Anemia megaloblastik (megaloblastik)

Anemia disebut megaloblastik jika sel-sel nenek moyang (megaloblas) “dipersalahkan” atas asalnya. Istilah ini adalah karakteristik untuk pembagian semua jenis anemia pada prinsip perubahan morfologis dalam komposisi seluler. Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, diagnosis semacam itu hanya disebutkan di bagian “Anemia terkait gizi lain” dan diberi kode D53.1.

Bagi para praktisi, klasifikasi klinis anemia lebih mudah dipahami dan dapat diterima, tergantung pada penyebabnya:

• dari kehilangan darah;
• dari pelanggaran produksi sel darah merah;
• dari peningkatan kerusakan sel darah merah.

Dalam daftar ini anemia megaloblastik termasuk dalam kelompok kedua, bersama dengan penyakit aplastik, defisiensi besi, sideroblastik, dan kronis.

Menurut statistik medis, sepersepuluh dari semua anemia termasuk dalam kelompok ini. Insiden meningkat dengan usia dari 0,1% pada orang muda, menjadi 4% setelah 70 tahun. Dokter hematologi mencatat tingkat deteksi penyakit yang rendah. Ini disebabkan oleh penutupan fitur-fitur utama oleh penggunaan vitamin B yang tidak masuk akal.₁₂ dengan patologi yang berbeda.

Subspesies anemia megaloblastik

Dengan kriteria yang lebih rinci dari mekanisme pelanggaran sintesis eritrosit, anemia jenis ini dibagi menjadi 2 subspesies.

Anemia Berhubungan Dengan Kekurangan Vitamin B₁₂, asam folat:

• karena kurangnya jumlah yang cukup dalam produk makanan;
• karena pelanggaran proses penyerapan di usus;
• karena transportasi dan metabolisme yang berubah;
• karena meningkatnya kebutuhan tubuh.

Jenis lain adalah anemia megaloblastik, tidak terkait dengan defisiensi B₁₂ dan asam folat, penyebabnya kurang dipahami.

Kekurangan vitamin bisa bersifat bawaan atau didapat. Konten mereka berkurang di bawah aksi obat dari kelompok antivirus, obat anti-tuberkulosis, obat untuk menghilangkan kejang.

Aktivitas alkohol dan narkoba yang terbukti merusak.

Mekanisme pelanggaran pembentukan sel darah merah

Penyakit ini dikaitkan dengan perubahan dalam sintesis DNA sel-sel sumsum tulang, yang menyebabkan eritroblast alih-alih sel darah merah biasa, yang tidak dapat mengikat oksigen molekuler dan membawanya ke seluruh tubuh ke organ dan jaringan.

Pada saat yang sama, proses pematangan sel atau sintesis biokimia hemoglobin tidak rusak, seperti pada anemia lainnya. Perubahan besar terjadi pada pembelahan sel, keseimbangan antara nukleus dan protoplasma terganggu. Kromosom nuklir tertunda dalam pengembangan, mengganggu struktur inti.

Sel-sel abnormal "berkualitas buruk" yang dihancurkan tubuh sendiri di dalam sumsum tulang, mereka hidup setengah panjang dari sel darah merah normal. Di bawah pengaruh hormon erythropoietin meningkatkan konsumsi vitamin B₁₂ dan asam folat, karena mereka adalah enzim dari proses ini. Erythroblast terakumulasi dalam darah perifer. Pada saat yang sama, ada peningkatan dalam proses penghancuran granulosit dan trombosit di limpa, epitel usus.

Peran vitamin b₁₂ dalam pengembangan anemia

Komposisi vitamin dalam tubuh tergantung pada proses "produksi dalam negeri", jumlah yang diterima dari makanan, kemungkinan asimilasi. Masuk₁₂ dan asam folat tidak disintesis secara independen. Tingkat rata-rata dalam darah₁₂ didukung oleh akumulasi yang cukup (4 μg diserap setiap hari).

Methylcobalamin diperlukan untuk sintesis DNA, dan melalui proses ini, proses normal pembentukan darah, "pematangan" sel darah merah, leukosit dan trombosit dipastikan. Kurangnya mengarah ke jenis megaloblastik. Deoxyadenosylcobalamin adalah enzim metabolisme lemak aktif. Kekurangan mengganggu struktur akar saraf sumsum tulang belakang.

Agar komponen vitamin dilepaskan dari makanan, enzim protease pankreas diperlukan. Hanya mereka yang bisa menghancurkan molekul yang tersumbat oleh protein. Untuk penyerapan lebih lanjut di usus besar, keasaman konstan dan ion kalsium diperlukan. Dalam bentuk transcobalamin, itu dikirim ke sel-sel hati dan sumsum tulang.

Hati menumpuk vitamin A dan mengeluarkannya dengan empedu ke usus. Kekurangan pada₁₂, selain anemia dan gejala neurologis, berkontribusi terhadap pelanggaran lambung dan usus.

Peran asam folat dalam pengembangan anemia

Asam folat dalam bentuk garam (folat) masuk ke dalam tubuh dengan makanan. Tidak seperti persediaan B₁₂ folat berakhir dalam sebulan (hingga 4 bulan adalah mungkin) setelah penghentian persalinan dari duodenum. Asam folat diserap di usus kecil. Protein pembawa membawa vitamin ke hati dan sumsum tulang.

Siapa yang memiliki kekurangan B₁₂ dengan asam folat

Penyebab defisiensi yang paling umum adalah:

• vegetarianisme dan semangat untuk diet modis untuk menurunkan berat badan;
• penyakit lambung dan usus yang berhubungan dengan diare, gangguan penyerapan makanan;
• diphyllobothriasis - penyakit dari kelompok infeksi cacing, infeksi telur cacing pita yang luas terjadi melalui tangan-tangan kotor, ikan, di wilayah fokus Federasi Rusia di sepanjang sungai utara, di Ural dan Timur Jauh;
• kehamilan tanpa kompensasi (anemia dapat ditularkan ke janin);
• alkoholisme kronis.

Gejala klinis

Gejala-gejalanya paling banyak dipelajari karena anemia Addison-Birmer. Ada 2 tahap aliran:

1. awal (praklinis) - tidak ada keluhan pasien, manifestasi dapat diidentifikasi secara kebetulan hanya dengan tes laboratorium, terutama jika dilakukan setelah situasi stres;
2. gejala klinis - khas muncul.

Gejala umum anemia meliputi:

• pusing;
• keluhan tentang kelesuan umum, kelemahan;
• mual dan kehilangan nafsu makan;
• peradangan dan sensasi terbakar pada lidah;
• munculnya borok yang menyakitkan pada mukosa mulut (stomatitis);
• kulit menguning karena peningkatan kadar bilirubin dalam darah dan kerusakan sel-sel hati.

Untuk anemia megaloblastik ditandai dengan kerusakan pada sistem saraf (karena kerusakan akar sumsum tulang belakang), yang memanifestasikan dirinya:

• kesemutan di jari;
• pelanggaran sensitivitas kulit;
• kesulitan bergerak.

Dengan kerusakan otak dan tentu saja parah:

• gangguan memori;
• halusinasi, delusi;
• lekas marah;
• koma.

Diagnostik

Tes darah umum dapat mencurigai anemia pada tahap praklinis. Dalam analisis umum, temukan:

• penurunan jumlah sel darah merah;
• menambah ukurannya;
• indeks warna tinggi (lebih dari 1,1);
• konten hemoglobin tidak berubah;
• di bawah mikroskop, sisa-sisa inti dalam bentuk cincin dan inklusi ditemukan di eritrosit;
• penurunan jumlah retikulosit, neutrofil, trombosit;
• semua sel diperbesar.

