Gangguan metabolisme lipoprotein dan lipidemia lainnya (E78)

Fredrickson Tipe IIa Hyperlipoporteinemia

Hiperlipidemia, kelompok A

Hiperlipoproteinemia dengan lipoprotein densitas rendah

Fredrickson Tipe IV Hyperlipoporteinemia

Hiperlipidemia, kelompok B

Hiperlipoproteinemia dengan lipoprotein densitas sangat rendah

Beta-lipoproteinemia yang luas atau mengambang

Fredrickson Hyperlipoporteinemia, tipe IIb atau III

Hiperbetalipoproteinemia dengan lipoproteinemia pra-beta

Hiperkolesterolemia dengan hiperglikeridemia endogen

Hyperlipidemia, kelompok C

Tidak termasuk: cerebroandyne cholesterosis [Van-Bogart-Scherer-Epstein] (E75.5)

Fredrickson Hyperlipoporteinemia, tipe I atau V

Hyperlipidemia, Grup D

Hiperlipidemia gabungan familial

Kurangnya lipoprotein densitas tinggi

Di Rusia, Klasifikasi Penyakit Internasional dari revisi ke-10 (ICD-10) diadopsi sebagai dokumen peraturan tunggal untuk menjelaskan kejadian, penyebab panggilan publik ke lembaga medis dari semua departemen, penyebab kematian.

ICD-10 diperkenalkan ke dalam praktik perawatan kesehatan di seluruh wilayah Federasi Rusia pada tahun 1999 atas perintah Kementerian Kesehatan Rusia tanggal 27 Mei 1997. №170

Rilis revisi baru (ICD-11) direncanakan oleh WHO pada tahun 2022.

Apa diagnosis dislipidemia dan cara mengobati penyakit ini

Bagaimana dislipidemia memanifestasikan dirinya, apa yang harus diketahui oleh setiap pasien yang menderita diabetes. Di bawah istilah ini pahami indikator laboratorium, yang dideteksi dengan lipidogram (kode untuk ICD-10 - E78). Dislipidemia adalah rasio lemak darah yang tidak normal.

Para ahli mengidentifikasi 3 jenis penyebab pelanggaran rasio bahan organik:

1. 1. Jenis primer diwarisi.
2. 2. Tipe sekunder - dipicu oleh hipotiroidisme, diabetes mellitus, patologi hati obstruktif.
3. 3. Jenis makanan - berkembang sebagai akibat dari konsumsi lemak hewani yang berlebihan.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap pelanggaran rasio lipid dalam darah:

1. 1. Dapat dimodifikasi: stres, merokok, alkoholisme, diet yang tidak sehat.
2. 2. Tidak dapat dimodifikasi: usia, aterosklerosis dini pada kerabat dekat.

Gejala-gejala berikut adalah karakteristik dari dislipidemia:

1. 1. Simpul padat dengan kolesterol - seperti xanthoma muncul di telapak tangan, punggung, telapak kaki.
2. 2. Nodul pipih - endapan serupa teramati di bawah kelopak mata. Xanthelasma semacam itu bisa berwarna kuning atau berwarna daging.
3. 3. Rims - muncul di tepi kornea. Jika gejala serupa terdeteksi pada pasien yang lebih muda dari 50 tahun, ini berarti bahwa dislipidemia adalah keturunan.
4. 4. Tanda-tanda kerusakan pada berbagai organ. Bermanifestasi dengan latar belakang aterosklerosis, berkembang sebagai akibat dari pelanggaran rasio lipid.

Sebelum mengobati dislipidemia, dokter menentukan bentuknya:

• bersih atau terisolasi;
• campuran atau gabungan.

Klasifikasi dislipidemia menurut Fredrikson (dengan mempertimbangkan jenis peningkatan senyawa organik dalam darah) adalah sebagai berikut:

1. 1. 1 jenis adalah keturunan. Dokter mengungkapkan kandungan tinggi kilomikron dalam darah.
2. 2. Dislipidemia tipe 2a berkembang dengan latar belakang keturunan dan pengaruh lingkungan eksternal. Ada LDL tinggi.
3. 3. tipe 2b - bentuk gabungan di mana dokter mendeteksi peningkatan LDL, VLDL dan trigliserida.
4. 4. 3 tipe - peningkatan low density lipoproteins (LDL) terdeteksi dalam darah.
5. 5. 4 jenis - peningkatan konsentrasi lipoprotein densitas sangat rendah (VLDL).
6. 6. 5 tipe - dalam darah menunjukkan kandungan kilomikron dan VLDL yang lebih tinggi.

Seringkali dokter mendiagnosis dislipidemia aterogenik. Istilah ini dipahami sebagai tiga serangkai dari gangguan metabolisme berikut:

Bentuk dislipidemia adalah karakteristik diabetes tipe 2, obesitas, dan sindrom metabolik. Ini berkontribusi pada pengembangan infark miokard.

Jika gejala dislipidemia muncul, perlu untuk berkonsultasi dengan terapis. Dia akan memberi tahu Anda dokter mana yang merawat rasio lipid darah yang tidak normal. Pasien harus berkonsultasi dengan ahli jantung, ahli endokrin dan ahli genetika. Penentuan metabolisme lipid dilakukan dengan menggunakan berbagai metode diagnostik.

Dokter pertama-tama menganalisis riwayat keluhan dan penyakit pasien. Kemudian ternyata penyakit yang diderita pasien dan kerabat dekatnya. Tahap selanjutnya dalam diagnosis dislipidemia adalah pemeriksaan fisik pasien, dengan bantuan yang tanda-tanda eksternal metabolisme lipid terganggu (berbagai akumulasi lemak) terdeteksi. Dalam hal ini, dokter dapat mendiagnosis peningkatan tekanan darah.

Untuk mengidentifikasi proses inflamasi dan penyakit terkait lainnya, pasien akan diresepkan tes urin dan darah. Dengan bantuan LHC, kadar gula, protein total darah, asam urat ditentukan. Lipidogram adalah metode utama untuk mendiagnosis gangguan metabolisme lipid.

Indikator utama spesialis profil lipid meliputi:

1. 1. Senyawa kimia disajikan dalam bentuk trigliserida. Mereka memprovokasi perkembangan aterosklerosis. Level yang tinggi mengindikasikan diabetes.
2. 2. VLDL - terdiri dari kolesterol dan trigliserida.
3. 3. LDL - terdiri dari fosfolipid, trigliserida dan kolesterol.
4. 4. HDL - terdiri dari kolesterol, protein, fosfolipid.

VLDL dan LDL berkontribusi pada pembentukan plak aterosklerotik. HDL membantu menghilangkan kolesterol dari sel dan memindahkannya ke hati. Berdasarkan data yang diperoleh, spesialis menentukan koefisien aterogenik: (VLDL + LDL) / HDL. Jika nilai rasio ini lebih besar dari 3, maka ada risiko tinggi aterosklerosis.

Juga, pasien diresepkan tes darah imunologis (untuk menentukan konsentrasi berbagai antibodi). Penelitian genetik dilakukan dalam kasus dugaan ketidakseimbangan lipid herediter.

