Apa itu anemia Minkowski-Chauffard

Anemia (anemia) adalah penyakit di mana jumlah sel darah merah yang berfungsi penuh (sel transportasi diskoid) menurun dalam darah. Sel-sel ini, karena kandungan hemoglobin di dalamnya, membawa oksigen melalui aliran darah. Penyakit ini memiliki beberapa varietas, salah satunya adalah anemia Minkowski-Chauffard.

Tentang penyakit dan penyebabnya

Pada tahun 1900, Minkowski menemukan bahwa penyakit ini diturunkan, dan kemudian Shoffar terus belajar dan sepenuhnya memahami alasan terjadinya. Sferositosis herediter adalah penyakit darah dan organ pembentuk darah yang diturunkan secara autosomal, menurut tipe yang dominan. Pada bayi baru lahir, penyakit ini ditentukan pada tes darah pertama. Ditransmisikan terutama melalui jalur pria. Hanya dalam 25% kasus penyakit terjadi karena mutasi baru.

Ada beberapa nama: anemia hemolitik mikrosferositik, atau nama yang lebih lengkap - sferositosis herediter Minkowski-Chauffard, adalah penyakit pada sistem peredaran darah, yang didasarkan pada penghancuran sel darah merah. Karena kematiannya, perubahan patologis terjadi dalam tubuh manusia. Ini lebih umum di Eropa, dapat terjadi pada semua usia. Penyakit ini terjadi pada masa bayi, hasil dalam bentuk yang lebih parah.

Patogenesis

Dalam struktur sistem peredaran darah terdapat leukosit utama (sel pelindung) dan sel darah merah (jenuh organ dengan oksigen). Pada mikrosferositosis herediter, kulit membran eritrosit tidak mengandung protein - spektrin. Sel darah merah yang terkena anemia Minkowski-Chauffard tidak matang, sel darah merah mati di sumsum tulang atau berbentuk bulatan, menjadi spherosit. Tubuh tidak menerima oksigen yang diperlukan, karena tingkat sel darah merah berkurang. Dalam hal ini, pasien memiliki otot yang melemah dan kulit pucat.

Dengan bentuk anemia yang lebih parah, struktur dan struktur sel darah merah berubah, mereka menjadi mikrosferosit dan mati.

Spherocytes diserap oleh makrofag dari limpa, yang tentunya mengarah pada peningkatannya. Limpa adalah situs utama tempat hemolisis terjadi. Menurut penelitian, eritrosit dari orang sehat hidup selama 90-120 hari, sedangkan pada pasien dengan anemia Minkowski-Chauffard dari 8 menjadi 15. Peningkatan penghancuran sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin, yang masuk ke dalam jumlah besar dalam empedu dan menyebabkan munculnya batu. Konsumsi alkohol, pola makan yang buruk, infeksi, parasit, mempersulit perjalanan penyakit dan menyebabkan krisis hemolitik.

Kekurangan spektrins dalam membran eritrosit dimanifestasikan pada semua pasien dengan spherocytosis herediter, hal ini menyebabkan permeabilitas yang berlebihan terhadap ion natrium, air terakumulasi di dalamnya, ia menciptakan beban tambahan dan menjadi bulat.

Defisiensi sel darah merah disebabkan oleh gen, tetapi karena faktor pemicu, cacat ini diperburuk dan terjadi krisis hemolitik, yang memanifestasikan dirinya:

• perubahan hipoglikemik dan asidosis;
• gangguan hemodinamik;
• hiperbilirubinemia;
• pembengkakan otak;
• hipoksia dan anemia.

Gejala

Tanda-tanda utama anemia Minkowski-Chauffard adalah:

• anemia;
• terjadinya batu di kantong empedu;
• Intensitas penyakit kuning memiliki derajat yang berbeda-beda;
• kadar hemoglobin menurun.

Dalam bentuk sferositosis yang lebih parah:

• hati dan limpa membesar;
• kolesistitis - disertai dengan peningkatan t tubuh, nyeri pada hipokondrium kanan, perubahan warna tinja dan warna gelap urin karena masuknya pigmen empedu;
• kelemahan umum;
• sakit kepala;
• kulit pucat;
• tubuh bangkit;
• warna kulit lemon atau abu-abu;
• tinja berwarna coklat tua (karena stercobelin pigmen);
• ada celah yang lebar di antara gigi;
• struktur menara tengkorak;
• hidung panjang;
• jumlah hemoglobin yang sangat rendah.

Metode diagnostik

Sferositosis herediter berbeda dari jenis anemia lain dan diagnosis banding digunakan untuk mendeteksinya, yang meliputi:

• percakapan dengan pasien untuk mengidentifikasi kecenderungan turun-temurun;
• penelitian laboratorium;
• studi data klinis.

Diagnosis anemia Minkowski-Chauffard dikonfirmasi dalam kasus penurunan stabilitas osmotik sel darah merah dan adanya anemia hemolitik.

Jumlah retikulosit meningkat secara signifikan dengan timbulnya krisis hemolitik, dan sel darah merah normal dapat dideteksi dalam darah tepi, sedangkan sel darah putih dan trombosit normal.

Perawatan

Pengobatan spherocytosis herediter dilakukan tergantung pada gambaran klinis, usia pasien dan frekuensi krisis. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, pengobatan terdiri dari nutrisi yang tepat. Makanan berikut harus ditambahkan ke dalam diet:

Bentuk anemia Minkowski-Chauffard yang lebih parah dirawat di rumah sakit. Pengobatan dirancang untuk mengurangi risiko edema serebral, penghapusan hiperbilirubinemia, hipoksia dan termasuk:

• transfusi sel darah merah;
• pemberian prednisolon, karboksilase, vitamin C, B12 dan glukosa;
• setelah menarik diri dari krisis, pengobatan dengan obat koleretik dilakukan.

Jika tidak ada reaksi retikulosit setelah pengobatan, masalah pembedahan, pengangkatan limpa (splenektomi) diputuskan. Operasi ini merupakan upaya terakhir, tetapi kadang-kadang perlu dilakukan jika ada ancaman perubahan serius pada pankreas dan hati. Seorang anak dapat melakukan operasi seperti itu tidak lebih awal dari usia 4-6 tahun. Pada anak-anak dengan anemia Minkowski-Shoffar sejak bayi, mungkin ada keterlambatan perkembangan mental, fisik dan seksual.

Wanita hamil (jika perlu) diberikan pembedahan karena perkembangan spherocytosis mengancam dengan komplikasi dengan konsekuensi yang lebih serius (sirosis, hepatitis, cholelithiasis). Untuk perawatan ibu hamil gunakan imunoglobulin. Di usia tua dimungkinkan krisis hemolitik dan akibatnya kematian pasien.

