ini. Hal yang sama dikonfirmasi oleh penelitian dengan kromium radioaktif, yang mengungkapkan peningkatan tajam dalam radioaktivitas hati dan limpa pada anemia hemolitik autoimun dan hanya limpa pada sferositosis. Oleh karena itu, dalam spherocytosis, hemolisis terutama tergantung pada bentuk eritrosit. Limpa adalah tempat deformitas dan kematian sel darah merah. Proses hemolitik dalam mikrosferositosis herediter menyebabkan anemia dan hipoksia, reaksi hiperseluler dari sumsum tulang dengan pelepasan sel eritroid ke dalam darah perifer, peningkatan pembentukan dan ekskresi pigmen empedu. Yang sangat menarik adalah karya di mana ditunjukkan bahwa dalam eritrosit pasien dengan mikrosferositosis herediter yang diinkubasi dalam media tanpa glukosa, ada penurunan progresif dalam isi lipid (terutama kolesterol, sphingomyelin dan lesitin), yang mendahului penurunan resistensi osmotik. Menambahkan glukosa melambat, tetapi tidak mencegah hilangnya lipid seluler oleh spherocytes. Fosfolipid, sebagaimana ditetapkan, terlibat dalam pengangkutan kation melalui membran sel, dan pertukarannya dipercepat dengan meningkatkan laju masuknya natrium ke dalam sel. Komponen-komponen ini diperlukan untuk mempertahankan kekonstanan struktur lapisan membran lipoprotein, dan metabolisme mereka yang dipercepat dalam spherocytes, karena meningkatnya laju transpor natrium, menyebabkan hilangnya komponen membran sel. Dalam eritrosit yang kehilangan kolesterol dan fosfolipid (yang dipicu oleh gangguan hemostasis, terutama dalam kaitannya dengan glukosa, dan mengarah pada perkembangan mikrosferositosis), kerusakan membran tidak dapat dibalikkan, dan sel-sel tersebut tidak dapat hidup secara in vivo. Nilai tertentu dalam mengubah bentuk sel darah merah memiliki kandungan ATP dalam sel yang berkurang, karena sifat mekanik sel darah merah (deformabilitas dan kemampuan filter) menurun tajam ketika tingkat makroerg dalam sel ini turun, yang disertai dengan munculnya mikrosferositosis. Eritrosit pasien dengan mikrosferositosis herediter memiliki, oleh karena itu, fitur metabolisme berikut: peningkatan autohemolisis, sebagian dikoreksi oleh glukosa dan ATP, peningkatan laju glikolisis (yang terakhir sensitif terhadap kekurangan glukosa), peningkatan laju natrium yang melewati membran sel, peningkatan kadar natrium yang melewati membran sel, peningkatan kadar kolesterol selama media dalam medium. mengandung glukosa, dan kehilangan lipid yang dipercepat dan seragam (fraksi kolesterol dan fosfolipid) ketika sel-sel ini diinkubasi dalam medium tanpa glukosa s. Penghancuran sel darah merah dimulai dalam darah tepi dan berakhir di makrofag, di mana bilirubin terbentuk dari hemoglobin dan dilepaskan ke dalam darah tepi. Bilirubin (bebas) tak terkonjugasi ini tidak diekskresikan oleh ginjal, karena mengandung senyawa globin molekul tinggi, yang dipertahankan oleh lapisan dalam kapsul Shumlyansky-Bowman. Dengan aliran darah, bilirubin memasuki hati, di mana hepatosit memecah globin dan membentuk senyawa baru yang terdiri dari rantai porfirin. Senyawa ini disekresikan oleh empedu dan disebut bilirubin terkonjugasi. Menjadi senyawa berat molekul rendah, yang terakhir melewati bebas melalui filter ginjal. Bilirubin tak terkonjugasi (memberikan reaksi "tidak langsung" dengan agen diazoreaktif), tidak larut dalam air, dalam sel hati bergabung dengan asam glukuronat, yang memberikan kelarutan dalam air, kemampuan untuk melewati filter ginjal dan reaksi cepat (langsung) dengan agen diazoreaktif. Bilirubin tak terkonjugasi (hemobilubin) adalah racun pada konsentrasi tinggi, larut dalam lemak, dan mudah menembus ke dalam sel-sel saraf korteks serebral, mengganggu proses fosforilasi oksidatif. Untuk penetrasi bilirubin tak terkonjugasi ke dalam sel hati, diperlukan adanya enzim glukoron ltransferase yang aktif. Dengan demikian, tingkat hiperbilirubinemia tergantung pada jumlah eritrosit yang terurai secara intraseluler, dan pada kemampuan fungsional sel hati untuk "menetralisir" bilirubin ini, untuk menerjemahkannya menjadi bilirubindiglucuronide yang larut dalam air. MANIFESTASI KLINIS. Tanda-tanda pertama penyakit ini dapat muncul dengan sendirinya di masa kanak-kanak, tetapi lebih sering pada usia muda dan dewasa. Dalam kasus mikrosferositosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali, dan perubahan kerangka dicatat. Untuk waktu yang lama, satu-satunya tanda penyakit ini adalah pewarnaan sklera dan kulit icteric. Aliran bergelombang. Penyebab meningkatnya hemolisis dan, akibatnya, kemunduran kondisi ini paling sering adalah infeksi, hipotermia, dan kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak napas dan detak jantung yang cepat selama berolahraga. Tingkat intensitas penyakit kuning dapat berbeda: dari ringan ke berat. Dengan setiap eksaserbasi, kekuningan meningkat. Pada anak-anak pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kelemahan fungsional hepatosit, hiperbilirubinemia sangat tinggi dengan ikterus yang jelas dan kerusakan pada nuklei otak (jaundice nuklir). Pada anak-anak yang lebih besar, manifestasi penyakit (krisis) seringkali dipersulit oleh cholelithiasis, dan batu bilirubin tidak terdeteksi oleh pemeriksaan rontgen.