Dalam komposisi sumsum tulang:

• sel-sel benih eritrosit mendominasi;
• perbedaan antara inti dan sitoplasma mereka ditemukan;
• pelanggaran kuman lain dikonfirmasi oleh neutrofil besar dan megakaryocytes.

Dalam tes biokimia

• peningkatan bilirubin bebas dalam jumlah sedang;
• besi serum sedikit meningkat;
• Pertumbuhan LDH terdeteksi (enzim dehidrogenase laktat, menunjukkan peningkatan kerusakan eritrosit).

Perawatan

Untuk menghilangkan kekurangan vitamin esensial, Anda membutuhkan diet seimbang.

Makanan Tinggi Vitamin B₁₂:

• daging sapi, anak sapi dan hati babi;
• ginjal;
• produk susu;
• telur;
• ikan berlemak

Asam folat kaya, kecuali yang sudah terdaftar:

• daging ayam;
• bir ragi;
• keju;
• berbagai jenis kol;
• kacang-kacangan;
• bayam;
• kacang kenari;
• tomat;
• pisang;
• jeruk.

Tentu saja menggunakan vitamin B₁₂ dalam injeksi dan tablet asam folat.

Dalam kasus kondisi serius pasien, transfusi sel darah merah dilakukan.

Karena anemia megaloblastik tidak selalu terkait dengan kekurangan vitamin-vitamin ini, perawatan terakhir hanya diresepkan oleh dokter setelah pemeriksaan penuh. Anda tidak bisa melakukan terapi diet sendiri. Taktik yang tidak tepat dapat memperburuk keadaan.

Anemia megaloblastik: penyebab, gejala dan pengobatan

Salah satu jenis anemia adalah anemia defisiensi asam megaloblastik, atau B12-folat. Penyakit ini, yang berkembang sebagai akibat dari gangguan proses pematangan eritrosit karena gangguan sintesis RNA dan DNA dalam sel, disertai dengan kehadiran di sumsum tulang sejumlah besar prekursor eritrosit yang dimodifikasi - megaloblas.

Frekuensi anemia megaloblastik adalah 9-10% dari semua kasus anemia. Ini mempengaruhi orang-orang dari segala usia, tetapi lebih umum pada orang tua daripada orang muda (masing-masing 4% dan 0,1%). Anemia megaloblastik adalah suatu kondisi yang dapat dan harus diobati. Penyebab, gejala dan pengobatan penyakit ini akan dibahas dalam artikel ini.

Penyebab dan mekanisme perkembangan anemia megaloblastik

Alasan pengembangan anemia defisiensi asam folat B12 adalah kurangnya vitamin B12 (cyanocobalamin) dan asam folat (vitamin B9).

Kekurangan asam folat biasanya terjadi karena alasan berikut:

• kurang asupan vitamin dengan makanan selama puasa;
• kurang penyerapan dalam usus karena berbagai penyakit seperti penyakit seliaka dan enteropati lainnya;
• tidak adanya usus halus sebagian atau seluruhnya pada pasien sebagai hasil dari reseksi (pengangkatan);
• peningkatan kebutuhan vitamin B9 selama kehamilan dan menyusui, serta dalam beberapa bentuk anemia hemolitik, dalam kasus dermatitis eksfoliatif atau dalam kasus invasi pita lebar - pada diphyllobotriasis;
• peningkatan kehilangan, misalnya, selama hemodialisis;
• hepatitis kronis, sirosis hati;
• pankreatitis kronis;
• penyalahgunaan alkohol;
• penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu - kontrasepsi oral kombinasi, antikonvulsan, obat-obatan yang memperlambat metabolisme.

Alasan kurangnya cyanocobalamin dalam tubuh adalah:

• vegetarianisme;
• poliposis atau kanker pada bagian bawah perut;
• gastritis kronis A;
• pengangkatan perut sebagian atau seluruhnya;
• Sindrom Zollinger-Ellison;
• masa kehamilan dan menyusui;
• infestasi cacing;
• enteropati, khususnya, penyakit celiac;
• reseksi usus kecil;
• Penyakit Crohn;
• sirosis hati dan hepatitis kronis;
• kekurangan enzim - transcobalamin II.

Dengan kekurangan vitamin B9 dan B12 dalam tubuh, sintesis dalam sel bahan genetik, DNA dan RNA, terganggu. Lebih dari yang lain, sumsum tulang dan sel-sel epitel dari saluran pencernaan terpengaruh - yaitu, sel-sel dengan tingkat pembaruan yang tinggi. Sel-sel nenek moyang eritrosit kehilangan kemampuannya untuk berdiferensiasi (transisi dari bentuk yang lebih muda ke yang lebih matang), tetapi sitoplasma mereka berkembang seperti sebelumnya: sebagai hasilnya, sel-sel besar, yang disebut megaloblas, terbentuk.

Vitamin B12 memasuki tubuh manusia dengan segala macam produk hewani. Masuk ke perut, ia mengikat dengan zat khusus - gastromukoprotein, yang dengannya ia bergerak di sepanjang saluran pencernaan lebih jauh - ke dalam usus kecil, di mana ia diserap. Kebutuhan harian akan vitamin B12 adalah 3-7 mcg. Cadangannya ada di hati dan membuat 3-5 mg. Kebutuhan asam folat lebih tinggi - 100 mcg per hari, tetapi juga masuk ke dalam tubuh lebih banyak - dengan diet standar - 300-750 mcg. Cadangan vitamin B9 adalah 5-10 mg.

Vitamin B12 terdiri dari 2 bagian penting - koenzim. Dengan kekurangan yang pertama, sintesis DNA terganggu - pematangan sel eritroid terganggu - tipe megaloblastik dari pembentukan darah terbentuk. Selain sel darah merah, pembentukan leukosit dan trombosit terganggu, namun perubahan ini kurang jelas.

Juga, defisiensi koenzim pertama menyebabkan pelanggaran sintesis asam amino esensial - metionin, yang bertanggung jawab atas berfungsinya sistem saraf secara normal. Karena kurangnya koenzim kedua dalam tubuh, metabolisme asam lemak terganggu - zat beracun menumpuk, sebagian mempengaruhi sumsum tulang belakang - suatu kondisi yang disebut myelosis funicular berkembang.

Tanda-tanda klinis anemia megaloblastik

Sebagian besar anemia megaloblastik adalah defisiensi-B12. Manifestasi klinis dapat digabungkan menjadi 4 kelompok - tanda-tanda kerusakan saluran pencernaan, gejala mielosis funicular, sindrom hipoksia sirkulasi, kelainan psiko-neurologis. Pertimbangkan lagi.

1. Tanda-tanda kerusakan pada saluran pencernaan (terjadi karena atrofi mukosa lambung, kerusakan pada selaput lendir usus bagian atas, kurangnya produksi enzim dan gangguan pencernaan dan penyerapan makanan yang disebabkan oleh perubahan-perubahan ini):

• nafsu makan menurun;
• sepenuhnya tidak menyukai makanan daging;
• kesemutan dan rasa sakit pada ujung lidah, gangguan rasa, lidah "dipernis" - gejala-gejala ini digabungkan dengan istilah atrofi glitis dari Hyunter;
• mual, muntah;
• gangguan tinja.

