Anemia hemolitik mikrosferositik (penyakit Minkowski-Chauffard)

Tahap utama dari patogenesis mikrosferositosis herediter

Perubahan protein dalam membran eritrosit adalah penyebab utama kerusakan sel darah merah; gangguan transportasi kation adalah sekunder. Pandangan ini saat ini dipegang oleh sejumlah besar peneliti. Dipercayai bahwa perubahan protein bersifat sekunder, karena tidak hanya terdeteksi pada herediter spherocytosis, tetapi juga pada anemia hemolitik autoimun. Merangkum data literatur, tautan patogenetik utama dari mikrosferositosis herediter dapat disajikan dalam bentuk berikut. Cacat herediter pada membran eritrosit menyebabkan permeabilitasnya yang meningkat terhadap ion natrium, yang, pada gilirannya, berkontribusi pada peningkatan glikolisis, peningkatan metabolisme lipid, hilangnya zat permukaan, perubahan volume sel, pembentukan tahap makrosit. Ketika bergerak pada tingkat limpa, makrosit mulai mengalami kesulitan mekanis, dan oleh karena itu mereka berlama-lama di pulp merah, mengalami semua jenis efek buruk (hemokonsentrasi, perubahan pH, sistem fagositik aktif). Kondisi metabolisme yang buruk pada limpa berkontribusi terhadap kerusakan membran, yang selanjutnya meningkatkan kebulatan sel dan berkontribusi pada pembentukan tahap mikrosit. Berkurangnya pH intraseluler dari mikrosferosit berkontribusi terhadap penghambatan aktivitas glikolitik mereka di bawah kondisi kekurangan pasokan glukosa dalam pembuluh mikro limpa, yang disertai dengan penurunan aktivitas transportasi ion, peningkatan isi osmotik sel dan lisis osmotik. Limpa pada penyakit ini, menurut beberapa penulis, secara aktif menyebabkan kerusakan sel darah merah, berkontribusi pada fragmentasi membran eritrosit dan spherulasi yang lebih besar. Fakta ini dikonfirmasi oleh studi mikroskopis elektron, yang mengungkapkan perubahan ultrastruktural dalam eritrosit, yang diekspresikan oleh penebalan membran sel, pecahnya dan pembentukan vakuola. Setelah 2-3 perjalanan melalui limpa, mikrosferosit mengalami lisis dan fagositosis. Hiperaktif fagositik limpa, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia organ progresif dan peningkatan aktivitas fagositiknya. Normalisasi kehidupan sel darah merah setelah operasi menunjukkan bahwa hanya aktivitas fagosit dari limpa yang berbahaya bagi spherocyte, sementara hati tetap utuh dalam hal ini. Hal yang sama dikonfirmasi oleh penelitian dengan kromium radioaktif, yang mengungkapkan peningkatan tajam dalam radioaktivitas hati dan limpa pada anemia hemolitik autoimun dan hanya limpa pada sferositosis. Oleh karena itu, dalam spherocytosis, hemolisis terutama tergantung pada bentuk eritrosit. Limpa adalah tempat deformitas dan kematian sel darah merah. Proses hemolitik dalam mikrosferositosis herediter menyebabkan anemia dan hipoksia, reaksi hiperseluler dari sumsum tulang dengan pelepasan sel eritroid ke dalam darah perifer, peningkatan pembentukan dan ekskresi pigmen empedu. Yang sangat menarik adalah karya di mana ditunjukkan bahwa dalam eritrosit pasien dengan mikrosferositosis herediter yang diinkubasi dalam media tanpa glukosa, ada penurunan progresif dalam isi lipid (terutama kolesterol, sphingomyelin dan lesitin), yang mendahului penurunan resistensi osmotik. Menambahkan glukosa melambat, tetapi tidak mencegah hilangnya lipid seluler oleh spherocytes. Fosfolipid, sebagaimana ditetapkan, terlibat dalam pengangkutan kation melalui membran sel, dan pertukarannya dipercepat dengan meningkatkan laju masuknya natrium ke dalam sel. Komponen-komponen ini diperlukan untuk mempertahankan kekonstanan struktur lapisan membran lipoprotein, dan metabolisme mereka yang dipercepat dalam spherocytes, karena meningkatnya laju transpor natrium, menyebabkan hilangnya komponen membran sel. Dalam eritrosit yang kehilangan kolesterol dan fosfolipid (yang dipicu oleh gangguan hemostasis, terutama dalam kaitannya dengan glukosa, dan mengarah pada perkembangan mikrosferositosis), kerusakan membran tidak dapat dibalikkan, dan sel-sel tersebut tidak dapat hidup secara in vivo. Nilai tertentu dalam mengubah bentuk sel darah merah memiliki kandungan ATP dalam sel yang berkurang, karena sifat mekanik sel darah merah (deformabilitas dan kemampuan filter) menurun tajam ketika tingkat makroerg dalam sel ini turun, yang disertai dengan munculnya mikrosferositosis. Eritrosit pasien dengan mikrosferositosis herediter memiliki, oleh karena itu, fitur metabolisme berikut: peningkatan autohemolisis, sebagian dikoreksi oleh glukosa dan ATP, peningkatan laju glikolisis (yang terakhir sensitif terhadap kekurangan glukosa), peningkatan laju natrium yang melewati membran sel, peningkatan kadar natrium yang melewati membran sel, peningkatan kadar kolesterol selama media dalam medium. mengandung glukosa, dan kehilangan lipid yang dipercepat dan seragam (fraksi kolesterol dan fosfolipid) ketika sel-sel ini diinkubasi dalam medium tanpa glukosa s. Penghancuran sel darah merah dimulai dalam darah tepi dan berakhir di makrofag, di mana bilirubin terbentuk dari hemoglobin dan dilepaskan ke dalam darah tepi. Bilirubin (bebas) tak terkonjugasi ini tidak diekskresikan oleh ginjal, karena mengandung senyawa globin molekul tinggi, yang dipertahankan oleh lapisan dalam kapsul Shumlyansky-Bowman. Dengan aliran darah, bilirubin memasuki hati, di mana hepatosit memecah globin dan membentuk senyawa baru yang terdiri dari rantai porfirin. Senyawa ini disekresikan oleh empedu dan disebut bilirubin terkonjugasi. Menjadi senyawa berat molekul rendah, yang terakhir melewati bebas melalui filter ginjal. Bilirubin tak terkonjugasi (memberikan reaksi "tidak langsung" dengan agen diazoreaktif), tidak larut dalam air, dalam sel hati bergabung dengan asam glukuronat, yang memberikan kelarutan dalam air, kemampuan untuk melewati filter ginjal dan reaksi cepat (langsung) dengan agen diazoreaktif. Bilirubin tak terkonjugasi (hemobilubin) adalah racun pada konsentrasi tinggi, larut dalam lemak, dan mudah menembus ke dalam sel-sel saraf korteks serebral, mengganggu proses fosforilasi oksidatif. Untuk penetrasi bilirubin tak terkonjugasi ke dalam sel hati, diperlukan adanya enzim glukoron ltransferase yang aktif. Dengan demikian, tingkat hiperbilirubinemia tergantung pada jumlah eritrosit yang terurai secara intraseluler, dan pada kemampuan fungsional sel hati untuk "menetralisir" bilirubin ini, untuk menerjemahkannya menjadi bilirubindiglucuronide yang larut dalam air. MANIFESTASI KLINIS. Tanda-tanda pertama penyakit ini dapat muncul dengan sendirinya di masa kanak-kanak, tetapi lebih sering pada usia muda dan dewasa. Dalam kasus mikrosferositosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali, dan perubahan kerangka dicatat. Untuk waktu yang lama, satu-satunya tanda penyakit ini adalah pewarnaan sklera dan kulit icteric. Aliran bergelombang. Penyebab meningkatnya hemolisis dan, akibatnya, kemunduran kondisi ini paling sering adalah infeksi, hipotermia, dan kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak napas dan detak jantung yang cepat selama berolahraga. Tingkat intensitas penyakit kuning dapat berbeda: dari ringan ke berat. Dengan setiap eksaserbasi, kekuningan meningkat. Pada anak-anak pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kelemahan fungsional hepatosit, hiperbilirubinemia sangat tinggi dengan ikterus yang jelas dan kerusakan pada nuklei otak (jaundice nuklir). Pada anak-anak yang lebih besar, manifestasi penyakit (krisis) seringkali dipersulit oleh cholelithiasis, dan batu bilirubin tidak terdeteksi oleh pemeriksaan rontgen.