Prognosis dan pencegahan

Setelah operasi, anemia Minkowski mundur sebesar 100%, karena tidak adanya organ yang menghancurkan sel darah merah, jumlahnya meningkat, tetapi bentuk sel tidak berubah (tetap bulat) dan resistensi NaCl rendah.

Penyakitnya tidak bisa dicegah. Pencegahan hanyalah pelaksanaan prosedur terapeutik jika terjadi krisis.

Penyebab, gejala dan pengobatan penyakit Minkowski-Chauffard

Penyakit Minkowski-Chauffard adalah patologi keturunan yang dapat memanifestasikan dirinya pada anak-anak. Manifestasi utama dari penyakit ini adalah perkembangan anemia (anemia), karena kerusakan prematur dari sejumlah besar sel darah merah yang rusak di limpa. Frekuensi patologi ini adalah 2-3 kasus per 10.000 kelahiran.

Penyebab dan mekanisme pembangunan

Sel darah merah memiliki ukuran 7-8 mikron dan bentuk cakram bikonkaf. Ini memberi mereka kesempatan untuk secara bebas melewati kapiler (pembuluh terkecil, melalui dinding tempat pertukaran gas terjadi di jaringan dan makanannya). Dalam kasus penyakit Minkowski-Shoffar (mikrsferocytosis) karena cacat gen, sintesis dinding sel eritrosit terganggu, dan jumlah protein spectirna berkurang di dalamnya. Hal ini menyebabkan peningkatan pasokan ion natrium dan air di dalam eritrosit, yang menyebabkan "kembung". Mereka memperoleh bentuk bulat dan kehilangan elastisitasnya. Pada saat lewatnya eritrosit melalui pembuluh (sinus limpa), itu rusak dan setelah beberapa bagian seperti dihancurkan. Hal ini menyebabkan penurunan jumlah sel darah merah dan pengembangan anemia hemolitik. Gen yang cacat seperti itu dapat ditularkan ke anak dari salah satu orang tua (jika ia memiliki penyakit yang sama). Lebih jarang, mikrosferositosis adalah hasil dari mutasi primer ketika kedua orang tua sehat. Mutasi primer biasanya terjadi dalam proses perkembangan intrauterin di bawah pengaruh faktor-faktor pemicu, yang meliputi:

• Efek radiasi pengion (radiasi, sinar-X).
• Konsumsi janin yang sedang berkembang oleh bahan kimia yang memengaruhi genom selnya (garam logam berat, hidrokarbon siklik, obat-obatan, alkohol, nikotin, zat narkotika).
• Infeksi tubuh janin - khususnya, ketika virus terinfeksi, DNA virus dimasukkan ke dalam genom sel dan menyebabkan mutasi gen mereka.

Semua faktor pemicu ini dapat mengarah pada pembentukan malformasi lain, sehingga wanita harus berusaha semaksimal mungkin untuk membatasi dampaknya.

Secara fisiologis, limpa adalah sejenis "kuburan sel darah merah," di situlah sel darah merah direklamasi pada akhir umurnya, yang berlangsung rata-rata 90-120 hari.

Gejala

Manifestasi patologi tergantung pada tingkat keparahan dan jumlah sel darah merah yang dimodifikasi. Dalam kebanyakan kasus, gejala primer terjadi pada anak usia prasekolah dan awal sekolah. Perjalanan mikrosferositosis bergelombang. Hal ini ditandai dengan adanya krisis hemolitik (penghancuran simultan dari sejumlah besar sel darah merah) dan periode interiktal. Manifestasi klinis utama dari periode interiktal penyakit atau sindrom Minkowski-Chauffard adalah tanda-tanda anemia, yang meliputi pucat pada kulit, selaput lendir dan sklera mata, sedikit kekuningannya. Krisis hemolitik ditandai oleh manifestasi klinis berikut:

• Penyakit kuning - noda kehijauan icteric pada kulit, selaput lendir, karena meningkatnya jumlah produk pemecahan hemoglobin dalam darah sel darah merah yang dihancurkan.
• Peningkatan suhu tubuh hingga + 38 ° C, sakit kepala, kelemahan umum.
• Nyeri perut yang mungkin kejang.
• Nyeri di hati (hypochondrium kanan) karena peningkatannya.
• Peningkatan ukuran limpa.

Kehadiran gejala-gejala tersebut dan keparahannya ditentukan oleh jumlah sel darah merah yang dihancurkan.

Kadang-kadang untuk waktu yang lama, patologi eritrosit seperti itu mungkin tidak terwujud sama sekali. Satu-satunya gejala dalam kasus seperti itu adalah kuningnya kulit dan sklera yang hampir tidak terlihat, yang memiliki warna kehijauan.

Komplikasi dan konsekuensi

Bentuk parah sindrom Minkowski-Chauffard pada anak usia dini, anemia yang berkepanjangan dapat menyebabkan anak tertinggal dalam perkembangan mental dan somatik, yang hampir mustahil untuk diperbaiki di masa depan. Oleh karena itu, poin yang sangat penting dalam keberhasilan pengobatan patologi ini adalah deteksi dini proses patologis.

Diagnostik

Diagnosis penyakit ini sederhana. Dalam analisis klinis darah dengan mikroskop smear, diwarnai oleh Romanovsky-Giemsa, sel darah merah yang dimodifikasi ditentukan dalam bentuk bola kecil. Mereka kehilangan bentuk disk biklon. Untuk menentukan tingkat keparahan perjalanan penyakit, bentuk yang dimodifikasi dihitung dengan hubungannya dengan jumlah total sel darah merah. Signifikan secara klinis adalah perjalanan patologi, di mana mikrosferosit merupakan 10-20% dari jumlah total sel darah merah.

Untuk diagnosis tepat waktu penyakit Minkowski-Schaffar dan penyakit lain dari sistem darah, disarankan untuk melakukan tes darah preventif kepada anak setahun sekali.

Perawatan

Taktik terapi tergantung pada beratnya proses. Pada periode interiktal dan mikrosferositosis ringan, tindakan terapeutik aktif tidak dilakukan. Selama pengembangan serangan anemia hemolitik, anak tersebut dirawat di rumah sakit, di mana terapi detoksifikasi dilakukan, yang bertujuan mengeluarkan produk degradasi hemoglobin (bilirubin) dari tubuh, memulihkan sel darah merah (vitamin, preparat besi) sesegera mungkin. Aliran yang parah dengan sejumlah besar mikrosferosit membutuhkan splenektomi (pengangkatan limpa). Pada saat yang sama, jumlah sel darah merah yang dimodifikasi tidak berkurang, tetapi kehancurannya tidak terjadi ketika melewati limpa. Opsi ini adalah metode pengobatan radikal penyakit Mikowski-Chauffard.

