Penyebab utama penyakit jantung bawaan

Ahli jantung membedakan PS bawaan dan PS didapat. Penyakit jantung bawaan, yang penyebabnya terkait dengan infeksi dan berbagai penyakit, memiliki klinik khusus.

Anomali ini terjadi selama periode 2-8 minggu kehamilan. Ini terjadi pada 5 bayi baru lahir dari seribu. Cacat jantung kongenital adalah sekelompok penyakit di mana ada cacat anatomi organ utama, katup atau pembuluh darahnya yang muncul dalam rahim. Patologi semacam itu menyebabkan perubahan hemodinamik sistemik.

Indikasi medis

Penyakit bawaan dinyatakan dalam jenisnya. Dengan perkembangan PJK, pucat, murmur jantung diamati.

Dengan manifestasi klinik di atas, EKG, FCG, EchoCG, dan aortografi diindikasikan. Etiologi terjadinya PJK dikaitkan dengan kelainan kromosom, alkoholisme, dan proses infeksi.

Dalam 2-3% kasus, penyebab penyakit jantung adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh mutasi beberapa gen. Alasan lain mungkin karena faktor keturunan dan pengobatan selama kehamilan. Risiko kambuh tergantung pada keparahan PJK, yang merupakan bagian dari beberapa sindrom.

Penyebab utama penyakit jantung bawaan adalah infeksi atau keracunan virus selama kehamilan. Puncak proses infeksi jatuh pada periode pembentukan intensif sistem dan organ janin.

Faktor timbulnya PJK adalah penyalahgunaan obat-obatan dan minuman beralkohol. Efek teratogenik memiliki obat antikonvulsan "hydantoin". Terhadap latar belakang penerimaannya, stenosis arteri dapat terjadi.

Dengan penyalahgunaan "Trimetadoin" hipoplasia terbentuk, dan persiapan lithium menyebabkan sindrom Ebstein. Penyebab utama penyakit jantung bawaan adalah progestogen dan amfetamin.

Dokter termasuk obat antihipertensi dan kontrasepsi oral sebagai faktor efek samping dalam pembentukan PJK.

Terhadap latar belakang alkoholisme, cacat septum muncul, terjadi defek terbuka arteri. Jika seorang wanita hamil menyalahgunakan alkohol, ada risiko sindrom embrio-janin.

Metabolisme dan PJK

Diabetes menyebabkan malformasi pada 3-5% kasus. Semakin tinggi tingkatannya, semakin besar peluang PJK. Para ilmuwan membedakan 2 kelompok penyebab kelainan yang dianggap terkait dengan perkembangan janin:

• extracardiac - dengan latar belakang anomali extracardiac;
• keturunan.

Penyebab grup 1 mengarah ke cacat partisi, blok jantung lengkap. Kehadiran rongga pleura dan efusi dalam peritoneum adalah konsekuensi dari PJK. Jika seorang wanita hamil memiliki cacat, maka pertumbuhan embrio dalam rahim yang tertunda diperbolehkan.

Kelompok risiko 2 mencakup faktor-faktor berikut:

• VPS di ibu atau ayah;
• proses infeksi;
• patologi metabolisme;
• Penyalahgunaan kopi (lebih dari 8 g per hari).

Dalam kelompok terpisah, ahli jantung mengidentifikasi faktor lingkungan. Faktor utama yang terlibat dalam mutasi genetik:

• fisik, yang mengionisasi radiasi;
• kimia - fenol dari berbagai produk kimia (bensin, cat), komponen obat teratogenik (antibiotik);
• biologis (virus rubella, yang diderita ibu, yang berkontribusi pada infeksi intrauterin).

Anomali dan gender

Para ilmuwan berusaha membangun hubungan antara seks dan PJK. Studi semacam itu pertama kali dilakukan pada tahun 70-an. Menurut data yang dikumpulkan oleh beberapa pusat bedah jantung, para ilmuwan telah membangun hubungan yang jelas antara jenis anomali dan jenis kelamin pasien. Dengan mempertimbangkan rasio jenis kelamin, para ilmuwan telah membagi UPU menjadi kelompok-kelompok berikut:

Cacat bawaan wanita yang berbeda meliputi berbagai cacat septum, sindrom Lautembacher, dan hipertrofi pankreas. Koarktasio aorta, anomali total SLV, adalah di antara EAP pria yang diucapkan dengan jelas. Cacat yang tersisa adalah netral.

Mereka terdeteksi secara merata pada pria dan wanita. Dari PJK netral lebih sering, cacat sederhana dan kompleks didiagnosis, termasuk anomali Ebstein.

Anomali sederhana dari kelompok ini termasuk cacat atavistic, yang menyebabkan faktor ontogenetik. Anomali semacam itu dikaitkan dengan penangkapan perkembangan organ utama pada tahap awal kehidupan embrio.

Pada saat yang sama berbagai anomali tubuh terbentuk. Lebih sering diagnosis seperti itu dibuat untuk wanita. Untuk VP kompleks dari tipe netral, rasio jenis kelamin secara langsung tergantung pada dominasi komponen pria dan wanita di dalamnya.

Penyebab banyak cacat dari kelompok di atas masih belum diketahui. Tetapi para ilmuwan telah membuktikan bahwa jika ada anak dengan diagnosis seperti itu dalam keluarga, maka risiko memiliki sisa anak-anak dengan EAP meningkat secara signifikan. Fenomena ini terjadi pada 1-5% kasus.

EAP dapat berkembang jika radiasi memengaruhi tubuh wanita selama kehamilan.

Gambaran serupa terlihat pada wanita hamil yang kecanduan narkoba dan pada mereka yang menyalahgunakan penggunaan litium dan warfarin.

Perhatian khusus diberikan pada virus yang memasuki tubuh ibu pada trimester pertama. Hepatitis B dan flu adalah virus berbahaya.

Hasil penelitian

Mempertimbangkan penelitian terbaru, para ilmuwan telah menyimpulkan bahwa anak-anak dari wanita hamil yang menderita obesitas atau kelebihan berat badan adalah 40% lebih mungkin dilahirkan dengan EAP atau cacat lainnya dalam pekerjaan organ utama.

Pada ibu dengan berat badan normal, keturunannya dilahirkan tanpa anomali. Apa hubungan antara berat wanita hamil dan risiko mengembangkan sifat buruk? Para ilmuwan belum membangun hubungan sebab akibat antara kriteria ini.

Penyebab malformasi yang sering didapat termasuk rematik dan endokarditis infektif. Lebih jarang, EP terjadi pada latar belakang aterosklerosis, sifilis dan cedera.

Penyebab munculnya malformasi kongenital termasuk efek kumulatif dari faktor eksternal dan kecenderungan genetik. Jika anomali telah terdeteksi dalam keluarga seorang ayah yang hamil atau masa depan, maka ada kemungkinan besar memiliki anak dengan cacat seperti itu.

Ibu hamil ditunjukkan kedamaian mental dan emosional yang lengkap. Jika selama kehamilan seorang wanita terkena pengaruh fisik dan psiko-emosional, maka risiko terjadinya cacat pada anak meningkat.

Terkadang anak-anak dilahirkan dengan EAP, jika wanita hamil selalu bersemangat. Faktor-faktor tersebut bersifat individual. Tingkat perkembangan cacat pada anak tergantung pada kondisi umum ibunya.

Koneksi terjalin

Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa anak-anak dengan berbagai cacat lahir lebih sering pada wanita hamil yang merokok. Pada saat yang sama, faktor penting dalam kelahiran anak tanpa penyimpangan dan dianggap anomali adalah kesehatan dan keturunan ayah.

Studi tentang etiologi PJK telah membantu mengidentifikasi faktor risiko berikut untuk kelahiran anak dengan kelainan jantung:

1. Usia hamil. Diyakini bahwa usia optimal untuk mengandung anak adalah periode dalam kisaran 20-30 tahun inklusif. Karena itu, kehamilan yang terlambat dapat berdampak buruk bagi kesehatan anak.
2. Patologi endokrin pada kedua orang tua.
3. Toksikosis kuat.
4. Ancaman aborsi spontan dalam 1 trimester.
5. Anak-anak yang lahir dengan masalah serupa di keluarga dekat.

Alasan dan faktor di atas bukan merupakan kontraindikasi terhadap konsepsi. Untuk secara akurat menilai risiko mengembangkan anomali, konseling genetik diperlukan. Jika penyakit ini diobati tepat waktu, anak akan dapat hidup sepenuhnya.

Perkembangan fenomena anomali

Jantung janin mulai berdetak pada hari 22 setelah pembuahan. Organ utama pada periode ini adalah tabung sederhana. Pada hari 22–44, ia membungkuk, membentuk satu lingkaran. Pada hari ke 28, jantung dilengkapi dengan 4 kamera. Selama periode inilah sifat buruk berkembang.

Jika ibu atau ayah memiliki cacat yang berbeda pada dinding organ utama, maka anak tersebut mungkin memiliki lubang di jantung. Dengan anomali seperti itu, darah yang diperkaya oksigen dan darah tanpa oksigen dicampur.