Diagnosis dan pengobatan anemia hemolitik

Istilah "anemia" atau, seperti yang mereka katakan pada orang-orang, "anemia", akrab bagi hampir setiap orang. Namun, harus dipahami bahwa ini bukan penyakit independen, tetapi kondisi patologis tubuh, yang ditandai dengan rendahnya jumlah sel darah merah dan hemoglobin.

Anemia adalah konsekuensi dari patologi yang mendasarinya dan memiliki banyak varietas. Sebagai contoh, ada anemia hemolitik, yang meningkatkan penghancuran sel darah merah intravaskular dan intraseluler. Namun, spesies ini memiliki beberapa varietas. Misalnya, ada anemia hemolitik autoimun, yang memiliki karakteristik sendiri.

Dalam artikel ini, kami akan memberikan perhatian khusus pada bentuk kondisi patologis darah ini, serta bentuk mikrosferositik lainnya. Masing-masing dari mereka memiliki karakteristik dan karakteristiknya sendiri yang penting untuk diketahui untuk deteksi dan perawatan dini. Pertama, perhatikan alasan mengapa mereka muncul.

Alasan

Ketika anemia autoimun memecah toleransi imunologis terhadap antigen dari jenis yang sama dari eritrosit mereka sendiri. Terjadi bahwa toleransi tersebut rusak dalam kaitannya dengan antigen yang memiliki determinan yang serupa dengan eritrosit. Antibodi dapat berinteraksi dengan antigen dari tipe eritrosit mereka yang tidak berubah. Sangat sering, perkembangan bentuk anemia ini disebabkan oleh aglutinin panas yang tidak lengkap, yang merupakan jenis antibodi.

Anemia autoimun paling sering berkembang dalam bentuk anemia dengan antibodi termal, dan tipe ini terutama menyerang wanita. Reaksi autoantibodi biasanya diaktifkan pada suhu 37 derajat. Kejadiannya dapat bersifat spontan dan dalam interaksi dengan penyakit seperti limfoma, SLE dan leukemia limfositik kronis. Terhadap antigen Rh, produksi autoantibody dapat diaktifkan karena obat-obatan tertentu. Ada obat yang dapat merangsang autoantibodi terhadap membran eritrosit antibiotik, yang akan menjadi bagian dari mekanisme transient hapten.

Dalam kasus anemia dengan antibodi termal, hemolisis biasanya berkembang di limpa. Proses ini sering intens dan bisa berakibat fatal. Kami daftar obat-obatan yang dapat mempengaruhi perkembangan anemia hemolitik dengan antibodi termal:

• ibuprofen;
• diklofenak;
• sefalosporin;
• interferon;
• tolmetin;
• teniposide;
• asam mefenamat;
• levodopa;
• thioridazine;
• procainamide.

Namun, ada penyakit antibodi Kholodovye di mana antibodi diaktifkan pada suhu yang tidak mencapai 37 derajat. Ini dapat terjadi dengan infeksi dan penyakit limfoproliferatif. Sepertiga dari kasus tersebut adalah idiopatik. Penyakit antibodi dingin lebih sering terjadi pada orang tua. Infeksi berkontribusi pada perkembangan bentuk akut penyakit, dan bentuk idiopatik dapat menjadi kronis. Hemolisis biasanya terjadi pada sistem fagositik ekstravaskular mononuklear hati.

Penyakit antibodi dingin dapat diwakili oleh hemoglobinuria dingin paroksismal, meskipun hal ini jarang terjadi. Dalam hal ini, hemolisis terjadi karena pendinginan, bahkan lokal, misalnya, ketika mencuci tangan dengan air suhu rendah atau ketika minum air dingin. Autohemolysin lgG berinteraksi dengan eritrosit dalam kondisi suhu rendah, tetapi hemolisis intravaskular terjadi setelah pemanasan. Situasi ini paling sering terjadi pada orang sehat atau setelah menderita infeksi virus yang tidak spesifik. Ini bisa terjadi pada mereka yang menderita sifilis.

