Polisitemia

Polycythemia (identik dengan penyakit Vacaise) adalah penyakit kronis dari sistem hematopoietik, ditandai dengan peningkatan jumlah sel darah merah yang terus-menerus, volume darah total, limpa yang membesar dan peningkatan produksi di sumsum tulang tidak hanya dari sel darah merah, tetapi juga leukosit dan trombosit.

Polycythemia termasuk dalam kelompok leukemia. Otopsi mengungkapkan sejumlah besar organ dalam, seringkali trombus vaskular, serangan jantung, perdarahan. Di sumsum tulang, hiperplasia (peningkatan elemen seluler) dari eritroblastik muncul, dalam diafisis tulang tubular, transformasi sumsum tulang lemak menjadi merah.

Polycythemia berkembang secara bertahap dan memiliki program yang progresif. Ini secara klinis dimanifestasikan dalam kulit merah gelap dengan rona sianosis, sejumlah besar selaput lendir dengan kemungkinan pendarahan dari gusi, lambung, usus, uterus, pembesaran limpa dan hati, hipertensi. Dalam darah, kandungan eritrosit meningkat (6.000.000.000 - 10.000.000), hemoglobin (20-23 g%), ESR melambat menjadi 1 mm dalam 1 atau bahkan 2 jam.

Prosesnya lama, prognosisnya memburuk jika trombosis pembuluh organ vital berkembang.

Pengobatan - di rumah sakit dengan perdarahan berulang, fosfor radioaktif, obat sitotoksik (mielosan, imifos, myelobromol).

Polycythemia red, true (polycythaemia, rubra, vera; dari bahasa Yunani. Poly - banyak, kytos - sel dan haima - darah; sinonim: erythremia, penyakit Vaisez) - penyakit kronis dari aparatus pembentuk darah dengan etiologi yang tidak diketahui, ditandai dengan peningkatan jumlah eritrosit dan volume darah total yang persisten. dengan perluasan aliran darah, pembesaran limpa dan peningkatan aktivitas sumsum tulang, dan proses hiperplastik tidak hanya menyangkut erythropoiesis, tetapi juga leuko- dan trombositopoiesis.

Baru-baru ini teori patogenesis neoplastik telah ditetapkan. Polycythemia dianggap sebagai penyakit independen dan termasuk dalam kelompok leukemia myeloproliferative, mempertimbangkan sebagai eritromyeosis kronis (lihat) dengan fungsi erythropoiesis yang meningkat terutama.

Otopsi menunjukkan sejumlah besar organ dalam, seringkali pembekuan darah vaskular, serangan jantung, pendarahan. Limpa diperbesar, keras, warna biru-merah tua. Hati sering membesar, bisa sirosis. Dalam diafisis tulang tubular - transformasi sumsum tulang berlemak menjadi merah. Hiperplasia dari tumbuhnya eritroblastik di sumsum tulang dan dalam fokus hematopoiesis yang ekstramular mempertahankan jenis regenerasi yang biasa, hiperplasia jaringan mieloid kadang-kadang menjadi mirip dengan leukemia. Hiperplasia signifikan dari aparatus megakaryocyte. Perubahan-perubahan ini juga terdeteksi di klinik dengan tusukan sternum dan lebih jelas dengan biopsi trephine ilium.

Kursus dan gejala klinis. Polycythemia berkembang paling sering di usia tua (40-60 tahun), tetapi kasus-kasus penyakit ini digambarkan pada usia muda dan bahkan di masa kanak-kanak. Penyakit ini biasanya berkembang secara bertahap. Harapan hidup pasien dari saat deteksi penyakit sekarang mencapai rata-rata 13,3 tahun [Lawrence (J.N. Lawrence)], dan dalam beberapa kasus bahkan hingga 30 tahun atau lebih (E. D. Dubovy dan M. A. Yasinovsky).

Warna khas dari integumen (eritrosis): merah tua pekat dengan warna kulit ceri, terutama diucapkan di wajah dan anggota badan distal; selaput lendir merah terang, sering sianotik; injeksi nyata dari pembuluh sklera, gusi kendur, sering berdarah, gejala periodontal terdeteksi. Kebanyakan dengan peningkatan massa darah yang bersirkulasi dalam 2-4 kali, dengan peningkatan viskositasnya secara signifikan mempengaruhi keadaan sistem kardiovaskular dan sirkulasi darah, laju aliran darah berkurang 2-3 kali atau lebih. Hipertensi adalah salah satu gejala polisitemia yang paling penting dan sering terjadi. Kami tidak dapat mengecualikan kombinasi polisitemia dengan hipertensi. Yang sangat penting adalah lesi pembuluh perifer dengan perkembangan tromboangiitis obliterans, dan kadang-kadang obstruksi arteri dengan gangren, trombosis serebral, arteri koroner, arteri limpa dan ginjal dengan pembentukan serangan jantung, trombosis vena porta dan cabang-cabangnya. Ada pendarahan dari hidung, gusi, lambung, usus, uterus, dll., Pendarahan di otak, rongga perut, limpa.

Pelanggaran sistem saraf muncul sejak awal penyakit. Atas dasar gejala neurologis, sindrom terpisah dapat dibedakan: insufisiensi serebrovaskular, neurasthenik, diencephalic, vegetatif-vaskular, polyneuritic, dan erythromelalgia.

Splenomegali diamati pada 2 / 3-3 / 4 dari semua kasus. Hati yang membesar dan menebal dicatat pada 1 / 3-1 / 2 pasien.

Perubahan yang diucapkan dalam keadaan ginjal tidak diamati.

Jumlah eritrosit dalam 1 ml3 darah biasanya 6-10 juta, dalam beberapa kasus - 12 juta. Persentase retikulosit relatif rendah. Kadar hemoglobin mencapai 120-140% (20-23 g%), jarang lebih tinggi. Sosok warna di bawah satu. Jumlah leukosit meningkat (lebih dari ½ dari pasien) dan kadang-kadang mencapai 20.000-25.000 atau lebih dalam 1 mm 3 terutama karena neutrofil dengan pergeseran ke kiri untuk metamyelocytes dan myelocytes. Jumlah terbesar leukosit dan penampilan bentuk yang lebih muda diamati dengan perkembangan leukemia myeloid. Sebagian besar jumlah trombosit meningkat juga - hingga 600.000 dan bahkan terkadang hingga 1 juta atau lebih dalam 1 mm 3. ROE melambat menjadi 1 mm dalam 1 dan bahkan 2 jam. Rasio antara volume massa eritrosit dan plasma, ditentukan dengan menggunakan hematokrit, meningkat menjadi 85:15. Nyeri tulang cukup sering dengan perubahan struktur jaringan mereka, terutama dalam epimetafisis tulang tubular yang panjang.

Pada tahap awal, penampilan gangguan neurovaskular adalah kepentingan diagnostik. Dengan gambaran yang jelas tentang polisitemia, pengakuan terutama didasarkan pada trias klasik: eritrosis, poliglobulia, splenomegali. Penting untuk membedakan polisitemia dari sejumlah kondisi, yang juga ditandai dengan peningkatan jumlah sel darah merah per satuan volume darah - yang disebut poliglobulia, atau erythrocytosis. Polyglobulia palsu tidak terkait dengan peningkatan nyata dalam jumlah eritrosit dalam darah tepi, tetapi terjadi karena penebalan darah, misalnya, dengan diare dan muntah yang signifikan (misalnya, kolera), peningkatan keringat, dan diuresis yang berlimpah. Poliglobulia simtomatik dapat menjadi relatif ketika jumlah eritrosit dalam darah perifer meningkat terutama karena redistribusi mereka (ketika darah yang disimpan keluar), misalnya, selama kenaikan cepat ke ketinggian, jantung akut dan insufisiensi paru.

Yang sangat penting dalam diagnosis diferensial adalah poliglobular absolut sejati dengan peningkatan reaktif dalam erythropoiesis sumsum tulang. Paling sering dikaitkan dengan keadaan anoksik yang berkepanjangan: pada penghuni daerah dataran tinggi, dengan kelainan jantung bawaan, kelainan yang didapat dengan kegagalan sirkulasi yang parah, sklerosis cabang arteri pulmonalis, pneumosklerosis, emfisema yang diucapkan dan penyakit paru-paru lainnya. Ini termasuk poliglobulia ketika terpapar zat-zat beracun pada pembentukan darah. Proses inflamasi atau neoplastik, beberapa kelainan endokrin (Itsenko - sindrom Cushing), dll memperoleh signifikansi dalam terjadinya lesi poliglobulia dan sistem saraf pusat (misalnya, area subtalamik). Dalam diagnosis diferensial antara polisitemia dan poliglobulia yang berpihak pada polisitemia, peningkatan limpa, leukosit dan neutrofil dengan neutrofil., trombositosis, peningkatan signifikan dalam total massa darah dan terutama sel darah merah dengan hematokrit tinggi, data trepanobiopsi, peningkatan yang signifikan aktivitas neutrofil alkali fosfatase, tingkat penyerapan yang tinggi dari plasma Fe69, dll.

