Kami mempelajari semua yang paling penting tentang anemia megaloblastik

Anemia megaloblastik adalah kelainan langka yang disebabkan oleh pelanggaran penyerapan asam folat (vitamin B9) dan cyanocobalamin (vitamin B12) dalam saluran pencernaan atau kekurangan zat-zat ini dalam tubuh.

Subspesies anemia

Anemia megaloblastik dapat dibagi menjadi beberapa subspesies, tergantung pada unsurnya, karena defisit yang telah dikembangkannya:

• anemia defisiensi asam folat
• Anemia defisiensi B12.

Mekanisme dan penyebab pengembangan

Dalam kasus di mana tubuh kekurangan vitamin B9 atau B12, ada gangguan signifikan pada sel RNA dan DNA. Sebagai aturan, dampak negatif terbesar pada sel-sel yang memiliki tingkat pembaruan yang tinggi (epitel saluran pencernaan dan sumsum tulang). Eritrosit kehilangan kemampuannya untuk matang, sementara perkembangan sitoplasma mereka tetap normal. Hasil dari proses ini adalah pembentukan sel megaloblas, yang ukurannya sangat melebihi kecepatan yang diizinkan.

Selain pembentukan megaloblas dengan kekurangan unsur-unsur ini dalam tubuh, ada pelanggaran pembentukan unsur darah lainnya (leukosit dan trombosit).

Materi yang sangat rinci tentang anemia terkait dengan kekurangan vitamin B12.

Penyebab utama anemia megaloblastik adalah defisiensi asam folat dan vitamin B12.

Penyebab anemia defisiensi asam folat:

Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>

• malnutrisi, di mana tubuh tidak menerima jumlah zat yang dibutuhkan, puasa berkepanjangan;
• beberapa patologi yang ditandai oleh gangguan penyerapan asam folat di usus (misalnya, ciliakia);
• kurangnya usus kecil manusia (sebagian atau lengkap, sebagai akibat dari pengangkatan secara bedah);
• periode melahirkan dan menyusui;
• anemia lain;
• invasi cacing;
• hilangnya elemen tubuh karena hemodialisis;
• patologi darah;
• pankreatitis dalam bentuk kronis;
• alkoholisme;
• mengambil antikonvulsan, kontrasepsi oral;
• vegetarianisme.

Semua tentang asam folat

Penyebab anemia defisiensi B12:

• vegetarianisme;
• kanker perut;
• poliposis lambung;
• gastritis;
• Tidak adanya perut sepenuhnya atau sebagian;
• masa kehamilan; menyusui;
• invasi cacing;
• kurangnya usus kecil;
• Penyakit Crohn;
• penyakit seliaka;
• sirosis hati, hepatitis kronis;
• defisiensi transobilamin II.

Anemia pada anak-anak

Patologi ini dapat berkembang pada anak-anak yang ibunya menderita penyakit ini selama kehamilan. Kelahiran prematur dapat menyebabkan perkembangan anemia ini pada anak-anak. Pada anak-anak tersebut, anemia megaloblastik didiagnosis segera setelah lahir atau pada usia 3 bulan.

Kehamilan ganda juga dapat berkontribusi pada perkembangan anemia megaloblastik pada anak-anak.

Gejala dan tanda klinis

Anemia megaloblastik dibagi menjadi 2 tahap:

subklinis, di mana gejalanya tidak nyata (pasien merasa sedikit tidak nyaman);

gejala klinis yang diucapkan.

Manifestasi penyakit dapat dibagi menjadi 4 kelompok:

Tanda-tanda lesi gastrointestinal

Gejala bermanifestasi karena perubahan atrofi pada selaput lendir lambung atau usus, produksi enzim yang tidak mencukupi, yang menyebabkan gangguan pencernaan dan proses penyerapan. Kelompok gejala ini termasuk:

• keengganan untuk makanan, terutama untuk daging;
• berkurang atau hilang nafsu makan;
• atrophic glossitis (nyeri pada ujung lidah, rasa terbakar, gangguan rasa, adanya plak spesifik di lidah);
• mual, muntah;
• gangguan pencernaan.

Gejala mielosis digerakkan oleh tali

• migrain;
• ketidaknyamanan di semua bagian kulit;
• perubahan gaya berjalan;
• menggigil;
• kelemahan di kaki;
• paresis, kelumpuhan.

Sindrom hipoksia peredaran darah

• kelemahan umum;
• kelelahan yang berlebihan;
• nafas pendek (bahkan dalam keadaan istirahat total);
• jantung berdebar;
• sakit hati;
• pucat pada kulit (terkadang kulit menjadi kuning).

Gejala neuropsikiatri

• lekas marah;
• pengembangan halusinasi;
• kejang-kejang;
• penurunan mental yang signifikan.

Kelompok risiko

Grup risiko untuk pengembangan patologi ini mencakup kategori orang berikut:

• pasien yang lebih tua (dari 60 tahun);
• wanita hamil;
• penderita enteritis;
• pasien dengan hepatitis;
• orang yang menderita kanker usus atau lambung.

Diagnostik

Seorang spesialis dapat menduga kekurangan vitamin B12 atau B9 saat memeriksa pasien dan, mengandalkan data dari tes darah umum. Dengan anemia ini, mendekode analisis akan menunjukkan adanya makrosit dalam darah pasien (peningkatan sel darah merah), indikator warna yang meningkat, trombositopenia, dan neutropenia. Setelah mendengarkan keluhan dan mengevaluasi secara eksternal keparahan kondisi pasien, dokter merekomendasikan pasien sejumlah tes laboratorium yang akan membantu dalam membuat diagnosis yang benar. Studi tersebut meliputi:

Tes darah biokimia

Dalam kasus anemia megaloblastik, penelitian biokimiawi akan mendeteksi keberadaan bilirubin dalam darah, yang jumlahnya melebihi norma, serta peningkatan kadar laktat dehidrogenase.

Tusukan sumsum tulang

Dalam hasil penelitian ini, megaloblas juga akan terdeteksi.

Perlu dicatat bahwa tusukan sumsum tulang adalah metode yang paling akurat untuk menentukan adanya kekurangan vitamin B12 atau B9 dalam tubuh manusia.

• uji asam folat
• analisis tinja untuk parasit
• Sinar-X dengan kontras (untuk diagnosis patologi saluran pencernaan, sebagai akar penyebab anemia).

Diagnosis anemia pada anak-anak

Adalah mungkin untuk mengkonfirmasi anemia megaloblastik pada anak-anak dengan bantuan tes darah biokimia. Sebagai aturan, konsultasi spesialis sempit (ahli gastrologi, reumatologis, nefrologi, dll.), USG organ dalam dan ginjal direkomendasikan untuk anak-anak.

Perawatan

Sebagai aturan, monopreparasi vitamin Cobamamid dan Cyanocobalamin ini digunakan untuk mengobati anemia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12. Dalam bentuk tablet, obat ini diresepkan untuk menerima hanya dalam kasus-kasus di mana terbukti bahwa patologi disebabkan oleh asupan yang tidak memadai dari unsur dalam tubuh dengan makanan, dan kondisi pasien tidak dianggap kritis. Dalam semua kasus lain, Cyanocobalamin disuntikkan ke dalam tubuh dengan menyuntikkan ke otot.

Mulailah perawatan anemia megaloblastik dengan memberikan obat ke tubuh dengan dosis 500-1000 mcg setiap 24 jam. Durasi pengobatan setidaknya 1,5 bulan, setelah itu pasien dapat ditransfer ke perawatan suportif. Pada tahap ini, obat diberikan 200-400 μg setiap 1-2 minggu.

Durasi terapi tergantung pada akar penyebab perkembangan penyakit dan dapat dihabiskan seumur hidup selanjutnya.

Persiapan kelompok vitamin B12 memiliki sejumlah kontraindikasi:

• hipersensitif terhadap obat;
• eritremia;
• tromboemboli;
• periode kehamilan;
• erythrocytosis;
• angina pektoris

Harga rata-rata obat:

Suntikan cyanocobalamin untuk injeksi No. 10 - 30-40 gosok;

Tablet Cobamamide nomor 30 - 230-260 rubel.