Kadang-kadang klinik yang dipertimbangkan pada orang tua mengarah pada munculnya lubang antara atrium dan perkembangan saluran Botallova. Setelah kelahiran anak, fenomena terakhir menghilang.

Di bawah pengaruh faktor-faktor eksternal, darah yang masuk ke organ-organ dari aorta dapat memasuki paru-paru. Pada latar belakang klinik ini, terjadi kelaparan oksigen pada otak.

Ibu atau ayah dari anak tersebut mungkin memiliki masalah dengan aliran darah, yang diwariskan. Pada anak-anak dari orang tua seperti itu, katup organ utama menyempit.

Proses pemompaan darah yang sulit. Terhadap latar belakang ini, anak mengalami stenosis aorta. Pada saat yang sama, jantung mulai bekerja lebih keras, yang mengarah pada hipertrofi.

Penyebab utama kelainan jantung (pada kasus tertentu) adalah:

1. Masalah dengan seorang polisi. Jika ibu atau ayah memiliki masalah dengan struktur (pengaturan) pembuluh yang memanjang dari organ utama, maka anak dapat mengembangkan transposisi pembuluh. Fenomena seperti itu dianggap berbahaya dan tanpa adanya anomali terkait bisa berakibat fatal.
2. Masalah dengan katup. Jika orang tua masa depan tidak bekerja dengan baik dengan katup, maka ada risiko cacat katup trikuspid. Pada saat yang sama, aliran darah normal ke paru-paru tersumbat.
3. Gabungan PJK - bayi baru lahir dapat mengalami beberapa kelainan. Tetrad Fallot menggabungkan 4 noda. Alasan terjadinya beberapa kelainan pada seorang anak termasuk klinik serupa yang dijalankan oleh ibunya selama kehamilan.

Jika bayi baru lahir memiliki masalah dengan pernapasan, tanda-tanda lain PJK dimanifestasikan, pemeriksaan komprehensif diindikasikan. Setelah menguraikan hasil diagnosis, pengobatan yang memadai diresepkan.

Penyakit jantung - apa itu, jenis, penyebab, tanda, gejala, pengobatan dan prognosis

Penyakit jantung adalah serangkaian kelainan struktural dan deformasi katup, partisi, bukaan antara ruang jantung dan pembuluh darah yang mengganggu sirkulasi darah melalui pembuluh jantung internal dan cenderung membentuk pembentukan sirkulasi darah akut dan kronis yang tidak mencukupi.

Akibatnya, suatu kondisi berkembang, yang dalam kedokteran disebut "hipoksia" atau "kelaparan oksigen". Gagal jantung secara bertahap akan meningkat. Jika Anda tidak memberikan bantuan medis yang berkualitas tepat waktu, itu akan menyebabkan kecacatan atau bahkan kematian.

Apa itu cacat jantung?

Penyakit jantung adalah sekelompok penyakit yang berhubungan dengan disfungsi bawaan atau didapat dan struktur anatomi jantung dan pembuluh koroner (pembuluh besar yang memasok jantung), karena berbagai defisiensi hemodinamik berkembang (pergerakan darah melalui pembuluh).

Jika struktur jantung dan pembuluh darahnya yang normal (normal) terganggu - baik sebelum kelahiran atau setelah kelahiran sebagai komplikasi penyakit, maka kita dapat berbicara tentang sifat buruk. Artinya, penyakit jantung adalah penyimpangan dari norma yang mengganggu aliran darah atau mengubah pengisiannya dengan oksigen dan karbon dioksida.

Tingkat penyakit jantung berbeda. Dalam kasus ringan, mungkin tidak ada gejala, sementara dengan perkembangan penyakit yang jelas, penyakit jantung dapat menyebabkan gagal jantung kongestif dan komplikasi lainnya. Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Alasan

Perubahan struktur struktural katup, atrium, ventrikel, atau pembuluh jantung yang menyebabkan gangguan pergerakan darah di lingkaran besar dan kecil, serta di dalam jantung, didefinisikan sebagai cacat. Ini didiagnosis pada orang dewasa dan bayi baru lahir. Ini adalah proses patologis berbahaya yang mengarah pada perkembangan gangguan miokard lainnya, dari mana pasien dapat mati. Oleh karena itu, deteksi cacat yang tepat waktu memberikan hasil positif dari penyakit.

Pada 90% kasus pada orang dewasa dan anak-anak, defek yang didapat merupakan akibat dari demam rematik akut akut (rematik). Ini adalah penyakit kronis parah yang berkembang sebagai respons terhadap masuknya ke dalam tubuh streptokokus hemolitik kelompok A (sebagai akibat sakit tenggorokan, demam kirmizi, radang amandel kronis), dan memanifestasikan dirinya sebagai lesi jantung, persendian, kulit, dan sistem saraf.

Etiologi penyakit tergantung pada jenis patologi: bawaan, atau timbul dalam proses kehidupan.

Penyebab cacat yang didapat:

• Endokarditis infeksi atau reumatik (75%);
• Rematik;
• Miokarditis (radang miokard);
• Aterosklerosis (5-7%);
• Penyakit sistemik dari jaringan ikat (collagenosis);
• Cedera;
• Sepsis (lesi umum pada tubuh, infeksi bernanah);
• Penyakit menular (sifilis) dan neoplasma ganas.

Penyebab penyakit jantung bawaan:

• eksternal - kondisi lingkungan yang buruk, penyakit ibu selama kehamilan (infeksi virus dan lainnya), penggunaan obat-obatan yang memiliki efek toksik pada janin;
• internal - terkait dengan kecenderungan turun-temurun di garis ayah dan ibu, perubahan hormon.

Klasifikasi

Klasifikasi membagi cacat jantung menjadi dua kelompok besar sesuai dengan mekanisme kejadian: didapat dan bawaan.

• Diperoleh - timbul pada usia berapa pun. Penyebab paling umum adalah rematik, sifilis, hipertensi dan penyakit iskemik, aterosklerosis vaskular, kardiosklerosis, cedera otot jantung.
• Bawaan - terbentuk pada janin sebagai hasil perkembangan organ dan sistem yang tidak normal pada tahap penandaan kelompok sel.

Menurut lokalisasi cacat, jenis cacat berikut dibedakan:

• Mitral - yang paling sering didiagnosis.
• Aorta.
• Tricuspid.

• Terisolasi dan dikombinasikan - perubahannya tunggal atau ganda.
• Dengan sianosis (disebut "biru") - kulit berubah warna normal menjadi warna kebiruan, atau tanpa sianosis. Ada sianosis umum (umum) dan akrosianosis (jari tangan dan kaki, bibir dan ujung hidung, telinga).

Cacat jantung bawaan

Malformasi kongenital adalah perkembangan jantung yang tidak normal, suatu kelainan dalam pembentukan pembuluh darah besar pada periode prenatal.

Jika berbicara tentang cacat bawaan, maka paling sering di antara mereka adalah masalah septum interventrikular, dalam hal ini, darah dari ventrikel kiri memasuki kanan, dan dengan demikian meningkatkan beban pada lingkaran kecil. Saat melakukan rontgen, patologi ini memiliki penampilan seperti bola, yang berhubungan dengan peningkatan dinding otot.

Jika lubang ini kecil, maka operasi tidak diperlukan. Jika lubangnya besar, maka cacat seperti itu dijahit, setelah pasien hidup normal sampai usia tua, kecacatan dalam kasus seperti itu biasanya tidak memberi.

Mengakuisisi Penyakit Jantung

Cacat jantung didapat, sementara ada pelanggaran pada struktur jantung dan pembuluh darah, efeknya dimanifestasikan oleh pelanggaran kemampuan fungsional jantung dan sirkulasi darah. Di antara defek jantung yang didapat, katup mitral dan katup semilunar adalah yang paling umum.

Cacat jantung yang didapat sangat jarang dikenakan diagnosis tepat waktu, yang membedakan mereka dari PJK. Sangat sering, orang menderita banyak penyakit menular "di kaki mereka", dan ini dapat menyebabkan rematik atau miokarditis. Cacat jantung dengan etiologi yang didapat juga dapat disebabkan oleh pengobatan yang tidak diresepkan dengan benar.

Penyakit ini adalah penyebab paling umum dari kecacatan dan kematian pada usia muda. Untuk penyakit primer, cacat didistribusikan:

• sekitar 90% - rematik;
• 5,7% - aterosklerosis;
• sekitar 5% - lesi sifilis.

Kemungkinan penyakit lain yang menyebabkan gangguan pada struktur jantung adalah sepsis yang berkepanjangan, trauma, tumor.

Gejala penyakit jantung

Kerusakan yang dihasilkan dalam kebanyakan kasus dapat untuk jangka waktu yang lama tidak menyebabkan pelanggaran sistem kardiovaskular. Pasien dapat berolahraga untuk waktu yang cukup lama tanpa merasakan keluhan apa pun. Semua ini akan bangun tergantung pada bagian hati mana yang telah menderita sebagai akibat dari cacat bawaan atau bawaan.

