Anemia sel sabit: perkembangan, gejala, pengobatan, prognosis

Anemia sel sabit (SKA) - hemoglobinopati, drepanocytosis, SS hemoglobinosis, atau "penyakit molekuler", demikian Pauling menyebutnya, yang, bersama dengan peneliti lain (Itano), pada tahun 1949 menemukan bahwa hemoglobin pada pasien dengan penyakit parah ini berbeda dalam karakteristik fisikokimia. dari hemoglobin normal. Pada tahun yang sama, diketahui bahwa penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi, tetapi memiliki distribusi geografis yang tidak merata.

Penyakit itu sendiri pertama kali dideskripsikan pada tahun 1910, dan seorang dokter dari Amerika bernama Herrick melakukannya. Ketika memeriksa seorang Negro muda yang tinggal di Antilles, ia menemukan anemia parah dan tanda kuning pada sklera dan selaput lendir.

Dokter tertarik dengan penyakit itu karena dia belum pernah melihat penyakit seperti itu sebelumnya, jadi dia memutuskan untuk mempelajari dan menggambarkannya. Dalam pemeriksaan yang lebih rinci terhadap darah pasien, Herrick melihat sel darah merah yang tidak biasa, yang sangat mirip dengan sabit. Sel darah merah seperti itu dikenal sebagai drepanosit, dan patologinya disebut sebagai anemia sel sabit.

Alasan

Alasan untuk penyakit serius ini terletak pada sifat fisikokimia (kelarutan, mobilitas erythrophoric) dari hemoglobin, tetapi tidak yang diakui sebagai normal (HbA), mampu memberikan respirasi dan makanan jaringan. Masalahnya adalah dalam HbS hemoglobin abnormal, yang dibentuk sebagai hasil mutasi dan hadir pada pasien dengan penyakit ini, bukan normal - HbA. Omong-omong, hemoglobin S menjadi pigmen darah merah yang pertama kali dideskripsikan dan didekodekan dari semua hemoglobin yang cacat (ada Hb abnormal lain, misalnya, C, G San Jose, yang, bagaimanapun, tidak memberikan patologi yang berat).

Hemoglobin yang terkandung dalam eritrosit pasien dengan anemia sel sabit, pada pandangan pertama, memiliki perbedaan yang sangat kecil. Cukup ganti satu asam amino dengan asam lainnya di posisi ke-6 dari rantai β (asam glutamat biasanya terletak dan valin dalam posisi anomali). Namun, asam glutamat bersifat asam dan valin bersifat netral, yang menyebabkan perubahan signifikan pada muatan molekul, dan, akibatnya, perubahan semua karakteristik pigmen darah merah.

struktur anomali dari rantai asam amino hemoglobin S

Penyakit Kohl diwarisi dari orang tua kepada anak-anak, wajar untuk menganggap bahwa penyebab cacat ini adalah beberapa jenis gen yang muncul selama mutasi patologis. (mutasi gen terjadi terus-menerus - baik yang menguntungkan maupun yang berbahaya). Sebuah penelitian di tingkat genetika telah menunjukkan bahwa memang inilah masalahnya. Anomali telah menemukan tempat dalam gen struktural rantai beta, karena itu ada substitusi dalam asam amino keenam dari satu basa untuk yang lain (adenin untuk timin). Namun, untuk memudahkan pembaca untuk memahami, ada kebutuhan untuk menjelaskan secara singkat beberapa istilah yang digunakan oleh ahli genetika, jika tidak, alasan munculnya patologi yang parah seperti itu akan tetap tidak dapat dipahami. Dengan demikian, urutan asam amino dalam protein (dan hemoglobin dikenal sebagai protein) mengkode 3 nukleotida yang dikendalikan oleh gen tertentu dan disebut pengkodean trinukleotida, kodon, atau kembar tiga.

Dalam hal ini, ternyata:

• Tidak tersentuh oleh gen mutasi (triplet pada orang sehat - GAG), memastikan pembentukan hemoglobin normal (HbA);
• Pada pasien, sebagai akibat dari mutasi titik, penampilan gen anemia sel sabit patologis, adenin digantikan oleh timin dan THG sudah mengkode trinukleotida.

Karena perubahan pada tingkat genetik, ada konsekuensi yang buruk, seperti:

1. Penggantian asam glutamat yang bermuatan negatif dengan valin netral;
2. Perubahan muatan molekul HbS, dan, oleh karena itu, sifat fisikokimia hemoglobin.

Warisan hemoglobinosa SS terjadi sesuai dengan hukum Mendel (dalam hal ini, patologi diwarisi dalam tipe resesif autosom dengan dominasi tidak lengkap). Jika anak menerima anemia sel sabit dari ayah dan ibu, ia menjadi homozigot untuk sifat ini ("homo" - mirip, dua kali lipat, berpasangan, yaitu, SS), pigmen darah merahnya akan terlihat seperti HbSS dan segera setelah lahir itu akan memanifestasikan penyakit serius. Akan lebih beruntung jika bayi itu ternyata heterozigot (dengan HbAS hemoglobin), karena, karena penyakit ini adalah bentuk homozigot HbS, patologi akan disembunyikan dalam kondisi normal, tetapi pada saat yang sama, anomali sel sabit tidak pergi ke mana pun juga. Itu dapat membuat dirinya dirasakan di generasi mendatang jika bertemu dengan gen yang membawa informasi tersebut. Atau itu akan memanifestasikan dirinya pada pembawa gen anemia sel sabit, jika seseorang jatuh ke dalam situasi yang ekstrem (kekurangan oksigen, dehidrasi).

pewarisan anemia sel sabit (tipe resesif autosom dengan dominasi tidak lengkap)

Mengapa eritrosit mendapatkan bentuk yang tidak biasa?

Kembali di 20-an abad terakhir, ditetapkan bahwa perolehan bentuk sabit oleh sel darah merah dikaitkan dengan kekurangan oksigen. Kurangnya elemen yang diperlukan untuk aktivitas vital normal organisme mengarah pada fakta bahwa:

• Dalam HbSS, ikatan hidrofobik terbentuk antara residu asing dengan valin hemoglobin normal;
• Molekul hemoglobin mulai "takut" air;
• Membentuk kristalisasi linear molekul HbSS;
• Kristal di dalam hemoglobin S melanggar struktur struktur membran sel darah merah, memaksa yang terakhir untuk mengambil bentuk sabit.

Perlu dicatat bahwa tidak semua sel kehilangan penampilan alami mereka selamanya. Untuk sel-sel darah individu, proses ini reversibel, itulah sebabnya sel-sel darah merah normal ditemukan di antara bentuk-bentuk sabit dalam apusan darah.