2. Gejala mielosis yang digerakkan oleh tali:

• sakit kepala;
• kesemutan, kesemutan, sensasi terbakar di kulit - paresthesia;
• merasa dingin;
• gaya berjalan tidak stabil, tidak stabil;
• perasaan mati rasa di anggota badan;
• kelesuan di tungkai bawah;
• pembatasan aktivitas motorik - paresis dan, dalam kasus yang parah, kelumpuhan.

3. Sindrom hipoksia sirkulasi:

• kelemahan umum yang parah;
• kelelahan;
• nafas pendek dengan sedikit tenaga atau bahkan saat istirahat;
• detak jantung;
• intensitas rasa sakit yang berbeda di hati;
• pucat, kadang-kadang warna kuning pada kulit.

4. Gangguan psiko-neurologis:

• lekas marah;
• halusinasi;
• kejang-kejang;
• kompleksitas melakukan fungsi matematika sederhana.

Penyakit ini biasanya berkembang dalam 2 tahap - subklinis dan klinis. Pada tahap pertama, tidak ada tanda-tanda jelas hipovitaminosis, dan pasien mengeluh malaise ringan dan gejala dispepsia ringan. Meskipun tidak adanya tanda-tanda klinis eksternal dari penurunan kandungan vitamin dalam darah sudah ada. Ketika vitamin terkuras dalam tubuh, atau lebih awal, tetapi setelah terpapar faktor provokatif yang kuat (misalnya, dengan latar belakang stres psiko-emosional atau setelah intervensi bedah serius), penyakit memasuki tahap kedua - yang klinis.

Berlawanan dengan latar belakang anemia megaloblastik, penyakit somatik kronis - angina pektoris, aritmia - semakin memburuk dan aktif berkembang. Pembengkakan muncul.

Perlu dicatat keanehan dari perjalanan anemia megaloblastik pada orang tua. Bahkan dengan nilai hemoglobin yang cukup rendah, kategori pasien ini menyajikan beberapa keluhan, sementara dalam kasus anemia defisiensi besi, penurunan indikator ini menjadi hanya 110 g / l disertai dengan kemunduran yang signifikan dalam kondisi pasien dan banyak keluhan.

Diagnosis anemia megaloblastik

Dokter akan mencurigai adanya anemia pada tahap pengumpulan keluhan, anamnesis dan pemeriksaan objektif pasien.
Perubahan berikut akan terlihat:

• pucat, kadang-kadang warna kuning pada kulit; warna kulit pada penyakit ini dibandingkan dengan warna perkamen;
• lidah dipernis diperbesar;
• dengan auskultasi jantung - peningkatan kontraksi - takikardia, murmur sistolik;
• dengan palpasi perut - limpa yang membesar - splenomegali;
• pemeriksaan neurologis - tanda mielosis funicular.

Secara umum, ada penurunan kadar hemoglobin dan sel darah merah dalam darah, peningkatan indeks warna di atas 1,1 (yaitu, anemia adalah hiperkromik). Pada beberapa pasien, secara paralel dengan erythropenia, trombosis dan leukopenia terdeteksi. Juga, prekursor eritrosit yang dimodifikasi - megaloblas dan makrosit - ditentukan dalam darah. Anisocytosis (perubahan ukuran sel) dan poikilocytosis (perubahan bentuknya) adalah karakteristik. Dalam sitoplasma eritrosit, elemen spesifik didefinisikan - cincin Kebbot dan Jolly betis. Reticulocytopenia juga dicatat.

Tingkat vitamin B9 dan / atau B12 dalam serum, tentu saja, di bawah nilai normal.
Karena anemia megaloblastik sering disertai dengan hemolisis eritrosit, kadar zat besi dalam serum tidak berkurang, tetapi berada dalam kisaran normal atau meningkat. Untuk alasan yang sama, kadar bilirubin bebas meningkat dalam serum.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tusukan sternum dilakukan. Dalam transformasi megaloblastik punctate ditentukan dari sumsum tulang. Penting untuk melakukan tusukan sebelum memulai pengobatan dengan pasien dengan vitamin B12, karena dalam beberapa jam setelah pemberiannya, sumsum tulang mulai kembali normal, dan setelah 1-2 hari manifestasi dari bentuk darah megaloblastik hilang sama sekali.

Pada hampir semua pasien, selain perubahan yang dijelaskan di atas, perubahan atrofi pada mukosa lambung ditentukan, dan berkurangnya kandungan asam klorida di dalamnya adalah hypo- atau bahkan achlorhydria.
Secara umum, seluruh proses pemeriksaan pasien untuk mengetahui adanya anemia megaloblastik dapat dibagi menjadi 3 tahap:

• Hitung darah, yang mendefinisikan karakteristik yang dijelaskan di atas, mengalami perubahan.
• Menentukan kadar vitamin B9 dan B12, tusukan sternum diikuti oleh studi punctate.
• Penentuan faktor penyebab anemia - studi rinci tentang data riwayat, pemeriksaan lambung (fibrogastroskopi, penentuan keasaman, dll.), Usus, hati, penentuan ada tidaknya infeksi cacing (tinja). Volume uji klinis yang dilakukan adalah individual untuk setiap pasien dan ditentukan oleh situasi klinis tertentu.

Pengobatan anemia megaloblastik

Jika penyebab pasti ditentukan - faktor etiologi anemia, arah utama terapi adalah untuk menghilangkannya. Ini mungkin degelmentisasi (jika ditemukan cacing), pengangkatan polip atau tumor lambung lainnya dengan pembedahan, terapi yang memadai untuk penyakit usus, perang melawan alkoholisme, dan sebagainya.

Sejalan dengan perawatan etiologis pasien harus memperhatikan banyak nutrisi. Makanan pasien dengan anemia megaloblastik harus mencakup jumlah yang cukup dari daging dan produk susu, hati, sayuran berdaun, dan buah-buahan.

Inti dari terapi patogenetik adalah pemberian vitamin B12 - cyanocobalamin secara parenteral. Dosis yang diperlukan untuk pengobatan tergantung pada nilai-nilai darah awal dan bervariasi dari 200-1000 mcg per hari.

Terapi semacam itu berlanjut sampai timbulnya remisi hematologis, yaitu, sampai dinamika sehubungan dengan normalisasi jumlah darah merah ditentukan. Mulai dari periode ini, dosis sianokobalamin yang disuntikkan direkomendasikan untuk dikurangi atau diberikan dalam dosis sebelumnya, tetapi tidak setiap hari, tetapi sekali setiap 48 jam, dan kemudian - 2 kali seminggu sampai normalisasi kadar hemoglobin.

Biasanya, tanda pertama dari remisi hematologis muncul 6-10 hari setelah dimulainya terapi dan merupakan peningkatan tajam hingga 2-3% dalam tingkat retikulosit. Fenomena ini disebut "krisis reticular". Di masa depan, jumlah hemoglobin, eritrosit, leukosit, dan platelet secara bertahap kembali normal, indeks warna berkurang.

Ketika indikator hitung darah lengkap dinormalisasi, dosis sianokobalamin dikurangi menjadi pendukung - diberikan pada 100-200 mcg setiap 1-2 minggu. Jika pasien didiagnosis dengan anemia Addison-Birmer, vitamin B12 direkomendasikan untuk seumur hidup.

Dalam beberapa kasus penyakit - misalnya, dengan myelosis funicular yang sudah berkembang - dosis vitamin B12 yang lebih tinggi diresepkan - 800-1000 mg setiap hari. Kurangi dosis obat hanya ketika tidak hanya kembali ke indikator normal darah tepi, tetapi juga sepenuhnya menghilangkan gejala neurologis dari kondisi ini.