Pengobatan gangguan metabolisme lipid sekunder ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit utama. Dalam hal ini, pasien harus mematuhi rekomendasi dokter berikut:

1. 1. Menormalkan berat badan.
2. 2. Untuk melakukan aktivitas fisik, memastikan aliran oksigen yang cukup.
3. 3. Makan dengan benar dengan membatasi asupan lemak hewani. Makanan harus diperkaya dengan vitamin dan serat. Daging diganti oleh ikan.
4. 4. Batasi konsumsi alkohol, karena berkontribusi pada peningkatan kadar senyawa kimia.
5. 5. Berhenti merokok, karena tembakau berkontribusi pada perkembangan patologi jantung dan pembuluh darah.

Terapi obat dislipidemia termasuk mengambil statin, inhibitor penyerapan lipid, dan fibrat. Dengan bantuan statin, sintesis lipid berkurang, penghancuran senyawa organik meningkat. Statin tidak merusak pembuluh darah. Ini mengurangi frekuensi aterosklerosis. Karena statin berkontribusi terhadap kerusakan otot dan hati, oleh karena itu, ketika diambil, dokter harus memantau jumlah darah. Penerimaan merupakan kontraindikasi pada penyakit hati aktif, pada anak-anak, selama menyusui dan kehamilan.

Dalam pengobatan dislipidemia termasuk mengambil inhibitor penyerapan lipid di usus. Obat-obatan dalam kelompok ini memiliki efek terbatas. Mereka tidak bisa diambil oleh anak-anak. Kelompok resin penukar ion termasuk obat-obatan yang mengikat asam empedu dengan kolesterol, mengeluarkannya dari tubuh. Obat-obatan semacam itu dapat menyebabkan kembung atau sembelit, sehingga merupakan kontraindikasi pada anak-anak, ibu hamil dan wanita menyusui.

Fibrat mengurangi trigliserida, meningkatkan kadar HDL. Seringkali mereka diminum dengan statin. Tidak direkomendasikan untuk anak-anak, wanita hamil dan menyusui. Untuk mengurangi risiko aritmia jantung, diindikasikan minum obat dari otot ikan (omega-3).

Metode tambahan untuk perawatan para ahli dislipidemia meliputi:

1. 1. Perawatan ekstrakorporeal - mengubah komposisi dan properti darah pasien menggunakan perangkat khusus. Teknik ini ditunjukkan dalam bentuk parah metabolisme lipid terganggu. Anda dapat menetapkan anak-anak (berat lebih dari 20 kg) dan hamil.
2. 2. Rekayasa genetika - mengubah bahan leluhur sel untuk mendapatkan kualitas yang diinginkan. Perawatan ini digunakan untuk dislipidemia herediter.

Konsekuensi utama dari dislipidemia adalah penebalan kronis dari dinding arteri, penyempitan lumennya, gangguan pasokan darah ke berbagai organ internal. Dengan mempertimbangkan lokasi pembuluh dengan plak aterosklerotik, para ahli mengidentifikasi jenis aterosklerosis berikut:

• aorta - memicu hipertensi dan penyakit jantung;
• pembuluh jantung - menyebabkan serangan jantung;
• pembuluh otak - mengganggu aktivitas mental, mengarah pada stroke iskemik;
• arteri renalis - disertai dengan hipertensi arteri;
• arteri usus - menyebabkan kematian area tubuh tertentu;
• kapal dari ekstremitas bawah - memprovokasi ketimpangan dan borok.

Aterosklerosis ditandai oleh 2 kelompok komplikasi:

1. 1. Kronis - karena penyempitan lumen, iskemia kronis berkembang dalam suplai darah ke pembuluh darah.
2. 2. Akut - gumpalan darah terbentuk, pembuluh dikompresi. Iskemia akut dapat menyebabkan serangan jantung pada berbagai organ. Kapal itu bisa pecah.

Prognosis gangguan metabolisme lipid tergantung pada faktor-faktor berikut:

• tingkat zat yang menyebabkan dan mencegah perkembangan aterosklerosis;
• tingkat perkembangan gejala aterosklerosis;
• lokalisasi kelompok kolesterol.

Jika kita secara tepat waktu menghilangkan faktor-faktor yang dapat dimodifikasi, memulai terapi penuh, maka kehidupan pasien dapat diperpanjang secara signifikan.

Spesialis membedakan antara pencegahan dislipidemia primer dan sekunder. Dalam kasus pertama, langkah-langkah berikut akan diperlukan:

• perhatikan berat badan Anda;
• ikuti diet;
• berhenti merokok dan alkohol;
• membatasi kelebihan emosi;
• memonitor tekanan darah;
• tepat waktu mengobati penyakit tiroid.

Pasien dengan dislipidemia yang ada disarankan untuk meminimalkan faktor risiko, untuk menjalani perawatan obat.

Dislipidemia

E78 Gangguan metabolisme lipoprotein dan lipidemia lainnya

E78.0 Hiperkolesterolemia murni

E7 8.1 Hiperglikeridemia murni

E78.2 Campuran hiperlipidemia

E7 8.3 Hyperchilomycronemia

E78.4 Hiperlipidemia lainnya

E78.5 Hyperlipidemia, tidak spesifik

E78.6 Kekurangan lipoprotein

E78.8 Gangguan metabolisme lipoprotein lainnya

E78.9 Gangguan metabolisme lipoprotein, tidak spesifik.

Sampai saat ini, peran gangguan lipid dalam pengembangan patologi kardiovaskular (penyakit jantung iskemik, stroke, dll.) Telah ditetapkan, pedoman internasional dan nasional telah dikembangkan untuk pengelolaan pasien dengan gangguan metabolisme lipid. Dalam hal ini, jika selama pemeriksaan dislipidemia terungkap, dalam diagnosis karakteristiknya diberikan, menunjukkan:

• tipe dislipidemia menurut klasifikasi Fredrickson yang diadopsi oleh WHO

• karakteristik klinis (primer, sekunder, didapat, familial)

• jika mungkin - karakteristik genetik.

Istilah "dislipidemia", "dislipoproteinemia", "dislipoproteinemia" adalah sama. Mereka menunjuk perubahan dalam komposisi lipid plasma darah (kenaikan, penurunan, absen, dan munculnya fraksi terpisah yang patologis) (Tabel 35). Istilah "hiperlipidemia" menunjukkan peningkatan kadar lipid dalam plasma darah: hiperkolesterolemia - peningkatan kolesterol, hipertrigliseridemia - trigliserida, dll.

(Fredrickson, Lees, Levy, 1970)

Catatan: LDL - kolesterol lipoprotein densitas rendah, VLDL - kolesterol lipoprotein densitas sangat rendah, LDL - kolesterol lipoprotein densitas menengah.

Dislipidemia juga dibagi menjadi bentuk primer dan sekunder (Tabel 36). Dislipidemia primer adalah penyakit genetik herediter yang ditularkan oleh autosom dominan (misalnya, hiperkolesterolemia familial, atau disebabkan oleh cacat pada gen LDL-R, atau cacat pada gen apo-B-100) atau dalam tipe resesif (famili chylomicronemia). Sekunder - dislipidemia, langsung disebabkan oleh penyakit (sindrom) atau minum obat tertentu.

Jika pasien didiagnosis dengan herediter, dislipidemia primer, maka itu harus tercermin dalam diagnosis. Dalam kasus di mana ada data yang tidak memadai untuk penilaian tertentu tentang jenis dislipidemia, mereka terbatas untuk menunjukkan fakta keberadaannya.

Jika hubungan sebab akibat didirikan dengan kondisi apa pun yang menyebabkan dislipidemia sekunder, maka patologi utama pertama kali ditunjukkan (misalnya, hipotiroidisme), dan kemudian karakteristik pelanggaran metabolisme lipid (hiperkolesterolemia atau lainnya) diberikan.