Anemia hemolitik mikrosferositik juga disebut penyakit Minkowski-Chauffard atau penyakit kuning hemolitik kongenital. Ini adalah penyakit keturunan, yang disebabkan oleh cacat pada protein membran eritrosit. Mereka menjadi bulat dan dihancurkan oleh makrofag limpa. Penyakit ini tersebar luas di Eropa. Ini juga ditemukan di Jepang, di benua Afrika dan di beberapa negara lain, termasuk Rusia. Bentuk anemia hemolitik ini dapat terjadi pada semua usia, namun paling sering terjadi pada anak-anak dan remaja. Karena penyakit ini adalah keturunan, yang menentukan penyebab anemia hemolitik pada bentuk ini, kerabat dekatnya memiliki kasus. Ada beberapa kasus pengangkutan gen microspherocytosis tanpa gejala.

Anemia mikrosferositik diwariskan pada tipe autosom dominan. Bentuk heterozigot yang paling sering terdeteksi dari penyakit ini. Karena protein membran eritrosit menjadi rentan terhadap cacat, ia menjadi permeabel. Lebih banyak ion natrium memasuki sel, menyebabkan air menumpuk di dalamnya. Dengan demikian, sel darah merah berubah bentuk dan menjadi bulat. Jika perubahan tertentu terjadi dalam struktur membran, mikrosferosit dihancurkan oleh makrofag limpa karena sirkulasi darah unik yang ada di dalamnya.

Gejala

Anemia hemolitik autoimun memiliki gejala berikut:

• kelemahan yang tumbuh;
• sakit hati;
• detak jantung;
• nafas pendek;
• ikterus yang intens;
• muntah;
• peningkatan suhu tubuh.

Jika prosesnya berlangsung kronis, bahkan anemia berat disertai dengan kondisi kesehatan yang memuaskan. Seringkali ikterus diucapkan, limpa dan hati membesar, periode remisi dan eksaserbasi bergantian.

Anemia, yang disebabkan oleh hemolisin termal, ditandai oleh urin berwarna hitam. Penyakit hemagglutinin dingin memiliki perjalanan kronis. Gejala utamanya adalah sensitivitas yang kuat terhadap dingin, yang dimanifestasikan dalam bentuk memutihkan atau membiru jari kaki dan tangan. Karena ada kerusakan pada sirkulasi perifer, sindrom Raynaud, trombosis dan tromboflebitis berkembang. Amati perubahan trofik yang bisa masuk ke acrogangrene atau urtikaria dingin.

Bentuk mikrosferositik dimanifestasikan oleh gejala anemia hemolitik berikut ini:

• kelelahan;
• kelemahan;
• pusing;
• nafas pendek;
• detak jantung;
• nyeri pada hipokondria;
• penggelapan urin secara berkala;
• kekuningan kulit dan sklera;
• ulkus trofik di daerah kaki dan sebagainya.

Dalam kasus anemia hemolitik pada anak-anak dengan gejala yang parah, ada deformasi kerangka, yang terutama berlaku untuk tulang tengkorak.

Diagnostik

Untuk diagnosis, lakukan berbagai tes dan lakukan penelitian darah dan sifat-sifat lain dari tubuh. Pada anemia autoimun, mikrosferositosis dan makrositosis sel darah merah terdapat dalam darah tepi, dan normoblas dapat muncul. ESR paling sering meningkat. Dalam bentuk kronis, leukosit dapat terkandung dalam jumlah normal, tetapi bentuk akut menyiratkan adanya leukositosis, yang kadang-kadang dapat mencapai jumlah yang tinggi. Trombosit juga terkandung dalam jumlah normal.

Anemia hemolitik autoimun dapat dikombinasikan dengan trombositopenia autoimun. Ini terjadi pada suatu sindrom yang disebut Fisher-Evans. Pada saat yang sama, erythropoiesis akan meningkat di sumsum tulang, dan megaloblas jarang terdeteksi. Seringkali ada penurunan resistensi eritrosit osmotik karena sejumlah besar mikrosferosit dalam darah perifer. Kandungan bilirubin meningkat, dan dalam tinja meningkat sterkobilin.

Tes Coombs langsung, yang digunakan dengan serum polyvalent antiglobulin, memungkinkan untuk mengidentifikasi aglutinin termal yang tidak lengkap. Jika tes ini positif, penting untuk mengklarifikasi kelas antibodi.

Ada juga tanda-tanda diagnostik anemia karena aglutinin dingin. Beberapa pasien mengalami peningkatan pada hati dan limpa. ESR meningkat, tingkat fraksi bebas bilirubin sedikit meningkat, kadang-kadang tanda hemoglobinuria diamati. Fitur dari hasil diagnostik adalah aglutinasi eritrosit in vitro, yang hanya terjadi pada suhu kamar, dan menghilang ketika dipanaskan. Jika tidak mungkin untuk melakukan tes imunologis, tes provokatif yang diterapkan dengan pendinginan memiliki nilai tertentu.

Anemia hemolitik mikrosferositik berbeda dari gambar di atas. Paling sering, anemia normokromik sedang, yang dinyatakan dalam hemoglobin pada tingkat 90-100. Jika krisis hemolitik dalam dan sering, anemia lebih jelas, indeks menurun menjadi 40-50. Tanda penting anemia dari bentuk ini adalah mikrosferositosis eritrosit. Mereka memiliki parameter berikut: diameter rata-rata kurang dari 6,3 mikron, volume rata-rata normal, peningkatan ketebalan rata-rata. Indeks spherocytic selalu diturunkan. Jika krisis hemolitik terjadi, fraksi bilirubin bebas sangat meningkat. Selain itu, perubahan karakteristik adalah perpanjangan tajam dari durasi hemolisis. Krisis hemolitik juga dikombinasikan dengan leukositosis kecil, di mana formula bergeser ke kiri.