Prognosis untuk penyakit Minankowski-Chauffard menguntungkan untuk deteksi dini patologi dan perawatan tepat waktu, terutama dalam mencegah perkembangan anemia, yang mempengaruhi perkembangan lebih lanjut anak.

Fitur dari pengobatan anemia Minkowski-Chauffard (herediter spherocytosis)

Penyakit Minkowski-Chauffard, sferositosis herediter, dan anemia mikrosferositik identik dengan patologi yang sama. Ini adalah penyakit umum yang ditularkan kepada orang-orang hanya dengan warisan. Ini mempersulit masalah pencegahan dan perlindungannya dari kejadian.

Pertama, patologi ditemukan oleh seorang ahli fisiologi Polandia di bidang fisiologi Minkowski, dan dengan bantuan Chauffard, informasi tentang penyakit itu ditambahkan. Karena itu mereka menamakannya untuk menghormati dua ilmuwan. Fakta yang menarik adalah bahwa penyakit ini mempengaruhi lapisan etnis yang berbeda, tetapi tetap yang paling umum di negara-negara Eropa, dan terutama di bagian utara. Tidak ada pola spesifik mengenai waktu gejala pertama. Gejala dapat terjadi pada semua umur.

Fitur penyakit

Microspherocytosis atau anemia herediter ditandai oleh kekurangan protein spektrosin dalam membran eritrosit pasien. Terkadang fungsi mereka benar-benar hilang.

Gejala dan tingkat keparahan penyakit ini berhubungan langsung dengan tingkat kekurangan spektrum dalam tubuh. Ada kasus-kasus dalam praktek medis di mana, di hadapan gen yang menjadi predisposisi spherocytosis, tidak ada gejala yang terdeteksi sama sekali.

Pada hereditary spherocytosis (NS) atau microspherocytic anemia (MA), kualitas sel darah merah berubah. Mereka menjadi bulat karena kelainan genetik protein membran sel manusia. Karena itu, membran menjadi lebih permeabel, lebih banyak ion natrium masuk ke dalam tubuh merah, dan ada kelebihan air.

Sel darah merah yang dimodifikasi secara bertahap berubah bentuk, gerakannya melambat, dan sebagian permukaannya pecah. Ini mengarah pada transformasi menjadi mikrosferosit dan kematian lebih lanjut.

Makrofag limpa mulai memakan spherosit yang telah dihancurkan. Seseorang di limpa memiliki kerusakan sel darah merah secara teratur, ukuran tubuh meningkat. Penghancuran aktif tubuh merah mempromosikan peningkatan jumlah bilirubin gratis. Mereka pergi bersama dengan kotoran manusia, memperoleh penampilan pigmen empedu. Di hadapan faktor keturunan, tingkat bilirubin dapat melebihi norma dengan faktor 10 hingga 20. Peningkatan konsentrasi zat dalam saluran dan kantong empedu itu sendiri dapat menyebabkan pembentukan batu.

Simtomatologi

Tanda-tanda anemia Minkowski-Chauffard biasanya muncul antara usia 4 dan 7 tahun, meskipun tidak ada batasan usia spesifik untuk gejala. Sebagian besar kasus deteksi pelanggaran terjadi di usia dini dan usia prasekolah yang terlambat.

Lebih sering dimungkinkan untuk mendiagnosis patologi selama pemeriksaan penyakit lain. Jika patologi pertama kali ditemukan pada bayi, ada alasan untuk percaya bahwa penyakit ini akan sulit untuk dilanjutkan.

Gejalanya tergantung pada tingkat kerusakan sel darah merah. Penyakit ini ditandai oleh manifestasi seperti gelombang, dan saat istirahat tidak ada gejala sama sekali. Ketika eksaserbasi dimungkinkan:

• pusing;
• kenaikan suhu;
• kelemahan umum di seluruh tubuh;
• perubahan nafsu makan;
• kelelahan berlebihan tanpa alasan obyektif;
• sakit kepala

Tetapi ada beberapa gejala yang paling khas untuk patologi ini. Mereka harus memberi perhatian khusus dan segera menanggapi setiap perubahan.

1. Cal. Dia mendapat warna coklat gelap. Hal ini disebabkan masuknya komposisi pigmen dalam jumlah besar yang dikeluarkan oleh tubuh karena penyakit.
2. Penyakit kuning Ini dianggap sebagai gejala utama dari berbagai anemia. Kadang-kadang pasien hanya memiliki gejala seperti itu, dan ditahan untuk waktu yang lama. Tingkat keparahan penyakit kuning tergantung pada aktivitas dekomposisi sel darah merah.
3. Cholelithiasis dan gejala kolesistitis. Manifestasi kejang dan karena hubungan penyakit dengan pembentukan batu. Ketika saluran-saluran kantong empedu tersumbat, ikterus terjadi secara mekanis dan menunjukkan gejala-gejala khas. Jarang ada peningkatan kadar bilirubin langsung, dan pigmen empedu ada dalam urin. Hasilnya, warnanya menjadi gelap. Lebih banyak pigmen menghitamkan kotoran, ada rasa gatal yang kuat pada kulit, suhu tubuh naik, dan sensasi menyakitkan muncul di area hipokondrium kanan.
4. Limpa. Organ tumbuh dalam ukuran dan mulai terlihat dari tulang rusuk beberapa sentimeter. Ditemani berat dari hipokondrium kiri. Mudah dideteksi dengan palpasi.
5. Hati Dia juga bisa tumbuh dalam ukuran. Tetapi ini hanya terjadi pada kondisi anemia herediter yang berlangsung lama. Jika microspherocytosis tetap tanpa komplikasi, maka hati mempertahankan ukuran aslinya.
6. Tengkorak dan wajah. Gejala awal dapat disertai dengan perubahan pada area tengkorak dan kerangka wajah. Karena penyakit pada beberapa anak, tengkorak menjadi kuadrat, orbitnya menyempit, gigi tumbuh salah, dll.

Orang dengan penyakit ini mungkin memiliki gangguan fungsi kardiovaskular. Tetapi seringkali tanda-tanda eksternal tidak ada, dan dimungkinkan untuk mendiagnosis patologi hanya dengan mempelajari tingkat hemoglobin. Mengurangi cukup.

Pengabaian lebih lanjut dari bentuk ringan penyakit ini mengarah pada komplikasi, perkembangan patologi dan transisi anemia Minkowski-Chauffard ke tahap yang lebih parah.