Sel darah merah dapat kembali normal dengan peningkatan tekanan parsial O₂. Sel darah merah yang sama, yang "memperhatikan" sistem fagosit mononuklear, mati sebelum waktunya dan dikeluarkan dari komunitas. Ini adalah bagaimana anemia berkembang, yang, dengan cara, ditandai tidak hanya oleh kecenderungan untuk episode trombotik, tetapi juga oleh peningkatan tingkat kerusakan sel-sel darah yang mengandung hemoglobin abnormal (terutama jika ada sabit ireversibel). Sel darah merah seperti itu tidak hidup untuk waktu yang lama. Jika sel normal dapat bersirkulasi dalam darah hingga 3,5 bulan, maka sabit akan mati selama 15 hingga 20 hingga 30 hari. Anemia membutuhkan pembentukan eritrosit baru, jumlah bentuk muda - retikulosit meningkat dalam darah., Hiperplasia eritroid dari sumsum tulang berkembang, disertai dengan perubahan dalam sistem tulang (kerangka, tengkorak).

• Aliran darah lambat (terutama pada mikrovaskulatur);
• Gangguan sirkulasi fokal (serangan jantung) dalam sistem kerangka dan organ internal, yang disebabkan oleh trombosis pembuluh kaliber kecil, sel darah berbentuk sabit;
• Hiperplasia hemolitik kronis pada sumsum tulang;
• Krisis episodik, disertai dengan nyeri perut, serta nyeri sendi dan otot.

Yang paling rentan ketika aliran darah melambat adalah organ-organ yang membutuhkan oksigen. Penghancuran eritrosit berbentuk sabit di pembuluh darah limpa sering berakhir dengan trombosis pembuluh ini, yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan infark miokard berulang. Hasilnya adalah atrofi limpa.

Hemoglobin normal dan sel sabit

Terkadang sel darah merah berbentuk sabit adalah dokter yang sangat menakutkan, muncul pada orang yang memiliki hemoglobin yang cukup normal dan tidak pernah mendengar penyakit serius seperti SKA. Kapan ini terjadi? Faktanya adalah bahwa sejumlah faktor non-eritrosit dapat mempengaruhi pembentukan bentuk sabit:

1. Nilai pH (pH) yang rendah - mereka berkontribusi pada penghilangan oksigen dari darah, yang memicu perubahan bentuk sel darah merah;
2. Peningkatan suhu tubuh (peningkatan penyerapan oksigen);
3. Anemia asal apa pun (darah tidak cukup jenuh dengan oksigen);
4. Kehamilan dan persalinan.

Tentu saja, dalam kasus-kasus ini, memperoleh bentuk sabit, sel-sel darah merah juga kehilangan sifat-sifatnya, kekentalan darah juga meningkat dan aliran darah dalam mikrovaskatur terhambat. Namun, faktor-faktor non-eritrosit (jika eritrosit mengandung hemoglobin normal) dapat ditangani dengan menggunakan terapi yang memadai, atau mereka dapat hilang dengan sendirinya jika ini adalah keadaan sementara (demam, kehamilan). Dalam kasus anemia sel sabit, semua faktor yang tercantum di atas semakin memperburuk situasi dan lingkaran setan akhirnya ditutup.

Prevalensi anemia sel sabit

Patologi seperti anemia sel sabit tidak terdistribusi secara merata di planet ini. Pada dasarnya, penyakit ini "memilih" iklim tropis dan subtropis Belahan Barat. Hemoglobin S yang paling sering ditemukan di Afrika (Uganda, Kamerun, Kongo, Teluk Guinea, dll.), Oleh karena itu beberapa orang menganggap HbS sebagai hemoglobin "Afrika" yang spesifik. Namun, ini tidak sepenuhnya benar.

Seringkali bentuk anomali pigmen darah merah dapat ditemukan di Asia dan Timur Tengah. Gen anemia sel sabit tertarik oleh iklim hangat dari beberapa negara Eropa, misalnya, Yunani, Italia, Portugal (di beberapa daerah, frekuensi kejadian mencapai 27-32%).

Tetapi orang-orang di utara dan barat laut Eropa masih bisa tenang, di sini HbS abnormal hemoglobin sangat jarang. Sementara itu, kita tidak boleh melupakan migrasi aktif beberapa tahun terakhir. Tentu saja, heterozigot bepergian dengan perahu ke Eropa, pasien dengan anemia sel sabit tidak mungkin bepergian. Tetapi bagaimanapun juga, orang-orang ini, setelah menetap di tempat baru, akan menikah dan memiliki anak, yaitu, penampilan homozigot dan penyakit itu sendiri menjadi mungkin. Pada akhirnya, perkawinan antar etnis tidak dikecualikan, dan kemudian prevalensi hemoglobinosis SS di dunia mungkin dapat mengambil garis besar lainnya.

Penyakit (bentuk homozigot dari HbS), sebagai suatu peraturan, memulai debutnya antara 3 dan 6 bulan kehidupan seorang anak, biasanya berjalan sesuai dengan jenis krisis dan berkembang, menghambat dan sangat mengubah perkembangan keseluruhan orang kecil. Anak-anak mati pada usia 3-5 tahun, beberapa hidup sampai usia 10 tahun, dan hanya sedikit di Afrika yang berhasil mencapai usia dewasa. Namun, di negara-negara maju secara ekonomi (Inggris Raya, Jerman, AS, dll.) Penyakit ini mungkin memiliki arah yang sedikit berbeda, karena makanan dan perawatan yang dapat dilakukan oleh penduduk di wilayah ini, meningkatkan kualitas hidup dan durasinya. Di Amerika Serikat, ada beberapa kasus ketika pasien dengan anemia sel sabit bertemu pada ulang tahun ke 50 dan 60.

Anemia sel sabit

Apa penyakit serius ini? Perubahan apa dalam tubuh yang dibawanya?

Ternyata gejala penyakitnya sangat bervariasi sehingga penyakit itu "dianugerahi gelar Peniru Agung."

Anemia sel sabit, karena muncul segera setelah lahir, disebut sebagai patologi masa kanak-kanak. Sangat jarang, penyakit ini berjangkit pada remaja dan, terutama, pada orang dewasa, meskipun masih muda. Kehadiran SKA di usia paruh baya merupakan pengecualian yang dapat ditemukan dalam kehidupan keluarga yang kaya, misalnya di AS. Namun, di Afrika yang sama, hingga 50% bayi meninggal pada tahun pertama kehidupan, yaitu, segera setelah timbulnya gejala.

Beberapa peneliti membagi penyakit secara kondisional menjadi tiga periode:

• Dari 5-6 bulan kehidupan hingga 2-3 tahun;
• Dari 3 hingga 10 tahun;
• Lebih dari 10 tahun (bentuk berlarut-larut).

Perlu dicatat bahwa, sebagai suatu peraturan, tidak ada gejala penyakit pada bayi baru lahir (keberadaan gen anemia septoseluler dapat dinilai hanya setelah analisis genetik). Jadi, eritrosit bayi adalah cakram bikonkaf, sebagaimana mestinya, anak terlihat sehat. Hal ini disebabkan oleh hemoglobin janin, yang, bagaimanapun, akan segera mulai digantikan oleh hemoglobin S. Di suatu tempat dalam setengah tahun Hb janin akhirnya akan meninggalkan sel darah merah dan kemudian penyakit akan mulai jika gen anemia sel sabit telah mendapatkan bayi dari kedua orang tua. Triplet dari THG (bukan GAG) akan menyandikan urutan asam amino dalam globin, yang akan menyebabkan sintesis hemoglobin patologis dan perubahan bentuk sel darah merah. Untuk mengarahkan proses ini ke arah yang benar pada tingkat ini sama sekali tidak mungkin, karena gen anemia sel sabit dalam keadaan homozigot tidak akan mengizinkan ini.