Perawatan

Anemia hemolitik diobati dengan hormon kortikosteroid. Jika terapi ini tidak berhasil, splenektomi dilakukan, yaitu, limpa diangkat melalui pembedahan. Perilakunya karena indikasi berikut:

• ikterus yang berkepanjangan;
• butiran batu empedu;
• krisis hemolitik berulang.

Berkat intervensi ini, adalah mungkin untuk mencapai penyembuhan lengkap dari bentuk anemia hemolitik herediter dan didapat secara mikrosfer. Alasan untuk ini adalah penghapusan limpa itu sendiri, karena di dalamnya eritrosit dihancurkan dalam jumlah besar. Splenectomy tidak membawa efek khusus jika penyakit ini memiliki bentuk enzim, seperti pada hemoglobinopati, karena sel darah merah dihancurkan tidak hanya di dalam limpa. Jika dalam kasus ini masih perlu untuk menghapusnya, kondisi pasien akan membaik, tetapi tidak banyak.

Konsekuensi

Konsekuensinya dapat diamati pada limpa itu sendiri, yang dinyatakan dalam serangan jantung dan perisplenitis, yang merupakan keluhan utama untuk jangka waktu yang lama. Mereka juga dapat dikombinasikan dengan kelemahan umum dan anemia tinggi.

Ulkus trofik dapat berkembang pada kaki, yang tidak dapat disembuhkan dengan cara lokal. Mereka dikaitkan dengan peningkatan hemolisis. Setelah pengangkatan limpa dan penghentian peningkatan pembusukan darah, bisul tersebut sembuh dengan cepat.

Jika penyakitnya ringan, mungkin hanya ada cacat kosmetik kecil. Ketika perjalanan tingkat keparahan penyakit sedang dapat ditandai dengan kecacatan.

Karena anemia dapat diperoleh, dalam kondisi hemolitik akut, masalah kecacatan ditentukan oleh seberapa parah intoksikasi. Jika keracunan itu kecil, dan keracunan terwujud dalam bentuk pergeseran hematologis yang dapat dibalik, kemampuan untuk bekerja akan dipulihkan setelah perawatan. Jika keracunan parah dan efek keracunan tetap ada bahkan setelah perawatan, penting untuk sepenuhnya menghentikan kontak dengan zat yang memiliki efek hemolitik. Selama periode pelatihan ulang, pasien harus dipindahkan ke kelompok kecacatan ketiga.

Pencegahan

Pencegahan penting untuk menghindari bentuk anemia yang didapat. Untuk keperluan ini, perlu dilakukan mekanisasi proses produksi, penyegelan peralatan dan ventilasi rasional di industri yang berbahaya. Penting untuk memiliki kontrol kimiawi udara secara teratur. Tindakan pencegahan yang baik adalah dengan melakukan alarm yang dapat melaporkan keberadaan zat berbahaya di udara.

Baik anemia yang didapat maupun yang diturunkan membutuhkan perhatian yang dekat. Sangat penting untuk mengenali gejala pada waktunya, yang akan memungkinkan perawatan yang lebih awal dan lebih baik. Karena itu, penting untuk selalu meninjau kesehatan Anda dan diperiksa secara teratur untuk mencegah konsekuensi berbahaya sedini mungkin.

Anemia hemolitik mikrosferositik

Deskripsi singkat

Anemia hemolitik mikrosferositik (penyakit Minkowski-Chauffard) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada protein membran eritrosit, yang memperoleh bentuk bulat dengan kerusakan selanjutnya oleh makrofag limpa.

Patogenesis

Anemia hemolitik mikrosferositik diturunkan secara dominan autosomal, terutama dalam bentuk heterozigot penyakit. Patogenesis dikaitkan dengan cacat pada protein membran eritrosit, yang disertai dengan peningkatan permeabilitasnya dengan masuknya ion natrium berlebih ke dalam sel. Ini berkontribusi pada akumulasi air dalam sel, sebagai akibatnya sel-sel darah merah berubah bentuk dan memperoleh bentuk bulat. Pada tingkat tertentu perubahan dalam struktur membran eritrosit, mikrosferosit mengalami kerusakan intraseluler oleh makrofag limpa, yang berhubungan dengan semacam sirkulasi darah di dalamnya.

Epidemiologi

Penyakit ini tersebar luas di Eropa, pada tingkat lebih rendah - di benua Afrika, di Jepang dan negara-negara lain, penyakit ini sering ditemukan di negara kita. Ini memanifestasikan dirinya pada usia berapa pun, lebih sering di masa kanak-kanak dan remaja, terjadi pada kerabat dekat pasien. Ada carriage asimtomatik dari gen microspherocytosis.