Dalam kasus yang jarang terjadi, transfusi darah dianjurkan. Transfusi adalah prosedur yang berbahaya, dan mereka terpaksa melakukannya hanya dalam kasus-kasus ketika kehidupan pasien dalam bahaya nyata (tingkat patologi yang parah, koma anemia).

Untuk pengobatan anemia defisiensi asam folat, monopreparasi digunakan yang mengandung asam folat. Dengan anemia ringan, obat ini diberikan secara oral dengan dosis 1-5 mg. Dalam kasus ketika meminum pil tidak memungkinkan, dosis yang sama disuntikkan secara intramuskular dan intravena. Perawatan berlangsung setidaknya 4 minggu.

Asam folat, yang sangat baik untuk pengobatan patologi ini, adalah Folacin.

• hipersensitif terhadap obat;
• kanker;
• anemia pernisiosa;
• defisiensi cobalamin.

Harga rata-rata obat: tablet nomor 30 - 100-130 rubel.

Pencegahan

Untuk mencegah penyakit, para ahli merekomendasikan makan makanan sehat (makan makanan kaya vitamin B9 dan B12), berhenti merokok dan minum minuman beralkohol, mengamati langkah-langkah pencegahan yang ditujukan pada patologi lain yang dapat menyebabkan anemia, dan juga berkonsultasi dengan spesialis tentang mengambil obat apa pun.

Makanan kaya asam folat

Anemia megaloblastik

Waktu membaca: min.

Konten

Anemia megaloblastik

Jenis anemia ini disebut anemia defisiensi asam folat B12. Penyakit ini terjadi karena fakta bahwa pematangan eritrosit terganggu sebagai akibat dari gangguan sintesis dalam RNA dan DNA. Pada saat yang sama di sumsum tulang, sejumlah besar prekursor sel darah merah terbentuk, yang disebut megaloblas.

Anemia megaloblastik: informasi umum

Frekuensi anemia jenis ini adalah sembilan hingga sepuluh persen dari semua kasus yang terkait dengan perkembangan dan terjadinya anemia. Penyakit ini dapat menyerang orang-orang dari segala usia, tetapi orang tua adalah yang paling rentan. Kondisi ini dapat diobati dan, jika terdeteksi, harus dimulai sesegera mungkin.

Alasan munculnya jenis penyakit ini dianggap sebagai kekurangan dalam tubuh cyanocobalamin dan asam folat (dengan kata lain, vitamin B12 dan B9). Anemia megaloblastik berkembang dengan kekurangan kedua unsur ini, yang juga tidak muncul begitu saja. Ada beberapa faktor yang menyebabkan kekurangan kedua vitamin ini dalam tubuh.

Anemia megaloblastik ditandai oleh... (gejala)

Semua manifestasi anemia megaloblastik yang ada dibagi menjadi empat kelompok, masing-masing mencerminkan pelanggaran kelompok organ tertentu dalam tubuh manusia. Ini adalah:

1. Kerusakan pada saluran pencernaan. Atrofi mukosa lambung, hal yang sama berlaku untuk mukosa usus. Dalam hal ini, pasien dapat menderita mual dan muntah terus menerus, kursinya terganggu, nafsu makannya menurun. Pasien benar-benar tidak menyukai daging, dan ada rasa sakit dan kesemutan di ujung lidah;
2. Gejala mielosis digerakkan oleh tali. Pasien merasa lesu di ekstremitas bawah, sulit baginya untuk bergerak, kadang-kadang ia bahkan mengalami kelumpuhan atau paresis. Anggota badan mungkin mati rasa, gaya berjalan menjadi tidak stabil dan tidak pasti. Sakit kepala terus-menerus, kesemutan dan terbakar pada kulit;
3. Gangguan psiko-neurologis termasuk kejang-kejang dan halusinasi, peningkatan lekas marah dan ketidakmampuan untuk melakukan fungsi matematika dasar;
4. Akhirnya, sindrom sirkulasi-hipoksik dimanifestasikan oleh detak jantung yang cepat, munculnya sesak napas bahkan dengan sedikit aktivitas fisik, nyeri pada jantung, kulit pucat atau ikterik, kelemahan dan kelelahan ekstrem.

Anemia megaloblastik: diagnosis

Dokter bahkan mungkin mencurigai penyakit ini pada tahap pengumpulan data tentang kondisi tubuh pasien, keluhannya, dan anamnesis. Selain itu, kulit menjadi pucat atau kuning. Selama auskultasi jantung, terdengar bahwa detak jantungnya lebih sering daripada normal, terdengar bising sistolik. Pada palpasi perut, Anda bisa merasakan peningkatan ukuran limpa, yang disebut splenomegali.

Secara umum, tes darah, yang harus dilakukan jika diduga anemia, tingkat eritrosit dan hemoglobin berkurang, indeks warna akan lebih tinggi dari 1,1. Terkadang kadar trombosit dan leukosit juga diturunkan. Prekursor sel darah merah diidentifikasi dalam darah - megaloblas dan makrosit. Mengubah ukuran sel dan bentuknya.

Dalam serum, indeks vitamin B9 dan B12 berkurang. Juga dalam serum, kadar bilirubin bebas meningkat dibandingkan dengan norma.

Untuk akhirnya memastikan diagnosis tersebut, tusukan sternum diindikasikan. Berdasarkan hal ini, transformasi megaloblastik dari sumsum tulang ditentukan. Namun, tusukan harus dilakukan sebelum dimulainya terapi sianokobalamin, karena dalam beberapa jam setelah diperkenalkan, komposisi sumsum tulang mulai kembali normal.

Anemia megaloblastik (tes darah untuk mendeteksinya) adalah langkah pertama dalam diagnosis.

Anemia megaloblastik: pedoman klinis

Apa yang bisa dikatakan tentang aspek berbicara tentang penyakit ini sebagai pedoman klinis: anemia megaloblastik (2015)?

Untuk mengurangi risiko penyakit seperti itu pada manusia, perlu membuat nutrisi lebih rasional. Penting untuk makan lebih banyak makanan yang kaya vitamin B9 dan B12, untuk menghadapi kebiasaan buruk seperti alkoholisme. Perlu untuk melakukan tindakan pencegahan terhadap cacing dan mengobati penyakit pada organ pencernaan sedini mungkin. Jika intervensi dilakukan untuk menghilangkan lambung atau usus kecil, maka perlu diobati dengan vitamin B12.

Anemia megaloblastik: pengobatan

Tugas pertama terapi adalah untuk mengkompensasi kekurangan vitamin B12 dalam tubuh. Berapa dosis cyanocobalamin yang mulai mengobati anemia megaloblastik? Bahkan, dalam setiap kasus, dosis ini akan bervariasi. Hanya berdasarkan analisis uji pasien dapat dokter membuat keputusan.

Anda perlu mengubah perilaku makan dan memasukkan dalam makanan diet sehari-hari seperti telur, hati, susu, ikan, varietas berlemak. Untuk mengimbangi kekurangan asam folat, penting untuk memasukkan ayam, keju, kacang walnut, jeruk dan pisang, kol, tomat, dan bayam dalam makanan.

Vitamin B12 juga direkomendasikan untuk diberikan secara intramuskular, dan asam folat harus dikonsumsi dalam bentuk tablet. Jika ini tidak membantu dan kondisi pasien terus memburuk, atau jika penyakit awalnya memiliki penampilan yang terabaikan, perlu untuk menggunakan transfusi darah sebagai metode pengobatan. Setelah hasilnya muncul, Anda perlu menggunakan diet.