Anak-anak kecil setelah kepergian hemoglobin janin dan penggantiannya dengan HbSS muncul tanda-tanda pertama penyakit:

1. Kehilangan nafsu makan;
2. Peningkatan kerentanan terhadap berbagai infeksi;
3. Lekas ​​marah dan gelisah;
4. Kuningnya kulit dan selaput lendir yang terlihat;
5. Limpa yang membesar;
6. Perlambatan dalam pengembangan keseluruhan.

Tetapi karena penyakit ini memiliki tiga periode dan disebut sebagai "peniru ulung," mungkin menarik bagi pembaca untuk mempelajarinya secara lebih rinci.

Tanda-tanda awal penyakit

Kadang-kadang pada periode pertama gejala anemia hemolitik (HA) muncul dan tidak ada tanda-tanda patologi lainnya. Tetapi seperti ini, ketika HA adalah satu-satunya tanda penyakit, itu sangat jarang terjadi. Namun, anemia bahkan tidak menentukan tingkat keparahan penyakit. Pasiennya ditoleransi dengan baik dan tidak terlalu mengeluh tentang kesehatan. Fenomena seperti itu dapat dijelaskan oleh fakta bahwa kurva disosiasi hemoglobin patologis bergeser ke kanan (dibandingkan dengan kurva yang sama dengan hemoglobin normal), dan afinitas untuk O₂ berkurang, sehingga hemoglobin lebih mudah memberi oksigen ke jaringan.

Versi klasik periode pertama memiliki tiga gejala utama:

• Pembengkakan tulang-tulang anggota badan yang menyakitkan;
• Munculnya krisis hemolitik (penyebab kematian paling umum);
• Serangan jantung di paru-paru.

Pada tahap pertama penyakit, sifat radang pembengkakan, yang menyebar ke berbagai bagian sistem osteo-artikular (kaki, kaki, tangan, dan sering sendi), memberikan rasa sakit yang hebat. Morfologi dari gejala ini adalah munculnya trombosis pembuluh darah, yang memberi nutrisi pada jaringan, dengan sel darah berbentuk sabit.

Manifestasi kedua (yang paling mengerikan dan berbahaya) dari kondisi patologis adalah krisis hemolitik, yang dalam 12% pasien bertindak sebagai debut penyakit. Penyebab krisis hemolitik sering menjadi infeksi yang ditransfer (campak, pneumonia, malaria). Aksesi krisis ke proses infeksi-inflamasi sangat memperburuk perjalanan penyakit dan memperburuk kondisi pasien, yang dicatat dalam tes darah laboratorium:

1. Hemoglobin turun dengan cepat;
2. Jumlah total sel darah merah juga berkurang, karena sel sabit tidak hidup untuk waktu yang lama, dan praktis tidak ada sel darah merah normal dalam apusan;
3. Hematokrit berkurang tajam.

Secara klinis, semua ini dimanifestasikan oleh menggigil, peningkatan suhu tubuh yang signifikan, agitasi, peningkatan koma anemia. Sayangnya, sebagian besar anak-anak meninggal dalam beberapa jam (dari awal peristiwa yang bergejolak seperti itu). Namun, jika pasien berhasil "menarik diri", maka di masa depan kita dapat mengharapkan perubahan dalam parameter laboratorium (peningkatan bilirubin dan urobilin yang tidak terkonjugasi dalam urin) warna kulit kuning yang intens (tentu saja, jika pasien termasuk ras kulit putih), sklera dan selaput lendir yang terlihat.

Kadang-kadang pada periode pertama ada krisis lain - aplastik, yang ditandai dengan hipoplasia sumsum tulang, memberikan anemia yang nyata dan penurunan bentuk muda sel darah merah (retikulosit) dalam darah. Krisis aplastik paling sering terjadi dengan latar belakang penyakit menular dan lebih khas dari benua Afrika, karena sebelum musim hujan ada "marak" infeksi yang nyata. Gejala krisis aplastik: kelemahan, pusing, penurunan tajam, perkembangan gagal jantung.

Sementara itu, tidak semua krisis bisa menjebak anak yang sakit. Pada anak-anak, krisis sekuestrasi dapat terjadi, yang disebabkan oleh stasis darah di hati dan limpa, meskipun mungkin tidak ada tanda-tanda hemolisis yang jelas. Tetapi gejala dari krisis seperti itu dengan sangat fasih menunjukkan kondisi serius bayi:

• Peningkatan limpa dan hati yang cepat;
• Nyeri hebat di perut, sehingga lutut anak ditekuk dan ditekan ke perut;
• Penyakit kuning menjadi lebih jelas;
• Tingkat hemoglobin turun menjadi 20 g / l;
• Seringkali - keruntuhan.

Penyebab krisis ini dalam banyak kasus adalah pneumonia.

Dengan demikian, untuk penyakit yang digambarkan ditandai oleh dua jenis utama krisis:

1. Trombotik atau nyeri (reumatoid, abdominal, kombinasi);
2. Anemia (hemolitik, aplastik, sekuestrasi).

Dan akhirnya, gejala penting lain yang hadir pada awal penyakit adalah infark paru, yang biasanya berulang dan hasil dari trombosis paru dengan sel darah abnormal. Gejala (nyeri dada mendadak, sesak napas, batuk) menunjukkan kondisi serius pasien, meskipun, harus dicatat, kematian dalam kasus seperti itu relatif jarang terjadi.

Fase kedua

Pada tahap kedua perkembangan penyakit, peran pertama adalah anemia hemolitik kronis, yang mungkin muncul segera setelah krisis hemolitik atau berkembang secara bertahap, serta gejala baru yang disebabkan oleh trombosis organ dalam. Gejala-gejala periode kedua adalah, secara umum, khas:

• Kelemahan, kelelahan;
• Kulit pucat dengan sedikit kekuningan;
• Harapan hidup sel darah merah tidak lebih dari 1 bulan;
• Hiperplasia sumsum tulang;
• Perubahan sistem tulang (tengkorak "menara", tulang belakang melengkung, anggota badan tipis panjang);
• Spleno- dan hepatomegali (karena perut membesar), kerusakan hati (penyebabnya adalah iskemia dengan nekrosis hepatosit berikutnya), berjalan sesuai dengan jenis hepatitis, hemolisis dengan hemochromatosis sekunder, kolangitis, kolesistitis kalkuli (batu kandung empedu). Dalam kebanyakan kasus, hasilnya adalah pengembangan sirosis;
• Penderitaan sistem kardiovaskular: jantung membesar, denyut nadi cepat, perubahan EKG. Konsekuensi yang sering dari HA adalah gagal jantung, penyebab yang dianggap oleh beberapa penulis sebagai iskemia miokard, yang lain untuk trombosis paru dan distrofi jantung (lesi jantung dalam kasus lain menyebabkan kesalahan diagnostik, karena gejala dapat menunjukkan penyakit jantung rematik, terutama karena pasien ini memiliki perubahan bersama);
• Trombosis vaskular ginjal, infark, dan perdarahan (makro dan mikrohematuria) mengarah pada pengembangan anemia defisiensi besi dan gagal ginjal;
• Gejala neurologis menyerupai ensefalitis difus dan terjadi pada latar belakang gangguan vaskular (sakit kepala, pusing, sindrom kejang, paresthesia, kelumpuhan saraf kranial, hemiplegia);
• Gangguan penglihatan hingga kebutaan (ablasi retina, perubahan fundus, perdarahan);
• Ulserasi trofik;
• Krisis perut (disebabkan oleh trombosis pembuluh kecil mesenterium), yang, karena sakit parah, dapat mengakibatkan syok dan kematian pasien.