Catatan: Dalam struktur diagnosis dislipidemia biasanya ditunjukkan di bawah judul "penyakit terkait". Sebagai penyakit utama dislipidemia, mereka dapat dikodekan jika gangguan metabolisme lipid, menjadi yang terkemuka dalam gambaran klinis, mengarah pada mencari bantuan medis, termasuk rawat inap pasien.

Perumusan diagnosis untuk penyakit individu pada sistem kardiovaskular Contoh-contoh perumusan diagnosis

Penyakit utama: Hiperkolesterolemia familial. Ketik Aktif. Komplikasi: Aterosklerosis aorta, pembuluh koroner. Tendon xanthomatosis. Kode ICD-10: E78.0.

Dislipidemia - apa itu?

Kamu di sini

1. Beranda /
2. Kardiologi /
3. Dislipidemia - apa itu?

Konten

Awalnya harus mempertimbangkan apa itu dislipidemia? Kita berbicara tentang patologi yang terkait dengan gangguan metabolisme lemak dan pembuangannya. Dengan demikian, mereka menumpuk dalam darah dalam jumlah besar, dapat menyebabkan aterosklerosis - penyakit yang disertai oleh pembentukan plak aterosklerotik di dinding pembuluh darah.

Klasifikasi dan jenis patologi

Menarik Ada 6 jenis dislipidemia. 5 dari mereka berkontribusi pada pengembangan aterosklerosis lebih lanjut.

Pertimbangkan jenis dislipidemia paling berbahaya secara lebih rinci:

• yang pertama adalah pelanggaran keturunan. Ini ditandai dengan kandungan tinggi kilomikron dalam darah. Dislipidemia tersebut memiliki kode sendiri menurut ICD 10 - E78.3. Jenis patologi ini tidak mengarah pada aterosklerosis;
• yang kedua - di sini ada dua jenis patologi - a dan b. Dalam kasus pertama, ini adalah tentang hiperkolesterolemia, jadi jelas bahwa ini adalah tipe 2a dislipidemia, dalam kasus kedua - tentang hiperlipidemia kombinasi. Penyakit ini bersifat keturunan;
• yang ketiga adalah patologi, disertai dengan peningkatan kadar trigliserida, serta lipoprotein densitas rendah. Penyakit ini disebut dysbetalipoproteinemia;
• yang keempat adalah patologi endogen. Ada peningkatan jumlah lipoprotein dengan kepadatan terendah;
• Kelima adalah kelainan yang terkait dengan peningkatan jumlah kilomikron. Ini disebut hipertrigliseridemia. Patologi bersifat turun temurun.

Kami meninjau klasifikasi dislipidemia menurut Fredrickson. Ini tidak banyak digunakan dalam praktik medis, tetapi kadang-kadang masih disebut sebagai yang diterima secara resmi oleh WHO.

Jika kita berbicara tentang klasifikasi dislipidemia berdasarkan mekanisme perkembangan, kita dapat membedakan bentuk-bentuk berikut:

• primer - berkembang sebagai patologi independen, dalam banyak kasus bersifat genetik;
• sekunder - adalah komplikasi dari penyakit lain;
• pencernaan - berkembang pada orang yang dietnya jenuh dengan lemak hewani.

Adapun klasifikasi berdasarkan jenis lemak, maka semua patologi dibagi menjadi dua subkelompok besar. Yang pertama adalah hiperkolesterolemia terisolasi. Ini melibatkan peningkatan kadar kolesterol dan protein dalam darah. Kadar lipid dan lipoprotein yang tinggi juga diamati. Menurut ICD 10, dislipidemia tersebut diindikasikan sebagai berikut: E78.0.

Subkelompok kedua adalah hiperlipidemia gabungan. Dengan patologi ini, selain kolesterol tinggi dalam darah, jumlah trigliserida yang terlalu tinggi juga diamati. Menurut klasifikasi ICD, dislipidemia ini diindikasikan sebagai berikut: E78.2.

Gambaran klinis

Perlu segera dicatat bahwa pada awalnya penyakit ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya. Terkadang tanda-tandanya mirip dengan gejala penyakit kardiovaskular, termasuk IHD. Tetapi dengan peningkatan kadar lemak dalam darah, seseorang masih bisa melihat ciri khas patologi. Banyak orang yang menderita gangguan ini mencatat gejala dislipidemia berikut:

1. xantom pendidikan. Ini adalah nodul padat yang terbentuk pada tendon. Mereka dipenuhi dengan kolesterol;
2. penampilan xanthelasm. Dalam hal ini, segel terletak di bawah kulit kelopak mata. Mereka ditandai oleh warna kekuningan;
3. pembentukan busur lipoid kornea. Ini diwakili oleh trim putih atau kekuningan. Itu diamati terutama pada pasien 50 tahun dan lebih tua yang memiliki kecenderungan genetik untuk pelanggaran metabolisme lemak;
4. ruam xantomatosa. Ini menutupi seluruh tubuh.

Gejala tambahan penyakit ini termasuk penampilan berat badan berlebih, tekanan darah tinggi. Juga, orang didiagnosis dengan hiperglikemia dan gangguan hemostasis.

Prosedur diagnostik

Saat memeriksa pasien untuk melewati tahapan berikut:

• konsultasi dokter, pengumpulan anamnesis, pemeriksaan fisik;
• tes darah, biokimia;
• lipidogram - ini akan memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat berbagai lemak dalam darah;
• analisis imunologis dan genetik.

Setelah diagnosis yang luas, diagnosis yang akurat dan penentuan penyebab perkembangan patologi, kita dapat berbicara tentang terapi.

Fitur perawatan

Pertama-tama, ketika dislipidemia diresepkan diet dan memberikan rekomendasi lain yang tidak terkait dengan pengobatan. Mereka terdiri dari aturan berikut:

• meminimalkan jumlah lemak hewani yang dikonsumsi. Mungkin benar-benar meninggalkan mereka;
• jenuh diet dengan serat;
• mengurangi berat badan, jika ada kelebihan;
• mengamati aktivitas fisik dalam kondisi aktivitas sedang;
• buat nutrisi seimbang. Kurangi volume porsi, tingkatkan frekuensi makan;
• menyerah alkohol dan tembakau.

Tentu saja, tidak mungkin dilakukan tanpa obat-obatan, terutama dalam bentuk penyakit yang parah, misalnya, dengan dislipidemia asterogenik, ketika ada tiga serangkai gangguan metabolisme dalam tubuh: peningkatan LDL, penurunan HDL, peningkatan jumlah trigliserida. Dalam setiap kasus, perawatan obat akan dilakukan dalam beberapa arah, pasien dapat diresepkan:

• statin - obat yang membantu menurunkan kolesterol;
• inhibitor adsorpsi kolesterol - artinya menciptakan hambatan penyerapan kolesterol oleh usus;
• resin penukar ion. Obat-obatan semacam itu mengikat asam empedu. Mereka membawanya keluar, bersama dengan kolesterol yang dikandungnya;
• fibrat - membantu mengurangi jumlah trigliserida;
• Asam lemak tak jenuh ganda Omega-3 - melindungi jantung dari MI, diperlukan untuk mencegah gangguan irama jantung.

Itu penting! Jika kita berbicara tentang bentuk penyakit yang parah, seperti dislipidemia aterogenik, pasien mungkin akan diberi resep perawatan ekstrakorporeal. Ini terdiri dalam mengubah komposisi darah di luar tubuh manusia. Prosedur ini membantu mencegah komplikasi penyakit.