Dengan spherocytosis herediter, penyakit berlanjut dalam gelombang. Perpanjangan eksaserbasi, digantikan oleh periode lega dan minimalisasi gejala. Pada tahap krisis NA, tanda-tanda ditingkatkan. Ini dimanifestasikan dalam bentuk:

• peningkatan suhu tubuh;
• meningkatkan intensitas tanda-tanda penyakit kuning;
• peningkatan laju tinja;
• rasa sakit yang kuat di perut;
• serangan mual dan muntah;
• kejang-kejang.

Kram dianggap sebagai manifestasi paling berbahaya. Karena itu, ketika terdeteksi, segera hubungi dokter Anda, bahkan jika Anda sudah menjalani tahap aktif perawatan. Kram dapat menunjukkan ketidakefektifan taktik yang dipilih.

Krisis terjadi pada orang dengan cara yang berbeda. Seseorang sering terjadi, sementara yang lain tidak ada sama sekali. Tetapi jika pelanggaran terdeteksi, pengobatan masih dilakukan. Dengan perawatan yang tepat dan kepatuhan terhadap semua tindakan pencegahan, remisi akan berlangsung selama beberapa tahun atau bahkan sampai akhir hayat.

Metode diagnostik

Dasar untuk diagnosis anemia, yang diwariskan, adalah studi laboratorium. Berdasarkan itu, perawatan yang optimal dipilih. Pertama, dokter mempelajari manifestasi klinis, berkomunikasi dengan pasien, mengumpulkan anamnesis dan mengirimkannya ke tes yang diperlukan.

Donor darah untuk penelitian biokimia dan umum komposisi akan memberikan jawaban atas pertanyaan terkini tentang keadaan pasien saat ini dan tahap perkembangan patologi herediter.

Tugas penting bagi dokter adalah diagnosis banding NA. Jenis anemia ini harus dibedakan dari jenis anemia lainnya. Jika diagnosis salah, taktik perawatan yang salah akan digunakan. Pendekatan seperti itu tidak hanya berpotensi tidak menyembuhkan NA, tetapi juga memperburuk kondisi umum pasien.

Ini menjelaskan larangan keras untuk pengobatan sendiri. Selalu hubungi hanya klinik bersertifikat, jangan percaya berbagai penyembuh tradisional dan obat-obatan yang dipertanyakan. Persiapan dan perawatan dipilih secara ketat secara individu, dan meresepkan tindakan terapeutik dan pencegahan yang kompleks untuk setiap pasien secara terpisah, dengan mempertimbangkan hasil survei.

Nuansa pengobatan

Pilihan taktik dan fitur terapi dalam diagnosis NA tergantung pada beberapa faktor:

• frekuensi krisis anemia herediter;
• gambaran klinis pasien;
• usia pasien.

Jika seseorang memiliki penyakit dalam krisis, gunakan perawatan konservatif dan menempatkan pasien di rumah sakit. Terapi bertujuan untuk menghilangkan hipoksia, menghilangkan pembengkakan otak dan gangguan lain yang terjadi selama masa krisis Majelis Nasional.

Spherocytosis herediter yang parah membutuhkan transfusi wajib. Hanya mentransfusikan semua darah, dan komponen. Pasien perlu mengganti sel darah merah yang telah terkena penyakit.

Begitu krisis dapat dilewati, mereka masuk ke dalam perawatan yang kompleks:

• obat koleretik;
• nutrisi makanan yang diperpanjang, disesuaikan dengan karakteristik individu tubuh manusia;
• rutinitas hari normal di mana istirahat penuh disediakan.

Karena spherocytosis herediter, beberapa pasien memiliki komplikasi serius dan berpotensi berbahaya. Di sini, metode perawatan konservatif dan diet tidak membantu. Membutuhkan intervensi bedah.

Pembedahan sebagai pengobatan patologi ditentukan jika:

• pasien sering mengalami krisis berulang dengan perjalanan yang berat;
• anemia sangat jelas;
• kolik hati diamati;
• didiagnosis dengan serangan jantung di limpa.

Sejalan dengan operasi ini, dokter dapat meresepkan pengangkatan kandung empedu. Bentuk operasi yang umum. Sebelum mulai beroperasi, pasien harus menjalani transfusi sel darah merah sehat berkualitas tinggi. Ini dilakukan dalam situasi di mana anemia ditandai.

Praktik bedah menunjukkan bahwa hampir 100% dari semua operasi tersebut berakhir dengan prognosis yang menguntungkan bagi pasien. Tetapi sel darah merah sendiri mempertahankan perubahan patologisnya. Artinya, mereka tetap bulat dan memiliki stabilitas rendah ketika terkena larutan natrium klorida.

Hancurnya sel darah merah berhenti, karena pasien sudah dikeluarkan organ tempat proses perusakan.

Ada situasi ketika, ketika mendiagnosis patologi, sferositosis herediter segera menjadi sasaran pengaruh metode bedah. Kehamilan tidak dianggap sebagai kontraindikasi untuk kebutuhan akut untuk melakukan operasi. Para ahli menjelaskan hal ini dengan ancaman potensial dari pengembangan beberapa patologi:

• penyakit batu empedu;
• hepatitis;
• sirosis hati.

Prognosis untuk pasien dengan diagnosis anemia herediter (spherocytosis) sebagian besar menguntungkan. Kebanyakan orang hidup sampai usia lanjut tanpa masalah. Kemungkinan kematian terjadi ketika orang itu sendiri mengabaikan gejala-gejala penyakit, tidak segera mencari bantuan dari dokter dan pengobatan sendiri.

Warisan penyakit semacam itu kemungkinan besar, tunduk pada adanya patologi pada dua orang tua sekaligus. Jika hanya ibu atau ayah bertindak sebagai pembawa gen, maka anak Majelis Nasional akan muncul dengan probabilitas kurang dari 50%.

Masalah utama dari sferositosis herediter adalah faktor predisposisi genetiknya. Artinya, untuk mencegah dan mencegah terjadinya penyakit adalah hal yang mustahil. Oleh karena itu, jika orang tua anak-anak menderita anemia jenis ini, maka mereka berkewajiban untuk memantau kesehatan bayi mereka, segera mencari bantuan dan terlibat dalam pencegahan penyakit yang kompeten jika terjadi krisis.

Tetap sehat dan ikuti saran dokter Anda. Pengobatan sendiri membawa potensi ancaman, karena tanpa diagnosis yang akurat dan mempertimbangkan karakteristik individu, taktik perawatan yang salah pilih hanya dapat membahayakan Anda.