Sebagian besar anak-anak, anemia berbentuk sabit meninggal pada periode kedua. Penyebab kematian, sebagai suatu peraturan, adalah: anemia hemolitik, gagal jantung, gangguan sirkulasi otak. Tentu saja sudah parah memperburuk infeksi, pada latar belakang yang umumnya anak-anak mereka bahkan tidak hidup sampai usia 5 tahun.

Bentuk berlarut-larut

Selama lebih dari 10 tahun, pasien dengan SKA hidup sangat jarang, tetapi dengan peningkatan kondisi hidup dan kualitas perawatan medis, pasien individu mencapai usia dewasa. Namun, perlu dicatat bahwa orang-orang ini tidak sepenuhnya berharga, mereka kekanak-kanakan, astenik, kurang berkembang dalam semua hal. Sebagai aturan, dalam kehidupan mereka disertai dengan anemia hemolitik, asplenia akibat autosplenektomi (infark lien menyebabkan luka parut, menyusutnya organ dan mengurangi ukurannya). Karena kegagalan limpa, pembentukan imunoglobulin terhambat, yang sangat mempengaruhi sistem kekebalan tubuh - infeksi apa pun dapat menyebabkan sepsis dan kematian.

Pada periode ini sering terjadi krisis perut dan gangguan neurologis, yang menimbulkan hemolisis dan ikterus.

Kehamilan pada wanita yang telah mencapai pubertas, sangat sulit dan berakhir dengan keguguran atau kelahiran anak yang mati. Wanita itu sendiri juga sering meninggal, karena selama kehamilan anemia paling parah berkembang, diikuti oleh syok, koma dan kematian.

Perawatan

Perawatan seperti itu yang akan menyelamatkan seseorang dari penyakit serius sekali dan untuk semua tidak ada. Jika heterozigot (HbAS), yaitu, pembawa, kami dapat merekomendasikan untuk mematuhi aturan tertentu (jangan minum, jangan merokok, jangan pergi ke gunung, jangan memuat diri Anda dengan kerja keras, sehingga hemoglobin patologis "duduk dengan tenang" dalam sel darah merah), kemudian homozigot (pasien SKA) ) perawatan ini akan diperlukan untuk:

1. Memerangi anemia dan meningkatkan kualitas sel darah merah (transfusi sel darah merah, hidroksiurea dalam kapsul);
2. Eliminasi sindrom nyeri (analgesik narkotika: promedol, morfin, tramadol);
3. Penghapusan kelebihan zat besi yang dilepaskan dari sel darah merah yang hancur (Desferal, Exjade);
4. Pengobatan penyakit menular (antibiotik);
5. Mencegah pembentukan dan kemudian disintegrasi sel darah berbentuk sabit (terapi oksigen).

Dalam kasus lain, SCA harus menggunakan perawatan bedah. Sebagai contoh, pendarahan ginjal sangat panjang dan intens sehingga Anda harus menghilangkan daerah pendarahan ginjal, atau bahkan seluruh ginjal. Tetapi kadang-kadang pembedahan tidak bisa dibenarkan, ketika krisis perut seperti itu meniru patologi bedah (radang usus buntu, kolesistitis, obstruksi usus).

anemia sel sabit

Apa itu Sickle Cell Anemia -

Anemia sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang terkait dengan pelanggaran seperti struktur protein hemoglobin, di mana ia memperoleh struktur kristal khusus - yang disebut hemoglobin S., untuk mana bentuk hemoglobinopati ini disebut anemia sel sabit. Anemia sel sabit sangat umum di wilayah dunia yang endemis malaria, dan pasien anemia sel sabit mengalami peningkatan (walaupun tidak absolut) resistensi bawaan terhadap infeksi dengan berbagai jenis malaria plasmodium. Eritrosit sabit pasien ini juga tidak rentan terhadap infeksi malaria plasmodium in vitro.

Apa yang menyebabkan Anemia Sel Sabit:

Anemia sel sabit diwariskan secara resesif autosom. Pada pasien yang heterozigot untuk anemia sel sabit, bersama dengan sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, ada juga yang normal, hemoglobin pembawa darah A. dideteksi oleh tes darah laboratorium. Homozigot untuk anemia sel sabit dalam darah, hanya ada sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, dan penyakitnya sulit. Jika kedua orang tua membawa gen anemia sel sabit, maka anak-anak mereka dengan kemungkinan 25% mungkin memiliki anemia sel sabit dan ada kemungkinan 50% untuk mewarisi hanya kecenderungan untuk itu. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen anemia sel sabit, sama sekali tidak ada risiko bahwa anak tersebut akan mengalami anemia sel sabit, meskipun ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan mewarisi satu gen anemia sel sabit.

Patogenesis (apa yang terjadi?) Selama anemia sel sabit:

Eritrosit yang membawa hemoglobin S telah mengurangi resistensi dan mengurangi kemampuan mengangkut oksigen, sehingga pasien dengan anemia sel sabit telah meningkatkan kerusakan sel darah merah di limpa, memperpendek umurnya, meningkatkan hemolisis dan sering memiliki tanda hipoksia kronis (kekurangan oksigen) atau kronis " iritasi ulang dari sumsum sumsum tulang eritrosit.