Dalam situasi klinis yang sangat sulit - ketika pasien dalam keadaan precomatose atau sudah koma - ia diresepkan transfusi darah. Sebagai aturan, sel darah merah yang telah dicuci disuntikkan. Dengan mekanisme autoimun yang terbukti dari penyakit ini (ini merupakan kasus pada sejumlah pasien), pasien diperlihatkan pengantar glukokortikoid dalam dosis terapi minimal untuk jangka pendek.

Dalam kasus kekurangan asam folat, persiapan yang mengandung itu diberikan. Dosis harian obat biasanya sama dengan 1-5 mg. Rute administrasi adalah lisan.

Untuk pencegahan kekambuhan penyakit di masa depan, pasien harus diberi resep profilaksis vitamin B9, dengan dosis yang merupakan sepertiga dari perawatan.

Pencegahan anemia megaloblastik

Di antara langkah-langkah yang mengurangi risiko mengembangkan jenis anemia ini, perlu dicatat nutrisi rasional - cukup makan makanan yang mengandung vitamin B9 dan B12, memerangi kebiasaan buruk - khususnya, alkoholisme, mencegah infeksi cacing, pengobatan tepat waktu penyakit saluran pencernaan, pemberian vitamin B12 untuk pasien setelah operasi untuk mengangkat perut atau usus kecil.

Prakiraan untuk anemia megaloblastik

Memberikan pengobatan tepat waktu yang tepat, prognosis untuk kedua jenis anemia megaloblastik (dan B12 dan defisiensi folat) adalah baik.

Dokter mana yang harus dihubungi

Jika Anda khawatir tentang gejala-gejala yang dijelaskan di atas, atau Anda telah mendonorkan darah dan tahu bahwa Anda menderita anemia, hubungi dokter umum Anda. Setelah diagnosa tambahan, seorang pasien dengan anemia megaloblastik dirujuk ke ahli hematologi, yang memberikan resep perawatan. Selain itu, konsultasi dengan ahli saraf (dengan mielosis funicular) dan gastroenterologis (dengan gangguan pencernaan) sering diperlukan. Sebagai penyebab umum anemia, penyakit hati dan invasi cacing menjadi pemeriksaan yang direkomendasikan oleh spesialis hepatologis dan penyakit menular. Nutrisi sangat penting dalam perawatan, saran ahli gizi akan sangat membantu.

Patogenesis dan pengobatan anemia megaloblastik

Anemia megaloblastik mencakup beberapa kelompok penyakit yang terkait dengan gangguan sintesis DNA dan RNA, yang kemudian menyebabkan perkembangan sel darah yang tidak normal di sumsum tulang.

Penyakit serupa berkembang dalam sel yang disebut megaloblas, sebagai akibatnya ia menerima nama seperti itu. Ketika sintesis terganggu, eritroblast terbentuk di dalam tubuh, yang kemudian mati di sumsum tulang.

Ini adalah alasan mengapa jumlah sel darah merah aktif berkurang, yang pada gilirannya menyebabkan anemia.

Penyebab

Jenis penyakit ini dapat terjadi pada siapa saja, tetapi seiring bertambahnya usia, menurut statistik, kemungkinan risiko meningkat. Alasan yang dapat dikembangkan dibagi menjadi bawaan dan didapat. Jika anemia adalah bawaan, maka paling sering terjadi karena gangguan bawaan dari sintesis DNA. Ini termasuk acoticia orotik, anemia megaloblastik tiamin-dependen, dan berhubungan dengan dysyritropoietic bawaan.

Kadang-kadang anemia megaloblastik terjadi karena penggunaan obat-obatan tertentu. Tentu saja, tidak semuanya menyebabkan penyakit. Penampilannya tergantung pada banyak faktor, seperti: kuantitas, frekuensi asupan, kesejahteraan umum tubuh, toleransi individu.

Siklus metabolisme dan hubungan asam folat dan vitamin B12

Di antara obat-obatan yang dapat berfungsi sebagai dasar untuk terjadinya anemia, adalah beberapa obat dalam kelompok berikut:

1. Obat antivirus.
2. Obat antikonvulsan.
3. Antimetabolit
4. Obat anti-TB.
5. Juga termasuk alkohol.

Itulah sebabnya obat harus digunakan secara ketat pada resep dokter, agar tidak menimbulkan komplikasi.

Namun, penyebab paling umum dari anemia megaloblastik disebut defisiensi asam folat dan vitamin B12. Di antara alasan yang paling sering untuk mengembangkannya adalah sebagai berikut:

• Kurangnya zat yang dibutuhkan dalam makanan. Harus diingat bahwa dalam makanan nabati tidak ada vitamin B12, oleh karena itu, penyakit ini sering kali berkembang di antara pendukung makanan vegetarian.
• Penyakit pada saluran pencernaan.
• Diphyllobothriasis.
• Alkoholisme dan kecanduan narkoba.
• Secara terpisah, harus dikatakan bahwa kekurangan asam folat sering diamati pada wanita hamil.

Komplikasi tambahan

Suatu bentuk penyakit yang berkembang karena kekurangan vitamin B12 juga dikenal sebagai anemia Addison-Birmer. Masalahnya adalah bahwa seringkali dengan anemia megaloblastik, ikterus mulai berkembang, yang terjadi karena kelainan hati. Faktor eksternal mungkin menguningnya kulit dan selaput lendir. Hal ini disebabkan oleh tingginya kandungan bilirubin dalam darah yang muncul selama pemecahan sel darah merah.

Perawatan harus diambil ke tingkat asam folat pada wanita hamil, karena mereka berisiko anemia megaloblastik. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya tidak hanya dalam tubuh ibu, tetapi juga memengaruhi perkembangan tubuh anak. Misalnya, kekurangan asam folat pada wanita hamil dapat menyebabkan perkembangan lebih lanjut dari penyakit pada anak.

Gejala

Perkembangan penyakit anemia, termasuk megaloblastik, secara kondisional dibagi menjadi dua tahap - subklinis dan klinis.

Yang pertama adalah tidak adanya tanda-tanda eksternal penyakit yang terlihat. Gejala dapat terjadi selama guncangan atau tekanan yang parah, tetapi mereka masih dapat dideteksi hanya dengan bantuan tes laboratorium.

Pada tahap kedua, tanda-tanda penyakit menjadi jelas terlihat, karena ada perubahan pada jaringan tubuh.

Ada gejala utama yang diamati pada pasien dengan segala jenis anemia. Sakit mengeluh kelemahan umum, lesu, pusing. Dapat mengurangi nafsu makan, mual. Kadang-kadang glossitis dan stomatitis sudut berkembang.

Jika anemia megaloblastik terjadi berdasarkan defisiensi vitamin B12, pasien dapat mengalami gejala neuropatik. Mungkin perkembangan paresthesia - kesemutan di ujung jari, ataksia, lekas marah, penyimpangan memori jangka pendek, halusinasi. Dengan gejala-gejala ini, pemeriksaan neurologis harus dilakukan. Dalam kasus penyakit anemia, ini mungkin mengungkapkan tanda-tanda myelosis digerakkan oleh tali.

Perawatan dan Pencegahan

Perawatan untuk anemia tidak dapat dilakukan secara independen, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda dan secara ketat mengikuti instruksinya.

Penting untuk memilih diet yang tepat. Karena vitamin B12 ditemukan dalam daging dan hati, dan asam folat dalam buah-buahan dan sayuran berdaun, nutrisi dipilih berdasarkan kekurangan zat yang diamati dalam tubuh. Dengan perhatian khusus pada diet Anda harus diambil hamil.