Kami melihat apa itu dislipidemia dan bagaimana cara mengobati suatu penyakit. Tapi, pencegahan patologi adalah topik yang sama pentingnya. Ini terdiri dari kegiatan-kegiatan berikut:

1. diet yang tepat dan seimbang dengan jumlah minimum lemak hewan;
2. aktivitas fisik sedang, tidur sehat;
3. pengecualian kebiasaan buruk;
4. kontrol berat badan.

Kepatuhan dengan poin-poin ini cukup untuk secara signifikan mengurangi risiko gangguan metabolisme dan proses menghilangkan lemak dari tubuh.

Dislipidemia dan patologi kardiovaskular

Dalam masyarakat modern dalam beberapa tahun terakhir telah ada kecenderungan yang jelas untuk munculnya di antara populasi peningkatan jumlah orang yang kelebihan berat badan. Beberapa dari mereka secara keliru menghubungkan terjadinya masalah mereka dengan dislipidemia. Mari kita coba cari tahu dengan Anda apa penyakit dislipidemia, apa itu dan bagaimana mengobatinya.

Perkembangan metabolisme lemak

Bahkan, banyak orang menggunakan konsep ini tanpa serius memikirkan apa itu dislipidemia? Bahkan, istilah ini menyiratkan penyimpangan (tidak hanya peningkatan, tetapi juga penurunan) dari indikator metabolisme lemak dari norma. Dalam kasus ketika seseorang memiliki masalah kelebihan berat badan, timbunan lemak menumpuk di bawah kulit dan tidak larut dalam darah.

Jika kita berbicara tentang pengembangan metabolisme lemak, proses metabolisme pasien terganggu, sebagaimana dibuktikan oleh tes laboratorium: dalam tes darah biokimia untuk dislipodymia, adalah mungkin untuk menentukan adanya kelebihan atau kekurangan senyawa lemak tertentu yang berhubungan dengan lipoprotein (protein dalam darah), dan juga perubahan dalam rasio mereka. Dalam hal ini, lipoprotein mulai diproduksi oleh hati, dan juga disintesis oleh aksi enzim spesifik dari makanan.

Pelanggaran metabolisme lemak di hati

Jenis lipoprotein

Lipoprotein adalah kelas terpisah dari protein kompleks yang terkait dengan lemak (mereka mungkin termasuk asam lemak bebas, fosfolipid, kolesterida). Mereka dibagi menjadi dua jenis lipoprotein:

1. gratis (atau larut dalam air);
2. struktural (atau tidak dapat larut).

Lipoprotein gratis memainkan peran utama dalam transportasi dan pemrosesan kompleks lemak. Di antara mereka, lipoprotein plasma adalah yang paling banyak dipelajari, yang, pada gilirannya, diklasifikasikan berdasarkan kepadatan, tergantung pada konsentrasi lipid di dalamnya:

• lipoprotein densitas tinggi, disingkat HDL - mereka mengangkut senyawa lemak secara bebas, mereka tidak mengendap di dinding pembuluh darah manusia; fungsinya adalah untuk mengangkut kolesterol dari jaringan ke hati, dari tempat ia masuk ke kantong empedu dan salurannya, kemudian ke usus, di mana ia berpartisipasi dalam pergerakan, membantu menghilangkan racun;
• lipoprotein densitas rendah, disingkat kolesterol LDL - fungsinya adalah untuk mengangkut kolesterol, triasilgliserida dan fosfolipid ke sel-sel jaringan untuk "konstruksi" mereka, di samping itu, lipoprotein NP terlibat dalam pembentukan vitamin dan hormon; jenis lipoprotein densitas rendah ini disimpan di dinding bagian dalam pembuluh darah dalam bentuk plak aterosklerotik di tempat-tempat di mana terdapat kerusakan virus;
• lipoprotein densitas sangat rendah, disingkat VLDL - seperti halnya lipoprotein NP mentransfer kolesterol, triasilgliserida dan fosfolipid dari hati ke jaringan; merusak dinding pembuluh darah, dibandingkan dengan NP lipoprotein, bahkan lebih;
• kilomikron - melakukan fungsi transportasi kolesterol dan asam lemak yang masuk ke dalam tubuh dengan makanan, dari usus ke jaringan dan hati.

Klasifikasi ICD

Hari ini, Klasifikasi Statistik Internasional Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait (ICD), yang berfungsi sebagai kerangka kerja peraturan, berfungsi sebagai dasar statistik dan klasifikasi dalam sistem perawatan kesehatan. Dokumen ini, yang dikelola oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), dapat ditinjau setiap 10 tahun sekali. ICD memungkinkan untuk memastikan kesatuan prinsip-prinsip metodologis dalam pengobatan penyakit di seluruh dunia.

Saat ini, semua negara dipandu oleh Klasifikasi Internasional Penyakit Kesepuluh Revisi (ICD - 10), yang telah diperkenalkan ke dalam kehidupan sehari-hari oleh peserta WHO sejak 1994. Ini didasarkan pada kode 3 digit yang berfungsi sebagai cara yang sangat diperlukan untuk pengkodean informasi tentang kematian, yang WHO kumpulkan, di samping itu, dalam melaksanakan perbandingan internasional dasar. Inovasi ini (penggunaan pendekatan alfanumerik dalam sistem pengkodean, yang menyiratkan adanya satu huruf dan tiga digit yang mengikutinya) memungkinkan untuk lebih dari dua kali lipat ukuran struktur pengkodean, sehingga memungkinkan untuk mengkodekan lebih dari seratus kategori 3 digit dalam satu kelas. Struktur opsi ICD ini dikembangkan berdasarkan klasifikasi dislipidemia yang diperkenalkan oleh William Farr.

Menurut ICD - 10, kode dislipidemia E78 adalah pelanggaran lipoprotein dan lipidemia lainnya:

Saat ini, nilai perubahan lipoprotein dalam terjadinya gangguan sistem kardiovaskular pasien (iskemia, stroke otak, dll.) Telah ditentukan, dan ada rekomendasi umum untuk kategori pasien ini dengan riwayat gangguan sintesis lipid.

Itulah sebabnya dalam kasus mendiagnosis dislipidemia, karakteristiknya dilakukan, dengan memperhatikan:

• fakta dislipidemia;
• klasifikasi dislipidemia menurut Donald Fredrikson, direkomendasikan hari ini oleh Organisasi Kesehatan Dunia;
• karakteristik klinis;
• jika ada kemungkinan seperti itu, karakteristik genetik diindikasikan.

Karakteristik

Dalam pengobatan praktis modern, dokter menggunakan istilah "dislipidemia", "hiperlipoproteinemia" untuk mengkarakterisasi kelainan lipoprotein. Faktanya, semuanya identik dan menyiratkan berbagai perubahan dalam komposisi lemak plasma darah (menambah, mengurangi atau kekurangan kompleks lemak tertentu). Dislipidemia adalah istilah yang paling luas, menyiratkan peningkatan kadar kolesterol dari parameter normal dan (atau) kemungkinan penurunan di wilayah tertentu dari spektrum lipid, khususnya, HDL.

Menurut klasifikasi yang direkomendasikan WHO mengenai dislipidemia menurut D. Fredrikson, tanda-tanda proses patologis yang berkembang tersebut diperhitungkan, seperti peran faktor keturunan dalam penampilannya, keberadaan dan tingkat enzim dalam usus pasien, yang diperlukan untuk memproses senyawa lemak, serta penyebab dan efek penyakit.