Terapi pemeliharaan anemia megaloblastik adalah pengangkatan kompleks vitamin-mineral, yang dirancang untuk mengatur asupan zat-zat yang diperlukan secara memadai. Jenis kompleks semacam itu hanya dapat dipilih oleh dokter, menggunakan data pada analisis pasien dan informasi lain, serta informasi tentang karakteristik individu pasien. Selain itu, pengobatan sendiri dan perawatan dengan resep obat tradisional tanpa berkonsultasi dengan dokter dalam situasi seperti itu lebih baik tidak digunakan dalam praktek. Itu bisa menyakitkan.

Anemia megaloblastik: penyebab

Alasan untuk pengembangan anemia megaloblastik hiperkromik adalah kekurangan vitamin, pertama-tama, kita berbicara tentang vitamin B9 dan B12. Namun, karena apa ada kekurangan seperti itu?

Anemia megaloblastik: penyebab

Kekurangan asam folat biasanya disebabkan oleh:

1. Kecanduan alkohol;
2. Pankreatitis kronis;
3. Penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu, seperti kontrasepsi hormonal, obat-obatan yang memperlambat metabolisme dan antikonvulsan;
4. Kandungan vitamin ini yang tidak memadai dalam makanan memasuki tubuh;
5. Peningkatan konsumsi vitamin, salah satu contohnya adalah hemodialisis;
6. Meningkatnya kebutuhan akan vitamin dalam masa mengandung dan menyusui;
7. Tidak adanya usus halus pasien (seluruhnya atau sebagian).

Kekurangan sianokobalamin terjadi karena:

1. Pengangkatan sebagian atau seluruhnya dari usus kecil atau pengangkatan lambung;
2. Kanker lambung bagian bawah atau polip di lambung;
3. Sayuran;
4. Sirosis hepatik atau hepatitis yang bocor;
5. Kehamilan dan menyusui;
6. Gastritis kronis tipe-A.

Untuk beberapa alasan, seseorang dapat mempengaruhi dengan mengubah perilakunya sendiri, tetapi dengan beberapa hal itu lebih sulit untuk dilawan.

Anemia megaloblastik: tanda-tanda

Anemia megaloblastik, gejala yang dapat dikenali oleh pasien sendiri, adalah salah satu penyakit yang perlu dideteksi sesegera mungkin. Manifestasi apa yang dirasakannya sendiri?

Anemia megaloblastik: gejala

Ada dua tahap dalam perjalanan penyakit: subklinis dan klinis. Anemia megaloblastik: tanda - tanda apa untuk tahap pertama?

Pada tahap ini, tanda-tanda eksternal mungkin tidak memanifestasikan diri dengan cara apa pun, yaitu, tidak mengherankan jika penyakit ini berkembang dalam bentuk laten. Dengan efek yang kuat pada tubuh, misalnya, dalam situasi yang penuh tekanan, gejalanya dapat membuat diri mereka terasa, tetapi lebih sering mereka dapat diidentifikasi dengan bantuan diagnostik laboratorium.

Pada tahap klinis penyakit, modifikasi pembentukan jaringan tubuh manusia dimulai, itulah sebabnya gejala menjadi lebih jelas. Pusing mungkin muncul, pasien khawatir tentang kelemahan, lesu, kinerja menurun tajam. Seseorang bisa sering merasa sakit, ada penurunan nafsu makan dibandingkan dengan normanya. Dalam beberapa kasus, glositis dan stomatitis sudut terjadi.

Anda juga bisa memperhatikan munculnya gejala neuropatik. Parestesi dicatat di ujung jari, yaitu, pasien merasa kesemutan di dalamnya. Mungkin kemunculan ataksia, halusinasi, penyimpangan ingatan berkala dan iritabilitas berlebihan. Gejala-gejala ini harus menjadi alasan untuk pemeriksaan neurologis.

Namun, daftar manifestasi klinis tidak berakhir di sana. Seorang pasien dengan anemia megaloblastik mungkin melihat kehilangan penglihatan, sesak napas, dan detak jantung yang cepat. Pasien dengan penyakit ini cenderung menjadi depresi tanpa alasan yang jelas. Penurunan berat badan dan penampilan pigmentasi kulit mungkin terjadi. Demensia otak dapat terjadi.

Anemia megaloblastik: penyebab, gejala dan pengobatan

Salah satu jenis anemia adalah anemia defisiensi asam megaloblastik, atau B12-folat. Penyakit ini, yang berkembang sebagai akibat dari gangguan proses pematangan eritrosit karena gangguan sintesis RNA dan DNA dalam sel, disertai dengan kehadiran di sumsum tulang sejumlah besar prekursor eritrosit yang dimodifikasi - megaloblas.

Frekuensi anemia megaloblastik adalah 9-10% dari semua kasus anemia. Ini mempengaruhi orang-orang dari segala usia, tetapi lebih umum pada orang tua daripada orang muda (masing-masing 4% dan 0,1%). Anemia megaloblastik adalah suatu kondisi yang dapat dan harus diobati. Penyebab, gejala dan pengobatan penyakit ini akan dibahas dalam artikel ini.

Penyebab dan mekanisme perkembangan anemia megaloblastik

Alasan pengembangan anemia defisiensi asam folat B12 adalah kurangnya vitamin B12 (cyanocobalamin) dan asam folat (vitamin B9).

Kekurangan asam folat biasanya terjadi karena alasan berikut:

• kurang asupan vitamin dengan makanan selama puasa;
• kurang penyerapan dalam usus karena berbagai penyakit seperti penyakit seliaka dan enteropati lainnya;
• tidak adanya usus halus sebagian atau seluruhnya pada pasien sebagai hasil dari reseksi (pengangkatan);
• peningkatan kebutuhan vitamin B9 selama kehamilan dan menyusui, serta dalam beberapa bentuk anemia hemolitik, dalam kasus dermatitis eksfoliatif atau dalam kasus invasi pita lebar - pada diphyllobotriasis;
• peningkatan kehilangan, misalnya, selama hemodialisis;
• hepatitis kronis, sirosis hati;
• pankreatitis kronis;
• penyalahgunaan alkohol;
• penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu - kontrasepsi oral kombinasi, antikonvulsan, obat-obatan yang memperlambat metabolisme.

Alasan kurangnya cyanocobalamin dalam tubuh adalah:

• vegetarianisme;
• poliposis atau kanker pada bagian bawah perut;
• gastritis kronis A;
• pengangkatan perut sebagian atau seluruhnya;
• Sindrom Zollinger-Ellison;
• masa kehamilan dan menyusui;
• infestasi cacing;
• enteropati, khususnya, penyakit celiac;
• reseksi usus kecil;
• Penyakit Crohn;
• sirosis hati dan hepatitis kronis;
• kekurangan enzim - transcobalamin II.

Dengan kekurangan vitamin B9 dan B12 dalam tubuh, sintesis dalam sel bahan genetik, DNA dan RNA, terganggu. Lebih dari yang lain, sumsum tulang dan sel-sel epitel dari saluran pencernaan terpengaruh - yaitu, sel-sel dengan tingkat pembaruan yang tinggi. Sel-sel nenek moyang eritrosit kehilangan kemampuannya untuk berdiferensiasi (transisi dari bentuk yang lebih muda ke yang lebih matang), tetapi sitoplasma mereka berkembang seperti sebelumnya: sebagai hasilnya, sel-sel besar, yang disebut megaloblas, terbentuk.

Vitamin B12 memasuki tubuh manusia dengan segala macam produk hewani. Masuk ke perut, ia mengikat dengan zat khusus - gastromukoprotein, yang dengannya ia bergerak di sepanjang saluran pencernaan lebih jauh - ke dalam usus kecil, di mana ia diserap. Kebutuhan harian akan vitamin B12 adalah 3-7 mcg. Cadangannya ada di hati dan membuat 3-5 mg. Kebutuhan asam folat lebih tinggi - 100 mcg per hari, tetapi juga masuk ke dalam tubuh lebih banyak - dengan diet standar - 300-750 mcg. Cadangan vitamin B9 adalah 5-10 mg.