Paling sering mereka menderita anemia dari sejumlah kecil asam folat, oleh karena itu, dasar diet wanita hamil dengan penyakit yang sama akan didasarkan pada produk di atas.

Item selanjutnya pada rencana perawatan adalah pengobatan, sekali lagi tergantung pada penyebab penyakit. Dalam kasus anemia megaloblastik, resep suntikan vitamin B12 diberikan.

Suntikan ditempatkan 1 kali per hari selama 4-6 minggu. Setelah pemulihan, pasien terdaftar, mereka terus-menerus diperiksa untuk kondisi darah, usus dan hati. Sekali atau dua kali setahun, suntikan diulang dalam 5-6 suntikan singkat. Jika pasien tiba dalam kondisi serius dan di hadapan kadar hemoglobin yang rendah dalam darah, dimungkinkan transfusi sel darah merah.

Untuk penyakit yang disebabkan oleh kekurangan asam folat, resep saja asupannya. Efek positif pertama akan diamati setelah satu setengah hingga dua minggu pemberian. Terkadang mereka dapat memberikan kursus tambahan. Kekurangan asam folat pada wanita hamil yang menderita anemia hemolitik juga dikompensasi.

Ada kasus-kasus ketika penyebab penyakit tidak tergantung pada kekurangan vitamin B12 dan asam folat. Paling sering, itu memanifestasikan dirinya karena karakteristik keturunan dan berkembang pada anak-anak. Dalam kasus-kasus ini, jalannya dana yang didasarkan pada pengisian kembali tubuh dari zat-zat yang kurang tidak diterapkan. Perawatan dilakukan di rumah sakit, dan pasien harus selalu diperiksa.

Jika Anda mengonsumsi asam folat dengan kekurangan vitamin B12, maka tidak hanya tidak akan mendapatkan efek yang diinginkan, tetapi komplikasi serius dapat terjadi, hingga hasil yang fatal. Oleh karena itu, perlu untuk memantau kondisi darah dan hati, terutama jika kekurangan zat yang diperlukan telah ditemukan sebelumnya.

Anemia megaloblastik

Definisi Anemia megaloblastik adalah sekelompok penyakit darah, gejala yang umum di antaranya adalah penekanan hematopoiesis normal dengan transisi ke jenis eritropoiesis megaloblastik embrionik, yang disebabkan oleh defisiensi cyanocobalamin (vitamin B).₁₂) dan / atau asam folat.

ICD-10: D51. - Vitamin B₁₂-anemia defisiensi.

D52. - Anemia defisiensi asam folat.

Etiologi. Penyebab anemia megaloblastik adalah kurangnya vitamin B dalam tubuh pasien.₁₂ (cyanocobalamin) dan / atau asam folat.

Vitamin B₁₂ dan asam folat tidak diproduksi secara endogen dan masuk ke dalam tubuh dengan produk daging, ragi. Asam folat hadir di hampir semua sayuran hijau dan buah-buahan, produk daging yang belum mengalami perlakuan panas yang lama dan intensif.

Suplemen Makanan Vitamin B₁₂ berikatan dengan gastromucoprotein dan diserap ke dalam darah di usus kecil. Diendapkan terutama di hati.

Asam folat diserap dalam usus tanpa perantara. Lebih baik diserap dengan adanya asam askorbat.

Vitamin B tersedia dalam tubuh₁₂ dapat memberikan darah normal selama 3-4 tahun, cadangan asam folat - 4-5 bulan.

Asupan makanan yang tidak mencukupi dalam waktu lama. Terjadi pada vegetarian ketat, lansia berpenghasilan rendah

Pelanggaran penyerapan vitamin dengan tidak adanya pembawa - gastromukoprotein yang dikeluarkan oleh mukosa lambung. Penyebab patologi ini adalah gastritis atrofi tipe A yang paling sering, di mana achlorhydria yang resisten histamin dan reaktivitas autoimun terhadap sel-sel penutup terjadi. Ini juga diamati pada tumor lambung, setelah operasi gastrektomi.

Pelanggaran penyerapan vitamin di usus kecil. Ini terjadi pada penyakit usus kronis (ileitis terminal, divertikulosis, tumor, kondisi setelah reseksi usus kecil).

Kelebihan konsumsi vitamin dalam makanan pada tahap transportasi. Terjadi dengan invasi usus dari lentekom yang luas, dengan hemoblastosis.

Kurangnya kemampuan untuk menumpuk dan melestarikan vitamin dalam organ penyimpan utamanya - hati. Ini terjadi pada pasien dengan sirosis, fibrosis hati.

Cacat bawaan dari mekanisme transportasi dan pemanfaatan vitamin B₁₂.

Penyebab-penyebab berikut ini menyebabkan kekurangan asam folat.:

Defisiensi makanan (makanan hewan kaleng monoton - dari pelaut, peserta dalam ekspedisi panjang).

Efek samping dari farmakoterapi (dengan pengobatan dengan antagonis asam folat, antikonvulsan, sulfonamid, dll.).

Penyakit radang kronis pada usus kecil, reseksi usus kecil.

Patogenesis. Vitamin B₁₂ adalah prekursor dari dua koenzim: methylcobalamin dan deoxyadenosylcobalamin.

Methylcobalamin diperlukan untuk sintesis DNA. Dengan kekurangannya, siklus konversi asam folat dilanggar, yang memastikan transisi uridin monofosfat menjadi timidin monofosfat. Gangguan yang dihasilkan dari struktur DNA mirip dengan orang-orang dengan kekurangan asam folat. Ada penghambatan pembelahan sel jaringan yang berkembang biak dengan cepat, terutama sel-sel dari sistem hematopoietik.

Deoxyadenosylcobalamin terlibat dalam metabolisme asam lemak. Dengan kekurangannya, transisi asam metilalonat menjadi asam suksinat tidak terjadi. Asam methylmalonic adalah racun bagi sistem saraf. Ketika ada kelebihan, terjadi degenerasi pilar posterolateral medulla spinalis - mielosis funicular. Kekurangan asam folat tidak menyebabkan perubahan seperti itu.

Gambaran klinis. Secara eksternal, pasien terlihat pucat dengan icteric agak kehijauan - kulit berwarna gading. Untuk pasien yang lebih tua ditandai dengan rambut abu-abu cerah dan perak. Icterus, dan sering ikterus berat akibat hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, yang merupakan hasil dari hemolisis serebral intraosseous dari eritrositosit yang mengandung hemoglobin (shunt-hemolysis). Selama periode eksaserbasi penyakit, suhu tubuh dapat naik dari subfebrile ke 38 derajat ke atas.

Dalam gambaran klinis anemia megaloblastik, tiga sindrom dapat dibedakan: anemia, lesi pada organ pencernaan, gangguan sistem saraf.

Sindrom anemia dengan anemia megaloblastik secara umum sama dengan varian anemia lainnya. Ini dimanifestasikan oleh kelemahan umum, jantung berdebar, sesak napas dengan sedikit tenaga. Mungkin ada keluhan tinnitus, pusing, rasa sakit yang menusuk di jantung, rasa sakit pada ekstremitas bawah. Tingkat keparahan manifestasi klinis sindrom anemik tergantung pada derajat dan kecepatan perkembangan anemia. Anemisasi yang cepat sering menyebabkan iskemia serebral dengan munculnya koma, kegagalan sirkulasi yang tidak terkompensasi.