Berlangganan ke situs kami, tinggalkan komentar, ajukan pertanyaan aktual dan jangan lupa untuk membagikan tautan dengan teman Anda!

Anemia dari Minkowski Chauffard

Sferositosis herediter adalah patologi di mana defek intraseluler memprovokasi penghancuran sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit ini terdeteksi pada 2 orang dari 10 ribu. Lebih sering didiagnosis patologi pada bayi, tetapi gejala pada anak-anak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kasus terjadi pada anak laki-laki. Semakin dini penyakit itu bermanifestasi, semakin parah gejalanya.

Penyebab perkembangan patologi pada anak-anak adalah faktor keturunan. Penyakit pada 50% kasus memiliki kerabat dekat. Warisan adalah autosom dominan - anak menerima membran eritrosit yang rusak melalui mana ion natrium lewat.

Karena cacat ini, cairan menumpuk di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi bola. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan elastisitasnya, dalam limpa itu ditransformasikan dari spherosit menjadi mikrosferosit, kehilangan sebagian membrannya. Semua proses ini secara signifikan memperpendek umur sel darah - alih-alih 120 hari untuk sel darah merah yang sehat, yang rusak hidup hanya 10 hari.

Kematian sel-sel darah disertai dengan pelepasan bilirubin tidak langsung, yang diekskresikan dari tubuh oleh usus dan kandung kemih, oleh karena itu, batu di saluran empedu dan kandung empedu sering terdeteksi.

Gejala spherocytosis herediter

Anemia mikrosferositik dapat terjadi pada usia berapa pun, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas mendekati sekolah dasar. Pada bayi, anemia hemolitik terdeteksi secara acak ketika pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit mulai menegaskan dirinya pada bayi baru lahir, maka perjalanannya akan sulit.

Seberapa parah anemia akan tergantung pada seberapa jelas hemolisisnya, atau lebih tepatnya, seberapa kuat proses penghancuran sel darah merah terjadi. Jika saat ini tidak ada eksaserbasi penyakit, maka tidak akan ada tanda-tanda. Selama periode eksaserbasi, suhu naik, kondisi lemah muncul, pusing, kehilangan nafsu makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menjadi ciri penyakit Minkowski-Chauffard:

• penyakit kuning. Anemia hemolitik selalu ditandai oleh ikterus, kadang-kadang merupakan satu-satunya gejala yang terdeteksi untuk waktu yang lama pada pasien. Tingkat keparahan penyakit kuning tergantung pada seberapa intens sel-sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asam glukuronat dengan bilirubin;
• limpa yang membesar. Organ mulai memproyeksikan sekitar 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan beban di sisi kiri tulang rusuk;
• massa tinja menjadi berwarna coklat tua, karena mengandung banyak pigmen stercobilin;
• jika penyakitnya sudah lama, ukuran hati bertambah. Jika seseorang menderita hemolisis tanpa komplikasi, ukuran hati tetap tidak berubah;
• serangan kolesistitis dan kolelitiasis mungkin terjadi, karena patologi memprovokasi pembentukan batu empedu. Dalam kasus penyumbatan saluran empedu, penyakit kuning kalkulus dapat dimulai. Dengan perkembangan ini, tingkat bilirubin langsung akan meningkat secara dramatis, yang menyebabkan urin berwarna gelap. Pasien akan merasakan gatal-gatal parah pada kulit, suhunya akan naik, rasa sakit akan muncul di kanan bawah tulang rusuk;
• pada anak-anak, spherocytosis herediter awal dimanifestasikan oleh gangguan perkembangan tulang tengkorak dan kerangka wajah. Dengan penyakit seperti itu pada anak-anak, orbitnya menyempit, hidung menjadi pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak benar;
• pada orang muda dan pasien lanjut usia, anemia Minkowski-Chauffard dapat memicu ulkus trofik pada kaki, yang disebabkan oleh menempelnya sel darah merah di kapiler kecil di ekstremitas bawah;
• anemia dapat menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Tingkat keparahan gejala anemia berbeda, patologi tidak memproduksi sendiri sampai waktu tertentu, kadar hemoglobin dalam darah secara bertahap menurun. Gejala yang diungkapkan adalah karakteristik untuk periode kejengkelan. Spherocytosis herediter terjadi dalam gelombang - periode remisi bergantian dengan krisis, ketika gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan memanifestasikan dirinya sebagai:

• kulit kuning dan sklera, pasien mengeluh kantuk dan gatal-gatal parah pada kulit;
• dengan latar belakang kehancuran sel darah merah, suhu meningkat;
• jika kejang muncul, perlu untuk diterapkan ke ruang gawat darurat, gejala yang tidak menguntungkan;
• dengan latar belakang sakit perut, mual dan muntah diamati, dorongan untuk mengosongkan meningkat.

Seberapa sering krisis muncul sulit untuk dikaitkan dengan faktor apa pun. Beberapa pasien, kecuali penyakit kuning, tidak memiliki eksaserbasi, dan dengan keluhan tunggal ini pergi ke dokter. Hipotermia, kehamilan, infeksi terkait dapat menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia sangat asimptomatik sehingga patologi terdeteksi secara acak selama pemeriksaan lengkap yang dijadwalkan. Remisi dapat berlangsung dari beberapa minggu hingga berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.

Diagnosis anemia mikrosferositik

Jika salah satu dari gejala di atas mulai mengganggu, lebih baik segera berkonsultasi dengan spesialis - ahli hematologi. Dokter akan melakukan survei, mencari tahu adanya penyakit dalam keluarga, memeriksa pasien. Untuk mengidentifikasi diagnosis yang tepat, Anda akan memerlukan diagnosis laboratorium. Dokter akan memberikan arahan untuk tes darah umum, di mana mereka akan menentukan indikator LED, mengidentifikasi jenis dan tingkat keparahan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani tes darah biokimia untuk memperjelas tingkat zat besi dalam darah dan bilirubin. Yang tak kalah penting adalah studi tentang resistensi osmotik eritrosit. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan tusukan sumsum tulang. Prosedur seperti ini hanya diresepkan jika dokter merasa sulit untuk secara akurat mendiagnosis, atau lebih tepatnya, informasi untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak cukup.

Selain daftar diagnostik yang tercantum di atas, USG perut dari organ-organ dalam rongga perut dapat diresepkan untuk menilai ukuran limpa dan hati, keberadaan batu empedu.

Dewan Editorial

Jika Anda ingin memperbaiki kondisi rambut Anda, perhatian khusus harus diberikan pada sampo yang Anda gunakan.