Gejala Anemia Sel Sabit:

Anemia sel sabit secara klinis ditandai oleh gejala yang disebabkan, di satu sisi, oleh trombosis vaskular berbagai organ oleh eritrosit berbentuk sabit, dan di sisi lain, oleh anemia hemolitik. Tingkat keparahan anemia tergantung pada konsentrasi HbS di eritrosit: semakin besar, semakin terang dan lebih berat gejalanya. Selain itu, hemoglobin abnormal lainnya dapat hadir dalam eritrosit: HbF, HbD, HBC, dll. Kadang-kadang anemia sel sabit dikombinasikan dengan thalassemia, dan manifestasi klinis dapat menurun atau, sebaliknya, meningkat. Pada periode awal penyakit, sistem sumsum tulang yang dominan dipengaruhi: pembengkakan muncul, serta rasa sakit karena trombosis pembuluh yang memberi makan sendi dan tulang. Kemungkinan nekrosis aseptik kepala femoralis dengan penambahan infeksi lebih lanjut dan osteomielitis. Krisis hemolitik biasanya berkembang setelah infeksi, memiliki sifat regeneratif atau hiporegeneratif dan merupakan penyebab utama kematian pasien ini. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada krisis sekuestrasi karena pengendapan darah di limpa dan hati, yang diekspresikan oleh sindrom nyeri perut karena peningkatan cepat pada organ-organ ini dan disertai dengan kolaps; hemolisis mungkin tidak ada, infark paru terjadi karena gangguan mikrosirkulasi pada tingkat pembuluh darah paru. Pada periode kedua, gejala konstan adalah anemia hemolitik. Hiperplasia sumsum tulang berkembang di tulang tubular (mereka menjalani hematopoiesis aktif sebagai reaksi kompensasi terhadap hemolisis) disertai dengan perubahan kerangka yang khas: tungkai tipis, tulang belakang melengkung, tengkorak menara dengan benjolan di dahi dan tulang parietal. Hepato- dan splenomegali berkembang karena aktivasi erythropoiesis di dalamnya, serta hemochromatosis sekunder dan trombosis; pada beberapa pasien, cholelithiasis terbentuk. Hemosiderosis otot jantung menyebabkan gagal jantung, dan hemosiderosis hati, pankreas - hingga sirosis hati dan diabetes. Trombosis vaskular ginjal terjadi dengan hematuria dan gagal ginjal berikutnya. Gejala neurologis disebabkan oleh stroke, kelumpuhan saraf kranial, dll. Tukak trofik pada tungkai bawah adalah karakteristik. Sebagian besar pasien dengan anemia sel sabit yang parah meninggal dalam 5 tahun, dan orang yang selamat dari periode ini memasuki periode ketiga, yang ditandai dengan tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Limpa mereka biasanya tidak teraba, karena serangan jantung yang berulang menyebabkan keriput - autosplenenectomy. Hati tetap membesar, tidak merata, dan infeksi yang sering sering mengambil kursus septik. Perubahan hematologis. Konsentrasi hemoglobin menurun (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Untuk melanjutkan unduhan Anda perlu mengumpulkan gambar:

Diagnosis dan pengobatan anemia sabit

Salah satu tes paling umum yang diresepkan oleh dokter yang berbeda dan untuk penyakit yang berbeda adalah hitung darah lengkap. Setiap orang menyewanya puluhan kali seumur hidup. Tes darah sangat informatif: darah beredar ke seluruh tubuh dan berisi informasi tentang semua proses yang terjadi di dalamnya.

Informasi ini disampaikan oleh darah melalui berbagai indikator, yang masing-masing obat telah lama menetapkan batasnya. Tetapi darah bukan hanya informan: itu adalah sejenis organ cair, yang berarti bahwa, seperti semua organ, ia tunduk pada penyakit.

Sekelompok penyakit seperti itu pada manusia terdiri dari anemia dari berbagai asal, dan hampir semuanya merespon dengan baik terhadap pengobatan. Namun, ada anemia yang tidak bisa dicegah atau disembuhkan. Salah satu penyakit serius tersebut adalah anemia sel sabit.

Anemia dan RBC Sabit

Sel darah merah, seperti yang banyak diketahui, adalah sel darah merah yang diisi dengan hemoglobin. Ada banyak eritrosit, mereka membentuk sekitar seperempat dari semua sel tubuh, dan semuanya adalah pengantar.

Tugas pengangkutan sel darah merah terdiri dari dua komponen: pengangkutan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh dan pengangkutan karbon dioksida dari organ ke paru-paru. Dengan demikian, pernapasan tubuh terjamin.

Eritrosit memiliki bentuk bundar dan memiliki plastisitas tinggi, sehubungan dengan itu mereka dapat tanpa kesulitan melewati kapiler dengan diameter yang jauh lebih kecil. Namun, ketika anemia sel sabit, dipikirkan secara alami, bentuk bulat dari sel darah merah berubah menjadi sabit sempit, yang memberi nama pada penyakit tersebut.

Sel darah merah yang dimodifikasi tidak dapat mengatasi pekerjaan mereka dengan baik. Oksigen yang mereka suplai tidak cukup untuk menyediakan tingkat oksigen yang diperlukan dalam sel-sel tubuh. Selain itu, eritrosit dengan anemia sangat pendek, karena harapan hidup mereka adalah urutan besarnya lebih pendek daripada yang normal. Dan mereka tersangkut di kapiler, mengganggu suplai darah di jaringan dan organ.

Jenis dan penyebab penyakit

Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan, dan tidak ada yang lain. Jika seorang pria dan seorang wanita yang merencanakan seorang anak adalah pemilik dari penyakit ini, maka sang anak dapat mengambil gen yang rusak dari masing-masing dari mereka.

Dua gen yang rusak adalah bentuk penyakit yang jelas, seringkali dengan gejala yang parah dan kadang-kadang menyebabkan kecacatan dan bahkan kematian.

Tetapi pilihan lain juga mungkin: jika seorang anak mengambil gen bermutasi dari hanya satu dari orang tua, dan yang kedua mengambil yang normal. Dalam hal ini, penyakitnya tidak menunjukkan gejala. Inilah yang disebut kereta, yang mungkin tidak memengaruhi kualitas hidup anak.

Hanya perlu dicatat bahwa gen yang rusak tidak akan menjadi lebih normal karena tidak adanya gejala. Dan jika dua pembawa gen semacam itu memutuskan untuk memiliki anak, mereka mungkin mendapatkan pilihan pertama, dengan gambaran klinis yang cerah.

Kemungkinan memiliki anak yang sehat, secara umum, adalah nol jika setidaknya salah satu orang tua menderita penyakit ini dalam bentuk terbuka. Dalam hal ini, hasil yang paling disukai yang bisa diharapkan adalah kelahiran anak dengan karier. Namun, bahkan opsi ini dikecualikan jika kedua orang tua memiliki penyakit dalam bentuk terbuka - anak akan berbagi nasib.

Jika kedua orang tua adalah pembawa dari bentuk penyakit asimptomatik, maka mereka memiliki kesempatan untuk melahirkan anak yang sehat, yang penyakit mereka tidak akan menyentuh sama sekali: kemungkinan ini adalah 25%.

Anemia sel sabit awalnya didistribusikan di Afrika, India, Arab Saudi - di daerah di mana malaria biasa terjadi. Plasmodium malaria, parasit kecil yang dibawa oleh nyamuk ini, suka hidup dalam sel darah merah, menyerap hemoglobin dan berkembang biak dengan sangat banyak.

Namun, ternyata eritrosit, yang pada saat sakit memperoleh bentuk berbentuk sabit, tidak menyukai malaria plasmodia. Ini hampir tidak bisa disebut kebetulan. Bahkan ada versi bahwa mutasi gen yang menyebabkan anemia sel sabit adalah pertahanan terhadap malaria.

Tentu saja, di dunia bebas modern, di mana seseorang tidak lagi terikat pada tempat kelahirannya, penyakit ini dapat ditemukan di hampir setiap sudut bumi.