Klinik

Klasifikasi Ada bentuk anemia hemolitik mikrosferosit herediter pada remaja dan pada orang dewasa. Pada anak-anak, penyakit ini didiagnosis ketika keluarga pasien diperiksa. Varian anemia mikrosferositik, yang terjadi dengan krisis aplastik (areregeneratif), jarang ditemukan.

Perkiraan perkiraan diagnosis: Anemia hemolitik mikrosferosit herediter dengan limpa yang membesar, batu pigmen dalam kandung empedu, peluruhan urin secara periodik, diucapkan mikrosferositosis eritrosit, retikulositosis, leuko- dan trombositopenia, respons eritrosit, dan respons yang berlebihan terhadap tekanan darah. Klinik Pasien melaporkan kelemahan umum, kelelahan, pusing, kebisingan di kepala, sesak napas dan jantung berdebar selama latihan, kulit kuning dan sklera, rasa sakit di sebelah kiri (di hadapan splenomegali) dan di hipokondrium kanan (dalam pembentukan batu empedu berpigmen dan di bilier cara-cara, jarang dengan peningkatan hati), penggelapan urin secara berkala, ulkus trofik pada kaki, kecenderungan berkembangnya trombosis, perubahan kulit seperti pigmentasi, eksim, hemangioma, dll.

Jika penyakit sejak kanak-kanak berlanjut dengan gejala klinis yang parah, kelainan bentuk tulang diamati, terutama tulang tengkorak. Anemia normokromik pada kebanyakan kasus, sedang (hemoglobin 90-100 g / l, dengan krisis hemolitik yang sering dan dalam, lebih jelas (hemoglobin 40-50 g / l), kadang-kadang penyakit dalam jangka waktu lama tanpa anemia, dengan retikulositosis ringan dan sedikit diucapkan reaksi eritroblastik dari sumsum tulang.

Fitur penting adalah mikrosferositosis eritrosit. Diameter rata-rata mereka kurang dari 6,3 mikron, volume rata-rata normal, ketebalan rata-rata terasa meningkat (lebih dari 2,1 mikron).

Indeks spherocytic (rasio antara diameter dan ketebalan eritrosit) selalu berkurang rata-rata menjadi 2,7 (bukannya 3,4-3,9,9 normal). Pada periode krisis hemolitik, fraksi bebas bilirubin serum meningkat secara signifikan.

Umur eritrosit berlabel Cr, berkurang hampir 2 kali lipat dibandingkan dengan norma. Pengasingan mereka terjadi terutama di limpa.

Metode program erit asam mengungkapkan perubahan karakteristik yang melekat pada penyakit ini - perpanjangan tajam dari waktu hemolisis, pergeseran maksimum ke kanan. Pencucian sel darah merah dari plasma secara dramatis mempercepat hemolisis.

Dalam krisis hemolitik, kadang-kadang ada leukositosis ringan dengan pergeseran formula ke kiri, dengan gejala hipersplenisme, leukopenia sedang dan trombositopenia mungkin terjadi. Jumlah retikulosit biasanya dalam 5-10%, krisis hemolitik disertai dengan peningkatan konten mereka beberapa kali.

Di dalam sumsum tulang, eritroblastik meningkat tajam, atau bahkan eritro dan normoblas mendominasi. Kadang-kadang setelah krisis hemolitik, megaloblas ditemukan ketika kadar asam folat dan vitamin B12 menurun.

Paralelisme yang muncul antara eritrosit spherositosis dan penurunan resistensi osmotiknya, serta peningkatan autohemolisis yang dikoreksi oleh glukosa, tidak sepenuhnya spesifik untuk anemia hemolitik mikrosferosit herediter.

Diagnosis banding

Ketika memverifikasi diagnosis, seseorang harus memperhitungkan tanda-tanda klinis dan hematologis yang khas. Namun, mikrosferositosis sering ditemukan pada anemia hemolitik autoimun, dan kadang-kadang pada anemia diseritropoietik herediter. Adapun deformasi kerangka, terutama tengkorak, maka perubahan ini diamati dengan bentuk lain dari anemia hemolitik herediter. Penurunan resistensi osmotik eritrosit dan peningkatan autohemolisis yang dikoreksi oleh glukosa dapat terjadi dengan anemia hemolitik autoimun dan anemia hemolitik herediter karena defisiensi enzim sel darah merah.

Perawatan

Dalam kasus mikrosferositosis herediter, yang terjadi dengan krisis hemolitik yang sering dan parah, splenektomi paling efektif, yang mengarah ke pemulihan klinis; Meskipun mikrositosis dan spherositosis tetap, tetapi derajat hemolisis berkurang secara signifikan. Dengan program kompensasi penyakit ini, terutama pada anak-anak usia dini dan muda, disarankan untuk tidak melepas limpa. Di hadapan kolelitiasis parah, bersama dengan splenektomi, masalah indikasi untuk kolesistektomi atau untuk diseksi dan drainase saluran empedu umum diselesaikan.

Dari agen hemoterapi, transfusi eritrosit yang dicuci atau dicairkan digunakan, dan ketika trombosis terjadi, antikoagulan diresepkan. Prognosisnya baik, tetapi kematian mungkin terjadi (infeksi, trombosis, jarang - krisis hemolitik parah).

