Cacat jantung bawaan dan penyebabnya

Cacat jantung bawaan - beberapa penyakit yang terkait dengan adanya patologi anatomi jantung, katup dan pembuluh darahnya, terbentuk selama perkembangan janin. Cacat ini menyebabkan perubahan dalam sirkulasi sistemik dan intrakardiak, jantung yang berlebihan.

Gejala penyakit ini disebabkan oleh jenis cacat, paling sering sianosis (sianosis) atau pucat pada kulit, keterlambatan perkembangan fisik, murmur jantung, manifestasi jantung dan gagal napas. Jika dokter mencurigai penyakit jantung bawaan, PCG, ECG, EchoCG, X-ray dilakukan.

Banyak jenis gangguan jantung dikombinasikan satu sama lain atau patologi sistemik lainnya dalam tubuh. Pada orang dewasa, PJK jauh lebih jarang daripada di masa kanak-kanak. Deteksi gangguan dapat terjadi bahkan di masa dewasa.

Mengapa patologi jantung terbentuk?

Untuk mulai dengan, faktor-faktor risiko yang berkontribusi pada pembentukan kelainan jantung harus disorot:

• usia ibu hingga 17 tahun atau setelah 40 tahun;
• ancaman pemutusan kehamilan;
• toksikosis pada trimester pertama;
• penyakit endokrin pada wanita hamil;
• sejarah lahir mati;
• membebani hereditas.

Penyebab kelainan jantung kongenital adalah sebagai berikut: kelainan kromosom, faktor lingkungan, mutasi gen, predisposisi poligenik-multifaktorial (faktor keturunan).

Ketika meletakkan kromosom, ada kemungkinan perubahan struktural atau kuantitatif. Dalam hal ini, ada kelainan pada berbagai organ dan sistem, dan juga pada sistem kardiovaskular. Ketika trisomi autosom, sebagai aturan, cacat dinding jantung berkembang.

Dalam kasus mutasi gen tunggal, cacat jantung bawaan biasanya dikaitkan dengan cacat lain pada organ lain. Kemudian, kelainan jantung adalah bagian dari autosom resesif, dominan autosom atau sindrom terkait-X.

Selama kehamilan (hingga periode tiga bulan), faktor-faktor negatif seperti radiasi pengion, penyakit virus, minum obat-obatan tertentu, bahaya kerja, dan kebiasaan destruktif ibu berkontribusi terhadap pembentukan organ yang tidak tepat.

Jika janin dalam rahim memengaruhi virus rubella, maka paling sering anak mengalami trias kelainan - tuli, glaukoma atau katarak, cacat jantung.

Sifilis, herpes, cacar air, mikoplasmosis, infeksi adenovirus, sitomegali, diabetes, hepatitis serum, toksoplasmosis, tuberkulosis, listeriosis, dll. Juga memengaruhi pembentukan janin.

Para ilmuwan telah menemukan bahwa berbagai obat memengaruhi perkembangan intrauterin jantung prostat: progestogen, amfetamin, sediaan litium, dan antikonvulsan.

Gangguan peredaran darah

Karena faktor-faktor di atas dalam perkembangan prenatal janin, pembentukan alami struktur jantung dapat terganggu, menyebabkan penutupan yang tidak lengkap antara ventrikel dan atria, pembentukan katup patologis, posisi pembuluh darah yang abnormal, dll.

Karena sirkulasi darah di dalam ibu berbeda dari hemodinamik bayi baru lahir, gejalanya muncul segera setelah kelahiran.

Seberapa cepat penyakit jantung bawaan memanifestasikan dirinya tergantung pada banyak faktor, termasuk karakteristik individu dari tubuh anak. Dalam beberapa kasus, pembentukan kelainan peredaran darah kasar, menyebabkan infeksi pernapasan atau beberapa penyakit lainnya.

Dengan kelainan jantung, hipertensi pada sirkulasi paru atau hipoksemia (kadar oksigen rendah dalam darah) dapat muncul.

Sekitar setengah dari anak-anak meninggal tanpa bantuan yang memadai pada tahun pertama kehidupan dari manifestasi gagal jantung. Setelah satu tahun, bayi merasa normal, tetapi komplikasi terus-menerus terjadi. Karena itu, dalam beberapa kasus, pembedahan diperlukan pada usia dini.

Klasifikasi pelanggaran

Klasifikasi cacat jantung bawaan, berdasarkan efek pada aliran darah paru:

• dengan peningkatan aliran darah: tidak menyebabkan sianosis dini dan menyebabkan sianosis;
• dengan tidak berubah;
• dengan habis: tanpa sianosis dan dengan sianosis;
• digabungkan.

Ada klasifikasi lain berdasarkan kelompok:

1. Kulit putih, yang, pada gilirannya, bisa dengan pengayaan atau penipisan dari setiap lingkaran sirkulasi darah dan tanpa gangguan sirkulasi yang signifikan.
2. Biru, yang merupakan pengayaan atau penipisan lingkaran kecil.

Menurut ICD (Klasifikasi Internasional Penyakit), anomali bawaan dari sistem peredaran darah mengambil posisi dari Q20 hingga Q28, yaitu anomali jantung termasuk dalam Q24.

Komplikasi

Komplikasi PJK adalah sinkop (sinkop), gagal jantung, hipertensi paru, gangguan sirkulasi serebral, angina pektoris, endokarditis bakteri, pneumonia berkepanjangan, infark miokard, anemia relatif, dan serangan odyshechno-sianotik.

Manifestasi klinis (gejala) atau bagaimana mengenali penyakitnya?

Gejala kelainan jantung bawaan tergantung pada jenis gangguan, waktu pembentukan dekompensasi hemodinamik, dan sifat gangguan peredaran darah.

Pada bayi dengan tipe sianosis penyakit, sianosis kulit dan selaput lendir diamati. Itu menjadi lebih jelas ketika menangis dan mengisap. Anomali jantung putih dideteksi oleh tangan dan kaki dingin, kulit pucat.

Mereka mengembangkan takikardia, berkeringat, sesak napas, aritmia, denyut dan pembengkakan pembuluh leher. Dengan pelanggaran hemodinamik jangka panjang, anak tersebut tertinggal dalam pertumbuhan, berat badan, dan perkembangan fisik.

Biasanya, segera setelah munculnya cahaya, bunyi jantung terdengar selama auskultasi.

Diagnostik

EKG memungkinkan untuk mengenali hipertrofi jantung, adanya gangguan konduksi dan aritmia, setelah manipulasi menjadi lebih mudah untuk menilai tingkat keparahan pelanggaran. Dimungkinkan untuk melakukan pemantauan harian.

Data PCG membantu untuk menilai secara menyeluruh durasi, sifat dan keberadaan dari kebisingan dan nada jantung. Radiografi memungkinkan Anda mengidentifikasi bentuk, lokasi, dan ukuran jantung, keadaan sirkulasi paru-paru.

Dengan cara ekokardiografi, katup, partisi dan pembuluh darah utama diperiksa, kontraktilitas miokard diamati.

Untuk gangguan kompleks dan hipertensi paru, dimungkinkan untuk melakukan metode diagnostik lain: aorto atau angiokardiografi, penginderaan dan kateterisasi rongga jantung, MRI jantung, kardiografi.

Perawatan

Masalah serius dalam kardiologi pada anak di bawah satu tahun adalah perawatan bedah cacat jantung bawaan. Jika anak tidak memiliki gejala gagal jantung, dan sianosis moderat, maka pembedahan dapat ditunda ke tanggal berikutnya. Balita harus terus dipantau oleh ahli bedah jantung atau ahli jantung.

Metode pengobatan dipilih tergantung pada tingkat keparahan dan variasi PJK. Dengan anomali dari septum jantung, mereka dijahit atau plastik, oklusi X-ray cacat mungkin terjadi.

Dalam kasus hipoksemia berat, untuk sementara waktu meningkatkan kondisi anak-anak, interposisi anastomosis intersistem dilakukan terlebih dahulu. Akibatnya, risiko komplikasi berkurang, oksigenasi darah meningkat. Operasi radikal dilakukan pada terjadinya kondisi yang menguntungkan.

Dengan kelainan aorta, dilakukan reseksi aorta dan stenosis plastis. Ketika saluran aorta dibuka, itu diligasi.

Pengobatan kelainan jantung kompleks, yang tidak mungkin sepenuhnya dihilangkan, terdiri dari koreksi hemodinamik. Dalam beberapa kasus, satu-satunya metode pengobatan CHD yang mungkin adalah transplantasi jantung.

Terapi obat hanya mencakup terapi simtomatik aritmia, gagal jantung ventrikel akut atau kronis, serangan sianosis spasmodik, iskemia miokard.

Selain perawatan, anak perlu perhatian khusus dari orang tua: nutrisi yang tepat, pencegahan penyakit virus, dll.

Prognosis untuk diagnosis dan perawatan dini relatif menguntungkan. Jika tidak mungkin melakukan operasi, itu tidak menguntungkan.

Cacat dapat diperoleh setelah operasi radikal selama periode rehabilitasi dan dengan gejala tahap II B dan banyak lagi.