Lemak tubuh meningkat

Donald Fredrikson mengidentifikasi 5 jenis dislipidemia:

1. Tipe I adalah jenis hiperlipidemia yang langka, terjadi ketika ada kekurangan enzim yang berfungsi untuk memecah kompleks lemak di usus, dan itu memanifestasikan dirinya di laboratorium dalam meningkatkan kadar kilomikron dalam darah. Populasi sangat langka (0,1% pada populasi umum).
2. Tipe II adalah tipe hiperlipidemia yang paling sering diidentifikasi, ditandai dengan peningkatan kadar LDL dalam tes laboratorium. Bergantung pada apakah trigliserida tinggi ada atau tidak ada dalam analisis, jenis patologi ini, pada gilirannya, dibagi lagi menjadi dua subtipe:

• Subtipe IIa - tergantung pada faktor-faktor yang memprovokasi, tipe dislipidemia ini mungkin bersifat sporadis (dipicu oleh pola makan yang tidak sehat), poligenik atau keturunan. Proses patologis ini ditandai dengan peningkatan kolesterol dan LDL. Bentuk familial (herediter) dinyatakan dalam penampilan tumor kulit fokus (xanthoma), serta dalam pengembangan penyakit jantung dan sistem pembuluh darah. Persentase distribusi di antara populasi - 0,2%.
• subtipe IIb - berbeda dengan subtipe sebelumnya, ini ditandai dengan peningkatan analisis laboratorium terhadap indikator konten VLDL dan trigliserida. Penyebab patologi ini mungkin merupakan pelanggaran proses metabolisme dalam hati dan kecenderungan genetik. Ketika proses metabolisme terganggu, ada peningkatan pembentukan VLDL di hati, atau memperlambat proses penghapusan LDL. Dalam kasus faktor keturunan, hiperlipoproteinemia kombinasi herediter dan sekunder terjadi pada pasien (mereka biasanya berkembang di hadapan sindrom metabolik). Prevalensi jenis patologi ini adalah 10%.

1. Tipe III - berkembang semata-mata karena faktor keturunan dan ditandai oleh kelainan genetik dalam pengikatan reseptor lipoprotein densitas rendah. Dalam hal ini, di laboratorium, ada peningkatan kadar darah dari kilomikron dan LPPN - lipoprotein densitas menengah (produk pemecahan senyawa berkepadatan rendah). Tingkat deteksi adalah 0,02% di antara populasi.
2. Tipe IV - dikenal sebagai hipertrigliseridemia, karena disertai dengan peningkatan konsentrasi trigliserida dalam darah. Frekuensi distribusi - 1%.
3. Tipe V - penyebab dari proses ini sebagian besar tidak diketahui, dianggap ditentukan secara genetik. Menurut gambaran klinis, jenis hiperlipoproteinemia ini sangat mirip dengan tipe I, tetapi laboratorium menunjukkan tidak hanya tingkat tinggi chylomicron, tetapi juga peningkatan isi VLDL.

Tolak

Klasifikasi D. Fredrickson hanya mencakup jenis dislipidemia, yang ditandai dengan meningkatnya kadar senyawa lemak. Namun, ada juga bentuk penyakit di mana konsentrasi senyawa protein-lemak menurun. Penyimpangan ini terdeteksi secara acak dalam studi laboratorium, frekuensi deteksi hingga 0,1% pada populasi umum.

Alokasikan:

• hipo - α lipoproteinemia;
• lipoproteinemia hipo - β.

Tanda-tanda laboratorium dari perkembangan proses patologis adalah penurunan kadar kolesterol kurang dari 3,1 mmol / l, dan LDL - menjadi 0,13 mmol / l. Faktor-faktor kejadian dibagi menjadi primer (kelainan genetik proses metabolisme) dan sekunder (penyakit pada sistem endokrin, leukemia darah, proses onkologis, penyakit menular, keracunan alkohol kronis).

Faktor risiko untuk aterosklerosis

Setiap jenis dan tahap dislipidemia pada manusia memiliki etiologi spesifik. Namun, faktor-faktor yang memprovokasi dapat digabungkan dan dibagi menjadi dua kategori - dihilangkan dan faktor-faktor yang tidak tergantung pada orang tersebut.

Faktor provokatif yang dihilangkan (dimodifikasi):

• fitur gaya hidup (kepatuhan terhadap olahraga yang cukup, adanya kebiasaan buruk, diet seimbang, kurangnya ketegangan emosional, dll);
• prevalensi makanan tinggi kalori dan berlemak dalam makanan;
• hipertensi yang tidak terkontrol dalam riwayat;
• ketidakpatuhan dengan rekomendasi diet untuk pasien dengan diabetes mellitus;
• obesitas

Faktor dislipidemia yang berada di luar kendali seseorang:

• gender (peningkatan kecenderungan diamati pada pria);
• usia (kelainan genetik lebih sering terdeteksi pada masa kanak-kanak, perubahan sekunder - setelah 40 tahun);
• faktor genetik;
• komplikasi setelah stroke dan serangan jantung, paru-paru dan sebagainya.

Untuk menghindari atau meminimalkan konsekuensi negatif dari patologi ini, pasien dengan diagnosis ini perlu mengetahui dengan jelas dokter mana yang terlibat dalam pengobatan dislipidemia.

Dislipidemia yang dikelola dan tidak dikelola

Menghadapi masalah ini, Anda perlu menghubungi ahli endokrin, yang akan memilih rejimen pengobatan yang optimal, serta memberikan rekomendasi yang diperlukan mengenai perubahan dalam penggunaan yang biasa.

Perawatan

Menghadapi masalah yang dijelaskan, seseorang dihadapkan dengan pertanyaan tentang bagaimana mengobati dislipidemia.

Jika seseorang telah didiagnosis, atau ada risiko yang sangat tinggi dari proses patologis yang dijelaskan di masa depan, ia membutuhkan perawatan medis dislipidemia dan perubahan dalam gaya hidupnya yang biasa. Namun, untuk membuat perubahan seperti itu secara independen dan untuk mulai mengikuti rekomendasi dari seorang spesialis, mayoritas pasien biasanya sangat sulit. Oleh karena itu, masalah memodifikasi faktor risiko memerlukan pendekatan profesional dan kerja sama yang erat antara pasien dan dokter. Ini terutama berlaku untuk orang lajang atau mereka yang berada di bawah tekanan konstan.

Kehadiran suasana hati yang agresif dan emosi negatif pada pasien juga berfungsi sebagai hambatan tertentu untuk kepatuhan dengan rekomendasi medis. Oleh karena itu, sangat perlu untuk menciptakan kenyamanan psikologis antara dokter dan pasien. Ini akan berkontribusi pada normalisasi faktor psikososial yang mempengaruhi orang tersebut.

Untuk meningkatkan efektivitas rekomendasi yang dikembangkan oleh dokter, Anda harus:

• menciptakan hubungan saling percaya antara dokter dan pasien;
• untuk membuat pasien sadar akan hubungan langsung antara gaya hidupnya dan penyakitnya;
• untuk memotivasi pasien untuk mengubah gaya hidup mereka dan memberikan dukungan moral;
• untuk melibatkan pasien dalam analisis faktor-faktor pemicu untuk pengembangan dislipidemia, yang ia miliki;
• membantu pasien dalam menyusun rencana untuk mengubah gaya hidup yang mapan;
• terus memantau efektivitas kepatuhan dengan rekomendasi yang dikembangkan selama perawatan pasien selanjutnya.