Prognosis, mengingat sifat progresif dari perjalanan penyakit, tidak adanya remisi spontan dan penyembuhan spontan, umumnya tidak menguntungkan, meskipun dengan terapi modern, hidup dan kinerja tetap lebih lama. Penyebab kematian adalah komplikasi vaskular yang paling sering - trombosis, perdarahan, perdarahan, ketidakcukupan sirkulasi, atau transisi ke gambaran mielosis atau, lebih jarang, ke hemocytoblastosis, ke anemia aplastik karena perkembangan myelofibrosis dan osteomyelosclerosis.

Pengobatan patogenetik. Pendarahan (biasanya 400-500 ml lagi dengan interval 2-3 hari sebelum penurunan yang jelas dalam jumlah darah merah) terutama ditunjukkan dengan tekanan darah tinggi, ancaman komplikasi otak, dan hematokrit tinggi. Metode ini memberikan bantuan hanya dalam beberapa bulan mendatang, sering digunakan dalam kombinasi dengan terapi radiofosforum.

Terapi radiasi paling efektif. Paparan sinar X yang lebih tepat untuk seluruh tubuh.

Dalam beberapa tahun terakhir, radioaktif fosfor (P 32) telah banyak digunakan, yang diberikan pada perut kosong melalui mulut dalam bentuk NaHP 32 O₄ dalam 20 - 40 ml larutan glukosa 40%, dapat digunakan secara intravena. Kontraindikasi untuk penggunaan P 32 - penyakit hati dengan fungsi gangguan signifikan, penyakit ginjal, leukopenia (di bawah 4000 dalam 1 mm 3), trombositopenia (di bawah 150 000 dalam 1 mm 3).

Pemberian pecahan P 32 lebih luas (per asupan 1,5–2 muri, setiap 4-7-10 hari, selama 6–8 muri, sesuai dengan indikator darah merah dan berat pasien). Sebelum memulai pengobatan P 32, dianjurkan untuk melakukan 2-3 pendarahan darah 400-500 ml dengan interval 2-3 hari, terutama pada pasien dengan gangguan sirkulasi otak yang nyata, jumlah eritrosit di atas 7,5-8 juta dalam 1 mm 3 dan tinggi indeks hematokrit (65-70).

Efek klinis sudah jelas setelah 2-4 minggu, dan remisi hematologis terjadi dalam 2-4 bulan. setelah dimulainya perawatan dan biasanya berlangsung 2-3 tahun atau lebih.

Dalam pengobatan P 32, komplikasi seperti leukopenia, trombositopenia, dan, lebih jarang, anemia sementara dapat terjadi.

Kursus pengobatan berulang P 32 diresepkan untuk kekambuhan penyakit.

Apa itu penyakit Vacaise?

Penyakit Vaisez adalah proses tumor jinak dari sistem hematopoietik, terutama mempengaruhi kuman eritroblastik dari sumsum tulang, yang bertanggung jawab untuk produksi sel darah merah. Alasan untuk pengembangan obat penyakit ini tidak diketahui, tetapi ada kasus keluarga penyakit ini, yang berbicara mendukung pengaruh keturunan.

Apa yang terjadi dalam tubuh dengan penyakit Vaquez?

Dengan polycythemia sejati (ini adalah nama kedua penyakit yang dimaksud), jumlah eritrosit dalam darah meningkat secara signifikan. Dengan perkembangan penyakit, leukositosis dan trombositosis juga dapat berkembang. Proses patologis ini menyebabkan peningkatan viskositas darah dan peningkatan volumenya. Akibatnya, aliran darah dalam aliran darah melambat, gumpalan darah terbentuk di pembuluh, jaringan menerima lebih sedikit oksigen dan karenanya menderita hipoksia.

Pada tahap awal pengembangan patologi, berbagai mekanisme kompensasi terlibat dalam perang melawan apa yang terjadi dalam tubuh, tetapi untuk waktu yang lama mereka tidak cukup. Karena itu, jika pasien tidak dirawat, ia memiliki masalah dengan tekanan darah (itu meningkat secara signifikan), limpa dan hati membesar, fungsi ginjal terganggu, pasokan darah ke jantung, otak dan ekstremitas memburuk. Pada kasus yang paling parah, penyakit ini ditransformasikan menjadi bentuk ganas.

Siapa yang menderita penyakit Vacaise?

Penyakit vacaise adalah patologi yang sangat langka, yang disebut sebagai penyakit lanjut usia. Usia rata-rata pasien adalah 60-70 tahun. Orang muda juga mungkin menghadapi penyakit ini, tetapi jarang. Ciri khas dari penyakit Vacaise pada usia muda adalah hal yang sangat parah. Pria dan wanita tidak sering menderita penyakit Vaisea. Seks pria - berisiko tinggi. Selain itu, faktor risiko termasuk hereditas yang memburuk. Juga, kecenderungan khusus untuk pengembangan penyakit Varez adalah orang-orang yang sepanjang hidupnya telah berulang kali bersentuhan dengan radiasi dan bahan kimia beracun. Di bawah aksinya, mutasi gen terjadi di sumsum tulang.

Gejala Penyakit Vacaise

Tahap awal penyakit biasanya ringan tanpa gejala. Jika ada tanda-tanda patologi pada pasien, mereka tidak selalu dikaitkan dengan penyakit Vaquez. Dengan perkembangan penyakit, gambaran klinis menjadi lebih jelas, yang memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang benar, tetapi waktu yang paling berharga (ketika pengobatan memberikan efek terbaik) mungkin terlewatkan. Gejala penyakit yang paling sering dipertimbangkan adalah:

• Ekspansi dan pembengkakan vena saphenous, serta warna merah dan kebiruan pada kulit dan selaput lendir. Munculnya gejala-gejala ini secara langsung berkaitan dengan meluapnya pembuluh darah dan melambatnya arus.
• Tanda-tanda gangguan sirkulasi darah dalam sistem sirkulasi darah otak: sakit kepala, kelemahan, pusing, ketidakmampuan untuk berkonsentrasi, gangguan penglihatan dan pendengaran.
• Hipertensi dan eksaserbasi aliran patologi kardiovaskular yang ada.
• Pruritus. Ini ditingkatkan setelah kontak kulit dengan air hangat. Prosedur kebersihan (mandi dan mandi) membawa ketidaknyamanan yang cukup besar bagi pasien.
• Rasa sakit yang membakar di ujung jari dan kaki.
• Nyeri persisten pada persendian seperti pada gout.
• Proses ulseratif di perut dan duodenum.
• Kecenderungan membentuk gumpalan darah.

Agar dokter mencurigai penyakit Vaisez, itu akan cukup bagi pasien untuk lulus tes darah umum dan biokimia. Dalam hasil mereka akan ditemukan:

• Kelebihan signifikan norma pada eritrosit dan hemoglobin.
• Peningkatan hematokrit menjadi 65% atau lebih.
• Kehadiran dalam darah sejumlah besar retikulosit (sel darah merah muda).
• Memperlambat ESR.
• Meningkatkan konsentrasi asam urat.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, pasien dikenai tusukan sumsum tulang, tes darah genetik molekuler, dan tes darah terperinci untuk menentukan fitur morfologis elemen yang terbentuk. Untuk menilai tingkat kerusakan organ-organ internal, pasien dirujuk untuk USG, fibrogastroduodenoscopy, EKG dan prosedur diagnostik lainnya seperti yang ditunjukkan.

Prinsip-prinsip perawatan untuk Vacaise

Terapi modern penyakit ini melibatkan penggunaan:

• Eksusi darah (pertumpahan darah).
• Erythrocytapheresis (pengangkatan sel darah merah secara selektif dari darah menggunakan peralatan khusus).
• Sitostatik.
• Interferon alfa.

Untuk mengurangi keparahan gejala penyakit, pasien diberikan resep:

• Allopurinol, yang memungkinkan untuk menurunkan konsentrasi asam urat dalam darah dan dengan demikian meningkatkan fungsi ginjal, menghilangkan rasa sakit yang menyakitkan di persendian dan kaki.
• Antiplatelet dan antikoagulan. Obat-obatan ini berkontribusi pada normalisasi proses mikrosirkulasi dalam jaringan dan mencegah pembentukan gumpalan darah.
• Antihistamin untuk menghilangkan pruritus.

Prognosis untuk penyakit Vacaise dalam hal perawatan yang memadai biasanya menguntungkan. Pasien hidup dengan penyakit ini selama lebih dari satu dekade. Jika terapi tidak dilakukan, komplikasi berkembang (stroke iskemik, tromboemboli paru, serangan jantung, sirosis, dan lainnya), yang berakibat fatal.

Selalu
dalam mood

Penyakit vacaise: gejala, penyebab dan fitur pengobatan

Dari masterweb

Tersedia setelah pendaftaran

Jika seseorang memiliki kadar hemoglobin tinggi dan sel darah merah berlebihan dalam darah, maka hal ini sama sekali tidak dapat mengatakan bahwa ia sehat. Sayangnya, indikator-indikator ini adalah tanda-tanda pertama penyakit Vacaise. Ada juga sejumlah gejala lain yang harus Anda perhatikan dan segera konsultasikan dengan dokter spesialis. Selain itu, akan berguna untuk mengetahui informasi lain tentang patologi, yang akan membantu mengidentifikasi penyakit ini secara tepat waktu dan memulai pengobatannya.