Pencegahan

Pencegahan PJK mencakup perencanaan kehamilan yang cermat, diagnosis prenatal, pengecualian faktor-faktor yang merugikan.

Wanita dengan kelainan jantung perlu perhatian selama kehamilan di pihak dokter dan konsultasi serta pemeriksaan tambahan.

Penyebab utama penyakit jantung bawaan

Ahli jantung membedakan PS bawaan dan PS didapat. Penyakit jantung bawaan, yang penyebabnya terkait dengan infeksi dan berbagai penyakit, memiliki klinik khusus.

Anomali ini terjadi selama periode 2-8 minggu kehamilan. Ini terjadi pada 5 bayi baru lahir dari seribu. Cacat jantung kongenital adalah sekelompok penyakit di mana ada cacat anatomi organ utama, katup atau pembuluh darahnya yang muncul dalam rahim. Patologi semacam itu menyebabkan perubahan hemodinamik sistemik.

Indikasi medis

Penyakit bawaan dinyatakan dalam jenisnya. Dengan perkembangan PJK, pucat, murmur jantung diamati.

Dengan manifestasi klinik di atas, EKG, FCG, EchoCG, dan aortografi diindikasikan. Etiologi terjadinya PJK dikaitkan dengan kelainan kromosom, alkoholisme, dan proses infeksi.

Dalam 2-3% kasus, penyebab penyakit jantung adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh mutasi beberapa gen. Alasan lain mungkin karena faktor keturunan dan pengobatan selama kehamilan. Risiko kambuh tergantung pada keparahan PJK, yang merupakan bagian dari beberapa sindrom.

Penyebab utama penyakit jantung bawaan adalah infeksi atau keracunan virus selama kehamilan. Puncak proses infeksi jatuh pada periode pembentukan intensif sistem dan organ janin.

Faktor timbulnya PJK adalah penyalahgunaan obat-obatan dan minuman beralkohol. Efek teratogenik memiliki obat antikonvulsan "hydantoin". Terhadap latar belakang penerimaannya, stenosis arteri dapat terjadi.

Dengan penyalahgunaan "Trimetadoin" hipoplasia terbentuk, dan persiapan lithium menyebabkan sindrom Ebstein. Penyebab utama penyakit jantung bawaan adalah progestogen dan amfetamin.

Dokter termasuk obat antihipertensi dan kontrasepsi oral sebagai faktor efek samping dalam pembentukan PJK.

Terhadap latar belakang alkoholisme, cacat septum muncul, terjadi defek terbuka arteri. Jika seorang wanita hamil menyalahgunakan alkohol, ada risiko sindrom embrio-janin.

Metabolisme dan PJK

Diabetes menyebabkan malformasi pada 3-5% kasus. Semakin tinggi tingkatannya, semakin besar peluang PJK. Para ilmuwan membedakan 2 kelompok penyebab kelainan yang dianggap terkait dengan perkembangan janin:

• extracardiac - dengan latar belakang anomali extracardiac;
• keturunan.

Penyebab grup 1 mengarah ke cacat partisi, blok jantung lengkap. Kehadiran rongga pleura dan efusi dalam peritoneum adalah konsekuensi dari PJK. Jika seorang wanita hamil memiliki cacat, maka pertumbuhan embrio dalam rahim yang tertunda diperbolehkan.

Kelompok risiko 2 mencakup faktor-faktor berikut:

• VPS di ibu atau ayah;
• proses infeksi;
• patologi metabolisme;
• Penyalahgunaan kopi (lebih dari 8 g per hari).

Dalam kelompok terpisah, ahli jantung mengidentifikasi faktor lingkungan. Faktor utama yang terlibat dalam mutasi genetik:

• fisik, yang mengionisasi radiasi;
• kimia - fenol dari berbagai produk kimia (bensin, cat), komponen obat teratogenik (antibiotik);
• biologis (virus rubella, yang diderita ibu, yang berkontribusi pada infeksi intrauterin).

Anomali dan gender

Para ilmuwan berusaha membangun hubungan antara seks dan PJK. Studi semacam itu pertama kali dilakukan pada tahun 70-an. Menurut data yang dikumpulkan oleh beberapa pusat bedah jantung, para ilmuwan telah membangun hubungan yang jelas antara jenis anomali dan jenis kelamin pasien. Dengan mempertimbangkan rasio jenis kelamin, para ilmuwan telah membagi UPU menjadi kelompok-kelompok berikut:

Cacat bawaan wanita yang berbeda meliputi berbagai cacat septum, sindrom Lautembacher, dan hipertrofi pankreas. Koarktasio aorta, anomali total SLV, adalah di antara EAP pria yang diucapkan dengan jelas. Cacat yang tersisa adalah netral.

Mereka terdeteksi secara merata pada pria dan wanita. Dari PJK netral lebih sering, cacat sederhana dan kompleks didiagnosis, termasuk anomali Ebstein.

Anomali sederhana dari kelompok ini termasuk cacat atavistic, yang menyebabkan faktor ontogenetik. Anomali semacam itu dikaitkan dengan penangkapan perkembangan organ utama pada tahap awal kehidupan embrio.

Pada saat yang sama berbagai anomali tubuh terbentuk. Lebih sering diagnosis seperti itu dibuat untuk wanita. Untuk VP kompleks dari tipe netral, rasio jenis kelamin secara langsung tergantung pada dominasi komponen pria dan wanita di dalamnya.

Penyebab banyak cacat dari kelompok di atas masih belum diketahui. Tetapi para ilmuwan telah membuktikan bahwa jika ada anak dengan diagnosis seperti itu dalam keluarga, maka risiko memiliki sisa anak-anak dengan EAP meningkat secara signifikan. Fenomena ini terjadi pada 1-5% kasus.

EAP dapat berkembang jika radiasi memengaruhi tubuh wanita selama kehamilan.

Gambaran serupa terlihat pada wanita hamil yang kecanduan narkoba dan pada mereka yang menyalahgunakan penggunaan litium dan warfarin.

Perhatian khusus diberikan pada virus yang memasuki tubuh ibu pada trimester pertama. Hepatitis B dan flu adalah virus berbahaya.

Hasil penelitian

Mempertimbangkan penelitian terbaru, para ilmuwan telah menyimpulkan bahwa anak-anak dari wanita hamil yang menderita obesitas atau kelebihan berat badan adalah 40% lebih mungkin dilahirkan dengan EAP atau cacat lainnya dalam pekerjaan organ utama.

Pada ibu dengan berat badan normal, keturunannya dilahirkan tanpa anomali. Apa hubungan antara berat wanita hamil dan risiko mengembangkan sifat buruk? Para ilmuwan belum membangun hubungan sebab akibat antara kriteria ini.

Penyebab malformasi yang sering didapat termasuk rematik dan endokarditis infektif. Lebih jarang, EP terjadi pada latar belakang aterosklerosis, sifilis dan cedera.

Penyebab munculnya malformasi kongenital termasuk efek kumulatif dari faktor eksternal dan kecenderungan genetik. Jika anomali telah terdeteksi dalam keluarga seorang ayah yang hamil atau masa depan, maka ada kemungkinan besar memiliki anak dengan cacat seperti itu.

Ibu hamil ditunjukkan kedamaian mental dan emosional yang lengkap. Jika selama kehamilan seorang wanita terkena pengaruh fisik dan psiko-emosional, maka risiko terjadinya cacat pada anak meningkat.

Terkadang anak-anak dilahirkan dengan EAP, jika wanita hamil selalu bersemangat. Faktor-faktor tersebut bersifat individual. Tingkat perkembangan cacat pada anak tergantung pada kondisi umum ibunya.

Koneksi terjalin

Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa anak-anak dengan berbagai cacat lahir lebih sering pada wanita hamil yang merokok. Pada saat yang sama, faktor penting dalam kelahiran anak tanpa penyimpangan dan dianggap anomali adalah kesehatan dan keturunan ayah.

Studi tentang etiologi PJK telah membantu mengidentifikasi faktor risiko berikut untuk kelahiran anak dengan kelainan jantung:

1. Usia hamil. Diyakini bahwa usia optimal untuk mengandung anak adalah periode dalam kisaran 20-30 tahun inklusif. Karena itu, kehamilan yang terlambat dapat berdampak buruk bagi kesehatan anak.
2. Patologi endokrin pada kedua orang tua.
3. Toksikosis kuat.
4. Ancaman aborsi spontan dalam 1 trimester.
5. Anak-anak yang lahir dengan masalah serupa di keluarga dekat.

Alasan dan faktor di atas bukan merupakan kontraindikasi terhadap konsepsi. Untuk secara akurat menilai risiko mengembangkan anomali, konseling genetik diperlukan. Jika penyakit ini diobati tepat waktu, anak akan dapat hidup sepenuhnya.

Perkembangan fenomena anomali

Jantung janin mulai berdetak pada hari 22 setelah pembuahan. Organ utama pada periode ini adalah tabung sederhana. Pada hari 22–44, ia membungkuk, membentuk satu lingkaran. Pada hari ke 28, jantung dilengkapi dengan 4 kamera. Selama periode inilah sifat buruk berkembang.