Apa itu anemia Minkowski-Chauffard

Anemia (anemia) adalah penyakit di mana jumlah sel darah merah yang berfungsi penuh (sel transportasi diskoid) menurun dalam darah. Sel-sel ini, karena kandungan hemoglobin di dalamnya, membawa oksigen melalui aliran darah. Penyakit ini memiliki beberapa varietas, salah satunya adalah anemia Minkowski-Chauffard.

Tentang penyakit dan penyebabnya

Pada tahun 1900, Minkowski menemukan bahwa penyakit ini diturunkan, dan kemudian Shoffar terus belajar dan sepenuhnya memahami alasan terjadinya. Sferositosis herediter adalah penyakit darah dan organ pembentuk darah yang diturunkan secara autosomal, menurut tipe yang dominan. Pada bayi baru lahir, penyakit ini ditentukan pada tes darah pertama. Ditransmisikan terutama melalui jalur pria. Hanya dalam 25% kasus penyakit terjadi karena mutasi baru.

Ada beberapa nama: anemia hemolitik mikrosferositik, atau nama yang lebih lengkap - sferositosis herediter Minkowski-Chauffard, adalah penyakit pada sistem peredaran darah, yang didasarkan pada penghancuran sel darah merah. Karena kematiannya, perubahan patologis terjadi dalam tubuh manusia. Ini lebih umum di Eropa, dapat terjadi pada semua usia. Penyakit ini terjadi pada masa bayi, hasil dalam bentuk yang lebih parah.

Patogenesis

Dalam struktur sistem peredaran darah terdapat leukosit utama (sel pelindung) dan sel darah merah (jenuh organ dengan oksigen). Pada mikrosferositosis herediter, kulit membran eritrosit tidak mengandung protein - spektrin. Sel darah merah yang terkena anemia Minkowski-Chauffard tidak matang, sel darah merah mati di sumsum tulang atau berbentuk bulatan, menjadi spherosit. Tubuh tidak menerima oksigen yang diperlukan, karena tingkat sel darah merah berkurang. Dalam hal ini, pasien memiliki otot yang melemah dan kulit pucat.

Dengan bentuk anemia yang lebih parah, struktur dan struktur sel darah merah berubah, mereka menjadi mikrosferosit dan mati.

Spherocytes diserap oleh makrofag dari limpa, yang tentunya mengarah pada peningkatannya. Limpa adalah situs utama tempat hemolisis terjadi. Menurut penelitian, eritrosit dari orang sehat hidup selama 90-120 hari, sedangkan pada pasien dengan anemia Minkowski-Chauffard dari 8 menjadi 15. Peningkatan penghancuran sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin, yang masuk ke dalam jumlah besar dalam empedu dan menyebabkan munculnya batu. Konsumsi alkohol, pola makan yang buruk, infeksi, parasit, mempersulit perjalanan penyakit dan menyebabkan krisis hemolitik.

Kekurangan spektrins dalam membran eritrosit dimanifestasikan pada semua pasien dengan spherocytosis herediter, hal ini menyebabkan permeabilitas yang berlebihan terhadap ion natrium, air terakumulasi di dalamnya, ia menciptakan beban tambahan dan menjadi bulat.

Defisiensi sel darah merah disebabkan oleh gen, tetapi karena faktor pemicu, cacat ini diperburuk dan terjadi krisis hemolitik, yang memanifestasikan dirinya:

• perubahan hipoglikemik dan asidosis;
• gangguan hemodinamik;
• hiperbilirubinemia;
• pembengkakan otak;
• hipoksia dan anemia.

Gejala

Tanda-tanda utama anemia Minkowski-Chauffard adalah:

• anemia;
• terjadinya batu di kantong empedu;
• Intensitas penyakit kuning memiliki derajat yang berbeda-beda;
• kadar hemoglobin menurun.

Dalam bentuk sferositosis yang lebih parah:

• hati dan limpa membesar;
• kolesistitis - disertai dengan peningkatan t tubuh, nyeri pada hipokondrium kanan, perubahan warna tinja dan warna gelap urin karena masuknya pigmen empedu;
• kelemahan umum;
• sakit kepala;
• kulit pucat;
• tubuh bangkit;
• warna kulit lemon atau abu-abu;
• tinja berwarna coklat tua (karena stercobelin pigmen);
• ada celah yang lebar di antara gigi;
• struktur menara tengkorak;
• hidung panjang;
• jumlah hemoglobin yang sangat rendah.

Metode diagnostik

Sferositosis herediter berbeda dari jenis anemia lain dan diagnosis banding digunakan untuk mendeteksinya, yang meliputi:

• percakapan dengan pasien untuk mengidentifikasi kecenderungan turun-temurun;
• penelitian laboratorium;
• studi data klinis.

Diagnosis anemia Minkowski-Chauffard dikonfirmasi dalam kasus penurunan stabilitas osmotik sel darah merah dan adanya anemia hemolitik.

Jumlah retikulosit meningkat secara signifikan dengan timbulnya krisis hemolitik, dan sel darah merah normal dapat dideteksi dalam darah tepi, sedangkan sel darah putih dan trombosit normal.

Perawatan

Pengobatan spherocytosis herediter dilakukan tergantung pada gambaran klinis, usia pasien dan frekuensi krisis. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, pengobatan terdiri dari nutrisi yang tepat. Makanan berikut harus ditambahkan ke dalam diet:

Bentuk anemia Minkowski-Chauffard yang lebih parah dirawat di rumah sakit. Pengobatan dirancang untuk mengurangi risiko edema serebral, penghapusan hiperbilirubinemia, hipoksia dan termasuk:

• transfusi sel darah merah;
• pemberian prednisolon, karboksilase, vitamin C, B12 dan glukosa;
• setelah menarik diri dari krisis, pengobatan dengan obat koleretik dilakukan.

Jika tidak ada reaksi retikulosit setelah pengobatan, masalah pembedahan, pengangkatan limpa (splenektomi) diputuskan. Operasi ini merupakan upaya terakhir, tetapi kadang-kadang perlu dilakukan jika ada ancaman perubahan serius pada pankreas dan hati. Seorang anak dapat melakukan operasi seperti itu tidak lebih awal dari usia 4-6 tahun. Pada anak-anak dengan anemia Minkowski-Shoffar sejak bayi, mungkin ada keterlambatan perkembangan mental, fisik dan seksual.

Wanita hamil (jika perlu) diberikan pembedahan karena perkembangan spherocytosis mengancam dengan komplikasi dengan konsekuensi yang lebih serius (sirosis, hepatitis, cholelithiasis). Untuk perawatan ibu hamil gunakan imunoglobulin. Di usia tua dimungkinkan krisis hemolitik dan akibatnya kematian pasien.

Prognosis dan pencegahan

Setelah operasi, anemia Minkowski mundur sebesar 100%, karena tidak adanya organ yang menghancurkan sel darah merah, jumlahnya meningkat, tetapi bentuk sel tidak berubah (tetap bulat) dan resistensi NaCl rendah.

Penyakitnya tidak bisa dicegah. Pencegahan hanyalah pelaksanaan prosedur terapeutik jika terjadi krisis.

Sosudinfo.com

Anemia telah lama dianggap sebagai penyakit orang miskin: kekurangan makanan sehat, vitamin esensial sederhana, kondisi lingkungan yang buruk membantu mengembangkan penyakit. Tampaknya masalah seperti itu dapat dengan mudah dipecahkan dan anemia harus dilupakan, tetapi statistik menunjukkan fakta yang mengecewakan: setiap anak kelima berada di ambang penyakit ini. Wanita hamil didahulukan. Praktis di setiap calon ibu dokter memastikan hemoglobin yang diturunkan, dan ini adalah tahap pertama dari penyakit. Anda dapat menghilangkan semua ketakutan jika bukan karena konsekuensi yang ditimbulkan oleh anemia: pada wanita hamil - risiko anomali bayi di masa depan; pada anak-anak - perubahan komposisi darah, mempengaruhi perkembangan selanjutnya; orang dewasa menghadapi cacat. Perawatan yang tepat dapat menghentikan penyakit, menghancurkannya, tetapi beberapa bentuk anemia tidak begitu berbahaya dan sederhana. Sferositosis herediter, atau anemia Minkowski-Chauffard, termasuk dalam kategori ini.