Gejala anemia

Perkembangan anemia sel sabit dapat dibagi menjadi tiga periode:

• masa bayi dan anak usia dini;
• masa kecil;
• masa remaja dan lebih tua.

Tahap pertama anemia terjadi mulai 3-4 bulan, hingga saat ini anak tidak berbeda dengan bayi lainnya. Gejala anemia periode pertama adalah pembengkakan dan nyeri pada tungkai akibat gangguan peredaran darah. Ini pada akhirnya dapat menyebabkan anak tidak ingin belajar berjalan: rasa sakit dan ketidaknyamanan berjalan akan menjadi faktor penolak yang kuat.

Gejala anemia lainnya adalah kondisi kulit: kelesuan dan pucat, serta adanya warna kekuningan. Ini juga berlaku untuk selaput lendir: mereka tidak memiliki warna merah muda yang khas, tetapi mereka mungkin memiliki warna kuning.

Tahap kedua, masa kanak-kanak, mengungkapkan sejumlah besar gejala (selain yang sudah ada):

• kurangnya aktivitas karakteristik masa kecil. Karena kekurangan oksigen, tubuh menjadi tidak mampu melakukan tindakan aktif, mereka menyebabkan kelelahan yang cepat dan mulai dianggap tidak diinginkan;
• pusing - disebabkan oleh kekurangan oksigen yang sama;
• limpa yang membesar, yang membuat tubuh lemah sebelum infeksi;
• keterlambatan perkembangan fisik dan mental: semua keterampilan (bicara, motorik, dan kognitif) berkembang lebih lambat daripada rekan-rekan mereka.

Tahap terakhir dari anemia dengan lancar mengikuti dari yang kedua: keterlambatan perkembangan sekarang juga menangkap lingkungan seksual. Namun demikian, pubertas pada seorang anak, meskipun terlambat, datang.

Gejala lain yang diamati pada orang dewasa dengan anemia sel sabit dapat meliputi:

• atrofi dan kematian jaringan atau organ;
• penyakit kulit;
• masalah penglihatan dari berbagai tingkat keparahan (dari ketajaman visual yang berkurang hingga kebutaan total);
• masalah jantung dengan berbagai tingkat keparahan;
• darah dalam urin;
• ereksi tak disengaja, yang mungkin disertai dengan sensasi menyakitkan;
• kerapuhan dan deformasi tulang;
• kerusakan sendi;
• pelanggaran sensitivitas dan fungsi motorik anggota badan, hingga kehilangan mereka.

Perlu disebutkan bahwa setiap anak mungkin memiliki gejala yang berbeda, seluruh daftar untuk satu orang sekaligus lebih mungkin merupakan pengecualian, dan jarang terjadi.

Selain semua hal di atas, pada setiap tahap anemia, krisis hemolitik mungkin terjadi, yang dipicu oleh faktor-faktor seperti infeksi, aktivitas fisik yang parah, hipotermia, terlalu panas, atau naik ke ketinggian yang lebih besar (lebih dari 2 km di atas permukaan laut). Krisis hemolitik dinyatakan:

• menurunkan tekanan darah;
• muntah;
• kelemahan;
• demam;
• kehilangan kesadaran.

Komplikasi anemia sel sabit

Ada banyak komplikasi penyakit ini, dan mereka semua mengancam kehidupan.

Pada bayi dan anak-anak prasekolah, infeksi adalah komplikasi serius dari anemia sel sabit. Serius karena bisa mengakibatkan keracunan darah.

Penting untuk melakukan kewaspadaan yang ekstrem, dan jika ada kecurigaan sekecil apa pun bahwa anak tersebut mengalami infeksi (kehilangan nafsu makan, demam, dan kemurungan), segera mencari bantuan medis.

Jika alarm berbunyi tepat waktu, dan pengobatan antibiotik anemia dimulai tepat waktu, maka ancaman terhadap kehidupan anak dapat diambil. Kira-kira setelah anak mencapai usia 5 tahun, risiko kematian berkurang secara signifikan (tetapi, sayangnya, itu tidak hilang).

Pada orang dewasa, gagal paru atau ginjal dapat terjadi sebagai akibat penyumbatan kapiler paru-paru atau ginjal yang berkepanjangan. Ini bisa menyebabkan kematian dini.

Penyumbatan kapiler juga dapat terjadi di paru-paru, yang dapat menyebabkan sindrom tekanan, yang juga sering berakhir dengan kematian.

Komplikasi lain dari anemia sel sabit adalah stroke. Juga mematikan. Ini bukan gejala penyakit yang sangat umum, tetapi ini mempengaruhi orang dewasa dan anak-anak.

Adapun kemampuan untuk melahirkan dan melahirkan seorang anak, wanita dengan anemia sel sabit bisa. Tetapi mereka membutuhkan pemantauan terus-menerus oleh dokter kandungan yang berpengalaman, karena penyakit ini sangat meningkatkan kemungkinan keguguran atau kelahiran prematur.

Selain itu, beban tambahan ditempatkan pada tubuh wanita, yang dapat menjadi tonggak penting setelah masalah kesehatan serius dimulai.

Diagnosis penyakit

Setiap kelainan darah adalah ruang lingkup ahli hematologi. Berdasarkan pemeriksaan dan gambaran klinis, dokter hanya dapat mendiagnosis anemia sel sabit, tetapi tidak mendiagnosisnya secara akurat.

Untuk mendapatkan konfirmasi atau penolakan terhadap penyakit, diperlukan tes. Tentu saja, di tempat pertama - itu adalah tes darah: umum dan biokimia. Mempertimbangkan dan membandingkan hasilnya, dokter akan mendapatkan gambaran yang lebih akurat tentang apa yang terjadi.

Studi penting lainnya untuk diagnosis anemia adalah elektroforesis hemoglobin. Ini adalah metode laboratorium untuk penentuan kuantitatif hemoglobin normal dan abnormal. Tentu saja, pada anemia sel sabit, jumlah hemoglobin normal akan sangat berkurang, dan jumlah hemoglobin abnormal akan terlalu tinggi.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis atau klarifikasi kerusakan yang disebabkan oleh penyakit, tubuh dapat diberikan pemindaian ultrasound. Ini akan menunjukkan limpa yang membesar (jika ada) dan sirkulasi darah terganggu pada organ dan anggota badan (sekali lagi, jika ada).

Tulang juga bisa menderita anemia sel sabit, menjadi rapuh, menipis atau berubah bentuk. Perubahan-perubahan ini akan membantu mengidentifikasi gambar sinar-X, sehingga sinar-X juga merupakan bagian penting dari diagnosis anemia.

Pengobatan anemia sel sabit

Metode untuk menyingkirkan penyakit ini belum ditemukan, sehingga pengobatan secara keseluruhan datang ke manifestasi dari gejala sesedikit mungkin dan sehingga mereka selemah mungkin. Berikut adalah beberapa area di mana Anda dapat bekerja dalam pengobatan anemia:

• pengecualian faktor pemicu (aktivitas fisik yang intens, hipotermia, kepanasan, naik ke ketinggian);
• mempertahankan gaya hidup sehat (berhenti merokok dan alkohol, minum banyak air);
• peningkatan jumlah sel darah merah dengan transfusi darah;
• peningkatan kadar hemoglobin dengan obat-obatan;
• penggunaan terapi oksigen;
• minum obat penghilang rasa sakit;
• minum obat yang mengurangi tingkat zat besi dalam darah;
• pencegahan dan pengobatan infeksi.