Jika ibu atau ayah memiliki cacat yang berbeda pada dinding organ utama, maka anak tersebut mungkin memiliki lubang di jantung. Dengan anomali seperti itu, darah yang diperkaya oksigen dan darah tanpa oksigen dicampur.

Kadang-kadang klinik yang dipertimbangkan pada orang tua mengarah pada munculnya lubang antara atrium dan perkembangan saluran Botallova. Setelah kelahiran anak, fenomena terakhir menghilang.

Di bawah pengaruh faktor-faktor eksternal, darah yang masuk ke organ-organ dari aorta dapat memasuki paru-paru. Pada latar belakang klinik ini, terjadi kelaparan oksigen pada otak.

Ibu atau ayah dari anak tersebut mungkin memiliki masalah dengan aliran darah, yang diwariskan. Pada anak-anak dari orang tua seperti itu, katup organ utama menyempit.

Proses pemompaan darah yang sulit. Terhadap latar belakang ini, anak mengalami stenosis aorta. Pada saat yang sama, jantung mulai bekerja lebih keras, yang mengarah pada hipertrofi.

Penyebab utama kelainan jantung (pada kasus tertentu) adalah:

1. Masalah dengan seorang polisi. Jika ibu atau ayah memiliki masalah dengan struktur (pengaturan) pembuluh yang memanjang dari organ utama, maka anak dapat mengembangkan transposisi pembuluh. Fenomena seperti itu dianggap berbahaya dan tanpa adanya anomali terkait bisa berakibat fatal.
2. Masalah dengan katup. Jika orang tua masa depan tidak bekerja dengan baik dengan katup, maka ada risiko cacat katup trikuspid. Pada saat yang sama, aliran darah normal ke paru-paru tersumbat.
3. Gabungan PJK - bayi baru lahir dapat mengalami beberapa kelainan. Tetrad Fallot menggabungkan 4 noda. Alasan terjadinya beberapa kelainan pada seorang anak termasuk klinik serupa yang dijalankan oleh ibunya selama kehamilan.

Jika bayi baru lahir memiliki masalah dengan pernapasan, tanda-tanda lain PJK dimanifestasikan, pemeriksaan komprehensif diindikasikan. Setelah menguraikan hasil diagnosis, pengobatan yang memadai diresepkan.

Apa itu penyakit jantung bawaan dan apakah bisa disembuhkan?

Penyakit jantung bawaan terkadang membutuhkan bantuan medis pada saat kelahiran bayi. Tetapi ada banyak cacat lain yang tidak terwujud dalam waktu yang lama. Pada orang dewasa, mereka ditemukan pada usia berapa pun.

Penyakit jantung pada anak diungkapkan oleh tanda-tanda khas yang perlu diketahui orang tua. Lagi pula, operasi tepat waktu tidak hanya menyelamatkan nyawa anak. Setelah perawatan bedah, anak-anak tidak berbeda dari teman sebaya yang sehat.

Apa itu penyakit jantung bawaan?

Di antara cacat perkembangan embrionik, anomali katup jantung dan pembuluh darah adalah yang paling sering. Untuk setiap 1.000 kelahiran, ada 6-8 bayi dengan sifat buruk. Patologi jantung ini - penyebab tingginya kematian bayi baru lahir dan bayi.

Penyakit jantung bawaan (PJK) adalah sekelompok penyakit yang terbentuk sebelum kelahiran, yang menyatukan pelanggaran struktur katup atau pembuluh darah. Anomali ditemukan dalam isolasi atau dikombinasikan dengan patologi lainnya. Literatur menjelaskan lebih dari 150 varian anomali.

Sifat-sifat buruk terdeteksi segera setelah kelahiran bayi. Orang lain tidak memanifestasikan diri untuk waktu yang lama dan dapat muncul pada orang dewasa dalam periode kehidupan apa pun.

Penyebab kelainan bawaan

Alasan utama terletak pada kondisi perkembangan janin anak. Faktor utama yang mempengaruhi pembentukan janin selama periode peletakan organ - trimester pertama kehamilan ibu:

• penyakit virus wanita - rubella, influenza, hepatitis C;
• obat-obatan dengan efek teratogenik yang merugikan;
• paparan radiasi pengion;
• alkoholisme;
• merokok;
• PJK terjadi akibat penggunaan narkoba;
• toksikosis dini pada ibu;
• ancaman keguguran pada trimester pertama;
• sejarah anak yang lahir mati;
• usia ibu setelah 40 tahun;
• penyakit endokrin;
• patologi jantung ibu;
• obesitas seorang wanita hamil.

Semua faktor ini menentukan pembentukan dan penampilan cacat setelah kelahiran bayi. Dalam perkembangan masalah patologi kesehatan ayah dan ibu. Bagian dari pentingnya etiologi genetik.

Ngomong-ngomong! Selama periode perencanaan kehamilan, dianjurkan untuk menghubungi konsultasi biomedis untuk orang tua yang kerabatnya memiliki anak dengan PJK atau bayi lahir mati. Seorang ahli genetika akan menentukan risiko cacat bawaan.

Klasifikasi

Ada banyak jenis kelainan bawaan, yang juga digabungkan dalam satu atau berbeda katup. Oleh karena itu, sistematisasi penyakit yang seragam belum dikembangkan. Beberapa klasifikasi cacat jantung bawaan (PJK) dipertimbangkan. Di Rusia, yang dibuat di Pusat Penelitian untuk Bedah dinamai. A.N. Bakulev.

dengan keluarnya darah dari kiri ke kanan

Cacat septum di antara ventrikel (VSD).

Cacat septum di antara atrium (DMPP).

dengan pengusiran darah venoarterial dari kanan ke kiri

Transposisi kapal besar.

Atresia arteri pulmonalis.

dengan kesulitan membebaskan kedua ventrikel

Stenosis arteri pulmonalis.

Jenis kelainan bawaan

PJK ditandai oleh berbagai cacat jantung dan pembuluh darah. Beberapa dari mereka memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak segera setelah lahir. Yang lain tersembunyi, dan ditemukan di usia tua. Ada banyak kekurangan dalam berbagai kombinasi. Mereka dapat diisolasi atau digabungkan. Tingkat keparahan patologi dikaitkan dengan tingkat kerusakan hemodinamik. Malformasi kongenital dibagi menjadi beberapa sindrom klinis berikut.

Cacat yang paling umum adalah cacat septum atrium (ASD). Anomali adalah lubang di dinding antara dua kamar yang belum ditutup setelah lahir. Darah teroksigenasi mengalir dari atrium kanan ke sisi kiri jantung. Pada periode prenatal, ini normal. Tak lama setelah lahir, lubang ditutup. Cacat menyebabkan peningkatan tekanan di pembuluh paru-paru.

Perhatian! Gejala wakil yang paling menonjol muncul pada usia muda ketika denyut jantung terganggu.

Karena lubang itu sendiri tidak dihilangkan, diperlukan operasi yang paling baik dilakukan antara usia 3 dan 6 tahun.

Cacat septum interventrikular ditemukan pada 20% anak-anak dengan kelainan jantung. Dalam kasus kelainan perkembangan di septum, lubang yang tidak sepenuhnya bosan tetap. Akibatnya, darah di bawah tekanan yang meningkat selama kontraksi menembus dari ventrikel kiri ke kanan.

Perhatian! Cacat mengancam hipertensi paru. Karena komplikasi ini, operasi menjadi tidak mungkin. Karena itu, orang tua dari anak-anak dengan VSD harus segera berkonsultasi dengan ahli bedah jantung. Anak-anak setelah koreksi katup menjalani kehidupan normal.

Tetrad Fallot

Tetot Fallot (TF) mengacu pada cacat biru. Patologi memengaruhi empat struktur jantung - katup paru, septum di antara ventrikel, aorta, otot miokardium kanan. Segera setelah lahir, tidak ada perubahan pada kondisi bayi yang diamati. Namun setelah beberapa hari, kecemasan mulai terlihat, sesak napas saat menghisap. Sementara teriakan muncul kulit berwarna biru.

Perhatian! Kadang-kadang tidak ada tanda-tanda terang dari penyakit ini, tetapi penurunan kadar hemoglobin dan sel darah merah menunjukkan adanya cacat.

Butir sianosis yang diucapkan muncul di paruh kedua kehidupan. Dengan perawatan bedah cacat yang kompleks saja.

Patologi saluran Botallova

Saluran arteri terbuka (OAD. Biasanya, dalam beberapa jam setelah bayi lahir, ia tumbuh. Tetapi pada saat yang sama, defek tetap terbuka. Akibatnya, ada hubungan patologis antara batang paru dan aorta.

Cacat mengacu pada sifat buruk putih, dimanifestasikan oleh sesak napas saat mengisap. Dengan diameter kecil, salurannya bisa ditarik sendiri. Cacat utama disertai dengan dispnea berat. Dalam kasus akut, diperlukan ligasi darurat.

Perhatian! Setelah perawatan bedah, anak pulih sepenuhnya tanpa konsekuensi.