Sosok yang menakutkan - dalam 97% shampo merek terkenal adalah zat yang meracuni tubuh kita. Komponen utama, karena semua masalah pada label ditetapkan sebagai natrium lauril sulfat, natrium lauret sulfat, coco sulfat. Bahan kimia ini menghancurkan struktur rambut, rambut menjadi rapuh, kehilangan elastisitas dan kekuatan, warnanya memudar. Tetapi hal terburuk adalah bahwa hal ini masuk ke hati, jantung, paru-paru, menumpuk di organ-organ dan dapat menyebabkan kanker.

Kami menyarankan Anda untuk meninggalkan penggunaan dana di mana zat ini berada. Baru-baru ini, para ahli staf editorial kami melakukan analisis sampo bebas sulfat, di mana tempat pertama diambil oleh dana dari perusahaan Mulsan Cosmetic. Satu-satunya produsen kosmetik alami. Semua produk diproduksi di bawah kontrol kualitas yang ketat dan sistem sertifikasi.

Kami merekomendasikan untuk mengunjungi mulsan.ru toko online resmi. Jika Anda meragukan kealamian kosmetik Anda, periksa tanggal kedaluwarsa, itu tidak boleh melebihi satu tahun penyimpanan.

Pengobatan anemia hemolitik

Setelah mengidentifikasi diagnosis, dokter dapat memilih metode perawatan. Terapi akan bertahap dan panjang. Pasien perlu mendengarkan pemulihan yang akan memakan waktu lama, dan waktunya akan tergantung pada usia pasien, tingkat keparahan patologi, dan skor tes.

Jika penyakitnya ringan, penekanannya adalah mengoreksi diet. Makanan harus mengandung unsur jejak yang diperlukan untuk tubuh, terutama yang kaya akan asam folat dan zat besi. Dalam diet harus makanan seperti: kubis dan asparagus, kacang-kacangan dan wortel, jagung dan kacang-kacangan, tomat dan keju cottage, semangka dan buah jeruk, soba dan buah-buahan.

Dalam kasus anemia berat, pasien dirawat di rumah sakit, pengobatan konservatif ditentukan. Anemia sulit diobati pada usia tua, pada pasien demikian ada risiko tinggi krisis hemolitik, dan dapat menyebabkan kematian.

Splenektomi atau pengangkatan limpa adalah operasi yang dilakukan hanya dalam kasus-kasus yang paling ekstrim ketika terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit. Jika Anda mengeluarkan limpa, itu akan meningkatkan tingkat sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari setelah operasi, kulit pasien terlihat sehat, kehilangan keabuan dan kekuningan.

Perbaikan dikonfirmasi oleh tes laboratorium. Anak splenektomi dilakukan dengan 4-6 tahun. Dianjurkan untuk tidak menunda operasi jika perlu, karena ini dapat menyebabkan perubahan berbahaya pada pankreas dan hati.

Untuk mencegah komplikasi, orang yang rentan terhadap anemia Minkowski-Chauffard harus didaftarkan ke dokter. Untuk menjaga tingkat sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam kondisi normal, pasien harus minum obat dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesehatannya. Jika hasil tes menunjukkan perubahan, kondisinya akan mulai memburuk.

Mereka dengan anemia ringan dapat diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Setahun sekali, orang-orang ini dirawat. Sekitar dua dekade lalu, anemia diobati dengan hormon, tetapi sekarang dokter percaya pendekatan ini tidak efektif, sehingga mereka tidak melakukan praktik ini. Prognosisnya baik jika operasi dilakukan untuk mengangkat limpa. Dalam hal ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memperburuk keadaan kesehatan.

Kondisi penting untuk perawatan yang berhasil, seperti halnya penyakit lainnya, adalah diagnosis dan perawatan yang tepat waktu. Anemia jenis ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak boleh diobati atas saran dari kenalan atau teman-teman Internet, itu penuh dengan penurunan kesehatan yang serius.

Anemia dari Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan yang umum terjadi pada kelompok anemia. Nama lainnya adalah herediter spherocytosis dan anemia hemolitik mikrosferosit. Untuk pertama kalinya, patologi dideskripsikan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Polandia Minkowski, kemudian dilengkapi oleh seorang dokter dari Perancis, Chauffard.

Penyakit rentan terhadap orang-orang dari semua kelompok etnis, tetapi lebih sering didiagnosis di wilayah Eropa, terutama bagian utara. Untuk pertama kali dapat terjadi pada semua umur.

Tentang penyakitnya

Penyakit ini ditandai oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk bulat, yaitu menjadi spherocytes. Ini disebabkan oleh anomali yang ditentukan secara genetik dari protein membran sel. Akibatnya, permeabilitas membran meningkat, terlalu banyak ion natrium masuk ke dalam sel darah merah dan akumulasi air berlebih. Eritrosit bola, tidak seperti biasanya, berbentuk cakram bikonkaf, tidak dapat berubah bentuk di tempat-tempat sempit aliran darah, oleh karena itu gerakannya melambat, sebagian permukaannya pecah, berubah menjadi mikrosfer dan secara bertahap mati.

Makrofag limpa menyerap spherosit yang hancur. Kerusakan sel darah merah yang konstan pada limpa menyebabkan peningkatan ukurannya. Selain itu, dengan meningkatnya kerusakan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin bebas, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen empedu khusus. Pada orang dengan spherocytosis herediter, levelnya dalam tinja dapat secara signifikan melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Karena peningkatan pelepasan bilirubin ke dalam pigmen empedu di saluran empedu dan kandung kemih, pembentukan batu dimulai.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat diri mereka terasa pada usia berapa pun, mulai dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering ditemukan pada usia prasekolah dan usia dini. Pada anak kecil, anemia mikrosferositik sering didiagnosis selama pemeriksaan karena alasan lain. Jika patologi mulai memanifestasikan dirinya dalam masa kanak-kanak, dapat diasumsikan bahwa perjalanannya akan sulit.

Gambaran klinis tergantung pada seberapa jelas hemolisis (penghancuran sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak ada. Selama eksaserbasi, pasien mengeluh demam, pusing, lemah, kehilangan nafsu makan, sakit kepala, dan peningkatan kelelahan.