Informasi umum

Penyakit Vaquez (juga disebut polycythemia sejati atau primer) adalah patologi tumor kronis yang berkembang dalam sistem peredaran darah manusia. Sebagai aturan, adalah mungkin untuk mengidentifikasi penyakit ini melalui studi diagnostik, di mana ternyata tingkat sel darah merah dalam darah pasien terlalu meningkat. Namun, dalam kasus ini, pasien tidak menunjukkan kerusakan pada organ internal, di mana indikator tersebut dianggap normal.

Juga, dengan perkembangan penyakit Vaquez, struktur darah menjadi lebih kental dan kental. Terhadap latar belakang ini, ada perlambatan kuat dalam aliran darah, itulah sebabnya mengapa gumpalan darah mungkin terjadi. Kondisi seperti itu dapat menyebabkan hipoksia.

Jika kita berbicara tentang sejarah Vacaise, maka itu pertama kali dijelaskan pada tahun 1892. Kemudian seorang ilmuwan menemukan hubungan antara beberapa indikator pasien dan perkembangan eritremia. Selanjutnya, penyakit ini dinamai setelah spesialis itu sendiri. Oleh karena itu, dalam buku referensi medis, patologi ini lebih umum dengan nama penyakit Vaisea Osler.

Jika kita berbicara tentang siapa yang paling rentan terhadap penyakit ini, maka dengan sangat hati-hati kesehatan mereka harus ditangani oleh orang-orang tua. Paling sering pria menderita polycythemia. Anak-anak dan orang paruh baya jauh lebih kecil kemungkinannya untuk mengalami penyakit ini. Namun, jika tanda-tanda penyakit yang lebih muda terdeteksi pada generasi yang lebih muda, maka dalam kasus ini, penyakit Vaisez jauh lebih sulit.

Apa yang terjadi pada tubuh saat terserang penyakit

Selama polisitemia sejati, volume sel darah merah dalam darah manusia mulai meningkat pesat. Setiap hari kondisi pasien memburuk. Terhadap latar belakang ini, leukositosis dan trombositosis mulai berkembang. Proses patologis semacam itu meningkatkan viskositas darah, yang mengarah pada peningkatan volume yang signifikan. Pergerakan cairan vital melambat secara dramatis. Jaringan tubuh manusia tidak lagi menerima jumlah oksigen yang dibutuhkan.

Mempertimbangkan patogenesis penyakit Vaisez, perlu dipertimbangkan bahwa dalam beberapa situasi pada tahap awal perkembangan penyakit, tubuh mulai menggunakan mekanisme kompensasi sendiri. Namun, fungsi perlindungannya tidak cukup untuk waktu yang lama, bahkan jika orang tersebut terkenal dengan kekebalan yang sangat baik.

Jika pasien tidak menerima perawatan yang tepat, maka, menurut patofisiologi, penyakit Vaisez akan mulai menunjukkan dirinya lebih agresif. Setelah beberapa waktu, pasien akan memiliki masalah serius dengan tekanan darah tinggi. Limpa dan hati dapat meningkat secara signifikan. Pada tingkat lanjut, patologi ini menyebabkan gangguan pada ginjal.

Terhadap latar belakang ini, suplai darah ke jantung dan otak manusia melambat secara signifikan, dan anggota tubuh berhenti berfungsi secara normal.

Jika seseorang tidak mengambil tindakan apa pun untuk perawatan, maka penyakit itu bahkan dapat berkembang menjadi polycythemia sejati yang ganas. Penyakit vacaise sangat berbahaya, tetapi ini tidak berarti bahwa pasien harus membuat tanda salib pada diri mereka sendiri.

Penyebab polisitemia

Sulit untuk mengatakan tentang faktor-faktor spesifik yang mengarah pada pengembangan patologi. Penyakit ini masih dipelajari oleh para profesional medis. Namun, etiologi dan patogenesis penyakit Varez mengandung informasi bahwa penyakit berkembang dengan latar belakang perubahan mutasional. Mereka terjadi di sel-sel induk yang terletak di sumsum tulang. Dengan demikian, kita berbicara tentang patologi genetik.

Sangat sering, beberapa kerabat memiliki bentuk eritremia yang sama. Penyakit Vaquez juga berkembang pada latar belakang peningkatan erythropoiesis. Sebagai aturan, eritrositosis absolut mengarah ke sana.

Juga memprovokasi kondisi serupa mungkin pelanggaran terkait dengan pembekuan darah. Namun, para ahli mengizinkan penyebab patologi lainnya.

Apakah ini penyakit kanker?

Banyak pasien, setelah mendengar bahwa patologi termasuk dalam kategori leukemia, mulai panik dan mengaitkannya dengan kanker darah. Namun, anggapan ini tidak sepenuhnya benar. Pertama-tama, perlu disebutkan sifat ganas dan tidak berbahaya dari pendidikan semacam itu. Sebagai aturan, jika kita berbicara tentang kanker, dalam hal ini, dokter berbicara tentang tumor, yang terdiri dari jaringan epitel. Namun, polisitemia (penyakit Vaisez) adalah formasi yang terdiri dari jaringan hematopoietik. Namun demikian, penyakit ini masih dapat dikaitkan dengan tumor ganas.

Namun, harus diingat bahwa patologi ini ditandai dengan diferensiasi sel yang tinggi. Dalam hal ini, ada perbedaan kuat dari kanker. Faktanya adalah bahwa penyakit ini untuk waktu yang sangat lama mungkin berada dalam tahap kronis. Ini berarti bahwa tumor tersebut memenuhi syarat sebagai jinak. Jika pengobatan penyakit Vaisez dilakukan pada waktu yang tepat, maka ada kemungkinan pemulihan penuh.

Jika kita membiarkan tahap terakhir perkembangan penyakit, maka dalam hal ini kita akan berbicara tentang tumor ganas yang nyata. Karena itu, lebih baik tidak mengambil risiko.

Simtomatologi

Pada tahap awal pengembangan, patologi cukup sulit diidentifikasi. Bahkan jika pasien memiliki sensasi yang tidak menyenangkan, kondisi kesehatan yang paling buruk seperti itu terkait dengan polisitemia. Namun, dengan perkembangan penyakit, gambaran klinis menjadi lebih jelas, dan dokter mencatat fitur yang jelas dari manifestasi penyakit Vaisez.

Dengan perkembangan polisitemia:

• Vena hipodermik mengembang dan membengkak. Kulit bisa berwarna kemerahan atau kebiruan. Ini adalah tanda utama bahwa aliran darah melambat secara signifikan dan pembuluh darah mulai meluap dengan cairan.
• Ada pelanggaran mikrosirkulasi di otak. Dalam kasus ini, pasien mengeluh sakit kepala parah, lemah, pusing. Menjadi sangat sulit bagi mereka untuk berkonsentrasi. Banyak yang mencatat masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
• Hipertensi arteri muncul.
• Gatal pada kulit dimulai. Patut dicatat bahwa ketidaknyamanan gatal terjadi pada proses kontak kulit dengan air hangat. Ini berarti bahwa ketika Anda mandi atau mandi, orang tersebut merasakan ketidaknyamanan yang paling parah.
• Ada rasa sakit pada anggota badan.
• Ada rasa sakit di persendian yang menyerupai asam urat.
• Patologi ulseratif berkembang di lambung dan duodenum.

Selain itu, pembentukan gumpalan darah sering disebut sebagai gejala penyakit Vázez. Karena itu, jangan menutup mata terhadap manifestasi seperti itu.

Tahapan perkembangan penyakit

Karena polisitemia pada tahap pertama praktis tidak bermanifestasi dengan cara apa pun, semua gejala yang dijelaskan di atas hanya terjadi dengan perkembangan patologi yang lebih serius. Penyakit ini biasanya dibagi menjadi tiga tahap.

Pada tahap pertama, dokter memperhatikan kondisi kesehatan pasien yang memuaskan. Untuk eritremii (penyakit Vázez) ditandai dengan tidak adanya gejala yang diucapkan. Tahap ini bisa bertahan sekitar 5 tahun. Selama masa ini, baik dokter maupun pasien sendiri tidak dapat menebak bahwa ia menderita penyakit berbahaya ini.

Setelah ini muncul tahap kedua, yang ditandai dengan manifestasi klinis yang luas. Ini dibagi menjadi 2 kategori. Dalam kasus pertama, dokter tidak menandai metaplasia limpa. Namun, beberapa pasien memperhatikan munculnya beberapa gejala karakteristik eritremia. Tahap ini dapat berkembang lebih dari 15 tahun.