Tanda klinis utama pertama dari kelainan yang berkembang adalah adanya murmur patologis pada nada jantung.

Pasien membuat keluhan berikut pada tahap awal:

• nafas pendek;
• kelemahan konstan;
• anak-anak ditandai oleh perkembangan yang tertunda;
• kelelahan;
• penurunan resistensi terhadap aktivitas fisik;
• detak jantung;
• ketidaknyamanan di belakang tulang dada.

Seiring perkembangan penyakit (hari, minggu, bulan, tahun), gejala lain bergabung:

• pembengkakan pada kaki, lengan, wajah;
• batuk, terkadang bercat darah;
• gangguan irama jantung;
• pusing.

Tanda-tanda Penyakit Jantung Bawaan

Kelainan bawaan ditandai oleh gejala-gejala berikut, yang dapat bermanifestasi pada anak yang lebih tua dan orang dewasa:

• Dispnea persisten.
• Suara jantung terdengar.
• Seseorang sering kehilangan kesadaran.
• Ada ARVI yang sering terjadi.
• Tidak nafsu makan.
• Pertumbuhan lambat dan penambahan berat badan (karakteristik anak-anak).
• Munculnya tanda seperti membiru daerah tertentu (telinga, hidung, mulut).
• Keadaan letargi dan kelelahan yang konstan.

Gejala bentuk yang diperoleh

• kelelahan, pingsan, sakit kepala;
• kesulitan bernafas, napas pendek, batuk, bahkan edema paru;
• detak jantung yang cepat, gangguan ritme dan perubahan lokasi denyutnya;
• rasa sakit di hati - tajam atau mendesak;
• kulit biru karena stagnasi darah;
• peningkatan arteri karotis dan subklavia, pembengkakan pembuluh darah di leher;
• pengembangan hipertensi;
• pembengkakan, pembesaran hati dan perasaan berat di perut.

Manifestasi wakil akan secara langsung tergantung pada tingkat keparahan, serta jenis penyakit. Dengan demikian, definisi gejala akan tergantung pada lokasi lesi dan jumlah katup yang terkena. Selain itu, kompleks gejala tergantung pada bentuk fungsional patologi (lebih lanjut tentang ini dalam tabel).

• Pasien sering memiliki warna pipi merah muda sianotik (flush mitral).
• Ada tanda-tanda stagnasi di paru-paru: rales lembab di bagian bawah.
• Ini rentan terhadap serangan asma dan bahkan edema paru.

• sakit hati;
• kelemahan dan kelesuan;
• batuk kering;
• murmur jantung

• perasaan peningkatan kontraksi jantung di dada,
• dan juga denyut nadi perifer di kepala, lengan, sepanjang tulang belakang, terutama dalam posisi tengkurap.

Pada insufisiensi aorta berat, berikut ini dicatat:

• pusing
• kecanduan pingsan
• peningkatan denyut jantung saat istirahat.

Anda mungkin mengalami rasa sakit di jantung, yang menyerupai angina.

• pusing parah sampai pingsan (misalnya, jika Anda berdiri dengan tajam dari posisi tengkurap);
• dalam posisi berbaring di sisi kiri ada perasaan sakit, mendorong di hati;
• peningkatan denyut di pembuluh;
• tinitus yang mengganggu, penglihatan kabur;
• kelelahan;
• tidur sering disertai dengan mimpi buruk.

• pembengkakan parah;
• retensi cairan di hati;
• perasaan berat di perut karena meluapnya pembuluh darah di rongga perut;
• peningkatan denyut jantung dan menurunkan tekanan darah.

Dari tanda-tanda yang umum untuk semua cacat jantung, kita bisa perhatikan kulit biru, sesak napas dan kelemahan parah.

Diagnostik

Jika, setelah meninjau daftar gejala, Anda telah menemukan kecocokan dengan situasi Anda sendiri, lebih baik aman dan pergi ke klinik di mana diagnosis yang tepat mengungkapkan penyakit jantung.

Diagnosis awal dapat ditentukan dengan menggunakan denyut nadi (ukur, sedang istirahat). Metode palpasi digunakan untuk memeriksa pasien, mendengarkan detak jantung untuk mendeteksi suara dan perubahan nada. Paru-paru juga diperiksa, ukuran hati ditentukan.

Ada beberapa metode efektif yang memungkinkan untuk mengidentifikasi cacat jantung dan berdasarkan data yang diperoleh untuk meresepkan pengobatan yang sesuai:

• metode fisik;
• EKG dilakukan untuk mendiagnosis blokade, aritmia, insufisiensi aorta;
• Fonokardiografi;
• Roentgenogram jantung;
• Ekokardiografi;
• MRI hati;
• teknik laboratorium: sampel reumatoid, OAK dan OAM, penentuan kadar gula darah, serta kolesterol.

Perawatan

Untuk kelainan jantung, perawatan konservatif adalah pencegahan komplikasi. Juga, semua upaya terapi terapeutik ditujukan untuk mencegah terulangnya penyakit utama, misalnya, rematik, endokarditis infeksi. Pastikan untuk melakukan koreksi gangguan irama dan gagal jantung di bawah kendali ahli bedah jantung. Berdasarkan pada bentuk penyakit jantung, pengobatan ditentukan.

Metode konservatif tidak efektif pada kelainan bawaan. Tujuan dari perawatan adalah untuk membantu pasien dan mencegah serangan serangan jantung. Hanya dokter yang menentukan tablet apa yang akan diminum untuk penyakit jantung.

Obat-obatan berikut biasanya ditunjukkan:

• glikosida jantung;
• diuretik;
• vitamin D, C, E digunakan untuk mendukung efek kekebalan dan antioksidan;
• preparat kalium dan magnesium;
• hormon anabolik;
• ketika serangan akut terjadi, inhalasi oksigen dilakukan;
• dalam beberapa kasus, obat antiaritmia;
• dalam beberapa kasus, mungkin meresepkan obat untuk mengurangi pembekuan darah.

Obat tradisional

1. Jus bit Dalam kombinasi dengan madu 2: 1 memungkinkan Anda untuk mempertahankan aktivitas jantung.
2. Campuran coltsfoot dapat disiapkan dengan mengisi 20 g daun dengan 1 liter air mendidih. Bersikeras berarti Anda perlu beberapa hari di tempat gelap yang kering. Kemudian infus disaring dan diminum setelah makan 2 kali sehari. Dosis tunggal adalah 10 hingga 20 ml. Seluruh program pengobatan harus berlangsung sekitar satu bulan.

Operasi

Perawatan bedah cacat jantung bawaan atau didapat adalah sama. Perbedaannya hanya pada usia pasien: mayoritas anak-anak dengan patologi parah beroperasi pada tahun pertama kehidupan untuk mencegah perkembangan komplikasi fatal.

Pasien dengan defek yang didapat biasanya dioperasikan setelah 40 tahun, pada tahap ketika kondisi menjadi mengancam (stenosis katup atau pembukaan saluran lebih dari 50%).

Ada banyak opsi bedah untuk cacat bawaan dan didapat. Ini termasuk:

• plastisitas cacat oleh patch;
• katup buatan prostetik;
• eksisi lubang stenotik;
• pada kasus yang parah, transplantasi jantung-paru.

Operasi apa yang akan dilakukan ditentukan oleh ahli bedah jantung secara individual. Pasien diamati setelah operasi selama 2-3 tahun.

Setelah melakukan operasi untuk penyakit jantung, pasien berada di pusat rehabilitasi sampai mereka menyelesaikan seluruh kursus terapi rehabilitasi medis dengan pencegahan trombosis, peningkatan nutrisi miokard dan pengobatan aterosklerosis.

Ramalan

Terlepas dari kenyataan bahwa tahap kompensasi (tanpa manifestasi klinis) dari beberapa kelainan jantung dihitung selama beberapa dekade, harapan hidup total dapat dipersingkat, karena jantung tidak dapat dihindarkan, gagal jantung berkembang dengan gangguan suplai darah dan nutrisi dari semua organ dan jaringan, yang menyebabkan kematian sampai akhir

Dengan koreksi cacat bedah, prognosis seumur hidup adalah menguntungkan, asalkan obat-obatan obat diresepkan oleh dokter dan pencegahan perkembangan komplikasi.

Berapa banyak yang hidup dengan kelainan jantung?

Banyak orang yang mendengar diagnosis yang begitu mengerikan segera mengajukan pertanyaan - “Berapa lama mereka hidup dengan kejahatan seperti itu? ". Tidak ada jawaban tegas untuk pertanyaan ini, karena semua orang berbeda dan ada juga situasi klinis. Mereka hidup selama jantung mereka dapat bekerja setelah perawatan konservatif atau bedah.