Prasyarat dalam pengobatan dislipidemia adalah peningkatan aktivitas fisik pada pasien, tanpa memandang usia. Namun, harus diingat bahwa aktivitas fisik tidak dapat ditingkatkan tanpa berpikir panjang.

Semua perubahan harus disetujui oleh dokter dan bergantung pada pemeriksaan klinis umum pasien, termasuk melakukan tes stres khusus.

Juga serius harus mendekati masalah normalisasi berat badan. Menyingkirkan kelebihan berat badan akan lebih berhasil jika, di satu sisi, pasien didukung oleh petugas kesehatan, dan di sisi lain, pasien itu sendiri termotivasi untuk menurunkan berat badan.

Diet

Kita tidak bisa mengabaikan pembentukan prinsip-prinsip diet, pengaturan pola makan yang sehat. Pilih diet seimbang untuk membantu ahli gizi saran profesional.

Rekomendasi umum dalam nutrisi untuk dislipidemia:

• diet harian harus didiversifikasi, dan rasio konsumsi energi harian terhadap biaya energi harus diperhitungkan;
• preferensi dalam makanan harus diberikan pada buah-buahan dan sayuran, sereal yang tidak dimurnikan, produk makanan rendah lemak, daging tanpa lemak dan ikan;
• jika ada riwayat hipertensi atau obesitas secara bersamaan, asupan garam harian harus dikurangi hingga 5 g per hari;
• menghilangkan konsumsi minuman beralkohol.

Perawatan obat-obatan dan implementasi yang ketat dari rekomendasi yang dikembangkan oleh dokter dapat mencegah perkembangan efek yang sangat negatif dari dislipidemia (khususnya, stroke dan serangan jantung), dan mengurangi kemungkinan kematian. Kami harap Anda telah mempelajari banyak informasi berguna tentang patologi ini dan dokter mana yang menangani dislipidemia.

Gangguan metabolisme lipoprotein dan lipidemia lainnya (E78)

Fredrickson Tipe IIa Hyperlipoporteinemia

Hiperlipidemia, kelompok A

Hiperlipoproteinemia dengan lipoprotein densitas rendah

Fredrickson Tipe IV Hyperlipoporteinemia

Hiperlipidemia, kelompok B

Hiperlipoproteinemia dengan lipoprotein densitas sangat rendah

Beta-lipoproteinemia yang luas atau mengambang

Fredrickson Hyperlipoporteinemia, tipe IIb atau III

Hiperbetalipoproteinemia dengan lipoproteinemia pra-beta

Hiperkolesterolemia dengan hiperglikeridemia endogen

Hyperlipidemia, kelompok C

Tidak termasuk: cerebroandyne cholesterosis [Van-Bogart-Scherer-Epstein] (E75.5)

Fredrickson Hyperlipoporteinemia, tipe I atau V

Hyperlipidemia, Grup D

Hiperlipidemia gabungan familial

Kurangnya lipoprotein densitas tinggi

Cari berdasarkan teks ICD-10

Cari berdasarkan kode ICD-10

Pencarian Alfabet

Kelas ICD-10

• I Beberapa penyakit menular dan parasit
  (A00-B99)

Di Rusia, Klasifikasi Penyakit Internasional dari revisi ke-10 (ICD-10) diadopsi sebagai dokumen peraturan tunggal untuk menjelaskan kejadian, penyebab panggilan publik ke lembaga medis dari semua departemen, penyebab kematian.

ICD-10 diperkenalkan ke dalam praktik perawatan kesehatan di seluruh wilayah Federasi Rusia pada tahun 1999 atas perintah Kementerian Kesehatan Rusia tanggal 27 Mei 1997. №170

Rilis revisi baru (ICD-11) direncanakan oleh WHO pada tahun 2008 2017 2018

E78 Gangguan metabolisme lipoprotein dan lipidemia lainnya

Situs resmi Grup Perusahaan Radar ®. Ensiklopedia utama berbagai obat-obatan dan barang-barang farmasi dari Internet Rusia. Buku rujukan obat-obatan Rlsnet.ru memberi pengguna akses ke instruksi, harga, dan deskripsi obat-obatan, suplemen makanan, perangkat medis, perangkat medis, dan barang-barang lainnya. Buku referensi farmakologis mencakup informasi tentang komposisi dan bentuk pelepasan, aksi farmakologis, indikasi untuk digunakan, kontraindikasi, efek samping, interaksi obat, metode penggunaan obat, perusahaan farmasi. Buku rujukan obat berisi harga obat-obatan dan barang-barang dari pasar farmasi di Moskow dan kota-kota lain di Rusia.

Transfer, penyalinan, distribusi informasi dilarang tanpa izin dari LLC RLS-Patent.
Ketika mengutip materi informasi yang diterbitkan di situs www.rlsnet.ru, referensi ke sumber informasi diperlukan.

Kami berada di jejaring sosial:

© 2000-2018. REGISTRI MEDIA RUSSIA ® RLS®

Hak cipta dilindungi undang-undang.

Penggunaan materi secara komersial tidak diizinkan.

Informasi yang ditujukan untuk para profesional kesehatan.

Kode dislipidemia untuk MKB 10 pada orang dewasa

Hypercholesterolemia - penyebab, pengobatan, diet

Hypercholesterolemia (GC) - adanya peningkatan kadar kolesterol dalam darah. Ini adalah salah satu varietas lipoprotein darah tinggi (hiperlipoproteinemia). Kadar kolesterol darah yang meningkat juga bisa disebut sebagai "kolesterolemia". Kadar LDL yang sangat tinggi (low density lipoprotein) dapat menjadi konsekuensi dari obesitas, kebiasaan makan, penyakit keturunan, serta akibat dari beberapa penyakit, seperti diabetes dan kelenjar tiroid yang kurang aktif. Jika kita berbicara tentang penyebab hiperkolesterolemia keluarga, maka riwayat keluarga aterosklerosis dini lebih sering ditemukan. Menurut ICD-10, hiperkolesterolemia murni ditandai dengan kode E78.0, yang mengacu pada disfungsi endokrin.

Penyebab

Gejala hiperkolesterolemia biasanya disebabkan oleh kombinasi faktor eksternal dan genetik. Faktor eksternal termasuk kebiasaan makan, stres dan berat badan. Sejumlah penyakit lain juga menyebabkan peningkatan kolesterol, termasuk diabetes tipe 2, sindrom Cushing, alkoholisme, obesitas, sindrom nefrotik, hipotiroidisme, anorexia nervosa. Perkembangan penyakit ini juga dapat memicu asupan berbagai obat, misalnya, glukokortikoid, siklosporin, beta-blocker. Konsekuensi dari hiperkolesterolemia ditentukan oleh tingkat keparahan dan kesehatan umum pasien.