Ada juga kategori 2 tahap kedua perkembangan patologi. Dalam hal ini, pengembangan metaplasia limpa. Gejala mulai terlihat lebih jelas. Sebagian besar dokter memperhatikan peningkatan yang signifikan dalam ukuran hati dan limpa.

Setelah ini muncul tahap ke-3. Tahap perkembangan patologi ini juga disebut terminal. Pasien ditemukan hampir semua gejala kenyataan bahwa mereka menderita proses ganas dalam tubuh. Dalam hal ini, pasien sering mengklaim bahwa mereka melukai hampir seluruh tubuh. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa selama tahap termal dari patologi, sel-sel tubuh manusia tidak lagi berdiferensiasi, itulah sebabnya substrat leukemia dibuat. Dalam hal ini, kita tidak berbicara tentang eritremia kronis.

Selama tahap terminal, ada kondisi yang sangat serius dari pasien. Beberapa mengalami ruptur limpa, proses infeksi dan inflamasi terjadi dalam tubuh, dan sindrom hemoragik dapat terjadi. Juga, kelompok pasien tertentu menunjukkan defisiensi imun. Pengobatan penyakit ini sangat rumit. Jika patologi dibawa ke tahap akhir, maka ada risiko besar bahwa itu akan berakhir dengan kematian.

Apakah mungkin untuk hidup dengan penyakit

Anda perlu memahami bahwa harapan hidup dengan diagnosis dapat mencapai 20 tahun. Jika seorang pasien memiliki penyakit pada usia 60-80 tahun, maka ia mungkin tidak mengambil tindakan apa pun dan melanjutkan kehidupan normal.

Namun, itu semua tergantung pada individu dan keadaan tubuhnya. Dalam beberapa situasi, bahkan pada tahap awal polycythemia, gejalanya menjadi jelas. Karena itu, jauh lebih sulit bagi seseorang untuk mengabaikan penyakit.

Diagnostik

Patologi ini cukup mudah dideteksi jika dokter melakukan tes darah umum dan biokimia. Penyakit Vaquez ditemukan karena peningkatan volume sel darah merah dan hemoglobin. Pada saat yang sama, indikator hematokrit dapat mencapai hingga 65% dan lebih banyak lagi. Di antara indikator tambahan yang perlu diperhatikan adalah peningkatan konsentrasi asam urat. Juga, dengan penyakit Vaquez, tes darah akan menunjukkan peningkatan volume sel darah merah muda.

Namun, dalam beberapa situasi, para ahli meragukan ketepatan diagnosis. Untuk memastikan bahwa orang tersebut benar-benar menderita polycythemia, perlu membuat tusukan otak. Jika ada kecurigaan bahwa penyakit tersebut ditransmisikan secara genetik, tes darah yang tepat akan diperlukan.

Selain itu, dokter perlu mengklarifikasi seberapa parah tingkat kerusakan organ manusia. Untuk tujuan ini, pasien dirujuk dengan USG, EKG dan prosedur tipe diagnostik lainnya.

Perawatan

Ada beberapa opsi yang membantu meringankan kondisi orang yang sakit. Yang pertama adalah yang disebut pendarahan. Juga, beberapa ahli lebih memilih untuk menggunakan selektif sel darah merah tertentu dari darah. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan peralatan yang sangat mahal. Sitostatik dan interferon alfa juga dapat digunakan.

Jika kita berbicara tentang perawatan obat, maka dalam hal ini yang paling sering digunakan:

• "Allopurinol". Obat ini membantu secara signifikan mengurangi jumlah asam urat dalam darah. Ini meningkatkan fungsi ginjal dan menghilangkan rasa sakit yang kuat pada anggota tubuh seseorang.
• Antiplatelet dan antikoagulan. Obat ini diperlukan untuk menormalkan proses mikrosirkulasi. Ini bisa menghindari pembentukan gumpalan darah.
• Antihistamin. Mereka membantu seseorang mengatasi kulit gatal.

Obat tradisional dan nutrisi yang tepat

Pertama-tama, perlu dicatat bahwa untuk menghilangkan polycythemia, sangat penting untuk makan dengan benar dan memastikan bahwa orang tersebut tidak membebani dirinya secara fisik. Jika kita berbicara tentang awal perkembangan patologi, pasien diberikan tabel nomor 15. Namun, ada beberapa keberatan. Pertama-tama, pasien tidak boleh makan makanan yang dapat meningkatkan aliran darah dan pembentukan darah, jadi Anda harus meninggalkan penggunaan hati. Penting untuk menggunakan produk susu dan sayuran.

Jika kondisi pasien dicirikan oleh tahap kedua patologi, maka tabel No. 6 ditugaskan kepadanya. Diet serupa direkomendasikan untuk gout. Dalam hal ini, dari diet Anda, Anda harus sepenuhnya menghilangkan hidangan daging dan ikan. Juga perlu untuk meninggalkan legum dan coklat kemerahan.

Setelah pasien keluar dari rumah sakit, ia harus memantau kesehatannya dengan hati-hati dan mematuhi semua rekomendasi dokter.

Jika kita berbicara tentang perawatan nasional, hampir semua pasien tertarik dengan masalah ini. Perlu untuk memahami bahwa patologi ini berkembang selama bertahun-tahun, masing-masing, akan bermasalah untuk memilih perawatan yang tepat dengan herbal. Bahkan jika gejala patologi mereda, ini tidak berarti bahwa pasien benar-benar sembuh. Dia mungkin masih menghadapi penyakit yang memburuk. Sayangnya, dengan bantuan herbal Anda hanya bisa menghilangkan rasa sakit atau menumpulkannya. Namun, pemulihan penuh dalam kasus ini bukan pertanyaan.

Pertama-tama, Anda perlu berbicara dengan dokter Anda, dan baru kemudian memikirkan metode pengobatan yang populer. Jika dokter setuju dengan metode terapi tambahan, maka Anda harus ingat bahwa kita berbicara tentang penyakit darah.

Secara online Anda dapat menemukan sejumlah besar resep yang akan membantu meningkatkan kadar hemoglobin. Namun, ini tidak berarti bahwa rekomendasi ini cocok untuk memerangi polisitemia. Erythremia (penyakit Vaquez) tidak begitu mudah diobati dengan obat-obatan alami. Meskipun dokter tidak menentang obat tradisional, ketika datang ke polycythemia, hampir semua orang setuju bahwa dalam hal ini tidak mungkin untuk memilih kompleks ramuan obat. Perjalanan patologi memengaruhi kerja sumsum tulang dan memengaruhi sistem peredaran darah. Penting untuk secara objektif mengevaluasi semua kemungkinan produk alami.

Namun, untuk meningkatkan kondisi mereka, beberapa resep untuk pengencer darah. Misalnya, Anda bisa menyeduh sesendok rumput semanggi dalam segelas air mendidih. Setelah campuran dingin, saring melalui kain kasa. Obat jadi diminum tiga kali sehari, sekitar 80-100 ml. Kursus perawatan tersebut tidak boleh lebih dari satu bulan. Setelah itu, Anda perlu istirahat.

Banyak juga yang menggunakan cranberry kering atau segar. Dua sendok produk alami menuangkan segelas air mendidih. Setelah itu, wadah harus ditutup dan tunggu 20-30 menit sampai infus diinfuskan. Setelah itu, jus asam bisa diencerkan dengan madu atau gula pasir. Keuntungan utama dari metode ini adalah cranberry dapat diminum dalam jumlah berapapun, jika pasien tidak memiliki alergi.

Ramalan

Jika kita berbicara tentang patologi ini, maka Anda tidak harus segera menggambar analogi dengan tumor kanker. Penyakit Vequez dapat diobati dengan baik. Namun, langkah-langkah terapi tidak boleh diambil pada tahap terakhir penyakit. Berita baiknya adalah penyakit ini berkembang untuk waktu yang sangat lama. Selama ini, seseorang dijamin setidaknya satu kali untuk diperiksa oleh dokter yang akan memperhatikan tes darah.

Namun, jika tidak diobati, pasien kemungkinan akan mengalami komplikasi. Sebagai contoh, beberapa pasien menderita iskemia, tromboemboli paru, sirosis, dan banyak patologi lain yang tidak dapat disembuhkan yang dapat menyebabkan kematian. Karena itu, kita tidak perlu takut mengunjungi dokter, karena waktu untuk mengidentifikasi penyakitnya jauh lebih mudah dan lebih cepat untuk disembuhkan.

Meskipun ada kemungkinan tinggi untuk sembuh total, dalam beberapa situasi patologi ini kembali.

Informasi dalam kesimpulan

Ada juga eritremia relatif. Patologi ini tidak ada hubungannya dengan polisitemia sejati, jadi jangan bingung dua penyakit ini. Bentuk relatif penyakit ini paling sering berkembang dengan latar belakang manifestasi somatik, dalam pola yang sama sekali berbeda. Patologi ini jauh lebih mudah diobati.

Namun demikian, pola makan yang sehat penting bagi setiap orang, terlepas dari apa yang ia sakit. Karena itu, penting untuk melacak produk-produk yang jatuh di atas meja makan dan menghabiskan waktu sebanyak mungkin di udara segar. Tindakan pencegahan universal semacam itu akan membantu melindungi terhadap sejumlah besar penyakit.