Jika cacat jantung berkembang, langkah-langkah pencegahan dan rehabilitasi mencakup sistem latihan yang meningkatkan tingkat fungsi tubuh. Sistem pendidikan jasmani rekreasi bertujuan untuk meningkatkan tingkat kondisi fisik pasien ke nilai yang aman. Dia ditunjuk untuk pencegahan penyakit kardiovaskular.

Mengakuisisi penyakit jantung

Cacat jantung didapat - sekelompok penyakit (stenosis, insufisiensi katup, defek gabungan dan gabungan), disertai dengan pelanggaran struktur dan fungsi aparatus katup jantung, dan menyebabkan perubahan sirkulasi jantung. Cacat jantung yang terkompensasi dapat terjadi secara terselubung, napas pendek, jantung berdebar, kelelahan, nyeri di jantung, kecenderungan pingsan. Dengan ketidakefektifan pengobatan konservatif, operasi dilakukan. Perkembangan berbahaya dari gagal jantung, kecacatan dan kematian.

Mengakuisisi penyakit jantung

Cacat jantung didapat - sekelompok penyakit (stenosis, insufisiensi katup, defek gabungan dan gabungan), disertai dengan pelanggaran struktur dan fungsi aparatus katup jantung, dan menyebabkan perubahan sirkulasi jantung. Cacat jantung yang terkompensasi dapat terjadi secara terselubung, napas pendek, jantung berdebar, kelelahan, nyeri di jantung, kecenderungan pingsan. Dengan ketidakefektifan pengobatan konservatif, operasi dilakukan. Perkembangan berbahaya dari gagal jantung, kecacatan dan kematian.

Dengan kelainan jantung, perubahan morfologis pada struktur jantung dan pembuluh darah menyebabkan gangguan fungsi jantung dan hemodinamik. Ada cacat jantung bawaan dan didapat.

Malformasi kongenital disebabkan oleh gangguan perkembangan jantung dan pembuluh darah utama pada periode prenatal atau pelestarian fitur sirkulasi intrauterin setelah lahir. Berbagai bentuk kelainan jantung bawaan terjadi pada 1-1.2% bayi baru lahir dan termasuk yang relatif ringan dan tidak sesuai dengan kondisi kehidupan. Yang paling umum di antara cacat jantung yang terbentuk secara intrauterin adalah defek septum interventrikular dan interatrial, stenosis, dan lokasi abnormal pembuluh darah besar yang berkembang sebagai akibat dari pembentukan rongga jantung yang tidak tepat atau pembelahan batang pembuluh darah umum utama ke aorta dan arteri pulmonalis.

Setelah lahir, sambil mempertahankan fitur sirkulasi intrauterin, defek jantung seperti saluran arteri terbuka (botal) atau nonfusi dari pembukaan oval (jendela oval terbuka) berkembang. Pada kelainan jantung bawaan, lesi terisolasi pada jantung atau pembuluh darah dapat diamati, serta kompleks (misalnya, triad atau tetrad Fallot). Di antara cacat jantung bawaan, ada juga cacat intrauterin dalam pengembangan aparatus katup: katup semilunar aorta dan meja paru, atrioventrikular kiri dan kanan.

Di antara penyakit jantung yang didapat, lebih dari 50% disebabkan oleh lesi katup bicuspid (mitral), sekitar 20% - dari katup aromilus semilunar. Jenis-jenis cacat lubang dan katup atrioventrikular berikut ini dijumpai: stenosis, insufisiensi, prolaps. Kegagalan katup muncul karena pengerasan (deformasi dan pemendekan) dari katup, akibatnya mereka tidak sepenuhnya tertutup.

Stenosis (kontraksi) dari orifice atrioventrikular berkembang sebagai akibat dari perlekatan kikatrikial pasca-inflamasi dari selebaran katup, yang mengurangi area lubang. Seringkali, kegagalan dan stenosis secara simultan terjadi pada peralatan katup yang sama - kelainan jantung seperti itu disebut kombinasi. Jika perubahan memengaruhi beberapa katup, bicarakan penyakit jantung kombinasi.

Selama prolaps katup, itu menonjol, tonjolan atau mengubah katup menjadi rongga jantung. Peran utama dalam pengembangan kelainan jantung yang didapat adalah rematik dan endokarditis rematik (75% kasus), sebagian kecil disebabkan oleh aterosklerosis, sepsis, cedera, penyakit jaringan ikat sistemik, dan penyebab lainnya.

Klasifikasi cacat jantung

Cacat jantung yang didapat diklasifikasikan menurut kriteria berikut:

1. Etiologi: rematik, karena endokarditis infektif, aterosklerotik, sifilis, dll.
2. Lokalisasi katup yang terkena dampak dan jumlahnya: terisolasi atau lokal (dengan kekalahan 1 katup), dikombinasikan (dengan kekalahan 2 atau lebih katup); cacat dari katup aorta, mitral, trikuspid, katup batang katup paru.
3. Lesi morfologis dan fungsional aparatus katup: stenosis orifisi atrioventrikular, insufisiensi katup, dan kombinasinya.
4. Tingkat keparahan cacat dan tingkat gangguan hemodinamik jantung: tidak secara signifikan mempengaruhi sirkulasi intrakardiak, sedang atau diucapkan.
5. Keadaan hemodinamik umum: defek jantung kompensasi (tanpa kegagalan sirkulasi), subkompensasi (dengan dekompensasi sementara yang disebabkan oleh kelebihan fisik, demam, kehamilan, dll.) Dan dekompensasi (dengan kegagalan sirkulasi lanjut).

Kurangnya katup atrioventrikular kiri

Pada insufisiensi mitral, katup bikuspid selama sistol ventrikel kiri tidak sepenuhnya menghalangi pembukaan atrioventrikular kiri, akibatnya terjadi regurgitasi (melempar terbalik) darah ke atrium. Ketidakcukupan katup mitral dapat bersifat relatif, organik dan fungsional.

Alasan ketidakcukupan relatif pada penyakit jantung ini adalah miokarditis, distrofi miokard, yang menyebabkan melemahnya serat otot melingkar yang berfungsi sebagai cincin otot di sekitar lubang atrioventrikular, atau kerusakan pada otot papiler, yang kontraksi membantu penutupan sistolik katup. Katup mitral dengan insufisiensi relatif tidak berubah, tetapi lubang yang menutupnya diperbesar dan akibatnya tidak sepenuhnya tumpang tindih flap.

Peran utama dalam pengembangan defisiensi organik dimainkan oleh rheumatic endocarditis, yang menyebabkan perkembangan jaringan ikat pada cusp katup mitral, dan kemudian - kerutan dan pemendekan cusp, serta serat tendon yang terhubung dengannya. Perubahan-perubahan ini menyebabkan penutupan katup yang tidak lengkap selama sistol dan pembentukan celah, berkontribusi pada arus balik darah di atrium kiri.

Dalam hal kekurangan fungsional, peralatan berotot yang mengatur penutupan katup mitral terganggu. Juga, gangguan fungsional ditandai oleh regurgitasi darah dari ventrikel kiri ke atrium dan sering dijumpai dengan prolaps katup mitral.

Pada tahap kompensasi dengan insufisiensi katup mitral minor atau sedang, pasien tidak membuat keluhan dan tidak berbeda secara eksternal dari orang sehat; Tekanan darah dan nadi tidak berubah. Cacat jantung mitral yang dikompensasi mungkin tetap untuk waktu yang lama, namun, dengan melemahnya kontraktilitas jantung kiri, kemacetan meningkat pertama-tama pada sirkulasi kecil dan kemudian besar. Pada tahap dekompensasi, sianosis, sesak napas, palpitasi muncul, kemudian - pembengkakan pada tungkai bawah, nyeri, pembesaran hati, akrosianosis, pembengkakan vena leher.

Mempersempit pembukaan atrioventrikular kiri

Pada stenosis mitral, penyebab lesi pada pembukaan atrioventrikular (atrioventrikular) kiri biasanya merupakan endokarditis reumatik yang lama, stenosis yang lebih jarang adalah bawaan atau berkembang karena endokarditis infeksius. Stenosis dari lubang mitral disebabkan oleh adhesi selebaran katup, pemadatannya, penebalan, dan juga pemendekan akord tendon. Sebagai hasil dari perubahan, katup mitral menjadi berbentuk corong dengan celah seperti celah di tengah. Lebih jarang, stenosis disebabkan oleh penyempitan bekas luka pada cincin katup. Dengan stenosis mitral yang berkepanjangan, jaringan katup dapat mengalami kalsifikasi.