Stenosis katup pulmonal

Anomali jantung karena lesi katup. Karena adanya perlengketan, katup tidak sepenuhnya terbuka, sehingga sulit bagi darah untuk masuk ke paru-paru. Otot ventrikel kanan harus berusaha keras, sehingga mengalami hipertrofi.

Penyempitan segmen aorta

Koarktasio aorta adalah patologi pembuluh darah besar. Meskipun jantung itu sendiri bekerja secara normal, penyempitan ismus aorta disertai dengan gangguan hemodinamik. Beban besar ditempatkan di ventrikel kiri untuk mendorong darah melalui bagian sempit lengkung aorta. Di pembuluh bagian atas tubuh (kepala, leher, tangan), tekanan terus meningkat, dan di bagian bawah (di kaki, di perut) - diturunkan.

Stenosis aorta

Anomali adalah fusi parsial dari katup katup aorta. Karena pemompaan darah sulit, sebagian darinya tetap di ventrikel kiri. Volume cairan yang meningkat menyebabkan hipertrofi otot-ototnya. Selama bertahun-tahun, kemampuan kompensasi miokard menipis, yang menyebabkan kelebihan atrium kiri dengan perkembangan hipertensi paru. Secara bertahap, orang dewasa menunjukkan tanda-tanda fungsi pemompaan jantung yang tidak mencukupi - sesak napas, pembengkakan ekstremitas.

Penyakit katup aorta

Katup aorta bikuspid jantung adalah anomali kongenital. Karena struktur katup yang terganggu, darah dari aorta sebagian masuk kembali ke ventrikel kiri. Insufisiensi katup aorta terbentuk, yang mungkin tidak diketahui seseorang selama bertahun-tahun. Gejala muncul di usia tua.

Tanda-tanda PJK

Diagnosis penyakit dapat dicurigai dengan manifestasi klinis. Beberapa cacat dikenali segera setelah kelahiran bayi. Pada bayi baru lahir lainnya, anomali terdeteksi setelah beberapa bulan. Bagian dari patologi ditemukan pada orang dewasa pada periode kehidupan yang berbeda.

Gejala umum kelainan bawaan pada bayi:

• Ubah suhu kulit. Orang tua memperhatikan pendinginan kaki dan lengan. Kulit bayi pucat atau abu-abu keputihan.
• Sianosis Pada cacat parah, penurunan oksigen dalam darah menyebabkan warna kulit kebiruan. Setelah lahir, segitiga nasolabial berwarna biru. Saat menyusu, telinga bayi berubah ungu.

Detak jantung naik menjadi 150 atau menyusut menjadi 110 per menit.

• Kecemasan bayi saat mengisap.
• Napas cepat.

Selain tanda-tanda ini, orang tua memperhatikan bahwa bayi cepat lelah selama mengisap, sering meludah. Selama menangis meningkatkan sianosis kulit. Kaki dan lengan bengkak, dan perut bertambah besar karena akumulasi cairan dan hati yang membesar.

Jika Anda mencurigai PJK pada neonatus, USG dilakukan. Metode diagnostik modern dapat mendeteksi cacat pada segala usia.

Itu penting! Ekokardiografi janin (USG) mengungkapkan adanya cacat pada anak pada minggu ke-16 kehamilan ibu. Sudah pada minggu ke 21-22, jenis cacat ditentukan.

Tanda-tanda PJK sepanjang hidup

Cacat jantung, tidak teridentifikasi pada bayi baru lahir, memanifestasikan diri dalam periode kehidupan yang berbeda. Anak-anak pucat, sering masuk angin, mengeluh kesemutan di hati. Beberapa anak memiliki segitiga atau telinga nasolabial sianotik.

Remaja di kelas untuk pendidikan jasmani cepat lelah, mengeluh sesak napas. Seiring waktu, ada kelambatan yang nyata dalam perkembangan mental dan fisik.

Secara bertahap terbentuk perubahan struktur tubuh. Dada di bagian bawah wastafel, dengan perut membesar yang menonjol. Dalam kasus lain, jantung punuk terbentuk di jantung. Ada tanda UPU, seperti penebalan jari-jari dalam bentuk stik drum atau paku yang menonjol dalam bentuk gelas arloji.

Tanda-tanda seperti itu membutuhkan perhatian orang tua pada usia berapa pun dari anak-anak. Pertama, Anda perlu membuat kardiogram dan berkonsultasi dengan ahli jantung.

Komplikasi

Konsekuensi PJK yang paling sering adalah gagal jantung. Pada cacat parah berkembang segera setelah lahir. Dengan beberapa kejahatan muncul pada usia 10 tahun.

Struktur katup yang rusak tidak memungkinkan jantung untuk melakukan fungsi pemompaan secara penuh. Kerusakan hemodinamik meningkat pada usia 6 bulan. Anak-anak tertinggal dalam perkembangan, sering masuk angin, cepat lelah. Anak-anak dengan cacat merupakan kelompok risiko untuk kejadian endokarditis, pneumonia, dan gangguan irama jantung.

Perawatan

Dalam kasus cacat jantung bawaan, operasi sering dilakukan untuk bayi baru lahir, serta anak-anak di tahun pertama kehidupan. Menurut statistik, 72% bayi membutuhkannya. Intervensi bedah dilakukan dalam kondisi sirkulasi darah buatan menggunakan perangkat. Malformasi kongenital dapat dan harus diobati dengan pembedahan. Setelah operasi radikal untuk penyakit jantung bawaan, anak-anak menjalani kehidupan penuh.

Tetapi tidak semua cacat memerlukan operasi segera setelah diagnosis. Dengan perubahan kecil atau patologi berat, perawatan bedah tidak diindikasikan.

Keburukan parah pada bayi baru lahir ditemukan oleh dokter di rumah sakit bersalin. Jika perlu, hubungi tim ahli bedah jantung untuk operasi darurat. Beberapa cacat ultrasound pada jantung hanya membutuhkan observasi. Untuk sejumlah tanda yang diuraikan, orang tua mungkin melihat kondisi bayi yang memburuk dan segera berkonsultasi dengan dokter.

Cacat jantung bawaan

Cacat jantung kongenital adalah sekelompok penyakit yang terkait dengan adanya cacat anatomi jantung, aparatus katupnya atau pembuluh yang timbul pada periode prenatal, yang menyebabkan perubahan hemodinamik intrakardiak dan sistemik. Manifestasi penyakit jantung bawaan bergantung pada jenisnya; Gejala yang paling khas termasuk pucat atau sianosis kulit, murmur jantung, kelambatan perkembangan fisik, tanda-tanda pernapasan dan gagal jantung. Jika dicurigai penyakit jantung bawaan, EKG, PCG, X-ray, ekokardiografi, kateterisasi jantung dan aortografi, kardiografi, MRI jantung, dll dilakukan. Paling sering, penyakit jantung bawaan digunakan untuk koreksi bedah dari anomali yang terdeteksi.

Cacat jantung bawaan

Cacat jantung kongenital adalah kelompok penyakit jantung dan pembuluh darah yang sangat besar dan beragam, disertai dengan perubahan aliran darah, kelebihan beban jantung, dan insufisiensi. Insiden cacat jantung bawaan adalah tinggi dan, menurut berbagai penulis, berkisar 0,8 hingga 1,2% di antara semua bayi yang baru lahir. Cacat jantung kongenital merupakan 10-30% dari semua anomali bawaan. Kelompok kelainan jantung bawaan mencakup gangguan yang relatif kecil pada perkembangan jantung dan pembuluh darah, serta bentuk penyakit jantung parah yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Banyak jenis cacat jantung bawaan ditemukan tidak hanya dalam isolasi, tetapi juga dalam berbagai kombinasi satu sama lain, yang sangat membebani struktur cacat. Pada sekitar sepertiga kasus, kelainan jantung dikombinasikan dengan cacat kongenital ekstrakardiak pada sistem saraf pusat, sistem muskuloskeletal, saluran pencernaan, sistem kemih, dll.

Varian yang paling sering dari kelainan jantung bawaan yang terjadi dalam kardiologi meliputi defek septum interventrikular (20 VSD) - 20%, defek septum interatrial (DMPP), stenosis aorta, koarktasio aorta, saluran arteri terbuka (OAD), transposisi pembuluh darah besar (TCS), stenosis paru (masing-masing 10-15%).

Penyebab penyakit jantung bawaan

Etiologi kelainan jantung bawaan dapat disebabkan oleh kelainan kromosom (5%), mutasi gen (2-3%), pengaruh faktor lingkungan (1-2%), dan predisposisi poligenik-multifaktorial (90%).

Berbagai macam penyimpangan kromosom menyebabkan perubahan kuantitatif dan struktural pada kromosom. Dalam penyusunan ulang kromosom, anomali perkembangan polisistem multipel dicatat, termasuk cacat jantung bawaan. Dalam kasus trisomi autosom, defek septum atrium atau interventrikular dan kombinasinya adalah defek jantung yang paling sering; dengan kelainan kromosom seks, cacat jantung kongenital lebih jarang dan diwakili terutama oleh koarktasio aorta atau defek septum ventrikel.