Penyakit Vazez adalah

Gambaran klinis berubah seiring perjalanan penyakit dan terutama ditentukan oleh stadium penyakit. Dalam literatur domestik, adalah kebiasaan untuk membedakan empat tahap PI, yang mencerminkan proses patologis yang terjadi di sumsum tulang dan limpa pasien

I - awal, gejala rendah (5 tahun atau lebih):

limpa tidak teraba

di panmielosis sumsum tulang

komplikasi vaskular dan trombotik mungkin terjadi, tetapi tidak sering

Manifestasi eksternal dari penyakit ini kebanyakan, akrosianosis, erythromelalgia (nyeri terbakar, parestesia di ujung jari) dan gatal-gatal pada kulit setelah dicuci. Peningkatan MCE dan, akibatnya, volume darah yang bersirkulasi menyebabkan hipertensi arteri. Jika seorang pasien sebelumnya menderita hipertensi, maka peningkatan tekanan darah terjadi, terapi antihipertensi menjadi tidak efektif. Manifestasi penyakit jantung koroner, aterosklerosis otak diperburuk. Ketika MCE meningkat secara bertahap, kebanyakan, peningkatan jumlah sel darah merah dan hemoglobin, tanda-tanda gangguan mikrosirkulasi pada beberapa pasien muncul 2-4 tahun sebelum diagnosis dibuat.

II– erythremic, buka (10-15 tahun):

A. Tanpa metaplasia myeloid pada limpa

kondisi umum rusak

pletora diucapkan (Hb 200 g / l dan lebih banyak)

komplikasi trombotik (stroke, infark miokard, nekrosis ujung jari)

erythromelalgia (nyeri pada tungkai dan tulang)

Dalam gambar darah tepi, selain eritrositosis, neutrofilia sering disertai dengan pergeseran formula leukosit ke kiri menjadi mielosit tunggal, serta basofilia dan trombositosis. Hiperplasia sumsum tulang total dengan megakaryocytosis diucapkan ditemukan di sumsum tulang, dimungkinkan adanya reticulin myelofibrosis. Tetapi pada tahap penyakit ini, metaplasia myeloid dari limpa (MMS) masih tidak ada, dan splenomegali yang diamati disebabkan oleh peningkatan penyerapan eritrosit dan trombosit. Komplikasi vaskular lebih sering dan parah daripada pada tahap pertama penyakit. Dalam patogenesis trombosis, peran penting dimainkan oleh peningkatan MCE, yang menyebabkan peningkatan viskositas darah dan memperlambat aliran darah, trombositosis, dan disfungsi endotel. Iskemia yang berhubungan dengan gangguan aliran darah arteri diamati pada 24-43% pasien. Trombosis pembuluh serebral, koroner, dan organ-organ yang memasok darah pada rongga perut terjadi. Trombosis vena dipastikan pada 25-30% pasien dan merupakan penyebab kematian pada sekitar sepertiga pasien PI. Trombosis vena yang sering terjadi pada sistem portal dan vena mesenterika. Pada sejumlah pasien, komplikasi trombotik yang menjadi manifestasi PI. Polisitemia sejati dapat disertai dengan sindrom hemoragik: sering mimisan dan perdarahan setelah pencabutan gigi. Dasar dari hipokagulasi adalah perlambatan konversi fibrinogen menjadi fibrin, yang terjadi secara proporsional dengan peningkatan hematokrit, dan pelanggaran pencabutan gumpalan darah. Erosi dan ulkus lambung dan duodenum dianggap sebagai komplikasi visceral PI.

B. Dengan metaplasia myeloid dari limpa (MMS).

pletora moderat

Splenomegali meningkat, jumlah leukosit meningkat, pergeseran formula leukosit ke kiri menjadi lebih jelas. Di sumsum tulang - panmielosis; secara bertahap mengembangkan reticulin dan myelofibrosis kolagen fokus. Jumlah eritrosit dan trombosit agak berkurang karena peningkatan kehancurannya di limpa, serta penggantian bertahap jaringan fibrosa hemopoietik. Pada tahap ini, stabilisasi keadaan pasien dapat diamati, tingkat hemoglobin, eritrosit dan trombosit mendekati normal tanpa tindakan terapi.

cm anemia (bahkan pansitopenia)

hati, limpa membesar

Myelofibrosis kolagen meningkat di sumsum tulang dan mielopoiesis berkurang. Anemia, trombositopenia, pansitopenia dicatat dalam hemogram. Sindrom anemia dan hemoragik dapat hadir dalam gambaran klinis penyakit, splenomegali dan peningkatan cachexia. Hasil dari penyakit ini dapat berubah menjadi leukemia akut dan sindrom myelodysplastic (MDS).

Diagnosis Saat ini, untuk menetapkan diagnosis polisitemia sejati, kriteria digunakan, dikembangkan oleh American Polycythemia Research Group (PVSG). Kamu-

bagikan dua kategori tanda: A - utama dan B - tambahan.

1) peningkatan massa sel darah merah yang bersirkulasi (lebih dari 36 ml / kg untuk pria dan lebih dari 32 ml / kg untuk wanita);

2) saturasi oksigen darah arteri normal (pO2 lebih dari 92%);

1) trombositosis (jumlah trombosit lebih besar dari 400 x 109 / l);

2) leukositosis (jumlah leukosit lebih dari 12 x 109 / tanpa tanda-tanda infeksi);

3) aktivitas alkali fosfatase (neutrofil di atas 100 unit tanpa demam atau infeksi);

4) kandungan vitamin B12 yang tinggi (lebih dari 900 pg / ml).

Diagnosis PI dianggap dapat diandalkan jika pasien memiliki ketiga tanda kategori A, atau jika ada tanda pertama dan kedua dari kategori A dan dua tanda dari kategori B.

Saat ini, fitur diagnostik yang paling penting adalah gambaran histologis karakteristik sumsum tulang; hiperplasia sel-sel tunas eritroid, granulosit dan megakaryocyte dengan dominasi eritroid, akumulasi megakaryocytes polimorfik (dari kecil ke raksasa). Myelofibrosis jarang diamati pada saat diagnosis, tetapi menjadi berbeda dengan perjalanan penyakit yang panjang.

Pada tahap I, polycythemia sejati, ditandai dengan erythrocytosis yang terisolasi, harus dibedakan dari erythrocytosis sekunder, yang merupakan jawaban untuk setiap proses patologis dalam tubuh dan dapat benar dan relatif.

Erythrocytosis relatif adalah konsekuensi dari hemokonsentrasi, yaitu, MCE normal, tetapi volume plasma berkurang, yang diamati selama dehidrasi tubuh (misalnya, penggunaan diuretik, poliuria pada pasien diabetes, muntah dan diare), kehilangan sejumlah besar plasma selama luka bakar.

Eritrositosis sekunder sejati (MCE meningkat, hematokrit meningkat) disebabkan oleh peningkatan produksi erythropoietin. Yang terakhir ini bersifat kompensasi dan disebabkan oleh hipoksia jaringan pada orang yang hidup pada ketinggian yang cukup di atas permukaan laut, pada pasien dengan patologi sistem kardiovaskular dan pernapasan, dan pada perokok. Kategori ini juga termasuk pasien dengan hemoglobinopati herediter, yang ditandai dengan peningkatan afinitas hemoglobin terhadap oksigen, yang jumlahnya lebih kecil dilepaskan dalam jaringan tubuh. Produksi eritropoietin yang tidak adekuat diamati pada penyakit ginjal (hidronefrosis, patologi vaskular, kista, tumor, kelainan bawaan), karsinoma hepatoseluler, dan mioma uterus yang besar. Tanda diagnostik diferensial penting adalah tingkat erythropoietin serum.

Perawatan. Pada tahap awal penyakit, dianjurkan untuk menggunakan perdarahan, yang sangat memudahkan manifestasi dari sindrom kebanyakan. Metode pilihan untuk mengurangi hematokrit (dan hemoglobin ke nilai normal) adalah perdarahan (xfusi), yang direkomendasikan jika hematokrit melebihi 0,54. Tujuan pengobatan adalah hematokrit kurang dari 0,42 untuk wanita dan 0,45 untuk pria. Dalam kondisi modern perdarahan dapat diganti dengan eritrositapheresis. Selain itu, untuk memfasilitasi perdarahan dan pencegahan komplikasi trombotik, pasien diberikan terapi terapi disaggregant (aspirin, reopolyglusin, atau lainnya). Pilihan metode pengobatan pada tahap II dari PI, mungkin, adalah tugas yang paling sulit. Selain erythrocytosis, pasien memiliki leukositosis dan trombositosis, dan yang terakhir dapat mencapai angka yang sangat tinggi. Beberapa pasien telah menderita komplikasi trombotik, dan pengelupasan meningkatkan risiko trombosis.