Tidak ada keluhan selama periode kompensasi. Dengan dekompensasi dan perkembangan stagnasi, batuk, hemoptisis, sesak napas, jantung berdebar dan gangguan, nyeri jantung muncul dalam sirkulasi paru-paru. Pada pemeriksaan pasien, akrosianosis dan cyanotic blush on pipi dalam bentuk "kupu-kupu" menarik perhatian pada diri mereka sendiri, pada anak-anak terdapat kelambatan perkembangan fisik, "jantung punuk", infantilisme. Pada stenosis mitral, denyut nadi di lengan kiri dan kanan mungkin berbeda. Karena hipertrofi atrium kiri yang signifikan menyebabkan kompresi arteri subklavia, pengisian ventrikel kiri berkurang, dan, akibatnya, volume stroke berkurang - denyut nadi di sebelah kiri menjadi sedikit mengisi. Cukup sering, stenosis atrium berkembang menjadi atrial fibrilasi, tekanan darah biasanya normal, jarang ada kecenderungan untuk menurunkan sistolik dan meningkatkan tekanan diastolik.

Ketidakcukupan katup aorta

Insufisiensi katup aorta (insufisiensi aorta) terjadi dengan penutupan katup semilunar yang tidak lengkap, biasanya menghalangi pembukaan aorta, sehingga darah diastole yang berasal dari aorta kembali ke ventrikel kiri. Pada 80% pasien, insufisiensi katup aorta terjadi setelah endokarditis reumatik, lebih jarang akibat endokarditis infektif, lesi aorta aterosklerotik atau sifilis, dan cedera.

Perubahan morfologis pada katup disebabkan oleh penyebab perkembangan cacat. Dalam kasus lesi rematik, proses inflamasi dan sklerotik pada daun katup menyebabkannya keriput dan memendek. Pada aterosklerosis dan sifilis, aorta itu sendiri dapat terpengaruh, meluas dan menunda katup katup yang utuh; kadang-kadang deformasi cicatricial dari katup terbuka. Proses septik menyebabkan disintegrasi bagian-bagian katup, pembentukan cacat pada flap dan jaringan parut dan pemendekan selanjutnya.

Sensasi subyektif pada insufisiensi aorta mungkin tidak bermanifestasi untuk waktu yang lama, karena jenis penyakit jantung ini dikompensasi oleh peningkatan kerja ventrikel kiri. Seiring waktu, insufisiensi koroner relatif berkembang, dimanifestasikan oleh tersentak dan nyeri (seperti stenocardic) di daerah jantung. Mereka disebabkan oleh hipertrofi miokard yang parah dan memburuknya pengisian darah arteri koroner pada tekanan aorta rendah selama diastole.

Manifestasi insufisiensi aorta yang sering terjadi adalah sakit kepala, berdenyut-denyut di kepala dan leher, pusing, pingsan ortostatik akibat suplai darah ke otak dengan tekanan diastolik rendah.

Pelemahan lebih lanjut dari aktivitas kontraktil ventrikel kiri menyebabkan stagnasi pada lingkaran paru sirkulasi darah dan munculnya sesak napas, kelemahan, jantung berdebar, dll. Pada pemeriksaan eksternal, kulit pucat dan akrosianosis yang disebabkan oleh suplai darah yang buruk ke lapisan arteri di diastol dicatat.

Fluktuasi tajam dalam tekanan darah diastole dan sistol menyebabkan pulsasi di arteri perifer: subklavia, karotis, temporal, brakialis, dll., Dan goyang berirama kepala (gejala Musset), perubahan warna phalang ketika ditekan pada kuku (gejala Quincke atau nadi kapiler) pupil dalam sistol dan pelebaran diastol (gejala Landolfi).

Denyut nadi dengan ketidakcukupan katup aorta cepat dan tinggi karena peningkatan volume stroke darah yang memasuki aorta selama sistol dan tekanan nadi yang besar. Tekanan darah pada jenis penyakit jantung ini selalu berubah: diastolik berkurang, sistolik dan denyut nadi meningkat.

Stenosis aorta

Penyempitan atau stenosis lubang aorta (aorta stenosis, penyempitan lubang aorta) dengan kontraksi ventrikel kiri mencegah pengusiran darah ke aorta. Jenis penyakit jantung ini berkembang setelah menderita endokarditis reumatik atau septik, dengan aterosklerosis, kelainan bawaan. Stenosis orifisium aorta disebabkan oleh peleburan cusp dari katup aorta semilunar atau deformitas cicatricial pada orifisium aorta.

Tanda-tanda dekompensasi berkembang dengan stenosis aorta yang parah dan aliran darah yang tidak cukup ke dalam sistem arteri. Gangguan pasokan darah ke miokardium menyebabkan rasa sakit pada tipe stenokadicheskogo jantung; penurunan suplai darah ke otak - sakit kepala, pusing, pingsan. Manifestasi klinis lebih menonjol selama aktivitas fisik dan emosional.

Karena suplai darah yang tidak memuaskan dari lapisan arteri, kulit pasien pucat, denyut nadi kecil dan jarang, tekanan darah sistolik diturunkan, tekanan darah diastolik normal atau meningkat, dan tekanan darah nadi berkurang.

Kegagalan katup atrioventrikular kanan

Dengan penyakit jantung trikuspid, ketidakcukupan organik dan relatif dari katup atrioventrikular kanan (trikuspid) dapat berkembang. Penyebab kegagalan organik adalah endokarditis reumatik atau septik, cedera disertai dengan pecahnya otot papiler katup trikuspid. Insufisiensi trikuspid terisolasi jarang terjadi, biasanya dikombinasikan dengan penyakit jantung valvular lainnya.

Kegagalan organik disebabkan oleh ekspansi ventrikel kanan dan peregangan lubang atrioventrikular kanan; sering dikombinasikan dengan penyakit jantung mitral, ketika karena tekanan tinggi dalam lingkaran kecil sirkulasi darah meningkatkan beban di ventrikel kanan.

Dengan insufisiensi katup trikuspid, stagnasi yang jelas pada sistem vena sirkulasi paru menyebabkan munculnya edema dan asites, sensasi berat pada hipokondrium kanan, nyeri yang berhubungan dengan hepatomegali. Kulitnya kebiru-biruan, terkadang dengan semburat kekuningan. Vena serviks dan vena hati (sindrom nadi vena positif) membengkak dan berdenyut. Denyut nadi berhubungan dengan refluks darah dari ventrikel kanan kembali ke atrium melalui lubang atrioventrikular yang tidak tumpang tindih oleh katup. Karena regurgitasi darah, tekanan di atrium naik, dan pengosongan vena hepatik dan serviks menjadi sulit.

Denyut nadi perifer biasanya tidak berubah atau menjadi sering dan kecil, tekanan arteri diturunkan, tekanan vena sentral meningkat menjadi 200-300 mm kolom air.

Sebagai akibat dari kongesti vena yang berkepanjangan dalam sirkulasi sistemik, penyakit jantung trikuspid sering disertai dengan gagal jantung yang parah, gangguan fungsi ginjal, hati, dan saluran pencernaan. Perubahan morfologi yang diucapkan diamati di hati: perkembangan jaringan ikat di dalamnya menyebabkan apa yang disebut fibrosis jantung hati, yang menyebabkan gangguan metabolisme yang parah.

Cacat jantung kombinasi dan gabungan

Cacat jantung yang didapat, terutama yang berasal dari rematik, sering kali mencakup kombinasi defek (stenosis dan insufisiensi) aparatus katup, serta kerusakan simultan yang terjadi pada 2 atau 3 katup jantung: aorta, mitral, dan trikuspid.

Di antara defek jantung gabungan, insufisiensi katup mitral dan stenosis mitral dengan dominasi tanda-tanda salah satunya yang paling sering terdeteksi. Gabungan penyakit jantung mitral dini dimanifestasikan oleh sesak napas dan sianosis. Jika insufisiensi mitral terjadi pada stenosis, maka TD dan nadi hampir tidak berubah, jika nadi kecil, tekanan sistolik rendah dan arteri tinggi ditentukan.

Penyebab gabungan penyakit jantung aorta (stenosis aorta dan insufisiensi aorta) biasanya endokarditis rematik. Karakteristik insufisiensi katup aorta (peningkatan tekanan nadi, denyut nadi) dan untuk stenosis aorta (nadi lambat dan kecil, tekanan nadi berkurang), tanda-tanda komorbiditas aorta tidak begitu terasa.

Gabungan lesi 2 dan 3 katup memanifestasikan gejala khas setiap cacat secara terpisah. Dengan gabungan defek jantung, perlu untuk mengidentifikasi lesi yang ada untuk menentukan kemungkinan koreksi bedah dan evaluasi prognostik lebih lanjut.

Diagnosis penyakit jantung didapat

Pasien dengan dugaan penyakit jantung mendapati diri mereka merasa tenang, toleransi olahraga mereka, mengklarifikasi rematik dan riwayat lainnya, yang mengarah pada pembentukan cacat pada alat katup jantung.

Menggunakan metode fisik (pemeriksaan, palpasi) mengungkapkan adanya sianosis, denyut nadi perifer, sesak napas, edema. Perkusi jantung ditentukan (untuk menentukan hipertrofi), bunyi jantung dan nada terdengar (untuk menentukan jenis cacat), auskultasi paru-paru dan palpasi ukuran hati (untuk diagnosis gagal jantung) dilakukan.