Vitamin B12 terdiri dari 2 bagian penting - koenzim. Dengan kekurangan yang pertama, sintesis DNA terganggu - pematangan sel eritroid terganggu - tipe megaloblastik dari pembentukan darah terbentuk. Selain sel darah merah, pembentukan leukosit dan trombosit terganggu, namun perubahan ini kurang jelas.

Juga, defisiensi koenzim pertama menyebabkan pelanggaran sintesis asam amino esensial - metionin, yang bertanggung jawab atas berfungsinya sistem saraf secara normal. Karena kurangnya koenzim kedua dalam tubuh, metabolisme asam lemak terganggu - zat beracun menumpuk, sebagian mempengaruhi sumsum tulang belakang - suatu kondisi yang disebut myelosis funicular berkembang.

Tanda-tanda klinis anemia megaloblastik

Sebagian besar anemia megaloblastik adalah defisiensi-B12. Manifestasi klinis dapat digabungkan menjadi 4 kelompok - tanda-tanda kerusakan saluran pencernaan, gejala mielosis funicular, sindrom hipoksia sirkulasi, kelainan psiko-neurologis. Pertimbangkan lagi.

1. Tanda-tanda kerusakan pada saluran pencernaan (terjadi karena atrofi mukosa lambung, kerusakan pada selaput lendir usus bagian atas, kurangnya produksi enzim dan gangguan pencernaan dan penyerapan makanan yang disebabkan oleh perubahan-perubahan ini):

• nafsu makan menurun;
• sepenuhnya tidak menyukai makanan daging;
• kesemutan dan rasa sakit pada ujung lidah, gangguan rasa, lidah "dipernis" - gejala-gejala ini digabungkan dengan istilah atrofi glitis dari Hyunter;
• mual, muntah;
• gangguan tinja.

2. Gejala mielosis yang digerakkan oleh tali:

• sakit kepala;
• kesemutan, kesemutan, sensasi terbakar di kulit - paresthesia;
• merasa dingin;
• gaya berjalan tidak stabil, tidak stabil;
• perasaan mati rasa di anggota badan;
• kelesuan di tungkai bawah;
• pembatasan aktivitas motorik - paresis dan, dalam kasus yang parah, kelumpuhan.

3. Sindrom hipoksia sirkulasi:

• kelemahan umum yang parah;
• kelelahan;
• nafas pendek dengan sedikit tenaga atau bahkan saat istirahat;
• detak jantung;
• intensitas rasa sakit yang berbeda di hati;
• pucat, kadang-kadang warna kuning pada kulit.

4. Gangguan psiko-neurologis:

• lekas marah;
• halusinasi;
• kejang-kejang;
• kompleksitas melakukan fungsi matematika sederhana.

Penyakit ini biasanya berkembang dalam 2 tahap - subklinis dan klinis. Pada tahap pertama, tidak ada tanda-tanda jelas hipovitaminosis, dan pasien mengeluh malaise ringan dan gejala dispepsia ringan. Meskipun tidak adanya tanda-tanda klinis eksternal dari penurunan kandungan vitamin dalam darah sudah ada. Ketika vitamin terkuras dalam tubuh, atau lebih awal, tetapi setelah terpapar faktor provokatif yang kuat (misalnya, dengan latar belakang stres psiko-emosional atau setelah intervensi bedah serius), penyakit memasuki tahap kedua - yang klinis.

Berlawanan dengan latar belakang anemia megaloblastik, penyakit somatik kronis - angina pektoris, aritmia - semakin memburuk dan aktif berkembang. Pembengkakan muncul.

Perlu dicatat keanehan dari perjalanan anemia megaloblastik pada orang tua. Bahkan dengan nilai hemoglobin yang cukup rendah, kategori pasien ini menyajikan beberapa keluhan, sementara dalam kasus anemia defisiensi besi, penurunan indikator ini menjadi hanya 110 g / l disertai dengan kemunduran yang signifikan dalam kondisi pasien dan banyak keluhan.

Diagnosis anemia megaloblastik

Dokter akan mencurigai adanya anemia pada tahap pengumpulan keluhan, anamnesis dan pemeriksaan objektif pasien.
Perubahan berikut akan terlihat:

• pucat, kadang-kadang warna kuning pada kulit; warna kulit pada penyakit ini dibandingkan dengan warna perkamen;
• lidah dipernis diperbesar;
• dengan auskultasi jantung - peningkatan kontraksi - takikardia, murmur sistolik;
• dengan palpasi perut - limpa yang membesar - splenomegali;
• pemeriksaan neurologis - tanda mielosis funicular.

Secara umum, ada penurunan kadar hemoglobin dan sel darah merah dalam darah, peningkatan indeks warna di atas 1,1 (yaitu, anemia adalah hiperkromik). Pada beberapa pasien, secara paralel dengan erythropenia, trombosis dan leukopenia terdeteksi. Juga, prekursor eritrosit yang dimodifikasi - megaloblas dan makrosit - ditentukan dalam darah. Anisocytosis (perubahan ukuran sel) dan poikilocytosis (perubahan bentuknya) adalah karakteristik. Dalam sitoplasma eritrosit, elemen spesifik didefinisikan - cincin Kebbot dan Jolly betis. Reticulocytopenia juga dicatat.

Tingkat vitamin B9 dan / atau B12 dalam serum, tentu saja, di bawah nilai normal.
Karena anemia megaloblastik sering disertai dengan hemolisis eritrosit, kadar zat besi dalam serum tidak berkurang, tetapi berada dalam kisaran normal atau meningkat. Untuk alasan yang sama, kadar bilirubin bebas meningkat dalam serum.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, tusukan sternum dilakukan. Dalam transformasi megaloblastik punctate ditentukan dari sumsum tulang. Penting untuk melakukan tusukan sebelum memulai pengobatan dengan pasien dengan vitamin B12, karena dalam beberapa jam setelah pemberiannya, sumsum tulang mulai kembali normal, dan setelah 1-2 hari manifestasi dari bentuk darah megaloblastik hilang sama sekali.

Pada hampir semua pasien, selain perubahan yang dijelaskan di atas, perubahan atrofi pada mukosa lambung ditentukan, dan berkurangnya kandungan asam klorida di dalamnya adalah hypo- atau bahkan achlorhydria.
Secara umum, seluruh proses pemeriksaan pasien untuk mengetahui adanya anemia megaloblastik dapat dibagi menjadi 3 tahap:

• Hitung darah, yang mendefinisikan karakteristik yang dijelaskan di atas, mengalami perubahan.
• Menentukan kadar vitamin B9 dan B12, tusukan sternum diikuti oleh studi punctate.
• Penentuan faktor penyebab anemia - studi rinci tentang data riwayat, pemeriksaan lambung (fibrogastroskopi, penentuan keasaman, dll.), Usus, hati, penentuan ada tidaknya infeksi cacing (tinja). Volume uji klinis yang dilakukan adalah individual untuk setiap pasien dan ditentukan oleh situasi klinis tertentu.

Pengobatan anemia megaloblastik

Jika penyebab pasti ditentukan - faktor etiologi anemia, arah utama terapi adalah untuk menghilangkannya. Ini mungkin degelmentisasi (jika ditemukan cacing), pengangkatan polip atau tumor lambung lainnya dengan pembedahan, terapi yang memadai untuk penyakit usus, perang melawan alkoholisme, dan sebagainya.

Sejalan dengan perawatan etiologis pasien harus memperhatikan banyak nutrisi. Makanan pasien dengan anemia megaloblastik harus mencakup jumlah yang cukup dari daging dan produk susu, hati, sayuran berdaun, dan buah-buahan.

Inti dari terapi patogenetik adalah pemberian vitamin B12 - cyanocobalamin secara parenteral. Dosis yang diperlukan untuk pengobatan tergantung pada nilai-nilai darah awal dan bervariasi dari 200-1000 mcg per hari.