Cacat jantung kongenital yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal juga digabungkan dalam kebanyakan kasus dengan anomali organ internal lainnya. Dalam kasus ini, cacat jantung merupakan bagian dari sindrom autosomal dominan (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, dll.), Sindrom resesif autosom (sindrom Cartagener, tukang kayu, tukang kayu, Roberts, Gurler, dll.) kromosom (Golttsa, Aaze, sindrom Gunter, dll.).

Di antara faktor-faktor yang merusak lingkungan untuk pengembangan cacat jantung bawaan menyebabkan penyakit virus pada wanita hamil, radiasi pengion, beberapa obat, kebiasaan ibu, bahaya pekerjaan. Periode kritis dari efek buruk pada janin adalah 3 bulan pertama kehamilan ketika organogenesis janin terjadi.

Infeksi janin pada janin dengan virus rubella paling sering menyebabkan tiga serangkai kelainan - glaukoma atau katarak, tuli, kelainan jantung bawaan (Fallot tetrad, transposisi pembuluh darah besar, saluran arteri terbuka, batang arteri umum, batang arteri umum, defek katup, defek pulmonal, stenosis paru, DMD, dll.) Juga biasanya terjadi mikrosefali, gangguan perkembangan tulang tengkorak dan kerangka, simpanan dalam perkembangan mental dan fisik.

Struktur sindrom alkohol embrio-janin biasanya meliputi defek septum ventrikel dan interatrial, saluran arteri terbuka. Telah terbukti bahwa efek teratogenik pada sistem kardiovaskular janin memiliki amfetamin, yang mengarah pada transposisi pembuluh darah besar dan VSD; antikonvulsan, berkontribusi terhadap perkembangan stenosis aorta dan arteri pulmonalis, koarktasio aorta, ductus arteriosus, tetrad Fallot, hipoplasia jantung kiri; persiapan lithium yang menyebabkan atresia katup trikuspid, anomali Ebstein, DMPP; progestogen yang menyebabkan tetrad Fallot, kelainan jantung bawaan kompleks lainnya.

Pada wanita dengan pra-diabetes atau diabetes, anak-anak dengan cacat jantung bawaan lahir lebih sering daripada ibu yang sehat. Dalam hal ini, janin biasanya membentuk VSD atau transposisi pembuluh darah besar. Probabilitas memiliki anak dengan penyakit jantung bawaan pada wanita dengan rematik adalah 25%.

Selain penyebab langsung, faktor risiko untuk pembentukan kelainan jantung pada janin diidentifikasi. Ini termasuk usia wanita hamil yang lebih muda dari 15-17 tahun dan lebih dari 40 tahun, toksikosis pada trimester pertama, ancaman aborsi spontan, kelainan endokrin ibu, kasus lahir mati dalam sejarah, kehadiran dalam keluarga anak-anak lain dan kerabat dekat dengan cacat jantung bawaan.

Klasifikasi cacat jantung bawaan

Ada beberapa varian klasifikasi cacat jantung bawaan, berdasarkan prinsip perubahan hemodinamik. Dengan mempertimbangkan efek cacat pada aliran darah paru, mereka melepaskan

• kelainan jantung kongenital dengan aliran darah yang tidak berubah (atau sedikit berubah) dalam sirkulasi paru: atresia katup aorta, stenosis aorta, insufisiensi katup paru, defek mitral (insufisiensi dan stenosis katup), koarktasio aorta dewasa, jantung tiga atrium, dll.
• cacat jantung bawaan dengan peningkatan aliran darah di paru-paru: tidak mengarah pada pengembangan sianosis dini (saluran arteri terbuka, DMPP, VSD, fistula aorto-paru, koarktasio aorta tipe anak, sindrom Lutambas) duktus dengan hipertensi paru)
• cacat jantung kongenital dengan aliran darah yang terkuras di paru-paru: tidak mengarah pada perkembangan sianosis (stenosis arteri pulmonalis yang terisolasi), yang mengarah pada perkembangan sianosis (cacat jantung kompleks - penyakit Fallot, hipoplasia ventrikel kanan, anomali Ebstein)
• gabungan kelainan jantung bawaan, di mana hubungan anatomi antara pembuluh darah besar dan berbagai bagian jantung terganggu: transposisi arteri utama, batang arteri umum, anomali Taussig-Bing, pelepasan aorta dan batang paru dari satu ventrikel, dll.

Dalam kardiologi praktis, pembagian cacat jantung bawaan menjadi 3 kelompok digunakan: jenis cacat "biru" (sianotik) dengan pirau veno-arteri (trio Fallo, tetrad Fallo, transposisi pembuluh darah besar, atresia trikuspid); Cacat jenis "pucat" dengan pelepasan arteriovenosa (defek septum, saluran arteri terbuka); cacat dengan hambatan dalam cara pelepasan darah dari ventrikel (stenosis aorta dan paru, koarktasio aorta).

Gangguan hemodinamik pada kelainan jantung bawaan

Sebagai akibatnya, alasan yang disebutkan di atas untuk perkembangan janin dapat mengganggu pembentukan struktur jantung yang tepat, yang mengakibatkan tidak lengkap atau terlalu cepat menutup membran antara ventrikel dan atrium, pembentukan katup yang tidak tepat, rotasi yang tidak memadai dari tabung jantung primer dan kurang berkembangnya ventrikel, lokasi pembuluh darah yang abnormal, dll. Setelah Pada beberapa anak, saluran arteri dan jendela oval, yang pada periode prenatal berfungsi dalam tatanan fisiologis, tetap terbuka.

Karena karakteristik hemodinamik antenatal, sirkulasi darah janin yang berkembang, sebagai aturan, tidak menderita kelainan jantung bawaan. Cacat jantung kongenital terjadi pada anak-anak segera setelah kelahiran atau setelah beberapa waktu, yang tergantung pada waktu penutupan pesan antara lingkaran besar dan kecil dari sirkulasi darah, keparahan hipertensi paru, tekanan dalam sistem arteri paru, arah dan volume kehilangan darah, arah dan volume kehilangan darah, kemampuan adaptasi individu dan kompensasi. tubuh anak. Seringkali infeksi pernafasan atau penyakit lain mengarah pada perkembangan kelainan hemodinamik kasar pada kelainan jantung bawaan.

Dalam kasus penyakit jantung bawaan dari jenis pucat dengan pelepasan arteriovenous, hipertensi sirkulasi paru berkembang karena hipervolemia; dalam kasus cacat biru dengan pintasan venoarterial, hipoksemia terjadi pada pasien.

Sekitar 50% anak-anak dengan aliran darah yang besar ke dalam sirkulasi paru meninggal tanpa operasi jantung pada tahun pertama kehidupan karena gagal jantung. Pada anak-anak yang telah melewati garis kritis ini, pengeluaran darah dalam lingkaran kecil menurun, keadaan kesehatan menjadi stabil, namun proses sklerotik di pembuluh paru-paru secara bertahap berkembang, menyebabkan hipertensi paru.

Pada cacat jantung bawaan sianotik, pelepasan darah vena atau campurannya menyebabkan kelebihan besar dan hipovolemia dari lingkaran kecil sirkulasi darah, menyebabkan penurunan saturasi oksigen darah (hipoksemia) dan munculnya sianosis pada kulit dan selaput lendir. Untuk meningkatkan ventilasi dan perfusi organ, jaringan sirkulasi agunan berkembang, oleh karena itu, meskipun terdapat gangguan hemodinamik yang jelas, kondisi pasien mungkin tetap memuaskan untuk waktu yang lama. Ketika mekanisme kompensasi semakin menipis, sebagai akibat dari hiperfungsi miokard yang berkepanjangan, perubahan distrofi yang parah dan tidak dapat diperbaiki terjadi pada otot jantung. Pada cacat jantung bawaan sianotik, pembedahan diindikasikan pada anak usia dini.

Gejala penyakit jantung bawaan

Manifestasi klinis dan perjalanan defek jantung kongenital ditentukan oleh jenis kelainan, sifat gangguan hemodinamik dan waktu perkembangan dekompensasi sirkulasi.

Pada bayi baru lahir dengan cacat jantung bawaan sianotik, sianosis (sianosis) kulit dan selaput lendir dicatat. Sianosis meningkat dengan sedikit ketegangan: mengisap, menangis bayi. Cacat jantung putih dimanifestasikan dengan memudarkan kulit, mendinginkan anggota tubuh.

Anak-anak dengan kelainan jantung bawaan biasanya gelisah, menolak untuk menyusu, cepat lelah dalam proses menyusui. Mereka mengembangkan berkeringat, takikardia, aritmia, sesak napas, pembengkakan dan denyut pembuluh darah leher. Pada gangguan sirkulasi darah kronis, anak-anak tertinggal dalam penambahan berat badan, tinggi badan dan perkembangan fisik. Pada kelainan jantung bawaan, bunyi jantung biasanya terdengar segera setelah lahir. Tanda-tanda lebih lanjut dari gagal jantung (edema, kardiomegali, hipotropi kardiogenik, hepatomegali, dll.) Ditemukan.