Patologi sindrom sistem pencernaan dimanifestasikan oleh sensasi terbakar di lidah, kehilangan rasa, keluhan nafsu makan yang buruk, perasaan berat, rasa sakit di daerah epigastrium, diare. Biasanya, kekalahan bahasa - Glossit Gunter. Hal ini ditandai dengan penampilan di awal area inflamasi yang cerah, ruam aphthous, retakan pada ujung dan pada permukaan lateral lidah. Kemudian lidah menjadi halus, berkilau ("dipernis"), merah tua. Perubahan distrofik pada selaput lendir lambung dan usus menunjukkan gejala gastritis atrofi, enteritis. Hati terus membesar, tanpa rasa sakit. Kadang-kadang, splenomegali kecil terdeteksi. Hepatosplenomegali berat, gejala gangguan hemodinamik portal, dan tanda-tanda lain sirosis hati ditemukan pada masing-masing pasien. Dalam beberapa kasus, ada diare, gejala malabsorpsi, yang mungkin merupakan indikasi pelanggaran penyerapan vitamin B.₁₂ di usus.

Sindrom Gangguan Neurologis dikaitkan dengan kerusakan pada pilar posterolateral medulla spinalis - mielosis funicular. Dalam beberapa kasus, ini adalah salah satu tanda awal penyakit. Ini ditandai oleh parasthesia, gangguan getaran dan sensitivitas yang dalam. Gangguan sensitivitas yang dalam muncul lebih awal dan lebih jelas di bagian distal tungkai bawah. Sehubungan dengan gangguan sensitivitas yang dalam, ataksia berkembang. Gangguan pergerakan, kelemahan, paresis pada ekstremitas bawah, penurunan atau hilangnya refleks tendon diamati. Ada gejala patologis Babinsky, Rossolimo. Terkadang ophthalmoplegia, atonia kandung kemih, terjadi neuritis retrobulbar. Jarang sekali terjadi perubahan mental dengan halusinasi, kilatan manik, keadaan paranoid, yang dengan cepat menghilang dengan perawatan tepat waktu.

Diagnosis Hitung darah lengkap: ditandai anemia normokromik atau hiperkromik, leukopenia, trombositopenia. Ada makroilositosis yang diucapkan, anisositosis, poikilositosis. Seiring dengan eritrosit tidak teratur (skizosit), sel-sel besar - megalosit - terdeteksi. Pada eritrosit, kadar hemoglobin meningkat - hiperkromia (indeks warna lebih besar dari 1). Orang dapat melihat inklusi intraseluler - tubuh Joli, cincin Kebot, polikromatofilia sel yang menyebar. Neutrofil yang hipersegmentasi terdeteksi. Jumlah trombosit sedikit berkurang.

Tes darah biokimiawi: peningkatan kadar plasma bilirubin karena fraksi yang tidak terkonjugasi, ditentukan sedikit peningkatan konsentrasi serum besi.

Studi imunologi: Antibodi spesifik kelas IgG terdeteksi terhadap antigen sitoplasma sel parietal lambung dan gastromucoprotein.

Urinalisis: terdeteksi urobilin (bukti hemolisis shunt serebral intraosseous eritrokaryosit)

Coprogram: pada beberapa pasien, telur dan fragmen dari cacing pita lebar terdeteksi.

Pungsi sternum: terdeteksi jenis eritropoiesis megaloblastik. Kecambah eritroid menang (rasio leuko / erythro menjadi lebih besar dari 1/2, sedangkan dalam norma - 3 / 1-4 / 1). Ada tanda-tanda leukopoesis abnormal - granulosit besar yang luar biasa dari berbagai tahap pematangan, neutrofil hipersegmentasi raksasa. Mengurangi jumlah megakaryocytes. Ketika mengobati belang sternum dengan alizarin merah pada pasien dengan B₁₂ anemia defisiensi diamati pewarnaan sel, sedangkan pada pasien dengan defisiensi asam folat warna ini tidak terjadi.

Menurut diagnosis laboratorium dari sekresi lambung, terjadi achlorhydria yang resisten terhadap histamin, dengan kurangnya sekresi gastromucoprotein.

EGD: tanda-tanda gastritis atrofi. Ketika studi morfologis spesimen biopsi mukosa lambung, tanda-tanda metaplasia usus epitel lambung ditentukan. Dalam beberapa kasus, secara klinis didiagnosis kanker lambung laten.

Pemeriksaan X-ray: kelancaran diamati, perataan lipatan selaput lendir, pengurangan tonus, gangguan fungsi motorik lambung. Kemungkinan diagnosis lesi tumor pada tubuh.

Ultrasonografi: beberapa pasien menunjukkan tanda-tanda sirosis hati, gangguan hemodinamik portal.

EKG: takikardia, perubahan difus (degenerasi) miokardium ventrikel.

EchoCG: dilatasi rongga ventrikel dan atrium, peningkatan indeks sistolik (dengan ditandai sindrom anemik).

Diagnosis banding. Kriteria diagnostik diferensial B₁₂-anemia defisiensi adalah kombinasi dari tipe hematopoiesis megaloblastik menurut biopsi stern dari sumsum tulang dengan glositis atrofi, gastritis atrofi, hiperbilirubinemia sedang, besi serum normal atau sedang, besi serum normal, gangguan neurologis spesifik, dan pasien yang relatif lanjut usia.

Untuk anemia defisiensi folat, mirip dengan yang ditemukan pada pasien dengan B₁₂-defisiensi perubahan morfologis di sumsum tulang, tidak ada pewarnaan megaloblas dengan alizarin merah, tidak ada tanda-tanda glositis atrofi, gastritis atrofi, gejala neurologis mielosis funicular sama sekali tidak khas, usia pasien yang masih muda.

Tidak seperti anemia hemolitik mikrosferositik, di mana pasien "lebih banyak penyakit kuning daripada anemia" pada pasien dengan B₁₂ dan / atau anemia defisiensi asam folat ditandai oleh makrositosis, hiperkromia sel darah merah, neutrofil hipersegmentasi dalam darah tepi, hematopoiesis megaloblastik menurut biopsi sternum sumsum tulang.

Untuk diagnosis dan diagnosis banding₁₂-anemia defisiensi sebagai penyebab ikterus dan hiperbilirubinemia pada pasien dengan tanda-tanda klinis sirosis, tusukan sternum dan analisis morfologis dari sumsum tulang harus dilakukan.

Kehadiran tanda-tanda morfologis hematopoiesis megaloblastik di sumsum tulang perlu memerlukan pemeriksaan rinci dengan semua metode, termasuk komputer X-ray, tomografi NMR, skrining ultrasound untuk mengidentifikasi atau mengecualikan kemungkinan lesi tumor pada organ internal.

Tes darah umum.

Urinalisis.

Tes darah biokimiawi dengan penentuan wajib konsentrasi bilirubin, zat besi.

Tusukan sternum dan analisis morfologis dari sumsum tulang.

Anemia megaloblastik: perkembangan, manifestasi, diagnosis, pengobatan, prognosis

Anemia megaloblastik (AI) atau, seperti juga biasa disebut, anemia pernisiosa (walaupun nama ini menyiratkan defisiensi vitamin B12 saja) adalah patologi yang diklasifikasikan sebagai penyakit hematologi yang timbul dari pelanggaran sintesis ribonukleat (RNA) atau asam deoksiribonukleat (DNA).

Untuk anemia megaloblastik, tanda yang sangat khas adalah perubahan sel-sel seri eritroid: ukuran (besar), diferensiasi nukleus dan sitoplasma (asinkron), penempatan kromatin dalam nukleus (bukan karakteristik sel normal).