Terapi semacam itu berlanjut sampai timbulnya remisi hematologis, yaitu, sampai dinamika sehubungan dengan normalisasi jumlah darah merah ditentukan. Mulai dari periode ini, dosis sianokobalamin yang disuntikkan direkomendasikan untuk dikurangi atau diberikan dalam dosis sebelumnya, tetapi tidak setiap hari, tetapi sekali setiap 48 jam, dan kemudian - 2 kali seminggu sampai normalisasi kadar hemoglobin.

Biasanya, tanda pertama dari remisi hematologis muncul 6-10 hari setelah dimulainya terapi dan merupakan peningkatan tajam hingga 2-3% dalam tingkat retikulosit. Fenomena ini disebut "krisis reticular". Di masa depan, jumlah hemoglobin, eritrosit, leukosit, dan platelet secara bertahap kembali normal, indeks warna berkurang.

Ketika indikator hitung darah lengkap dinormalisasi, dosis sianokobalamin dikurangi menjadi pendukung - diberikan pada 100-200 mcg setiap 1-2 minggu. Jika pasien didiagnosis dengan anemia Addison-Birmer, vitamin B12 direkomendasikan untuk seumur hidup.

Dalam beberapa kasus penyakit - misalnya, dengan myelosis funicular yang sudah berkembang - dosis vitamin B12 yang lebih tinggi diresepkan - 800-1000 mg setiap hari. Kurangi dosis obat hanya ketika tidak hanya kembali ke indikator normal darah tepi, tetapi juga sepenuhnya menghilangkan gejala neurologis dari kondisi ini.

Dalam situasi klinis yang sangat sulit - ketika pasien dalam keadaan precomatose atau sudah koma - ia diresepkan transfusi darah. Sebagai aturan, sel darah merah yang telah dicuci disuntikkan. Dengan mekanisme autoimun yang terbukti dari penyakit ini (ini merupakan kasus pada sejumlah pasien), pasien diperlihatkan pengantar glukokortikoid dalam dosis terapi minimal untuk jangka pendek.

Dalam kasus kekurangan asam folat, persiapan yang mengandung itu diberikan. Dosis harian obat biasanya sama dengan 1-5 mg. Rute administrasi adalah lisan.

Untuk pencegahan kekambuhan penyakit di masa depan, pasien harus diberi resep profilaksis vitamin B9, dengan dosis yang merupakan sepertiga dari perawatan.

Pencegahan anemia megaloblastik

Di antara langkah-langkah yang mengurangi risiko mengembangkan jenis anemia ini, perlu dicatat nutrisi rasional - cukup makan makanan yang mengandung vitamin B9 dan B12, memerangi kebiasaan buruk - khususnya, alkoholisme, mencegah infeksi cacing, pengobatan tepat waktu penyakit saluran pencernaan, pemberian vitamin B12 untuk pasien setelah operasi untuk mengangkat perut atau usus kecil.

Prakiraan untuk anemia megaloblastik

Memberikan pengobatan tepat waktu yang tepat, prognosis untuk kedua jenis anemia megaloblastik (dan B12 dan defisiensi folat) adalah baik.

Dokter mana yang harus dihubungi

Jika Anda khawatir tentang gejala-gejala yang dijelaskan di atas, atau Anda telah mendonorkan darah dan tahu bahwa Anda menderita anemia, hubungi dokter umum Anda. Setelah diagnosa tambahan, seorang pasien dengan anemia megaloblastik dirujuk ke ahli hematologi, yang memberikan resep perawatan. Selain itu, konsultasi dengan ahli saraf (dengan mielosis funicular) dan gastroenterologis (dengan gangguan pencernaan) sering diperlukan. Sebagai penyebab umum anemia, penyakit hati dan invasi cacing menjadi pemeriksaan yang direkomendasikan oleh spesialis hepatologis dan penyakit menular. Nutrisi sangat penting dalam perawatan, saran ahli gizi akan sangat membantu.

Anemia megaloblastik

Definisi Anemia megaloblastik adalah sekelompok penyakit darah, gejala yang umum di antaranya adalah penekanan hematopoiesis normal dengan transisi ke jenis eritropoiesis megaloblastik embrionik, yang disebabkan oleh defisiensi cyanocobalamin (vitamin B).₁₂) dan / atau asam folat.

ICD-10: D51. - Vitamin B₁₂-anemia defisiensi.

D52. - Anemia defisiensi asam folat.

Etiologi. Penyebab anemia megaloblastik adalah kurangnya vitamin B dalam tubuh pasien.₁₂ (cyanocobalamin) dan / atau asam folat.

Vitamin B₁₂ dan asam folat tidak diproduksi secara endogen dan masuk ke dalam tubuh dengan produk daging, ragi. Asam folat hadir di hampir semua sayuran hijau dan buah-buahan, produk daging yang belum mengalami perlakuan panas yang lama dan intensif.

Suplemen Makanan Vitamin B₁₂ berikatan dengan gastromucoprotein dan diserap ke dalam darah di usus kecil. Diendapkan terutama di hati.

Asam folat diserap dalam usus tanpa perantara. Lebih baik diserap dengan adanya asam askorbat.

Vitamin B tersedia dalam tubuh₁₂ dapat memberikan darah normal selama 3-4 tahun, cadangan asam folat - 4-5 bulan.

Asupan makanan yang tidak mencukupi dalam waktu lama. Terjadi pada vegetarian ketat, lansia berpenghasilan rendah

Pelanggaran penyerapan vitamin dengan tidak adanya pembawa - gastromukoprotein yang dikeluarkan oleh mukosa lambung. Penyebab patologi ini adalah gastritis atrofi tipe A yang paling sering, di mana achlorhydria yang resisten histamin dan reaktivitas autoimun terhadap sel-sel penutup terjadi. Ini juga diamati pada tumor lambung, setelah operasi gastrektomi.

Pelanggaran penyerapan vitamin di usus kecil. Ini terjadi pada penyakit usus kronis (ileitis terminal, divertikulosis, tumor, kondisi setelah reseksi usus kecil).

Kelebihan konsumsi vitamin dalam makanan pada tahap transportasi. Terjadi dengan invasi usus dari lentekom yang luas, dengan hemoblastosis.

Kurangnya kemampuan untuk menumpuk dan melestarikan vitamin dalam organ penyimpan utamanya - hati. Ini terjadi pada pasien dengan sirosis, fibrosis hati.

Cacat bawaan dari mekanisme transportasi dan pemanfaatan vitamin B₁₂.

Penyebab-penyebab berikut ini menyebabkan kekurangan asam folat.:

Defisiensi makanan (makanan hewan kaleng monoton - dari pelaut, peserta dalam ekspedisi panjang).

Efek samping dari farmakoterapi (dengan pengobatan dengan antagonis asam folat, antikonvulsan, sulfonamid, dll.).

Penyakit radang kronis pada usus kecil, reseksi usus kecil.

Patogenesis. Vitamin B₁₂ adalah prekursor dari dua koenzim: methylcobalamin dan deoxyadenosylcobalamin.

Methylcobalamin diperlukan untuk sintesis DNA. Dengan kekurangannya, siklus konversi asam folat dilanggar, yang memastikan transisi uridin monofosfat menjadi timidin monofosfat. Gangguan yang dihasilkan dari struktur DNA mirip dengan orang-orang dengan kekurangan asam folat. Ada penghambatan pembelahan sel jaringan yang berkembang biak dengan cepat, terutama sel-sel dari sistem hematopoietik.

Deoxyadenosylcobalamin terlibat dalam metabolisme asam lemak. Dengan kekurangannya, transisi asam metilalonat menjadi asam suksinat tidak terjadi. Asam methylmalonic adalah racun bagi sistem saraf. Ketika ada kelebihan, terjadi degenerasi pilar posterolateral medulla spinalis - mielosis funicular. Kekurangan asam folat tidak menyebabkan perubahan seperti itu.