Sebutan pertama anemia milik Abad Pertengahan: wajah pucat dan kurus dianggap sebagai standar kecantikan, kelemahan otot hanya disambut, terutama di kalangan wanita cantik. Hasil menyedihkan dari berjuang untuk kecantikan adalah kematian yang cepat. Pada abad XIX, para ilmuwan dapat mengidentifikasi penyebab penyakit. Pada saat itu, anemia telah menjadi epidemi nyata, berbagai bentuknya telah muncul, angka kematiannya agak tinggi. Pada tahun 1900, dokter umum Jerman Oscar Minkowski menemukan bahwa anemia diwariskan, dan setelah 7 tahun dokter Prancis Anatole Schoffard, melanjutkan penelitian rekannya, akhirnya menemukan jenis penyakit ini. Ini adalah tipe yang agak jarang: dari 10.000 orang, suatu penderitaan menimpa 3-4 orang. Penyakit ini lebih memilih negara-negara Eropa, tetapi ini tidak mengurangi bahayanya, karena faktor utama - keturunan - seperti bom waktu. Karena itu perlu ada pengetahuan dasar tentang penyakit ini.

Temui anemia

Pertama-tama, Anda harus tahu: anemia - penyakit pada sistem peredaran darah yang mempengaruhi sel darah merah, sel darah merah. Kekurangan sel-sel kecil ini menyebabkan berbagai gangguan, kerusakan, kelainan pada tubuh manusia. Eritrosit dan leukosit adalah blok pembangun utama sistem darah seseorang. Jika leukosit melakukan fungsi perlindungan, maka, berkat sel darah merah, proses penting berikut terjadi:

• saturasi semua organ dengan oksigen;
• transfer karbon dioksida dari jaringan, organ, otot kembali ke paru-paru;
• asam amino sampai ke seluruh bagian tubuh, mengisi tingkat yang diinginkan.

Dengan kata lain, berkat jumlah sel darah merah yang cukup, semua pekerjaan tubuh dipertahankan, tetapi ketidakseimbangan dan defisiensi sel darah merah menyebabkan konsekuensi yang berbahaya. Sel-sel merah "lahir" di sumsum tulang, dan di tempat yang sama mereka mengalami beberapa tahap "pematangan" yang diperlukan untuk fungsi yang tepat. Sel-sel homopoietik melewati tahap-tahap berikut:

1. Megaloblas.
2. Erythroblast.
3. Normosit.
4. Retikulosit.

Hanya beberapa jam berlalu antara tahap terakhir perkembangan sel dan saat kemunculannya. Komponen utama dari eritrosit adalah hemoglobin yang terkenal, yang bertanggung jawab atas warna sel-sel ini. Durasi "hidup" sel darah merah kecil, hanya 60 - 120 hari, kemudian mereka masuk ke hati atau limpa, di mana mereka dihancurkan. Jumlah sel darah merah tidak boleh berkurang. Begitu sel-sel lama mati, sel-sel baru muncul di jalan. Dengan demikian, fungsi tubuh manusia dengan benar dan jelas. Sel normal menyerupai cakram bikoncaf merah yang bentuknya simetris, terdiri atas air dan hemoglobin. Pelanggaran penampilan eritrosit memberi alasan untuk mencurigai penyimpangan, penyakit, mutasi sistem peredaran darah.

Anemia menginfeksi sel darah merah, mencegahnya melewati seluruh proses pematangan. Akibatnya, sel darah merah mati di sumsum tulang, tanpa melakukan tugas langsung mereka. Tingkat tubuh merah turun tajam, organ tidak lagi menerima oksigen yang sangat dibutuhkan. Dari sini, kulit pucat dan kelemahan otot yang terkenal muncul. Bentuk penyakit yang lebih parah mengubah sel itu sendiri, dan sesuai dengan fungsinya. Selain itu, karena perubahan DNA, penyakit ini diturunkan.

Penyebab dan gejala penyakit

Anemia mikrosferositik, diidentifikasi oleh Minkowski dan Chauffard, menerima nama keduanya pada tahun 1968. Komponen eritrosit - enzim protein membran - di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu bermutasi, selanjutnya menghancurkan komponen lain - spektrin. Ini adalah spektrin yang bertanggung jawab untuk bentuk dan pertumbuhan eritrosit, tanpa adanya sel darah merah berubah menjadi sel kecil bikonveks. Maka lahirlah istilah "sel mikroskopis" - sel darah merah yang dimodifikasi. Mutan kecil selanjutnya mengubah sel-sel yang tersisa yang mati tanpa menjadi matang. Maka dimulailah proses tersebut, yang disebut hereditary spherocytosis.

Anemia Minkowski-Chauffard ditemukan pada bayi baru lahir pada tes darah pertama. Orang tua segera mendapati diri mereka dalam keadaan syok, karena mereka diberitahu bahwa penyakit itu menular dari salah satunya. Tipe autosomal dominan sering ditemukan pada kerabat pasien kecil. Dalam kebanyakan kasus, transfer gen yang rusak terjadi melalui garis pria, dan kekalahan sel akan terus berlanjut. Proses hemolisis - keruntuhan, kematian sel darah merah - dimulai dalam beberapa hari. Sel-sel baru tidak punya waktu untuk dilahirkan, tubuh tidak menerima zat yang sangat dibutuhkan, dan yang paling penting - oksigen. Situasi ini diperburuk oleh infeksi, gaya hidup yang buruk, penyalahgunaan alkohol, keberadaan parasit. Faktor-faktor tersebut mengarah pada perkembangan krisis hemolitik. Penyakit ini bisa mendapatkan bentuk ganas.

Jenis penyakit herediter dibagi menjadi bentuk ringan dan parah. Jenis anemia ringan ditentukan oleh gejala-gejala berikut:

• penyakit kuning ringan;
• peningkatan ukuran limpa, hati, karena di organ inilah proses kematian sel darah merah terjadi;
• kulit pucat;
• kelemahan umum;
• Kehadiran batu di saluran empedu.

Bentuk parah dari penyakit ini ditandai oleh:

• demam tinggi;
• warna kulit abu-abu atau lemon;
• kelemahan parah, kehilangan kesadaran, ketidakmampuan untuk bergerak;
• Limpa, hati, pankreas yang membesar secara signifikan, masing-masing, nyeri hebat di perut, sisi;
• mual, muntah;
• perubahan warna tinja, urin;
• hemoglobin rendah.

Kadang-kadang gejala dapat terjadi akibat stres berat, misalnya, setelah hipotermia. Semakin banyak tanda pertama muncul, semakin sulit herediter sferositosis terjadi. Ketika hancur, sel darah merah yang berubah menghasilkan sejumlah besar bilirubin. Tidak punya waktu untuk dikeluarkan dari tubuh, itu mempengaruhi banyak organ. Komponen ini memainkan peran fatal. Terutama dipengaruhi oleh efek toksiknya pada sistem saraf dan genital anak-anak. Ini tercermin dalam keterbelakangan mental, mutasi pada bidang fisik, dan perkembangan organ yang abnormal.

Anemia tidak selalu mungkin untuk dikenali pada tahap pertama: kadang-kadang satu-satunya tanda pucat, abu-abu, kulit kuning, dan hanya tes khusus yang dapat membuat diagnosis akhir: USG rongga perut, tusukan sumsum tulang. Bentuk yang lebih berat meninggalkan jejak yang signifikan pada penampilan pasien: bentuk tengkorak (turret) berubah, jembatan hidung mengembang, langit-langit mulut berubah, dan ada celah lebar antara gigi.

Penularan gen yang terluka mungkin tidak hanya dari ayah ke anak - opsi untuk penularan penyakit melalui generasi dimungkinkan. Peran besar dimainkan oleh gaya hidup, makanan, adanya kebiasaan buruk, efek kimiawi pada tubuh. Faktor-faktor seperti itu hanya memperburuk situasi, memicu perubahan lebih dalam pada DNA.