Anemia megaloblastik - perwakilan tipikal

Penyakit ini terbentuk karena kekurangan vitamin tertentu (khususnya, B12 dan B9). Ini karena sintesis DNA tergantung pada jumlah zat-zat ini dalam tubuh. Selain itu, produksi asam deoksiribonukleat dapat terganggu oleh anomali herediter individu dari enzim yang terlibat dalam proses biokimia yang mempengaruhi produksi DNA.

Perwakilan khas dari patologi hematologi ini adalah:

• Anemia defisiensi B12 (penyakit Addison-Birmer, anemia pernisiosa, anemia ganas) adalah bentuk yang paling umum. Hal ini disebabkan oleh kurangnya cyanocobalamin, yang dapat diperoleh karena penyakit pada usus bagian atas (usus kecil) atau diturunkan dan tergantung pada produksi dan pelepasan faktor intrinsik (HF), atau dari penyerapan usus dan tidak adanya protein transportasi yang membawa cyanocobalamin (transcobalamin). Anemia herediter menjadi nyata pada anak kecil;
• Anemia defisiensi asam folat (defisiensi vitamin B9) jauh lebih jarang terjadi daripada defisiensi vitamin B12, dan defisiensi asam folat yang diisolasi tidak mengarah pada konsekuensi serius yang berkembang dengan tidak adanya sianokobalamin;
• Opsi kombinasi - Anemia defisiensi asam folat B12. Bentuk gabungan, karena kekurangan vitamin B12 dan B9, cukup langka dan, sebagai suatu peraturan, terjadi karena pelanggaran penyerapan zat-zat ini di usus.

Mengapa penting bagi jumlah cyanocobalamin dan asam folat yang cukup untuk masuk ke tubuh manusia? Faktanya adalah bahwa mereka mengambil bagian dan memainkan peran penting dalam transportasi kelompok metil metionin yang labil, yang dibutuhkan oleh “konstruksi” DNA. Begitu tingkat B12 menurun atau menghilang, reaksi ini menurun tajam, yang sangat mempengaruhi pematangan nukleus. Ketika fungsi sitoplasma dipertahankan, nukleus "tidak tergesa-gesa" untuk berbagi - proses ini sangat terlambat (apa yang disebut "diferensiasi asinkron dari nukleus dan sitoplasma" terjadi). Dalam kondisi seperti itu, sel itu sendiri "mulai tumbuh" dan memperoleh dimensi yang sangat besar.

Apa yang memberi awal penyakit

Jelas, penyebab utama dalam pengembangan patologi diakui sebagai pelanggaran penyerapan vitamin yang disebutkan di atas dalam usus. Alasan apa yang dapat menyebabkan pelanggaran semacam itu?

Ahli hematologi biasanya mengutip tiga alasan utama:

1. Tidak adanya glikoprotein, yang disebut faktor internal (HF), dan diproduksi oleh sel-sel khusus tubuh dan fundus lambung. Tidak adanya HF menjadi hasil dari gastritis atrofi autoimun, di mana antibodi “pemblokiran” mulai muncul (mereka tidak memungkinkan HF dan cyanocobaclamine berinteraksi), serta antibodi “mengikat” (antibodi ini terhubung dengan faktor internal atau dengan blok selesai “HF + B12” ", Nonaktifkan itu);
2. Penyakit usus kecil (sepertiga tengah dan bawah), di mana, pada kenyataannya, cyanocobalamin diserap (enteritis granulomatosa - penyakit Crohn, penyakit celiac - intoleransi gluten, pengangkatan sebagian besar usus kecil, neoplasma);
3. Munculnya pesaing, "mengambil" vitamin B12, yang dimaksudkan untuk penyerapan. Sebagai contoh, pesaing dari penyerapan normal mungkin pita lebar atau bakteri yang berkembang biak dengan cepat dan mengambil nutrisi dalam sindrom loop usus halus (stasis usus kecil, loop usus kongestif).

Gejala penyakitnya

gambar darah dengan anemia megaloblastik

Setiap penyakit pada orang yang berbeda dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda, tetapi sehubungan dengan anemia megaloblastik, seseorang dapat membedakan trias utama dari gejala yang akan terjadi pada hampir semua pasien:

1. Hematopoiesis megaloblastik abnormal pada sumsum tulang memberikan perubahan signifikan pada darah tepi. Analisis menunjukkan:

megaloblas dan perubahan lain dalam darah

• anemia (anemia) - mengurangi jumlah sel darah merah - sel darah merah dan mengurangi tingkat pigmen darah merah - hemoglobin;
• hiperkromia (pewarnaan jenuh sel darah merah meningkat dalam ukuran);
• poikilocytosis (perubahan dalam bentuk sel darah merah);
• anisositosis: makrositosis (sel besar) dan, sebagian besar, megalositosis (ukuran sel darah merah dapat melebihi 8 atau bahkan 12 mikron);
• megakaryocytosis - penampilan sel sumsum tulang raksasa dengan nukleus besar;
• normoblastosis - kehadiran dalam apusan darah dari bentuk-bentuk inti sel dari seri erythroid (merah) (seperti diketahui, sel-sel darah merah yang bersirkulasi dalam darah perifer tidak memiliki nuklei);
• dalam sel darah merah, residu dari bahan nuklir (inklusi dalam bentuk tubuh Jolly atau cincin Cobot) diperhatikan;
• dalam tes darah, jumlah elemen yang terbentuk lainnya juga dapat dikurangi: trombosit, neutrofil, monosit.

1. Secara klinis, serta selama pemeriksaan instrumen, tanda-tanda lesi gastrointestinal terlihat jelas:

• nafsu makan hilang, berat badan berkurang;
• atrofi mukosa lambung;
• asam hidroklorat dalam jus lambung benar-benar menghilang (achlorhydria), karena, karena atrofi mukosa, sel-sel lapisan mati dan berhenti memproduksinya (keasaman jus lambung adalah 0).

1. Karena kurangnya cyanocobalamin, sistem saraf mulai menderita untuk waktu yang lama, yang dimanifestasikan oleh pembentukan myelosis funicular (gabungan sclerosis). Secara klinis, gejala lesi sumsum tulang belakang diamati:

• paresthesia;
• pelanggaran sensitivitas;
• paresis dan kelumpuhan;
• kelemahan otot yang parah

Jelas, patologi hematologi ini, disertai dengan peningkatan sel darah merah yang terlalu tinggi dan perubahan intinya, dengan perkembangan dan kurangnya terapi yang memadai dapat membuat seseorang menjadi cacat total. Gangguan pembentukan mielin pada defisiensi B12 menyebabkan konsekuensi yang sangat serius: seiring waktu, tidak hanya dangkal, tetapi juga kepekaan otot yang dalam hilang, "kaki ditolak" (kelumpuhan ekstremitas bawah), organ panggul berhenti berfungsi secara normal (inkontinensia urin dan feses, impotensi, dll.) d.) Tidak mengherankan bahwa anemia pernisiosa dipertahankan - “ganas”.

Pengobatan dan rekomendasi seumur hidup

Pengobatan anemia megaloblastik terdiri dari meresepkan dosis sianokobalamin dalam tiga hari pertama (hingga 1000 day per hari), terutama jika tanda-tanda perubahan degeneratif pada sumsum tulang belakang (gangguan motorik dan sensorik) muncul, kemudian kurangi dosis menjadi 400 - 500 γ setiap hari, hingga kadar hemoglobin kembali normal. Rata-rata, jalannya perawatan berlangsung satu setengah bulan.