Gambaran klinis. Secara eksternal, pasien terlihat pucat dengan icteric agak kehijauan - kulit berwarna gading. Untuk pasien yang lebih tua ditandai dengan rambut abu-abu cerah dan perak. Icterus, dan sering ikterus berat akibat hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, yang merupakan hasil dari hemolisis serebral intraosseous dari eritrositosit yang mengandung hemoglobin (shunt-hemolysis). Selama periode eksaserbasi penyakit, suhu tubuh dapat naik dari subfebrile ke 38 derajat ke atas.

Dalam gambaran klinis anemia megaloblastik, tiga sindrom dapat dibedakan: anemia, lesi pada organ pencernaan, gangguan sistem saraf.

Sindrom anemia dengan anemia megaloblastik secara umum sama dengan varian anemia lainnya. Ini dimanifestasikan oleh kelemahan umum, jantung berdebar, sesak napas dengan sedikit tenaga. Mungkin ada keluhan tinnitus, pusing, rasa sakit yang menusuk di jantung, rasa sakit pada ekstremitas bawah. Tingkat keparahan manifestasi klinis sindrom anemik tergantung pada derajat dan kecepatan perkembangan anemia. Anemisasi yang cepat sering menyebabkan iskemia serebral dengan munculnya koma, kegagalan sirkulasi yang tidak terkompensasi.

Patologi sindrom sistem pencernaan dimanifestasikan oleh sensasi terbakar di lidah, kehilangan rasa, keluhan nafsu makan yang buruk, perasaan berat, rasa sakit di daerah epigastrium, diare. Biasanya, kekalahan bahasa - Glossit Gunter. Hal ini ditandai dengan penampilan di awal area inflamasi yang cerah, ruam aphthous, retakan pada ujung dan pada permukaan lateral lidah. Kemudian lidah menjadi halus, berkilau ("dipernis"), merah tua. Perubahan distrofik pada selaput lendir lambung dan usus menunjukkan gejala gastritis atrofi, enteritis. Hati terus membesar, tanpa rasa sakit. Kadang-kadang, splenomegali kecil terdeteksi. Hepatosplenomegali berat, gejala gangguan hemodinamik portal, dan tanda-tanda lain sirosis hati ditemukan pada masing-masing pasien. Dalam beberapa kasus, ada diare, gejala malabsorpsi, yang mungkin merupakan indikasi pelanggaran penyerapan vitamin B.₁₂ di usus.

Sindrom Gangguan Neurologis dikaitkan dengan kerusakan pada pilar posterolateral medulla spinalis - mielosis funicular. Dalam beberapa kasus, ini adalah salah satu tanda awal penyakit. Ini ditandai oleh parasthesia, gangguan getaran dan sensitivitas yang dalam. Gangguan sensitivitas yang dalam muncul lebih awal dan lebih jelas di bagian distal tungkai bawah. Sehubungan dengan gangguan sensitivitas yang dalam, ataksia berkembang. Gangguan pergerakan, kelemahan, paresis pada ekstremitas bawah, penurunan atau hilangnya refleks tendon diamati. Ada gejala patologis Babinsky, Rossolimo. Terkadang ophthalmoplegia, atonia kandung kemih, terjadi neuritis retrobulbar. Jarang sekali terjadi perubahan mental dengan halusinasi, kilatan manik, keadaan paranoid, yang dengan cepat menghilang dengan perawatan tepat waktu.

Diagnosis Hitung darah lengkap: ditandai anemia normokromik atau hiperkromik, leukopenia, trombositopenia. Ada makroilositosis yang diucapkan, anisositosis, poikilositosis. Seiring dengan eritrosit tidak teratur (skizosit), sel-sel besar - megalosit - terdeteksi. Pada eritrosit, kadar hemoglobin meningkat - hiperkromia (indeks warna lebih besar dari 1). Orang dapat melihat inklusi intraseluler - tubuh Joli, cincin Kebot, polikromatofilia sel yang menyebar. Neutrofil yang hipersegmentasi terdeteksi. Jumlah trombosit sedikit berkurang.

Tes darah biokimiawi: peningkatan kadar plasma bilirubin karena fraksi yang tidak terkonjugasi, ditentukan sedikit peningkatan konsentrasi serum besi.

Studi imunologi: Antibodi spesifik kelas IgG terdeteksi terhadap antigen sitoplasma sel parietal lambung dan gastromucoprotein.

Urinalisis: terdeteksi urobilin (bukti hemolisis shunt serebral intraosseous eritrokaryosit)

Coprogram: pada beberapa pasien, telur dan fragmen dari cacing pita lebar terdeteksi.

Pungsi sternum: terdeteksi jenis eritropoiesis megaloblastik. Kecambah eritroid menang (rasio leuko / erythro menjadi lebih besar dari 1/2, sedangkan dalam norma - 3 / 1-4 / 1). Ada tanda-tanda leukopoesis abnormal - granulosit besar yang luar biasa dari berbagai tahap pematangan, neutrofil hipersegmentasi raksasa. Mengurangi jumlah megakaryocytes. Ketika mengobati belang sternum dengan alizarin merah pada pasien dengan B₁₂ anemia defisiensi diamati pewarnaan sel, sedangkan pada pasien dengan defisiensi asam folat warna ini tidak terjadi.

Menurut diagnosis laboratorium dari sekresi lambung, terjadi achlorhydria yang resisten terhadap histamin, dengan kurangnya sekresi gastromucoprotein.

EGD: tanda-tanda gastritis atrofi. Ketika studi morfologis spesimen biopsi mukosa lambung, tanda-tanda metaplasia usus epitel lambung ditentukan. Dalam beberapa kasus, secara klinis didiagnosis kanker lambung laten.

Pemeriksaan X-ray: kelancaran diamati, perataan lipatan selaput lendir, pengurangan tonus, gangguan fungsi motorik lambung. Kemungkinan diagnosis lesi tumor pada tubuh.

Ultrasonografi: beberapa pasien menunjukkan tanda-tanda sirosis hati, gangguan hemodinamik portal.

EKG: takikardia, perubahan difus (degenerasi) miokardium ventrikel.

EchoCG: dilatasi rongga ventrikel dan atrium, peningkatan indeks sistolik (dengan ditandai sindrom anemik).

Diagnosis banding. Kriteria diagnostik diferensial B₁₂-anemia defisiensi adalah kombinasi dari tipe hematopoiesis megaloblastik menurut biopsi stern dari sumsum tulang dengan glositis atrofi, gastritis atrofi, hiperbilirubinemia sedang, besi serum normal atau sedang, besi serum normal, gangguan neurologis spesifik, dan pasien yang relatif lanjut usia.

Untuk anemia defisiensi folat, mirip dengan yang ditemukan pada pasien dengan B₁₂-defisiensi perubahan morfologis di sumsum tulang, tidak ada pewarnaan megaloblas dengan alizarin merah, tidak ada tanda-tanda glositis atrofi, gastritis atrofi, gejala neurologis mielosis funicular sama sekali tidak khas, usia pasien yang masih muda.

Tidak seperti anemia hemolitik mikrosferositik, di mana pasien "lebih banyak penyakit kuning daripada anemia" pada pasien dengan B₁₂ dan / atau anemia defisiensi asam folat ditandai oleh makrositosis, hiperkromia sel darah merah, neutrofil hipersegmentasi dalam darah tepi, hematopoiesis megaloblastik menurut biopsi sternum sumsum tulang.

Untuk diagnosis dan diagnosis banding₁₂-anemia defisiensi sebagai penyebab ikterus dan hiperbilirubinemia pada pasien dengan tanda-tanda klinis sirosis, tusukan sternum dan analisis morfologis dari sumsum tulang harus dilakukan.

Kehadiran tanda-tanda morfologis hematopoiesis megaloblastik di sumsum tulang perlu memerlukan pemeriksaan rinci dengan semua metode, termasuk komputer X-ray, tomografi NMR, skrining ultrasound untuk mengidentifikasi atau mengecualikan kemungkinan lesi tumor pada organ internal.

Tes darah umum.

Urinalisis.

Tes darah biokimiawi dengan penentuan wajib konsentrasi bilirubin, zat besi.

Tusukan sternum dan analisis morfologis dari sumsum tulang.