Ketika individualisasi terapi harus memperhitungkan usia pasien. Jadi pengobatan pasien yang lebih muda dari 50 tahun, tanpa riwayat komplikasi trombotik dan hipertensi berat (9 / L) dapat dibatasi hanya dengan perdarahan dalam kombinasi dengan terapi aspirin (atau tanpa) dengan dosis 100-375 mg per hari.

Pasien yang lebih tua dari 70 tahun dengan riwayat komplikasi trombotik dan hiperhrombositosis berat diindikasikan untuk diobati dengan obat myelosupresif. Pasien berusia 50-70 tahun tanpa komplikasi trombotik dan hipertensi trombosit berat dapat menerima pengobatan dengan agen myelosupresif atau perdarahan, meskipun jenis pengobatan yang terakhir dapat meningkatkan risiko komplikasi trombotik.

Saat ini, selain dari pertumpahan darah dan antiaggregant, hydroxurea dan alpha-interferon terutama digunakan untuk pengobatan PI, lebih jarang - busulfan, anagrelide di luar negeri digunakan. Hydroxyurea dapat menjadi obat pilihan pada pasien dengan leukositosis dan trombositosis berat. Tetapi untuk pasien muda, penggunaan hidroksiurea terbatas pada efek mutagenik dan leukemia. Selain hidroksiurea, interferon-alfa banyak digunakan dalam pengobatan PI. Pertama, IF-a agak menekan proliferasi patologis dan tidak memiliki efek leukemia. Kedua, seperti hidroksiurea, secara signifikan mengurangi produksi trombosit dan leukosit. Terutama yang perlu diperhatikan adalah kemampuan IF, dan untuk menghilangkan rasa gatal pada kulit yang disebabkan oleh pengambilan air.

Aspirin dalam dosis harian 50-250 mg, sebagai aturan, menghilangkan gangguan sirkulasi mikro. Mengambil obat ini atau disaggregant lain untuk tujuan terapeutik atau profilaksis direkomendasikan untuk semua pasien dengan PI.

Sayangnya, saat ini tidak ada pengobatan yang efektif untuk PI anemia tahap III. Terapi terbatas pada cara paliatif. Sindrom anemia dan hemoragik dikoreksi dengan transfusi komponen darah. Efektivitas transplantasi sel induk hematopoietik pada pasien dengan PI dalam tahap myelofibrosis dengan splenomegali dan pansitopenia dan transformasi menjadi leukemia akut atau MDS telah dilaporkan. Kelangsungan hidup tiga tahun pasien setelah transplantasi adalah 64%.

Ramalan. Meskipun perjalanan panjang dan dalam beberapa kasus menguntungkan, PI adalah penyakit serius dan penuh dengan komplikasi fatal yang memperpendek harapan hidup pasien. Penyebab kematian pasien yang paling umum adalah trombosis dan emboli (30-40%). Pada 20-50% pasien dalam tahap myelofibrosis postpolycythemic (stadium III PI), terjadi transformasi menjadi leukemia akut, yang memiliki prognosis yang tidak menguntungkan - tingkat kelangsungan hidup tiga tahun hanya 30%.

Penyakit vacaise

Polycythemia sejati (poli Yunani multi + sel sitologi histologis + darah haima) (sinonim: polycythemia primer, polycythemia vera, erythremia, erythremia, penyakit Vaquez (Vaquez)) adalah penyakit jinak dari sistem hematopoietik yang terkait dengan myeloproliferasi ipoplasty. Proses ini sebagian besar memengaruhi tunas eritroblastik. Sejumlah besar eritrosit muncul dalam darah, tetapi jumlah trombosit dan leukosit neutrofilik juga meningkat, tetapi pada tingkat yang lebih rendah. Sel memiliki penampilan morfologis yang normal. Dengan meningkatkan jumlah sel darah merah, viskositas darah meningkat, massa darah yang bersirkulasi meningkat. Hal ini menyebabkan aliran darah lebih lambat di pembuluh dan pembentukan gumpalan darah, yang menyebabkan gangguan suplai darah dan hipoksia organ.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Vaquez [1] pada tahun 1892. Pada tahun 1903, Osler [2] mengemukakan bahwa dasar dari penyakit ini adalah peningkatan aktivitas sumsum tulang. Ia juga mengisolasi eritremia dalam bentuk nosokologis yang terpisah.

Polisitemia sejati adalah penyakit pada orang dewasa, lebih sering pada orang tua, tetapi juga ditemukan pada orang muda dan anak-anak. [3] Selama bertahun-tahun penyakit ini tidak muncul dengan sendirinya, penyakit ini muncul tanpa gejala. Menurut berbagai penelitian, usia rata-rata pasien berkisar antara 60 tahun hingga 70-79 tahun. [4] [5] Orang-orang muda lebih jarang menderita, tetapi penyakit mereka lebih parah. Pria lebih sering sakit daripada wanita, rasionya kira-kira 1,5: 1,0, di antara pasien muda dan setengah baya, wanita mendominasi. Predisposisi keluarga untuk penyakit ini, yang mengindikasikan kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Di antara penyakit mieloproliferatif kronis, eritremia adalah yang paling umum. Prevalensinya adalah 29: 100.000.

Konten

Penyebab polisitemia

Baru-baru ini, berdasarkan pengamatan epidemiologis, saran telah dibuat tentang hubungan penyakit dengan transformasi sel induk. [6] Ada mutasi dari JAK 2 tyrosine kinase (Janus kinase), di mana pada posisi 617 valin digantikan oleh phenylalanine [7], [8] Namun, mutasi ini terjadi pada penyakit hematologis lain, tetapi dengan polisitemia paling sering.

Gambaran klinis

Dalam manifestasi klinis penyakit, manifestasi plethori dan komplikasi yang terkait dengan trombosis vaskuler mendominasi. Manifestasi utama dari penyakit ini adalah sebagai berikut:

• Vena kulit melebar dan perubahan warna kulit

Pada kulit pasien, terutama di leher, pembuluh darah bengkak terlihat jelas, melebar. Pada polycythemia, kulit memiliki warna merah-ceri, terutama diucapkan pada bagian tubuh yang terbuka - pada wajah, leher, dan tangan. Lidah dan bibir berwarna merah kebiruan, mata seolah-olah penuh dengan darah (konjungtiva mata adalah hiperemik), warna langit-langit lunak berubah sambil mempertahankan warna langit-langit keras yang biasa (Coopermann gejala) Warna kulit dan selaput lendir yang khas muncul karena limpahan pembuluh permukaan dengan darah dan memperlambat pergerakannya. Akibatnya, sebagian besar hemoglobin memiliki waktu untuk berubah bentuk.

Pasien mengalami pruritus. Gatal pada kulit diamati pada 40% pasien. Ini adalah diagnostik khusus untuk penyakit Vacaise. Gatal ini meningkat setelah mandi di air hangat, yang berhubungan dengan pelepasan histamin, serotonin, dan prostaglandin.

Ini adalah rasa sakit yang tak tertahankan jangka pendek di ujung jari tangan dan kaki, disertai dengan kemerahan pada kulit dan munculnya sianosis ungu. Munculnya rasa sakit disebabkan oleh peningkatan jumlah trombosit dan munculnya mikrothrombus di kapiler. Erythromelalgia memiliki efek yang baik dari mengonsumsi aspirin.

Gejala umum eritremia adalah limpa yang membesar dengan berbagai tingkat, tetapi hati juga dapat membesar. Hal ini disebabkan oleh pengisian darah yang berlebihan dan partisipasi sistem hepato-ginjal dalam proses mieloproliferatif.

• Perkembangan borok di duodenum dan perut

Dalam 10-15% kasus, ulkus duodenum berkembang, lebih jarang di perut, ini terkait dengan trombosis pembuluh kecil dan gangguan trofik di mukosa dan penurunan resistensi terhadap Helicobacter pylori [9].

• Terjadinya pembekuan darah di pembuluh

Sebelumnya, trombosis vaskular dan emboli adalah penyebab utama kematian pada polisitemia. Pasien dengan polycythemia memiliki kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah. Hal ini menyebabkan gangguan sirkulasi darah di pembuluh darah di ekstremitas bawah, otak, koroner, pembuluh darah lien. Rentan terhadap trombosis karena peningkatan viskositas darah, trombositosis dan perubahan pada dinding pembuluh darah.

Seiring dengan peningkatan pembekuan darah dan pembentukan trombus selama polisitemia, perdarahan dari gusi dan dari pembuluh darah esofagus yang melebar diamati.

• Nyeri sendi persisten dan peningkatan kadar asam urat

Banyak pasien (20%) mengeluh nyeri persisten pada sendi artritis, karena ada peningkatan kadar asam urat

Banyak pasien mengeluhkan nyeri yang menetap di kaki, penyebabnya adalah melenyapkan endarteritis, eritremii yang terjadi bersamaan, dan eritromelalgia.

Ketika mengetuk tulang rata dan menekannya, mereka terasa sakit, yang sering diamati pada hiperplasia sumsum tulang.