Pengobatan, pencegahan anemia

Pengobatan anemia hemolitik Minkowski-Chauffard terjadi secara bertahap. Pasien perlu mendengarkan proses pemulihan yang lama, tergantung pada tingkat keparahan penyakit, usia pasien, kesaksian tes laboratorium. Bentuk ringan anemia apa pun diobati dengan nutrisi yang tepat: makanan harus penuh dengan unsur mikro yang berguna, makanan kaya zat besi dan asam folat memainkan peran penting. Rekomendasi konsumsi produk berikut:

• kacang-kacangan;
• kubis, brokoli;
• asparagus;
• wortel:
• jagung;
• polong-polongan;
• keju cottage;
• buah-buahan, jeruk, semangka;
• tomat;
• hati;
• bubur soba.

Bentuk penyakit yang lebih parah memerlukan perawatan konservatif dengan rawat inap. Sangat sulit untuk merawat pasien usia dewasa, karena mereka meningkatkan risiko krisis hemolitik dan, akibatnya, dapat berakibat fatal. Pembedahan - splenektomi - direkomendasikan sebagai upaya terakhir, ketika derajat penyakit tidak memungkinkan penggunaan terapi konservatif. Pengangkatan limpa membantu meningkatkan kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah. Pada pasien, setelah hanya beberapa hari, kompleksi berubah, analisis membaik. Anak-anak melakukan prosedur serupa pada usia 4 - 6 tahun. Dianjurkan untuk tidak menunda dengan operasi, sampai ada perubahan kuat pada hati dan pankreas.

Orang yang terpapar penyakit ini harus terus dipantau oleh dokter. Perawatan berkelanjutan, mengambil sejumlah vitamin, obat-obatan, pengujian - semua ini dirancang untuk mempertahankan tingkat sel darah merah, hemoglobin, bilirubin yang benar. Perubahan sekecil apapun dalam analisis dipenuhi dengan penurunan kesehatan. Pasien dengan bentuk anemia yang lebih ringan disarankan untuk menjalani tes setiap 6 bulan, dan mereka harus menerima perawatan komprehensif setiap tahun. Bahkan 20 tahun yang lalu, pengobatan hormonal telah dipraktekkan secara luas, namun, membandingkan hasilnya, dokter modern tidak menyarankan untuk menggunakan tindakan tersebut. Prognosis untuk anemia ini cukup baik, terutama setelah pengangkatan limpa. Sayangnya, spherocytosis sepenuhnya tidak akan hilang, tetapi tidak akan ada perkembangan lebih lanjut dari penyakit ini. Dalam kasus yang parah, sirosis dan cholelithiasis dapat berkembang sebagai komplikasi. Krisis hemolitik dapat menyebabkan pembengkakan otak, dan kemudian prognosisnya akan sangat tidak menguntungkan.

Pada wanita hamil, perawatannya akan berbeda, karena obat-obatan biasa tidak akan bekerja di sini. Dianjurkan untuk menggunakan imunoglobulin. Infus massa eritrosit ditunjukkan dalam kasus-kasus ekstrim. Calon ibu diharuskan berada di bawah pengawasan spesialis yang konstan.

Sangat penting untuk mencari bantuan profesional tepat waktu. Jenis anemia ini tidak diobati sendiri, minum obat atas saran teman dan kenalan dapat memperburuk situasi dan menyebabkan komplikasi yang tidak dapat diperbaiki. Hanya setelah tes yang tepat ditentukan jenis anemia dengan perawatan yang tepat. Mengabaikan gejala kecemasan berarti secara sukarela menempatkan hidup Anda dalam bahaya besar.

Anemia dari Minkowski Chauffard

Sferositosis herediter adalah patologi di mana defek intraseluler memprovokasi penghancuran sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit ini terdeteksi pada 2 orang dari 10 ribu. Lebih sering didiagnosis patologi pada bayi, tetapi gejala pada anak-anak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kasus terjadi pada anak laki-laki. Semakin dini penyakit itu bermanifestasi, semakin parah gejalanya.

Penyebab perkembangan patologi pada anak-anak adalah faktor keturunan. Penyakit pada 50% kasus memiliki kerabat dekat. Warisan adalah autosom dominan - anak menerima membran eritrosit yang rusak melalui mana ion natrium lewat.

Karena cacat ini, cairan menumpuk di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi bola. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan elastisitasnya, dalam limpa itu ditransformasikan dari spherosit menjadi mikrosferosit, kehilangan sebagian membrannya. Semua proses ini secara signifikan memperpendek umur sel darah - alih-alih 120 hari untuk sel darah merah yang sehat, yang rusak hidup hanya 10 hari.

Kematian sel-sel darah disertai dengan pelepasan bilirubin tidak langsung, yang diekskresikan dari tubuh oleh usus dan kandung kemih, oleh karena itu, batu di saluran empedu dan kandung empedu sering terdeteksi.

Gejala spherocytosis herediter

Anemia mikrosferositik dapat terjadi pada usia berapa pun, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas mendekati sekolah dasar. Pada bayi, anemia hemolitik terdeteksi secara acak ketika pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit mulai menegaskan dirinya pada bayi baru lahir, maka perjalanannya akan sulit.

Seberapa parah anemia akan tergantung pada seberapa jelas hemolisisnya, atau lebih tepatnya, seberapa kuat proses penghancuran sel darah merah terjadi. Jika saat ini tidak ada eksaserbasi penyakit, maka tidak akan ada tanda-tanda. Selama periode eksaserbasi, suhu naik, kondisi lemah muncul, pusing, kehilangan nafsu makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menjadi ciri penyakit Minkowski-Chauffard:

• penyakit kuning. Anemia hemolitik selalu ditandai oleh ikterus, kadang-kadang merupakan satu-satunya gejala yang terdeteksi untuk waktu yang lama pada pasien. Tingkat keparahan penyakit kuning tergantung pada seberapa intens sel-sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asam glukuronat dengan bilirubin;
• limpa yang membesar. Organ mulai memproyeksikan sekitar 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan beban di sisi kiri tulang rusuk;
• massa tinja menjadi berwarna coklat tua, karena mengandung banyak pigmen stercobilin;
• jika penyakitnya sudah lama, ukuran hati bertambah. Jika seseorang menderita hemolisis tanpa komplikasi, ukuran hati tetap tidak berubah;
• serangan kolesistitis dan kolelitiasis mungkin terjadi, karena patologi memprovokasi pembentukan batu empedu. Dalam kasus penyumbatan saluran empedu, penyakit kuning kalkulus dapat dimulai. Dengan perkembangan ini, tingkat bilirubin langsung akan meningkat secara dramatis, yang menyebabkan urin berwarna gelap. Pasien akan merasakan gatal-gatal parah pada kulit, suhunya akan naik, rasa sakit akan muncul di kanan bawah tulang rusuk;
• pada anak-anak, spherocytosis herediter awal dimanifestasikan oleh gangguan perkembangan tulang tengkorak dan kerangka wajah. Dengan penyakit seperti itu pada anak-anak, orbitnya menyempit, hidung menjadi pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak benar;
• pada orang muda dan pasien lanjut usia, anemia Minkowski-Chauffard dapat memicu ulkus trofik pada kaki, yang disebabkan oleh menempelnya sel darah merah di kapiler kecil di ekstremitas bawah;
• anemia dapat menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Tingkat keparahan gejala anemia berbeda, patologi tidak memproduksi sendiri sampai waktu tertentu, kadar hemoglobin dalam darah secara bertahap menurun. Gejala yang diungkapkan adalah karakteristik untuk periode kejengkelan. Spherocytosis herediter terjadi dalam gelombang - periode remisi bergantian dengan krisis, ketika gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan memanifestasikan dirinya sebagai:

• kulit kuning dan sklera, pasien mengeluh kantuk dan gatal-gatal parah pada kulit;
• dengan latar belakang kehancuran sel darah merah, suhu meningkat;
• jika kejang muncul, perlu untuk diterapkan ke ruang gawat darurat, gejala yang tidak menguntungkan;
• dengan latar belakang sakit perut, mual dan muntah diamati, dorongan untuk mengosongkan meningkat.