Anemia megaloblastik: perkembangan, manifestasi, diagnosis, pengobatan, prognosis

Anemia megaloblastik (AI) atau, seperti juga biasa disebut, anemia pernisiosa (walaupun nama ini menyiratkan defisiensi vitamin B12 saja) adalah patologi yang diklasifikasikan sebagai penyakit hematologi yang timbul dari pelanggaran sintesis ribonukleat (RNA) atau asam deoksiribonukleat (DNA).

Untuk anemia megaloblastik, tanda yang sangat khas adalah perubahan sel-sel seri eritroid: ukuran (besar), diferensiasi nukleus dan sitoplasma (asinkron), penempatan kromatin dalam nukleus (bukan karakteristik sel normal).

Anemia megaloblastik - perwakilan tipikal

Penyakit ini terbentuk karena kekurangan vitamin tertentu (khususnya, B12 dan B9). Ini karena sintesis DNA tergantung pada jumlah zat-zat ini dalam tubuh. Selain itu, produksi asam deoksiribonukleat dapat terganggu oleh anomali herediter individu dari enzim yang terlibat dalam proses biokimia yang mempengaruhi produksi DNA.

Perwakilan khas dari patologi hematologi ini adalah:

• Anemia defisiensi B12 (penyakit Addison-Birmer, anemia pernisiosa, anemia ganas) adalah bentuk yang paling umum. Hal ini disebabkan oleh kurangnya cyanocobalamin, yang dapat diperoleh karena penyakit pada usus bagian atas (usus kecil) atau diturunkan dan tergantung pada produksi dan pelepasan faktor intrinsik (HF), atau dari penyerapan usus dan tidak adanya protein transportasi yang membawa cyanocobalamin (transcobalamin). Anemia herediter menjadi nyata pada anak kecil;
• Anemia defisiensi asam folat (defisiensi vitamin B9) jauh lebih jarang terjadi daripada defisiensi vitamin B12, dan defisiensi asam folat yang diisolasi tidak mengarah pada konsekuensi serius yang berkembang dengan tidak adanya sianokobalamin;
• Opsi kombinasi - Anemia defisiensi asam folat B12. Bentuk gabungan, karena kekurangan vitamin B12 dan B9, cukup langka dan, sebagai suatu peraturan, terjadi karena pelanggaran penyerapan zat-zat ini di usus.

Mengapa penting bagi jumlah cyanocobalamin dan asam folat yang cukup untuk masuk ke tubuh manusia? Faktanya adalah bahwa mereka mengambil bagian dan memainkan peran penting dalam transportasi kelompok metil metionin yang labil, yang dibutuhkan oleh “konstruksi” DNA. Begitu tingkat B12 menurun atau menghilang, reaksi ini menurun tajam, yang sangat mempengaruhi pematangan nukleus. Ketika fungsi sitoplasma dipertahankan, nukleus "tidak tergesa-gesa" untuk berbagi - proses ini sangat terlambat (apa yang disebut "diferensiasi asinkron dari nukleus dan sitoplasma" terjadi). Dalam kondisi seperti itu, sel itu sendiri "mulai tumbuh" dan memperoleh dimensi yang sangat besar.

Apa yang memberi awal penyakit

Jelas, penyebab utama dalam pengembangan patologi diakui sebagai pelanggaran penyerapan vitamin yang disebutkan di atas dalam usus. Alasan apa yang dapat menyebabkan pelanggaran semacam itu?

Ahli hematologi biasanya mengutip tiga alasan utama:

1. Tidak adanya glikoprotein, yang disebut faktor internal (HF), dan diproduksi oleh sel-sel khusus tubuh dan fundus lambung. Tidak adanya HF menjadi hasil dari gastritis atrofi autoimun, di mana antibodi “pemblokiran” mulai muncul (mereka tidak memungkinkan HF dan cyanocobaclamine berinteraksi), serta antibodi “mengikat” (antibodi ini terhubung dengan faktor internal atau dengan blok selesai “HF + B12” ", Nonaktifkan itu);
2. Penyakit usus kecil (sepertiga tengah dan bawah), di mana, pada kenyataannya, cyanocobalamin diserap (enteritis granulomatosa - penyakit Crohn, penyakit celiac - intoleransi gluten, pengangkatan sebagian besar usus kecil, neoplasma);
3. Munculnya pesaing, "mengambil" vitamin B12, yang dimaksudkan untuk penyerapan. Sebagai contoh, pesaing dari penyerapan normal mungkin pita lebar atau bakteri yang berkembang biak dengan cepat dan mengambil nutrisi dalam sindrom loop usus halus (stasis usus kecil, loop usus kongestif).

Gejala penyakitnya

gambar darah dengan anemia megaloblastik

Setiap penyakit pada orang yang berbeda dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda, tetapi sehubungan dengan anemia megaloblastik, seseorang dapat membedakan trias utama dari gejala yang akan terjadi pada hampir semua pasien:

1. Hematopoiesis megaloblastik abnormal pada sumsum tulang memberikan perubahan signifikan pada darah tepi. Analisis menunjukkan:

megaloblas dan perubahan lain dalam darah

• anemia (anemia) - mengurangi jumlah sel darah merah - sel darah merah dan mengurangi tingkat pigmen darah merah - hemoglobin;
• hiperkromia (pewarnaan jenuh sel darah merah meningkat dalam ukuran);
• poikilocytosis (perubahan dalam bentuk sel darah merah);
• anisositosis: makrositosis (sel besar) dan, sebagian besar, megalositosis (ukuran sel darah merah dapat melebihi 8 atau bahkan 12 mikron);
• megakaryocytosis - penampilan sel sumsum tulang raksasa dengan nukleus besar;
• normoblastosis - kehadiran dalam apusan darah dari bentuk-bentuk inti sel dari seri erythroid (merah) (seperti diketahui, sel-sel darah merah yang bersirkulasi dalam darah perifer tidak memiliki nuklei);
• dalam sel darah merah, residu dari bahan nuklir (inklusi dalam bentuk tubuh Jolly atau cincin Cobot) diperhatikan;
• dalam tes darah, jumlah elemen yang terbentuk lainnya juga dapat dikurangi: trombosit, neutrofil, monosit.

1. Secara klinis, serta selama pemeriksaan instrumen, tanda-tanda lesi gastrointestinal terlihat jelas:

• nafsu makan hilang, berat badan berkurang;
• atrofi mukosa lambung;
• asam hidroklorat dalam jus lambung benar-benar menghilang (achlorhydria), karena, karena atrofi mukosa, sel-sel lapisan mati dan berhenti memproduksinya (keasaman jus lambung adalah 0).

1. Karena kurangnya cyanocobalamin, sistem saraf mulai menderita untuk waktu yang lama, yang dimanifestasikan oleh pembentukan myelosis funicular (gabungan sclerosis). Secara klinis, gejala lesi sumsum tulang belakang diamati:

• paresthesia;
• pelanggaran sensitivitas;
• paresis dan kelumpuhan;
• kelemahan otot yang parah

Jelas, patologi hematologi ini, disertai dengan peningkatan sel darah merah yang terlalu tinggi dan perubahan intinya, dengan perkembangan dan kurangnya terapi yang memadai dapat membuat seseorang menjadi cacat total. Gangguan pembentukan mielin pada defisiensi B12 menyebabkan konsekuensi yang sangat serius: seiring waktu, tidak hanya dangkal, tetapi juga kepekaan otot yang dalam hilang, "kaki ditolak" (kelumpuhan ekstremitas bawah), organ panggul berhenti berfungsi secara normal (inkontinensia urin dan feses, impotensi, dll.) d.) Tidak mengherankan bahwa anemia pernisiosa dipertahankan - “ganas”.