Pencatatan EKG dan pemantauan EKG harian dilakukan untuk mendiagnosis irama jantung, jenis aritmia, blokade, tanda-tanda iskemia. Sampel dengan beban dilakukan ketika insufisiensi aorta diduga di hadapan resusitasi kardiologis, karena tidak aman untuk pasien dengan penyakit jantung. Dengan bantuan fonokardiografi, pencatatan bunyi dan bunyi jantung, kelainan jantung, termasuk kelainan jantung katup, dikenali.

Radiografi jantung dilakukan dalam empat proyeksi dengan esofagus yang kontras untuk mendiagnosis kemacetan paru (garis Curley), mengkonfirmasi hipertrofi miokard, mengklarifikasi jenis penyakit jantung. Dengan menggunakan ekokardiografi, defek itu sendiri didiagnosis, area orifisi atrioventrikular, keparahan regurgitasi, kondisi dan ukuran katup, akord, tekanan pada batang paru, fraksi curah jantung. Data yang lebih akurat dapat diperoleh dengan MSCT atau MRI jantung.

Dari penelitian laboratorium, nilai diagnostik terbesar untuk kelainan jantung adalah tes rheumatoid, penentuan gula, kolesterol, darah klinis umum dan tes urin. Diagnosis semacam itu dilakukan baik selama pemeriksaan awal pasien dengan dugaan penyakit jantung, dan pada kelompok apotik pasien dengan diagnosis yang ditetapkan.

Pengobatan Penyakit Jantung yang Didapat

Perawatan konservatif untuk kelainan jantung melibatkan pencegahan komplikasi dan kekambuhan penyakit primer (rematik, endokarditis infektif, dll.), Koreksi gangguan irama dan gagal jantung. Semua pasien dengan kelainan jantung yang teridentifikasi memerlukan konsultasi dengan ahli bedah jantung untuk menentukan waktu perawatan bedah yang tepat waktu.

Pada stenosis mitral, komisurotomi mitral dilakukan dengan pemisahan katup katup akresi dan perluasan pembukaan atrioventrikular, akibatnya stenosis sebagian atau seluruhnya dihilangkan dan gangguan hemodinamik yang parah dihilangkan. Dalam hal kekurangan, penggantian katup mitral dilakukan.

Dalam kasus stenosis aorta, komisurotomi aorta dilakukan, dan dalam kasus insufisiensi, penggantian katup aorta dilakukan. Ketika cacat gabungan (stenosis lubang dan kegagalan katup) biasanya mengganti katup yang hancur dengan katup buatan, kadang-kadang prosthetics dikombinasikan dengan komisurotomi. Dengan cacat gabungan, mereka saat ini menjalani operasi prostetik simultan.

Prognosis untuk kelainan jantung yang didapat

Perubahan kecil pada peralatan katup jantung, yang tidak disertai dengan kerusakan miokard, dapat tetap dalam fase kompensasi untuk waktu yang lama dan tidak mengganggu kemampuan pasien untuk bekerja. Perkembangan dekompensasi untuk kelainan jantung dan prognosis lebih lanjut ditentukan oleh sejumlah faktor: serangan rematik berulang, keracunan, infeksi, kelebihan fisik, kelelahan saraf, pada wanita - kehamilan dan persalinan. Kerusakan yang progresif pada peralatan katup dan otot jantung mengarah pada perkembangan gagal jantung, dekompensasi yang berkembang akut - hingga kematian pasien.

Program stenosis mitral yang secara prognostik tidak menguntungkan, karena miokardium atrium kiri tidak mampu mempertahankan tahap kompensasi untuk waktu yang lama. Pada stenosis mitral, perkembangan awal lingkaran kecil kongestif dan insufisiensi sirkulasi diamati.

Prospek untuk bekerja dengan cacat jantung adalah individu dan ditentukan oleh jumlah aktivitas fisik, kebugaran pasien dan kondisinya. Dengan tidak adanya tanda-tanda dekompensasi, kapasitas kerja mungkin tidak terganggu, dengan perkembangan kekurangan sirkulasi, tenaga kerja ringan atau penghentian aktivitas kerja diindikasikan. Dalam kasus cacat jantung, aktivitas fisik sedang, penghentian merokok dan alkohol, melakukan terapi fisik, perawatan sanatorium di resor kardiologis (Matsesta, Kislovodsk) adalah penting.

Pencegahan Penyakit Jantung yang Diakuisisi

Langkah-langkah untuk mencegah perkembangan kelainan jantung yang didapat termasuk pencegahan rematik, kondisi septik, dan sifilis. Untuk tujuan ini, rehabilitasi fokus infeksi, pengerasan, dan meningkatkan kebugaran tubuh dilakukan.

Dengan penyakit jantung yang berkembang untuk mencegah gagal jantung, pasien disarankan untuk mengamati mode motorik yang rasional (berjalan, latihan terapi), nutrisi protein tingkat tinggi, pembatasan asupan garam, meninggalkan perubahan iklim mendadak (terutama alpine) dan pelatihan olahraga aktif.

Untuk memantau aktivitas proses rematik dan kompensasi aktivitas jantung selama cacat jantung, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan oleh seorang ahli jantung.

Penyebab penyakit jantung bawaan

Penyebab kelainan jantung bawaan anak.

c) obat-obatan;

d) Sinar-X.

4. Warisan multifaktor poligenik.

5. Gangguan metabolisme seperti diabetes, fenilketonuria.

Kelainan kromosom sebagai penyebab cacat jantung bawaan

Dalam 2-3% kasus, kelainan kromosom disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Ada frekuensi tinggi penyimpangan kromosom pada cacat jantung bawaan.

Jenis warisan cacat jantung bawaan adalah model multifaktor poligenik, tanda-tandanya adalah sebagai berikut:

1. Risiko cedera ulang meningkat dengan peningkatan pasien di antara kerabat 1 derajat.

2. Dalam kasus ketika ada perbedaan dalam penyakit patologi gender tertentu dalam populasi umum, di antara kerabat, individu dari lawan jenis terpengaruh.

3. Semakin berat penyakit jantung, semakin tinggi risiko kekambuhannya.

4. Risiko kekambuhan penyakit pada kerabat tingkat pertama dari orang yang sakit kira-kira sama dengan akar kuadrat dari frekuensi patologi di antara populasi umum.

Cacat jantung bawaan adalah bagian dari sindrom tertentu. Ekspresifitas variabel adalah karakteristik dari sebagian besar sindrom: perubahan dalam jantung dapat bervariasi dari ringan ke berat. Ini paling jelas dengan mutasi gen antar keluarga.

Ketika menggambarkan bentuk nosologis cacat jantung bawaan, sindrom yang paling umum akan disajikan.

Infeksi sebagai penyebab penyakit jantung bawaan

Cacat jantung bawaan. akibat infeksi, keracunan virus, dll. atas rekomendasi dari kelompok ahli jantung internasional yang disebut embriopati.

Puncak infeksi harus dibandingkan dengan waktu pembentukan organ dan sistem yang intensif.

Rincian tentang dampak faktor infeksi pada perkembangan jantung janin dan pembentukan patologi pada bayi baru lahir akan disajikan dalam artikel kami berikutnya.

Obat-obatan dan alkohol sebagai penyebab penyakit jantung bawaan janin

Efek teratogenik pada sistem kardiovaskular memiliki:

ALKOHOL - defek septum interventrikular dan interatrial dan duktus arteri terbuka lebih sering terbentuk, dengan angka insidensi 25-30%. Dengan alkoholisme, ibu mengalami sindrom alkohol embrio janin pada 30%. Menurut Kramer, H. et al. angka kejadian penyakit jantung bawaan hanya 1%.

Di antara obat-obatan, obat antikonvulsan berikut memiliki efek teratogenik. Hydantoin menyebabkan perkembangan stenosis paru, koarktasio aorta dan saluran arteri terbuka. Trimetadoin berkontribusi pada pembentukan transposisi pembuluh darah besar, tetrad Fallot dan hipoplasia jantung kiri, dan preparat lithium - anomali Ebstein, atresia katup trikuspid, mis. memiliki efek selektif pada katup trikuspid.

Untuk obat-obatan yang dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan. juga termasuk amfetamin, progestogen yang menyebabkan pembentukan kelainan jantung bawaan yang kompleks.

Kontrasepsi oral dan agen antihipertensi juga dianggap sebagai faktor dampak negatif dalam pembentukan penyakit jantung janin.

Gangguan metabolisme sebagai penyebab penyakit jantung bawaan janin

Diabetes, menurut hasil yang diterbitkan dalam literatur asing, menyebabkan 3-5% dari pembentukan cacat jantung bawaan. Menurut Savelevoj G.M. (1971), itu adalah 6,2% dan ada ketergantungan langsung pada kelas diabetes.

Skrining USG di Rusia kami yang luas saat ini tidak memungkinkan, jadi fokusnya harus pada kelompok risiko, ketika kardiologi janin harus diwajibkan dan diulang.