Komplikasi kelainan jantung kongenital dapat berupa endokarditis bakterial, polisitemia, trombosis vaskular perifer dan tromboemboli vaskular serebral, pneumonia kongestif, keadaan sinkopal, serangan sianosis yang tidak dianalisis, sindrom angina atau infark miokard.

Diagnosis penyakit jantung bawaan

Identifikasi cacat jantung bawaan dilakukan melalui pemeriksaan komprehensif. Ketika memeriksa seorang anak, warna kulit diamati: ada atau tidak adanya sianosis, sifatnya (perifer, digeneralisasi). Auskultasi jantung sering mengungkapkan perubahan (pelemahan, amplifikasi atau pembelahan) nada jantung, adanya suara, dll. Pemeriksaan fisik untuk penyakit jantung bawaan diduga dilengkapi dengan diagnostik instrumental - elektrokardiografi (EKG), fonokardiografi (PCG), rontgen dada, ekokardiografi ( Ekokardiografi).

EKG dapat mengungkapkan hipertrofi berbagai bagian jantung, penyimpangan patologis EOS, adanya aritmia dan gangguan konduksi, yang, bersama-sama dengan data dari metode pemeriksaan klinis lainnya, memungkinkan kita untuk menilai tingkat keparahan penyakit jantung bawaan. Dengan bantuan pemantauan EKG Holter setiap hari, irama laten dan gangguan konduksi terdeteksi. Melalui PCG, sifat, durasi dan lokalisasi nada dan suara jantung lebih hati-hati dan teliti dinilai. Data rontgen organ dada melengkapi metode sebelumnya dengan menilai keadaan sirkulasi paru, lokasi, bentuk dan ukuran jantung, perubahan pada organ lain (paru-paru, pleura, tulang belakang). Selama ekokardiografi, cacat anatomis pada dinding dan katup jantung, lokasi pembuluh darah besar divisualisasikan, dan kontraktilitas miokardium dinilai.

Dengan kelainan jantung bawaan yang kompleks, serta hipertensi pulmonal yang terjadi bersamaan, untuk diagnosis anatomi dan hemodinamik yang akurat, ada kebutuhan untuk melakukan bunyi rongga jantung dan angiokardiografi.

Perawatan kelainan jantung bawaan

Masalah yang paling sulit dalam kardiologi pediatrik adalah perawatan bedah cacat jantung bawaan pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Sebagian besar operasi pada anak usia dini dilakukan untuk cacat jantung bawaan sianotik. Dengan tidak adanya tanda-tanda gagal jantung pada bayi baru lahir, keparahan sianosis sedang, operasi mungkin tertunda. Pemantauan anak-anak dengan kelainan jantung bawaan dilakukan oleh ahli jantung dan ahli bedah jantung.

Perawatan spesifik dalam setiap kasus tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit jantung bawaan. Pembedahan untuk cacat bawaan pada dinding jantung (VSD, DMPP) dapat meliputi pembedahan plastik atau penutupan septum, penyumbatan cacat endovaskular. Di hadapan hipoksemia berat pada anak-anak dengan cacat jantung bawaan, tahap pertama adalah intervensi paliatif, yang menyiratkan pengenaan berbagai jenis anastomosis intersistem. Taktik semacam itu meningkatkan oksigenasi darah, mengurangi risiko komplikasi, memungkinkan koreksi radikal dalam kondisi yang lebih menguntungkan. Pada defek aorta, dilakukan reseksi atau dilatasi balon koarktasio aorta, plester stenosis aorta, dll. Dilakukan di OAD, diikat. Pengobatan stenosis arteri pulmonal adalah valvuloplasti terbuka atau endovaskular, dll.

Cacat jantung kongenital yang kompleks secara anatomi, di mana pembedahan radikal tidak memungkinkan, membutuhkan koreksi hemodinamik, yaitu pemisahan aliran darah arteri dan vena tanpa menghilangkan cacat anatomi. Dalam kasus ini, operasi Fonten, Senning, Mustard, dll dapat dilakukan. Cacat serius yang tidak sesuai dengan perawatan bedah membutuhkan transplantasi jantung.

Perawatan konservatif untuk kelainan jantung bawaan mungkin termasuk perawatan simptomatik dari serangan sianotik yang tidak sehat, gagal ventrikel kiri akut (asma jantung, edema paru), gagal jantung kronis, iskemia miokard, aritmia.

Prognosis dan pencegahan kelainan jantung bawaan

Dalam struktur mortalitas pada bayi baru lahir, kelainan jantung bawaan menempati urutan pertama. Tanpa penyediaan operasi jantung yang berkualitas selama tahun pertama kehidupan, 50-75% anak-anak meninggal. Dalam periode kompensasi (2-3 tahun), kematian berkurang menjadi 5%. Deteksi dini dan koreksi penyakit jantung bawaan dapat secara signifikan meningkatkan prognosis.

Pencegahan penyakit jantung bawaan membutuhkan perencanaan kehamilan yang hati-hati, menghilangkan efek buruk pada janin, konseling medis dan genetik dan pekerjaan peningkatan kesadaran di antara wanita yang berisiko memiliki anak dengan penyakit jantung, memutuskan masalah diagnosis prenatal malformasi (biopsi korion, amniosentesis) dan indikasi untuk aborsi. Mempertahankan kehamilan pada wanita dengan penyakit jantung bawaan membutuhkan peningkatan perhatian dari dokter kandungan-ginekologi dan kardiologis.

Penyebab penyakit jantung bawaan

Penyebab kelainan jantung bawaan anak.

c) obat-obatan;

d) Sinar-X.

4. Warisan multifaktor poligenik.

5. Gangguan metabolisme seperti diabetes, fenilketonuria.

Kelainan kromosom sebagai penyebab cacat jantung bawaan

Dalam 2-3% kasus, kelainan kromosom disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Ada frekuensi tinggi penyimpangan kromosom pada cacat jantung bawaan.

Jenis warisan cacat jantung bawaan adalah model multifaktor poligenik, tanda-tandanya adalah sebagai berikut:

1. Risiko cedera ulang meningkat dengan peningkatan pasien di antara kerabat 1 derajat.

2. Dalam kasus ketika ada perbedaan dalam penyakit patologi gender tertentu dalam populasi umum, di antara kerabat, individu dari lawan jenis terpengaruh.

3. Semakin berat penyakit jantung, semakin tinggi risiko kekambuhannya.

4. Risiko kekambuhan penyakit pada kerabat tingkat pertama dari orang yang sakit kira-kira sama dengan akar kuadrat dari frekuensi patologi di antara populasi umum.

Cacat jantung bawaan adalah bagian dari sindrom tertentu. Ekspresifitas variabel adalah karakteristik dari sebagian besar sindrom: perubahan dalam jantung dapat bervariasi dari ringan ke berat. Ini paling jelas dengan mutasi gen antar keluarga.

Ketika menggambarkan bentuk nosologis cacat jantung bawaan, sindrom yang paling umum akan disajikan.

Infeksi sebagai penyebab penyakit jantung bawaan

Cacat jantung bawaan. akibat infeksi, keracunan virus, dll. atas rekomendasi dari kelompok ahli jantung internasional yang disebut embriopati.

Puncak infeksi harus dibandingkan dengan waktu pembentukan organ dan sistem yang intensif.

Rincian tentang dampak faktor infeksi pada perkembangan jantung janin dan pembentukan patologi pada bayi baru lahir akan disajikan dalam artikel kami berikutnya.

Obat-obatan dan alkohol sebagai penyebab penyakit jantung bawaan janin

Efek teratogenik pada sistem kardiovaskular memiliki:

ALKOHOL - defek septum interventrikular dan interatrial dan duktus arteri terbuka lebih sering terbentuk, dengan angka insidensi 25-30%. Dengan alkoholisme, ibu mengalami sindrom alkohol embrio janin pada 30%. Menurut Kramer, H. et al. angka kejadian penyakit jantung bawaan hanya 1%.

Di antara obat-obatan, obat antikonvulsan berikut memiliki efek teratogenik. Hydantoin menyebabkan perkembangan stenosis paru, koarktasio aorta dan saluran arteri terbuka. Trimetadoin berkontribusi pada pembentukan transposisi pembuluh darah besar, tetrad Fallot dan hipoplasia jantung kiri, dan preparat lithium - anomali Ebstein, atresia katup trikuspid, mis. memiliki efek selektif pada katup trikuspid.

Untuk obat-obatan yang dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan. juga termasuk amfetamin, progestogen yang menyebabkan pembentukan kelainan jantung bawaan yang kompleks.

Kontrasepsi oral dan agen antihipertensi juga dianggap sebagai faktor dampak negatif dalam pembentukan penyakit jantung janin.

Gangguan metabolisme sebagai penyebab penyakit jantung bawaan janin

Diabetes, menurut hasil yang diterbitkan dalam literatur asing, menyebabkan 3-5% dari pembentukan cacat jantung bawaan. Menurut Savelevoj G.M. (1971), itu adalah 6,2% dan ada ketergantungan langsung pada kelas diabetes.