Perhatian! Perawatan yang dijelaskan tidak menjamin hasil yang positif. Untuk informasi yang lebih andal, pastikan untuk berkonsultasi dengan spesialis.

Anemia hemolitik mikrosferositik (penyakit Minkowski - Chauffard)

Penyakit ini milik penyakit keturunan, yang didasarkan pada pelanggaran struktur protein dalam membran eritrosit.

Prevalensi

Microspherocytosis herediter (penyakit Minkowski - Chauffard) tersebar luas di negara-negara Eropa, lebih jarang di Afrika. 200–300 kasus mikrosferositosis per 1 juta populasi. Penyakit ini diturunkan menurut tipe autosomal yang dominan, semua pasien adalah pembawa heterozigot dari gen penyakit.

Etiologi dan patogenesis

Lebih dari 100 tahun sejarah mempelajari penyakit ini tidak memungkinkan untuk akhirnya menyelesaikan masalah sifat perubahan spheroid sel darah merah dan kematian dini mereka. Namun, saat ini diyakini bahwa esensi dari proses patologis terletak pada cacat struktur membran eritrosit. Pada tahun 1968, V. Weed dan F. Bawdier menyarankan bahwa herediter spherocytosis didasarkan pada anomali genetik yang ditentukan dari protein membran, enzim. Agak kemudian, ditunjukkan bahwa dalam mikrosferositosis herediter, protein membran eritrosit, spektrin, tidak ada. Dalam hal ini, sumsum tulang menghasilkan eritrosit yang rusak yang berbeda dari yang normal karena memiliki diameter yang lebih kecil dan memiliki bentuk lensa lenticular daripada lensa bikonkaf, dan karenanya disebut mikrosferosit.

Protein yang diubah secara herediter pada membran sel menyebabkan gangguan pembentukan fibril kontraktil yang normal. Ini, pada gilirannya, menyebabkan perubahan patologis dalam bentuk sel darah merah. Sebuah protein yang mengalami perubahan mutasi mengganggu transportasi kation, yang berkontribusi terhadap terjadinya spherocytosis, penurunan resistensi osmotik dan kematian dini eritrosit. Membran eritrosit tersebut memiliki permeabilitas tinggi terhadap ion natrium. Ini menyebabkan mereka membengkak. Bentuk bulat eritrosit dan kekhasan struktur protein membran mereka melanggar kemampuan eritrosit untuk mengubah bentuknya di ruang sempit aliran darah, yang menyebabkan kerusakan dan kehancurannya. Situs utama hemolisis (kematian) adalah limpa. Penelitian telah menunjukkan bahwa masa hidup sel darah merah pada pasien tersebut adalah 8-15 hari, bukan 90-120 pada orang sehat.

Manifestasi klinis

Penyakit kuning pada bayi baru lahir

Tanda-tanda pertama penyakit ini dapat muncul dengan sendirinya di masa kanak-kanak, tetapi lebih sering pada usia muda dan dewasa. Dalam kasus mikrosferositosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali (pembesaran limpa), perubahan dalam kerangka dicatat.

Untuk waktu yang lama, satu-satunya tanda penyakit ini adalah pewarnaan sklera dan kulit icteric. Aliran bergelombang. Penyebab meningkatnya hemolisis dan, akibatnya, kemunduran kondisi ini paling sering adalah infeksi, hipotermia, dan kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak napas dan detak jantung yang cepat selama berolahraga. Tingkat intensitas penyakit kuning dapat berbeda: dari ringan ke berat. Dengan setiap eksaserbasi, kekuningan meningkat. Pada anak-anak selama bulan-bulan pertama kehidupan, hiperbilirubinemia sangat tinggi dengan penyakit kuning yang jelas dan kerusakan pada inti otak (penyakit kuning nuklir).

Pada anak-anak yang lebih besar, manifestasi penyakit (krisis) seringkali dipersulit oleh cholelithiasis, dan batu bilirubin tidak terdeteksi oleh pemeriksaan rontgen.

Tanda khas dari penyakit ini adalah limpa yang membesar, dan kemudian - dan hati. Limpa dapat tumbuh hingga ukuran yang cukup besar. Peningkatannya disebabkan oleh peningkatan hemolisis eritrosit di dalamnya.

Anemia pada mikrosferositosis tergantung pada derajat hemolisis. Dalam kasus yang parah, selama krisis, terutama pada anak kecil, kadar hemoglobin menurun tajam (di bawah 70 g / l), dengan penyakit kuning, pucat, sesak napas, takikardia, sering disertai mual, muntah, sakit perut, demam. Pada anak yang lebih besar, anemia mungkin tidak signifikan, atau krisis terjadi tanpa anemia. Limpa pada pasien ini, sebagai aturan, membesar, padat, tidak nyeri, dari 1-2 cm menjadi 8-10 cm di bawah lengkungan kosta. Seringkali ada fluktuasi dalam ukurannya: peningkatan signifikan dalam krisis dan penurunan periode kesejahteraan relatif. Pada anak-anak yang lebih besar yang menderita banyak krisis, hati membesar. Besar secara signifikan, penyakit ini mencapai dan dengan penyakit parah pada anak kecil.