Seberapa sering krisis muncul sulit untuk dikaitkan dengan faktor apa pun. Beberapa pasien, kecuali penyakit kuning, tidak memiliki eksaserbasi, dan dengan keluhan tunggal ini pergi ke dokter. Hipotermia, kehamilan, infeksi terkait dapat menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia sangat asimptomatik sehingga patologi terdeteksi secara acak selama pemeriksaan lengkap yang dijadwalkan. Remisi dapat berlangsung dari beberapa minggu hingga berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.

Diagnosis anemia mikrosferositik

Jika salah satu dari gejala di atas mulai mengganggu, lebih baik segera berkonsultasi dengan spesialis - ahli hematologi. Dokter akan melakukan survei, mencari tahu adanya penyakit dalam keluarga, memeriksa pasien. Untuk mengidentifikasi diagnosis yang tepat, Anda akan memerlukan diagnosis laboratorium. Dokter akan memberikan arahan untuk tes darah umum, di mana mereka akan menentukan indikator LED, mengidentifikasi jenis dan tingkat keparahan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani tes darah biokimia untuk memperjelas tingkat zat besi dalam darah dan bilirubin. Yang tak kalah penting adalah studi tentang resistensi osmotik eritrosit. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan tusukan sumsum tulang. Prosedur seperti ini hanya diresepkan jika dokter merasa sulit untuk secara akurat mendiagnosis, atau lebih tepatnya, informasi untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak cukup.

Selain daftar diagnostik yang tercantum di atas, USG perut dari organ-organ dalam rongga perut dapat diresepkan untuk menilai ukuran limpa dan hati, keberadaan batu empedu.

Dewan Editorial

Jika Anda ingin memperbaiki kondisi rambut Anda, perhatian khusus harus diberikan pada sampo yang Anda gunakan.

Sosok yang menakutkan - dalam 97% shampo merek terkenal adalah zat yang meracuni tubuh kita. Komponen utama, karena semua masalah pada label ditetapkan sebagai natrium lauril sulfat, natrium lauret sulfat, coco sulfat. Bahan kimia ini menghancurkan struktur rambut, rambut menjadi rapuh, kehilangan elastisitas dan kekuatan, warnanya memudar. Tetapi hal terburuk adalah bahwa hal ini masuk ke hati, jantung, paru-paru, menumpuk di organ-organ dan dapat menyebabkan kanker.

Kami menyarankan Anda untuk meninggalkan penggunaan dana di mana zat ini berada. Baru-baru ini, para ahli staf editorial kami melakukan analisis sampo bebas sulfat, di mana tempat pertama diambil oleh dana dari perusahaan Mulsan Cosmetic. Satu-satunya produsen kosmetik alami. Semua produk diproduksi di bawah kontrol kualitas yang ketat dan sistem sertifikasi.

Kami merekomendasikan untuk mengunjungi mulsan.ru toko online resmi. Jika Anda meragukan kealamian kosmetik Anda, periksa tanggal kedaluwarsa, itu tidak boleh melebihi satu tahun penyimpanan.

Pengobatan anemia hemolitik

Setelah mengidentifikasi diagnosis, dokter dapat memilih metode perawatan. Terapi akan bertahap dan panjang. Pasien perlu mendengarkan pemulihan yang akan memakan waktu lama, dan waktunya akan tergantung pada usia pasien, tingkat keparahan patologi, dan skor tes.

Jika penyakitnya ringan, penekanannya adalah mengoreksi diet. Makanan harus mengandung unsur jejak yang diperlukan untuk tubuh, terutama yang kaya akan asam folat dan zat besi. Dalam diet harus makanan seperti: kubis dan asparagus, kacang-kacangan dan wortel, jagung dan kacang-kacangan, tomat dan keju cottage, semangka dan buah jeruk, soba dan buah-buahan.

Dalam kasus anemia berat, pasien dirawat di rumah sakit, pengobatan konservatif ditentukan. Anemia sulit diobati pada usia tua, pada pasien demikian ada risiko tinggi krisis hemolitik, dan dapat menyebabkan kematian.

Splenektomi atau pengangkatan limpa adalah operasi yang dilakukan hanya dalam kasus-kasus yang paling ekstrim ketika terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit. Jika Anda mengeluarkan limpa, itu akan meningkatkan tingkat sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari setelah operasi, kulit pasien terlihat sehat, kehilangan keabuan dan kekuningan.

Perbaikan dikonfirmasi oleh tes laboratorium. Anak splenektomi dilakukan dengan 4-6 tahun. Dianjurkan untuk tidak menunda operasi jika perlu, karena ini dapat menyebabkan perubahan berbahaya pada pankreas dan hati.

Untuk mencegah komplikasi, orang yang rentan terhadap anemia Minkowski-Chauffard harus didaftarkan ke dokter. Untuk menjaga tingkat sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam kondisi normal, pasien harus minum obat dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesehatannya. Jika hasil tes menunjukkan perubahan, kondisinya akan mulai memburuk.

Mereka dengan anemia ringan dapat diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Setahun sekali, orang-orang ini dirawat. Sekitar dua dekade lalu, anemia diobati dengan hormon, tetapi sekarang dokter percaya pendekatan ini tidak efektif, sehingga mereka tidak melakukan praktik ini. Prognosisnya baik jika operasi dilakukan untuk mengangkat limpa. Dalam hal ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memperburuk keadaan kesehatan.

Kondisi penting untuk perawatan yang berhasil, seperti halnya penyakit lainnya, adalah diagnosis dan perawatan yang tepat waktu. Anemia jenis ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak boleh diobati atas saran dari kenalan atau teman-teman Internet, itu penuh dengan penurunan kesehatan yang serius.

Anemia dari Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan yang umum terjadi pada kelompok anemia. Nama lainnya adalah herediter spherocytosis dan anemia hemolitik mikrosferosit. Untuk pertama kalinya, patologi dideskripsikan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Polandia Minkowski, kemudian dilengkapi oleh seorang dokter dari Perancis, Chauffard.

Penyakit rentan terhadap orang-orang dari semua kelompok etnis, tetapi lebih sering didiagnosis di wilayah Eropa, terutama bagian utara. Untuk pertama kali dapat terjadi pada semua umur.

Tentang penyakitnya

Penyakit ini ditandai oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk bulat, yaitu menjadi spherocytes. Ini disebabkan oleh anomali yang ditentukan secara genetik dari protein membran sel. Akibatnya, permeabilitas membran meningkat, terlalu banyak ion natrium masuk ke dalam sel darah merah dan akumulasi air berlebih. Eritrosit bola, tidak seperti biasanya, berbentuk cakram bikonkaf, tidak dapat berubah bentuk di tempat-tempat sempit aliran darah, oleh karena itu gerakannya melambat, sebagian permukaannya pecah, berubah menjadi mikrosfer dan secara bertahap mati.

Makrofag limpa menyerap spherosit yang hancur. Kerusakan sel darah merah yang konstan pada limpa menyebabkan peningkatan ukurannya. Selain itu, dengan meningkatnya kerusakan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin bebas, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen empedu khusus. Pada orang dengan spherocytosis herediter, levelnya dalam tinja dapat secara signifikan melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Karena peningkatan pelepasan bilirubin ke dalam pigmen empedu di saluran empedu dan kandung kemih, pembentukan batu dimulai.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat diri mereka terasa pada usia berapa pun, mulai dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering ditemukan pada usia prasekolah dan usia dini. Pada anak kecil, anemia mikrosferositik sering didiagnosis selama pemeriksaan karena alasan lain. Jika patologi mulai memanifestasikan dirinya dalam masa kanak-kanak, dapat diasumsikan bahwa perjalanannya akan sulit.

Gambaran klinis tergantung pada seberapa jelas hemolisis (penghancuran sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak ada. Selama eksaserbasi, pasien mengeluh demam, pusing, lemah, kehilangan nafsu makan, sakit kepala, dan peningkatan kelelahan.