Copel J.A. et al mengidentifikasi dua kelompok faktor risiko berdasarkan 1.193 penelitian, dan pada 74 kasus di antaranya penyakit jantung bawaan didiagnosis.

Kelompok pertama - penyebab yang terkait dengan perkembangan janin.

Anomali ekstracardiac pada janin.

Menurut hasil dari klinik Universitas Wina, kombinasi dari kelainan jantung bawaan dan anomali ekstracardiac diamati pada 23% kasus.

Kelainan kromosom. dimana 13,18, dan 21 trisomi paling umum. Jumlah mereka berkisar dari 5 hingga 32% menurut Responndek M.L. (1994) [16] Persentase pelanggaran mencapai 42.

Gangguan irama jantung janin pada 50% kasus dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan. Defek kongenital seperti defek septum interventrikular (50%), defek septum atrioventrikular (80%) secara prenatal terjadi dengan adanya blok jantung lengkap, mis. cacat, secara anatomis mempengaruhi jalur jantung.

Kehadiran efusi di rongga perut, rongga dada dan perikardial dalam banyak kasus adalah hasil dari penyakit jantung bawaan.

Pertumbuhan janin intrauterin yang tertunda dapat terjadi sebagai akibat dari adanya penyakit jantung bawaan. Persentase frekuensi kombinasi tidak diinstal. Paling sering hal ini diamati dengan bentuk retardasi pertumbuhan intrauterin yang simetris.

Adanya stres non-reaktif dengan tes prenatal.

Kelompok risiko kedua berhubungan langsung dengan orang tua.

Ini termasuk:

Kelainan jantung bawaan pada ibu. Sebuah studi komprehensif yang dilakukan di Departemen Obstetri dan Ginekologi dari Universitas Kedokteran Negeri Moskow yang diberi nama setelah IM Sechenov menunjukkan bahwa kejadian patologi pada kelompok wanita hamil ini adalah 2,1. Adanya infeksi. Pertukaran penyakit. Penyakit jantung bawaan pada ayah. Dampak narkoba. Penggunaan kopi kental lebih dari 8 g per hari juga meningkatkan risiko memiliki bayi dengan penyakit jantung bawaan dan pemecahan langit-langit yang keras.

Institute of Preventive Cardiology dari Medical College di Colorado, Nora J. et Nora A., mengembangkan kriteria untuk pembentukan patologi struktur jantung tertentu tergantung pada periode paparan faktor eksogen atau endogen.

Daftar isi topik "Hati Buah.":

Cacat jantung bawaan

FREKUENSI DAN KURSUS ALAM

Penyebab PJK tidak jelas. Hanya diketahui bahwa periode inisiasi dan pembentukan struktur jantung (2-7 minggu kehamilan) adalah saat yang paling rentan untuk sejumlah efek samping. Ini termasuk penyakit bawaan dan didapat dari ibu, ayah dan janin, serta faktor lingkungan teratogenik. Secara alami, efek-efek ini dapat dikombinasikan. Yang paling penting adalah penyakit keturunan (kelainan dan penghapusan kromosom, mutasi baru), penyakit menular (terutama virus), gangguan metabolisme kronis, gangguan hormonal, alkoholisme dan penggunaan narkoba.

Menurut literatur, kejadian PJK dalam populasi sangat bervariasi dari 2,4 hingga 14,15 per 1000 bayi baru lahir. Mengingat kematian janin dalam kandungan atau keguguran dini, proporsi PJK di antara semua malformasi dapat mencapai 39,5% (rata-rata 7,3%). Fluktuasi indikator ini menentukan, terutama, periode kehamilan (semakin pendek periode, semakin sering ada PJK). Kebanyakan janin mati pada akhir kehamilan karena penyakit kromosom yang terjadi bersamaan dan kelainan perkembangan. Ini jelas terlihat ketika membandingkan frekuensi cacat kromosom di antara aborsi spontan (39,9%), di antara bayi yang lahir mati (4,5%) dan kelahiran hidup (0,71%). Tetap terutama UPU, jarang dikombinasikan dengan kelainan kromosom (TMA, stenosis paru, stenosis aorta). Frekuensi mereka pada periode postnatal lebih tinggi daripada di antara buah yang mati (tab. 26-3).

Perawatan kesehatan praktis berfokus pada kejadian PJK dalam kelahiran hidup. Pada kelompok ini, frekuensi lesi jantung bervariasi dari 0,6 hingga 1,2% dan cenderung meningkat. Alasan untuk pertumbuhan ini dapat dikaitkan dengan meningkatkan diagnosis dan registrasi anomali, dan dengan peningkatan yang benar dalam penyakit jantung pada populasi.

Jika Anda tidak memberikan bantuan dengan PJK, total kematian mencapai tingkat yang sangat tinggi. Pada akhir minggu 1, 29% bayi baru lahir meninggal, pada 1 bulan - 42%, pada 1 tahun - 87% anak-anak. Rata-rata kematian sebagian besar pasien adalah 59 ± 43 hari. Pada saat yang sama, perawatan terapi modern, operasi dan prosedur balon transluminal dapat menyelamatkan nyawa lebih dari 80% anak-anak.

Oleh karena itu, identifikasi dan penentuan sifat patologi yang tepat waktu dianggap sebagai salah satu tugas paling penting dalam diagnosis primer.

Tugas dokter yang pertama kali menduga PJK pada janin atau bayi baru lahir meliputi

membangun gejala yang mengkonfirmasi keberadaan PJK, termasuk menggunakan metode penelitian instrumen;

melakukan diagnosa banding dengan penyakit lain yang memberikan gambaran klinis yang mirip dengan PJK;

menentukan indikasi untuk konsultasi spesialis darurat (ahli jantung anak, ahli bedah jantung, ahli genetika, dll.);

menetapkan terapi patogenetik primer untuk menstabilkan kondisi anak dan bersiap untuk dipindahkan ke departemen kardiologi atau bedah jantung.

Malformasi kongenital

Malformasi kongenital - perkembangan janin dalam kandungan yang abnormal, yang dapat menyebabkan gangguan serius pada kesehatan anak yang belum lahir, sering diketahui saat lahir, tetapi kadang-kadang memanifestasikan dirinya kemudian, tanpa terasa sampai keadaan dewasa.

Malformasi kongenital janin

Malformasi kongenital janin - kelainan anatomi dalam perkembangan janin, salah satu komplikasi kehamilan yang paling serius. Kelainan fisik terjadi pada 4% bayi baru lahir, beberapa di antaranya tidak terdeteksi segera, tetapi hanya beberapa tahun kemudian. Malformasi kongenital yang terpisah didiagnosis ketika seorang anak mencapai usia lima tahun dan bahkan kemudian.

Penyebab anomali dan malformasi

Penyebab pasti dari perkembangan abnormal janin sering tetap tidak diketahui - dalam lebih dari setengah kasus, dokter tidak dapat mengatakan apa yang menyebabkan kelainan bawaan. Ini tidak mengherankan jika kita memperhitungkan kompleksitas proses kelahiran kehidupan baru, sejumlah besar faktor yang mempengaruhi proses ini. Namun, keadaan yang meningkatkan risiko patologi sudah diketahui. Beberapa dari keadaan ini dapat dilepas, yang lain tidak. Oleh karena itu, bahkan seorang wanita yang benar-benar sehat yang telah mengikuti diet dan rejimen istirahat dapat memiliki bayi dengan cacat perkembangan.

Salah satu penyebab anomali yang mungkin adalah faktor genetik. Genom setiap orang mengandung bentuk resesif gen - alel yang dapat, dalam keadaan tertentu, menyebabkan kematian organisme. Biasanya ada pilihan kombinasi sifat genetik yang paling layak, tetapi ini tidak berarti bahwa alel yang membawa kelainan fisik tidak dapat muncul. Oleh karena itu, perkawinan yang berkaitan erat meningkatkan risiko munculnya anak-anak dengan kelainan bawaan, dan kelompok etnis tertutup di mana orang dipaksa untuk menikah di antara mereka sendiri secara bertahap memburuk. Kombinasi konstan dari bahan genetik yang sama mengarah pada fakta bahwa alel resesif "dipilih" semakin sering.