• Latar belakang genetik. Kontribusi genetik terhadap perkembangan penyakit biasanya disebabkan oleh efek kumulatif dari beberapa gen. Namun, dalam beberapa kasus, efek dari gen tunggal dimungkinkan, misalnya, pada hiperkolesterolemia familial. Kelainan genetik dalam beberapa kasus bertanggung jawab penuh untuk hiperkolesterolemia, misalnya, dalam bentuk familial penyakit, ketika satu atau lebih mutasi hadir dalam gen dominan autosom. Insiden bentuk herediter dari penyakit ini adalah sekitar 0,2% di antara populasi.
• Citra nutrisi. Komposisi diet memiliki efek pada kolesterol darah, namun signifikansi faktor ini berbeda secara signifikan antara individu. Ketika konsumsi kolesterol makanan menurun, sintesis internal senyawa ini biasanya meningkat. Karena alasan ini, perubahan kolesterol darah bisa ringan. Respons kompensasi semacam itu dapat menjelaskan keberadaan hiperkolesterolemia pada anoreksia. Diketahui bahwa lemak trans dapat menurunkan kolesterol HDL dan meningkatkan kadar LDL dalam darah. Kolesterol total juga meningkat dengan penggunaan fruktosa secara aktif.
• Stres dan hormon. Di bawah pengaruh glukokortikoid, sintesis LDL meningkat. Kelompok senyawa ini termasuk kortisol, serta obat-obatan yang digunakan dalam asma, penyakit jaringan ikat dan rheumatoid arthritis. Di sisi lain, hormon tiroid mengurangi sintesis kolesterol. Untuk alasan ini, hipotiroidisme mengarah pada pengembangan hiperkolesterolemia.
• Obat-obatan Hiperkolesterolemia dapat menjadi efek samping dari sejumlah obat, termasuk obat untuk tekanan darah tinggi, obat imunosupresif, interferon, obat anti-kejang.

Patogenesis

Meskipun hiperkolesterolemia sendiri asimptotik, peningkatan kolesterol serum yang berkepanjangan menyebabkan aterosklerosis. Jika tingkat senyawa ini tetap meningkat selama beberapa dekade, maka ini mengarah pada pembentukan plak aterosklerotik di dalam arteri. Akibatnya, akan terjadi penyempitan bertahap dari lumen arteri yang terkena.

Plak aterosklerotik dengan ukuran yang lebih kecil dapat menyebabkan pecahnya dinding dan pembentukan bekuan darah yang mengganggu aliran darah. Penyumbatan arteri koroner yang tiba-tiba dapat menyebabkan serangan jantung. Memblokir arteri yang memasok darah ke otak dapat menyebabkan stroke. Jika perkembangan penyumbatan lumen pembuluh terjadi secara bertahap, maka jumlah darah yang memberi makan jaringan dan organ perlahan menurun, yang mengarah pada pelanggaran fungsi mereka. Dalam kasus seperti itu, iskemia jaringan, yaitu pembatasan aliran darah ke mereka, diekspresikan oleh gejala tertentu. Misalnya, transient cerebral ischemia, yang disebut juga transient ischemic attack, dapat menyebabkan hilangnya penglihatan sementara, pusing dan koordinasi yang buruk, masalah dengan ucapan, dll

Tidak cukupnya aliran darah ke jantung dapat menyebabkan rasa sakit di dada, iskemia mata dimanifestasikan oleh hilangnya penglihatan sementara di salah satu mata. Pasokan darah yang tidak cukup ke kaki dapat menyebabkan rasa sakit di betis saat berjalan.

Jenis penyakit tertentu dapat menyebabkan manifestasi fisik tertentu. Misalnya, hiperkolesterolemia herediter dapat dikaitkan dengan xanthelasma kelopak mata. Ini adalah zat kuning yang kaya akan kolesterol di kulit di sekitar kelopak mata. Pembentukan busur lipoid pada kornea dan xanthoma juga dimungkinkan.

Hiperkolesterolemia familial

SGH adalah penyakit keturunan di mana perubahan genetik menyebabkan peningkatan kadar kolesterol serum. SGH adalah hiperkolesterolemia primer, yaitu terjadi di bawah pengaruh faktor genetik, dan bukan sebagai konsekuensi dari masalah kesehatan lainnya (bentuk sekunder).

Dengan hiperkolesterolemia, peningkatan LDL diamati. LDL dalam tubuh bertanggung jawab untuk pengangkutan kolesterol dari satu sel ke sel lainnya. Penyakit-penyakit ini adalah salah satu penyakit keturunan yang paling umum. Jika salah satu orang tua menderita, maka kemungkinan dia menularkannya kepada anak-anak adalah 50%. Pada orang dengan satu salinan gen yang tidak normal, penyakit jantung dapat terjadi pada usia 30-40 tahun. Hiperkolesterolemia familial homozigot (dua salinan gen yang gagal) dapat menyebabkan penyakit jantung yang parah pada masa kanak-kanak.

SGH dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular. Risiko bervariasi antara keluarga yang berbeda, dan tingkat keparahan mereka dipengaruhi oleh peningkatan kolesterol dan faktor keturunan lainnya, termasuk gaya hidup, diet, adanya kebiasaan buruk, tingkat aktivitas, jenis kelamin. SGH biasanya mempengaruhi kondisi wanita sekitar 10 tahun lebih lambat daripada pria. Dengan pengobatan hiperkolesterolemia dini dan tepat, risiko penyakit jantung akan berkurang secara signifikan.

Dalam hal ini mungkin ada kecurigaan untuk kehadiran SHG

SGH diduga dalam kasus riwayat keluarga penyakit jantung pada usia dini. Jika seseorang mengalami serangan jantung hingga 50-60 tahun, maka itu bisa disebabkan oleh kolesterol tinggi dan profil darah lipid yang abnormal. Dalam kasus tersebut, tindakan berikut diperlukan:

• analisis profil lipid untuk mempelajari rasio dan tingkat berbagai jenis lemak dalam serum;
• Diagnosis dini SHH untuk mengurangi perjalanan penyakit dan meningkatkan terapi.

Ada berbagai manifestasi fisik, seperti xanthelasma. Namun, mereka tidak selalu menunjukkan adanya penyakit ini.

Bagaimana diagnosisnya

Hiperkolesterolemia familial biasanya pertama kali terdeteksi ketika kadar LDL abnormal tinggi terdeteksi dalam darah. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, pengujian genetik pasien dapat dilakukan. Dalam hal ini, darah diambil, DNA-nya dianalisis untuk mutasi pada gen kromosom 19 tertentu. Kerabat dekat pasien dengan PJK memiliki risiko lima puluh persen memiliki penyakit ini. Pemeriksaan bedah kerabat dekat pasien penting untuk deteksi dini dan pengobatan hiperkolesterolemia pada mereka.

Cara mencapai pengurangan LDL dengan SHH

Ada dua langkah dasar untuk SHH yang akan membantu menurunkan kolesterol:

• mengubah cara makan;
• obat-obatan.

Mengubah cara makan adalah langkah pertama dalam mengurangi kolesterol. Dalam kasus di mana tubuh tidak memiliki respons yang tepat, perlu menggunakan obat-obatan untuk mencapai hasil yang tepat. Ini berlaku untuk semua orang dengan penyakit ini. Tujuan terapi, baik obat-obatan maupun makanan, adalah untuk mengurangi LDL di bawah rata-rata populasi. Nilai ini adalah 175 miligram per desiliter untuk orang dewasa. Dalam kasus di mana seseorang menderita penyakit jantung atau berada dalam area risiko yang meningkat dalam hal ini, nilai target mungkin bahkan lebih rendah.

Dalam kasus keberadaan SHH pada kedua orang tua pasien, reseptor LDL akan sepenuhnya tidak ada dalam sel. Dalam kasus seperti itu, pengobatan dilakukan dengan menyesuaikan pola makan, dan minum obat tertentu mungkin tidak cukup untuk mengurangi kadar kolesterol yang sangat tinggi. Pada pasien-pasien seperti itu, apheresis dapat digunakan - suatu proses yang terdiri dari penghilangan lemak berlebih secara mekanis dari darah.