Bagaimana cara mencegah penyakit?

Di sini pertanyaannya dapat diajukan dengan cara lain: bagaimana mencegah kelahiran anak dengan anemia sel sabit. Tidak semua orang tua yang berisiko bertanya pada diri sendiri pertanyaan seperti itu: beberapa akan lebih suka melahirkan anak yang akan berjuang dengan penyakit sepanjang hidupnya daripada mengakhiri kehamilan.

Namun, ada orangtua yang memilih opsi kedua. Untuk membantu mereka memutuskan apa yang harus dilakukan selanjutnya, penelitian dapat memungkinkan mereka untuk menentukan apakah mereka memiliki gen yang rusak pada tahap awal perkembangan janin.

Sekitar minggu kesebelas, Anda dapat membuat studi tentang cairan ketuban, yang akurasinya 99%. Studi lain dengan akurasi tinggi - biopsi vilus korionik (plasenta masa depan).

Dengan penelitian ini, anemia sel sabit tidak akan menjadi kejutan yang tragis, memungkinkan Anda untuk membuat keputusan yang tepat pada waktunya atau mempersiapkan diri secara mental untuk yang akan datang. Dan juga untuk tenang dan menikmati hidup, jika ternyata gen anak baik-baik saja.

Anemia sel sabit adalah penyakit yang tidak melupakan dirinya sendiri. Adalah perlu untuk melepaskannya sendiri - dan ia akan mulai menghancurkan tubuh sampai mencapai kematiannya. Memperhatikan tubuh Anda adalah aturan utama orang yang menderita penyakit ini. Sebuah aturan yang idealnya harus dihormati oleh setiap orang.

Meskipun harapan hidup berkurang (rata-rata - tidak lebih dari 60 tahun), seseorang dengan anemia sel sabit mungkin hidup bahagia dalam lingkaran orang-orang dekat, berhasil memukul mundur serangan penyakit.

Diagnosis dan pengobatan anemia sel sabit

Anemia adalah sekelompok penyakit darah dengan gejala umum berupa penurunan hemoglobin, yang paling sering dikaitkan dengan penurunan massa total sel darah merah. Anemia bukanlah diagnosis independen, tetapi hanya bentuk manifestasi dari penyakit yang mendasarinya.

Sel darah merah adalah "transportasi" yang mengirimkan oksigen dan nutrisi ke sel-sel tubuh manusia dan menghilangkan karbon dioksida dan produk metabolisme dari mereka. Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memberi mereka warna merah. Ini adalah hemoglobin yang bertanggung jawab atas saturasi sel dengan oksigen. Dengan penurunan jumlah sel darah merah, yang disebut "pertukaran gas" terganggu, dan tanda-tanda khas anemia mulai terwujud.

Penyakit ini memiliki banyak klasifikasi. Saat ini, kami tertarik dengan anemia sel sabit.

Anemia sel sabit - apa itu

Anemia sel sabit mendapat namanya karena sel darah merah, yang memiliki bentuk karakteristik dalam bentuk sabit. Ini terjadi sebagai akibat dari pelanggaran struktur hemoglobin dalam sel darah merah ini. Inti dari pelanggaran ini adalah perolehan protein hemoglobin dalam darah seseorang dari struktur kristal tertentu. Perubahan struktur ini terlihat jelas di bawah mikroskop. Ini terjadi karena mutasi gen HBB.

Penyakit ini termasuk penyakit bawaan. Ada dua jenis sakit:

Dalam heterozigot, adalah mungkin untuk mendeteksi keberadaan hemoglobin S abnormal dalam darah dalam jumlah yang sama dengan hemoglobin normal A. Hal ini terjadi karena fakta bahwa penyakit itu diperoleh hanya sepanjang satu garis - ayah atau ibu. Operator hampir tidak pernah memiliki gejala anemia, dan gejala seperti itu hanya muncul di bawah kondisi ekstrem untuk tubuh, seperti, misalnya, dehidrasi parah atau pegunungan tinggi.

Di bagian lain orang, hemozigot, hanya hemoglobin S yang ada di eritrosit.Penyakit ini ditularkan ke anak di sepanjang kedua jalur - ayah dan ibu. Dalam hal ini, penyakit keturunan akan sangat sulit, dan perawatan jarang memberikan hasil positif.

Efek negatif dari perubahan hemoglobin

Inti dari penyakit ini terletak pada kenyataan bahwa sel-sel darah merah, yang memiliki komposisi hemoglobin S, dapat membawa oksigen jauh lebih sedikit, dan umurnya jauh lebih pendek. Selain itu, sel-sel darah merah tersebut sangat tidak stabil dan dihancurkan oleh aksi berbagai enzim. Situasi ini dengan sel-sel darah merah dalam darah pasien sangat cepat mulai mempengaruhi kondisi umum tubuh.

Anemia sel sabit paling lazim di negara-negara di mana epidemi malaria sering terjadi. Orang dengan anemia jenis ini praktis tidak rentan terhadap patogen malaria, dan pembawa hemoglobin abnormal memiliki kemampuan yang sama.

Eritrosit mengalami mutasi genital dan menjadi berbentuk sabit.

Gejala penyakitnya

Gejala anemia sel sabit mulai muncul sangat dini, untuk pertama kalinya dalam hidup. Manifestasi penyakit akan bervariasi tergantung pada usia pasien. Dalam kedokteran, sudah lazim untuk memilih beberapa periode bersyarat.

1. Dari lahir hingga 3 tahun. Bayi baru lahir biasanya terlihat benar-benar sehat, dan hanya setelah tiga bulan mungkin muncul tanda-tanda pertama berupa tangan dan kaki bengkak. Ini terjadi sebagai akibat dari hilangnya sel-sel darah merah dari komponen cairan darah dan akumulasi mereka dalam kapiler-kapiler kecil sebagai sedimen. Nantinya mereka akan menyelesaikan sendiri, tetapi pada awalnya anak akan mengalami sakit yang hebat. Secara bertahap, anak-anak ini mulai lebih jelas memanifestasikan tanda-tanda lain dari penyakit ini. Kulit menjadi pucat dan agak kuning. Anak-anak semakin mengalami rasa sakit di perut, punggung dan anggota badan. Karena kenyataan bahwa mungkin ada penyumbatan pembuluh limpa, yang bertanggung jawab untuk membersihkan darah dari infeksi berbahaya, sepsis darah dapat terjadi pada anak-anak pada usia ini. Orang tua yang keluarganya memiliki anak yang menderita bentuk anemia ini harus mengunjungi dokter jika anak menjadi terlalu mudah marah dan suhunya meningkat tajam.
2. Dari 3 tahun hingga 10. Pada usia ini, anak-anak sering mengamati penyumbatan kapiler tulang, yang biasanya diekspresikan dengan seringnya nyeri pada tulang. Penyumbatan kapiler kecil juga dapat terjadi pada organ lain.
3. Dengan 10 tahun. Pada usia ini, anak-anak seringkali sangat gugup. Ada kelambatan yang nyata dalam perkembangan fisik dan mental anak-anak. Pubertas datang sedikit kemudian, tetapi tidak mempengaruhi fungsi kesuburan.
4. Orang dewasa Anemia sel sabit pada orang dewasa menjadi persisten, kronis. Pada tahap ini, ada proses konstan pembentukan sumbatan kapiler di organ manusia yang berbeda. Ini mungkin merupakan penyumbatan kapiler ginjal, paru-paru, di otak, di retina mata.