Dasar dari malformasi yang ditentukan secara genetis mungkin terletak dan bermutasi - penyimpangan sifat keturunan karena perubahan kromosom atau gen. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom disebut kromosom, dan penyakit keturunan biasanya berarti penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen. Tetapi faktor keturunan tidak bisa disalahkan untuk semuanya, ada faktor-faktor lain yang dapat menyebabkan anomali kongenital:

• Faktor sosial ekonomi. Di negara-negara dengan sumber daya terbatas, persentase anak-anak dengan cacat bawaan jauh lebih tinggi daripada di daerah kaya di planet ini. Alasannya terletak pada kenyataan bahwa kondisi kehidupan ibu secara langsung mempengaruhi bayi yang ia kenakan. Kondisi sanitasi yang buruk, infeksi, gizi buruk, kekurangan vitamin esensial dan elemen pelacak dalam makanan - semua ini mengarah pada perkembangan cacat pada anak yang belum lahir.
• Faktor ekologis. Lingkungan, yang memengaruhi ibu, juga dapat memengaruhi bayi. Paparan pestisida dan bahan kimia lainnya, radiasi latar belakang yang tinggi mempengaruhi kehamilan. Tinggal di dekat tempat produksi metalurgi besar, TPA atau tambang - semua ini adalah faktor risiko.
• Faktor fisiologis. Kelompok ini, pada kenyataannya, tidak hanya mencakup penyakit dan cedera ibu, tetapi juga kebiasaan buruknya: merokok, penyalahgunaan alkohol, penggunaan zat psikotropika selama kehamilan. Kebiasaan buruk tidak hanya mencakup "kekurangan" yang paling jelas. Diet ketat yang menghilangkan vitamin dan nutrisi lain dalam tubuh juga bisa dipenuhi dengan perkembangan abnormal janin, serta penyakit endokrin. Cedera ibu selama kehamilan juga tidak kalah berbahaya.

Klasifikasi kelainan bawaan

• Cacat struktural adalah cacat yang diekspresikan dalam perkembangan abnormal atau tidak adanya bagian tubuh mana pun.
• Metabolik - terkait dengan gangguan kadar hormon. Kategori malformasi ini bisa mematikan, karena tidak adanya enzim bawaan dapat menyebabkan kelainan parah pada sistem saraf.
• Infeksi - kelainan yang disebabkan oleh infeksi di tubuh ibu. Infeksi pada wanita hamil dengan rubella, toksoplasmosis, sifilis dan penyakit lain dapat menjadi keadaan fatal bagi bayi. Ini adalah salah satu alasan mengapa orang yang menderita sifilis seharusnya tidak memiliki anak selama 5 tahun setelah pemulihan.

Pencegahan cacat bawaan

Pencegahan cacat bawaan adalah menghilangkan faktor-faktor risiko yang bisa dihilangkan. Ibu masa depan harus makan dengan baik, dietnya harus mengandung cukup vitamin, mineral, yodium dan asam folat. Anda juga harus meninggalkan kebiasaan buruk: merokok, minum alkohol.

Diabetes mellitus meningkatkan risiko kelahiran anak dengan kelainan perkembangan, jadi Anda harus merawat perawatan medis yang tepat selama kehamilan, pemberian insulin, dan nutrisi yang tepat. Perhatian harus diberikan pada perang melawan obesitas, yang sering menyertai diabetes.

Tempat penting dalam pencegahan malformasi adalah vaksinasi tepat waktu. Beberapa penyakit dapat memiliki konsekuensi yang sangat serius bagi seorang anak. Misalnya, seorang ibu tanpa kekebalan terhadap rubella lebih baik divaksinasi. Penting untuk mencoba menghindari kondisi lingkungan yang merugikan, sebisa mungkin membatasi asupan obat. Penyalahgunaan obat-obatan juga dapat mempengaruhi perkembangan janin.

Apakah malformasi intrauterin itu?

• Agenesis organ (paru-paru, ginjal, tunggal atau bilateral) - kurang berkembang atau tidak adanya organ sama sekali
• Akraniya - tidak adanya brankas tengkorak
• Albinisme - tidak adanya melanin (pigmen kulit, warna kulit perunggu, rambut - warna gelap)
• Anencephaly - Keterbelakangan korteks serebral
• Atresia anus, atresia esofagus, atresia jejunum - malformasi intrauterin di mana organ-organ ini berakhir secara membabi buta dengan jalan buntu, tanpa pelaporan lebih lanjut
• Down syndrome (Down syndrome) adalah cacat perkembangan yang terkait dengan satu kromosom ekstra (tiga bukannya dua kromosom dari 21 pasang).
• Penyakit Hirschsprung (congenital megacolon) - karena pelanggaran persarafan usus, anak tersebut menderita sembelit kronis yang terus-menerus, perut bengkak.
• Mulut serigala adalah langit-langit atas yang tidak pecah, di mana rongga mulut berkomunikasi dengan hidung, dan bibir atas yang terbelah menghubungkan ke lubang hidung. Ketika langit-langit ditumbuhi, tetapi ada cacat di bibir - wakil disebut bibir sumbing.
• Cacat jantung kongenital - berbagai pilihan untuk tidak tertutupnya septum atau katup yang tidak mencukupi selama perkembangan intrauterin - lihat di bawah bagian "Cacat jantung bawaan".
• Hydrocephalus - penumpukan cairan intrakranial yang berlebihan, menyebabkan kepala besar yang tidak proporsional
• Divertikulum Meckel, usus buntu mirip usus buntu di usus kecil, dapat meradang, memberikan gambaran klinis radang usus buntu.
• Displasia pinggul (dislokasi pinggul kongenital) - gangguan perkembangan sendi, subluksasi atau dislokasi, terjadi pada 2-3% bayi baru lahir.
• Bibir sumbing - cacat bibir atas, nonunion bibir atas. Cacat yang lebih berat adalah langit-langit mulut sumbing, di mana jaringan langit-langit mulut juga tidak tumbuh.
• Kaki pengkor - kaki bengkok, paling sering ke dalam
• Cryptorchidism - tidak membiarkan testis perut mereka masuk ke dalam skrotum.
• Megacolon - pelanggaran persarafan (ujung saraf) usus besar, menyebabkan sembelit kronis. Suatu jenis megakolon adalah penyakit Hirschsprung.
• Mikrosefali - keterbelakangan kepala dan otak.
• Omphalocele (umbilical hernia) adalah cacat umum, rentan terhadap perawatan bedah.
• Polydactyly - pengembangan lebih dari lima jari pada tangan atau kaki, diwariskan.
• Polythelium - puting tambahan, yang sering keliru untuk tahi lalat.
• Syndactyly - jari disambung, tidak terbagi
• Sindrom Klinefelter - 1 dari 500 anak laki-laki menderita. Karena kromosom X ekstra, sejumlah tanda muncul: gangguan proporsi tubuh, payudara besar, infertilitas, dan potensi berkurang.
• Sindrom Klippel-Feil adalah leher pendek, batas rambut rendah, rotasi kepala, mobilitasnya berkurang.
• Feline cry syndrome adalah penyakit langka karena kehilangan lengan pendek atau fragmen kromosom 5.
• Patau Syndrome - Tambahan 13 kromosom. Kejahatan parah, anak-anak meninggal sebelum mereka mencapai beberapa tahun.
• Sindrom Shereshevsky-Turner - tidak adanya satu kromosom seks. Infertilitas, kelainan pada organ dan penampilan lainnya.
• Edwards syndrome - trisomi 13 kromosom, anak-anak meninggal sebelum tahun ini.
• Fibrodysplasia - osifikasi progresif jaringan lunak - transformasi mereka menjadi tulang.
• Sindrom alkohol janin - keterbelakangan mental dan kelainan bentuk pada bayi baru lahir karena konsumsi alkohol oleh ibu selama kehamilan
• Siklopia adalah fusi bola mata sepenuhnya atau sebagian di satu mata. Bayi baru lahir tidak dapat hidup dan mati pada hari-hari pertama kehidupan. Cacat sangat langka - 1 kasus per juta.
• Exstrophy kandung kemih - lokasi kandung kemih di luar, tidak adanya dinding depan. Perawatannya adalah bedah.
• Ectrodactyly - tidak adanya atau kurang berkembangnya jari tangan atau kaki individu.
• Epispadias - pemisahan dinding anterior uretra.

Cacat jantung bawaan

Cacat jantung kongenital merupakan varian yang relatif sering terjadi pada perkembangan intrauterin. Di bawah ini adalah daftar kelainan jantung utama dari perkembangan intrauterin:

• Katup trikuspid atresia
• Anomali Ebstein
• Defek septum ventrikel
• Cacat septum atrium
• Koarktasio aorta
• Buka saluran arteri
• Mengakuisisi penyakit jantung
• Tetrad Fallot
• Transposisi kapal besar

Pengobatan kelainan bawaan

Beberapa kelainan bawaan bisa diperbaiki dengan pembedahan anak usia dini. Penyakit jantung bawaan dapat diobati - Anda dapat menentukan keberadaannya bahkan sebelum bayi lahir. Satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit jantung - operasi, yang dilakukan dalam keadaan darurat atau terencana. Hal yang sama dapat dikatakan tentang sebagian besar malformasi saluran pencernaan: mereka bukan hukuman bagi bayi, perawatan yang tepat dapat memberikan kesehatan anak. Cacat bawaan seperti itu, seperti bibir sumbing, juga bisa diperbaiki, tetapi ini membutuhkan serangkaian operasi plastik. Bahkan anomali yang ditentukan secara genetik dapat diperbaiki. Misalkan tidak ada obat untuk sindrom Down, tetapi Anda dapat mengobati cacat fisik yang terkait dengan penyakit ini.