Gejala-gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Penyakit kuning Ini adalah fitur klinis utama, yang seringkali merupakan satu-satunya manifestasi penyakit untuk waktu yang lama. Tingkat keparahannya tergantung pada intensitas pemecahan sel darah merah dan kemampuan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asam glukuronat.
• Kotorannya berwarna coklat tua pekat karena kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan kolelitiasis, serta tanda-tanda kolesistitis, yang berhubungan dengan pembentukan batu di kantong empedu. Jika ada penyumbatan saluran empedu dengan batu, ikterus mekanik berkembang dengan gejala khas: peningkatan tajam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam urin, yang menjadi gelap; perubahan warna tinja; pruritus; kenaikan suhu; rasa sakit di hipokondrium kanan.
• Limpa yang membesar (menonjol sekitar dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan, ukuran hati mungkin bertambah (dengan bentuk sferositosis yang tidak rumit, ukurannya tetap normal).
• Dengan gejala awal pada anak-anak, ada pelanggaran perkembangan tengkorak dan kerangka wajah (menara tengkorak berbentuk persegi, hidung pelana, rongga mata sempit, perkembangan gigi tidak normal dan tanda-tanda lainnya).
• Pada orang-orang dari usia pertengahan dan lebih tua, borok trofik yang tidak bisa menyembuhkan kaki bisa muncul, yang disebabkan oleh menempelnya sel darah merah kapiler kecil di kaki.
• Tingkat keparahan anemia bisa berbeda, kadang gejalanya tidak ada. Paling sering, itu dimanifestasikan oleh penurunan tingkat hemoglobin yang moderat. Anemia berat biasanya ditandai selama periode penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin ada tanda-tanda penyimpangan dalam pekerjaan jantung dan pembuluh darah.

Sferositosis herediter ditandai dengan perjalanan yang mirip gelombang, yaitu periode tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejalanya meningkat:

• karena penghancuran sel darah merah yang konstan, terjadi peningkatan suhu tubuh;
• penyakit kuning menjadi intens;
• sering buang air besar, sakit perut, mual dan muntah;
• penampilan kejang dianggap sebagai gejala yang hebat.

Frekuensi krisis pada semua pasien berbeda, pada beberapa mereka tidak pernah terjadi. Dimungkinkan untuk memicu krisis hemolitik, infeksi yang bergabung dengan penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang anemia mendapat kompensasi yang sangat baik sehingga pasien mengetahui penyakitnya hanya dengan pemeriksaan lengkap.

Periode remisi dapat berlangsung dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis herediter spherocytosis dibuat berdasarkan studi laboratorium, manifestasi klinis dan percakapan dengan pasien untuk menentukan kerentanan herediter terhadap penyakit.

Diagnosis dipastikan jika anemia hemolitik, gambaran morfologis sel darah merah dan penurunan resistensi osmotik terdeteksi.

Pada herediter spherocytosis, sel darah merah memiliki bentuk bulat, diameternya berkurang, dan ketebalannya meningkat, sementara volume sel rata-rata tetap normal. Tingkat hemoglobin biasanya mendekati normal. Perubahan jumlah leukosit (formula leukosit bergeser ke kiri, tingkat neutrofil meningkat) dan LED (diamati) hanya terjadi selama krisis, sedangkan tingkat trombosit normal.

Gejala khas penyakit ini adalah penurunan resistensi osmotik (resistensi) eritrosit. Diagnosis hanya dapat dikonfirmasikan dengan penurunan yang signifikan. Kebetulan dengan spherositosis yang jelas, resistensi osmotik tetap normal. Dalam hal ini, pengujian laboratorium tambahan diperlukan setelah inkubasi sel darah merah setiap hari.

Perawatan

Pengobatan penyakit ini tergantung pada frekuensi krisis, gambaran klinis dan usia.

Selama krisis hemolitik, pengobatan konservatif dengan rawat inap diindikasikan. Terapi ditujukan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglikemia, dan gangguan lain yang berkembang selama krisis. Pengobatan biasanya terjadi sebagai berikut:

• Pada anemia berat, transfusi sel darah merah diresepkan.
• Setelah keluar dari krisis, persiapan kolagog diresepkan, dan rejimen diet dan hari diperluas.

Operasi diindikasikan untuk krisis yang sering, anemia berat, kolik hati, infark limpa. Kadang-kadang, bersamaan dengan operasi ini, pengangkatan kandung empedu juga dilakukan (kolesistektomi). Sebelum operasi, pada pasien dengan anemia berat, transfusi sel darah merah dilakukan.

Sebagai aturan, setelah operasi, pemulihan terjadi pada 100% kasus. Pada saat yang sama, eritrosit tetap berubah secara patologis, yaitu, mereka memiliki bentuk bola dan resistensi rendah terhadap larutan natrium klorida. Pengakhiran pemecahan sel darah merah disebabkan oleh fakta bahwa tidak ada organ tempat penghancuran ini terjadi.

Dalam beberapa kasus, operasi harus dilakukan segera, bahkan kehamilan tidak merupakan kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis dapat berkembang.

Jika salah satu orang tua sakit, kemungkinan mengembangkan patologi pada anak-anak kurang dari 50%.

Dengan anemia mikrosferositik, diet khusus diindikasikan. Dalam diet pasien harus hadir produk yang mengandung asam folat dalam jumlah besar. Dianjurkan untuk makan:

• sereal: gandum, millet, oatmeal;
• jamur;
• produk gandum,
• hati sapi;
• keju;
• kacang, kedelai;
• keju cottage;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk parut.

Kesimpulan

Sayangnya, sferositosis herediter tidak mungkin dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit dapat dianggap sebagai kegiatan terapi yang dilakukan selama krisis hemolitik.

Anemia hemolitik Minkowski Chauffard

Anemia - penurunan hemoglobin dalam darah - pada orang sering disebut anemia. Sejumlah besar orang dewasa mengalami penyakit ini dalam hidup mereka, dan pada anak-anak patologi ini diamati cukup sering. Untungnya, sebagian besar jenis anemia berhubungan dengan penyakit menular, gizi buruk, mengonsumsi obat-obatan tertentu dan segera diperbaiki dengan menghilangkan pengaruh faktor-faktor ini. Tetapi ada penyakit yang jauh lebih rumit dan berbahaya, dan itu disebut anemia hemolitik, di mana sel-sel darah mulai runtuh dengan kuat, yang membawa konsekuensi yang tidak menyenangkan.

Fitur penyakit

Anemia dipahami sebagai kondisi tubuh di mana jumlah sel darah merah dan hemoglobin dalam tes darah sangat berkurang. Beberapa bentuk anemia menyebabkan perubahan dalam bentuk sel darah merah ketika mereka tidak lagi dapat sepenuhnya menjalankan fungsinya. Anemia adalah karakteristik berbagai penyakit dan kondisi dan tidak pernah primer, independen. Oleh karena itu perlu untuk menganalisis perubahan yang terjadi secara hati-hati dan perlu untuk menemukan penyebab perkembangan penyakit, terutama jika itu termasuk dalam kategori anemia hemolitik.

Anemia hemolitik adalah seluruh kelompok penyakit yang jarang dan termasuk gejala umum - peningkatan kerusakan sel darah merah, yang mengarah pada peningkatan pembentukan produk dekomposisi sel-sel ini dan untuk meningkatkan erythropoiesis (pembentukan sel-sel darah merah baru). Dengan anemia hemolitik, siklus pengembangan sel darah merah terganggu, dan proses perusakannya berlangsung selama proses penampilan dan penuaan. Dalam gambaran darah, seperti jenis anemia lainnya, ada kehilangan hemoglobin, yang juga disebabkan oleh kurangnya sel darah merah yang berfungsi normal dengan latar belakang hemolisis mereka.

Ciri khas anemia hemolitik adalah adanya tidak hanya gejala anemia "klasik", tetapi juga manifestasi organ internal, yang meningkatkan risiko kesalahan diagnosis.

Kelompok anemia dengan karakter hemolitik sangat luas. Prevalensi mereka bervariasi tergantung pada tempat tinggal orang tersebut dan, rata-rata, adalah 1% di antara populasi. Dalam struktur umum anemia, sekitar 11% milik semua anemia hemolitik. Paling sering, di antara jenis anemia ini, anemia autoimun diamati, yang mungkin turun temurun atau didapat. Frekuensi mereka adalah 1 kasus klinis per 80 ribu orang.