Memburuknya sirkulasi darah di organ menyebabkan keluhan pasien untuk kelelahan, sakit kepala, pusing, tinnitus, pembilasan darah ke kepala, kelelahan, sesak napas, berkedip pandangan depan, gangguan penglihatan. Tekanan darah meningkat, yang merupakan reaksi kompensatori dari vaskular terhadap peningkatan viskositas darah. Sering mengalami gagal jantung, miokardiosklerosis.

Indikator laboratorium untuk polisitemia vera

Jumlah sel darah merah meningkat dan biasanya 6 × 10¹² - 8 × 10¹² per liter atau lebih.
Hemoglobin naik menjadi 180-220 g / l, indeks warna kurang dari satu (0,7-0,6).
Total volume darah yang bersirkulasi meningkat secara signifikan - 1,5-2,5 kali, terutama karena peningkatan jumlah sel darah merah. Hematokrit (rasio eritrosit dan plasma) berubah secara dramatis karena peningkatan sel darah merah dan mencapai 65% atau lebih.

Jumlah retikulosit dalam darah meningkat menjadi 15-20 ppm, menunjukkan regenerasi sel darah merah yang kuat.

Polikromasia eritrosit dicatat, pada apusan, eritroblast dapat dideteksi.

Jumlah leukosit meningkat 1,5-2 kali menjadi 10,0 × 10 9 -12,0 × 10 9 per liter darah. Pada beberapa pasien, leukositosis mencapai angka yang lebih tinggi. Peningkatan tersebut terjadi karena neutrofil, yang kandungannya mencapai 70-85%. Ada perubahan myelocytic yang menusuk dan lebih jarang. Jumlah eosinofil, jarang, dan basofil meningkat.

Jumlah trombosit meningkat menjadi 400,0 × 10 9 —600,0 × 10 9 per liter darah, dan terkadang lebih. Viskositas darah meningkat secara signifikan, ESR melambat (1-2 mm per jam).

Kadar asam urat meningkat

Komplikasi Polisitemia

Komplikasi penyakit ini terjadi karena trombosis dan emboli pembuluh darah arteri dan vena otak, limpa, hati, ekstremitas bawah, lebih jarang - area lain di tubuh. Mengembangkan infark lien, stroke iskemik, infark jantung, sirosis hati, trombosis vena dalam. Seiring dengan trombosis, perdarahan, erosi dan tukak lambung dan tukak duodenum, anemia dicatat. Sangat sering timbul batu empedu dan urolitiasis karena meningkatnya konsentrasi asam urat. nefrosklerosis

Diagnostik

Yang sangat penting dalam diagnosis polisitemia sejati adalah penilaian indikator klinis, hematologi, dan biokimia penyakit. Penampilan karakteristik pasien (warna spesifik kulit dan selaput lendir). Limpa membesar, hati, kecenderungan trombosis. Perubahan parameter darah: hematokrit, jumlah sel darah merah, jumlah leukosit, jumlah trombosit. Peningkatan massa darah yang bersirkulasi, meningkatkan viskositasnya, ESR rendah, peningkatan kandungan alkali fosfatase, leukosit, whey vitamin B₁₂.Penting untuk menyingkirkan penyakit yang ada hipoksia dan pengobatan yang tidak memadai dengan vitamin B ₁₂.
Untuk memperjelas diagnosis, trepanobiopsi dan pemeriksaan histologis dari sumsum tulang diperlukan.

Indikator berikut ini paling sering digunakan untuk mengonfirmasi polisitemia sebenarnya:

1. Peningkatan massa sel darah merah yang beredar:
   
   • untuk pria - 36 ml / kg,
     
   • untuk wanita - lebih dari 32 ml / kg
     
2. Peningkatan hematokrit> 52% pria dan> 47% pada wanita, peningkatan hemoglobin> 185 g / l pada pria dan> 165 g / l pada wanita
   
3. Saturasi oksigen darah arteri (lebih dari 92%)
   
4. Limpa yang membesar adalah splenomegali.
   
5. Penurunan berat badan
   
6. Kelemahan
   
7. Berkeringat
   
8. Kurangnya eritrositosis sekunder
   
9. Adanya kelainan genetik pada sel-sel sumsum tulang, kecuali untuk adanya translokasi kromosom dari kromosom Philadelphia atau dengan gen BCR ABL yang dibangun kembali.
   
10. Pembentukan koloni oleh sel eritroid in vivo
    
11. Leukositosis lebih dari 12,0 × 10 9 l (tanpa adanya reaksi suhu, infeksi dan keracunan).
    
12. Trombositosis lebih dari 400,0 × 10 9 per liter.
    
13. Peningkatan kandungan alkali fosfatase dari granulosit neutrofil lebih dari 100 unit. (tanpa adanya infeksi).
    
14. Kadar vitamin b serum₁₂ - lebih dari 2200 ng
    
15. Erythropoietin rendah
    
16. Tusukan sumsum tulang dan pemeriksaan histologis punctate yang diperoleh dengan menggunakan trepanobiopsy menunjukkan peningkatan megakaryocytes.
    

Algoritma untuk diagnosis

Algoritma diagnosis [10] adalah sebagai berikut:

1. Untuk menentukan apakah pasien memiliki:
   
   • A. peningkatan hemoglobin atau B. peningkatan hematokrit
     
   • B. splenomegali dengan atau tanpa peningkatan jumlah trombosit atau leukosit
     
   • G. trombosis vena porta
     
2. Jika ya, maka polisitemia sekunder harus dikeluarkan.
   
3. Dengan pengecualian polisitemia sekunder, lanjutkan algoritme:
   

Jika seorang pasien memiliki tiga kriteria besar atau dua yang pertama besar dalam kombinasi dengan dua yang kecil: konsultasi dengan ahli hematologi diperlukan, karena ada semua data untuk diagnosis polycythemia sejati.

• peningkatan massa sel darah merah yang beredar:
  
  • untuk pria - 36 ml / kg,
    
  • untuk wanita - lebih dari 32 ml / kg
    
• saturasi oksigen darah arteri (lebih dari 92%)
  
• splenomegali - splenomegali
  

Kriteria kecil (opsional)

• peningkatan jumlah trombosit
  
• peningkatan jumlah sel darah putih
  
• pembesaran alkali fosfatase
  
• peningkatan vitamin b₁₂
  

Ini adalah polisitemia sejati dan harus dipantau oleh ahli hematologi.

Selain itu, dimungkinkan untuk menentukan adanya pertumbuhan koloni Erythroid dalam medium tanpa Erythropoietin, tingkat Erythropoietin (sensitivitas 70%, spesifisitas 90%), untuk melakukan histologi punctate sumsum tulang

Diagnosis banding

Diagnosis banding dilakukan dengan eritrositosis sekunder (absolut dan relatif).

Perawatan

Perawatan ini didasarkan pada pengurangan viskositas darah dan melawan komplikasi seperti pembentukan trombus dan perdarahan. Viskositas darah secara langsung berkaitan dengan jumlah eritrosit, sehingga pertumpahan darah dan kemoterapi (terapi cytoreductive), mengurangi massa eritrosit, telah digunakan dalam pengobatan polisitemia sejati. Bloodletting tetap menjadi pengobatan utama untuk eritremia. Selain itu digunakan cara tindakan simtomatik. Perawatan pasien dan pengamatannya harus dilakukan oleh ahli hematologi.

Pendarahan

Bloodletting (proses mengeluarkan darah) memimpin metode perawatan. Pendarahan mengurangi volume darah dan menormalkan hematokrit. Bloodletting dilakukan dengan pletora dan hematokrit di atas 55%. Hematokrit harus dijaga di bawah 45%. Keluarkan 300-500 ml darah dengan interval 2-4 hari sebelum eliminasi sindrom kebanyakan. Tingkat hemoglobin disesuaikan ke 140-150 g / l. Sebelum pertumpahan darah, untuk meningkatkan sifat reologi darah dan mikrosirkulasi, pemberian 400 ml reopolyglukine a dan 5000 IU heparin a intravena diindikasikan. Pendarahan mengurangi gatal-gatal pada kulit. Kontraindikasi perdarahan adalah peningkatan trombosit lebih dari 800.000. Pendarahan sering dikombinasikan dengan metode pengobatan lain.

Erythrocytopheresis

Bloodletting dapat berhasil diganti dengan erythrocytophoresis.

Terapi sittoreduktif

Pada individu dengan risiko tinggi trombosis, dalam kombinasi dengan perdarahan atau, jika tidak efektif untuk mempertahankan hematokrit, hanya perdarahan yang dilakukan terapi sittoreduktif.

Untuk menekan proliferasi trombosit dan eritrosit, obat-obatan dari kelompok farmakologis yang berbeda digunakan: antimetabolit, alkilasi dan zat biologis [11]. Setiap obat memiliki karakteristik penggunaan dan kontraindikasi masing-masing.

Imiphos, mielosan (busulfan, mileran), myelobromol, chlorambucil (leukeran) diresepkan. Dalam beberapa tahun terakhir, hydroxyurea (hydrea, litalir, sirea), pipobroman (vercite, amedel) telah digunakan. Penggunaan hidroksiurea diindikasikan untuk kelompok usia yang lebih tua. Zat biologis menggunakan interferon rekombinan α-2b (intron), yang menghambat mieloproliferasi. Dengan penggunaan interferon ke tingkat yang lebih besar, tingkat trombosit. Interferon mencegah perkembangan komplikasi trombohemoragik, mengurangi rasa gatal.