Mekanisme mengurangi kadar obat lemak untuk SHH

Kelompok obat terpenting yang digunakan untuk menurunkan kolesterol tinggi adalah statin. Statin memengaruhi sel-sel yang menghasilkan senyawa ini. Mereka meningkatkan jumlah reseptor LDL untuk menangkap senyawa-senyawa ini dari darah. Pada akhirnya, ini mengarah pada normalisasi komposisi lemak serum.

Inhibitor penyerapan kolesterol menghambat penyerapan senyawa ini di usus. Styrenes alami termasuk komponen tanaman yang ada di sejumlah produk. Perawatan berbasis niasin adalah pilihan lain untuk menurunkan kolesterol. Perawatan obat harus disertai dengan perubahan dalam diet pasien. Orang dengan hiperkolesterolemia familial harus secara konstan menggunakan terapi kolesterol dan mempraktikkan nutrisi yang tepat. Kemanjuran pengobatan harus dipantau untuk mengembangkan rejimen pengobatan yang optimal.

Diagnostik

Untuk orang dewasa yang sehat, batas atas kolesterol total adalah 5 milimol per liter. Untuk LDL, batas atas normal adalah 3 milimol per liter. Orang-orang dengan peningkatan risiko penyakit jantung harus mencoba untuk mencapai nilai yang lebih rendah dari indikator ini untuk menghindari pengembangan masalah dengan sistem kardiovaskular (masing-masing 4 dan 2 milimol per liter).

Dengan meningkatnya kadar kolesterol total, risiko penyakit jantung, terutama penyakit jantung, meningkat. Tingkat LDL dan lipid non-HDL lainnya merupakan prediktor yang baik untuk lesi koroner berikutnya. Sebelumnya, karena biayanya yang tinggi, LDL tidak dinilai terlalu sering. Sebaliknya, kadar trigliserida digunakan setelah puasa jangka pendek. Sekitar 45% trigliserida setelah puasa terdiri dari VLDL. Namun, pendekatan ini tidak selalu cukup akurat.

Untuk alasan ini, pengukuran LDL langsung saat ini direkomendasikan. Dalam beberapa kasus, seorang spesialis dapat merekomendasikan untuk mengukur fraksi tambahan lipoprotein (VLDL, HDL dan lain-lain). Terkadang disarankan untuk mengukur tingkat apolipoprotein. Saat ini, para ahli merekomendasikan untuk menjalani skrining genetik untuk dugaan herediter hiperkolesterolemia.

Perawatan

Faktor yang memiliki efek positif pada kesehatan dan umur panjang pasien dengan GC adalah kombinasi gaya hidup, nutrisi, dan obat-obatan.

Gaya hidup dan nutrisi

Di antara perubahan yang direkomendasikan untuk penyakit ini adalah:

• penghentian tembakau;
• pembatasan alkohol;
• peningkatan aktivitas fisik;
• mempertahankan berat badan normal.

Orang yang kelebihan berat badan atau obesitas dapat menurunkan kolesterol mereka dengan menurunkan berat badan. Rata-rata, penurunan berat badan per kg menyebabkan penurunan LDL sebesar 0,8 miligram per desiliter.

Obat-obatan

Statin sering digunakan untuk mengobati hiperkolesterol jika penyesuaian nutrisi tidak memberikan hasil yang diharapkan. Obat lain yang digunakan untuk penyakit ini termasuk:

• fibrat;
• asam nikotinat;
• cholestyramine.

Namun, tiga obat terakhir biasanya direkomendasikan hanya dengan toleransi statin yang rendah atau selama kehamilan. Statin dapat menurunkan kolesterol total hingga 50% dalam banyak kasus. Biasanya efeknya diamati terlepas dari jenis statin yang digunakan.

Ada konsensus dalam komunitas medis bahwa statin secara efektif mengurangi angka kematian pada mereka yang sudah memiliki masalah dengan sistem jantung. Namun, tidak ada konsensus tentang efektivitas obat ini dalam kasus di mana kolesterol tinggi tidak terkait dengan masalah kesehatan lainnya.

Statin dapat meningkatkan kualitas hidup bila digunakan pada orang yang tidak ditandai dengan penyakit jantung yang ada. Mereka secara efektif mengurangi kadar kolesterol pada anak-anak dengan hiperkolesterolemia. Suntikan dengan antibodi yang ditujukan terhadap protein PCSK9 dapat mengurangi kadar kolesterol LDL dan membantu mengurangi kematian.

Pengobatan alternatif

Di sejumlah negara Barat maju, pengobatan alternatif digunakan sebagai upaya untuk mengobati hiperkolesterolemia pada sebagian kecil pasien. Orang yang sama secara paralel menggunakan metode pengobatan tradisional. Sejumlah makalah menunjukkan bahwa pitosterol dan pitostanol dapat mengurangi kadar lipid yang tidak diinginkan dalam darah. Di beberapa negara, beberapa makanan diberi label mengandung sejumlah pitosterol dan pitostanol. Namun, sejumlah peneliti menyuarakan kehati-hatian tentang keamanan mengonsumsi suplemen makanan yang mengandung sterol.

Diet

Untuk orang dewasa, untuk mengurangi tingkat lemak yang tidak diinginkan, disarankan untuk menghindari lemak trans dan mengganti asam lemak jenuh dengan makanan tak jenuh ganda. Orang dengan kadar lipid serum yang sangat tinggi yang tidak diinginkan (misalnya, pasien dengan hiperkolesterolemia keluarga) juga memerlukan obat-obatan tertentu. Ini disebabkan oleh fakta bahwa penyesuaian diet saja dalam hal ini tidak cukup.

Makan diet tinggi sayuran, buah-buahan, protein makanan dan rendah lemak menyebabkan sedikit penurunan lipid darah yang tidak diinginkan. Biasanya perubahan pola makan dapat mengurangi kolesterol sebesar 10-15%. Penggunaan produk yang mengandung kolesterol, menyebabkan sedikit peningkatan senyawa ini dalam serum. Di sejumlah negara, rekomendasi telah diperkenalkan tentang penggunaan zat ini bersama dengan produk makanan. Namun, saat ini tidak ada bukti efek kolesterol makanan pada penyakit jantung.

Dalam satu studi ilmiah besar, ditemukan bahwa penggantian lemak jenuh dengan lemak tak jenuh ganda menyebabkan sedikit penurunan risiko penyakit pada sistem kardiovaskular.

Sejumlah ahli asing percaya bahwa orang dengan hiperkolesterolemia harus membatasi asupan lemak mereka sehingga mereka tidak lebih dari 25-35% dari total asupan kalori. Dalam hal ini, lemak jenuh harus kurang dari 7% dari total asupan kalori, dan asupan kolesterol harian tidak boleh melebihi 200 miligram.

Telah ditemukan bahwa peningkatan asupan serat nabati dapat membantu mengurangi LDL pada manusia. Setiap gram serat larut yang dikonsumsi mengurangi tingkat senyawa ini dengan rata-rata 2,2 miligram per desiliter. Peningkatan konsumsi makanan gandum utuh kondusif untuk mengurangi kolesterol darah. Bubur gandum utuh ditandai dengan efisiensi tinggi dalam hal ini. Kadar fruktosa yang tinggi dalam diet dapat menyebabkan peningkatan lemak yang tidak diinginkan.