Kerangka cacat selama perkembangan awal penyakit. Dalam beberapa tahun, anak seperti itu memiliki tengkorak menara yang terdefinisi dengan baik, langit-langit tinggi (gothic) dengan susunan gigi terganggu, jari-jari kecil pendek, deformasi tulang rusuk pertama, mungkin ada juling.

Diagnostik

Tes darah diperlukan untuk diagnosis. Pengakuan penyakit ini terutama didasarkan pada deteksi mikrosferosit - sel darah merah kecil dengan diameter rata-rata kurang dari 6,3 μm, sangat ternoda, tanpa pencerahan yang berpusat. Diameter rata-rata eritrosit normal adalah 7,2-7,5 mikron dengan lumen sentral. Penting untuk meningkatkan jumlah retikulosit, yang tergantung pada derajat hemolisis. Selama krisis hemolitik, jumlahnya meningkat sangat signifikan, normosit terisolasi dapat muncul dalam darah perifer. Jumlah trombosit selalu normal. Jumlah leukosit pada periode krisis tumbuh, seringkali dengan pergeseran neutrofilik, tetapi lebih sering berada dalam kisaran normal.

Perawatan

Dengan perjalanan yang stabil, ketika penyakit dimanifestasikan oleh warna kulit yang lembut, dengan kesehatan yang baik dan tanpa anemia, tidak diperlukan perawatan khusus.

Metode pilihan dalam pengobatan mikrosferositosis herediter adalah splenektomi. Usia optimal untuk operasi ini, menurut beberapa penulis, harus dipertimbangkan 4-5 tahun. Namun, usia pasien tidak boleh dianggap sebagai kontraindikasi terhadap intervensi. Krisis hemolitik parah, krisis hemolitik terus menerus, krisis regeneratif - ini adalah indikasi untuk splenektomi, bahkan pada anak kecil. Selain itu, hasil terbaik diperoleh pada anak-anak yang dioperasikan selama periode penyakit itu, ketika tidak ada kelainan yang nyata pada hati, sistem bilier, atau miokardium. Efek positif splenektomi terdeteksi pada hari-hari pertama setelah operasi. Warna kuning dan pucat pada kulit berkurang secara signifikan, dan pada akhir minggu pertama warna kulit kebanyakan anak dinormalisasi. Kesejahteraan umum anak-anak meningkat dengan cepat. Pada jam-jam pertama setelah pengangkatan limpa, kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah meningkat secara signifikan. Pada pasien yang dioperasi dengan latar belakang anemia berat, pemulihan erythropoiesis dan eliminasi anemia hanya terjadi pada akhir bulan pertama setelah intervensi.

Jaga baik-baik dan tetap sehat. Selalu bersama Anda asisten Anda dalam masalah kesehatan. Di DOCTOR.

Apa itu anemia Minkowski Chauffard

Apa itu Minkowski-Chauffard anemia, bagaimana manifestasinya? Pertanyaan-pertanyaan ini menarik minat banyak pasien. Ketika kata "anemia" muncul hubungan dengan "anemia". Banyak orang menderita penyakit ini atau bentuk lain dari penyakit ini, dan Anda perlu tahu bahwa itu tidak ada dalam bentuk independen. Paling sering itu adalah kondisi tubuh di mana terdapat kadar sel darah merah dan hemoglobin yang rendah dalam darah.

Paling sering, anemia berkembang sebagai komplikasi patologi dan dapat dari berbagai jenis. Misalnya, kekurangan vitamin kelompok B, E, atau C juga disebut kata "anemia." Namun, jenis anemianya jauh lebih besar. Beberapa dari mereka memiliki sifat asal autoimun, mereka disebut hemolitik.

Anemia Minkowski-Chauffard memiliki karakteristiknya sendiri. Ada beberapa alasan yang berkontribusi pada perkembangan kondisi tubuh ini. Selain itu, ada beberapa jenis anemia hemolitik yang memiliki gejala serupa.

Mengapa anemia mikrosferositik berkembang?

Penyakit ini berasal dari keturunan, hal ini terkait dengan kerusakan protein yang ada di membran sel darah merah.

Bentuknya menjadi bulat, yang lambat laun menghancurkan limpa.

Menurut statistik, jenis anemia yang paling sering ditemukan di benua Eropa, lebih jarang - di Afrika, penyakit ini didiagnosis di Rusia.

Ini dapat muncul tanpa memandang usia, lebih sering pada anak-anak dan remaja, dan kerabat dekat juga berisiko. Sangat sering, pengangkutan gen microspherocytosis tidak menunjukkan gejala.

Bagaimana anemia hemolitik mikrosferositik ditularkan?

1. Mekanisme pewarisan penyakit ini terletak pada tipe autosom dominan.
2. Seringkali didiagnosis dengan penyakit, yang ditularkan oleh prinsip heterozigot.

Dengan anemia tipe ini, cacat muncul pada membran eritrosit, yang berkembang sebagai akibat dari sejumlah besar ion natrium yang memasuki sel.