Asam folat, sebagai suatu peraturan, tidak diresepkan pada saat yang bersamaan, bahkan jika ada kekurangannya dengan kekurangan vitamin B12 (asam folat hanya dapat digunakan dengan varian yang terisolasi - kekurangan asam folat, yang, omong-omong, jauh lebih mudah dan lebih mudah diperangi daripada defisiensi cobalamin). Efektivitas pengobatan yang ditentukan akan ditunjukkan oleh analisis yang dilakukan 5-7 hari setelah dimulainya terapi (peningkatan jumlah muda sel darah merah - reticulocytosis, adalah tanda positif). Jika tidak ada keberhasilan dari intervensi terapeutik, kebutuhan untuk melanjutkan pencarian diagnostik tetap ada.

Langkah selanjutnya dalam pengobatan anemia megaloblastik adalah terapi penjangkaran, yang intinya terdiri dari pemberian mingguan 400-500 g cyanocobalamin selama dua bulan.

Transfusi darah (massa sel darah merah) hanya diresepkan dalam kasus-kasus di mana nilai hemoglobin turun di bawah 50 g / l.

Setelah dipulangkan ke mode rumah, pasien menerima rekomendasi dari dokter mengenai pencegahan eksaserbasi penyakit:

• Pengobatan penyakit kronis yang menyebabkan pembentukan patologi ini;
• Koreksi diet (penghapusan vegetarianisme, kejenuhan diet dengan produk daging, sayuran berdaun dan buah-buahan yang mengandung zat-zat ini);
• Penghapusan obat-obatan yang diakui sebagai "penyebab" dari pelanggaran sintesis DNA;
• Kursus profilaksis vitamin B12 (8 - 10 suntikan 1 kali dalam 6 bulan selama beberapa tahun atau seumur hidup Anda, jika penyebab penyakit tidak dapat dihilangkan dengan cara apa pun).

Gambar: makanan untuk pencegahan kekurangan vitamin B12

Diagnostik

Diduga anemia megaloblastik sudah didapat pada tes darah umum pertama (OAK). Karena bahkan alat analisis yang paling canggih ("canggih") tidak dapat menangkap perubahan morfologis dalam sel darah merah (lihat di atas) yang merupakan karakteristik dari patologi ini, penelitian ini tidak boleh hanya dipercayai oleh peralatan, bahkan yang "pintar". Meskipun dia, pasti, akan menemukan beberapa perubahan di KLA. Biasanya, setiap laboratorium yang menghargai diri sendiri mematuhi "standar emas" dan apusan tersebut harus diperiksa oleh dokter di bawah mikroskop. Namun, penyakit ini bukan milik temuan yang tidak disengaja, sehingga diagnosis utama bergantung pada keluhan dan gejala klinis pasien:

1. Kelemahan, kelelahan, penurunan aktivitas fisik dan kecacatan secara keseluruhan;
2. Kegelapan episodik di mata;
3. Mengurangi tekanan darah (hipotensi);
4. Sering pusing dan sakit kepala;
5. Jantung berdebar;
6. Tanda-tanda perubahan pada mukosa mulut berdasarkan jenis glositis;
7. Kemungkinan peningkatan ukuran limpa (splenomegali) dan hati (hepatomegali);
8. Pembengkakan kaki;
9. Kecenderungan diare, meskipun sembelit juga tidak dikecualikan, yaitu keadaan tidak menyenangkan ini dapat bergantian satu sama lain;
10. Kehilangan nafsu makan, gangguan rasa, karenanya - penurunan berat badan.

Diagnostik yang lebih mendalam akan mengikuti:

• Tes darah biokimia (BAC) - ini akan menunjukkan peningkatan bilirubin tak terkonjugasi (tidak terikat), serta, kemungkinan besar, perubahan dalam serum besi dan nilai laktat dehidrogenase - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoscopy), yang akan menentukan kondisi mukosa lambung (tanda-tanda atrofi);
• Tusukan sumsum tulang belakang, karena tanda-tanda laboratorium mirip dengan yang dengan anemia hemolitik dan aplastik;
• Diagnosis banding - klarifikasi bentuk anemia megaloblastik (defisiensi-B12, kekurangan asam folat atau varian kombinasi).

Diagnosis anemia megaloblastik yang tepat waktu sangat penting bagi kesehatan pasien, karena keterlambatan atau kesalahan diagnostik (untungnya, jarang terjadi) dapat menyebabkan pengembangan koma anemia. Kliniknya cukup sulit: pasien tidak sadar kembali, bernafas berat, nadinya dipercepat, tekanan darah diturunkan, kulit diberi warna lemon (dengan anemia yang merusak, kemungkinan hemolisis sel darah), tonik dan klonik dimungkinkan. Pasien bisa mati...

Apakah ada fitur pada anak-anak?

Pada anak-anak, anemia megaloblastik paling banyak diwariskan dan memiliki beberapa bentuk:

1. Gangguan penyerapan sianokobalamin mungkin disebabkan oleh lesi lapisan epitel usus kecil dan tidak adanya tetrahidrofolat dalam sel, yang merupakan bentuk aktif vitamin B9 (sementara kandungan faktor intrinsik tetap normal);
2. Anemia megaloblastik, yang disebabkan oleh ketidakcukupan herediter dari faktor internal, ditandai dengan penurunan (kadang-kadang signifikan) ekskresi HF oleh sel oklusif mukosa lambung (tipe turunan adalah resesif autosomal);
3. Kekurangan protein pembawa B12, transcobalamin (autosomal resesif inheritance) benar-benar tidak terlihat ketika memeriksa plasma darah (nilai cobalamin tetap dalam kisaran normal), tetapi dalam jaringan terdapat defisit yang dalam (tidak ada "kendaraan" untuk B12 untuk menembus ke dalam jaringan);
4. Bentuk yang sangat langka yang terjadi pada anak-anak yang telah mencapai usia remaja adalah anemia pernicious remaja.

Pada anak-anak dengan bentuk herediter, gejala (penolakan makan, muntah, kulit kering dan terkelupas, tanda-tanda glositis atrofi, sering radang paru-paru) muncul sudah di detik pertama, lebih jarang di tahun ketiga, tahun kehidupan.

Diagnosis penyakit ini terutama didasarkan pada studi morfologis darah perifer dan sumsum tulang, di mana tanda-tanda hematopoiesis megaloblastik ditemukan.

Pengobatan, pada prinsipnya, seperti pada orang dewasa: gejala dan pengangkatan skema cyanocobalamin.

Selain itu, ada sejumlah penyakit bawaan yang sangat langka, yang ditandai dengan pelanggaran produksi asam deoksiribonukleat, dan anemia megaloblastik adalah gejala utama. Di sini, misalnya, beberapa di antaranya:

• Acoticia orotik - pelanggaran metabolisme pirimidin;
• MA yang bergantung pada tiamin, sifatnya masih tetap tidak jelas, meskipun diketahui bahwa pewarisan mengikuti jalur resesif autosom;
• Malabsorpsi folat bawaan (mode resesif autosom bawaan) adalah gangguan dalam penyerapan folat dalam saluran usus dan transfernya dari usus ke aliran darah dan dari aliran darah melalui sawar darah-otak;
• Autosomal resesif yang diturunkan dari metabolisme folat (misalnya, kurangnya aktivitas enzim DHFR - dihydrofolate reductase);
• Sindrom Lish-Nayan (gen patologisnya ada pada kromosom X).

Beberapa penyakit ini menghambat perkembangan mental dan fisik, memberikan gejala neurologis yang kaya. Hampir semua anomali bawaan ini dalam setiap kasus memerlukan perawatan terpisah, karena vitamin B12 tidak efektif.