Pengobatan dan rekomendasi seumur hidup

Pengobatan anemia megaloblastik terdiri dari meresepkan dosis sianokobalamin dalam tiga hari pertama (hingga 1000 day per hari), terutama jika tanda-tanda perubahan degeneratif pada sumsum tulang belakang (gangguan motorik dan sensorik) muncul, kemudian kurangi dosis menjadi 400 - 500 γ setiap hari, hingga kadar hemoglobin kembali normal. Rata-rata, jalannya perawatan berlangsung satu setengah bulan.

Asam folat, sebagai suatu peraturan, tidak diresepkan pada saat yang bersamaan, bahkan jika ada kekurangannya dengan kekurangan vitamin B12 (asam folat hanya dapat digunakan dengan varian yang terisolasi - kekurangan asam folat, yang, omong-omong, jauh lebih mudah dan lebih mudah diperangi daripada defisiensi cobalamin). Efektivitas pengobatan yang ditentukan akan ditunjukkan oleh analisis yang dilakukan 5-7 hari setelah dimulainya terapi (peningkatan jumlah muda sel darah merah - reticulocytosis, adalah tanda positif). Jika tidak ada keberhasilan dari intervensi terapeutik, kebutuhan untuk melanjutkan pencarian diagnostik tetap ada.

Langkah selanjutnya dalam pengobatan anemia megaloblastik adalah terapi penjangkaran, yang intinya terdiri dari pemberian mingguan 400-500 g cyanocobalamin selama dua bulan.

Transfusi darah (massa sel darah merah) hanya diresepkan dalam kasus-kasus di mana nilai hemoglobin turun di bawah 50 g / l.

Setelah dipulangkan ke mode rumah, pasien menerima rekomendasi dari dokter mengenai pencegahan eksaserbasi penyakit:

• Pengobatan penyakit kronis yang menyebabkan pembentukan patologi ini;
• Koreksi diet (penghapusan vegetarianisme, kejenuhan diet dengan produk daging, sayuran berdaun dan buah-buahan yang mengandung zat-zat ini);
• Penghapusan obat-obatan yang diakui sebagai "penyebab" dari pelanggaran sintesis DNA;
• Kursus profilaksis vitamin B12 (8 - 10 suntikan 1 kali dalam 6 bulan selama beberapa tahun atau seumur hidup Anda, jika penyebab penyakit tidak dapat dihilangkan dengan cara apa pun).

Gambar: makanan untuk pencegahan kekurangan vitamin B12

Diagnostik

Diduga anemia megaloblastik sudah didapat pada tes darah umum pertama (OAK). Karena bahkan alat analisis yang paling canggih ("canggih") tidak dapat menangkap perubahan morfologis dalam sel darah merah (lihat di atas) yang merupakan karakteristik dari patologi ini, penelitian ini tidak boleh hanya dipercayai oleh peralatan, bahkan yang "pintar". Meskipun dia, pasti, akan menemukan beberapa perubahan di KLA. Biasanya, setiap laboratorium yang menghargai diri sendiri mematuhi "standar emas" dan apusan tersebut harus diperiksa oleh dokter di bawah mikroskop. Namun, penyakit ini bukan milik temuan yang tidak disengaja, sehingga diagnosis utama bergantung pada keluhan dan gejala klinis pasien:

1. Kelemahan, kelelahan, penurunan aktivitas fisik dan kecacatan secara keseluruhan;
2. Kegelapan episodik di mata;
3. Mengurangi tekanan darah (hipotensi);
4. Sering pusing dan sakit kepala;
5. Jantung berdebar;
6. Tanda-tanda perubahan pada mukosa mulut berdasarkan jenis glositis;
7. Kemungkinan peningkatan ukuran limpa (splenomegali) dan hati (hepatomegali);
8. Pembengkakan kaki;
9. Kecenderungan diare, meskipun sembelit juga tidak dikecualikan, yaitu keadaan tidak menyenangkan ini dapat bergantian satu sama lain;
10. Kehilangan nafsu makan, gangguan rasa, karenanya - penurunan berat badan.

Diagnostik yang lebih mendalam akan mengikuti:

• Tes darah biokimia (BAC) - ini akan menunjukkan peningkatan bilirubin tak terkonjugasi (tidak terikat), serta, kemungkinan besar, perubahan dalam serum besi dan nilai laktat dehidrogenase - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoscopy), yang akan menentukan kondisi mukosa lambung (tanda-tanda atrofi);
• Tusukan sumsum tulang belakang, karena tanda-tanda laboratorium mirip dengan yang dengan anemia hemolitik dan aplastik;
• Diagnosis banding - klarifikasi bentuk anemia megaloblastik (defisiensi-B12, kekurangan asam folat atau varian kombinasi).

Diagnosis anemia megaloblastik yang tepat waktu sangat penting bagi kesehatan pasien, karena keterlambatan atau kesalahan diagnostik (untungnya, jarang terjadi) dapat menyebabkan pengembangan koma anemia. Kliniknya cukup sulit: pasien tidak sadar kembali, bernafas berat, nadinya dipercepat, tekanan darah diturunkan, kulit diberi warna lemon (dengan anemia yang merusak, kemungkinan hemolisis sel darah), tonik dan klonik dimungkinkan. Pasien bisa mati...

Apakah ada fitur pada anak-anak?

Pada anak-anak, anemia megaloblastik paling banyak diwariskan dan memiliki beberapa bentuk:

1. Gangguan penyerapan sianokobalamin mungkin disebabkan oleh lesi lapisan epitel usus kecil dan tidak adanya tetrahidrofolat dalam sel, yang merupakan bentuk aktif vitamin B9 (sementara kandungan faktor intrinsik tetap normal);
2. Anemia megaloblastik, yang disebabkan oleh ketidakcukupan herediter dari faktor internal, ditandai dengan penurunan (kadang-kadang signifikan) ekskresi HF oleh sel oklusif mukosa lambung (tipe turunan adalah resesif autosomal);
3. Kekurangan protein pembawa B12, transcobalamin (autosomal resesif inheritance) benar-benar tidak terlihat ketika memeriksa plasma darah (nilai cobalamin tetap dalam kisaran normal), tetapi dalam jaringan terdapat defisit yang dalam (tidak ada "kendaraan" untuk B12 untuk menembus ke dalam jaringan);
4. Bentuk yang sangat langka yang terjadi pada anak-anak yang telah mencapai usia remaja adalah anemia pernicious remaja.

Pada anak-anak dengan bentuk herediter, gejala (penolakan makan, muntah, kulit kering dan terkelupas, tanda-tanda glositis atrofi, sering radang paru-paru) muncul sudah di detik pertama, lebih jarang di tahun ketiga, tahun kehidupan.

Diagnosis penyakit ini terutama didasarkan pada studi morfologis darah perifer dan sumsum tulang, di mana tanda-tanda hematopoiesis megaloblastik ditemukan.

Pengobatan, pada prinsipnya, seperti pada orang dewasa: gejala dan pengangkatan skema cyanocobalamin.

Selain itu, ada sejumlah penyakit bawaan yang sangat langka, yang ditandai dengan pelanggaran produksi asam deoksiribonukleat, dan anemia megaloblastik adalah gejala utama. Di sini, misalnya, beberapa di antaranya:

• Acoticia orotik - pelanggaran metabolisme pirimidin;
• MA yang bergantung pada tiamin, sifatnya masih tetap tidak jelas, meskipun diketahui bahwa pewarisan mengikuti jalur resesif autosom;
• Malabsorpsi folat bawaan (mode resesif autosom bawaan) adalah gangguan dalam penyerapan folat dalam saluran usus dan transfernya dari usus ke aliran darah dan dari aliran darah melalui sawar darah-otak;
• Autosomal resesif yang diturunkan dari metabolisme folat (misalnya, kurangnya aktivitas enzim DHFR - dihydrofolate reductase);
• Sindrom Lish-Nayan (gen patologisnya ada pada kromosom X).

Beberapa penyakit ini menghambat perkembangan mental dan fisik, memberikan gejala neurologis yang kaya. Hampir semua anomali bawaan ini dalam setiap kasus memerlukan perawatan terpisah, karena vitamin B12 tidak efektif.