Penyebab perkembangan

Adapun anemia herediter, penyebabnya sangat serius, dan hampir tidak mungkin untuk mempengaruhi mereka. Ini termasuk transmisi turun-temurun dari gen "rusak" dari orang tua, atau mutasi kromosom pada saat pembuahan. Gen abnormal yang menyandikan informasi tentang pembentukan, pengembangan, dan berfungsinya sel darah merah pada janin dan manusia, oleh karena itu pada tahap ini dalam pengembangan obat, tidak mungkin untuk campur tangan dalam proses ini. Anemia herediter sering dikombinasikan dengan kelainan lain dalam jumlah darah, misalnya, dengan trombositopenia atau anemia aplastik, dan juga berkembang dengan latar belakang sindrom dan patologi yang kompleks. Ada 3 kemungkinan varian kelainan genetik dalam bentuk herediter dari anemia hemolitik, yang menentukan inferioritas sel darah merah dan kerusakannya yang cepat - hemolisis intravaskular:

• cacat membran eritrosit;
• cacat dalam sistem enzim;
• pelanggaran struktur hemoglobin.

Jenis anemia hemolitik lain diperoleh, dan, oleh karena itu, penyebabnya terletak pada pengaruh faktor eksternal dan internal yang mulai bertindak selama kehidupan seseorang. Secara terpisah, perlu dicatat anemia autoimun, yang muncul pada latar belakang pembentukan antibodi spesifik dan penghancuran sel darah merah. Kondisi dan penyakit berikut berkontribusi pada pengembangan anemia hemolitik autoimun:

• pengenalan vaksin dan serum;
• reaksi pasca transfusi tubuh;
• antibiotik, sulfonamid, antimalaria dan beberapa obat lain (anemia obat), serta kemoterapi;
• leukemia akut;
• leukemia limfositik kronis;
• limfogranulomatosis;
• mieloma;
• kolitis ulserativa;
• lupus erythematosus sistemik;
• rheumatoid arthritis dan rematik;
• vaskulitis;
• scleroderma sistemik;
• purpura trombositopenik;
• glomerulonefritis;
• amiloidosis organ dalam;
• endokarditis bakteri;
• infeksi berat - pneumonia virus, sifilis, mononukleosis infeksiosa, malaria.

Etiologi penyakit ini bisa beracun: dalam beberapa kasus, anemia hemolitik didahului dengan keracunan tubuh dengan racun (biasanya senyawa arsenik), cuka, logam berat, overdosis obat dan alkohol, dan sepsis. Patologi dapat terjadi setelah olahraga yang melemahkan, misalnya, kompetisi, maraton, mendaki gunung, penyakit bakar dan DIC, hipertensi arteri dengan perjalanan yang ganas. Pada beberapa orang, patologi terjadi setelah melakukan operasi prostetik dengan katup yang cacat, ketika pembuluh diganti, dan ketika oksigenasi hiperbarik dilakukan. Seringkali, penyebab anemia hemolitik adalah kehamilan dengan Rh-konflik, transfusi darah dengan teknik yang salah atau tidak cocok untuk kelompok dan faktor Rh.

Patogenesis penyakit

Biasanya, sel darah merah berfungsi selama 100-120 hari. Pada anemia hemolitik, karena berbagai alasan, periode ini sangat singkat, dan hemolisis sudah terjadi setelah 14-21 hari daripada waktu di atas. Penghancuran sel darah merah dapat terjadi baik di dalam pembuluh darah (hemolisis intravaskular) dan di hati, limpa, sumsum tulang, kelenjar getah bening (hemolisis ekstravaskular). Dalam patogenesis anemia hemolitik, peran utama adalah percepatan hemolisis eritrosit di dalam pembuluh dan di organ internal (lebih sering di limpa), dan keparahan anemia akan tergantung pada aktivitas proses. Di bawah kondisi hemolisis yang diucapkan, sumsum tulang tidak punya waktu untuk menghasilkan sel darah merah normal, sehingga levelnya turun, seperti halnya konsentrasi hemoglobin. Proses-proses ini disertai dengan ikterus dan gejala utama penyakit lainnya.

Jenis anemia hemolitik

Klasifikasi anemia hemolitik adalah sebagai berikut:

1. Bentuk turun-temurun:
2. membranopati eritrosit - sferositosis (sferositosis, atau penyakit Minkowski Chauffard), ovalositik, akantositik;
   • enzymopenia (fermentopenia) - anemia, di mana ada kekurangan enzim (enzim glikolisis, oksidasi dan pengurangan glutathione, porfirin, enzim seri pentosa-fosfat);
   • hemoglobinopati - anemia sel sabit, talasemia.
3. Formulir yang dibeli:
   • imunohemolitik - isoimun, autoimun;
   • membranopati - anemia sel spora, hemoglobinuria malam paroksismal;
   • anemia yang disebabkan oleh kerusakan mekanis sel darah merah - penyakit Moshkovich, anemia setelah katup jantung prostetik, march hemoglobinuria;
   • toksik - anemia saat mengambil obat atau racun tertentu;
   • penyakit kuning hemolitik bayi baru lahir;
   • anemia limfoma;
   • anemia hemolitik idiopatik.

Berikut ini adalah deskripsi dari jenis dan kelompok utama dari anemia hemolitik herediter:

1. Anemia spherocytic (microspherocytic) dari Minkowski Chauffard. Ini adalah anemia hemolitik herediter yang paling umum. Tampak pada latar belakang mutasi atau transmisi gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis protein dan protein yang membentuk membran eritrosit. Ini melanggar struktur, aktivitas sel darah merah dan resistensi mereka terhadap kehancuran, sebagai akibatnya mereka mengurangi ukuran dan memperpendek periode keberadaannya di pembuluh.
2. Anemia nonsferositik. Mereka mewakili penghancuran dipercepat sel darah merah karena kekurangan enzim, sementara enzim yang bertanggung jawab untuk mempertahankan siklus hidup sel darah merah diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi. Penyakit ini ditularkan dengan cara resesif autosom.
3. Anemia sel sabit. Ini adalah pemecahan turun-temurun sel darah merah karena perubahan gen yang bertanggung jawab untuk berfungsinya asam amino dalam sintesis hemoglobin. Akibatnya, terbentuk hemoglobin abnormal, merusak sel darah merah dalam bentuk sabit.
4. Talasemia. Kelompok penyakit ini juga dikaitkan dengan gangguan produksi hemoglobin normal, yang kehilangan sebagian rantai protein dan teroksidasi sebelumnya. Produk oksidasi merusak dinding sel darah merah, menyebabkan hemolisis.

Di antara anemia hemolitik yang didapat, yang paling umum adalah kelompok-kelompok berikut:

1. Anemia autoimun. Setelah pembentukan antibodi, yang terakhir disimpan pada membran eritrosit, yang kemudian dirasakan oleh tubuh sebagai partikel asing dan dihancurkan oleh makrofag.
2. Penyakit hemolitik pada bayi baru lahir. Ini terjadi karena ketidakcocokan darah ibu dan janin sesuai dengan faktor Rh, akibatnya antibodi terhadap sel darah merah janin terbentuk dalam darah ibu.
3. Anemia traumatis. Pada latar belakang anomali vaskular atau setelah operasi pada katup, struktur kapiler terganggu, sel darah merah normal dihancurkan di ruang vaskular.
4. Anemia toksik. Hemolisis eritrosit terjadi di bawah pengaruh faktor eksternal dan internal - infeksi, racun, obat-obatan, dll.
5. Hemoglobinuria malam paroksismal. Ini diekspresikan sebagai kematian masif sel darah merah karena pembentukan cacat pada membran mereka di bawah aksi protein dari sistem kekebalan tubuh. Sangat jarang.

Gejala manifestasi

Kebanyakan jenis anemia herediter berkembang pada anak usia dini atau di antara anak-anak sekolah, tetapi ada juga kasus manifestasi patologi di usia pertengahan dan bahkan di usia tua. Klinik patologi bervariasi dari ringan hingga sangat parah, sering disajikan sebagai krisis hemolitik. Pada periode akut, gejalanya adalah sebagai berikut:

• demam;
• kelemahan, kelemahan;
• pusing;
• mual dan muntah;
• sakit perut;
• ikterus dengan berbagai intensitas;
• pewarnaan tinja dalam warna coklat gelap;
• hati membesar dan limpa.