Gejala-gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Penyakit kuning Ini adalah fitur klinis utama, yang seringkali merupakan satu-satunya manifestasi penyakit untuk waktu yang lama. Tingkat keparahannya tergantung pada intensitas pemecahan sel darah merah dan kemampuan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asam glukuronat.
• Kotorannya berwarna coklat tua pekat karena kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan kolelitiasis, serta tanda-tanda kolesistitis, yang berhubungan dengan pembentukan batu di kantong empedu. Jika ada penyumbatan saluran empedu dengan batu, ikterus mekanik berkembang dengan gejala khas: peningkatan tajam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam urin, yang menjadi gelap; perubahan warna tinja; pruritus; kenaikan suhu; rasa sakit di hipokondrium kanan.
• Limpa yang membesar (menonjol sekitar dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan, ukuran hati mungkin bertambah (dengan bentuk sferositosis yang tidak rumit, ukurannya tetap normal).
• Dengan gejala awal pada anak-anak, ada pelanggaran perkembangan tengkorak dan kerangka wajah (menara tengkorak berbentuk persegi, hidung pelana, rongga mata sempit, perkembangan gigi tidak normal dan tanda-tanda lainnya).
• Pada orang-orang dari usia pertengahan dan lebih tua, borok trofik yang tidak bisa menyembuhkan kaki bisa muncul, yang disebabkan oleh menempelnya sel darah merah kapiler kecil di kaki.
• Tingkat keparahan anemia bisa berbeda, kadang gejalanya tidak ada. Paling sering, itu dimanifestasikan oleh penurunan tingkat hemoglobin yang moderat. Anemia berat biasanya ditandai selama periode penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin ada tanda-tanda penyimpangan dalam pekerjaan jantung dan pembuluh darah.

Sferositosis herediter ditandai dengan perjalanan yang mirip gelombang, yaitu periode tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejalanya meningkat:

• karena penghancuran sel darah merah yang konstan, terjadi peningkatan suhu tubuh;
• penyakit kuning menjadi intens;
• sering buang air besar, sakit perut, mual dan muntah;
• penampilan kejang dianggap sebagai gejala yang hebat.

Frekuensi krisis pada semua pasien berbeda, pada beberapa mereka tidak pernah terjadi. Dimungkinkan untuk memicu krisis hemolitik, infeksi yang bergabung dengan penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang anemia mendapat kompensasi yang sangat baik sehingga pasien mengetahui penyakitnya hanya dengan pemeriksaan lengkap.

Periode remisi dapat berlangsung dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis herediter spherocytosis dibuat berdasarkan studi laboratorium, manifestasi klinis dan percakapan dengan pasien untuk menentukan kerentanan herediter terhadap penyakit.

Diagnosis dipastikan jika anemia hemolitik, gambaran morfologis sel darah merah dan penurunan resistensi osmotik terdeteksi.

Pada herediter spherocytosis, sel darah merah memiliki bentuk bulat, diameternya berkurang, dan ketebalannya meningkat, sementara volume sel rata-rata tetap normal. Tingkat hemoglobin biasanya mendekati normal. Perubahan jumlah leukosit (formula leukosit bergeser ke kiri, tingkat neutrofil meningkat) dan LED (diamati) hanya terjadi selama krisis, sedangkan tingkat trombosit normal.

Gejala khas penyakit ini adalah penurunan resistensi osmotik (resistensi) eritrosit. Diagnosis hanya dapat dikonfirmasikan dengan penurunan yang signifikan. Kebetulan dengan spherositosis yang jelas, resistensi osmotik tetap normal. Dalam hal ini, pengujian laboratorium tambahan diperlukan setelah inkubasi sel darah merah setiap hari.

Perawatan

Pengobatan penyakit ini tergantung pada frekuensi krisis, gambaran klinis dan usia.

Selama krisis hemolitik, pengobatan konservatif dengan rawat inap diindikasikan. Terapi ditujukan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglikemia, dan gangguan lain yang berkembang selama krisis. Pengobatan biasanya terjadi sebagai berikut:

• Pada anemia berat, transfusi sel darah merah diresepkan.
• Setelah keluar dari krisis, persiapan kolagog diresepkan, dan rejimen diet dan hari diperluas.

Operasi diindikasikan untuk krisis yang sering, anemia berat, kolik hati, infark limpa. Kadang-kadang, bersamaan dengan operasi ini, pengangkatan kandung empedu juga dilakukan (kolesistektomi). Sebelum operasi, pada pasien dengan anemia berat, transfusi sel darah merah dilakukan.

Sebagai aturan, setelah operasi, pemulihan terjadi pada 100% kasus. Pada saat yang sama, eritrosit tetap berubah secara patologis, yaitu, mereka memiliki bentuk bola dan resistensi rendah terhadap larutan natrium klorida. Pengakhiran pemecahan sel darah merah disebabkan oleh fakta bahwa tidak ada organ tempat penghancuran ini terjadi.

Dalam beberapa kasus, operasi harus dilakukan segera, bahkan kehamilan tidak merupakan kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis dapat berkembang.

Jika salah satu orang tua sakit, kemungkinan mengembangkan patologi pada anak-anak kurang dari 50%.

Dengan anemia mikrosferositik, diet khusus diindikasikan. Dalam diet pasien harus hadir produk yang mengandung asam folat dalam jumlah besar. Dianjurkan untuk makan:

• sereal: gandum, millet, oatmeal;
• jamur;
• produk gandum,
• hati sapi;
• keju;
• kacang, kedelai;
• keju cottage;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk parut.

Kesimpulan

Sayangnya, sferositosis herediter tidak mungkin dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit dapat dianggap sebagai kegiatan terapi yang dilakukan selama krisis hemolitik.

Anemia dari Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan yang umum terjadi pada kelompok anemia. Nama lainnya adalah herediter spherocytosis dan anemia hemolitik mikrosferosit. Untuk pertama kalinya, patologi dideskripsikan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Polandia Minkowski, kemudian dilengkapi oleh seorang dokter dari Perancis, Chauffard.

Penyakit rentan terhadap orang-orang dari semua kelompok etnis, tetapi lebih sering didiagnosis di wilayah Eropa, terutama bagian utara. Untuk pertama kali dapat terjadi pada semua umur.

Tentang penyakitnya

Penyakit ini ditandai oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk bulat, yaitu menjadi spherocytes. Ini disebabkan oleh anomali yang ditentukan secara genetik dari protein membran sel. Akibatnya, permeabilitas membran meningkat, terlalu banyak ion natrium masuk ke dalam sel darah merah dan akumulasi air berlebih. Eritrosit bola, tidak seperti biasanya, berbentuk cakram bikonkaf, tidak dapat berubah bentuk di tempat-tempat sempit aliran darah, oleh karena itu gerakannya melambat, sebagian permukaannya pecah, berubah menjadi mikrosfer dan secara bertahap mati.