Dalam beberapa tahun terakhir, penggunaan fosfor radioaktif (32 P) telah menyempit. Pengobatan eritremia dengan fosfor radioaktif pertama kali diterapkan oleh John Lawrence pada tahun 1936. Ini menghambat mielopoe, termasuk erythropoiesis. Penggunaan fosfor radioaktif dikaitkan dengan risiko tinggi terkena leukemia.

Untuk mengurangi jumlah trombosit digunakan anagrelide dengan dosis 0,5-3 mg per hari.

Penggunaan imatinib (Imatinib) dengan polisi sejati tidak melampaui tahap penelitian.

Regimen pengobatan yang paling umum digunakan

Rejimen pengobatan dipilih oleh ahli hematologi secara individual untuk setiap pasien.
Contoh sejumlah skema: [12]

1. proses mengeluarkan darah dengan hidroksiuretik
   
2. interferon dengan aspirin dosis rendah
   
3. proses mengeluarkan darah bersama dengan hidroksidim dan aspirin dosis rendah
   
4. proses mengeluarkan darah dengan interferon dan aspirin dosis rendah
   

Pengobatan Komplikasi Polisitemia

Untuk pencegahan terapi disagregasi trombosis dan emboli digunakan: asam asetilsalisilat dalam dosis (dari 50 hingga 100 mg per hari), dipyridamole, ticlopedine hydrochloride, trental. Heparin atau Fraxiparin harus diberikan bersamaan.
Penggunaan lintah tidak efektif.
Untuk mengurangi rasa gatal pada kulit, antihistamin telah digunakan - pemblokir sistem antihistamin dari sistem H1 - (zyrtec) dan paraxetine (paxil).

Ketika kekurangan zat besi digunakan:

• obat androgenik: vinobanin (Winobanin (Danazol®)
  
• erythropoietin
  
• thalidomide (sendiri atau dengan hormon kortikosteroid)
  
• lenalidamide (revlemid) dalam kombinasi dengan hormon kortikosteroid
  

Dengan perkembangan anemia hemolitik autoimun, penggunaan hormon kortikosteroid telah ditunjukkan.

Untuk mengurangi kadar asam urat - allopurinol, interferon α.

Transplantasi sumsum tulang pada polisitemia jarang digunakan, karena transplantasi sumsum tulang itu sendiri dapat menyebabkan hasil yang buruk.

Dengan sitopenia, krisis anemia dan hemolitik, hormon kortikosteroid (prednison), hormon anabolik, dan vitamin B ditunjukkan.

Splenektomi hanya mungkin dalam kasus hipersplenisme yang diucapkan. Di bawah asumsi pengembangan leukemia akut, operasi dikontraindikasikan.

Keluaran

Perjalanan polisitemia kronis jinak. Dengan metode pengobatan modern, pasien berumur panjang. Hasil dari penyakit ini dapat berupa pengembangan myelofibrosis dengan anemia progresif dari tipe hipoplastik dan transformasi penyakit menjadi leukemia myeloid. Harapan hidup dengan penyakit ini lebih dari 10 tahun.

Ramalan

Sejak diperkenalkannya fosfor radioaktif ke dalam praktik, perjalanan penyakit ini jinak.

1. ↑ Vaquez LH. Sure forme spéciale de cyanose tidak sesuai d’hyperglobulie berlebihan dan persisten. C R Soc Biol (Paris). 1892; 44: 384-388.
2. ↑ Osler W. Sianosis kronis, dengan polisitemia dan pembesaran limpa: suatu entitas klinis baru. Am J Med Sci. 1903; 126: 187-201.
3. ↑ Passamonti F, Malabarba L, Orlandi E, Baratè C, Canevari A, Brusamolino E, Bonfichi M, Arcaini L, Caberlon S, Pascutto C, Lazzarino M (2003). "Polycythemia vera pada pasien muda: studi tentang risiko jangka panjang dari trombosis, myelofibrosis dan leukemia.". Haematologica88 (1): 13-8. PMID 12551821.
4. ↑ Berlin, NI. (1975). "Diagnosis dan klasifikasi polisitemia". Semin Hematol12: 339.
5. ↑ Anía B, Suman V, Sobell J, Codd M, Silverstein M, Melton L (1994). "Kecenderungan timbulnya polycythemia vera di antara penduduk Olmsted, Minnesota, 1935-1989." Am J Hematol47 (2): 89-93. PMID 8092146.
6. ↑ Adamson JW, Fialkow PJ, Murphy S, Prchal JF, Steinmann L. Polycythemia vera: sel induk dan kemungkinan asal klon penyakit. N Engl J Med. 1976; 295: 913-916
7. ↑ Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, Boggon TJ, Wlodarska I, Clark JJ, Moore S, Adelsperger J, Koo S, Lee JC, Gabriel S, Mercher T, D'Andrea A, Frohling S, Dohner K, Marynen P, Vandenberghe P, Mesa RA, Tefferi A, Griffin JD, Eck MJ, Penjual WR, Meyerson M, Golub TR, Lee SJ, Gilliland DG (2005). "Mengaktifkan mutasi pada tirosine kinase JAK2 di polycythemia vera, thrombocythemia esensial, dan metaplasia myeloid dengan myelofibrosis". Sel Kanker 7 (4): 387-97. [1].
8. ↑ James C, Ugo V, Le Couedic JP, dkk. Mutasi JAK2 klon yang unik yang mengarah ke pensinyalan konstitutif menyebabkan polisitemia vera. Nature 2005; 434: 1144-1148 Artikel [2]
9. ↑ Torgano G, Mandelli C, Massaro P, Abbiati C, Ponzetto A, Bertinieri G, Bogetto S, Terruzzi E, de Franchis R (2002). "Lesi gastroduodenal pada polisitemia vera: frekuensi dan peran Helicobacter pylori." Br J Haematol 117 (1): 198-202. [3]
10. ↑ Brian J Stuart dan Anthony J. Viera "Polycythemia Vera" Dokter Keluarga Amerika Vol. 69 / No.9: 2139-2144
11. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Tinjauan Komprehensif dan Rekomendasi Klinis Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194
12. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Tinjauan Komprehensif dan Rekomendasi Klinis Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194

Wikimedia Foundation. 2010

Lihat apa "penyakit Vaisea" dalam kamus lain:

Penyakit Vaquez-Osler (Vaquez-Osierdisease) - lihat Polycythemia benar. Sumber: Kamus Kedokteran... Ketentuan Medis

Vaquez - Penyakit Osler - Lihat polisitemia sebenarnya... Kamus ensiklopedis tentang psikologi dan pedagogi

POLYTHETHEMIA BENAR, POLYCITEMIA RED TRUE, ERYTHREMIA, PENYAKIT VACEOSAL-OSLER - (Penyakit VaqueiOsler) adalah penyakit yang ditandai dengan peningkatan signifikan jumlah eritrosit dalam darah (lihat juga Polisitemia). Seringkali, peningkatan jumlah leukosit dan trombosit juga diamati pada saat yang sama. Gejala penyakitnya adalah...... Kamus Penjelasan Obat

PENYAKIT VAKEZA - PENYAKIT VAKEZA, lihat. Polycythemia... Ensiklopedia medis besar

SINDROM VAKEZA - (Vakesa - penyakit Osler, dengan nama dokter umum LH Vaquez, 1860–1936, Prancis, dan W. Osler, 1849–1919, Kanada, Amerika Serikat, sinonim - polycythemia verium, erythermia) adalah penyakit kronis dari sistem hematopoietik dari kelompok tersebut. leukemia dengan...... Kamus Ensiklopedis Psikologi dan Pedagogi

Penyakit Vacaise - (L.N. Vaquez) lihat. Polycythemia true... Kamus medis besar

Penyakit Vaquez-Osler - (L.N. Vaquez, 1860 1936, Perancis. Terapis; W. Osler, 1849 1919, dokter Kanada) lihat... Polycythemia true... Large Medical Dictionary

Babinsky - penyakit Vaisez - (Babinski J., Vaquez L.H., 1901). Versi gagal sumsum tulang belakang. Pupil yang sempit dan tidak responsif adalah karakteristik, aortitis dengan kecenderungan mengembangkan aneurisma aorta, melemahnya atau tidak adanya tersentak lutut, gejala kronis...... Kamus penjelasan istilah kejiwaan

Penyakit Babinsky - Vaquez - (Babinski, Vaquez 1901) adalah varian yang gagal dari malleotis dorsal. Gangguan gejala kompleks membentuk tanda-tanda berikut: 1. miosis; 2. kurangnya fotoreaksi murid; 3. aortitis dengan kecenderungan untuk mengembangkan aneurisma aorta; 4. melemah atau kurang...... Kamus Ensiklopedis Psikologi dan Pedagogi