Biasanya, kulit pasien pucat dan kering. Dalam jangka panjang, banyak pasien mengembangkan batu di kandung empedu, kolesistitis kalkuli berkembang, yang selama eksaserbasi memberikan gejala kolik bilier dan bahkan ikterus obstruktif. Pada anak-anak dengan anemia hemolitik herediter, gangguan lain dalam tubuh sering dicatat, termasuk yang berhubungan dengan struktur tubuh dan kepala. Misalnya, kelainan bentuk hidung, strabismus, oklusi abnormal dan palatum abnormal, pelanggaran bentuk jari sering dicatat. Pada usia yang lebih tua, anemia dapat disertai dengan borok trofik yang berespons buruk terhadap pengobatan.

Ciri anemia hemolitik herediter yang berhubungan dengan kurangnya enzim tertentu adalah manifestasinya setelah penyakit infeksi atau keracunan. Khasnya adalah ikterus kecil, pembesaran hati dan limpa moderat, penampakan murmur jantung. Pada periode akut, gejala-gejalanya menyerupai yang dijelaskan di atas untuk semua anemia tipe bawaan, dan urin dapat memperoleh warna yang sangat gelap.

Dengan anemia yang didapat autoimun dan jenis penyakit lainnya, krisis hemolitik juga dapat terjadi dengan gejala berikut:

• keadaan demam, kondisi jarang demam;
• jantung berdebar;
• kelemahan;
• nafas pendek;
• nyeri punggung bawah, perut dan perut;
• nyeri sendi;
• pruritus;
• meningkatkan penyakit kuning;
• hati dan limpa membesar;
• sering - urtikaria;
• intoleransi dingin;
• ekskresi hemoglobin dalam urin.

Dengan anemia toksik, gejalanya sangat berat dan meliputi demam tinggi, muntah, nyeri hebat pada hipokondrium dan punggung bagian bawah, ikterus, setelah 3-5 hari tanpa perawatan darurat, insufisiensi ginjal dan hati, anuria, azotemia, dan komplikasi lain dapat terjadi. Di antara kemungkinan efek anemia hemolitik adalah:

1. Ketulian, gangguan penglihatan dan kecerdasan (muncul pada anak-anak yang menderita penyakit hemolitik pada bayi baru lahir).
2. Jari dan kaki gangren.
3. Gagal jantung.
4. Gagal ginjal akut.
5. Serangan jantung, pecahnya limpa.
6. DIC dengan perdarahan luas.
7. Koma hemolitik, kolaps dan mati.

Metode diagnostik

Diagnosis banding antara jenis anemia bukanlah tugas yang mudah, yang merupakan kompetensi ahli hematologi. Setelah mengklarifikasi gejala dan riwayat keluarga penyakit (jika ada), pemeriksaan kulit, sklera, dan palpasi perut dilakukan. Pemeriksaan ultrasonografi pada hati dan limpa dilakukan. Tes laboratorium (analisis umum dan hemogram) dapat mencerminkan sejumlah perubahan tersebut:

• urin - peningkatan urobilin, protein, hemoglobinuria, hemosiderinuria;
• tinja - pertumbuhan stercobilin;
• biokimia darah - peningkatan bilirubin tidak langsung, menurunkan kolesterol, peningkatan aktivitas laktat dehidrogenase;
• hitung darah lengkap - penurunan total hemoglobin dan sel darah merah, penurunan indeks warna, sel darah putih dan platelet sedikit berkurang, ESR dipercepat;
• studi sel darah merah dalam darah - mengurangi stabilitas osmotik mereka, diucapkan reticulocytosis, mengurangi ukuran sel darah merah.

Dengan anemia autoimun, tes Coombs akan positif. Setelah biopsi sumsum tulang, perubahan karakteristik dapat disimpulkan tentang bentuk spesifik dari anemia hemolitik. Patologi harus dibedakan dari hemoblastosis, hipertensi sistem portal, sirosis hati, hepatitis, malaria persisten, anemia ganas, dll.

Metode pengobatan

Dengan banyak jenis anemia herediter, hanya ada satu cara untuk mencegah konsekuensi serius bagi kehidupan seseorang. Pengobatan dilakukan secara operasi dan termasuk splenektomi - eksisi limpa. Kebanyakan orang setelah operasi semacam itu memiliki pemulihan total, yang diamati meskipun eritrosit mempertahankan sifat anomali mereka. Ini disebabkan oleh fakta bahwa hemolisis dengan anemia hemolitik sebagian besar terkonsentrasi di limpa. Indikasi untuk intervensi bedah yang tidak ambigu adalah seringnya terjadi krisis hemolitik, penyakit berat, kejang kolik, ruptur limpa.

Jenis terapi lain untuk anemia hemolitik adalah:

1. Transfusi sel darah merah.
2. Infus larutan glukosa, dll.
3. Penerimaan obat hormonal - glukokortikosteroid (lebih sering digunakan untuk anemia autoimun). Pada periode akut, terapi nadi dilakukan dengan Prednisolone. Durasi perawatan bisa sampai 3 bulan.
4. Penerimaan vitamin.
5. Jika perlu, gunakan antibiotik, antimalaria, imunosupresan, antikoagulan, agen antiplatelet.
6. Dengan perkembangan anemia toksik - diuresis paksa, hemodialisis, pemberian penangkal dan jenis perawatan intensif lainnya.

Perawatan pada anak-anak dan wanita hamil

Penyakit hemolitik pada bayi baru lahir disebabkan oleh Rh-konflik dengan darah ibu. Untuk pengobatan patologi ini, perlu untuk melakukan jenis terapi khusus pada wanita hamil - untuk memperkenalkan imunoglobulin, dan dalam kasus yang parah - untuk melakukan infus intrauterin dari massa eritrosit. Setelah lahir, metode intensif untuk mengobati anemia pada anak digunakan - iradiasi dengan lampu, hormon dan obat-obatan lainnya, dan penggantian transfusi darah. Jenis anemia hemolitik lainnya pada anak-anak terjadi dan diperlakukan dengan cara yang sama seperti yang dijelaskan untuk orang dewasa.

Kehamilan pada wanita dengan anemia hemolitik itu sendiri merupakan faktor yang memicu krisis karena adanya toksikosis. Oleh karena itu, dengan perkembangan patologi bahkan sebelum konsepsi, perlu untuk merencanakan dan melakukan kehamilan hanya di bawah pengawasan ketat dari sejumlah spesialis, termasuk ahli hematologi. Dalam beberapa bentuk penyakit dan masalah terkait, kehamilan dikontraindikasikan. Perawatan patologi pada wanita hamil sulit, karena banyak obat akan dilarang untuk digunakan. Infus massa eritrosit (transfusi sel darah merah dicuci), mengambil vitamin B12, asam folat, terapi oksigen dipraktekkan. Terapi eksaserbasi penyakit hanya dilakukan di rumah sakit.

Apa yang tidak boleh dilakukan

Dilarang keras untuk mengobati penyakit ini sesuai dengan resep tetangga, kerabat dan praktek pengobatan tradisional tanpa kunjungan ke dokter. Anemia dengan latar belakang pengobatan yang tidak tepat hanya dapat berkembang, karena penyebabnya sangat serius dan kadang-kadang mematikan. Dalam hal ini, bahkan nutrisi yang tepat dan konsumsi soba dalam jumlah besar, ceri, delima, yang berkontribusi pada peningkatan anemia "biasa", tidak akan membantu. Anda juga tidak dapat menggunakan obat sendiri, tanpa resep dokter, karena dapat memiliki efek toksik dan semakin memperburuk kesehatan manusia.

Tindakan pencegahan

Mencegah jenis anemia tertentu tidak dimungkinkan. Pencegahan jenis penyakit yang didapat mungkin termasuk tidur yang tepat dan kepatuhan terhadap rejimen harian, sering berjalan di udara, nutrisi seimbang, penolakan junk food, sering makan split, penggunaan vitamin. Dalam kasus konflik materi Rhesus, imunoglobulin diberikan 3 kali pada tahap terakhir kehamilan untuk mencegah penyakit hemolitik pada bayi baru lahir.