Makrofag limpa menyerap spherosit yang hancur. Kerusakan sel darah merah yang konstan pada limpa menyebabkan peningkatan ukurannya. Selain itu, dengan meningkatnya kerusakan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin bebas, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen empedu khusus. Pada orang dengan spherocytosis herediter, levelnya dalam tinja dapat secara signifikan melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Karena peningkatan pelepasan bilirubin ke dalam pigmen empedu di saluran empedu dan kandung kemih, pembentukan batu dimulai.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat diri mereka terasa pada usia berapa pun, mulai dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering ditemukan pada usia prasekolah dan usia dini. Pada anak kecil, anemia mikrosferositik sering didiagnosis selama pemeriksaan karena alasan lain. Jika patologi mulai memanifestasikan dirinya dalam masa kanak-kanak, dapat diasumsikan bahwa perjalanannya akan sulit.

Gambaran klinis tergantung pada seberapa jelas hemolisis (penghancuran sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak ada. Selama eksaserbasi, pasien mengeluh demam, pusing, lemah, kehilangan nafsu makan, sakit kepala, dan peningkatan kelelahan.

Gejala-gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Penyakit kuning Ini adalah fitur klinis utama, yang seringkali merupakan satu-satunya manifestasi penyakit untuk waktu yang lama. Tingkat keparahannya tergantung pada intensitas pemecahan sel darah merah dan kemampuan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asam glukuronat.
• Kotorannya berwarna coklat tua pekat karena kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan kolelitiasis, serta tanda-tanda kolesistitis, yang berhubungan dengan pembentukan batu di kantong empedu. Jika ada penyumbatan saluran empedu dengan batu, ikterus mekanik berkembang dengan gejala khas: peningkatan tajam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam urin, yang menjadi gelap; perubahan warna tinja; pruritus; kenaikan suhu; rasa sakit di hipokondrium kanan.
• Limpa yang membesar (menonjol sekitar dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan, ukuran hati mungkin bertambah (dengan bentuk sferositosis yang tidak rumit, ukurannya tetap normal).
• Dengan gejala awal pada anak-anak, ada pelanggaran perkembangan tengkorak dan kerangka wajah (menara tengkorak berbentuk persegi, hidung pelana, rongga mata sempit, perkembangan gigi tidak normal dan tanda-tanda lainnya).
• Pada orang-orang dari usia pertengahan dan lebih tua, borok trofik yang tidak bisa menyembuhkan kaki bisa muncul, yang disebabkan oleh menempelnya sel darah merah kapiler kecil di kaki.
• Tingkat keparahan anemia bisa berbeda, kadang gejalanya tidak ada. Paling sering, itu dimanifestasikan oleh penurunan tingkat hemoglobin yang moderat. Anemia berat biasanya ditandai selama periode penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin ada tanda-tanda penyimpangan dalam pekerjaan jantung dan pembuluh darah.

Sferositosis herediter ditandai dengan perjalanan yang mirip gelombang, yaitu periode tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejalanya meningkat:

• karena penghancuran sel darah merah yang konstan, terjadi peningkatan suhu tubuh;
• penyakit kuning menjadi intens;
• sering buang air besar, sakit perut, mual dan muntah;
• penampilan kejang dianggap sebagai gejala yang hebat.

Frekuensi krisis pada semua pasien berbeda, pada beberapa mereka tidak pernah terjadi. Dimungkinkan untuk memicu krisis hemolitik, infeksi yang bergabung dengan penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang anemia mendapat kompensasi yang sangat baik sehingga pasien mengetahui penyakitnya hanya dengan pemeriksaan lengkap.

Periode remisi dapat berlangsung dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis herediter spherocytosis dibuat berdasarkan studi laboratorium, manifestasi klinis dan percakapan dengan pasien untuk menentukan kerentanan herediter terhadap penyakit.

Diagnosis dipastikan jika anemia hemolitik, gambaran morfologis sel darah merah dan penurunan resistensi osmotik terdeteksi.

Pada herediter spherocytosis, sel darah merah memiliki bentuk bulat, diameternya berkurang, dan ketebalannya meningkat, sementara volume sel rata-rata tetap normal. Tingkat hemoglobin biasanya mendekati normal. Perubahan jumlah leukosit (formula leukosit bergeser ke kiri, tingkat neutrofil meningkat) dan LED (diamati) hanya terjadi selama krisis, sedangkan tingkat trombosit normal.

Gejala khas penyakit ini adalah penurunan resistensi osmotik (resistensi) eritrosit. Diagnosis hanya dapat dikonfirmasikan dengan penurunan yang signifikan. Kebetulan dengan spherositosis yang jelas, resistensi osmotik tetap normal. Dalam hal ini, pengujian laboratorium tambahan diperlukan setelah inkubasi sel darah merah setiap hari.

Perawatan

Pengobatan penyakit ini tergantung pada frekuensi krisis, gambaran klinis dan usia.

Selama krisis hemolitik, pengobatan konservatif dengan rawat inap diindikasikan. Terapi ditujukan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglikemia, dan gangguan lain yang berkembang selama krisis. Pengobatan biasanya terjadi sebagai berikut:

• Pada anemia berat, transfusi sel darah merah diresepkan.
• Setelah keluar dari krisis, persiapan kolagog diresepkan, dan rejimen diet dan hari diperluas.

Operasi diindikasikan untuk krisis yang sering, anemia berat, kolik hati, infark limpa. Kadang-kadang, bersamaan dengan operasi ini, pengangkatan kandung empedu juga dilakukan (kolesistektomi). Sebelum operasi, pada pasien dengan anemia berat, transfusi sel darah merah dilakukan.

Sebagai aturan, setelah operasi, pemulihan terjadi pada 100% kasus. Pada saat yang sama, eritrosit tetap berubah secara patologis, yaitu, mereka memiliki bentuk bola dan resistensi rendah terhadap larutan natrium klorida. Pengakhiran pemecahan sel darah merah disebabkan oleh fakta bahwa tidak ada organ tempat penghancuran ini terjadi.

Dalam beberapa kasus, operasi harus dilakukan segera, bahkan kehamilan tidak merupakan kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis dapat berkembang.

Jika salah satu orang tua sakit, kemungkinan mengembangkan patologi pada anak-anak kurang dari 50%.

Dengan anemia mikrosferositik, diet khusus diindikasikan. Dalam diet pasien harus hadir produk yang mengandung asam folat dalam jumlah besar. Dianjurkan untuk makan:

• sereal: gandum, millet, oatmeal;
• jamur;
• produk gandum,
• hati sapi;
• keju;
• kacang, kedelai;
• keju cottage;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk parut.

Kesimpulan

Sayangnya, sferositosis herediter tidak mungkin dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit dapat dianggap sebagai kegiatan terapi yang dilakukan selama krisis hemolitik.