Skrining USG di Rusia kami yang luas saat ini tidak memungkinkan, jadi fokusnya harus pada kelompok risiko, ketika kardiologi janin harus diwajibkan dan diulang.

Copel J.A. et al mengidentifikasi dua kelompok faktor risiko berdasarkan 1.193 penelitian, dan pada 74 kasus di antaranya penyakit jantung bawaan didiagnosis.

Kelompok pertama - penyebab yang terkait dengan perkembangan janin.

Anomali ekstracardiac pada janin.

Menurut hasil dari klinik Universitas Wina, kombinasi dari kelainan jantung bawaan dan anomali ekstracardiac diamati pada 23% kasus.

Kelainan kromosom. dimana 13,18, dan 21 trisomi paling umum. Jumlah mereka berkisar dari 5 hingga 32% menurut Responndek M.L. (1994) [16] Persentase pelanggaran mencapai 42.

Gangguan irama jantung janin pada 50% kasus dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan. Defek kongenital seperti defek septum interventrikular (50%), defek septum atrioventrikular (80%) secara prenatal terjadi dengan adanya blok jantung lengkap, mis. cacat, secara anatomis mempengaruhi jalur jantung.

Kehadiran efusi di rongga perut, rongga dada dan perikardial dalam banyak kasus adalah hasil dari penyakit jantung bawaan.

Pertumbuhan janin intrauterin yang tertunda dapat terjadi sebagai akibat dari adanya penyakit jantung bawaan. Persentase frekuensi kombinasi tidak diinstal. Paling sering hal ini diamati dengan bentuk retardasi pertumbuhan intrauterin yang simetris.

Adanya stres non-reaktif dengan tes prenatal.

Kelompok risiko kedua berhubungan langsung dengan orang tua.

Ini termasuk:

Kelainan jantung bawaan pada ibu. Sebuah studi komprehensif yang dilakukan di Departemen Obstetri dan Ginekologi dari Universitas Kedokteran Negeri Moskow yang diberi nama setelah IM Sechenov menunjukkan bahwa kejadian patologi pada kelompok wanita hamil ini adalah 2,1. Adanya infeksi. Pertukaran penyakit. Penyakit jantung bawaan pada ayah. Dampak narkoba. Penggunaan kopi kental lebih dari 8 g per hari juga meningkatkan risiko memiliki bayi dengan penyakit jantung bawaan dan pemecahan langit-langit yang keras.

Institute of Preventive Cardiology dari Medical College di Colorado, Nora J. et Nora A., mengembangkan kriteria untuk pembentukan patologi struktur jantung tertentu tergantung pada periode paparan faktor eksogen atau endogen.

Daftar isi topik "Hati Buah.":

Cacat jantung bawaan

FREKUENSI DAN KURSUS ALAM

Penyebab PJK tidak jelas. Hanya diketahui bahwa periode inisiasi dan pembentukan struktur jantung (2-7 minggu kehamilan) adalah saat yang paling rentan untuk sejumlah efek samping. Ini termasuk penyakit bawaan dan didapat dari ibu, ayah dan janin, serta faktor lingkungan teratogenik. Secara alami, efek-efek ini dapat dikombinasikan. Yang paling penting adalah penyakit keturunan (kelainan dan penghapusan kromosom, mutasi baru), penyakit menular (terutama virus), gangguan metabolisme kronis, gangguan hormonal, alkoholisme dan penggunaan narkoba.

Menurut literatur, kejadian PJK dalam populasi sangat bervariasi dari 2,4 hingga 14,15 per 1000 bayi baru lahir. Mengingat kematian janin dalam kandungan atau keguguran dini, proporsi PJK di antara semua malformasi dapat mencapai 39,5% (rata-rata 7,3%). Fluktuasi indikator ini menentukan, terutama, periode kehamilan (semakin pendek periode, semakin sering ada PJK). Kebanyakan janin mati pada akhir kehamilan karena penyakit kromosom yang terjadi bersamaan dan kelainan perkembangan. Ini jelas terlihat ketika membandingkan frekuensi cacat kromosom di antara aborsi spontan (39,9%), di antara bayi yang lahir mati (4,5%) dan kelahiran hidup (0,71%). Tetap terutama UPU, jarang dikombinasikan dengan kelainan kromosom (TMA, stenosis paru, stenosis aorta). Frekuensi mereka pada periode postnatal lebih tinggi daripada di antara buah yang mati (tab. 26-3).

Perawatan kesehatan praktis berfokus pada kejadian PJK dalam kelahiran hidup. Pada kelompok ini, frekuensi lesi jantung bervariasi dari 0,6 hingga 1,2% dan cenderung meningkat. Alasan untuk pertumbuhan ini dapat dikaitkan dengan meningkatkan diagnosis dan registrasi anomali, dan dengan peningkatan yang benar dalam penyakit jantung pada populasi.

Jika Anda tidak memberikan bantuan dengan PJK, total kematian mencapai tingkat yang sangat tinggi. Pada akhir minggu 1, 29% bayi baru lahir meninggal, pada 1 bulan - 42%, pada 1 tahun - 87% anak-anak. Rata-rata kematian sebagian besar pasien adalah 59 ± 43 hari. Pada saat yang sama, perawatan terapi modern, operasi dan prosedur balon transluminal dapat menyelamatkan nyawa lebih dari 80% anak-anak.

Oleh karena itu, identifikasi dan penentuan sifat patologi yang tepat waktu dianggap sebagai salah satu tugas paling penting dalam diagnosis primer.

Tugas dokter yang pertama kali menduga PJK pada janin atau bayi baru lahir meliputi

membangun gejala yang mengkonfirmasi keberadaan PJK, termasuk menggunakan metode penelitian instrumen;

melakukan diagnosa banding dengan penyakit lain yang memberikan gambaran klinis yang mirip dengan PJK;

menentukan indikasi untuk konsultasi spesialis darurat (ahli jantung anak, ahli bedah jantung, ahli genetika, dll.);

menetapkan terapi patogenetik primer untuk menstabilkan kondisi anak dan bersiap untuk dipindahkan ke departemen kardiologi atau bedah jantung.

Malformasi kongenital

Malformasi kongenital - perkembangan janin dalam kandungan yang abnormal, yang dapat menyebabkan gangguan serius pada kesehatan anak yang belum lahir, sering diketahui saat lahir, tetapi kadang-kadang memanifestasikan dirinya kemudian, tanpa terasa sampai keadaan dewasa.

Malformasi kongenital janin

Malformasi kongenital janin - kelainan anatomi dalam perkembangan janin, salah satu komplikasi kehamilan yang paling serius. Kelainan fisik terjadi pada 4% bayi baru lahir, beberapa di antaranya tidak terdeteksi segera, tetapi hanya beberapa tahun kemudian. Malformasi kongenital yang terpisah didiagnosis ketika seorang anak mencapai usia lima tahun dan bahkan kemudian.

Penyebab anomali dan malformasi

Penyebab pasti dari perkembangan abnormal janin sering tetap tidak diketahui - dalam lebih dari setengah kasus, dokter tidak dapat mengatakan apa yang menyebabkan kelainan bawaan. Ini tidak mengherankan jika kita memperhitungkan kompleksitas proses kelahiran kehidupan baru, sejumlah besar faktor yang mempengaruhi proses ini. Namun, keadaan yang meningkatkan risiko patologi sudah diketahui. Beberapa dari keadaan ini dapat dilepas, yang lain tidak. Oleh karena itu, bahkan seorang wanita yang benar-benar sehat yang telah mengikuti diet dan rejimen istirahat dapat memiliki bayi dengan cacat perkembangan.

Salah satu penyebab anomali yang mungkin adalah faktor genetik. Genom setiap orang mengandung bentuk resesif gen - alel yang dapat, dalam keadaan tertentu, menyebabkan kematian organisme. Biasanya ada pilihan kombinasi sifat genetik yang paling layak, tetapi ini tidak berarti bahwa alel yang membawa kelainan fisik tidak dapat muncul. Oleh karena itu, perkawinan yang berkaitan erat meningkatkan risiko munculnya anak-anak dengan kelainan bawaan, dan kelompok etnis tertutup di mana orang dipaksa untuk menikah di antara mereka sendiri secara bertahap memburuk. Kombinasi konstan dari bahan genetik yang sama mengarah pada fakta bahwa alel resesif "dipilih" semakin sering.