Gejala-gejala penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kategori yang berbeda. Kategori pertama mencakup semua gejala karakteristik semua jenis anemia. Ini bisa berupa perasaan lemah yang konstan dan kelelahan kronis, pusing atau kehilangan kesadaran, sering didiagnosis dengan penyakit kuning.

Semua tanda-tanda lain dari penyakit ini biasanya dikaitkan dengan kategori kedua, yang akan berbeda tergantung pada organ di kapiler yang tersumbat. Pada penyakit ini, tidak mungkin menemukan dua pasien yang identik.

Tanda pertama anemia sel septik adalah tangan yang bengkak.

Krisis hemolitik

Dalam proses kehidupan, pasien dengan anemia sel sabit sering mengalami krisis hemolitik. Selama periode ini, pasien mengalami kenaikan suhu yang tajam, kadar hemoglobin turun ke tingkat kritis. Air seni menjadi hitam. Tergantung pada gejala utama, tipe-tipe berikut dibedakan:

1. Krisis aplastik - penurunan tajam dalam hemoglobin dan penghambatan kecambah eritrosit sumsum tulang. Pada saat ini, ada peningkatan konsumsi asam folat.
2. Krisis sekuestrasi - konsekuensi dari pengendapan darah di hati atau limpa. Ini ditandai dengan peningkatan kuat pada organ dan rasa sakitnya. Dalam kebanyakan kasus, ada hipotensi.
3. Krisis vaskular-oklusif didiagnosis selama perkembangan berbagai trombosis, misalnya trombosis ginjal, miokardium, limpa, dan lainnya.

Ada lebih banyak lagi jenis krisis.

Durasi negara krisis bisa mencapai satu bulan.

Proses pada pasien selama penyakit

Di tengah-tengah penyakit, sejumlah perubahan signifikan terjadi pada tubuh pasien. Perubahan-perubahan ini dapat dibagi menjadi eksternal dan internal.

Perubahan eksternal:

• tinggi;
• ketipisan menyakitkan;
• batang memanjang;
• kelengkungan tulang belakang;
• gigi bengkok.

Semua ini terjadi sebagai akibat dari pertumbuhan tulang medula.

Perubahan internal:

1. Peningkatan tajam pada hati dan limpa adalah hasil dari fakta bahwa mereka mengambil sebagian produksi hemoglobin yang hilang. Ini memerlukan perubahan lebih lanjut (diabetes, sirosis, penyakit batu empedu).
2. Perubahan trofik - berkembang sehubungan dengan penyumbatan konstan pada tungkai. Ulkus akan sangat buruk untuk penyembuhan.
3. Gangguan sirkulasi otak - menyebabkan paresis kelompok otot dan kelumpuhan parsial.

Durasi periode pengembangan intensif penyakit ini dapat bertahan hingga lima tahun. Pada tahap inilah angka kematian tertinggi adalah.

Pasien yang selamat dari periode akut penyakit menerima penyakit kronis dari organ internal yang terkena. Ini akan menjadi masalah wajib dengan limpa, sebagai akibat dari beberapa serangan jantung. Banyak yang didiagnosis memiliki masalah dengan paru-paru, jantung, ginjal, mata, dan sebagainya. Pasien seperti itu menunggu dengan perawatan yang konstan dan terus menerus dari semua komplikasi yang berkembang.

Diagnostik

Diagnosis anemia sel sabit ditegakkan segera setelah kelahiran anak. Jika diketahui ada faktor keturunan, maka diagnosis semacam itu dapat dilakukan pada tahap kehamilan ibu, menggunakan biopsi.

Kehadiran anemia sel sabit dikonfirmasi hanya berdasarkan tes darah. Akan ada tanda-tanda tegas dari anemia normokromik - hemoglobin yang sangat rendah (50 - 70 g / l), retikulositosis, leukositosis tinggi, bilirubin juga akan lebih tinggi dari normal. Di bawah mikroskop, sel darah merah ditemukan dalam darah dengan bentuk sabit yang tidak teratur. Harus ada sel-sel Jolly dan cincin Cape. Elektroforesis digunakan untuk mengetahui jumlah hemoglobin dalam eritrosit dan apakah pasien termasuk dalam kelompok homozigot atau heterozigot. Terkadang tusukan sumsum tulang dilakukan.

Selain tes standar, diagnosis banding juga dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dokter mengecualikan adanya penyakit rakhitis, virus hepatitis A, TBC tulang, rheumatoid arthritis dan lainnya.

Kehadiran penyakit dikonfirmasi oleh tes darah

Perawatan

Sayangnya, anemia sel sabit adalah penyakit darah yang tidak dapat disembuhkan. Pasien harus dipantau oleh ahli hematologi sepanjang hidup mereka. Semua upaya dokter dan pasien harus diarahkan pada pengobatan pencegahan krisis penyakit.

Jika krisis telah datang, pasien perlu rawat inap wajib. Tindakan pertama dokter, yang bertujuan menghentikan krisis, adalah terapi oksigen. Selain itu, pasien diberikan resep:

• cairan ekstra;
• obat penghilang rasa sakit;
• antibiotik;
• antiplatelet dan antikoagulan;
• asam folat.

Pengobatan penyakit ini tentu akan mencakup penerapan langkah-langkah yang bertujuan menyembuhkan penyakit terkait yang dihasilkan.

Ramalan

Tidak mungkin untuk mencegah anak dari mewarisi bentuk anemia yang diwarisi oleh orang tua. Jika ada masalah seperti itu dalam keluarga, calon orang tua harus berkonsultasi dengan dokter dan memahami semua risiko yang terkait dengan kelahiran bayi tersebut.

Pasien yang menderita anemia sel sabit jarang hidup lebih lama dari 45 hingga 48 tahun. Sebagian besar anak-anak yang sakit parah meninggal pada dekade pertama kehidupan mereka karena trombosis atau masalah infeksi.

Mengetahui prediksi ini tidak terlalu menggembirakan, pasien masih tidak harus menyerah, Anda perlu melakukan segalanya, tergantung pada mereka, untuk memaksimalkan pemeliharaan kesehatan mereka dalam kondisi yang memuaskan. Untuk menghindari perkembangan krisis akut, pasien harus secara maksimal melindungi diri dari semua faktor pemicu dan segera mengobati semua penyakit terkait. Kedokteran modern memiliki banyak alat untuk memberikan bantuan yang tepat.