Jumlah air yang berlebih muncul di dalam sel, akibatnya, eritrosit berbentuk bulat. Proses penghancuran struktur membran terjadi di bawah pengaruh makrofag limpa, yang dijelaskan oleh gangguan sirkulasi darah.

Bagaimana anemia diklasifikasikan

Ada beberapa bentuk anemia hemolitik yang didiagnosis pada remaja dan dewasa.
Penyakit ini dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• kelemahan umum;
• peningkatan kelelahan;
• pusing;
• kebisingan di kepala;
• nafas pendek;
• takikardia selama kerja fisik;
• kulit dan sklera menjadi kuning;
• pembentukan batu empedu;
• sakit hati;
• urin menjadi berwarna gelap;
• borok trofik mulai terbentuk di kaki;
• trombosis dapat berkembang;
• pigmentasi kulit;
• eksim;
• hemangioma.

Jika anemia terdeteksi pada masa kanak-kanak, itu terjadi dengan gejala yang parah, yang dinyatakan dalam deformasi kerangka dan tulang-tulang tengkorak.

Jenis anemia normokromik diekspresikan oleh hemoglobin rendah 90-100 g / l. Dalam keadaan krisis, yang sering terjadi, hemoglobin menjadi lebih rendah lagi - 40-50 g / l. Dalam beberapa kasus, penyakit ini terjadi dalam bentuk laten dan mungkin tidak disertai dengan anemia. Pada saat yang sama, ada sedikit retikulositosis dan reaksi dari sumsum tulang tipe eritroblastik terjadi.

Dengan demikian, anemia Minkowski-Chauffard adalah penyakit keturunan, juga disebut penyakit kuning hemolitik kongenital. Penyakit ini disertai dengan hemolisis hati dan limpa.

Gejala apa yang menjadi ciri khas anemia Shofar?

Penyakit ini dimanifestasikan oleh mikrosferositosis eritrosit. Biasanya, diameternya menjadi kecil, sekitar 6,3 mikron, ketebalannya lebih dari 2,1 mikron. Selama periode eksaserbasi, masa hidup sel darah merah berkurang secara signifikan. Mereka putus di bidang limpa.

Seringkali penyakit terjadi dalam bentuk kronis, kadang-kadang bahkan keadaan anemia yang dalam ditandai dengan perjalanan tanpa gejala. Sangat sering ada penyakit kuning yang diucapkan, sedangkan ukuran limpa dan hati meningkat secara signifikan. Penyakit ini ditandai dengan eksaserbasi dan fase pelemahan yang teratur.

Fitur karakteristik adalah penampilan urin hitam. Tergantung pada jenis anemia, bisa akut atau kronis. Dengan anemia hemaglutinosa dingin, gejalanya agak berbeda: jari tangan dan kaki mulai membiru dan memutih, hal ini menyebabkan gangguan sirkulasi perifer, dan trombosis berkembang.

Untuk menentukan perkembangan penyakit, dokter meresepkan tes dan tes darah. Makrositosis dan mikrosferositosis merupakan karakteristik anemia autoimun, normoblas sering ditemukan. Indikator ESR meningkat secara signifikan. Jika penyakit terjadi dalam bentuk kronis, maka leukosit terbentuk dalam kisaran normal. Selama krisis, leukositosis bisa tinggi.

Hanya tes darah yang dapat memberikan kejelasan lengkap. Sangat sering, penyakit ini terjadi pada latar belakang trombositopenia autoimun. Pada saat yang sama, erythropoiesis juga dilanggar, paling sering meningkat. Sejumlah besar bilirubin dan stercobilin muncul di tinja. Jika hasilnya positif, perlu untuk mengidentifikasi kelas antibodi yang mana.
Gejala khas anemia tipe ini adalah mikrosferosis eritrosit.

Bagaimana anemia hemolitik diobati

Untuk pengobatan ini digunakan hormon anemia, yaitu kortikosteroid. Jika terapi tidak efektif, pembedahan dilakukan pada limpa. Paling sering itu dihapus. Indikasi utama adalah:

• penyakit kuning, yang berlangsung lama;
• seringnya terjadi batu empedu;
• eksaserbasi yang sering.

Satu-satunya cara untuk menyelesaikan masalah ini adalah splenectomy.

Sampai saat ini, metode ini adalah yang paling efektif dan digunakan dalam pengobatan anemia, yang diwariskan, atau didapat. Namun, dalam bentuk enzymopenic, intervensi tidak efektif atau tidak efektif. Penyakit ini harus diobati, dan menanggapinya dengan cukup serius.

Paling sering, penyakit ini dipersulit oleh serangan jantung dan perisplenitis, yang merupakan manifestasi paling umum. Seringkali mereka dipersulit oleh keadaan lemah dan penampilan anemia. Manifestasi karakteristik adalah ulkus trofik di daerah tungkai bawah.

Pengobatan borok trofik dengan cara biasa tidak membuahkan hasil. Formasi mereka terjadi pada latar belakang peningkatan hemolisis. Setelah operasi, penyembuhan borok terjadi dengan cepat. Dalam bentuk ringan penyakit ini hanya berupa cacat kosmetik minor. Jika anemia parah, dapat menyebabkan kecacatan.