Dasar dari malformasi yang ditentukan secara genetis mungkin terletak dan bermutasi - penyimpangan sifat keturunan karena perubahan kromosom atau gen. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom disebut kromosom, dan penyakit keturunan biasanya berarti penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen. Tetapi faktor keturunan tidak bisa disalahkan untuk semuanya, ada faktor-faktor lain yang dapat menyebabkan anomali kongenital:

• Faktor sosial ekonomi. Di negara-negara dengan sumber daya terbatas, persentase anak-anak dengan cacat bawaan jauh lebih tinggi daripada di daerah kaya di planet ini. Alasannya terletak pada kenyataan bahwa kondisi kehidupan ibu secara langsung mempengaruhi bayi yang ia kenakan. Kondisi sanitasi yang buruk, infeksi, gizi buruk, kekurangan vitamin esensial dan elemen pelacak dalam makanan - semua ini mengarah pada perkembangan cacat pada anak yang belum lahir.
• Faktor ekologis. Lingkungan, yang memengaruhi ibu, juga dapat memengaruhi bayi. Paparan pestisida dan bahan kimia lainnya, radiasi latar belakang yang tinggi mempengaruhi kehamilan. Tinggal di dekat tempat produksi metalurgi besar, TPA atau tambang - semua ini adalah faktor risiko.
• Faktor fisiologis. Kelompok ini, pada kenyataannya, tidak hanya mencakup penyakit dan cedera ibu, tetapi juga kebiasaan buruknya: merokok, penyalahgunaan alkohol, penggunaan zat psikotropika selama kehamilan. Kebiasaan buruk tidak hanya mencakup "kekurangan" yang paling jelas. Diet ketat yang menghilangkan vitamin dan nutrisi lain dalam tubuh juga bisa dipenuhi dengan perkembangan abnormal janin, serta penyakit endokrin. Cedera ibu selama kehamilan juga tidak kalah berbahaya.

Klasifikasi kelainan bawaan

• Cacat struktural adalah cacat yang diekspresikan dalam perkembangan abnormal atau tidak adanya bagian tubuh mana pun.
• Metabolik - terkait dengan gangguan kadar hormon. Kategori malformasi ini bisa mematikan, karena tidak adanya enzim bawaan dapat menyebabkan kelainan parah pada sistem saraf.
• Infeksi - kelainan yang disebabkan oleh infeksi di tubuh ibu. Infeksi pada wanita hamil dengan rubella, toksoplasmosis, sifilis dan penyakit lain dapat menjadi keadaan fatal bagi bayi. Ini adalah salah satu alasan mengapa orang yang menderita sifilis seharusnya tidak memiliki anak selama 5 tahun setelah pemulihan.

Pencegahan cacat bawaan

Pencegahan cacat bawaan adalah menghilangkan faktor-faktor risiko yang bisa dihilangkan. Ibu masa depan harus makan dengan baik, dietnya harus mengandung cukup vitamin, mineral, yodium dan asam folat. Anda juga harus meninggalkan kebiasaan buruk: merokok, minum alkohol.

Diabetes mellitus meningkatkan risiko kelahiran anak dengan kelainan perkembangan, jadi Anda harus merawat perawatan medis yang tepat selama kehamilan, pemberian insulin, dan nutrisi yang tepat. Perhatian harus diberikan pada perang melawan obesitas, yang sering menyertai diabetes.

Tempat penting dalam pencegahan malformasi adalah vaksinasi tepat waktu. Beberapa penyakit dapat memiliki konsekuensi yang sangat serius bagi seorang anak. Misalnya, seorang ibu tanpa kekebalan terhadap rubella lebih baik divaksinasi. Penting untuk mencoba menghindari kondisi lingkungan yang merugikan, sebisa mungkin membatasi asupan obat. Penyalahgunaan obat-obatan juga dapat mempengaruhi perkembangan janin.

Apakah malformasi intrauterin itu?

• Agenesis organ (paru-paru, ginjal, tunggal atau bilateral) - kurang berkembang atau tidak adanya organ sama sekali
• Akraniya - tidak adanya brankas tengkorak
• Albinisme - tidak adanya melanin (pigmen kulit, warna kulit perunggu, rambut - warna gelap)
• Anencephaly - Keterbelakangan korteks serebral
• Atresia anus, atresia esofagus, atresia jejunum - malformasi intrauterin di mana organ-organ ini berakhir secara membabi buta dengan jalan buntu, tanpa pelaporan lebih lanjut
• Down syndrome (Down syndrome) adalah cacat perkembangan yang terkait dengan satu kromosom ekstra (tiga bukannya dua kromosom dari 21 pasang).
• Penyakit Hirschsprung (congenital megacolon) - karena pelanggaran persarafan usus, anak tersebut menderita sembelit kronis yang terus-menerus, perut bengkak.
• Mulut serigala adalah langit-langit atas yang tidak pecah, di mana rongga mulut berkomunikasi dengan hidung, dan bibir atas yang terbelah menghubungkan ke lubang hidung. Ketika langit-langit ditumbuhi, tetapi ada cacat di bibir - wakil disebut bibir sumbing.
• Cacat jantung kongenital - berbagai pilihan untuk tidak tertutupnya septum atau katup yang tidak mencukupi selama perkembangan intrauterin - lihat di bawah bagian "Cacat jantung bawaan".
• Hydrocephalus - penumpukan cairan intrakranial yang berlebihan, menyebabkan kepala besar yang tidak proporsional
• Divertikulum Meckel, usus buntu mirip usus buntu di usus kecil, dapat meradang, memberikan gambaran klinis radang usus buntu.
• Displasia pinggul (dislokasi pinggul kongenital) - gangguan perkembangan sendi, subluksasi atau dislokasi, terjadi pada 2-3% bayi baru lahir.
• Bibir sumbing - cacat bibir atas, nonunion bibir atas. Cacat yang lebih berat adalah langit-langit mulut sumbing, di mana jaringan langit-langit mulut juga tidak tumbuh.
• Kaki pengkor - kaki bengkok, paling sering ke dalam
• Cryptorchidism - tidak membiarkan testis perut mereka masuk ke dalam skrotum.
• Megacolon - pelanggaran persarafan (ujung saraf) usus besar, menyebabkan sembelit kronis. Suatu jenis megakolon adalah penyakit Hirschsprung.
• Mikrosefali - keterbelakangan kepala dan otak.
• Omphalocele (umbilical hernia) adalah cacat umum, rentan terhadap perawatan bedah.
• Polydactyly - pengembangan lebih dari lima jari pada tangan atau kaki, diwariskan.
• Polythelium - puting tambahan, yang sering keliru untuk tahi lalat.
• Syndactyly - jari disambung, tidak terbagi
• Sindrom Klinefelter - 1 dari 500 anak laki-laki menderita. Karena kromosom X ekstra, sejumlah tanda muncul: gangguan proporsi tubuh, payudara besar, infertilitas, dan potensi berkurang.
• Sindrom Klippel-Feil adalah leher pendek, batas rambut rendah, rotasi kepala, mobilitasnya berkurang.
• Feline cry syndrome adalah penyakit langka karena kehilangan lengan pendek atau fragmen kromosom 5.
• Patau Syndrome - Tambahan 13 kromosom. Kejahatan parah, anak-anak meninggal sebelum mereka mencapai beberapa tahun.
• Sindrom Shereshevsky-Turner - tidak adanya satu kromosom seks. Infertilitas, kelainan pada organ dan penampilan lainnya.
• Edwards syndrome - trisomi 13 kromosom, anak-anak meninggal sebelum tahun ini.
• Fibrodysplasia - osifikasi progresif jaringan lunak - transformasi mereka menjadi tulang.
• Sindrom alkohol janin - keterbelakangan mental dan kelainan bentuk pada bayi baru lahir karena konsumsi alkohol oleh ibu selama kehamilan
• Siklopia adalah fusi bola mata sepenuhnya atau sebagian di satu mata. Bayi baru lahir tidak dapat hidup dan mati pada hari-hari pertama kehidupan. Cacat sangat langka - 1 kasus per juta.
• Exstrophy kandung kemih - lokasi kandung kemih di luar, tidak adanya dinding depan. Perawatannya adalah bedah.
• Ectrodactyly - tidak adanya atau kurang berkembangnya jari tangan atau kaki individu.
• Epispadias - pemisahan dinding anterior uretra.

Cacat jantung bawaan

Cacat jantung kongenital merupakan varian yang relatif sering terjadi pada perkembangan intrauterin. Di bawah ini adalah daftar kelainan jantung utama dari perkembangan intrauterin:

• Katup trikuspid atresia
• Anomali Ebstein
• Defek septum ventrikel
• Cacat septum atrium
• Koarktasio aorta
• Buka saluran arteri
• Mengakuisisi penyakit jantung
• Tetrad Fallot
• Transposisi kapal besar

Pengobatan kelainan bawaan

Beberapa kelainan bawaan bisa diperbaiki dengan pembedahan anak usia dini. Penyakit jantung bawaan dapat diobati - Anda dapat menentukan keberadaannya bahkan sebelum bayi lahir. Satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit jantung - operasi, yang dilakukan dalam keadaan darurat atau terencana. Hal yang sama dapat dikatakan tentang sebagian besar malformasi saluran pencernaan: mereka bukan hukuman bagi bayi, perawatan yang tepat dapat memberikan kesehatan anak. Cacat bawaan seperti itu, seperti bibir sumbing, juga bisa diperbaiki, tetapi ini membutuhkan serangkaian operasi plastik. Bahkan anomali yang ditentukan secara genetik dapat diperbaiki. Misalkan tidak ada obat untuk sindrom Down, tetapi Anda dapat mengobati cacat fisik yang terkait dengan penyakit ini.